粘液性软组织肿瘤

软组织肿瘤的进展和疑难问题

之八---粘液性软组织肿瘤

江苏省人民医院

南京医科大学一附院

范钦和贡其星张智泓

许多软组织肿瘤伴有黏液性背景•××黏液瘤/黏液性肿瘤

–肌肉内黏液瘤、关节旁黏液瘤、侵袭性血管黏液瘤、浅表性血管黏液瘤/皮肤黏液瘤、浅表肢端纤维黏液瘤、骨化性纤维黏液性肿瘤、肺

原发性黏液性肿瘤、肺微囊性纤维黏液瘤、婴幼儿原始黏液性间叶肿

瘤……

•黏液样亚型

–低度恶性纤维黏液样肉瘤、黏液性纤维肉瘤、黏液型皮肤纤维组织细胞瘤、黏液型血管瘤样纤维组织细胞瘤、黏液型隆突性皮肤纤维肉瘤、黏液性平滑肌（肉）瘤、黏液型胃肠间质肿瘤、黏液性脂肪（肉）瘤、黏液型血管球瘤、神经鞘黏液瘤、黏液型外周恶性神经鞘膜瘤、黏液

性滑膜肉瘤、黏液性上皮样肉瘤……

•以间质有黏液变性为特征的肿瘤

–结节性筋膜炎、炎性肌纤维母细胞瘤、上皮样炎症性肌纤维母细胞肉瘤、（肢端）黏液炎性纤维母细胞性肿瘤、软骨样脂肪瘤、脂肪母

细胞瘤（病）、上皮样血管内皮细胞瘤、血管肌纤维母细胞瘤、胚

胎性横纹肌肉瘤、微囊性/网状神经鞘瘤、脊索瘤、骨外黏液性软骨

肉瘤/脊索样肉瘤、肌上皮瘤/混合瘤/副脊索瘤……

××黏液瘤/黏液性肿瘤•肌肉内粘液瘤

•关节旁粘液瘤

•侵袭性血管粘液瘤

•浅表性血管粘液瘤

•指趾（浅表肢端）纤维黏液瘤

•骨化性纤维粘液性肿瘤

•肺原发性粘液性肿瘤

•肺微囊性纤维黏液瘤

•婴幼儿原始粘液性间叶肿瘤

•……

侵袭性血管黏液瘤

•好发于育龄女性盆腔、外阴，男性累及腹股沟、精索、阴囊、盆腔；男：女=1：6

•肿瘤体积多较大（>20cm），分叶状外观，虽局部可境界清楚，但总体多侵袭性生长，不易切除干净，30%复发率；肿瘤质地软，切面晶莹胶冻状

•镜下：

–稀疏均匀分布的梭形/星芒状细胞

–大小不同的薄壁或厚壁血管

–富含胶原的黏液样基质

Desmin •其他特征：

–红细胞外渗

–肥大细胞浸润

–偶尔局部出现梭形肌样细胞，或血管肌纤维母细胞瘤特征

•免疫组化：Desmin+，SMA+，ER/PR+•鉴别诊断：

–血管肌纤维母细胞瘤

–浅表血管黏液瘤（皮肤黏液瘤）

–黏液性平滑肌瘤

–黏液样神经纤维瘤……

血管肌纤维母细胞瘤

生殖道良性间质肿瘤

•血管肌纤维母细胞瘤

•细胞性血管纤维瘤（男性生殖道血管肌纤维母细胞瘤样肿瘤）•侵袭性血管粘液瘤

•浅表宫颈阴道肌纤维母细胞瘤

浅表性血管黏液瘤

•又称皮肤黏液瘤，可发生于任何表浅软组织，躯干、下肢、头颈、外阴生殖区。•发病年龄20-40y ，男性略多见

•肉眼境界清，1-5cm ，缓慢生长的息肉样或丘疹结节样皮肤病变

•镜下：稀疏的梭形/星形细胞+分枝状纤细血管+纤维黏液基质

–常有细小的纤维分隔

–混合炎症细胞（中性粒细胞）

–部分病例肿瘤内见基底细胞团或表皮样囊肿

•免疫组化：CD34+，SMA 、Des 可灶+

指趾（浅表肢端）纤维黏液瘤

•好发于成年人的手指和足趾，特别是邻近甲床的末端部位，也有见于手掌足跟的报道

•临床表现：缓慢生长的孤立性结节或肿块，约40%患者伴有疼痛

•镜下：病变多位于真皮层内，罕见累及深部筋膜和骨

–梭形或星芒状纤维母细胞，疏松席纹状或束状排列–背景黏液样或富于胶原

–间质富含纤细薄壁血管，可见散在的肥大细胞–

核分裂少见（<1个/10 HPF ）

•免疫组化：CD34+，CD99、EMA 、CD10不同程度+

骨化性纤维黏液性肿瘤

•40y以上成人

•好发四肢、躯干、头颈

•生长缓慢（病史20-40年），也有生长较快

（1年就医）

•巨检：境界较清（1.5-17cm），切面实性，

质硬，有时肿瘤表面形成钙化或骨化外壳。

切面多结节状/分叶状，灶性区黏液样/胶冻

样

•镜下：

–厚纤维包膜，包膜内常见小梁状骨组织形成

–瘤细胞椭圆形/圆形/星形，弥漫/条索状/巢状排列

–基质：不同比例粘液+胶原

–少数病例缺乏骨壳结构：非骨化性纤维黏液性肿瘤

–少数病例细胞密度及核异型性增加，核分裂>2/50HPF：

非典型/恶性骨化性纤维黏液性肿瘤

•免疫组化：S-100+，CD57、GFAP、EAAT4+、

Desmin、SMA部分+，CK-/+，部分INI-1-

•分子病理：核型复杂，有多种基因异常的报道，

关注较多的是涉及6p21的PHF1

基因重组

恶性骨化性纤维黏液性肿瘤

Case 1

•男，23岁，因“咳嗽、咯

血再发一周余”入院。半

年前出现出现咳嗽、咯血

（用药不详），在当地输

液治疗后好转。现又出现

症状，在外院查CT：右肺

下叶软组织结节影伴支气

管狭窄阻塞。

•手术所见：肿块位于右肺

下叶背段与后外侧基底段

交界处，大小约1cm*2cm，

活动性可。

诊断？

Diagnosis?•肌上皮瘤/副脊索瘤?

–Myoepithelioma/parachordoma?

•骨外黏液性软骨肉瘤？

–Extraskeletal myxoid chodrosarcoma ?

•非骨化性纤维黏液性肿瘤?

–Ossifying fibromyxoid tumor without bone?

•伴有EWSR1-CREB1融合基因的肺原发性黏液性

肉瘤?

–Primary pulmonary myxoid sarcoma with EWSR1-

CREB1 fusion?

•黏液型血管瘤样纤维组织细胞瘤？

–Myxoid variant of so-called angiomatoid malignant

fibrous histiocytoma?

S-100

CD34Ki67

Des

EMA

Syn

免疫标记

•阴性：S-100，CD34，Desmin，SMA，CK，EMA ，claponin，p63，CgA，•弱阳性：NSE局灶

•局灶阳性：Syn

•阳性：Vimentin，Ki67（8-10%）