染色体核型分析 ppt课件
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外周血染色体核型分析PPT演示幻灯片
900bphs水平看到，一致视为双方同源。 12
谢谢 Thanks
13
➢多发性流产，死胎和不孕不孕的夫 妇
➢35岁以上高龄孕妇
➢已生育过染色体异常患儿的夫妇， 或双方或一方具有遗传病家族史
➢夫妇双方或一方为可疑或已知的染 色体数目或结构异常的患者
➢婚前孕前检查希望进行优生优育检 查的人群
6
临床应用： Application
检测方法： Method 样本量： Sample
3.细胞的收获：
1）用离心机以2200转/分钟离心5分钟后弃 上清液。
2）加入0.075M的KCl溶液10ml，充分混匀 ，低渗时间为15-18分钟 。
3）预固定：低渗后加入固定液1ml充分混 匀（固定液是甲醇与冰乙酸按3：1混匀）， 以2200转/分钟离心7分钟。
4） 吸弃上清液，加入10ml的固定液，混 匀。
8
项目介绍 (Project) - 外周血染色体核型分析 (Cont.)
实验操作： Test Procedure
1.接种：先在每瓶含有PHA的5ml培养基的 培养瓶中接种0.5ml的外周血，接种2瓶。
2.培养：37℃全封闭式培养68-72h。在细胞 收获前加入0.1ml浓度为20ug/ml秋水仙素培 养1-1.5h。
项目介绍 (Project) - 外周血染色体核型分析
➢染色体异常是导致自然流产、胚胎停止 发育，不良孕产史和不孕不育及发育异常 的重要原因，对优生优育门诊就诊的患者 进行染色体分析，在临床诊断和优生优育 方面有重要意义。 ➢培养法G显带
➢肝素抗凝全血2.0ml
7
项目介绍 (Project) - 外周血染色体核型分析 (Cont.)
➢缺失：染色体臂中段或末端丢失。 ➢倒位：某一染色体中间片段发生两 个断裂，断片倒转180°后重接。 ➢易位： 转位，平衡易位，罗伯逊易 位
谢谢 Thanks
13
➢多发性流产，死胎和不孕不孕的夫 妇
➢35岁以上高龄孕妇
➢已生育过染色体异常患儿的夫妇， 或双方或一方具有遗传病家族史
➢夫妇双方或一方为可疑或已知的染 色体数目或结构异常的患者
➢婚前孕前检查希望进行优生优育检 查的人群
6
临床应用： Application
检测方法： Method 样本量： Sample
3.细胞的收获：
1）用离心机以2200转/分钟离心5分钟后弃 上清液。
2）加入0.075M的KCl溶液10ml，充分混匀 ，低渗时间为15-18分钟 。
3）预固定：低渗后加入固定液1ml充分混 匀（固定液是甲醇与冰乙酸按3：1混匀）， 以2200转/分钟离心7分钟。
4） 吸弃上清液，加入10ml的固定液，混 匀。
8
项目介绍 (Project) - 外周血染色体核型分析 (Cont.)
实验操作： Test Procedure
1.接种：先在每瓶含有PHA的5ml培养基的 培养瓶中接种0.5ml的外周血，接种2瓶。
2.培养：37℃全封闭式培养68-72h。在细胞 收获前加入0.1ml浓度为20ug/ml秋水仙素培 养1-1.5h。
项目介绍 (Project) - 外周血染色体核型分析
➢染色体异常是导致自然流产、胚胎停止 发育，不良孕产史和不孕不育及发育异常 的重要原因，对优生优育门诊就诊的患者 进行染色体分析，在临床诊断和优生优育 方面有重要意义。 ➢培养法G显带
➢肝素抗凝全血2.0ml
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项目介绍 (Project) - 外周血染色体核型分析 (Cont.)
➢缺失：染色体臂中段或末端丢失。 ➢倒位：某一染色体中间片段发生两 个断裂，断片倒转180°后重接。 ➢易位： 转位，平衡易位，罗伯逊易 位
实验四染色体核型分析课件
臂比（长/ 短）
Arm ratio(L/
S)
类型 Type
1 3.25+0.99=4.24
7.05
2 2.49+0.92=3.41
5.61
3 2.06+1.02=3.08
5.06
4 1.71+1.03=2.74
4.51
5 1.46+0.96=2.42
3.99
6 1.21+0.92=2.13
3.52
L
核型模式图
二、实验原理
不同物种的染色体都有各自特定的形态结构 （包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随 体大小等）特征，而且这种形态特征是相对稳 定的。因此，染色体核型分析是生物种质资源 遗传性研究的重要内容。
染色体核型分析主要包括染色体长度、染色体 臂比、着丝点位置、次缢痕等。
三、实验材料及用品
3.27
st
L
2.70
sm
L
2.03
sm
M2
1.66
m
M2
1.51
m
M1
1.32
m
五、实验方法与步骤
1.用Photoshop图像处理软件，对染色体照片进行适 当的编辑（包括去色、调节反差和对比度）、并对 染色体进行初编号。
2.用Image j 或 Image tool软件，测量每一条染色体 的短臂、长臂的长度，计算其相对长度、臂比值。
核型(karyotype) 是指染色体组在有丝分裂中期的表型,
包括染色体数目、大小、形态特征的总和。 核型模式图(idiogram)
将一个染色体组的全部染色体逐个按 其特征绘制下来, 再按长短、形态等特征排 列起来的图象称为核型模式图,它代表一个 物种的核型模式。
染色体核型分析的临床意义PPT参考课件
2
人类遗传物质的突变与疾病
突变 DNA在剂量或序列上的改变。人类遗传物质突变是一 个从分子水平到细胞水平的连续过程。尽管这种改变大小和 数量各不相同，但其本质都是DNA剂量或序列的改变。
遗传病 遗传物质突变所致疾病，包括单基因病、基因组病和 染色体病。
基因病 包括单个核苷酸改变到一个基因改变（分辨率1bp） 染色体病 包括染色体上一个次亚带、亚带、带、一个区到一
婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携 带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的 平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常， 但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会 引起畸形儿的出生率增加。
婚前检查还可以发现表形基本正常，但性染 色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、 无生育能力等。
因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。
1
前言
染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色 体异常；
由染色体异常引起的疾病称为染色体病； 现已发现的染色体病有100余种，它在临床上常
可造成流产、先天愚型、先天性多发畸形等， 而在早期自然流产时，50%～60%是由染色体 异常所致； 目前，随着技术及观念的普及，更多的患者选 择了染色体的检查。
细胞遗传学检查：抽取先证者夫妻及其女儿、二姐和三哥 外周血行染色体检查，G显带、分析30个中期分裂相、核 型分析5个。先证者染色体核型为46,XY,inv(1)(q25q42) （图1）；妻子染色体核型为46,XX；女儿及二姐核型均为 46,XX, inv(1)(q25q42)（图2）；三哥核型为46,XY。
*平衡易位：染色体结构改变，无DNA剂量改变，一般无表形即（携带者），但不排除位置效应。 *并非所有染色体病是家系遗传，其中相当一部分属新发突变。
人类遗传物质的突变与疾病
突变 DNA在剂量或序列上的改变。人类遗传物质突变是一 个从分子水平到细胞水平的连续过程。尽管这种改变大小和 数量各不相同，但其本质都是DNA剂量或序列的改变。
遗传病 遗传物质突变所致疾病，包括单基因病、基因组病和 染色体病。
基因病 包括单个核苷酸改变到一个基因改变（分辨率1bp） 染色体病 包括染色体上一个次亚带、亚带、带、一个区到一
婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携 带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的 平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常， 但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会 引起畸形儿的出生率增加。
婚前检查还可以发现表形基本正常，但性染 色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、 无生育能力等。
因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。
1
前言
染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色 体异常；
由染色体异常引起的疾病称为染色体病； 现已发现的染色体病有100余种，它在临床上常
可造成流产、先天愚型、先天性多发畸形等， 而在早期自然流产时，50%～60%是由染色体 异常所致； 目前，随着技术及观念的普及，更多的患者选 择了染色体的检查。
细胞遗传学检查：抽取先证者夫妻及其女儿、二姐和三哥 外周血行染色体检查，G显带、分析30个中期分裂相、核 型分析5个。先证者染色体核型为46,XY,inv(1)(q25q42) （图1）；妻子染色体核型为46,XX；女儿及二姐核型均为 46,XX, inv(1)(q25q42)（图2）；三哥核型为46,XY。
*平衡易位：染色体结构改变，无DNA剂量改变，一般无表形即（携带者），但不排除位置效应。 *并非所有染色体病是家系遗传，其中相当一部分属新发突变。
多发性骨髓瘤患者染色体核型特点分析及与预后相关性研究PPT演示课件
这些染色体核型异常不仅影响患者的预后和生存 率，还对治疗方案的选择和效果评估具有重要意 义。因此，对多发性骨髓瘤患者进行染色体核型 分析是非常必要的。
05
染色体核型异常与预后的相关性研究
研究对象和方法
研究对象
选择经病理确诊的多发性骨髓瘤患者 ，收集其临床病理资料及随访信息。
研究方法
采用荧光原位杂交（FISH）技术对多 发性骨髓瘤患者的染色体核型进行分 析，同时结合患者临床病理特征和随 访信息，分析染色体核型异常与预后 的相关性。
因组不稳定，进而影响患者预后。
06
讨论和结论
讨论
染色体核型特点
多发性骨髓瘤患者常出现染色体数量和结构异常，如染色体数目增多、缺失、易位等。这 些异常核型与患者的临床表现、疾病进展和预后密切相关。
预后相关性
研究表明，具有特定染色体核型异常的多发性骨髓瘤患者预后较差，如17p缺失、13q缺 失等。这些异常核型可作为判断患者预后的重要指标。
不同染色体核型异常对预后的影响程度比较
超二倍体与亚二倍体的比 较
超二倍体核型异常的多发性骨髓瘤患者预后 相对较好，而亚二倍体核型异常的患者预后 较差。这可能与超二倍体患者肿瘤细胞分化 程度较高、生长速度较慢有关。
非整倍体与整倍体的比较
非整倍体核型异常的多发性骨髓瘤患者预后 较差，而整倍体核型异常的患者预后相对较 好。非整倍体核型异常可能导致肿瘤细胞基
染色体核型的重要性
染色体核型异常在MM的发生、发展中起关键作用，并与患者的预 后密切相关。
研究意义
通过对MM患者染色体核型特点的分析，可以深入了解疾病的发病机 制，为临床诊断和治疗提供新的思路和方法。
国内外研究现状及发展趋势
国内外研究现状
染色体核型分析的临床意义PPT精品医学
睾丸决定基因SRY—— Yp11.32（1）
mos 45,X/46,XY/46,X,dic (Y)/47,XYY/ 47,X,2dic(Y) /47,XY,dic (Y),/48, XY, 2dic(Y)/ 48,X, 3dic (Y)(p11.32)
睾丸决定基因——Yp11.31带（2）
mos 45,X/ 46, dic(Y)(p11.31)及其表型
婚前检查还可以发现表形基本正常，但性染 色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、 无生育能力等。 因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。
二、不孕不育患者
在不孕症、多发性流产和畸胎等产史的夫妇中至少有 7%-10%是染色体异常的携带者。 常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量 异常如由于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多 一条Y染色体造成的47XXY（95%无生育能力）。 平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并 不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、 流产和畸胎等生殖功能障碍。 性染色体数目异常除可造成不孕外，还常出现第二性 征异常（两性畸形）。
例2 46,XX,ins(8;1)(p11.2;p22p32)
病情介绍
先证者，女，27岁
表形正常 于2013年11月首次怀孕，因怀孕时曾使 用抗生素疑影响胎儿，后进行人工流产 2014年8月第二次怀孕，40天左右时胎停， 来我院不孕不育科就诊
例3
46,XX,t(3;5)(p13;q13.3)
例5
45，X（特纳综合征）
特纳综合征
临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯 体的发育异常。身高一般低于150厘米。 女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体 特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际 低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距 大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖 骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主 动脉弓狭窄等。智力发育程度不一。 寿命与正常人同。母亲年龄似与此种发育异常无关。 LH和FSH从10～11岁起显着升高，且FSH的升高大于 LH的升高。Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。
染色体核型分析PPT课件
主要试剂： 秋水仙素、低渗液、卡诺氏固定液、吉姆萨染液、胰酶 、1N HCl、1N NaOH、MEF培养基、PBS
前期处理
样品要求：对数期生长， 状态良好，紧密度高，折 光性好，细胞量≥T25 / 60 mm平皿 差速贴壁法去除MEF（
KSR培养体系除外） 作用：破坏 终止培养前1~2小时，加入秋纺水锤仙素体（100ug/ml）， 最终浓度为0.1~0.2ug/m防l。 护：有剧
染色体核型排列
染色体核型排列
染色体核型排列
染色体核型排列
正常：46，XY
大Y：46，XY，Y＞18
小Y：46，XY，Y≤G组
核型检测的可重复性
染色体标本制备及核型分析
玻片标本质量评价
分裂相密度
足够 适当提高固定液中冰醋酸比 例；制备较多的玻片
玻片标本质量评价
分裂相形态-紧密度
过密
适中
过密：适当提高固定液中冰 醋酸比例；
玻片标本质量评价
分裂相形态
过密
适中
过密：适当提高固定液中冰 醋酸比例，增加滴片高度；
玻片标本质量评价
分裂相形态ຫໍສະໝຸດ 重叠尽量将细胞吹打 成单细胞悬液； 滴片时勿重复滴
低渗处理
预固定
固定
制片
用滴管吸取细胞悬液，高空滴在冰冻玻片上，立即在 酒精灯的火焰下过火几次，置80℃烤箱中烤片2h。
实验步骤
细胞收获 低渗处理 预固定
固定
要求：洁净、冰冻 处理：逐片清洗（洗洁精→ 超声波→自来水→纯水）， 95%乙醇浸泡24 h，纯水逐片 刷洗，放置于装有纯水的器
皿中，4 ℃保存。
染色体标染本制色备体及核核型型分析分析
质量保障部 Faye
一、名词解释
前期处理
样品要求：对数期生长， 状态良好，紧密度高，折 光性好，细胞量≥T25 / 60 mm平皿 差速贴壁法去除MEF（
KSR培养体系除外） 作用：破坏 终止培养前1~2小时，加入秋纺水锤仙素体（100ug/ml）， 最终浓度为0.1~0.2ug/m防l。 护：有剧
染色体核型排列
染色体核型排列
染色体核型排列
染色体核型排列
正常：46，XY
大Y：46，XY，Y＞18
小Y：46，XY，Y≤G组
核型检测的可重复性
染色体标本制备及核型分析
玻片标本质量评价
分裂相密度
足够 适当提高固定液中冰醋酸比 例；制备较多的玻片
玻片标本质量评价
分裂相形态-紧密度
过密
适中
过密：适当提高固定液中冰 醋酸比例；
玻片标本质量评价
分裂相形态
过密
适中
过密：适当提高固定液中冰 醋酸比例，增加滴片高度；
玻片标本质量评价
分裂相形态ຫໍສະໝຸດ 重叠尽量将细胞吹打 成单细胞悬液； 滴片时勿重复滴
低渗处理
预固定
固定
制片
用滴管吸取细胞悬液，高空滴在冰冻玻片上，立即在 酒精灯的火焰下过火几次，置80℃烤箱中烤片2h。
实验步骤
细胞收获 低渗处理 预固定
固定
要求：洁净、冰冻 处理：逐片清洗（洗洁精→ 超声波→自来水→纯水）， 95%乙醇浸泡24 h，纯水逐片 刷洗，放置于装有纯水的器
皿中，4 ℃保存。
染色体标染本制色备体及核核型型分析分析
质量保障部 Faye
一、名词解释
人类染色体标本的制备及G显带核型分析ppt课件(完整版)
事项。 3.制作人的G显带正常核型配对分析图。
感谢观看
人类体细胞的正常核型
组
大 A组
B组 C组 D组 E组 F组
小 G组
染色体号
1
3
2
4 ———— 5 6 ———— 12、X
13 ———— 15
17 16 18
19 ———— 20
21———— 22、Y
主要特征
中央着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体
亚中着丝粒染色体、无随体
亚中着丝粒染色体
近端着丝粒染色体、有随体
六号是个小白脸 七上八下九苗条
十号长臂近带好 十一低来十二高
十三四十五
下、中、上
十六q2缢痕大
十七长臂带脚镣
十八人小肚皮大 十九一点腰
二十头重又脚轻 二十一象个葫芦瓢
二十二头带小黑帽 X一担挑，Y是黑脚
[注意事项]
1. 染色体标本制备中的关键因素包括秋水仙素的用量和 作用时间、低渗和固定的处理。其中低渗时间很重要， 处理时间过长则细胞膜过早破裂导致染色体丢失，处理 时间不足则致染色体分散不好，不利于计数分析。
2、作取用股均骨匀：充用分一。只手的拇指和食指按住小鼠 3.漂洗：迅速的用头0部.85，%另生一理只盐手水漂拉洗住，它以的终尾止巴胰，蛋用白酶
的作用。 力向后拉断其颈椎。处死后立即用剪 4.染色：用吉刀姆剪萨工开作后液腿染上色的1皮0毛～，15取m出in小。鼠的股 5.冲洗干燥：骨用，缓剔流除自上来面水的冲肌洗肉载，玻洗片净，。空气干燥或电
9. 弃上清，重复固定1次。 10.弃上清，根据沉淀量多少加入适量滴数新鲜固定
液，轻轻混匀，制成磨砂状悬液。 11.制片：取上述悬液1～2滴，滴至沾有冰水或干燥的
洁净载玻片上，吹散，过火，空气干燥。 12.37℃温箱放置3～4天或70℃烘烤2 h进行老化处
感谢观看
人类体细胞的正常核型
组
大 A组
B组 C组 D组 E组 F组
小 G组
染色体号
1
3
2
4 ———— 5 6 ———— 12、X
13 ———— 15
17 16 18
19 ———— 20
21———— 22、Y
主要特征
中央着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体
亚中着丝粒染色体、无随体
亚中着丝粒染色体
近端着丝粒染色体、有随体
六号是个小白脸 七上八下九苗条
十号长臂近带好 十一低来十二高
十三四十五
下、中、上
十六q2缢痕大
十七长臂带脚镣
十八人小肚皮大 十九一点腰
二十头重又脚轻 二十一象个葫芦瓢
二十二头带小黑帽 X一担挑，Y是黑脚
[注意事项]
1. 染色体标本制备中的关键因素包括秋水仙素的用量和 作用时间、低渗和固定的处理。其中低渗时间很重要， 处理时间过长则细胞膜过早破裂导致染色体丢失，处理 时间不足则致染色体分散不好，不利于计数分析。
2、作取用股均骨匀：充用分一。只手的拇指和食指按住小鼠 3.漂洗：迅速的用头0部.85，%另生一理只盐手水漂拉洗住，它以的终尾止巴胰，蛋用白酶
的作用。 力向后拉断其颈椎。处死后立即用剪 4.染色：用吉刀姆剪萨工开作后液腿染上色的1皮0毛～，15取m出in小。鼠的股 5.冲洗干燥：骨用，缓剔流除自上来面水的冲肌洗肉载，玻洗片净，。空气干燥或电
9. 弃上清，重复固定1次。 10.弃上清，根据沉淀量多少加入适量滴数新鲜固定
液，轻轻混匀，制成磨砂状悬液。 11.制片：取上述悬液1～2滴，滴至沾有冰水或干燥的
洁净载玻片上，吹散，过火，空气干燥。 12.37℃温箱放置3～4天或70℃烘烤2 h进行老化处
遗传学课件遗传学实验-人类染色体核型分析
[3] Smith J, Johnson M, Levine A. Karyotyping in clinical practice.
American Journal of Human Genetics, 2017, 91(6): 987-998.
附录：相关图表和数据
图1
人类染色体核型图谱
表1
染色体异常类型及临床表现
障碍等问题。
倒位
染色体倒位是指染色体局部发 生倒转的现象，可能导致胎儿 智力障碍、生长发育迟缓等问 题。
缺失
染色体缺失是指染色体部分缺 失的现象，可能导致胎儿智力 障碍、生长发育迟缓等问题。
重复
染色体重复是指染色体部分重 复的现象，可能导致胎儿智力 障碍、生长发育迟缓等问题。
染色体异常的遗传机制
染色体异常的遗传机制主要包括基因突变和染色体畸变。基因突变是指在基因序 列中发生碱基对的增添、缺失或替换等现象，可能导致胎儿发育畸形、智力障碍 等问题。
实验材料准备
准备好染色体标本、显微镜、染色剂、载玻片、 盖玻片、显微操作器等实验器材和试剂。
实验环境设置
确保实验室环境整洁、无尘，并保持适宜的温度 和湿度。
实验人员要求
实验人员应具备基本的遗传学知识和实验技能， 熟悉实验操作流程和注意事项。
实验操作流程
01
02
03
04
标本制备
采用适当的细胞培养和固定方 法，制备染色体标本。
遗传学课件-人类染色体核型 分析
目录
• 人类染色体介绍 • 染色体核型分析技术 • 人类染色体核型异常 • 染色体核型异常与疾病 • 实验操作和注意事项 • 参考文献和附录
01
人类染色体介绍
染色体的组成和功能
最新医学遗传学实验：人类染色体常规核型分析教学讲义ppt
轻轻吹打1～2min
一次固定： 5 加固定液至6ml，吹打２-
离心7min,弃上清
3min，室温静置20min
注意事项：
秋水仙素用量过大，时间过长,会使分裂细胞增 多,染色体过度收缩而短，乃至染色单体离散； 用量过小则影响分裂相，使分裂细胞少，染色 体细长。
低渗不够，则染色体分散不好；低渗过度，则 细胞破碎，染色体丢失。
离心7min,弃上清 7
滴片、干燥
低渗： 3 加KCL至6ml，轻轻吹打
1～2min，37℃，25min
离心7min,弃上清
二次固定： 6 加固定液至6ml，短暂吹
打，室温静置20min
预固定：
离心7min,弃上清
4 加固定液0.6~0.7ml，
轻轻吹打1～2min
一次固定： 5 加固定液至6ml，吹打２-
注意：
１.用镊子取冰片，千万不要用手摸冰片的表面， 以免染色体不能附着。
2.滴片时要有一定高度，且玻片要稍倾斜。
3.冰片一定要清洁湿冷，易于染色体的分散。
染色
1∶10 Giemsa染液（pH 6.8）染色10min。 流水冲洗，吹风机吹干，镜检。
1 采血、接种、细胞培养 8 终止培养前2小时,加入秋水仙素
4 案例分析
3）试桩
荷载 p / kPa
0
68
136
204
272
340
408
476
544
612
680
0
5
沉降 s / mm
10
15
20 S6
S7
25
S8
30
1#楼场地CFG桩复合地基的承载力特征值可取为200kPa，满
足设计要求。
一次固定： 5 加固定液至6ml，吹打２-
离心7min,弃上清
3min，室温静置20min
注意事项：
秋水仙素用量过大，时间过长,会使分裂细胞增 多,染色体过度收缩而短，乃至染色单体离散； 用量过小则影响分裂相，使分裂细胞少，染色 体细长。
低渗不够，则染色体分散不好；低渗过度，则 细胞破碎，染色体丢失。
离心7min,弃上清 7
滴片、干燥
低渗： 3 加KCL至6ml，轻轻吹打
1～2min，37℃，25min
离心7min,弃上清
二次固定： 6 加固定液至6ml，短暂吹
打，室温静置20min
预固定：
离心7min,弃上清
4 加固定液0.6~0.7ml，
轻轻吹打1～2min
一次固定： 5 加固定液至6ml，吹打２-
注意：
１.用镊子取冰片，千万不要用手摸冰片的表面， 以免染色体不能附着。
2.滴片时要有一定高度，且玻片要稍倾斜。
3.冰片一定要清洁湿冷，易于染色体的分散。
染色
1∶10 Giemsa染液（pH 6.8）染色10min。 流水冲洗，吹风机吹干，镜检。
1 采血、接种、细胞培养 8 终止培养前2小时,加入秋水仙素
4 案例分析
3）试桩
荷载 p / kPa
0
68
136
204
272
340
408
476
544
612
680
0
5
沉降 s / mm
10
15
20 S6
S7
25
S8
30
1#楼场地CFG桩复合地基的承载力特征值可取为200kPa，满
足设计要求。
染色体核型分析 PPT
大小和位置
核型分析
❖1．染色体测量 用毫米尺测量染色体总长和两臂长度（着丝粒一分为二算
入两臂）。并注意各染色体随体的有无，随体和次缢痕长度 一般不计算在染色体长度内。 ❖2．测量结果的计算
染色体组总长度=该细胞全部染色体长度（包括性染 色 体）之和 相对长度=（某染色体绝对长度/染色体组总长度） ×100% 臂比=长臂长度/短臂长度 臂指数（着丝点指数）=短臂长度/染色体全长
7、将测量和计算的数据填入下表
❖ 染色体组型是细胞遗传学、现代分类学和进化论的 重要研究手段。染色体组型分析——染色体水平上的 表型，可确定物种的特征，确定种属亲缘关系，分析 生物物种的变异和进化过程。在医学上，人类染色体 组型分析对遗传病的临床诊断有重大意义。
❖ 染色组通常是指生物体细胞染色体所有可测定的 表型特征的总称，包括染色体的总数，染色体组 的数目，组内染色体基数、每条染色体大小、形 态等。它是物种特有的染色体信息之一，具有很 高的稳定性和再现性。
❖染色体组型分析是指对染色体进行分组，对核型 的各种特征进行定量和定性的描述，如对染色体 长度、着丝点位置、臂比和随体有无等。
❖染色体组型分析是细胞遗传学、现代分类学和进 化理论的重要研究手段，也是一种简便的方法。
❖ 数目 （2n=?） ❖ 长度（绝对长度、
相对长度） ❖ 着丝粒位置
（M/m/sm/st/t/T） ❖ 随体与次溢痕的数目、
❖ 臂比1.71—3.0为近中部着丝粒染色体（sm） 臂比3.01—7.0为近端部着丝粒染色体（st） 臂比7.01以上为端着丝粒染色体（sat）
实验步骤
1、 染色体标本制片 选择染色体分散良好，形态清晰的有丝分裂中期分裂 相，进行拍照，获得照片。
2、测量 把放大的照片染色体进行随机编号、用直尺测量染色体总长和两 臂长度（着丝粒一分为二算入两臂）。并注意各染色体随体的有无，随 体和次缢痕长度一般不计算在染色体长度内（如记入，需要标注） 。
核型分析
❖1．染色体测量 用毫米尺测量染色体总长和两臂长度（着丝粒一分为二算
入两臂）。并注意各染色体随体的有无，随体和次缢痕长度 一般不计算在染色体长度内。 ❖2．测量结果的计算
染色体组总长度=该细胞全部染色体长度（包括性染 色 体）之和 相对长度=（某染色体绝对长度/染色体组总长度） ×100% 臂比=长臂长度/短臂长度 臂指数（着丝点指数）=短臂长度/染色体全长
7、将测量和计算的数据填入下表
❖ 染色体组型是细胞遗传学、现代分类学和进化论的 重要研究手段。染色体组型分析——染色体水平上的 表型，可确定物种的特征，确定种属亲缘关系，分析 生物物种的变异和进化过程。在医学上，人类染色体 组型分析对遗传病的临床诊断有重大意义。
❖ 染色组通常是指生物体细胞染色体所有可测定的 表型特征的总称，包括染色体的总数，染色体组 的数目，组内染色体基数、每条染色体大小、形 态等。它是物种特有的染色体信息之一，具有很 高的稳定性和再现性。
❖染色体组型分析是指对染色体进行分组，对核型 的各种特征进行定量和定性的描述，如对染色体 长度、着丝点位置、臂比和随体有无等。
❖染色体组型分析是细胞遗传学、现代分类学和进 化理论的重要研究手段，也是一种简便的方法。
❖ 数目 （2n=?） ❖ 长度（绝对长度、
相对长度） ❖ 着丝粒位置
（M/m/sm/st/t/T） ❖ 随体与次溢痕的数目、
❖ 臂比1.71—3.0为近中部着丝粒染色体（sm） 臂比3.01—7.0为近端部着丝粒染色体（st） 臂比7.01以上为端着丝粒染色体（sat）
实验步骤
1、 染色体标本制片 选择染色体分散良好，形态清晰的有丝分裂中期分裂 相，进行拍照，获得照片。
2、测量 把放大的照片染色体进行随机编号、用直尺测量染色体总长和两 臂长度（着丝粒一分为二算入两臂）。并注意各染色体随体的有无，随 体和次缢痕长度一般不计算在染色体长度内（如记入，需要标注） 。
遗传学实验人类染色体的识别及核型分析.ppt
组型分析能进行染色体分组外，还能对染色体的各种 特征做出定量和定性的描述，是研究染色体的基本手 段之一。利用这一方法可以鉴别染色体结构变异、染 色体数目变异，同时也是研究物种的起源、遗传与进 化，细胞遗传学，现代分类学的重要手段。
2
遗传学实验 2008-3
二、实验原理——人类染色体
2．人类的单倍体染色体组〔n=23〕上约有3000040000个结构基因。平均每条染色体上有上千个基因。 各染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的
4
遗传学实验 2008-3
表1 人类染色体的主要特征
组别 染色体序号 形态大小 着丝粒位置
次缢痕
随体
A
1-3
B
4-5
最大 次大
M(1、3） SM（2）
SM
I号染色体常见
C 6-12,X（介于7-8 中等 SM 之间）
D
13-15
中等 ST
9号染色体常见 有
E
16-18
F
19-20
小 次小
M（16） SM
9
遗传学实验 2008-3
3、关于剪贴、原那么排列
排列——原那么： 从大到小； 短臂向上； 着丝粒在一条线上； 性染色体单排。
10
遗传学实验 2008-3
五、实验要求
1、对给出的图象进行测量、配对填表2。 2、按照Denver体制规定，分组贴图。
表2 人类染色体分析数据
编号
绝对 长度
相对 长度
G带是目前被广泛应用的一种带型。因为它主要是 被Giemsa染料染色后而显带，故称之为G显带技术 ，其所显示的带纹分布在整个染色体上。
20
遗传学实验 2008-3
G显带
2
遗传学实验 2008-3
二、实验原理——人类染色体
2．人类的单倍体染色体组〔n=23〕上约有3000040000个结构基因。平均每条染色体上有上千个基因。 各染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的
4
遗传学实验 2008-3
表1 人类染色体的主要特征
组别 染色体序号 形态大小 着丝粒位置
次缢痕
随体
A
1-3
B
4-5
最大 次大
M(1、3） SM（2）
SM
I号染色体常见
C 6-12,X（介于7-8 中等 SM 之间）
D
13-15
中等 ST
9号染色体常见 有
E
16-18
F
19-20
小 次小
M（16） SM
9
遗传学实验 2008-3
3、关于剪贴、原那么排列
排列——原那么： 从大到小； 短臂向上； 着丝粒在一条线上； 性染色体单排。
10
遗传学实验 2008-3
五、实验要求
1、对给出的图象进行测量、配对填表2。 2、按照Denver体制规定，分组贴图。
表2 人类染色体分析数据
编号
绝对 长度
相对 长度
G带是目前被广泛应用的一种带型。因为它主要是 被Giemsa染料染色后而显带，故称之为G显带技术 ，其所显示的带纹分布在整个染色体上。
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遗传学实验 2008-3
G显带
实验二人类染色体核型分析ppt课件
十号染色体
十号长臂三条带
亚中着丝粒染色体
长臂上有三条深染带，近侧的 第一条深带最深
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采 用 PP管 及 配 件： 根据给 水设计 图配置 好PP管 及配件 ，用管 件在管 材垂直 角切断 管材， 边剪边 旋转， 以保证 切口面 的圆度 ，保持 熔接部 位干净 无污物
十一号染色体
采 用 PP管 及 配 件： 根据给 水设计 图配置 好PP管 及配件 ，用管 件在管 材垂直 角切断 管材， 边剪边 旋转， 以保证 切口面 的圆度 ，保持 熔接部 位干净 无污物
实验目的
❖熟悉人类染色体G显带的带型特征 ❖初步掌握G显带核型分析的基本方法
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采 用 PP管 及 配 件： 根据给 水设计 图配置 好PP管 及配件 ，用管 件在管 材垂直 角切断 管材， 边剪边 旋转， 以保证 切口面 的圆度 ，保持 熔接部 位干净 无污物
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采 用 PP管 及 配 件： 根据给 水设计 图配置 好PP管 及配件 ，用管 件在管 材垂直 角切断 管材， 边剪边 旋转， 以保证 切口面 的圆度 ，保持 熔接部 位干净 无污物
五黑腰
五号染色体
亚中着丝粒染色体 长臂上有四条深染带，其中 间三条深带常集中在一起
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染色体观察及核型分析
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采 用 PP管 及 配 件： 根据给 水设计 图配置 好PP管 及配件 ，用管 件在管 材垂直 角切断 管材， 边剪边 旋转， 以保证 切口面 的圆度 ，保持 熔接部 位干净炮五黑腰。 六号短臂小白脸，七上八下九苗条。 十号长臂三条带，十一低来十二高。 十三十四十五号，三个一样一二一。 十六长臂近点深，十七远端带脚镣。 十八人小肚皮大，十九中间一点腰。 二十头重脚底轻，二十一象葫芦瓢。 二十二一点Y黑腰，X pq 一肩挑。
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❖染色体组型分析是指对染色体进行分组，对核型 的各种特征进行定量和定性的描述，如对染色体 长度、着丝点位置、臂比和随体有无等。
❖染色体组型分析是细胞遗传学、现代分类学和进 化理论的重要研究手段，也是一种简便的方法。
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❖ 数目 （2n=?） ❖ 长度（绝对长度、
相对长度） ❖ 着丝粒位置
3、 计算 据测量结果计算出相对长度、臂比值，根据臂比值确定染色体类 型.
4、配对 根据测量和计算数据,以及染色体的形态特征对同源染色体进行配 对, 并按由长到短的顺序为每对同源染色体编号.
5、 排列 a）长度从长到短 b）特殊的染色体最后
6、剪贴 将染色体按编号仔细剪下，按顺序从长到短排列，短臂在上，长 臂向下,如两条染色体长度相等,短臂较长者排前,着丝粒于一条直线上, 贴好.
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❖ 3．配对：根据测量数据及染色体相对长度、臂率、 着丝粒指数、次缢痕有无及位置、随体的形状和 大小等进行同源染色体的剪贴配对
❖ 4．粘贴：染色体对从大到小，短臂向上，长臂向 下。各染色体的着丝粒排在一条直线上。
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Hale Waihona Puke ❖ 根据臂比数值，确定着丝粒位置，将染色体分类 臂比1.0—1.7为中部着丝粒染色体（m）
染色体核型分析
染色体核型分析
实验目的
➢ 学习和掌握染色体组型分析的方法 ➢ 了解细胞有丝分裂中期染色体数目、大小、着丝
粒位置和随体等形态特征 ➢ 了解染色体组型分析意义
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实验原理
❖ 各种生物染色体的形态，结构和数目都是相对稳定 的，具有种的特异性。一个二倍体生物配子所含有的 全套染色体，称为一个染色体组。这组染色体的数目、 形态特征、染色体的两臂长度、着丝点的位置及次缢 痕、随体的有无）就是该物种的染色体组型，也叫核 型。染色体组型分析就是通过对染色体标本和其照片 进行测量、对比分析、配对、分组、排列对这些特征 进行定量和定性的描述。
❖ 臂比1.71—3.0为近中部着丝粒染色体（sm） 臂比3.01—7.0为近端部着丝粒染色体（st） 臂比7.01以上为端着丝粒染色体（sat）
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实验步骤
1、 染色体标本制片 选择染色体分散良好，形态清晰的有丝分裂中期分裂 相，进行拍照，获得照片。
2、测量 把放大的照片染色体进行随机编号、用直尺测量染色体总长和两 臂长度（着丝粒一分为二算入两臂）。并注意各染色体随体的有无，随 体和次缢痕长度一般不计算在染色体长度内（如记入，需要标注） 。
（M/m/sm/st/t/T） ❖ 随体与次溢痕的数目、
大小和位置
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核型分析
❖1．染色体测量 用毫米尺测量染色体总长和两臂长度（着丝粒一分为二算
入两臂）。并注意各染色体随体的有无，随体和次缢痕长度 一般不计算在染色体长度内。 ❖2．测量结果的计算
染色体组总长度=该细胞全部染色体长度（包括性染 色 体）之和 相对长度=（某染色体绝对长度/染色体组总长度） ×100% 臂比=长臂长度/短臂长度 臂指数（着丝点指数）=短臂长度/染色体全长 随体的有无
7、将测量和计算的数据填入下表
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❖ 染色体组型是细胞遗传学、现代分类学和进化论的 重要研究手段。染色体组型分析——染色体水平上的 表型，可确定物种的特征，确定种属亲缘关系，分析 生物物种的变异和进化过程。在医学上，人类染色体 组型分析对遗传病的临床诊断有重大意义。
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❖ 染色组通常是指生物体细胞染色体所有可测定的 表型特征的总称，包括染色体的总数，染色体组 的数目，组内染色体基数、每条染色体大小、形 态等。它是物种特有的染色体信息之一，具有很 高的稳定性和再现性。
❖染色体组型分析是细胞遗传学、现代分类学和进 化理论的重要研究手段，也是一种简便的方法。
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❖ 数目 （2n=?） ❖ 长度（绝对长度、
相对长度） ❖ 着丝粒位置
3、 计算 据测量结果计算出相对长度、臂比值，根据臂比值确定染色体类 型.
4、配对 根据测量和计算数据,以及染色体的形态特征对同源染色体进行配 对, 并按由长到短的顺序为每对同源染色体编号.
5、 排列 a）长度从长到短 b）特殊的染色体最后
6、剪贴 将染色体按编号仔细剪下，按顺序从长到短排列，短臂在上，长 臂向下,如两条染色体长度相等,短臂较长者排前,着丝粒于一条直线上, 贴好.
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❖ 3．配对：根据测量数据及染色体相对长度、臂率、 着丝粒指数、次缢痕有无及位置、随体的形状和 大小等进行同源染色体的剪贴配对
❖ 4．粘贴：染色体对从大到小，短臂向上，长臂向 下。各染色体的着丝粒排在一条直线上。
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Hale Waihona Puke ❖ 根据臂比数值，确定着丝粒位置，将染色体分类 臂比1.0—1.7为中部着丝粒染色体（m）
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染色体核型分析
实验目的
➢ 学习和掌握染色体组型分析的方法 ➢ 了解细胞有丝分裂中期染色体数目、大小、着丝
粒位置和随体等形态特征 ➢ 了解染色体组型分析意义
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实验原理
❖ 各种生物染色体的形态，结构和数目都是相对稳定 的，具有种的特异性。一个二倍体生物配子所含有的 全套染色体，称为一个染色体组。这组染色体的数目、 形态特征、染色体的两臂长度、着丝点的位置及次缢 痕、随体的有无）就是该物种的染色体组型，也叫核 型。染色体组型分析就是通过对染色体标本和其照片 进行测量、对比分析、配对、分组、排列对这些特征 进行定量和定性的描述。
❖ 臂比1.71—3.0为近中部着丝粒染色体（sm） 臂比3.01—7.0为近端部着丝粒染色体（st） 臂比7.01以上为端着丝粒染色体（sat）
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实验步骤
1、 染色体标本制片 选择染色体分散良好，形态清晰的有丝分裂中期分裂 相，进行拍照，获得照片。
2、测量 把放大的照片染色体进行随机编号、用直尺测量染色体总长和两 臂长度（着丝粒一分为二算入两臂）。并注意各染色体随体的有无，随 体和次缢痕长度一般不计算在染色体长度内（如记入，需要标注） 。
（M/m/sm/st/t/T） ❖ 随体与次溢痕的数目、
大小和位置
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核型分析
❖1．染色体测量 用毫米尺测量染色体总长和两臂长度（着丝粒一分为二算
入两臂）。并注意各染色体随体的有无，随体和次缢痕长度 一般不计算在染色体长度内。 ❖2．测量结果的计算
染色体组总长度=该细胞全部染色体长度（包括性染 色 体）之和 相对长度=（某染色体绝对长度/染色体组总长度） ×100% 臂比=长臂长度/短臂长度 臂指数（着丝点指数）=短臂长度/染色体全长 随体的有无
7、将测量和计算的数据填入下表
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❖ 染色体组型是细胞遗传学、现代分类学和进化论的 重要研究手段。染色体组型分析——染色体水平上的 表型，可确定物种的特征，确定种属亲缘关系，分析 生物物种的变异和进化过程。在医学上，人类染色体 组型分析对遗传病的临床诊断有重大意义。
染色体核型分析 Logo
❖ 染色组通常是指生物体细胞染色体所有可测定的 表型特征的总称，包括染色体的总数，染色体组 的数目，组内染色体基数、每条染色体大小、形 态等。它是物种特有的染色体信息之一，具有很 高的稳定性和再现性。