医学遗传学的名词解释
医学遗传学名词解释总结
医学遗传学medical genetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科遗传病genetic disease：发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病基因组genome：单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA 分子再发割裂基因split gene：真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状，称割裂基因风险率recurrence risk：病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率内含子intron 又称插入序，指基因中的非编码序列。
外显子exon 指结构基因基因中的编码序列基因表达gene expression：细胞在生命过程中，储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，转变为具有生活活性的蛋白质分子。
假基因pseudogene：一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因基因家族gene family：真核基因组中有许多来源相同，结构相似，功能想关的基因，这组基因成为基因家族。
GT-AG rule割裂基因结构的一个重要特点，指的是在各种真核生物基因中，每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5端起始的两个基因碱基是GT，3端最后两个简直是AG。
基因突变gene mutation：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变诱变剂mutagen凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素均被称之为诱变剂静态突变static mutation：生物世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递无义突变nonsense mutation 当碱基置换或移码导致mRNA上出现终止密码，多肽链合成提前终止，产生失去活性或丧失正常功能的蛋白质。
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释医学遗传学是研究人类遗传信息在健康和疾病中的作用的学科。
以下是医学遗传学中常见的一些名词解释：1. 基因：基因是生物体内部含有被复制和传递给后代的遗传信息的DNA序列。
基因决定了个体的性状和特征。
2. 染色体：染色体是细胞核内的结构，其中包含了基因。
人类细胞中有23对染色体，其中一半来自父亲，一半来自母亲。
3. 遗传物质：遗传物质是指传递遗传信息的物质，包括DNA和RNA。
DNA是双螺旋结构的分子，它包含了基因的编码信息。
RNA则在基因表达过程中起着重要的作用。
4. 突变：突变是指基因序列发生改变，导致新的遗传变异。
突变可以是正面的，如使个体对疾病有抵抗力；也可以是负面的，如引起遗传病。
5. 遗传病：遗传病是由基因突变引起的疾病，可以通过遗传方式传递给后代。
遗传病包括单基因遗传病和复杂遗传病。
常见的遗传病有先天性心脏病、血友病等。
6. 单基因遗传病：单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传病。
这些基因突变可能是显性遗传或隐性遗传，决定了个体是否表现出疾病。
7. 复杂遗传病：复杂遗传病是由多个基因和环境因素共同作用引起的遗传病。
这些疾病的发生受到多个基因和环境因素相互作用的影响。
8. 表型：表型是指个体在遗传和环境因素共同作用下所表现出的形态、结构和功能特征。
表型可以受到基因的影响，同时也受到环境因素的影响。
9. 基因表达：基因表达是指基因转录成为mRNA并翻译为蛋白质的过程。
基因表达的调控是细胞发育和功能的关键。
10. 遗传咨询：遗传咨询是指专业人士为个体或家族提供有关遗传病风险评估和遗传信息咨询的服务。
遗传咨询可以帮助个体了解自己的风险，制定合理的生殖决策和健康管理措施。
总之，医学遗传学是研究遗传信息与健康和疾病之间关系的学科，它关注基因、染色体、遗传物质、突变、遗传病、表型、基因表达等重要概念。
了解这些名词的含义有助于我们更好地理解和应用医学遗传学的知识。
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释1.遗传病（genetic disease）：通过一定的遗传基础，并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
2.基因家族（gene family）：由一个祖先基因发生发展而来的一系列结构相似、功能相同的基因。
3.割裂基因（split gene）：真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所割裂，呈现断裂状的结构。
4.移码突变（frame-shift mutation）：一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。
5.遗传印记（genetic imprinting）：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能差异，当它们发生相同的改变时形成不同表型的现象称为遗传印记。
6.基因突变（gene mutation）：在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为基因突变。
7.动态突变（dynamic mutation）：三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。
8.单基因遗传病（monogenic disease）：指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，其传递方式遵循孟德尔遗传律。
9.不完全显性（incomplete dominance）：杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。
10.易患性（liability）：在多基因遗传病发生中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性。
11.母系遗传（maternal inheritance）：母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。
12.分子病（molecular disease）：由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释医学遗传学名词解释廖剑艺1.遗传病：由遗传物质改变所引起的疾病。
2.假基因：也称拟基因，是指在多基因家族中，某些成员与有功能的基因在核苷酸顺序组成上非常相似，在进化过程中丧失了产生蛋白质产物的能力，这类基因称为假基因。
3.突变：遗传物质的变化及其所引起的表型改变。
4.静态突变：在一定条件下，以相对稳定的频率发生的突变。
可分为点突变和片段突变。
5.动态突变：串联重复的三核苷酸序列随着世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式。
6.单基因遗传病：主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传定律的疾病。
7.先证者：是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或者具有某种性状的成员。
8.系谱：从先证者入手，追溯调查其所有家族成员的数目、亲属关系及其某种遗传病的分布等资料，并以一定的格式将这些资料绘制而成的图解。
9.表现度：是基因在个体中的表现程度。
10.不完全显性遗传：又叫半显性遗传：它是杂合子的表现介于显性纯合子和隐性纯合子的表现型之间。
即杂合子中的显性基因和隐性基因的作用均得到一定程度的表现。
11.外显率：是指在一个群体中杂合子个体表现出相应病理表型人数的百分率。
12.拟表型：由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所引起的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型。
13.基因多效性：一个基因可以决定或影响多个性状。
14.遗传异质性：表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型。
15.遗传早显：是指一些遗传病在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。
16.从性遗传：位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度的差异。
17.限性遗传：基因位于常染色体或性染色体上，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。
18.遗传印记：基因由于来自父方或母方而产生不同的表型效应称为遗传印记。
医学遗传学名词解释大全
Aallele 等位基因：位于同源染色体同一位点上不同形式的基因，它们影响同义相对性状的形成。
autosomal dominant inheritance 显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为显性遗传（AD）。
autosomal recessive inheritance 隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为隐性遗传。
adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是多对等位基因的作用共同形成一个明显的表型，此即加性效应。
Bbase substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。
Ccomplete dominant inheritance 完全显性遗传：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子与纯合子的性状完全相同，这种遗传方式成为完全显性遗传。
codominance 共显性遗传：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因控制的性状都能表现出来，各自独立的表达基因产物。
carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。
chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。
chromosomal aberration 染色体畸形：染色体发生的数目和结构上的异常改变。
coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。
cancer family syndrome 癌家族综合症：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤。
carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称多步骤损伤假说，细胞的癌变至少需要两种致癌基因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些基因的变异最终完成癌变过程。
遗传学名词解释及问答题
医学遗传学一名词解释1、遗传：是指生物繁殖过程中，子代与亲代相似的现象，不仅形态外貌上相似，而且在生物体的结构生理和生化特征等方面都相似一保持世代间的延续，保证物种的相对稳定。
2、变异：是指生物世代间延续的过程中子代与亲代，子代个体之间的差异。
3、单基因病：主要受一对基因所控制的疾病，即由一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。
呈孟德尔式遗传。
4、多基因病：由两对以上（多对或若干对）基因和环境因素共同作用所致的疾病。
5、染色体病：或称染色体异常综合征，是指因为染色体数目异常或结构异常所导致的疾病。
6、基因：基因是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。
7、调空基因：调控基因指可调节控制结构基因表达的基因。
8、结构基因：结构基因指可控制结构基因表达的基因。
9、断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔嵌合排列的断裂形式的基因。
如人类的结构基因。
10、基因组：指生物承受生殖细胞（单倍体细胞）DNA分子的全部基因总和。
11、基因表达：指储存在基因中的遗传信息通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物特定性状的过程。
12、转录：转录指以DNA为膜板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程，13、翻译：翻译指mRNA指导下的蛋白质生物合成过程。
14：基因突变：基因突变指基因的核苷酸序列或数目发生改变。
15：移码突变：是指DNA链上插入或丢失一、两个或多个碱基时，引起变化点下游的碱基发生位移，密码子重新组合，导致变化点以后多肽的氨基酸种类和序列发生改变。
16：整码突变：指DNA链上密码子之间插入或丢失一个或几个密码子，导致多肽链增加或减少了一个或几个氨基酸，但变化点前后的氨基酸不便。
17：染色质：是一种核蛋白复合体。
呈细丝状。
为细胞间期和中解旋染色体的形态表现。
18：染色体：呈棒状，是有丝分裂期的螺旋化、浓缩了的染色质。
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释1、基因（gene）：基因是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。
2、断裂基因（split gene）：指人类的结构基因编码序列不连续，被非编码序列分隔嵌合排列的断裂形式的基因。
3、人体基因组（human genome）：细胞内全部遗传物质的总称。
细胞内遗传物质包括存在于细胞核内的全部DNA和存在于线粒体内的DNA，前者称为核基因组，后者称为线粒体基因组。
4、侧翼序列（flanking sequences）：在基因的两侧不被转录的非编码序列，这些序列在转录调控中起重要作用。
它们包括位于转录起始点上游的启动子序列、位于转录终止点下游的终止子序列和位置不固定的转录调控序列，如增强子、沉默子等。
5、多基因家族（multigene family）：指由一个祖先基因经过重复和突变所形成的一组基因，其中至少有一个功能基因。
多基因家族有两类：一类串联排列在同一条染色体上，称为基因簇，如α基因簇；另一类是不同成员分布在不同染色体上。
6、假基因（pseudogenes）：在人的一些基因家族中有的序列与有功能的基因相似，但是它没有相应的蛋白质产生，为拟基因或假基因。
7、外显子（exon）：在断裂基因及其初级转录产物上出现，并表达为RNA的核酸序列称为外显子。
8、内含子（intron）：内含子是隔断基因线性表达而在剪接过程中被除去的核苷酸序列。
9、启动子（promoter）由RNA聚合酶结合位点及周围的一组调控组件构成，一般处于基因的上游，包括至少一个转录起始点以及一个以上功能组件，决定转录起始准确性和频率。
10、外显子内含子接头序列（splicing junction）：在外显子与内含子接头有一段高度保守的序列，是RNA剪接的信号，称为接头序列。
每个内含子的5’端以GT开始，在3’端以AG结束，所以又称为GT-AG 法则。
11、增强子(enhancer)：指远离转录起始点，决定基因的时间、空间特异性，增强启动子转录活性的DNA 序列，其发挥作用的方式通常与方向、距离无关。
名词解释医学遗传学
名词解释医学遗传学
医学遗传学是研究遗传因素对人类健康和疾病产生影响的学科。
它涉及到遗传学、生物学、医学、统计学等多个学科的交叉。
医学遗传学的主要研究对象是人类遗传变异的原因和机制，以及这些变异对健康和疾病的影响。
医学遗传学包括两个主要方面：遗传性疾病和复杂性疾病。
遗传性疾病是由单一遗传基因突变引起的疾病，这些突变可以是在单个基因上发生的点突变、插入/缺失或重组突变，也可以是整个基因缺失或基因重组的结果。
遗传性疾病的症状和表现会遵循特定的遗传模式，例如常见的自显性遗传病、隐性遗传病、X连锁遗传病等。
通过遗传咨询、基因检测等手段，可以帮助家庭成员了解疾病的发生机制，进行遗传风险评估和预防。
复杂性疾病是由多个遗传和非遗传因素共同作用引起的疾病，例如糖尿病、心脏病、癌症等。
这些疾病的遗传风险是由多个基因和环境因素的相互作用所决定的，因此研究复杂性疾病需要综合运用基因组学、转录组学、表观遗传学等高通量技术和大数据分析。
医学遗传学的应用广泛，包括个体化医疗、遗传诊断、药物研发、新生儿筛查、家族遗传咨询等。
同时，医学遗传学也面临着伦理、法律
和社会等多方面的挑战。
因此，开展医学遗传学研究需要遵循伦理规范和法律法规，保护个体隐私和尊严，确保研究成果的公正和可靠。
医学遗传学名词解释
绪论1.genetic disease【遗传病】遗传物质改变所导致的疾病。
2.major gene【主基因】如果一种遗传病的发病涉及一对基因，这对基因就称为主基因。
3.monogenic disorder【单基因遗传病】由致病主基因所导致的疾病就称为单基因遗传病。
4.polygenic disease【多基因遗传病】一些常见的疾病和畸形，有复杂的病因，既涉及多个遗传基因，又需要环境因素的作用才发病，也称为多基因病。
5.chromosome disease【染色体病】染色体数目或结构的改变所导致的疾病称为染色体病。
6.somatic cell genetic disease【体细胞遗传病】体细胞中遗传物质改变所致的疾病，称为体细胞遗传病，因为它是体细胞中遗传物质的改变，所以一般并不向后代传递。
遗传的细胞学基础1.chromatin【染色质】是间期细胞核内能被碱性染料着色的物质，是遗传信息的载体，主要化学组成为DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA。
2.nuclesome【核小体】是染色体的基本结构单位，由5种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4和H1）和200个碱基对的DNA 分子组成，包括核心颗粒和连接区两部分。
3.euchromatin【常染色体】是间期细胞核内纤维盘曲程度小、分散度大、能活跃地进行转录的染色质，染色浅，所位于细胞核的中央。
4. heterochromatin【异染色质】是间期细胞核内纤维盘曲紧密、呈凝集状态，一般无转录活性的染色质，着色较深，常位于细胞核的边缘和核仁周围。
5.sex chromatin【性染色质】是性染色体（X和Y染色体）的异染色质在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构，包括X染色质和Y染色质6.meiosis【减数分裂】是有性生殖的生物形成性细胞过程中的一种特殊的分裂形式，它由两次联系的细胞分裂来完成，在两次连续的细胞分裂中，染色体只复制一次，分裂结果形成的4个子细胞中染色体的数目只有原来母细胞的一半。
Abcqogk医学遗传学名词解释
生命是永恒不断的创造，因为在它内部蕴含着过剩的精力，它不断流溢，越出时间和空间的界限，它不停地追求，以形形色色的自我表现的形式表现出来。
－－泰戈尔1、genetics遗传学：遗传学是研究生物遗传和变异的科学，是研究基因的性质、功能和意义的科学。
2、medical genetic医学遗传学：研究人类遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，从而控制遗传病在一个家系的再发，降低它在人群中的危害，提高人类的健康水平。
3、homologous chromosomes同源染色体:大小、形态、结构上相同的一对染色体。
成对的染色体一条来自父体，一条来自母体。
4、allele等位基因：位于一对同源染色体的相同基因座上，控制同一类形状的两个基因被称为一对等位基因，如基因A、a。
5、house-keeping gene持家基因：为维持细胞基本生命活动所必需而时刻都在表达的基因。
6、luxury gene奢侈基因：在不同的细胞中，只在特定的细胞中表达的基因，称之为奢侈基因。
7、gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。
8、gene mutation基因突变：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。
point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变时，称之为点突变。
9、dynamic mutation动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列突变。
突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。
10、genetic imprinting(genomic imprinting)遗传印记（基因组印记）：不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同的表型，这种现象称为遗传印记，也称为基因组印记。
11、relative character相对性状：同一单位性状的相对差异称为相对性状，即一些相互排斥的性状。
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释1. 断裂基因（split gene）：真核生物基因的编码程序被非编码基因所分割所呈现出断裂状。
2. 基因表达（gene expression）：mRNA链上每三个相邻的核苷酸被翻译成蛋白质多肽链上的一个氨基酸。
3. 基因突变（gene mutation）：是指基因内部核苷酸的改变，最小可是一个碱基对的置换、插入或缺失。
4. 移码突变（frame shift mutation）：一个或少数几个碱基对的插入或缺失所引起的突变，使插入点或缺失点后的三联体密码组合都发生了改变。
5. 动态突变（dynamic mutation）：指突变DNA随着亲代向子代的传递过程中重复序列拷贝数的增加的突变。
6. 先天性代谢缺陷|遗传性酶病（inborn errors of metabolism）：由于基因突变导致酶蛋白分子结构或数量异常所引起的代谢性疾病。
7. 分子病（molecular disease）：基因突变导致蛋白质合成异常引起的疾病。
8. 单基因遗传病（monogenetic disease）：是指某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，遗传方式符合孟德尔遗传定律。
9. 系谱（pedigree：是表明在某个家庭中某种遗传病发病情况的一个图解。
10. 先证者（proband：指在该家庭中第一个被医生或遗传研究者所确认的遗传病患者。
11. 近亲婚配(consanguineous marriaga)：通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲，近亲个体间的婚配即为近亲婚配。
12. 亲缘系数（coefficient of relationship）指有共同祖先的两个个体在某一位点上具有相同等位基因的概率。
13. 表现度(expessivity：是指基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，基因所表现的程度可有显著的差异。
14. 遗传早现（anticipation）：指一些遗传病，通常是显性遗传病在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释1、基因（gene）：基因是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。
2、断裂基因（split gene）：指人类的结构基因编码序列不连续，被非编码序列分隔嵌合排列的断裂形式的基因。
3、人体基因组（human genome）：细胞内全部遗传物质的总称。
细胞内遗传物质包括存在于细胞核内的全部DNA和存在于线粒体内的DNA，前者称为核基因组，后者称为线粒体基因组。
4、侧翼序列（flanking sequences）：在基因的两侧不被转录的非编码序列，这些序列在转录调控中起重要作用。
它们包括位于转录起始点上游的启动子序列、位于转录终止点下游的终止子序列和位置不固定的转录调控序列，如增强子、沉默子等。
5、多基因家族（multigene family）：指由一个祖先基因经过重复和突变所形成的一组基因，其中至少有一个功能基因。
多基因家族有两类：一类串联排列在同一条染色体上，称为基因簇，如α基因簇；另一类是不同成员分布在不同染色体上。
6、假基因（pseudogenes）：在人的一些基因家族中有的序列与有功能的基因相似，但是它没有相应的蛋白质产生，为拟基因或假基因。
7、外显子（exon）：在断裂基因及其初级转录产物上出现，并表达为RNA的核酸序列称为外显子。
8、内含子（intron）：内含子是隔断基因线性表达而在剪接过程中被除去的核苷酸序列。
9、启动子（promoter）由RNA聚合酶结合位点及周围的一组调控组件构成，一般处于基因的上游，包括至少一个转录起始点以及一个以上功能组件，决定转录起始准确性和频率。
10、外显子内含子接头序列（splicing junction）：在外显子与内含子接头有一段高度保守的序列，是RNA剪接的信号，称为接头序列。
每个内含子的5’端以GT开始，在3’端以AG结束，所以又称为GT-AG 法则。
11、增强子(enhancer)：指远离转录起始点，决定基因的时间、空间特异性，增强启动子转录活性的DNA 序列，其发挥作用的方式通常与方向、距离无关。
医学遗传学名词解释与简答题
医学遗传学名词解释与简答题第一章概论一、名词解释1. 医学遗传学:是医学与遗传学相互渗透的一门边缘学科。
它研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机制、传递规律、诊断、治疗和预防等，从而降低人群中遗传病的发生率，提高人类的健康素质。
2. 临床遗传学:侧重于研究临床各种遗传病的检出、诊断、治疗和预防等的学科称为临床遗传学。
3. 关联:是指两种遗传上独立的性状非随机地同时出现，而且并非连锁所致。
4. 遗传性疾病:简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵细胞的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。
5. 家族性疾病:具有家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病称为家族性疾病。
6. 发病的一致性:是指双生中一个患某种疾病，另一个也发生同样的疾病。
7. 染色体病:染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病。
8. 单基因病:主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病，单基因病呈孟德尔式遗传。
9. 微效基因:多基因遗传病中，数量性状的遗传基础是两对以上的等位基因，这些基因的遗传方式仍然按照孟德尔遗传方式进行，彼此之间没有显性与隐性的区别，而是呈共显性，但每对等位基因对多基因的性状形成的效应是微小的，称其为微效基因。
10. 体细胞遗传病:在体细胞中遗传物质的改变(体细胞突变)1. 怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病,答先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论其是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病并不都是遗传病。
遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育至一定年龄才发病，甚至可到年近半百时才发病。
家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患有同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。
医学遗传学名词解释+大题
医学遗传学名词解释+大题(总10页)--本页仅作为文档封面，使用时请直接删除即可----内页可以根据需求调整合适字体及大小--医学遗传学medical genetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科遗传病genetic disease：发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病关联association：两个遗传性状在群体中实际同时出现的频率高于随机同时出现的频率的现象细胞遗传学cytogenetics :从染色体的结构和行为方面研究染色体的遗传机制及其规律,研究人类染色体的结构、畸变类型、畸变发生频率及与疾病的关系。
分子遗传学 molecular genetics:用现代分子生物学技术,从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病患者遗传物质分子水平的改变,为遗传病的基因诊断、基因治疗提供策略和手段。
生化遗传学 biochemica1 genetics: 应用生物化学的方法, 研究遗传物质的理化性质及其对蛋白质的生物合成和机体代谢的调控, 基因突变机制和基因突变效应。
群体遗传学 population genetics: 研究生物群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科，应用数学和统计学方法'研究群体中基因频率和基因型频率以及两者之间的关系, 研究突变、选择迁移、随机遗传漂变对群体遗传结构的影响, 研究群体的遗传组成及其变化规律、对遗传病的预防、监测和治疗具有积极意义。
免疫遗传学 immunogenetics: 研究免疫反应的遗传基础与遗传调控' 从分子水平阐明人类免疫现象的遗传和变异规律以及与遗传有关的免疫性疾病的遗传背景,为临床实践中的输血、器官移植等提供理论基础。
肿瘤遗传学cancer genetics:研究肿瘤的发生、发展的遗传因素;肿瘤细胞形成、发展和转移的遗传规律。
遗传名词解释
医学遗传学名词解释1、遗传病：由遗传物质改变而引起的疾病。
2、基因突变：是指基因在分子结构上发生的碱基对的组成或排列顺序的改变。
3、外显率：在一定环境条件下，群体中某一基因型（Aa）个体表现出相应表型的百分比。
4、遗传异质性：表型相同而基因型不同的现象。
5、易患性：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素共同作用决定了一个个体的发病风险。
如果一个个体的易患性达到或超过一个限度，这个个体就将患病。
【在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同决定一个个体患某种遗传病的可能性。
】6、遗传率：多基因遗传病的发病受遗传基础和环境因素共同作用所致，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。
【又称遗传度，是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。
】7、核型分析：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致。
8、嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体。
9、分子病：是由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。
10、遗传性酶病：也称先天性代谢缺陷，指由于遗传上的原因而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。
11、癌基因：是一类影响正常细胞生长和发育的基因。
分为细胞癌基因和病毒癌基因。
12、抑癌基因：正常细胞中存在的抑制肿瘤发生的基因。
13、基因诊断：利用分子生物学的技术，检测体内DNA或RNA结构或表达水平变化，从而对疾病做出诊断的方法。
14、产前诊断：又称宫内诊断。
是胎儿出生前诊断其是否患有某种遗传病或先天畸形的一种手段。
15、基因治疗：是运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。
第一章绪论1、遗传病的特点及分类※特点：1.传播方式(垂直传递)2.数量分布：患者在亲祖孙和子孙中是以一定数量比例出现的3.先天性:先天性疾病不一定是遗传病（获得性的：孕妇孕早期感染风疹病毒，导致胎儿患先天性心脏病或先天性白内障），后天性疾病不一定不是遗传病（Huntington舞蹈病发病于25岁-- 45岁）4.家族性遗传因素—如：多指、并指等；环境因素—夜盲症(缺乏维生素A)5.传染性※分类：单基因病（AD、AR、XD、XR、Y）、多基因病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病2、填空：1.生物体子代和亲代相似的现象叫遗传2.生物体子代和亲代之间、子代个体之间的差异叫变异3.研究生物体遗传和变异现象的本质和规律的科学叫遗传学4.应用医学遗传学的原理和方法改善人类遗传素质的一门科学叫优生学3、选择题:1．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学2．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学C. 医学分子生物学D. 医学分子遗传学E．医学生物化学3.正优生学的主要措施包括:A.环境保护B.携带者检出C.遗传咨询D.遗传病群体普查E.人工授精4.负优生学的主要措施包括:A.人工授精B.胚胎移植C.适龄生育D.遗传工程E.建立精子库选择题:3．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的?A.完全由遗传因素决定发病（短指症、白化病）B.基本由遗传因素决定发病（苯丙酮尿症）C.遗传因素和环境因素对发病都有作用（唇裂）D.遗传因素和环境因素对发病作用同等E.完全由环境因素决定发病（传染病等）4.有些遗传病不是先天性疾病，这是因____A 该遗传病的发病年龄没到B 该遗传病是体细胞遗传病C 该遗传病是线粒体病D 该遗传病是隐性遗传病5.有些遗传病没有家族聚集现象，这是因为____A 该遗传病是染色体病B 该遗传病是体细胞遗传病C 该遗传病是线粒体病D 该遗传病是隐性遗传病6.有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为_____。
遗传学名词解释
遗传学名词解释遗传学是研究物种遗传特征传递和变异规律的科学，它揭示了生物的遗传信息如何通过DNA分子在不同代际之间传递和改变，并解释了生物体之间的遗传相似性和差异性。
1. 基因：基因是生物体继承和表达遗传信息的基本单位，是确定个体性状的遗传因子。
基因是DNA分子上的一段编码区域，可以编码蛋白质。
人类基因组中约有20000-25000个基因。
2. 纯合：指某一基因型的个体两个控制一个遗传特征表达的基因都相同。
3. 杂合：指某一基因型的个体两个控制一个遗传特征表达的基因不相同。
4. 突变：突变是指基因序列发生突然而稳定的改变，可以是基因中一对碱基的替代、删除或插入等。
突变是遗传变异的重要来源。
5. 筛选：筛选是指根据目标特性从某一群体中选择出对此特性有利的个体或基因型，以促进所选特性在群体中的积累。
6. 群体遗传：群体遗传是指对于遗传变异的整个群体（种群）而言的遗传现象，主要包括基因频率、群体力学和基因漂移等。
7. 基因频率：基因频率是指在群体中某一特定等位基因的百分比，可以通过统计基因型个体的比例来估算。
8. 随机自交：随机自交是指同一个体两个不同的配子对合子过程，它使得不同个体之间某些基因频率发生改变，从而促进基因组内的基因重组。
9. 亲缘关系：亲缘关系是指个体之间基因的共享程度，可以通过比较其等位基因的相似性来衡量。
亲缘关系是遗传分析的基础，对于研究家族树和遗传疾病有重要意义。
10. 分离定律：分离定律（孟德尔定律）是指在纯合自交的条件下，同一基因的不同等位基因在合子生成过程中独立分离和重组的规律。
11. 表观遗传学：表观遗传学研究的是基因表达受到环境和生活方式等非遗传因素影响的现象。
它关注的是基因表达模式的可塑性和可逆性。
12. 整合遗传学：整合遗传学研究的是基因组级别的遗传现象，包括基因组结构和功能的高级调控机制。
它关注的是基因组的整体性和协同性。
总之，遗传学是研究生物遗传信息传递和变异规律的学科，它涉及基因、突变、筛选、群体遗传等概念，对于理解生物遗传本质和应用于遗传疾病诊断、育种改良等方面具有重要意义。
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释医学遗传学是研究人类疾病与遗传相关的学科。
它涉及遗传因素在疾病发生、传播和预防中的作用。
在医学遗传学的学习和研究中，我们需要了解一些基本的名词解释。
1. 基因：基因是生物体内编码遗传信息的DNA片段，它通过蛋白质的合成来控制生物体的生长、发育和功能。
2. 染色体：染色体是位于细胞核内的遗传物质，由DNA和蛋白质组成。
人类细胞中一般有23对染色体，其中包括一对性染色体。
3. 突变：突变是指DNA序列中发生的变化。
突变可以是基因突变，即基因的DNA序列发生变化，也可以是染色体突变，即整个染色体或染色体片段发生变化。
4. 遗传病：遗传病是由基因突变引起的疾病。
遗传病可以是常染色体遗传病，即在非性染色体上发生的遗传病；也可以是性染色体遗传病，即在性染色体上发生的遗传病。
5. 遗传性：遗传性是指某一特征或疾病具有遗传性质，即可以通过基因传递给后代。
6. 显性与隐性：显性指的是某一基因型在表型上的表现，即表现出来的特征；而隐性指的是某一基因型在表型上不表现出来，但可以通过基因传递给后代。
7. 基因型与表型：基因型是指一个个体所具有的基因组合；而表型则是这个基因组合所表现出来的特征。
8. 外显率与穿透率：外显率是指遗传病基因型发生表型表达的频率；而穿透率则是指表型呈现率，在某种基因型下表现出来的频率。
9. 遗传咨询：遗传咨询是指遗传学专家对患者及其家族成员进行基因检测、分析和遗传风险评估，并提供相应的遗传咨询建议。
10. 基因治疗：基因治疗是通过干预个体的基因表达和功能来治疗遗传疾病的一种方法。
它可以通过给予正常基因或修复异常基因来纠正遗传缺陷。
11. 基因编辑：基因编辑是一种通过人工方式对基因组进行修饰的技术。
它可以用于修复缺陷基因、改变特定基因的表达或功能，以及设计和构建新的人工基因。
12. 干细胞：干细胞是一类具有自我复制和分化潜能的细胞，它们可以分化为多种不同类型的细胞，并且能够进行自我更新。
医学遗传学名词解释
绪论1.genetic disease【遗传病】遗传物质改变所导致的疾病。
2.major gene【主基因】如果一种遗传病的发病涉及一对基因，这对基因就称为主基因。
3.monogenic disorder【单基因遗传病】由致病主基因所导致的疾病就称为单基因遗传病。
4.polygenic disease【多基因遗传病】一些常见的疾病和畸形，有复杂的病因，既涉及多个遗传基因，又需要环境因素的作用才发病，也称为多基因病。
5.chromosome disease【染色体病】染色体数目或结构的改变所导致的疾病称为染色体病。
6.somatic cell genetic disease【体细胞遗传病】体细胞中遗传物质改变所致的疾病，称为体细胞遗传病，因为它是体细胞中遗传物质的改变，所以一般并不向后代传递。
遗传的细胞学基础1.chromatin【染色质】是间期细胞核内能被碱性染料着色的物质，是遗传信息的载体，主要化学组成为DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA。
2.nuclesome【核小体】是染色体的基本结构单位，由5种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4和H1）和200个碱基对的DNA 分子组成，包括核心颗粒和连接区两部分。
3.euchromatin【常染色体】是间期细胞核内纤维盘曲程度小、分散度大、能活跃地进行转录的染色质，染色浅，所位于细胞核的中央。
4. heterochromatin【异染色质】是间期细胞核内纤维盘曲紧密、呈凝集状态，一般无转录活性的染色质，着色较深，常位于细胞核的边缘和核仁周围。
5.sex chromatin【性染色质】是性染色体（X和Y染色体）的异染色质在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构，包括X染色质和Y染色质6.meiosis【减数分裂】是有性生殖的生物形成性细胞过程中的一种特殊的分裂形式，它由两次联系的细胞分裂来完成，在两次连续的细胞分裂中，染色体只复制一次，分裂结果形成的4个子细胞中染色体的数目只有原来母细胞的一半。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
1.名词解释：
遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病称为遗传病。
单基因遗传病：由于一对同源染色体上的单个基因话一对等位基因发生突变所引起的疾病。
染色体病：先天性的染色体数目或结构上的改变所引起的具有一系列临川症状的疾病。
体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所引起的疾病。
多基因家族：基因组中由一个祖先基因进过重复和变异所形成的一组来源相同，结构相似，功能相关的基因。
拟基因：与某些功能基因结构相似但却不能产生相应功能的基因产物的基因。
顺式作用元件：基因启动子中有一些保守序列能与转录因子特异性结合，调节基因转录，这些元件称为顺式作用元件。
复制子：真核细胞的DNA复制有许多复制起始点，一个复制起始点所进行复制的DNA区段为复制单位，称为复制子。
细胞周期：细胞从上一次有丝分裂借宿到下一次有丝分裂王城的全过程，包括细胞间期和分裂期。
易位：两条染色体同时发生断裂，其染色体片段结合到另一条染色体上。
倒位：一条染色体上发生两次断裂后，两个断裂点之间的片段旋转180°重接。
分臂内倒位和臂见倒位。
插入：一条染色体的短片转移到另一条染色体的中间部位。
重复：一条染色体片段在同一条染色体上出现两次或两次以上。
衍生染色体：相互易位的染色体在减数分裂中，进过同源染色体间的配对，减缓和分离，不再长生心的结构重组的染色体，这类染色体称为衍生染色体。
重组染色体：倒位或插入的染色体在减数分裂中，由于在移位片段和正常位置的相应片段发生了交换，从而产生了新的片段组成的染色体，为继发性重排的产物。
嵌合体：一个体内同时含有两种或两种以上的不同和兴的细胞系。
系谱图：从先证者入手，追溯调查所有家族成员的数目，亲属关系及某种遗传病的分布资料绘制而成的图解。
表现度：基因在个体中得表现程度，或者说具有统一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现得程度可能有显著差异。
外显率：是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。
拟表型：由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一个特定基因所产生的表型相同或相似。
这种由于环境因素引起的表型为拟表型。
遗传异质性：遗传异质性是指一种性状可由多个不同的基因控制。
遗传印记：一个个的同源染色体因分别来自其父方或母方，儿表现出功能上得差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象叫遗传印记或基因组印记和亲代印记。
延迟显性：杂合子在生命的早期，因治病基因并不表达或表达但尚不足以引起明显的临床症状，只有达到一定年龄后才表现出疾病，则以显性形式称为延迟显性。
不完全显性：半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐形纯合子dd的表现型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
不规则显性遗传：杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出香型的性状，因此在系谱中课可以出现隔代遗传的现象。
易感性：由遗传肌醇据顶一个个体患病的风险。
易患性：只在遗传因素和环境因素的共同作用下，个体患病可能的大小。
阈值：由易患性决定的多基因的发病的最低限度。
遗传度：遗传因素及致病基因所起作用的大小叫做遗传度。
遗传度越大表明遗传因素对病因
的作用越大。
SNP：单核苷酸多态性，主要是指由基因组核苷酸水平上得变异引起的DNA序列多样性，包括单个碱基的转换，颠倒，插入或缺失等。
基因频率：指群体中某一基因位置上某特定基因出现的数目与该位点上可能出现的等位基因总数目的比率。
基因的突变率：在某一时代，基因的一种等位形式突变为另外等位形式的概率。
适合度：指在一定环境条件下，某基因型个体能够生存并将其基因传递给后代的能力。
遗传漂变：由于群体小锁发生的基因频率的随机波动称为随机遗传漂变，建成漂变。
近婚指数：后代发生于同一祖先统一基因纯合的概率。
用F来表示。
遗传负荷：指由于致病基因的存在而导致群体适合度降低的现象，一般用群体中每个个体平均所携带的致死基因或有害基因的数量来衡量。
融合基因：融合基因指两种费同源基因的部分片段拼接而成的基因。
脂类积累症：指脂类在分解过程中特异性酶却反，导致其相应脂类底物在内脏，脑部和血管中积累，使这些系统混乱而致病。
叶啉病：由于血红素合成过程中没中酶缺陷而引起的卟啉化合物或去前身物堆积。
受体蛋白病：当生物合成了结构异常的受体分子或合成的受体数量不足升值不能合成受体时，会引起信号分子不能正确的传递，导致对代谢过程的干扰而致病。
纯质：是迎来描述一个细胞或组织中所以线粒体具有相同的基因组，或者都是野生序列，或者都是携带一个基因突变的序列。
杂质：表示一个细胞或组织中既含有突变型又含有野生型线粒体基因组。
遗传瓶颈：指线粒体数目从10万个锐减到少于100个的过程。
肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物。
染色体不稳定综合征：指人类一些以体细胞染色体断裂为主的表现的综合征，多具有AD,AR,XR遗传特征，具有不同程度的一环肿瘤的倾向。
特异性标记染色体：能够在肿瘤细胞中稳定遗传的结构特殊的染色体。
原癌基因：能够使细胞癌变的基因，原来可以为正常细胞的基因，一旦其在表达的时间，部位，数量及产物结构方面发生异常，就可以导致细胞恶性转化成癌基因。
癌基因：是存在于人体中得正常基因，当它被激活后可以导致细胞恶性转化。
干系：在一个恶性肿瘤群众占主导地位的细胞系。
基因诊断：利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构话表达水平的变化情况，从而对被检查者的状态和疾病做出诊断。
RFLP:限制性内切酶片段长度多态性。
是指基因型之间限制性片段长度的差异，这种差异是由限制性酶切位点上的碱基的插入，缺失，重排或突变所引起的。
DNA芯片：DNA芯片技术是指在互相支持物上原味恒诚寡和甘薯或者直接将大量的DNA 探针以显微打印的方式有序地固化于支持物表面然后与标记的样品杂交，通过对杂交型号的检测分析即可获得样品的遗传信息。
通过微加工技术，讲数以万计乃至百万计的特定序列的DNA片段（基因探针）有规律的排列固定与2平方厘米的硅片，拨片等支持物上，构成一个二维的DNA探针阵列，与电子计算机上得电子芯片相似所以叫电子芯片。
分子病：指由于基因突变造成的蛋白质分子结构或合成量异常从而引起机体功能障碍的一类疾病。
遗传筛选：将人群中具有风险基因型的个体检验出来的一项普查工作，通过筛选，可了解遗传性疾病在人群中得分布及影响分布的因素，估计某些疾病的治病基因频率，分析，研究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。
移码突变：指在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但是不是3或者3的倍数），
造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误。
罗伯逊易位：只发生在近端着丝粒染色体的一种易位形式。
遗传咨询：是咨询医生应用医学遗传学与临床医学的基本原理与技术解答遗传病患者及其亲属或有关人员提出的有关疾病的病因，遗传方式，诊断，治疗，预防，预后等问题。
估计患者亲属特别是子女中某病得再发风险，提出建议及指导，以供患者及其亲属参考的全过程。
交叉遗传：X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲那里得到，将来只能传给女儿不存在男性向男性传递。
非整倍体：指体细胞中得染色体在2N的基础上增加或减少一条或几条。
亲缘系数：近亲的两个个体在一定基因座上具有共同祖先的同一等位基因的概率。
遗传性酶病：
核型：只一个体细胞的全部染色体，按其大小，形态特征，顺序排列所构成的图像。
断裂基因：编码序列不连续被非编码序列分割成嵌合排列的断裂的基因。
动态突变：由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，因而称为动态突变。
Ph染色体：慢性髓细胞白血病中有一个小于G组的染色体。
在费城发现。
标记性染色体：在肿瘤的发生过程中，由于肿瘤的增值失控等原因，导致细胞有丝分裂病差生部分染色体断裂与重接，形成了一些结构特殊的染色体，称为标记性染色体。