胎儿先天性心脏畸形产前诊断基础
胎儿六大畸形的症状

胎儿六大畸形的症状怀孕是每个女性必经的人生之路,每一位母亲都是伟大的。
而这个孩子也是家庭心肝宝贝,家庭的希望。
但是,现在生活中很多孕妇不注重自己的生活细节,有很多不良习惯。
从而,这就导致了胎儿在母亲身体内的发育。
胎儿畸形是幼儿在发育期间最容易发生的一种疾病,胎儿畸形有哪些症状呢?下面让我们一起来了解一下。
最常见的胎儿畸形包括:21-三体综合征、先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂、多指/趾、脑积水等。
1、中枢神经系统异常:无脑儿(anencechalus)是前神经孔闭合失败所致,是先天性胎儿畸形中最常见的一种,几乎一半的神经管缺陷胎儿为无脑儿。
无脑儿一经确诊.应尽早引产。
阴道分娩困难时可行毁胎术结束妊娠。
脊柱裂(spina bifida)为部分脊椎管未完全闭合的状态。
其损伤多在后侧,多发生在胸腰段。
也是神经管缺陷中最常见的一种,发生率有明显的地域和种族差别。
脊柱裂有3种:①隐性脊柱裂;②脊髓脊膜膨出;③脊髓裂。
隐形脊柱裂在产前B型超声检查中常难发现。
较大的脊柱裂产前B型超声较易发现,妊娠18~20周是发现的最佳时机。
严重的脊柱裂在有生机儿之前诊断应终止妊娠。
2、先天性心脏病:(简称先心病)是常见的一种胎儿畸形,发生率约为8‰,其中严重先心病的发生率约为4‰,主要包括:法乐四联症,大血管错位,室间隔缺损,房间隔缺,单心房单心室等。
超声检查是孕期筛查先心病的重要手段。
严重复杂的先心病如单心房单心室,建议终止妊娠。
一般先心病在宫内或出生后进行治疗。
3、腹部畸形与异常:消化道闭锁:主要包括食道闭锁、胃幽门梗阻、十二指肠闭锁、空回肠闭锁、肛门闭锁。
多数可在新生儿期行手术治疗。
脐疝和腹壁裂:是指胎儿腹壁缺陷导致的腹部脏器经前腹突出,突出物中如含有肝脏一般预后较差。
可行产时胎儿外科或新生儿手术矫正。
胸部畸形肺囊腺瘤:胎儿肺囊性腺瘤(congenital cystic adenomatoid malformation,CCAM )是胎儿胸腔常见的发育异常,由于肺内细支气管异常增生形成了囊性或实性的肺内病变。
先心产前诊断基础

胎儿先天性心脏畸形产前诊断基础一、根据心脏内部形态结构分析判断( 一) 左、右心房的区别1.左、右心耳的形态是区分左、右心房的重要标志之一。
左心耳窄而长呈钩状或弯指状,耳尖部较尖,与左心房连接处的耳根部面积窄小; 右心耳宽而圆,呈三角形,耳尖部较钝,与右心房连接处的耳根部面积较大。
2.左、右心房心内膜面形态不一。
左心房内膜面光滑,肌小梁少且不延伸到左心房后壁,而右心房内膜面凹凸不平,内有大量的肌小梁呈梳状排列( 也称梳状肌) ,这些梳状肌延伸到右心房室连接并达右心房后壁。
3.房间隔的左、右心房面不同。
房间隔的右心房面有明显的卵圆窝,卵圆窝的周围有增厚的肌肉组织向心房腔内凸起,而房间隔的左心房面光滑,卵圆窝处有卵圆孔瓣,胎儿期卵圆孔瓣向左心房内开放。
4.与血管连接不同。
左心房内有4 条肺静脉开口,与肺静脉相连,而右心房内有上、下腔静脉及冠状静脉窦的开口,分别与上、下腔静脉及冠状静脉相连。
在下腔静脉开口处,常可见下腔静脉瓣,此瓣膜在左心房内是没有的。
( 二) 左、右心室的区别:1.心尖组成不同:在先天性心脏病中,正确辨认心尖结构对区分左、右心室有重要意义。
从解剖学的角度来看,凭借心尖结构的不同,可以区分左、右心室,这也是胎儿超声心动图区分左、右心室的重要基础。
形态学右心室心尖部肌小梁结构粗大,心内膜面凹凸不平,尤其在室间隔右心室面心尖部肌小梁更粗,而形态学左心室心尖部肌小梁结构较右心室明显为小,心内膜面光滑,室间隔左心室面亦光滑。
另外,形态学右心室心尖部有恒定的节制索从心尖部室间隔走向右心室游离壁,而左心室心尖部无此结构。
2.房室瓣:除上述心尖组成不同外,房室瓣的辨认和心室腔的连接在区分左、右心室时起重要作用。
当房间隔完整连续,有完整的左、右心室时,两组房室瓣分别连于不同的心室,三尖瓣总是和形态学右心室相连,二尖瓣总是连于形态学左心室。
因此,如能区分二尖瓣与三尖瓣,即可区分左心室与右心室。
二、三尖瓣可根据瓣叶数目及其附属装置进行区分。
胎儿心脏畸形的超声筛查和诊断模式的临床评估

一
6 一 1 9
临床研究 文章 编号:5 3 6 0 ) — 1 0 03 6 (00 0 9 3 2 — 22 95 6 —
XU Ho g i g, ta n -b n e l
( e at e tf rntl i oi C ne , eFr Afl e Ho i , h n qn Me i nvri ) D p r n P e a D  ̄n s e trt i t f i d s t C o g ig dc U i s y m o a s h s i a t pa l l a e t
f u d, a e r a s g tv . e s n i vt ft o r h m b rveபைடு நூலகம்ao s58.2% ' o n 5 c s s we e fle ne ai eTh e st iy o i he f u -c a e iw lnewa 8 The s nstvt ft o e iii o he c mbia in o he y n to ft
tvt d e c le ts ci ct. ii an x e ln pe f i Ourp e tl a t ce ni r g r m sf a i e y i y r naa r re ngp o a a wa e sbl. he s
胎 儿心脏畸形 的超 声筛查和诊 断模 式 的临床评估
徐 红兵 , 洪波 , 漆 张建华 , 孙 彤 , 为群 , 雪婷 舒 赵
先天性心脏病的产前筛查与诊断

孕晚期可能出现轻微的左右心室腔不对称,属于 右侧小角度移动,即可获得主动脉弓图像[13]。
正常变异,但如发现明显的左右心室腔不对称,应 1.2 早孕期胎儿心脏结构筛查 虽然,ISUOG
警惕梗阻性病变,如主动脉缩窄、左心发育不良综 指南提及,进行胎儿心超筛查的最佳时间为孕
合征、肺动脉闭锁等[11]。
18~22周,但是部分复杂心脏畸形是可以在早孕
1.1 中孕期胎儿超声心动图(简称心超)检查 中孕期胎儿心超检查是诊断胎儿先心病的首选方 法,目前国内外已有成熟的规范和指南明确该检
通信作者:程蔚蔚,电子邮箱为wwcheng29@shsmu.edu.cn 测的适应证和操作规范[67]。规范化的胎儿心超
·376·
ShanghaiMedJ,2021,Vol.44,No.6
心脏结构筛查,于中孕早期(16~18周)对胎儿心 妊娠后胎儿是否有先心病发生风险。
脏结构进行复测。胎儿心脏结构的早期筛查可将 2.1 染色体核型分析 对于胎儿心超或MRI检
筛查时间节点从中孕期提前至早孕期,为后续遗 查明确胎儿心脏或大血管发育异常的病例,应建
传学检测争取时间,以减少大月份引产对孕妇的 议孕妇进行羊水(或绒毛)穿刺和常规染色体核型
垂直,从胎儿脐血管附着处向头部平扫。正常情 字型锐角,在脊柱的左侧共同汇入降主动脉。气
况:胃泡位于腹腔内左侧,腹主动脉位于脊柱的左 管的识别须依靠高回声环和周围的液性无回声
前方,下腔静脉位于脊柱的右前方,心脏长轴指向 区。三血管和气度为(45±20)°[8]。当胎儿 主动脉弓、双主动脉弓和血管环等心血管病变。
先天性心脏病(congenitalheartdisease, 伤、生长发育迟缓等,致使身体素质较弱,甚至可
超声筛查胎儿心脏畸形和临床分析

禁 止实施 水压灌肠肠套 叠复位术 ,应 建议 进一步检查 排除其他
疾病 。 高频超声监视下水压灌肠行肠套叠复位术成功率高 ,安全无 监 视下空气灌肠行肠套叠复位术的治疗。
参 考 文 献
【 夏 焙,吴 瑛 . 1 】 小儿超 声 诊 断学 [ . 京 :人 民卫 生 出版社 ,2 0 M]北 0 1:
不典型 ,仅有腹痛、腹部肿块。早期发现早期治疗是其关键 。晚 运情况 良好,无腹腔积液,患儿精神状况佳者。患儿肠套叠时间 过长 , 大于 4 , 8h肿块 内血流信号稀疏 , 血流阻力指数增高 ( I08 R> . )
期肠系膜 血管受压,肠 管血供障碍 ,导致肠壁淤血、水肿 、坏死 , 形成 绞窄性肠梗阻 ,严重者可导致死亡。肠套 叠的临床分型 : 回
224 室 间隔 缺损 7 ,5例膜部缺 损,2例肌部缺损 ,伴单脐 流 信号 为 宜 ,否 则 易造 成 血流 混 乱而 做 出错 误 的判 断 。随 着 .. 例 动脉 2例 ,漏诊 2例。
2 . 法洛四联症 8 .5 2 例,表现为 四腔心对称 ,主动脉骑跨 , 动 肺
脉狭窄, 伴右肾缺如 1 伴双侧唇腭裂 1 , 例, 例 伴单侧唇腭裂 1 。 例 226 永 存动脉 干 1 ,一 条大动 脉骑跨 于室 间隔之上 f .. 例 Ⅱ型 ) 并房缺、室缺 。
.
【 吴斌 ,吴鹏 . 4 . 彩色多普勒超声诊 断小儿肠套叠 []临床超声医学杂志, J.
2 0 ,92 :13 14 0 7 : 02 0 — 9 ( 期 2 1 — 4 0 ) 编辑 : 田烨 )
. —
49. .
医技与临床 Yj uic u n 《 外医 研 第1卷第2期( 第1 期)0 年8 i l h a g 中 学 究》 0 i n y 3 总 7 21 月 5 2
胎儿心脏产前筛查指南及胎儿超声心动图规范化操作

胎儿心脏产前筛查指南及胎儿超声心动图规范化操作Company number【1089WT-1898YT-1W8CB-9UUT-92108】胎儿心脏产前筛查指南及胎儿超声心动图规范化操作首都医科大学附属安贞医院作者:张烨何怡华何怡华主任医师供职机构:首都医科大学附属安贞医院先天性心脏病是人类最常见的先天性疾病,发病率位出生缺陷之首。
胎儿心脏筛查及胎儿超声心动图诊断是孕期检查的重要组成部分,是心脏畸形产前检查最有效的手段,可对绝大多数胎儿先天性心血管结构畸形、心律失常和心功能异常等作出可靠的产前诊断与评估,为孕妇及家属提供恰当的产前咨询,包括自然转归、产后生存率、可选治疗方案与预后、治疗所需费用以及再次妊娠的风险等相关信息,帮助孕妇及家属根据自身情况选择继续妊娠密切随访直至出生或终止妊娠。
本文参考我国2011年胎儿心脏超声检查规范化专家共识、2004年美国心脏病协会(ASE)胎儿超声心动图指南以及2013国际妇产科超声协会(ISOUG)胎儿心脏筛查切面指南,对在中孕期胎儿心脏超声筛查及诊断的方法、意义以及存在的问题加以总结。
1ISUOG超声筛查检查胎儿心脏实践指南更新1.1简介本文对先前发表的ISUOG中孕期胎儿心脏筛查指南进行了修订和更新,提出心脏常规筛查切面由原来的四腔心切面的基础上增加了流出道切面。
先心病是婴儿死亡的主要原因,估计发病率约为4-13人每1000名活产儿。
产前检出先心病可能改善患儿预后,但产前检出率差别很大,影响检出率的原因包括检查者的经验,孕妇肥胖,换能器频率,腹部的疤痕,妊娠年龄,羊水体积和胎儿位置等。
胎儿心脏筛查最好在中孕期,更容易检出的心脏异常。
本指南可用于评价低风险胎儿,并作为常规的产前检查。
怀疑的心脏异常的胎儿需要胎儿超声心动图来进行更为全面的评估。
2一般情况2.1检查时机胎儿心脏筛查最好的检查时间是在孕18到22周,虽然在18周之前的中孕期也可以筛查出大部分的心脏畸形,但是更多研究支持18周后进行筛查能够发现并检出更多的畸形。
22q11微缺失所致先心病的产前诊断

明 8 % 的 2 q 缺失 患 者 有 先 天性 心 脏 病 患儿进行 2 q 1 5 2 1 1微 2 l 微缺失检测 ,而对于 2 q 1 缺 2 l微
( n ei l erdsae H ) H r,且 2 q 微 失 的产 前诊 断报 道不 多 。本文 通 过染 色 体核 型 c gnt a i s,C DC D o ah t e 2l 1
Pr n t ld a n ss i o g n tlh a td s a e o 2 1 mir d l to P e aa i g o i n c n e ia e r ie s f2 q l c o e ein AN , SU n, Li We
L ANGXi n CU i Y N B o mi I o g, I We , I a - n,MA L n . b tt c ig O ser sDe a t n , h h i tr i n i p rme t Z u a Mae n t ya dC id hl He l s tl h h i 1 0 0, h n a t Hopi ,2 u a 5 9 0 C i a h a
utao n x miain T e ek roy ea ay i a dt o c lr u rse c l su de a n t . h nt ay tp n lss n - oo oec n e勘 st y rdzt nwee r o h w l f i h biiai r u o al are u rd tcino 2 l co eeini eeft s s Reu t 2 l co eeinw s l c rido to ee to f2 q mir d lt nt s eu e . s l 2 q mird lt a f 1 o h s 1 o d tce n1c s. o cu in2 q mird lto rn tl ig o i i ts sw t o g ntl e r ee tdi a e C n l so 2 l co eeinp e aa a n ss nf u e i c n e i a 1 d e h ah t
彩色多普勒超声对胎儿先天性心脏病的筛查现状

彩色多普勒超声对胎儿先天性心脏病的筛查现状王玲红;吴钟瑜【摘要】先天性心脏病是一种常见的出生缺陷,居人类先天缺陷的首位,给家庭和社会带来了沉重负担,因此对其进行产前诊断极其重要。
目前先天性心脏病的产前诊断主要通过两种途径,即超声检查及遗传学检查。
超声检查的方法主要通过对胎儿早孕期及中晚孕期的筛查完成,从而判断胎儿是否存在先天性心脏病的可能。
在孕期筛查包括:测量胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度、采集静脉导管血流频谱、三尖瓣反流、心脏结构扫查、时间-空间关联成像(STIC)技术的应用;中晚孕期筛查包括:腹部横切面、四腔心切面、左右室流出道长轴切面、三血管-气管切面、大动脉短轴切面、上下腔静脉长轴切面、主动脉弓长轴切面、动脉导管长轴切面等切面进行扫查。
现就目前胎儿先天性心脏病的产前诊断在超声方面的开展现状情况作一综述,使胎儿先天性心脏病得到更有效的诊断,对产前优生选择、产后新生儿得到及时救治及提高人口出生素质等具有非常重要的意义。
%Congenital heart disease is a common birth defects in human congenital defects, first, it brings a heavy burden to family and society, soit is extremely important for prenatal diagnosis. The prenatal diagnosis of congenital heart disease mainly through two ways, namely, ultrasonography and genetic testing. The main method of ultrasonic inspection is accomplished by screening for fetal early or middle-late pregnancy, so as to determine fetal congenital heart disease. During the screening includes:measurement of fetal nuchal translucency (nuchal translucency, NT) thickness, collecting venous duct lfow spectrum, tricuspid regurgitation, cardiac structure and scanning, the application ofSTIC technology;including middle-late pregnancy screening:the abdominal transverse section view, four chamber view, left and right ventricular outlfow view, three vessels trachea view, great artery short axis view, the inferior vena cava long axis view, long axis view of aortic arch, arterial duct arch long axis view, section scan. Now the prenatal diagnosis of congenital heart disease situation in ultrasound aspects were reviewed, the diagnosis of fetal congenital heart disease were more effective, selection for prenatal eugenics, postpartum neonatal get has very important signiifcance for timely treatment and improving birth quality.【期刊名称】《继续医学教育》【年(卷),期】2014(000)004【总页数】4页(P65-68)【关键词】彩色多普勒超声;胎儿;先天性心脏病;筛查【作者】王玲红;吴钟瑜【作者单位】天津市中心妇产科医院,天津 300100;天津市中心妇产科医院,天津 300100【正文语种】中文【中图分类】R445.1先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是最常见的重症先天性畸形之一,是导致婴儿死亡的主要原因[1]。
产前筛查和产前诊断都是什么,你能分清吗?

产前筛查和产前诊断都是什么,你能分清吗?每一个孕妇都有概率生出先天缺陷儿,先天缺陷儿的发生具有随机性和偶然性,发生率较高。
诸如染色体异常这样的疾病没有治疗手段,这一类缺陷儿的降生会对其家庭乃至社会造成沉重的负担。
只能通过产前筛查和产前诊断检出,当发现时终止妊娠,减少缺陷儿的出生率,降低对家庭和社会的损失。
产前筛查和产前诊断都是预防某些先天缺陷儿出生的手段。
产前筛查,是通过检查孕妇和胎儿的特定生理特征和特异性指标,结合孕妇的年龄、孕期信息,筛查出先天缺陷风险较高的胎儿,根据筛查结果,评估孕妇可否继续妊娠、是否需要做进一步的产前诊断;产前诊断的对象是胎儿,通过有创或无创的检查手法,获取胎儿的形态、染色体数目和细胞生化成分等特征,其目标是对高风险胚胎进行明确诊断,判断其是否发生宫内感染或有先天缺陷,根据结果判断是否需要终止妊娠或对患胎进行引产。
在具体的检查项目上,无创DNA检查、超声检查既被认为是产前筛查的手段,也被用作明确的产前诊断。
唐氏筛查可明确归类为产前筛查,羊膜穿刺等有创检查方法则可明确归类为产前诊断。
其他如地中海性贫血、妊娠期并发症如妊娠期高血压等检测,属于常规检查。
1、产前筛查1.1产前筛查的定义产前筛查是在怀孕的早期或者中期,通过经济、简便且无创伤的检测方法,对危害较严重的遗传病、胎儿先天畸形、胎儿染色体异常、妊娠期并发症畸形筛查。
是降低胎儿出生缺陷的重要步骤。
目前所说的产前筛查主要是母血清产前筛查,通过特定孕妇血液中的生化成分,结合孕妇的年龄、孕周和生理指标,对胎儿患遗传病的风险进行评估。
产前筛查只是评估风险度,且不会对母婴造成损伤。
一般建议所有孕妇,不论年龄大小,都应当进行产前筛查。
遗传病检测,如地中海性贫血;妊娠期并发症检测,如妊娠期糖尿病、妊娠期高血压;传染病检测,如梅毒、HIV等,此类检查一般算作常规检查,既不属于产前筛查,也不属于产前诊断。
1.2产前筛查的目标(1)胎儿畸形:包括开放型神经管缺陷,如无脑儿、脊柱裂;先天性心脏病、腹裂、唇裂等。
产前超声心动图筛查胎儿心脏畸形的临床研究

[ ] 戴 汝 平 . 血 管 病 C 诊 断 学 [ . 京 : 民卫 生 出 版 社 , 3 心 T M] 北 人
2 0 . 4 — 1 9 0 0 1 8 4 .
先 天性 心脏 畸 形 属 于 先 天 性 心 脏 病 , 胎 儿 常 见 畸 形 是 之一 。绝 大 多 数 [ 染 色 体 异 常 的 胎 儿 和 许 多 有 严 重 畸 形 1
的胎 儿 多 合 并 有 心 脏 畸 形 。是 新 生 儿 和 儿 童 死 亡 的 首 要 原
心 脏 以 外 的 体 表 及 内脏 畸 形 。再 以 四腔 心 切 面 判 断 胎 儿 心 脏 位 置 , 察 心 房 、 室 、 室 间 隔 、 右 房 室 瓣 以及 肺 静 脉 观 心 房 左 与左 房 的 连 接 关 系 。根 据 胎 儿 体 位 不 同 然 后 用 三 血 管 切 面 加 气 管切 面加 主 动 脉 弓 , 择 相 应 的矢 状 、 状 和 横 切 依 次 选 冠 显 示 左 心 室与 主动 脉 的 连 接 关 系 及 右 心 室 与 肺 动 脉 的 连 接 关 系 , 察 大 血 管 内血 流 分 布 , 意有 无 异 常分 流 、 流 与 射 观 注 返 流 。确 定 有 无 先 天 性 心 脏 结 构 异 常 。每 个 孕 妇 孕 中 期 至 分 娩酌情做 1 ~4次 超 声 检 查 。全 部 对 象 均 进 行 随访 , 引 产 对
[ ] 杜 渭 清 , 雪林 , 敏 文 。 . 7 张 郑 等 急性 主动 脉 综 合 症 的多 层 螺 旋 C T
诊 断 [] 实 用 放 射 学 杂 志 ,0 8 2 :2 — 60 J. 2 0 ,4 6 8 3 .
先天性心脏大血管畸形的产前超声诊断线索、检测技巧及临床意义

治疗 具有较好 的临床疗效 。本资料显示 ,观察组 的患者 治疗有效率 为
3 7 . 5 %,明显的高于对 照组 的1 6 . 7 %。而且采取该药物治疗 出现的不 良反
据 的分 析与处理 ,计量 资料采取t 进行检 验 ,而计数的资料 采取 x 2 进 行 检验 , P<0 . 0 5 ,差异具有 显著性 ,统计学有意 义。 2结 果
2 . 2 不 良反 应
全 性 的观察 和分 析 [ J ] . 癌症进 展 , 2 0 1 1 , 1 4 ( 6 ) : 8 5 5 — 8 5 6 . [ 2 ] 胡 学 军, 王 尚前 , 邵 国 安, 等. 替 吉奥 与氟 尿 嘧啶 治疗 中晚 期 消化 道 肿瘤 疗效 的系 统评 价 [ J 】 . 中 国全科 医学 , 2 0 1 2 , 1 5 ( 1 7 ) : 5 6 6 - 5 6 9 . [ 3 ] 巴楠 , 吴敏 , 王丽 娟 , 等. 替 吉奥 或 卡培 他 滨联 合 顺铂 治 疗 晚期 胃 癌 临床疗 效研 究 [ J ] . 中国全科 医学 , 2 0 1 2 , 2 2 ( 6 ) : 4 6 6 — 4 6 7 .
参 考 文献
[ 1 】 黄镜, 王 向玲, 周一, 等. 替 吉 奥 为基 础 的化 疗在 消 化 道肿 瘤 中安
而对照组的治疗有效率为1 6 . 7 %,观察组的治疗有效率明显的高于对
照组的治疗有 效率 ,数据 的 比较具有明显 的差异 ( P <O . 0 5 ) ,统计学 无意义 。具体 的数据分析见表 1 。
应发生率明显 的低于对照组 的情况 ,比较具有明显的差异 ( P <O . 0 5 )。 因此 ,对于 晚期消化 道肿瘤患者 在常规 的治疗 基础 长加 用替吉奥 治疗具有 较好的临 床治疗效。
四腔心切面异常在产前超声诊断先天性心脏畸形中的应用现状分析

四腔心切面异常在产前超声诊断先天性心脏畸形中的应用现状分析超声技术在产前诊断中扮演着重要的角色,特别是对于先天性心脏畸形的准确诊断。
本文将分析四腔心切面异常在产前超声诊断先天性心脏畸形的应用现状。
一、先天性心脏畸形的背景介绍先天性心脏畸形是婴幼儿最常见的先天性疾病之一,具有多样性和复杂性。
早期诊断和干预对于患儿的生存和质量至关重要。
超声技术作为一种安全有效的检查方法,被广泛应用于产前先天性心脏畸形的诊断。
二、四腔心切面异常的超声诊断四腔心切面异常是一种很常见的心脏异常,在产前超声诊断中扮演着重要角色。
通过对胎儿心脏进行超声检查,可以准确判断是否存在四腔心切面异常,进一步诊断先天性心脏畸形。
三、四腔心切面异常的识别和评估通过超声图像,可以对心脏的结构和功能进行详细评估。
四腔心切面异常的识别主要包括评估心腔大小、室间隔完整性、心瓣膜功能和血流速度等指标。
这些指标可以帮助医生准确判断先天性心脏畸形的类型和程度。
四、四腔心切面异常在产前超声诊断中的应用优势产前超声诊断可以在婴儿出生前及时发现心脏畸形,为临床干预提供有力依据。
四腔心切面异常作为先天性心脏畸形的重要指标之一,其应用能够提高诊断的准确性和有效性,缩短治疗的延误时间,进一步保障患儿的生命安全和生活质量。
五、四腔心切面异常在产前超声诊断中的局限性虽然四腔心切面异常在产前超声诊断中有很高的准确性,但仍存在一定的局限性。
由于胎儿位置、胎龄和妊娠早期的解剖结构较小等因素的限制,有些畸形可能无法被完全检测或误诊。
因此,医生需要审慎分析超声图像,结合其他临床指标进行综合判断。
六、四腔心切面异常在产前超声诊断中的未来发展方向随着超声设备和技术的不断改进,四腔心切面异常在产前超声诊断中的应用也将得到进一步的提升。
未来可能借助三维超声和心脏功能评估的发展,进一步提高产前诊断的准确性和先天性心脏畸形的预后。
结语四腔心切面异常在产前超声诊断先天性心脏畸形中具有重要的应用价值。
转录因子Nkx2.5GATA4在先天性心脏病产前诊断中的研究

转录因子Nkx2.5GATA4在先天性心脏病产前诊断中的研究转录因子Nkx2.5和GATA4在心脏发育中起着重要作用,它们的异常表达与先天性心脏病(CHD)的发生密切相关。
CHD是婴儿最常见的先天性疾病之一,其发病机制复杂,对胚胎心脏发育相关基因的异常表达或突变是其中重要原因之一。
研究转录因子Nkx2.5和GATA4在CHD产前诊断中的意义具有重要意义。
Nkx2.5和GATA4是心脏发育中的重要转录因子,它们在胚胎期对心脏发育起着关键作用。
Nkx2.5是在心脏早期发育中表达的一个关键基因,它在形成心室和心房方面具有重要作用。
GATA4也是在心脏发育中表达的一个重要转录因子,它在心脏管壁的发育和形成方面起着重要作用。
Nkx2.5和GATA4在正常心脏发育过程中需要协同作用,它们的异常表达或突变会导致心脏发育畸形,从而引起CHD。
针对Nkx2.5和GATA4在CHD产前诊断中的研究,近年来已经取得了一定的进展。
通过研究发现,Nkx2.5和GATA4的异常表达或突变与CHD的发生有关,因此可以作为产前诊断CHD的生物标志物。
一些研究表明,通过检测胎儿羊水中Nkx2.5和GATA4的表达水平,可以对CHD进行初步的筛查和预测。
还有研究发现,在某些特定的CHD类型中,Nkx2.5和GATA4的表达水平的变化具有一定的特异性,可以作为不同类型CHD的诊断依据。
Nkx2.5和GATA4在CHD产前诊断中具有重要的研究意义,通过研究这两个转录因子在CHD中的作用机制和表达特点,可以为CHD的产前诊断提供新的生物标志物和诊断方法。
随着技术的不断进步和研究的深入,相信Nkx2.5和GATA4将会在CHD产前诊断中发挥出更大的作用,为预防和治疗CHD提供更可靠的依据。
胎儿先天性心脏病产前超声诊断及预后评估

胎儿先天性心脏病产前超声诊断及预后评估摘要:胎儿先天性心脏病是一种严重的先天性疾病,若能够早期诊断出来,确诊疾病,可以制定适合的治疗方法,进而降低新生儿死亡率。
在产前诊断胎儿的先天性心脏病,具有非常重要的作用,在妇产科临床上逐渐得到广泛应用。
本文主要讲解胎儿先天性心脏病产前超声诊断及预后评估的情况。
关键词:胎儿先天性心脏病;产前超声;预后评估胎儿心脏病是一种发生率相对较高的疾病,可以根据遗传特质分为两种,分别为非遗传综合征性胎儿心脏病,遗传综合征性的胎儿心脏病[1]。
胎儿心脏病的新生儿具有较高的死亡率,会直接影响新生儿的生命安全。
通过产前超声检测,可以对胎儿进行诊断,并评估预后的状态,为胎儿心脏病的围产期管理提供一些可靠的建议。
1 胎儿心脏病的综合性预后分类1.1无明显的血流动力学意义,不需要对胎儿血管变异进行干预心血管发育过程中有些患儿会发生血管变异的状况,若没有明显的血流动力学意义,在出生后不会对新生儿的生长发育造成影响,因此,不需要进行干预。
这种变异不属于畸形的范畴。
在排除遗传综合征以及心外畸形后,可以进行正常的管理[2]。
这种变异主要包括右位主动脉弓,永存左上腔静脉,无名静脉弓下走行,头臂分支共干。
1.2具有自愈倾向或者经过手术后预后状况良好的胎儿心脏病在胎儿出生后,心脏的畸形状态存在自愈的状况,或者经过手术治疗后,新生儿的恢复状况良好,很少发生残余畸形以及并发症的状况。
经过治愈后,患儿的生长发育与正常婴儿差别较小。
在排除遗传综合征以及心外畸形的状况后,需要建议胎儿实行定期的随访[3]。
若产妇发生卵圆孔提前关闭或者血流受限,动脉导管提前关闭以及收缩的状况,产妇发生右心衰的状况,需要根据产科条件为孕妇进行手术治疗,终止妊娠。
但是大多数都可以顺利出生,在出生后通过超声心动图检测,进而制定合适的治疗方法。
这种胎儿心脏病包括轻中度动脉瓣以及主动脉瓣狭窄,大部分血管环,室间隔缺损,轻中度主动脉缩窄。
SNP array 技术用于先天性心脏病胎儿产前诊断的研究(全文)

SNP array 技术用于先天性心脏病胎儿产前诊断的研究(全文)1.SNP array检测在CHD胎儿产前诊断中的意义:常规染色体核型分析是染色体异常诊断的“金标准”方法。
染色体核型分析对整倍体异常及大片段结构异常的检出率较高,检测费用低,目前仍是胎儿染色体异常的重要检查手段。
但同时,染色体核型分析有着不可避免的技术弊端,例如,染色体核型分析不能检测<5 Mb的染色体微缺失或微重复,而这些微缺失或微重复与一些疾病密切相关,这限制了染色体核型分析在一些致病性染色体异常上的应用。
SNP array检测可以对样本进行全基因组高分辨率扫描,提高了致病性CNV的检出率,目前已广泛应用于智力低下、自闭症、原因不明的发育迟缓、多发畸形等疾病的临床检测。
为了进一步了解CHD的病因,研究者结合了心脏的发育机制、流行病学、病因学,提出了多个层次、多个角度的CHD分类方法[13]。
2.SNP array检测在CHD产前诊断中的检出情况:本研究中,同时将传统染色体核型分析及SNP array检测应用于679例经超声检查诊断为CHD胎儿的产前诊断,发现CHD胎儿的染色体异常的总检出率为19.5%(132/677),与Yan等[14]的报道基本一致。
这些染色体异常除了整倍体异常(如21三体、18三体等)和结构性异常(染色体多态性)外,基因组CNV也是导致CHD的主要原因之一。
SNP array 检测在染色体微重复和(或)微缺失CNV的检测上优于染色体核型分析(P<0.05),而在多态性检测上存在局限性。
本研究中,致病性CNV的总检出率为3.5%(24/677),与之前报道的数据[15]基本相符。
Shaffer等[16]通过对2 858例超声检查发现结构异常的胎儿的SNP array检测结果进行回顾性分析发现,在不同器官结构异常的胎儿中,SNP array检测的检出率不同,其中,以室间隔缺损和左室发育不良为代表的CHD胎儿的染色体异常的检出率分别达10.6%和16.2%。
先心产前诊断基础

胎儿先天性心脏畸形产前诊断基础一、根据心脏内部形态结构分析判断( 一) 左、右心房的区别1.左、右心耳的形态是区分左、右心房的重要标志之一。
左心耳窄而长呈钩状或弯指状,耳尖部较尖,与左心房连接处的耳根部面积窄小; 右心耳宽而圆,呈三角形,耳尖部较钝,与右心房连接处的耳根部面积较大。
2.左、右心房心内膜面形态不一。
左心房内膜面光滑,肌小梁少且不延伸到左心房后壁,而右心房内膜面凹凸不平,内有大量的肌小梁呈梳状排列( 也称梳状肌) ,这些梳状肌延伸到右心房室连接并达右心房后壁。
3.房间隔的左、右心房面不同。
房间隔的右心房面有明显的卵圆窝,卵圆窝的周围有增厚的肌肉组织向心房腔内凸起,而房间隔的左心房面光滑,卵圆窝处有卵圆孔瓣,胎儿期卵圆孔瓣向左心房内开放。
4.与血管连接不同。
左心房内有4 条肺静脉开口,与肺静脉相连,而右心房内有上、下腔静脉及冠状静脉窦的开口,分别与上、下腔静脉及冠状静脉相连。
在下腔静脉开口处,常可见下腔静脉瓣,此瓣膜在左心房内是没有的。
( 二) 左、右心室的区别:1.心尖组成不同:在先天性心脏病中,正确辨认心尖结构对区分左、右心室有重要意义。
从解剖学的角度来看,凭借心尖结构的不同,可以区分左、右心室,这也是胎儿超声心动图区分左、右心室的重要基础。
形态学右心室心尖部肌小梁结构粗大,心内膜面凹凸不平,尤其在室间隔右心室面心尖部肌小梁更粗,而形态学左心室心尖部肌小梁结构较右心室明显为小,心内膜面光滑,室间隔左心室面亦光滑。
另外,形态学右心室心尖部有恒定的节制索从心尖部室间隔走向右心室游离壁,而左心室心尖部无此结构。
2.房室瓣:除上述心尖组成不同外,房室瓣的辨认和心室腔的连接在区分左、右心室时起重要作用。
当房间隔完整连续,有完整的左、右心室时,两组房室瓣分别连于不同的心室,三尖瓣总是和形态学右心室相连,二尖瓣总是连于形态学左心室。
因此,如能区分二尖瓣与三尖瓣,即可区分左心室与右心室。
二、三尖瓣可根据瓣叶数目及其附属装置进行区分。
孕11-13+6周超声筛查胎儿心脏严重畸形的临床价值

孕11-13+6周超声筛查胎儿心脏严重畸形的临床价值孕11-13+6周超声筛查胎儿心脏严重畸形的临床价值摘要:目的:探讨孕11-13+6周超声筛查胎儿心脏严重畸形的临床价值。
方法:选取本院产前诊断中心2016年1月~2018年12月5128例孕妇作为研究对象,进行11-13+6周行NT 超声规范化结构筛查,均采取四腔心切面(4CV)及三血管气管切面(3VVT)对胎儿心脏进行筛查,并对筛查出心脏严重畸形结果进行回顾分析。
结果:11-13+6周来我院行NT检查的5128例孕妇中,其中26例为严重的胎儿心脏畸形,占比0.5‰,漏诊2例,漏诊病例中其中1例为严重三尖瓣下移畸形,另外一例为室间隔缺损,肺动脉闭锁(重症法四)。
26例严重心脏畸形种类包括:无心畸形,心脏外翻cantrel五联征,三尖瓣发育不良(闭锁),AVSD,右室双出口,永存动脉干,左心发育不良(综合征),法络氏四联征,单心房单心室。
单纯4CV切面诊断胎儿心脏严重畸形11例,单纯3VVT切面诊断胎儿心脏严重畸形2例,4CV及3VVT切面联合诊断胎儿心脏严重畸形13例。
结论:对孕妇采取产前11~13+6周内的超声检查对于胎儿心脏严重畸形的筛查具有重要临床价值,特别是四腔心切面及三血管切面联合筛查,可以为先天性心脏病患儿的早期诊断提供参考依据。
关键词:胎儿心脏;超声,严重畸形;11~13+6周先天性心脏病是最常见的出生缺陷之一,在中国其发病率为8%~12%,居先天出生缺陷之首。
复杂心脏畸形严重危害胎儿健康,给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。
胎儿心脏畸形的产前诊断通常在妊娠中期和晚期,早孕期诊断胎儿先天性心脏病一直是国内外学者研究的热点及难点。
本研究旨在研究早中孕即孕11-14周胎儿严重心脏结构畸形的早期诊断的可行性,并与NT联合筛查提高心脏畸形的阳性检出率,指导孕妇是否继续妊娠及产后临床处理,避免严重心脏畸形患儿的出生,对于正确处理和优生优育具有重要的意义。
分析四腔心切面在产前超声诊断先天性心脏畸形中的影响因素探讨

分析四腔心切面在产前超声诊断先天性心脏畸形中的影响因素探讨超声波是一种非常重要的医学影像技术,在产前检查中应用广泛。
其中,四腔心切面是产前超声诊断先天性心脏畸形中的主要方法之一。
本文将分析四腔心切面在产前超声诊断先天性心脏畸形中的影响因素并进行探讨。
一、背景介绍先天性心脏畸形是指婴儿出生时就存在的心脏结构和功能的异常。
它是儿童死亡和发育迟缓的主要原因之一。
因此,产前超声诊断先天性心脏畸形对于患儿的治疗和幸存率具有重要意义。
而四腔心切面是通过超声波技术观察胎儿心脏的一种方法,可以帮助医生判断心脏发育是否正常。
二、影响因素分析1.超声波仪器的质量:超声仪器的质量直接影响到超声图像的清晰度和分辨率。
质量较高的仪器能够提供更加清晰、细节更丰富的图像,有助于医生正确判断胎儿心脏的结构和功能。
2.医生的经验和技术水平:医生的经验和技术水平对产前超声诊断先天性心脏畸形起着至关重要的作用。
只有具备较高的专业知识和丰富的临床经验的医生,才能更好地识别异常结构和功能,并提供准确的诊断结果。
3.胎儿的位置和胎位:胎儿的位置和胎位对四腔心切面的观察起着一定的影响。
如果胎儿的位置不佳或者处于胎位异常状态,可能会造成超声图像的模糊或者无法观察到相关结构。
4.孕周:孕周对产前超声诊断的影响也十分重要。
随着胎儿的发育,心脏结构会逐渐完善和成熟。
不同孕周的胎儿在四腔心切面上所展示的结构和功能会有所差异,医生需要根据孕周的不同来判断心脏是否正常发育。
三、探讨通过对四腔心切面在产前超声诊断先天性心脏畸形中的影响因素进行分析,我们可以得出以下结论:首先,合适的超声仪器和良好的影像质量是确保诊断准确性的基础。
医疗机构和医生应该优先选择质量较高的超声仪器,并定期进行维护和升级,以提高图像的清晰度。
其次,提高医生的经验和技术水平是重要的。
医疗机构应该加强对产前超声诊断的培训和学习,提高医生们的专业知识和技术水平。
同时,医生们也应该不断积累经验并关注最新的研究成果,以保持对先天性心脏畸形的敏感度和准确性。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性,平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益,请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间:9:00-18:30)。
中华 医 学超 声 杂 志 ( 电子 版 )21 00年 7月 第 7卷 第 7期 C i JMe laon ( l t ncE io ) Jl 00 o7, o7 hn dUt sud Ee r i dt n ,uy 1 ,V l N . r co i 2
.
专家讲座 .
胎 儿 先 天性 心脏 畸形 产 前 诊 断基 础
分配 。根据 心 室 内各 组成 成 分 的分 配 不 同 , 有 有 所
2个 心 室 的 心 脏 均 可 描 述 左 、 心 室 , 某 些 情 况 右 在 1心尖组 成不 同 : 先天 性心脏 病 中 , . 在 正确 辨认 下 , 人道 和流 出道可 以完 全缺 如 。如三 尖瓣 闭锁 , 流 心尖结 构对 区分 左 、 心 室 有 重 要 意 义 。从 解 剖学 其形 态学右 心室 流人道 完全 缺如 。要 全 面描述 这种 右 的角度 来看 , 凭借 心 尖 结 构 的不 同 , 以 区分 左 、 可 右 类 型 的异常 心室 , 必须从 它们 的形 态学类 型 ( 态学 形 心室 , 也是 胎儿超 声心 动 图区分左 、 心 室 的重要 左 心 室 、 态 学 右 心 室 ) 大 小 ( 常 、 大 、 育 不 这 右 形 、 正 增 发 基 础 。形态学 右 心室 心 尖 部 肌 小 梁结 构 粗 大 , 内 良) 心 以及 它们 的组成 ( 人 道 、 出道 、 尖 ) 全 面 流 流 心 作 膜 面 凹凸不平 , 其 在 室 间 隔右 心 室 面 心尖 部 肌小 评 价 , 尤 对于后 者 , 常常将 缺乏一 个或 更 多组 成成 分者 梁 更粗 , 而形 态学 左 心 室 心尖 部 肌 小 梁 结构 较 右心 描 述成 “ 育 不全 ” 发 。虽 然 心 室大 小 在 评 价 心 室 是 室 明显 为小 , 内膜 面 光 滑 , 间 隔 左 心 室 面 亦 光 否 “ 育不全 ” 心 室 发 不是 绝 对 的 , 这 种 发育 不 全 的 心室 但 滑 。另外 , 形态 学 右 心室 心 尖 部 有 恒定 的节 制 索 从 常常较小 或至 少 比正常 心室要 小 。 心 尖部室 间 隔走 向右 心 室 游离 壁 , 而左 心 室 心 尖 部 有些 先 天 性 心 脏 病 只 有 一 个 心 室 , 即单 心 室 。
ห้องสมุดไป่ตู้
组 织 向心房腔 内凸起 , 而房 间 隔的左 心 房面 光滑 , 卵 常常有 完整 的肌 性 流 出道 , 动 脉 瓣 与 三 尖瓣 之 间 肺 圆窝处有 卵 圆孔瓣 , 胎儿 期 卵 圆孔 瓣 向左 心 房 内开 的纤维无 直接 连 续关 系 , 反 主动 脉 瓣 与 二 尖瓣 之 相 放。 间无 肌 肉组织 相 隔 , 它们 的纤维 有直 接延 续关 系。 4 与血 管连 接不 同 。左 心房 内有 4条肺 静脉 开 . 绝 大多数 先天 性 心 脏 病 患 者有 2个 心 室 , 可 且
志之 一 。左 心耳 窄 而 长 呈 钩状 或 弯 指 状 , 尖 部 较 能 区分二 尖瓣 与三尖瓣 , 耳 即可 区分左 心 室与 右心 室 。 尖, 与左心 房连接 处 的耳根部 面积 窄小 ; 心耳 宽 而 二 、 右 三尖瓣 可根 据瓣 叶数 目及其 附属 装置 进 行 区分 。 圆, 呈三角形 , 尖 部较 钝 , 右 心房 连 接 处 的耳 根 三尖瓣 呈 圆形 , 隔瓣 、 瓣 和后 瓣 3个 瓣 叶 , 别 耳 与 有 前 分 部 面积较 大。 与 大小不 同 的乳 头肌 相 连 。 二尖 瓣 呈 椭 圆形 , 前 有
2 左 、 心 房 心 内膜 面形 态 不 一 。左 心 房 内 膜 瓣 和后 瓣 , . 右 分别 与 大 小相 同 的 2个 乳 头 肌 相 连 。三 面光 滑 , 肌小 梁少且 不延 伸到 左心 房后 壁 , 而右 心 房 尖瓣 隔瓣 的附着 点低 于二尖瓣 前 瓣 附着 点 。然而 更 内膜 面 凹凸不平 , 内有 大量 的肌小梁 呈梳 状排列 ( 也 重要 的特征 是三 尖 瓣 腱 索连 于肌 部 室 间 隔 , 部 室 肌 称 梳状 肌 ) 这 些梳 状肌延 伸 到右心 房室 连接并 达右 间 隔右 心室 面有 乳 头 肌 , 二 尖瓣 腱 索 连 于 2个相 , 而 心房后 壁 。 似大小 的乳 头肌 , 它们均 不位 于室 间 隔上 , 而位 于左 3 房 间 隔 的左 、 心 房 面 不 同 。房 问 隔 的右 心 心室 的游离壁 上 。 . 右 房 面有 明显 的卵 圆窝 , 圆窝 的周 围 有增 厚 的肌 肉 卵 3 左 、 心室 流出道 亦 明显 不 同 : 态 学右 心室 . 右 形
李胜 利
一
文华轩
、
根据 心脏 内部 形态 结构 分析判 断
当房 间隔完整 连 续 , 完 整 的左 、 心室 时 , 有 右 两组 房 室瓣 分别 连于 不 同 的心 室 , 尖 瓣 总 是 和形 态 学 右 三
( ) 、 心房 的区别 一 左 右
1左 、 . 右心 耳 的形 态是 区分左 、 心 房 的重要 标 心 室相连 , 右 二尖 瓣 总是连 于形态 学 左心 室 。因此 , 如