玉米叶色突变体遗传分析及基因定位
植物遗传资源学报2018,19(6):1205?1209Journal of Plant Genetic Resources
DOI:10.13430/https://www.360docs.net/doc/7f897000.html,ki.jpgr.20180326001
玉米叶色突变体遗传分析及基因定位
王 飞,段世名,李 彤,王荣纳,陶勇生
(河北农业大学农学院/国家玉米改良中心河北分中心/华北作物种质资源教育部重点实验室,保定071001)
收稿日期:2016?03?26 修回日期:2018?04?09 网络出版日期:2018?09?20URL :http ://https://www.360docs.net/doc/7f897000.html, /kcms /detail /11.4996.S.20180920.1435.001.html 基金项目:河北农业大学创新创业项目(2017096);国家粮食丰收增收科技创新专项(2017YFD0300901?04)
第一作者研究方向为玉米遗传育种三E?mail :462188997@https://www.360docs.net/doc/7f897000.html,
通信作者:陶勇生,研究方向为玉米遗传育种三E?mail :yshtao2016@https://www.360docs.net/doc/7f897000.html,
摘要:玉米叶色与叶绿体及结构相关,调控光合产量,因而对调控叶色基因的遗传研究或克隆将有助于玉米光合产量的
遗传改良和植物光合作用理论机制的解析三本研究以玉米W22::Mu 介导的综31为遗传背景的导入系群体为材料,获得了
细胞核单隐性基因控制二叶绿体结构和数目异常二色素缺失和PSII 显著降低的叶色突变体三使用覆盖B73基因组的SSR 标记将突变位点定位于约2.95Mb 区间(bnlg1863~umc2075)三基于区段标记开发和1200单株分离群体将突变位点精细定位于约900kb 区间(B73RefGen_V4;S1~S7区间),经区段内基因表达和功能分析获得了候选基因Zm00001d010000,该基因编码硫氧还蛋白,与突变体表型形成相关三该研究将为光合产量的遗传改良和植物光合作用理论机制解析提供重要的基因或标记资源三
关键词:玉米;叶色;突变体;基因定位
Fine Mapping and Candidate Gene Analysis of
Leaf Color Mutant in Maize
WANG Fei,DUAN Shi?ming,LI Tong,WANG Rong?na,TAO Yong?sheng
(College of Agronomy ,Hebei Agricultural University /Hebei Sub?center of National Maize Improvement Center /
North China Key Laboratory for Crop Germplasm Resources of Education Ministry ,Baoding 071001)
Abstract :The leaf color of maize is associated to the content and structure of chloroplast,which is the com?
partment and of importance in photosynthesis.Genetic analysis and isolation of genes that control the leaf color will provide insights in the genetic improvement for photosynthetic yield and exploration of the theoretical mechanism.In this study,by screening for maize mutants generated by W22::Mu in introgression lines with genetic back?ground of Z31,we obtained a leaf color mutant with the abnormal chloroplast,lack of pigment and the reduction of PSII,which was controlled by a single recessive locus.By the low?resolution genetic mapping using the SSR mark?ers,this mutation locus was mapped to a 2.95Mb interval(B73RefGen_V4;bnlg1863?umc2075).Furthermore,
this locus was finely mapped to a ~900kb interval(B73RefGen_V4;S1?S7)by 1200individuals plants from
BC 6F 2and developed SSR.Taking advantage of gene annotation and expression analysis,we identified a strong candidate gene Zm00001d010000that encodes for thioredoxin.Thus,the study could provide genetic material
and the selection markers that become valuable in theoretical and applied research for increasing photosynthetic
yield.
Key words :maize;leaf color;mutant;fine mapping 玉米是重要的粮食和饲料作物,也是遗传学和育种学理论与实践应用的模式作物,因而对玉米叶
色突变体进行遗传研究或基因克隆将为禾谷类作物光合产量的提高和遗传改良提供有益信息三叶色变
植 物 遗 传 资 源 学 报19卷
异决定于色素(主要包括:叶绿素和胡萝卜素)含量及比率[1],而叶绿素决定植物功能叶片对光的吸收二传递和能量转换[2],因而叶色变异调控光合效率三类胡萝卜素是一种辅助色素,能促进叶片光形态建成,调控PSII系统效率[3]三叶绿体是植物光合作用器官,其数目和结构变异将直接影响光合作用效率三因而对叶肉细胞的叶绿体数目及结构二色素含量和PSII效率的检测和评价,将为本研究叶色突变体遗传和突变位点候选基因预测提供帮助三
叶色突变是植物发生频率较高的变异,是由细胞核基因或叶绿体基因或者二者互作共同控制的遗传[4]三研究表明,叶色变异受原质体分化二编码光系统蛋白的基因二叶绿体基因二蛋白质转运转录因子和多亚基复合物装配调控因子等相关基因调控[5],预示了植物叶色遗传研究的复杂性和艰巨性三叶绿素途径和类胡萝卜素途径的基因全部被克隆[6?11],而且已分离和克隆了至少210个与玉米叶色相关基因或QTL位点,其中18个与本研究突变体表型类似的叶色突变位点/基因被克隆(https://https://www.360docs.net/doc/7f897000.html,/)三尽管这些为玉米叶色变异遗传研究提供指导,但可能还不完全,或许本研究将作为叶色变异遗传和生物学研究的一个重要补充三
本研究基于本课题组前期创制的叶色突变体[12],属于细胞核单隐性基因控制,以及叶绿体结构异常二色素缺失和PSII显著降低的性状变异类型,与报道相似突变体存在差异,开展了该叶色突变体位点的精细定位,旨在为玉米叶色变异研究和作物光合作用理论机制提供有益信息三
1 材料与方法
1.1 植物材料
以玉米自交系综31(Z31)与W22::Mu杂交经M2表型鉴定获得叶色突变体(2008年,保定),突变体家系野生型与Z31连续回交到BC6F1,将其自交获得BC6F2用于突变体的遗传分析(2011?2015年,保定),以及生理生化指标二叶片亚细胞结构鉴定和观察三使用BC6F2及其自交果穗后代用于突变位点定位(2015?2016年,保定)三
1.2 叶肉细胞叶绿体数目和亚细胞结构观察及叶
片色素含量鉴定
将BC6F2室内种植取3叶期叶片,将清洗干净的叶片置于载玻片上,使用解剖刀片切割叶横切面,切割叶片于光学显微镜下观察叶肉细胞的叶绿体数目;取3叶期叶片切成1mm×2mm,叶片使用戊二醛处理二1%锇酸/Pipes缓冲液固定二5梯度乙醇脱水和Epon812包埋剂处理,全部流程和试剂配制按
Zavaleta?Mancera[13]的方法进行三LKB?V型切片机(莱卡公司,德国)进行包埋叶片超薄切片,铀铅染色后置于日立H?600型电子显微镜(日立公司,日本)观察和成像三
取3叶期叶片使用Biochemicals叶绿素荧光仪(英国汉莎科学仪器公司,英国)测定光合系统II (PSⅡ)原初光能转化效率比值(Fv/Fm)三每个基因型测定20株,而且测定叶片位置保持处于相同或相近部位三测定前叶片暗处理20~40min三
取3叶期叶片各3株,分别为0.1g/株三叶片处理和提取液定容参照Arnon[14]的流程三将提取液置于比色杯,以95%乙醇为参比液,使用Beekman DU800型分光光度计(Beckman公司,美国)分别读取665nm二649nm和470nm的OD值三按Arnon[14]的Lichtenihaler法计算叶绿素a含量[A=(13.95×OD665-6.88×OD649)×v/(1000×w)]二叶绿素b含量[B=(24.96×OD649-7.32×OD665)×v/(1000×w)]和类胡萝卜素含量[(1000×OD470-2.05×A-114×B)/245],其中,OD二v和w分别为光密度值二提取液总体积和鲜重三以上野生型和突变型株叶片均来自同一BC6F2,而且每个单株取样部位均位于第2叶相同部位三
1.3 叶色突变位点定位及候选基因预测
采用CTAB法[15]提取BC6F2单株DNA三利用均匀覆盖B73基因组的963对SSR(SSR,simple sequence repeat)标记筛选突变型与Z31间差异标记,以BC6F2野生型为对照,使用6.00%聚丙烯酰胺凝胶电泳和0.33%硝酸银染检测PCR产物[16]三基于突变型与Z31间差异标记,参照基因组B73Ref?Gen_V4开发新的SSR标记获得突变位点的标记区间三SSR位点寻找使用SSR Hunter软件[17],引物设计使用Primer Premier5.0(http://www.premierbio?https://www.360docs.net/doc/7f897000.html,/),使用这些SSR标记检测目标区段染色体交换系用于突变位点的精细定位三基于精细定位区间B73RefGen_V4的基因注释二突变体光合作用参数评价和它们在叶片表达数据确认候选基因三基因表达数据来源maizeGDB(http://www.maizegdb. org/)三区间具有编码基因和叶片中表达基因被视为候选基因三使用BLAST(https://blast.ncbi.nlm. https://www.360docs.net/doc/7f897000.html,/)分析候选基因功能三
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6期
王 飞等:玉米叶色突变体遗传分析及基因定位2 结果与分析
2.1 突变体遗传分析二叶绿体及结构观察二叶片色
素含量及PSII 值
利用分离群体苗期叶片表型遗传分析说明突变性状属于细胞核隐性单基因控制(表1和图
1A)三叶肉细胞切片显微镜检测显示:突变型相对野生型具有较少数量的叶绿体(图1B二C)三叶肉细胞亚细胞结构观察表明:突变型相对于野生型的叶绿体较小且数量少,类囊体片层排列紊乱二基粒较少(图1D二G),因而该突变体属于叶绿体结构变异类型三叶片色素含量检测表明:突变型与野生型叶片中叶绿素a二叶绿素b二类胡萝卜素二总叶绿素含量存在极显著差异(P <0.01,图1H),说明该突变体属色素合成缺陷类型;叶绿素荧光仪检测突变型的PSII 值相对野生型较低(P <0.01,图1I),说明突变型叶片PSⅡ系统光能转换和捕光效率较低三
表1 分离群体的遗传分析
Table 1 The genetic analysis in segregation population
群体Population 年份Years 野生型/突变型Wild /mutant 卡方值χ2?value BC 3F 2
2012
180/550.32BC 6F 22015
246/80
0.04
χ21,0.05阈值=3.
84
A:自左到右分别为W22::Mu ,Z31,以及同一个BC 6F 2的野生型和突变型;B二C:分别为野生型和突变型的叶肉细胞(500μm);
D二E:野生型叶片亚细胞结构(1μm 和200μm);F二G:突变型叶片亚细胞结构(1μm 和200μm);H二I:**
极显著差异
A:from left to right?W22::Mu ,Z31,wild and mutant type from a same BC 6F 2,respectively,
B and C:mesophyll cells for wild and mutant type(500μm),D and E:the leaf subcellular structure for wild type(1μm and 200μm),
F and G:the subcellular structure for mutant type(1μm and 200μm),H and I:**
significant difference
图1 突变体表型二叶绿体及结构和色素含量检测
Fig.1 The phenotypic variation of chloroplast?abnormal mutant
2.2 叶色突变位点定位
利用覆盖B73基因组的963对SSR 标记检测
突变型(BC 6F 2)与Z31间差异,获得了它们基因组间差异位于bnlg1863~umc2075区间,物理距离为
2.95Mb(B73RefGen_V4)(图2A)三基于B73基因组序列设计SSR 引物筛选获得了4个多态性标
记(表2)三与此同时,使用6个多态性标记检测约1200单株BC 6F 2群体,获得了6个染色体交换事件,将突变位点定位于S1~S7间,物理距离为900kb(B73RefGen_V4)(图2A),含有9个编码基因三
其中4个基因是在苗期叶片中表达(图2B ),Zm00001d010000在苗期的叶片中高表达,其他3个基因在苗期叶片中的表达量均较低(图2C),因
此将Zm00001d010000作为玉米叶色突变位点的候选基因,具有硫氧还蛋白超家族功能(图2B),与突变体表型形成密切相关三
表2 用于精细定位开发的SSR 标记
Table 2 Thenewly?generated SSR primers for fine map?
ping
名称Names 正向/反向Forward /Reverse
S1
CCAGTGTATTTGTCGTGCG /AAGGCAGGGAGAGTAGGAGA S7
AGGGCTATTTGTATTCCGC /ATTGTTGGCTAACCGAGG
S9
GCAGTTTCTCACAGCCTTACA /GATTCTTCGCATCCACACAT S31
AAATCAGTAGCCCGTATCTCC /GGTCGCAAGTAAGTGACGA
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卷
A:L1~L6分别表示6个染色体重组事件三黑框和白框分别表示来自突变型和Z31的基因型三No.表示群体数量;B:黑框表示精细定位区段内的编码基因,白框表示候选基因;C:精细定位区段编码基因在叶片中的表达
A:L1~L6represent the genotype of recombination events,black and white boxes represent from mutant type and Z31,respectively.
No .represent numbers of population,B:black and white boxes represent the genes inside fine mapping interval and structure
of candidate gene,C:expression of all encoding genes inside fine mapping interval in leaves at the seedling stage 图2 叶色突变体位点的精细定位及候选基因结构和表达
Fig.2 Fine mapping and cloning of the chloroplast?abnormal mutant
3 讨论
3.1 叶色突变位点定位的科学性
本研究获得细胞核单隐性基因控制的叶色突变,表型变异与野生型差异显著,而且课题组又使用Z31作为轮回亲本构建了含突变位点的W22::Mu
介导导入系BC 6,为突变表型准确鉴定和群体单株遗传背景 噪音”降低奠定了基础,因而可显著提高突变位点定位的准确性和灵敏度[18]三导入系与Z31间的基因组差异评价使用了来源于共享B73数据库(https://www.360docs.net/doc/7f897000.html, /)的SSR 标记,而且广泛应用于QTL 位点定位[19]三与此同时,我们用于精细定位区间的SSR 标记开发二表型鉴定和精细定位区段内跨叠系构建方法也是被广泛应用的,
而且是科学的和有效的方法[20?21]三所以,本研究结果具有准确性和科学性三
3.2 候选基因Zm00001d010000与突变体叶色变
异的关联
经连锁分析我们获得了控制叶色突变体的候选基因Zm00001d010000,编码硫氧还蛋白三硫氧还蛋
白属于约220个氨基酸的小分子蛋白三植物叶绿体
含有包括硫氧还蛋白的多种硫氧还蛋白酶系统[22]三硫氧还蛋白能与Mg 2+螯合酶CHLI 亚基互作,而Mg 2+螯合酶调控Mg 2+与叶绿素合成前体原卟啉IX 的螯合[23?24],因而Zm00001d010000变异影响了叶
绿素合成,进而出现突变体色素含量降低的表型;硫氧还蛋白经PLN1蛋白调控叶绿体基因转录和叶绿
体发育[25],因而Zm00001d010000变异可能出现突变体PSII 值降低和叶绿体结构异常三我们推测Zm00001d010000是调控光合作用的多功能复合体,更精确功能机制需要进一步验证三
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高三生物总复习 第24讲 基因突变与基因重组教案
2012高三生物总复习教案第24讲基因突变与基因重组 教学案 【考纲要求】 【考点分析】 【考点预测】 本考点是现实生活与实践生产比较密切的问题，所以也是考察的重点问题，主要考察的是基因突变的类型以及基因重组的时间关系，主要是以选择题的形式出现，另外一个重要的考点就是育种问题，主要是以大题或者是实验设计的试题出现。 【知识梳理】 一、基因突变 1、概念 2、方式 3、原因 （1）内因 （2）外因
①物理因素 ②化学因素 ③生物因素 4、基因突变的特点 ①普遍性 ②随机性 ③低频性 ④不定向性 二、基因重组 1、概念 2、发生时期 3、形式 【重点解析】 可遗传的变异形式比较 1．基因突变的类型 根据基因结构的改变方式不同，可将基因突变分为四种类型： (1)点突变：由某位点一对碱基改变造成的。其包括两种形式：转换和颠换。点突变的不同效应为：①同义突变；②错义突变；③无义突变；④终止密码突变。 (2)移码突变：某位点增添或减少1～2对碱基造成的。 (3)缺失突变：基因内部缺失某个DNA小段造成的。 (4)插入突变：基因内部增添一小段外源DNA造成的。 2．突变体的表型特性 突变对表型的最明显的效应，可分为： (1)形态突变。 (2)生化突变。 (3)致死突变。 (4)条件致死突变。 3．突变发生的时期 突变可在个体发育的任何时期发生。突变发生在生殖细胞中，通过有性生殖必然引起后代遗传变化；突变发生在体细胞中，可引起某些体细胞遗传结构上的改变。突变发生的时期
越迟，则生物表现出突变性状的部分越少。 4．基因突变的原因 基因突变是基因在诱变因素作用下，内部分子结构改变的结果。基因突变的分子机制可以概括如下表所示： 5．基因突变的特征 (1)普遍性。 (2)随机性。 (3)稀有性。 (4)多方向性：一个基因可突变为一系列异质性的等位基因----复等位基因。但每一个基因突变的方向不是漫无限制的，如毛色基因，突变一般在色素的范围内。 (5)可逆性。 (6)多害少利性：但有害的突变在一定条件下可能转化 6.基因突变与基因重组的比较 基因突变基因重组 本质基因结构改变，产生新的基因， 出现新的性状基因重新组合，产生新的基因型，使性状重新组合 发生时期细胞分裂间期DNA复制时，由于 碱基互补配对的差错(碱基对增减数第一次分裂前期，四分体的非姐妹染色体单体的交叉互换和
(完整版)分子生物学复习题及其答案
一、名词解释 1、广义分子生物学：在分子水平上研究生命本质的科学，其研究对象是生物大分子的结构和功能。2 2、狭义分子生物学：即核酸（基因）的分子生物学，研究基因的结构和功能、复制、转录、翻译、表达调控、重组、修复等过程，以及其中涉及到与过程相关的蛋白质和酶的结构与功能 3、基因：遗传信息的基本单位。编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物的遗传信息的基本单位，是染色体或基因组的一段DNA序列(对以RNA作为遗传信息载体的RNA病毒而言则是RNA序列)。 4、基因：基因是含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，包含产生一条多肽链或功能RNA 所必需的全部核苷酸序列。 5、功能基因组学：是依附于对DNA序列的了解，应用基因组学的知识和工具去了解影响发育和整个生物体的特定序列表达谱。 6、蛋白质组学：是以蛋白质组为研究对象，研究细胞内所有蛋白质及其动态变化规律的科学。 7、生物信息学：对DNA和蛋白质序列资料中各种类型信息进行识别、存储、分析、模拟和转输 8、蛋白质组：指的是由一个基因组表达的全部蛋白质 9、功能蛋白质组学：是指研究在特定时间、特定环境和实验条件下细胞内表达的全部蛋白质。 10、单细胞蛋白：也叫微生物蛋白，它是用许多工农业废料及石油废料人工培养的微生物菌体。因而，单细胞蛋白不是一种纯蛋白质，而是由蛋白质、脂肪、碳水化合物、核酸及不是蛋白质的含氮化合物、维生素和无机化合物等混合物组成的细胞质团。 11、基因组：指生物体或细胞一套完整单倍体的遗传物质总和。 12、C值：指生物单倍体基因组的全部DNA的含量，单位以pg或Mb表示。 13、C值矛盾：C值和生物结构或组成的复杂性不一致的现象。 14、重叠基因：共有同一段DNA序列的两个或多个基因。 15、基因重叠：同一段核酸序列参与了不同基因编码的现象。 16、单拷贝序列：单拷贝顺序在单倍体基因组中只出现一次，因而复性速度很慢。单拷贝顺序中储存了巨大的遗传信息，编码各种不同功能的蛋白质。 17、低度重复序列：低度重复序列是指在基因组中含有2～10个拷贝的序列 18、中度重复序列：中度重复序列大致指在真核基因组中重复数十至数万（<105）次的重复顺序。其复性速度快于单拷贝顺序，但慢于高度重复顺序。 19、高度重复序列：基因组中有数千个到几百万个拷贝的DNA序列。这些重复序列的长度为6~200碱基对。 20、基因家族：真核生物基因组中来源相同、结构相似、功能相关的一组基因，可能由某一共同祖先基因经重复和突变产生。 21、基因簇：基因家族的各成员紧密成簇排列成大段的串联重复单位，定位于染色体的特殊区域。 22、超基因家族：由基因家族和单基因组成的大基因家族，各成员序列同源性低，但编码的产物功能相似。如免疫球蛋白家族。 23、假基因：一种类似于基因序列，其核苷酸序列同其相应的正常功能基因基本相同、但却不能合成功能蛋白的失活基因。 24、复制：是指以原来DNA（母链）为模板合成新DNA（子链）的过程。或生物体以DNA/RNA
数量性状基因座原理
数量性状基因座（QTL)定位的基本原理 数量性状基因座（quantitative trait locus，QTL）指的是控制数量性状的基因在基因组中的位置。QTL定位的理论依据是Morgan 的连锁遗传规律，通过数量性状观察值与标记间的关联分析，当标记与特定性状连锁时，不同标记基因型个体的表型值存在显著差异，来确定影响各个数量性状的基因（QTL）在染色体上的位置、效应，甚至各个QTL间的相关作用。QTL定位检测的是分子标记与QTL之间的连锁关系，通过分析整个染色体组的DNA标记和数量性状表型值的关系，将QTL逐一的定位到连锁群的相应位置，并估算出相应的QTL效应值。QTL定位实质上是基于一个特定模型的遗传假设，与数量性状基因有本质区别，是统计学上的一个概念，有可信度（如95%、99%等）。 近年来，数量性状的研究进入了崭新的QTL时代，先后提出了多种QTL定位的统计方法。可分两大类：一类是基于性状的分析方法（Trait Based Analysis，TBA），其原理是利用分离群体的两极端表型个体来分析标记与QTL的连锁关系，检验标记基因型在两极端类型内的分离比是否偏离孟德尔定律；第二类是基于标记的分析方法（Marker Based Analysis，MBA），如果某标记与QTL连锁，该标记与QTL在一定程度上共分离，分析不同标记基因型的表型值差异来推测标记与QTL的连锁关系。MBA方法通常有3类，即传统的单标记分析法（Single Marker Analysis，SMA）、性状-标记回归法和性状- QTL - 回归法。性状- QTL - 回归法又包括基于两个侧邻标记的区间作图法
第四章数量性状的遗传
第四章数量性状的遗传 目的要求 掌握数量性状与质量性状的区分、特征，多基因假说的要点，数量性状表现值的分解，遗传力的概念；了解通径系数概念与意义，基因的非加性效应与加性效应的意义，遗传力公式的推导及计算方法；掌握遗传力的应用。 第一节数量性状的遗传基础 生物的性状基本上可分为两大类： 质量性状（qualitative trait）：变异可以截然区分为几种明显不同的类型，一般用语言来描述； 数量性状（quantitative trait）：个体间性状表现的差异只能用数量来区别，变异是连续的。 阈性状(threshold trait)：表现型呈非连续变异，与质量性状类似，但不是由单基因决定，性状具有一个潜在的连续型变量分布，遗传基础是多基因控制的，与数量性状类似。 一、数量性状的一般特征 数量性状的特点： ①数量性状是可以度量的； ②数量性状呈连续性变异； ③数量性状的表现容易受到环境的影响； ④控制数量性状的遗传基础是多基因系统。 学习数量性状的方法 ①统计学思想贯穿数量性状遗传的全部内容； ②确定性与不确定性的矛盾时时体现； ③研究对象在个体与群体间的相互转换； ④遗传与变异的矛盾。 二、数量性状的遗传基础 1.多基因假说 瑞典遗传学家尼尔迩·埃尔（Nilsson-Ehle）通过对小麦籽粒颜色的遗传研究，提出了数量性状遗传的多基因假说。 多基因假说的要点 （1）数量性状是由许多微效基因决定的，每个基因的作用的微效的； （2）基因的作用是相等的，且可以累加、呈现剂量效应，等位基因间通常无显隐关系；（3）基因在世代相传中服从孟德尔定律，即分离规律和自由组合规律，以及连锁交换规律2.基因的非加性效应 基因的非加性效应包括显性效应和上位效应。 （1）显性效应由等位基因间相互作用产生的效应。 例1:有两对基因，A1、A2的效应各为20cm，a1、a2的效应名为10cm，基因型A1A1a2a2
医学遗传学
多选： 1. 遗传病的特征： A.疾病垂直传递 B.出生时就表现出症状 C.有特定的发病年龄 D.有特定的病程 E.伴有基因突变或染色体畸变 2. 家族性疾病具有的特征： A.有家族聚集现象 B.有相同的环境因素 C.有相同的遗传环境 D.一定是遗传病 3. 哪些疾病属于单基因疾病： A.体细胞遗传病 B.线粒体遗传病 C.X连锁显性遗传病 D.性染色体病 4. 在猫中，基因BB是黑色，Bb是玳瑁色，bb是黄色，这个基因位于X染色体上，一只玳瑁雌猫与一只黑色雄猫的后代可以是： A.雌猫中黑色与玳瑁色各占一半 B.雄猫中黑色与黄色各占一半 C.雌猫只会有玳瑁色 D.雄猫只会有玳瑁色 5. 不完全连锁指的是： A.二对基因位于同一对染色体上 B.由于互换，这二对基因的位置可以有变化 C.这二对基因位置变化的频率决定于它们之间距离的远近 D.由于互换，这二对基因也可以移到另一对染色体上 6. 一个B型血的母亲生了B型血男孩和O型血女孩，父亲的血型是： A. A型 B.B型 C.AB型 D.O型 7. 父亲血型为AB型，母亲为O型，子女中基本不可能出现的血型是： A.AB型 B.B型 C.O型 D.A型
8. 父亲血型是AB型，母亲是O型，子代中的血型可能是： A.A型 B.O型 C.B型 D.AB型 9. 父亲血型是B型，母亲血型是A型，他们生了一个A型血的女儿，这种婚配型是： A.IBIB×IAIA B.IBi×IAIA C.IBIB×IAi D.IBi×IAi 10. 父亲血型为AB型，母亲血型为AB型，子女中可能有的血型是： A.A型 B.AB型 C.B型 D.O型 11. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲一定是无病的 B.患者同胞中可能有患病的 C.患者的其他亲属中不可能有患病的 D.患者双亲可能是近亲 12. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲常无病，但有时为近亲婚配 B.患者同胞中可能有同病患者 C.不连续传递 D.女性患者多于男性患者 13. 常染色体显性遗传病系谱的特征是： A.患者双亲中常常有一方是同病患者 B.双亲常为近亲婚配 C.同胞中的发病比例约为1/2 D.患者子女必然发病 14. X连锁隐性遗传病系谱的特点是： A.男性患者多于女性患者 B.男性患者病重，女性患者病轻 C.交叉遗传 D.男性患者的外祖父一定患病
第21讲 基因突变和基因重组
第21讲基因突变和基因重组 考点1基因突变 一、可遗传变异和不可遗传变异 在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异， 的变异为基因突变、基因重组，只在减数分裂过程发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。 二、基因突变 1．基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症
(1)图示中a 、b 、c 过程分别代表DNA 复制、转录和翻译。突变发生在a(填字母)过程中。 (2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基 因突变，碱基对由=====A T 突变成=====T A 。 2．基因突变的概念 DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。 3．发生时间 主要发生于有丝分裂间期或减Ⅰ分裂前的间期。 4．诱发基因突变的因素(连线) 类型 举例 引发突变原因 ①物理因素 a ．亚硝酸、碱基类似物 Ⅰ.影响宿主细胞DNA ②化学因素 b ．某些病毒的遗传物质 Ⅱ.损伤细胞内DNA ③生物因素 c ．紫外线、X 射线 Ⅲ.改变核酸碱基 答案： 5．基因突变的特点 (1)普遍性：一切生物都可以发生。 (2)随机性：生物个体发育的任何时期和部位。 (3)低频性：自然状态下，突变频率很低。 (4)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变。
(5)多害少利性：大多数基因突变对生物体是有害的，但有些基因突变，可使生物获得新性状，适应改变的环境。 6．基因突变的结果 产生一个以上的等位基因。 7．意义 (1)新基因产生的途径； (2)生物变异的根本来源； (3)提供生物进化的原始材料。 判断正误(正确的打“√”，错误的打“×”) 1．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。(×) 2．有丝分裂前期不会发生基因突变。(×) 提示：基因突变不只发生在分裂间期。引起基因突变的因素分为外部因素和内部因素，外部因素对DNA的损伤不仅发生在间期，而是在各个时期都有；另外，外部因素还可直接损伤DNA分子或改变碱基序列，并不是通过DNA的复制来改变碱基对，所以基因突变不只发生在间期。 3．基因突变不一定会引起生物性状的改变。(√) 4．基因突变不一定都产生等位基因。(√) 提示：病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。 5．基因突变不一定都能遗传给后代。(√) 提示：基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。 6．由基因B1突变的等位基因B2可能是由于碱基对替换或碱基
分子生物学检验完整版
1病原生物基因组在医学上有何应用？详见书P3 a菌种鉴定b确定病毒感染和病毒载量c病毒分析d细菌耐药监测和分子流行病学调查 2什么是原癌基因，原癌基因有什么特性，原癌基因可以分为哪些种类以及原癌基因常见的激活机制有哪些？ 原癌基因是指人类或其他动物细胞（以及致癌病毒）固有的一类基因，能诱导细胞正常转化并使之获得新生物特征的 基因总称。 特性：进化上高度保守，负责调控正常细胞生命活动，可以转化为癌基因。 功能分类：生长因子，生长因子受体，信号转导蛋白，核调节蛋白，细胞周期调节蛋白，抑制凋亡蛋白 激活机制：插入激活，基因重排，基因点突变，基因扩增，基因转录改变 3试述Down综合征（21三体综合征）的主要临床特征及核型。 临床特征：生长发育障碍，智力低。呆滞面容，又称伸舌样痴呆。40%患者有先天性心脏畸形。肌张力低，50%患者有贯通手，男患者无生育能力，女患者少数有生育能力，遗传风险高。 核型：92.5%患者游离型：核型为47，XX（XY）,+21 2.5%患者为嵌合型：46, XX（XY）/47 ，XX（XY）,+21 5%患者为易位型：46，XX（XY）,-14 ，+t（14q21q） 4简述淋球菌感染的主要传统实验室诊断方法及其主要特点，对比分析分子生物学方法的优势1直接涂片染镜检：敏感度和特异性差，不能用于确诊。 2分离培养法：诊断NG感染的金标准，但是其对标本和培养及营养要求高，培养周期长，出报告慢，难以满足临床要求。 3免疫学法：分泌物标本中的非特异性反应严重以及抗体法间的稳定性和条件限制，推广受限。 分子生物学的优点：敏感，特异，可直接从了临床标本中检出含量很低的病原菌，适应于快速检测 5、在单基因遗传病的分子生物学检验中，点突变检测常用方法有哪些？ 1异源双链分析法（HA）2突变体富集PCR法3变性梯度凝胶电泳法4化学切割错配法5等位基因特异性寡核苷酸分析法 6DNA芯片技术7连接酶链反应8等位基因特异性扩增法9RNA酶A切割法10染色体原位杂交11荧光原位杂交技术 6、简述白假丝酵母菌的分子生物学检验方法 白假丝酵母菌分子生物学检验主要包括白假丝酵母菌特异性核酸（DNA RNA）的检测、基因分型和耐药基因分析 等。 1PCR技术：选择高度特异性的天冬氨酸蛋白酶基因设计引物 PCR—斑点杂交技术：正向杂交和反向杂交，后者可一次检测多种真菌 DNA指纹技术：RFLPRAPD电泳核型分析 AP —PCR技术：定义方法简便，快速，特别适合临床应用 DNA序列分析：可测定rDNA序列也适用于基因突变引起的耐药 基因芯片技术：适用于病原体的耐药研究 7、 F VIII基因倒位导致血友病A，DMD基因外显子缺失导致与杜氏肌营养不良，珠蛋白基因突变导致与珠蛋白合成障碍性贫血。 （第11章，P197，P203，P207。窝觉得大家把题目读三遍就可以了） 答：F VIII基因倒位是导致的血友病A的主要原因（占50%）其它基因突变，如点突变，缺失，插入也会导致血友病A。 同理DMD基因外显子缺失是迪谢内肌营养不良（杜氏肌营养不良）发生的主要原因（60%-70%）。 珠蛋白合成障碍性贫血有六种，主要的两种是a珠蛋白生成障碍性贫血和B珠蛋白生成障碍性贫血，基因突变是主要发病原因。&基因多态性有哪些的临床应用？（P4）
QTL-seq：用重测序方法进行数量性状基因座(QTL)定位的方法
TECHNICAL ADVANCE/RESOURCE QTL-seq:rapid mapping of quantitative trait loci in rice by whole genome resequencing of DNA from two bulked populations Hiroki Takagi 1,2,Akira Abe 2,3,Kentaro Yoshida 1,Shunichi Kosugi 1,Satoshi Natsume 1,Chikako Mitsuoka 1,Aiko Uemura 1,Hiroe Utsushi 1,Muluneh Tamiru 1,Shohei Takuno 4,Hideki Innan 5,Liliana M.Cano 6,Sophien Kamoun 6and Ryohei Terauchi 1,*1 Iwate Biotechnology Research Center,Kitakami,Iwate,024-0003,Japan,2 United Graduate School of Iwate University,Morioka,Iwate,020-8550,Japan,3 Iwate Agricultural Research Center,Kitakami,Iwate,024-0003,Japan,4 Department of Plant Sciences,University of California,Davis,CA 95616,USA,5 Graduate University for Advanced Studies,Hayama,Japan,and 6 The Sainsbury Laboratory,Norwich Research Park,Norwich,UK Received 7September 2012;revised 13December 2012;accepted 20December 2012;published online 05January 2013.*For correspondence (e-mail terauchi@ibrc.or.jp). SUMMARY The majority of agronomically important crop traits are quantitative,meaning that they are controlled by multiple genes each with a small effect (quantitative trait loci,QTLs).Mapping and isolation of QTLs is important for ef?cient crop breeding by marker-assisted selection (MAS)and for a better understanding of the molecular mechanisms underlying the traits.However,since it requires the development and selection of DNA markers for linkage analysis,QTL analysis has been time-consuming and labor-intensive.Here we report the rapid identi?cation of plant QTLs by whole-genome resequencing of DNAs from two populations each composed of 20–50individuals showing extreme opposite trait values for a given phenotype in a segregating progeny.We propose to name this approach QTL-seq as applied to plant species.We applied QTL-seq to rice recombinant inbred lines and F 2populations and successfully identi?ed QTLs for important agronomic traits,such as partial resistance to the fungal rice blast disease and seedling vigor.Simulation study showed that QTL-seq is able to detect QTLs over wide ranges of experimental variables,and the method can be generally applied in population genomics studies to rapidly identify genomic regions that underwent arti?cial or natural selective sweeps. Keywords:quantitative trait loci,breeding,whole genome sequencing,next generation sequencer,selective sweep,technical advance. INTRODUCTION The world’s population has already exceeded 7billion and is still growing,while the amount of land suitable for agri-culture is decreasing due to a variety of factors such as rapid climate change.Therefore there is a great demand for ef?cient crop improvement to increase yield without further expanding farmland and damaging the environ-ment (Godfray,2010;David et al.,2011). In crop plants,multiple genes each with a relatively minor effect control the majority of agronomically impor-tant traits.These genes are called quantitative trait loci (QTLs)(Falconer and Mackay,1996).Identi?cation of QTLs is an important task in plant breeding.Once a QTL control-ling a favorable trait is mapped with closely linked DNA markers,it is introduced into an elite cultivar by crossing of the recurrent elite parent to the donor plant.Following QTL a process marker-assisted selection and Matsuoka,2006).Marker-assisted selection reduces the effort and time needed for phenotype evaluation of the progeny during successive improves introgression ?2013The Authors The Plant Journal ?2013Blackwell Publishing Ltd 174 The Plant Journal (2013)74,174–183doi:10.1111/tpj.12105
医学遗传学
一、名词解释(每题3分，共18分) 1．核型： 2．断裂基因： 3．遗传异质性： 4．遗传率： 5．嵌合体； 6．外显率和表现度： 二、填空题(每空1分，共22分) 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称为。 2．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。 3．血红蛋白病分为和两类。 4．Xq27代表。核型为46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了。 5．基因突变可导致蛋白质发生或变化。 6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为。 7．染色体数日畸变包括和的变化。 8．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。 9．地中海贫血，是因异常或缺失，使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 10．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为。 11．如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为。 12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及呈正相关。 三、选择题(单选题，每题1分，共25分) 1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。 A．O区 B．1区 C．2区 D．3区 E．4区 2．DNA分于中碱基配对原则是指( ) A．A配丁，G配C B．A配G，G配T C．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T，C配U
3．人类次级精母细胞中有23个( )。 A.单价体 B．二价体 C.单分体 D.二分体 E．四分体 4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。 A一女性体内发生了染色体的插入 B．一男性体内发生了染色体的易位 C一男性带有等臂染色体 D．一女性个体带有易位型的畸变染色体 E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。 A基因库 B．基因频率 C基因型频率 D亲缘系数 E．近婚系数 6．真核细胞中的RNA来源于( )。 A．DNA复制 B．DNA裂解 C．DNA转化 D．DNA转录 E .DNA翻译 7．脆性X综合征的临床表现有( )。 A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足 D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸 E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8．基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。 A 重型9地中海贫血 B．中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血’ D静止型。地中海贫血 E．正常 9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。 A．50％ B．45％
基因突变与疾病
第九章基因突变与疾病 基因（gene)是DNA分子上一段具有遗传功能的核苷酸序列，是细胞内遗传物质的主要结构和功能单位。基因具有如下特征：①基因能自我复制。一个基因随DNA的复制而成为两个相同的基因。②基因决定性状。DNA上某一结构基因经转录和翻译，决定某种酶和蛋白质的合成，从而表现出某一性状。③基因能发生突变。在生物进化过程中，由于多种因素的影响，基因可发生突变，基因突变是生物进化、分化的分子基础，也是某些疾病的基础，是生物界普遍存在的现象。 第一节基因突变的概念和原因 基因突变(gene mutation)是指DNA分子上核苷酸序列或数目发生改变。由一个或一对碱基发生改变引起核苷酸序列改变所致的突变，称为点突变（point mutation)；把核苷酸数目改变的基因突变称为缺失性或插入性突变(deletional and insertionar mutation)。基因突变后在原有位置上出现的新基因，称为突变基因（mutant gene)。基因突变后变为和原来基因不同的等位基因，从而导致了基因结构和功能的改变，且能自我复制，代代相传。 基因突变可以发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。发生在生殖细胞的基因突变可通过受精卵将突变的遗传信息传给下一代，并在子代所有细胞中都存在这种改变。由于子代生殖细胞的遗传性状也发生了相应的改变，故可代代相传。发生于有性生殖生物体细胞的基因突变不会传递给子代，但可传给由突变细胞分裂所形成的各代子细胞群，在局部形成突变细胞群体。通常认为肿瘤就是体细胞突变的结果。 基因突变的原因很多，目前认为与下列因素有关：
一、自发性损伤 大量的突变属于自发突变，可能与DNA复制过程中碱基配对出现误差有关。通常DNA复制时碱基配对总有一定的误配率，但一般均可通过DNA损伤的修复酶快速修正。如果少数误配碱基未被纠正或诸多修复酶某一种发生偏差，则碱基误配率就会增高，导致DNA分子的自发性损伤。 二、诱变剂的作用 诱变剂(mutagen）是外源诱发突变的因素，它们的种类繁多，主要有： （一）物理因素 如紫外线、电离辐射等。大剂量紫外线照射可引起DNA主链上相邻的两个嘧啶碱以共价键相结合。生成嘧啶二聚体，相邻两个T、相邻两个C或C与T 之间均可形成二聚体，但最容易形成的二聚体是胸苷酸二聚体（thyminedimerTT )。由于紫外线对体细胞DNA的损伤，从而可以诱发许多皮肤细胞突变导致皮肤癌。电离辐射对DNA的损伤有直接效应和间接效应。前者系电离辐射穿透生物组织时，其辐射能量向组织传递，引起细胞内大分子物质吸收能量而激发电离，导致DNA理化性质的改变或损伤；后者系电离辐射通过扩散的离子及自由基使能量被生物分子所吸收导致DNA损伤。生物组织中的水 经辐射电离后可产生大量稳定的、高活性的自由基及H 2O 2 等。这些自由基与活 性氧与生物大分子作用不但可引起DNA损伤，而且也能引起脂质和生物膜的损伤及蛋白质和酶结构与功能的异常。电离辐射使DNA损伤的作用机制主要表现在三个方面：①碱基破坏脱落与脱氧戊糖分解。②DNA链断裂。③DNA交联或DNA-蛋白质交联。 （二）化学因素 如某些化工原料和产品、工业排放物、汽车尾气、农药、食品防腐剂和添加剂等均具有致突变作用。目前已检出的致突变化合物已达6万余种。现择下列常见化学诱变剂说明对DNA损伤的机制。
数量性状基因定位的原理及方法
数量性状基因定位的原理及方法 随着现代分子生物学的发展和分子标记技术的成熟,已经可以构建各种作物的分子标记连锁图谱.基于作物的分子的标记连锁图谱,采用近年来发展的数量性状基因位点(QTL)的定位分析方法，可以估算数量性状的基因位点树目、位置和遗传效应。本文介绍了数量性状基因定位的原理以及分析方法。每一种方法都有自己的优点，但也存在相应的缺陷。 1 数量性状基因定位的原理 孟德尔遗传学分析非等位基因间连锁关系的基本方法是，首先根据个体表现型进行分组，然后根据各组间的比例，检验非等位基因间是否存在连锁，并估计重组率。QTL定位实质上就是分析分子标记与QTL之间的连锁关系，其基本原理仍然是对个体进行分组，但这种分组是不完全的。 2 数量性状基因定位的方法 自然界存在生物个体的性状、品质等多为数量性状，它们受多基因的控制，也易受环境影响。。多基因及环境的共同作用结果使得数量性状表现为连续变异,基因型与表现型间的对应关系也难以确定。因此,长期以来,科学工作者只是借助数理统计方法,将复杂的多基因系统作为一个整体,用平均值和方差来表示数量性状的遗传特征,而对单个基因的效应及位置、基因间的相互作用等无法深入了解, 从而限制了育种中数量性状的遗传操作能力。20 世纪80 年代以来发展的分子标记技术为深入研究数量性状的遗传规律及其操作创造了条件, 提高了植物育种中目标数量性状优良基因型选择的可能性、准确性及预见性。下面主要介绍了几种定位方法。 2.1 QTL 定位方法 连锁是QTL定位的遗传基础。QTL 定位是通过数量性状观察值与标记间的关联分析,即当标记与特定性状连锁时,不同标记基因型个体的表型值存在显著差异,来确定各个数量性状位点在染色体上的位置、效应, 甚至各个QTL 间的相关作用。因此, QTL 定位实质上也就是基于一个特定模型的遗传假设, 是统计学上的一个概念, 有可信度(如99% , 95%等) ,与数量性状基因有本质区别( 图1)。本文就目前主要应用的QTL 定位方法的特点进行分述。
基因突变和基因重组
基因突变和基因重组
基因突变和基因重组 【课前复习】 在学习新课程前必须复习有关DNA的复制、基因控制蛋白质的合成、表现型与基因型的关系等知识，这样既有利于掌握新知识，又便于将新知识纳入知识系统中。 温故——会做了，学习新课才能有保障1．DNA分子的特异性决定于 A．核糖的种类B．碱基的种类 C．碱基的比例D．碱基对的排列顺序答案：D 2．基因对性状控制的实现是通过A．DNA的自我复制 B．DNA控制蛋白质的合成 C．一个DNA上的多种基因 D．转运RNA携带氨基酸 答案：B 3．下列关于基因型与表现型关系的叙述中，错误的是 A．表现型相同，基因型不一定相同B．基因型相同，表现型一定相同C．在相同生活环境中，基因型相同，表现型一定相同
D．在相同生活环境中，表现型相同，基因型不一定相同 答案：B 4．实现或体现遗传信息的最后阶段是在细胞的哪一部分中进行的 A．线粒体中B．核糖体中C．染色质中D．细胞质中 答案：B 知新——先看书，再来做一做 1．变异的类型有_________和_________两种。后者有三个来源_________、___________、___________。2．基因突变 (1)概念：由于DNA分子中发生碱基对的___________、___________或___________，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。 (2)实例：镰刀型细胞贫血症 ①根本原因：控制合成血红蛋白的DNA 分子的一个___________发生改变。 ②直接原因：血红蛋白多肽链中___________被___________代替。(3)结果：基因突变使一个基因变成它的___________基因，并且通常会引起—定的___________型的变化。
最新医学遗传学名词解释
第一章绪论 无 第二章遗传的细胞学基础 1.常染色质：间期核内纤维折叠盘曲程度小、分散度大、能活跃地进行转录的 染色质。 2.异染色质：间期核内纤维折叠盘曲紧密、呈凝聚状态，一般无转录活性的染 色质，又分为结构异染色质和兼性异染色质两大类。 3.兼性异染色质：是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活 性，转变成凝缩状态的异染色质，二者的转化可能与基因的表达调控有关。 4.Lyon假说：（1）雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体有活性，其他的X 染色体在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩状态的X染色质，在遗传上失去活性。（2）失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前所有体细胞中的X染色体都具有活性。（3）X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。 5.剂量补偿：由于正常女性体细胞中的1条X染色体发生了异固缩，失去了转 录活性，这样就保证了男女性个体X染色体上的基因产物在数量上基本一致，这称为X染色体的剂量补偿。 第三章遗传的分子基础 1.外显子和内含子：真核生物的基因为断裂基因，即结构基因是不连续排列的， 中间被不编码的插入序列隔开，编码序列称为外显子，编码序列中间的插入序列称为内含子。 2.单一序列和高度重复序列：单一序列是在一个基因组中只出现一次或少数几 次，大多数编码蛋白质和酶类的基因即结构基因为单一序列。重复序列是指在基因组中有很多拷贝的DNA序列，有些重复序列与染色体的结构有关。 3.基因突变：是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。 4.转换和颠换：转换是指一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或是一个嘧啶被另一 个嘧啶所取代。颠换指嘌呤取代嘧啶，或嘧啶取代嘌呤。 5.同义突变：是指碱基替换使某一密码子发生改变，但改变前后的密码子都编 码同一氨基酸，实质上并不发生突变效应。 6.错义突变：是指碱基替换导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，结果使多 肽链氨基酸种类和顺序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 7.无义突变：是指碱基替换使原来为某一个氨基酸编码的密码子变成终止密码 子，导致多肽链合成提前终止。 8.终止密码突变：是指碱基替换使原有的一个终止密码子变成编码某个氨基酸 的密码子，导致多肽链继续延长，直到下一个终止密码子出现才停止，结果形成过长的异常多肽链。 9.遗传印记：不同性别的亲本传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可 引起不同的表型，这种现象称为遗传印记。 10.移码突变：是指在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3 个或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误。移码突变的结果使变动部分以下的多肽链氨基酸种类和顺序发生改变，影响蛋白质或酶的生物学功能。
数量性状的遗传
第五章 数量性状的遗传 畜禽的大多数经济性状属于数量性状。掌握数量性状的遗传规律和遗传参数对种畜生产中种畜群的生产性能的保持、对地方品种经济性能的提高、对新品种新品系的培育等工作都是十分必要的。数量性状的遗传是有规律所循的，虽然在不同群体、在不同条件下、因估计方法不同，得到的参数有所变化，但遗传参数反映的数量性状的基本遗传规律的趋势是一定的。 第一节 数量性状的遗传基础 质量性状的变异一般遵从孟德尔遗传规律，但数量性状的遗传规律与质量性状的遗传规律有一定区别。数量性状是由大量的、效应微小而类似的、可加的基因控制，呈现连续变异，数量性状的表现还受到大量复杂环境因素的影响。 一、Nilsson-Ehle 假说及其发展 生物的性状按照其表现和对其研究的方式，可大致分为质量性状、数量性状和阈性状。质量性状的变异通常可以区分为几种明显不同的类型，遵从孟德尔遗传规律。畜禽重要质量性状的遗传规律已经在上一章中进行了阐述。在动物生产中所关注的绝大多数经济性状呈连续性变异，其在个体间表现的差异只能用数量来区分，这类性状称为数量性状，如奶牛的产奶量、鸡的产蛋量、肉用家畜的日增重、饲料转化率、羊的产毛量等。 与质量性状相比较，数量性状主要有以下特点：①性状变异程度可以用度量衡度量；②性状表现为连续性分布；③性状的表现易受到环境的影响；④控制性状的遗传基础为多基因系统。 遗传基础为多基因控制，而表现为非连续性变异的性状称为阈性状。如羊的产羔数、肉质的分类、对疾病抗性的有无等。严格说来，鸡的产蛋数、猪的窝产仔数等也属于这一类性状，但其表型状态过多，作为阈性状分析过于复杂，通常近似的将其作为数量性状来看待。 数量性状在畜牧生产中占有非常重要的地位。但是，到目前为止，对数量性状的遗传基础的解释主要还是基于Yule （1902，1906）首次提出、由Nilsson-Ehle （1908）总结完善、并由Johannsen （1909）和East （1910）等补充发展的多因子假说，也称为多基因假说或Nilsson-Ehle 假说。这一假说在实践中已得到大量数据的证实，在育种中发挥了重要作用，并在生产中取得了巨大成就。同时，随着科学的不断发展，这一假说还在不断的完善之中。 多基因假说的主要论点为：数量性状是由大量的、效应微小而类似的、可加的基因控制；这些基因在世代传递中服从孟德尔遗传规律；这些基因间一般没有显隐性区别；数量性状表型变异受到基因型和环境的共同作用。 根据这一假说，当一个数量性状由k 对等位基因控制，等位基因间无显性效应，基因座间无上位效应，基因效应相同且可加，则两纯系杂交子二代表型频率分布为2(1/21/2)k A a 的展开项系数。
医学遗传学名词解释总结
医学遗传学名词解释总结 医学遗传学medical genetics:应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科 遗传病genetic disease:发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病 基因组genome:单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA 分子再发割裂基因split gene:真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状，称割裂基因 风险率recurrence risk:病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率内含子 intron 又称插入序，指基因中的非编码序列。 外显子 exon 指结构基因基因中的编码序列 基因表达 gene expression:细胞在生命过程中，储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，转变为具有生活活性的蛋白质分子。 假基因pseudogene:一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因基因家族gene family:真核基因组中有许多来源相同，结构相似，功能想关的基因，这组基因成为基因家族。 GT-AG rule 割裂基因结构的一个重要特点，指的是在各种真核生物基因中，每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5端起始的两个基因碱基是GT，3端最后两个简直是AG。 基因突变gene mutation:基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变
诱变剂mutagen凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素均被称之为诱变剂静态突变static mutation:生物世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递无义突变nonsense mutation 当碱基置换或移码导致mRNA上出现终止密码，多肽链合成提前终止，产生失去活性或丧失正常功能的蛋白质。错义突变 missense mutation 编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。移码突变frame shift mutation:基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对，从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式动态突变dynamic mutation:又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增体细胞突变分子病 单基因遗传病 monogenic disease 单一基因突变一起的疾病。 先证者proband:家族中第一个就诊或被发现的患病成员 纯合子/杂合子 homozygote/heterozgote 控制某性状的基因为两个相同/不同的的基因。 等位基因allele 指位于同源染色体同一位点上不同形式的基因，他们影响着同一相对性状。 系谱分析pedigree analysis:对具有某种性状的家系成员的性状分布进行观察，通过对改性状在家系后代的分离或传递方式来 共显性 codominance 染色体上的某些等位基因，彼此之间没有显性和隐性之分，在杂合状态时两种基因锁控制的形状都可以表达，各自独立的产生基因产物，这种遗传方式称共显性。