肾母细胞瘤--ppt

The Diagnostics Institute, School of Medicine, Shandong University
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病因
• 肾母细胞瘤有关的先天畸形包括：
• ① WAGR综合征，表现为Wilms瘤、无虹膜、生殖泌尿
道畸形和智力迟钝。病人常发生染色体11p13的缺失。 • ②Denys-Drash综合征，特点为性腺不发育、肾脏病变 并导致肾功能衰竭为特点。遗传学异常主要是WT-1基 因的突变。
• ③Beckwith-Wiedemann综合征，特征为器官肥大、偏
身肥大、肾上腺皮质细胞肥大，并容易发生Wilms瘤和 软组织肉瘤，常出现染色体11p15.5的缺失。
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病理分型
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病理
• 肾母细胞瘤多表现为单个实性肿物，体积
常较大，边界清楚，可有假包膜形成。少
数病例为双侧和多灶性。
• 肿瘤质软，切面鱼肉状，灰白或灰红色，
可有灶状出血、坏死或囊性变，有的可见
诊断
• 动脉造影 可发现双侧性肿瘤的多发性小肿瘤结
节，与肾上腺肿瘤鉴别。 • B超、CT、MRI 可发现原发肿瘤；肺转移灶、肾
门淋巴结肿大、腹膜淋巴结和肝有转移；肿块是 否属实质性，对侧肾有无肿瘤或病变；肾静脉和
下腔静脉有无癌栓存在；肿瘤内有无出血和坏死
灶，有无囊性病变。
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肾母细胞瘤
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概述
• 肾母细胞瘤是婴幼儿泌尿系统最常见的恶性肿瘤， 占15岁以下儿童泌尿生殖肿瘤的80%。 • 属胚胎恶性混合瘤，其发生率仅次于神经母细胞
瘤。
• 约75%的肾母细胞瘤病例年龄在1—5岁之间，发病 高峰年龄为3—4岁，成人期少见。 • 约占小儿实体瘤的8%，男女之间无明显的差异。
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预后
• 肾母细胞瘤的预后取决于肿瘤病理分级、淋巴结转 移与组织学分化程度。2年无复发率与2年生存率各
病因
• WAGR综合征和Denys-Drash综合征与Wilms瘤的发生 有密切关系，两者均与位于11p13的抑癌基因WT1的 缺失或突变有关。 • WT1基因是第一个证实与肾母细胞瘤相关的基因， 而且在胚胎肾的分化发育中也起到了非常重要的作 用。如果在胚胎肾分化时期后肾胚基细胞WT1基因
的表达发生障碍，就可能导致后肾胚基细胞分化停
病因
• 肾母细胞瘤的发病原因尚不明了，有一定的家 族性发生倾向，遗传方式为常染色体显性遗传 伴不完全（约40%）外显性，发生率为1%～2%。 • 从胚胎学上来说，持续存在的后肾胚基未能分 化为肾小球及肾小管并呈不正常的增殖、发展 为肾母细胞瘤。肾母细胞瘤来自多能干肾细胞 前体, 能产生未分化胚细胞、原始上皮组织、 间质组织等。
肿瘤，通常通过影像学等检查可资鉴别
• 下列肿瘤，如中胚层肾瘤、肾明细胞瘤、肾横 纹肌肉瘤样肿瘤等均属肾内肿瘤，与本肿瘤的 鉴别最终赖于肿瘤的病理组织学检查。
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鉴别诊断
• 在临床上，本肿瘤主要与下列疾病相鉴别。 • 巨大肾积水 均在腰腹部出现肿块。肾积水肿块质 地较软，在小儿透照法是透明的。逆行尿路造影 可确定其梗阻部位。 • 神经母细胞瘤 两者鉴别较为困难，在影像学上常 无法区别。只有 NSE等组织化学染色才能提供鉴
临床表现
• 腹部肿块 常为前发症状，均可扪及大小不等的
肿块，多先被患儿家属发现。肿块大小不等，巨大
者可占据腹部的1/3～1/2。肿瘤压迫下腔静脉时，
出现下肢水肿、腹壁静脉曲张；压迫消化道时，可 引起便秘、腹泻、呕吐或食欲不振。
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别依据。因为肾母细胞瘤中存在着 NSE 染色阳性
的胚基（bastema）存在，而神经母细胞瘤无此病 理特征。
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治疗
• 外科治疗 • 由于几乎所有的肾肿瘤手术同时切除病肾，因此 除了不能手术的病例，均首先采用手术切除肿瘤
病理--分期
• 根据肿瘤转移情况，国际分类法将本肿瘤 分为5类（期）：
• Ⅰ期：肿瘤限于肾内可完整切除；
• Ⅱ期：肿瘤已超出肾外但可完整切除；
• Ⅲ期：残留的非血运性肿瘤局限在腹腔内； • Ⅳ期：血运播散； • Ⅴ期：不论同时或先后双侧肾静脉受累。
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为异型性类似胚胎性肉瘤，称胚胎性肉瘤型；胚芽
组织向上皮组织分化者称为上皮型。又根据分化高 低而分为腺瘤型或腺癌型；胚芽组织向间叶组织分 化为间叶型又称间叶瘤型或间叶肉瘤型。
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主要内容
• 病因 • 病理 • 临床表现 • 实验室检查
• 诊断和鉴别诊断
• 治疗
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肾阴影增大和变形、肿瘤包膜下出血造成的钙化灶。全身骨片
发现骨的转移灶。 • IVP（静脉注射肾盂摄影检查） 肾盂、肾盏变形、扩大、偏位
，较大肿瘤可不显影，仅见巨大肿块、软组织阴影。
• 下腔静脉造影 仅适用于 IVP不显影或腹壁静脉显著时。
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期联合使用放线菌素D（actinomycin D）和长春
新碱（vincristine）；对病期Ⅱ的肿瘤应长期给 予上述二药；对病期Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ进行性肿瘤术后
先进行放疗，以后再追加放线菌素D治疗。
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术前是否化疗？？？
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术前化疗???
• NWTS强调先手术切除肿瘤，明确诊断，确定组织学类
型和临床分期，以免误诊误治，并使治疗个体化；对
缺乏组织学依据仅依靠临床诊断为肾母细胞瘤的患儿 ，误诊率为5％，而化疗药物有一定的毒副作用，术 前化疗可能影响肿瘤分期和病理分型，与未经术前化 疗比较，无瘤生存率无显著差异刚。 • 欧洲国际儿童肿瘤学会(SlOP)则认为术前化疗可使肿 瘤缩小，减少术中肿瘤破溃的机会，并减少因术后肿 瘤局部残留而行腹部放疗的机会。
临床表现
• 腰腹部疼痛 通常为轻度、暂时、阵发性。当肿
瘤内出血或肿瘤包膜破裂可引起急腹痛。此时常提 示病变已非早期。
• 血尿 呈无痛性或间歇性。可为显微镜血尿，也可
呈肉眼血尿。血尿为本肿瘤晚期症状之一，提示预 后不佳。此症状可为成人患者的首发症状。
• 发热 多数患者有不同程度的发热。此乃肿瘤产生
的毒素被吸收或肾脏继发感染所致。
滞，甚至因后肾胚基细胞增生因子的抑制减弱而导 致胚基细胞过度增生而形成肾母细胞瘤。
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病理
• 病理组织学上有未分化小细胞集团、上皮样构造和 间质成分等三个要素。肾胚组织为本肿瘤的基本成 分，没有胚芽组织不能诊断。 • 如果胚芽组织占肿瘤的60% 以上则称为胚芽型（低 分化型）；如果保持原胚芽结构，称为肾胚型；若
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术前化疗???
• 近年来，越来越多的研究表明术前放化疗的优越性，尤其对 巨大肿瘤、长段腔静脉瘤栓、浸润主要脏器致手术切除困难 者，主张有计划地化疗4～8周，待肿瘤缩小后手术，可降低 手术风险，增加完整切除肿瘤机会，避免术中肿瘤破溃，减
，然后根据肿瘤进展度（病期）和组织学分类决
定术后的治疗方案。对肿瘤巨大不能手术切除的 病例，必须先通过化疗使巨大肿瘤缩小，然后再
施行肿瘤切除术。
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治疗
• 化疗和放疗
• 美国 National Wilms Tumor Study建议，Wilms 瘤术后应进行化疗及放疗。对病期Ⅰ的肿瘤，短
超声
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CT
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鉴别诊断
• 下列疾患应与本肿瘤鉴别：神经母细胞瘤、后 腹膜畸形瘤、横纹肌肉瘤、肝胚胎瘤、肾上腺 出血、嗜铬细胞瘤等。上述这些肿瘤均为肾外
引起患儿血中透明质酸值增加。
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诊断
• 婴幼儿上腹部发现进行性增大的肿块，即应想到本病。通过实
验室和影像学检查，可使本肿瘤得以确诊。
• 单纯X线检查 ①全胸片。发现本肿瘤的球形转移灶。②KUB（ 肾-输尿管-膀胱摄影）。由肿瘤压迫引起的肠道积气偏位象、
病理
• 转移途径同肾癌，常侵及肾周围组织和器 官、肾蒂淋巴结和肾动脉旁淋巴结。 • 肿瘤癌栓可侵入肾静脉延向下腔静脉甚至 达右心房。 • 肺部转移最为常见，肝、腹膜、脑等处次 之。
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少量骨或软骨。
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病理
占体重1/5的巨大肾母细胞瘤
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实验室检查
• 一般血液检查 • 血中肾素活性 LDH 升高，LDH 同工酶示Ⅱ、Ⅲ升 可分为两种情况：①肾素升高，由 可引起升高，并出现红细 高；血清 NSE轻度升高。 肿瘤组织自分泌所致；②肾素不升高。 • 血中红细胞生成素活性 胞增多症。 • 血中透明质酸 由于透明质酸刺激因子活性升高，
低术后化疗强度和减少术后放疗副作用。
• 术前化疗的时间，目前尚无统一标准。SlOP一9研究表明术 前化疗4周与8周的结果无差异，提出按临床分期确定术前化
疗时间，即I-Ⅲ期化疗4周，Ⅳ期化疗6周。而目前国内大多
数人主张对肾母细胞瘤术前静脉化疗2～4周，超过4周瘤体 缩小不明显，且有引起肿瘤耐药的可能。