第八章染色体畸变与基因突变

基本特征：
– 不同属的染色体基数不同； – 染色体组内的各染色体间形态、结构和载有的基 因均彼此不同。
（二）整倍体(euploid) 1. 整倍体：染色体数目是x的整倍的生 物个体。
一倍体(monoploid, x) 二倍体(diploid, 2x) 三倍体(tripoid, 3x) 四倍体(tetraploid, 4x) ┆ 2n=x 2n=2x 2n=3x 2n=4x
突变的重演性：
• 指同种生物的同一基因突变为相同的表 型，可以在不同个体间重复出现。例如 果蝇的白眼突变就曾发生过几次。
突变的可逆性：
• 即回复突变，显性基因Ａ可以突变为隐性基因ａ， 而隐性基因ａ也可以突变为显性基因Ａ，前者称为 正向突变（forward mutation）。后者称为反问突变 或回复突变（back mutation）。正向突变和反向突 变的发生频率是不一样的。在多数情况下，正向突 变率总是高于反向突变率。
• 需要指出的是，由于缺失而引起的突变不能发生回 复突变。
突变的有害性与有利性：
• 突变大多数是有害的。这是因为生物经长期的自然选 择，产生了与外界环境相同协调的关系，这种关系一 旦因突变而改变便可能干扰内部的生理生化过程，所 以大部分突变对生物体是不利的。 • 少数的突变能促进和加强某些生命活力，所以是有利 的突变。例如作物抗病性，微生物的抗药性等，这些 突变为生物进化提供了最有利的条件。 • 抗药性突变与药物：微生物产生抗药性突变与药物的 存在与否没有关系。药物的存在只是起筛选作用。
二、基因突变的类型
（一）根据诱发的原因：
1.自发突变（spontaneous mutation），所谓的自 发突变，是指在没有人工特设的诱发条件下，由于 外界环境的自然作用或生物体内生理或生化变化而 诱发的突变。根据这个定义，我们知道所谓的自发 突变并不是没原因的突变，而是指人工特设诱变因 素以外的其它因素引起的突变。
简单易位(simple translocation)；
相互易位(reciprocal translocation)。
相关术语：
易位染色体； 易位杂合体(translocation heterozygote)； 易位纯合体(translocation homozygote) 。
（二） 易位的细胞学鉴定
（四） 缺失的遗传学效应
●致死：缺失片段较长
缺失纯合体：
致死或半致死。 缺失杂合体： 缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉) 败育或竞争不过正常配子；
●假显性：缺失片段较短
紫：绿
缺失杂合体的假显性现象
二、重复（duplication）
（一） 重复的类型
顺接重复(tandem duplication) ； 反接重复(reverse duplication) 。 重复的形成。
例：链孢霉的氨基酸突变型＋某种氨基酸才能生长
（三）根据突变发生的分子机制分： 1．碱基插入 2. 碱基删除
3. 碱基转换（点突变）
（1）颠换
（2）替换
三、基因突变的一般特征
（一）突变的重演性和可逆性 （二）突变的多方向性与复等位基因
（三）突变的有害性和有利性
（四）突变的平行性
突变频率：
• 突变频率是指生物体在每一世代中（单细胞生 物以每一细胞）发生突变的频率，也就是一定 时间内突变可能发生的次数。突变频率一般是 很低的，不同的生物，不同的基因其突变率相 差较大。如果在人工诱变条件下，突变频率可 以大大提高，有时可达几千倍。
第三节 基因突变
一、基因突变的概念
基因突变（gene mutation）：是指一个基因内部可 以遗传的结构改变，是基因分子内部在某种条件 作用下所发生的一个或几个核苷酸或小片段的改 变。 基因突变一般在染色体结构上是看不到的，所以又 称点突变（point mutation）。实际上点突变与染 色体畸变的界限并不明确。
(三)非整倍体(aneuploid)
• 非整倍体：核内的染色体不是染色体组的完整倍 数，与该物种正常合子(2n)多或少一个以至若干 个的现象。 – 超倍体(hyperploid):染色体数多于2n； – 亚倍体(hypoploid):染色体数少于2n。 • 非整倍体的类型： – 三体(trisomic): 2n+1 – 单体(monosomic): 2n-1 – 双三体(double trisomic): 2n+1+1 – 双单体(double monosomic): 2n-1-1 – 四体(tetrasomic): 2n+2 – 缺体(nullisomic): 2n-2
臂间倒位(pericentic inversion)。
倒位的形成。
相关术语：
倒位染色体； 倒位杂合体(inversion heterozygote)； 倒位纯合体(inversion homozygote) 。
（二） 倒位的细胞学鉴定 倒位圈（环）；
如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色 体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位 圈”。“倒位圈”与缺失和重复杂合体环或瘤不 同，后二者是单个染色体形成的，前者是一对染 色体形成的。
录像
第二节
染色体数目变异
一、染色体组及其倍数性 二、同源多倍体（自学）
三、异源多倍体（自学）
四、多倍体的形成途径及其应用（自学）
五、非整倍体及其应用（自学）
一、染色体组及其倍数性
（一）染色体组（genome）及其基本特征
– 二倍体种配子中具有的全部染色体。 – 染色体基数(x)：一个物种染色体组的染色体数
末端突出；
染色体末端不配对突出。如果重复的区段很短， 联会时重复部分 收缩一点，正常的延伸一点，看 不出，难以鉴定。重复纯合体亦难以鉴定。
（三） 重复的遗传学效应 剂量效应（dosage effect）：
果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红(V)为 显性； 杂合体(V+V)表现为红色； 但(V+VV)的表现型却为朱红色（重复隐性基因的 作用超过与之相对应的显性基因的作用）。 位置效应(position effect)
第一节 染色体结构变异
一、缺失（deficiency）
二、重复（duplication）
三、倒位（inversion）
四、易位（translocation）
一、缺失（deficiency）
（一） 缺失的类型 顶端缺失（terminal deficiency） 中间缺失（interstitial deficiency） （二） 缺失有关术语 缺失染色体（deficiency chromosome ） 缺失杂合体（deficiency heterozygote ） 缺失纯合体（deficiency homozygote
（四） 罗伯逊易位（Robertsonian translocation）
两个近端着丝粒染色体或端部着丝粒染色体，相互 易位，两条大的相互融合，两条小的相互融合（丢 失）。
由于主要遗传物质没有丢失，个体表型仍然正常， 是平衡易位。 罗伯逊易位改变染色体数目，但不改变或很少改变 遗传物质总量。
（二）根据突变引起的表型特征分：
２．致死突变（lethal mutation）：是指能造成个体 死亡的突变，致死突变型又可分为全致死突变型 （９０％以上死亡），亚致死突变（50%~90%％ 死亡）；半致死突变（10%~50%死亡）和弱致死 突变（10%以下死亡）。 显性致死：杂合态即有致死。
隐性致死：纯合态才有致死 镰刀形贫血症等
四、基因突变的诱发
（一）物理因素诱变
(1)电离辐射诱变 (2)非电离辐射诱变
（二）化学因素诱变 （三）诱发突变的应用
（1） 提高基因突变率； （2） 获得更丰富的突变类型； （3） 改良生物的个别性状。
（二）根据突变引起的表型特征分：
3．条件致死突变（conditional lethal mutation)：指 在一定条件下表现致死效应，而在其它条件下可 以存活的突变。
例：噬菌体T4的温度敏感突变型在25℃时能在E.coli 宿主中正常生长，形成噬菌斑，但在42℃时就不能这样。
4．生化突变（biochemical mutation)：指没有形态 效应，但导致某种特定生化功能改变的突变。
*同源染色体的不等交换 （与缺失同时产生）。
相关术语：
重复染色体； 重复杂合体(duplication heterozygote)； 重复纯合体(duplication homozygote) 。
（二） 重复的细胞学鉴定
重复圈（环）；
如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，成 为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正 常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。
2.诱发诱变：这是指由人工特设诱发因素而引起 的突变。
（二）根据突变引起的表型特征分：
１．形态突变（morphological mutation）， 是泛指能造成外形改变的突变。
例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但 安康羊（Ancon sheep）e mutations）
突变发生的时期和部位：
• 从理论上讲，突变可以发生在生物个体 发育的任何时期，在体细胞或性细胞中 都可发生，但性细胞发生的频率要比体 细胞高些。
突变的多方向性：
• 基因的突变可以向多个方向进行，一个 基因Ａ可以突变为a1、a2、a3……an等而 构成所谓的复等位基因（multiple alleles）。这些复等位基因可以从野生型 基因突变产生，也可以从其它任何一个 突变基因突变产生。
n=x
n=2x
2. 多倍体(polyploid)：
– 具有三个或三个以上染色体组的整倍体。 即：三倍体及以上均称为多倍体。
同源多倍体(autopolyploid)
– 同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种， 一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。