脱髓鞘疾病的检查与诊断
脱髓鞘疾病的检查与诊断
脱髓鞘疾病，也被称为髓鞘溶解性疾病，是一种自身免疫性疾病，主要影响中枢神经系统，导致脱髓鞘。这种疾病在世界各地都很常见，其中最常见的有多发性硬化症（Multiple Sclerosis）。脱髓鞘疾病的检查和诊断对于确诊和治疗该疾病非常关键。下面将会具体介绍脱髓鞘疾病的检查和诊断相关的内容。
一、症状和病史的询问
首先，在进行脱髓鞘疾病的检查和诊断时，医生需要询问患者的一些病史和症状。其中病史部分包括常见病史和家族病史，比如甲状腺疾病、自闭症、糖尿病等。而症状部分则提到了病人可能感受到的一些不适，比如视觉、语言和身体运动的问题。
二、神经系统的检查
接着，医生会对患者进行神经系统的检查，以确定是否有神经系统的损害。这些检查包括反射和平衡测试、语音、眼睛运动、协调性、感觉测试等。通过这些检查，医生能够好好研究患者的病情，包括当前的症状以及患者的发展历史和其他相关因素。
三、影像学检查
影像学检查是诊断脱髓鞘疾病的另一种方法。它可以帮助医生
确定脊髓、大脑和神经系统的病变情况。目前最常用的技术是磁
共振成像（MRI）和计算机断层扫描（CT）。MRI 能产生非常详
细的图像，能够检测出一些微小的异常，这些异常在其他影像学
检查中是难以发现的。CT 则可以用来扫描颅骨和脊柱骨骼成分，
这有助于排除其他疾病和异常，比如说脑炎、中风以及脑肿瘤等
疾病。
四、脑脊液检查
脑脊液检查也是检测脱髓鞘疾病的一种方法。这种液体通过腰
椎穿刺实现采集，测量脑脊液中的蛋白质水平、白细胞计数、病
原微生物和其他物质，以及其他有用信息。通过分析脑脊液样品，能够确定脱髓鞘疾病是否有某些特征，比如蛋白质水平升高，炎
症反应明显等。但是，该检查对于确定 MS 诊断并不一定适用，
因为有 15％到 20％的 MS 患者脑脊液检查可能仍然正常。
五、免疫学检查
为了确诊脱髓鞘疾病，医生可能通过某些免疫学检查来检查患
者的免疫系统是否存在异常。这些检查包括血清免疫球蛋白、抗
体和其他自身抗体的检测（如ANA，抗SSA /SSB 等）。这些自
身抗体能够帮助医生确定脱髓鞘疾病是否是一种自身免疫性疾病，从而进一步确定疾病的类型。
总结
以上是脱髓鞘疾病的诊断中的一些常用检查方法。然而，正确
的诊断还需要仔细的病史、症状和体征评估。确诊过程也可能需
要多个检查方法的综合组合，以便更好的确定患者的特定病情。
综合的检查方法和精准的诊断能够帮助医生对脱髓鞘疾病的治疗
提供必要的指导和支持。
脑白质疏松、变性、脱髓鞘影像学鉴别诊断
1.脑白质疏松症属一种弥漫性脑缺血所致的神经传导纤维脱髓鞘疾病，最常见 的是皮质下动脉硬化性白质脑病，其他的原发病有梗阻性脑积水、脑炎等。 典型的临床表现为慢性进行性痴呆，累积性神经系统功能障碍，腔隙卒中样发作。A颅脑CT主要表现为脑室周围低密度影。脑干听觉诱发电位的检测可作为一个敏感、客观的指标发现脑干功能受累情况及亚临床病灶，为早期诊断脑白质疏松症的手段之一。B.许多学者认为，脑白质疏松是人正常的衰老过程，因为在许多正常老年人做体检时也可发现，因此常不被重视。但实际上它是由多种不同病因引起的一组临床综合征。越来越多的研究表明，相当数量的脑白质疏松症患者表现有认知和行为障碍, 如表情淡漠，记忆力、判断力和反应能力均下降，语言功能和视觉也可发生不同程度的障碍。C.脑白质疏松主要和大脑供血不足有关，与脑血管病变有密不可分的关系。2.已经发育成熟的正常髓磷脂被破坏，即：脑白质脱髓鞘（demyelination） 疾病。它主要包括：多发硬化、进行性多灶性脑白质病、急性散发性脑脊髓炎、亚急性硬化性全脑炎、桥脑中央髓鞘溶解症、胼胝体变性、皮层下动脉硬化性脑病和同心圆硬化等。3.脑白质变性”是对脑白质疏松在做CT和磁共振成像诊断时的一种叫法。脑白质疏松症1987年由一位加拿大学者首先提出，用于描述脑室周围或皮质下区脑白质在CT或磁共振成像上的表现，根据病变范围的大小可分为轻、中、重度。有研究表明，脑白质疏松症的发生与年龄因素密切相关，年龄越大，发病率越高。因此，脑白质疏松症是老年人的常见病，尤其是近年来,随着CT和MRI的广泛应用, 脑白质疏松症越来越多地在中,老年人中被发现.越来越多的研究表明,相当数量的脑白质疏松症患者表现有认知和行为障碍,如表情淡漠,记忆力,判断力和反应能力均下降,语言功能和视觉也可发生不同程度的障碍.认识它,就可以更好地预防老年性痴呆；在病理学方面，脑白质病是一种大脑的结构性改变，以中枢神经细胞的髓鞘损害为主要特征，病变累及专门发挥高级大脑功能的白质束。其临床表现从注意力不集中、健忘和个性改变，到痴呆、昏迷，甚至死亡。”4.由于三者之间在病理学方面有许多内在关联，可能在影像学方面的表现也有许多相同之处，不是三言两语说得清。具体如何从影像学方面区分具体的疾病类型需要比较高的智慧。5.个人以为，掌握从病理学方面和掌握三者疾病的定义及相互之间的关联是非常重要的。 有多种疾病累及中枢神经系统的脑白质,而脑白质病灶又分为原发和继发性两类.继发于中枢神经系统感染,中毒,变性和外伤等疾病的白质病灶,属继发性脑白质病；原发于脑白质的疾病称原发性脑白质病,简称脑白质病
脱髓鞘疾病的检查与诊断
脱髓鞘疾病的检查与诊断 脱髓鞘疾病，也被称为髓鞘溶解性疾病，是一种自身免疫性疾病，主要影响中枢神经系统，导致脱髓鞘。这种疾病在世界各地都很常见，其中最常见的有多发性硬化症（Multiple Sclerosis）。脱髓鞘疾病的检查和诊断对于确诊和治疗该疾病非常关键。下面将会具体介绍脱髓鞘疾病的检查和诊断相关的内容。 一、症状和病史的询问 首先，在进行脱髓鞘疾病的检查和诊断时，医生需要询问患者的一些病史和症状。其中病史部分包括常见病史和家族病史，比如甲状腺疾病、自闭症、糖尿病等。而症状部分则提到了病人可能感受到的一些不适，比如视觉、语言和身体运动的问题。 二、神经系统的检查 接着，医生会对患者进行神经系统的检查，以确定是否有神经系统的损害。这些检查包括反射和平衡测试、语音、眼睛运动、协调性、感觉测试等。通过这些检查，医生能够好好研究患者的病情，包括当前的症状以及患者的发展历史和其他相关因素。
三、影像学检查 影像学检查是诊断脱髓鞘疾病的另一种方法。它可以帮助医生 确定脊髓、大脑和神经系统的病变情况。目前最常用的技术是磁 共振成像（MRI）和计算机断层扫描（CT）。MRI 能产生非常详 细的图像，能够检测出一些微小的异常，这些异常在其他影像学 检查中是难以发现的。CT 则可以用来扫描颅骨和脊柱骨骼成分， 这有助于排除其他疾病和异常，比如说脑炎、中风以及脑肿瘤等 疾病。 四、脑脊液检查 脑脊液检查也是检测脱髓鞘疾病的一种方法。这种液体通过腰 椎穿刺实现采集，测量脑脊液中的蛋白质水平、白细胞计数、病 原微生物和其他物质，以及其他有用信息。通过分析脑脊液样品，能够确定脱髓鞘疾病是否有某些特征，比如蛋白质水平升高，炎 症反应明显等。但是，该检查对于确定 MS 诊断并不一定适用， 因为有 15％到 20％的 MS 患者脑脊液检查可能仍然正常。 五、免疫学检查
脱髓鞘疾病的病理学
人类脑白质的病变 病毒 进行性多灶性白质脑病（PML） 亚急性坏死性全脑炎（SSPE） HIV脑病 HIV空泡性脊髓病 遗传 肾上腺白质营养不良和肾上腺脊髓神经病 异染性脑白质营养不良 球细胞型脑白质营养不良（Krabbe’s disease） 海绵状白质营养不良（Canavan’s disease） Alexander型白质营养不良 自家免疫和可疑自家免疫（脱髓鞘病） 急性和慢性多发性硬化 静脉周围脑脊髓炎 狂犬病接种后脑脊髓炎 急性出血性白质脑炎（Hurst’s disease） 营养/代谢 Marchiafava-Bignami’s disease 亚急性联合变性（Vitamin B12 缺乏） 中央性桥脑髓鞘溶解 中毒 六氯酚中毒 与联合应用抗核分裂药物和放疗相关的脑室旁白质脑病 Solvent vapour 白质脑病 其他 迁延性脑水肿 缺氧-缺血性白质脑病 脑脊液置换 多灶性坏死性白质脑病 多发性硬化的病理学分型 慢性型 经典或Charcot 型包括有症状体征的缓解复发交替的，继发进展的，静止的，良性，单一症状或无症状的，原发进展的，皮层的。
急性和亚急性型 Marburg 型（急性多发性硬化） Balo型（同心圆性硬化） Schilder型 Devic 型（视神经脊髓炎） 急性坏死性脊髓病 同心圆性腔隙性白质脑病（concentric lacunar leukoencephalopathy） 通过活检诊断的多发性硬化 大的单发或多发病变 肿块性病变；囊性病变 与多发性硬化相关的肥大性多发性神经根神经病 中枢神经系统原发性脱髓鞘病： ?急性播散性静脉周围性脑脊髓炎(ADPE) 1 经典型：急性播散性脑脊髓炎(ADE) 2 超急性型：急性出血性白质脑病(AHLE) ?多发性硬化（MS) 1 经典型(charcof type) 2 急性型(Marburg type) 3 弥漫型脑硬化(Schilder type) 4 同心圆性硬化(Balo type) 5 视神经脊髓炎(Devic type) ?肿瘤样脱髓鞘病变(Tumor-like Demyelinating Lesion) ●多发性硬化(Multiple selerosis) 最早是Carswell在1838年首次描述了多发性硬化症，1868年Charcot对这一疾病的临床和病理学特征作了综合研究。 ●临床上多发性硬化是以恶化和缓解交替进行为特征的神经科疾病，大约有10%的病例症状出现后呈进行性发展的病程，即原发性进行性多发性硬化。其病理基础是神经系统内呈现不同时相的多灶性病变，特点是髓鞘脱失，轴索相对保存，炎症反应，胶质增生和程度不一的髓鞘再生。 ●多发性硬化的病理除了一些经典的病理特征以外，还有不少特征性的变异形态。 经典的多发性硬化的病理特征 1978年Allen等人报导了120例经尸检证实是多发性硬化的全身病理的资料，中74%的病例死于多发性硬化的并发症，主要是肺部和肾脏的感染，我院四例多发性硬化病例的尸检证实均死于肺部感染。在Allen等人报导的资料中26%死于其他
瘤样炎性脱髓鞘病
瘤样炎性脱髓鞘病(tumor-like inflammatory demyelinating diseases, TIDD)是中枢神经系统(central nervous system, CNS)的一种较为特殊的脱髓鞘病，是CNS炎性假瘤中的一种。近年来，TIDD受到越来越多的关注，但多为个案或数例的报道。对其临床及影像特点观察研究比较浅显。随着近年影像技术发展及脑活检术的应用,发现该病罹患人数并不在少数,特别是其临床、影像等方面与脑肿瘤有诸多相似之处, 临床中二者易于混淆、误诊或误治。即使是神经内科、神经外科及影像科的资深专家有时对TIDD及脑肿瘤的鉴别也有一定困难。有的TIDD因误诊肿瘤而行手术病灶切除,有的因误诊而直接行放疗或γ刀治疗，部分患者因此而遗留功能障碍,甚至发生放射性脑病。因此，有必要提高对TIDD的诊断与鉴别诊断水平，以满足临床工作的需要。为此，结合我们已经积累的50多例TIDD患者(其中经病理证实的有26例)的临床、影像、病理方面的特点，以及我们积累的不同脑肿瘤(病理证实的)方面的临床经验，并参考国内外文献，对TIDD与脑肿瘤进行详细的对比剖析，提供相应的临床、实验室指标、影像特点，以供研究神经系统疾病相关的专科医师在TIDD的诊断与鉴别诊断中进行参考。海军总医院神经内科戚晓昆 一、TIDD的概念及误诊原因 CNS炎性脱髓鞘病变为神经系统免疫介导性疾病，包括多发性硬化(multiple sclerosis, MS)、视神经脊髓炎(neuromyelitis optica, NMO)、播散性脑脊髓炎等。其中一种CNS脱髓鞘病其影像学具有占位效应，而临床上表现为病灶大而症候少，酷似脑肿瘤，被称之为瘤样炎性脱髓鞘病(TIDD) ,或肿瘤性脱髓鞘病(tumefactive demyelinating lesions,TDLs),亦或称脱髓鞘假瘤(demyelinating pseudotumor, DPT)。该病常累及中青年，使患者丧失工作和/或生活能力，给患者、家庭及社会造成较大的经济和精神负担。由于TIDD与脑肿瘤易于混淆，特别是胶质瘤及原发性CNS淋巴瘤(primary central nervous system lymphoma, PCNSL)，因此，一些患者被误诊而行脑手术，切除了本来可治愈的病变组织，导致患者脑功能严重损伤；另有一些TIDD患者虽未行开颅手术，却被误认为肿瘤而接受γ刀；还有一些患者因没有得到及时确诊而延误治疗，影响患者预后。 TIDD误诊的主要原因在于，对其临床特点与脑肿瘤的临床特点分析区分掌握不够，其次，对其影像特点与脑肿瘤影像的区分点了解不够。未能有效结合CT、MRI多个功能成像技术进行综合判断。第三，有的TIDD的组织病理改变存在怪异的星形细胞(如核分裂状的Creutzfeuldt细胞)，易被误认为是肿瘤细胞。另有一些肿瘤早期病变不典型或开颅或立体定向取材深度不够，位于病变边缘，表现为仅有少量胶质细胞增生或髓鞘脱失，与TIDD的胶质增生难与区分,容易误诊。再有,糖皮质类固醇的不规范使用(冲击治疗时间短、激素减量过快、或激素用量小)使一些TIDD未得到有效控制,病情反复,而影像变化更酷似肿瘤,增加了鉴别诊断的难度。 二、TIDD与脑肿瘤的的临床差异 TIDD的发病平均年龄为34.3岁~36.6岁。脑胶质瘤及淋巴瘤的平均发病年龄相对较大，尤其是淋巴瘤，而生殖细胞瘤的发病年龄偏小。从起病过程来看，TIDD中的多数亚急性起病，仅有约1/4~1/3患者起病急。而脑肿瘤起病多数隐匿或缓慢。 临床症候方面，TIDD的临床表现相对较MS或NMO轻，但比脑肿瘤要明显，累及皮质脑干束或皮质脊髓束时可出现中枢性面舌瘫或对侧肢体的运动障碍。而脑肿瘤的临床表现较TIDD 为轻，运动受累较为缓慢，尤其是胶质瘤，即使病变累及运动传导束时其运动障碍也不明显，这是因为肿瘤细胞在神经纤维之间生长，它不以破坏正常组织为主。当肿瘤细胞生长密集形成肿块到一定体积后才挤压正常的神经组织，产生相应的症候。对TIDD而言，智能障碍有时是早期的临床表现或主要症候；而脑肿瘤一般早期不出现智能减退，当有智能受损时多表明肿瘤较大或造成弥漫性损伤，常常是晚期的表现，PCNSL由于瘤细胞生长较快，其智能受损较胶质瘤要明显。TIDD一般无眼底视乳头水肿，而脑肿瘤中的一部分可见到眼底视乳头
神经综述：长脊髓脱髓鞘病变的相关抗体及常见疾病MRI特征
神经综述：长脊髓脱髓鞘病变的相关抗体及常见疾病MRI 特征 长脊髓病变（longitudinally extensive spinal cord lesions，LESCLs）指脊髓矢状位MRI病变超过3个椎体节段的脊髓病变，常见于特发性炎性脱髓鞘疾病（idiopathic inflammatory demyelinating diseases，IIDDs）。IIDDs主要包括视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitis optica spectrum disorder，NMOSD）、急性播散性脑脊髓炎（acute demyelinating encephalmyelitis，ADEM）、长节段横贯性脊髓炎（long extensive transverse myelitis，LETM）、多发性硬化（multiple sclerosis，MS）等。本文中后述内容中LESCLs均特指所有累及脊髓超过3个椎体节段的IIDDs。LESCLs是NMOSD的六大核心症状之一，2004年Lennon 等在视神经脊髓炎患者血清中发现了NMO‐IgG[即水通道蛋白4（aquaporin-4，AQP4）抗体，该抗体是区分NMOSD 与MS的主要血清学依据，并于2015年作为分类依据被纳入NMOSD的诊断标准]，此后NMOSD、AQP4抗体、LESCLs的影像学表现成为LESCLs相关研究的重点。2011 年Mader等在NMOSD及其高危综合征中发现血清AQP4抗体阴性的部分患者可出现MOG抗体阳性，使MOG抗体逐步成为新的研究热点；2013年Tzartos等在NMOSD、
MS及未归类LESCLs患者血清中使用放射免疫沉淀法（radio‐immunoprecipitation assay，RIPA）检出水通道蛋白AQP1（aquaporin‐1）抗体，但其检验方法、阳性率及临床意义尚有争议。本文就现己发现的LESCLs的相关抗体以及常见疾病的MRI特点进行综述，以期提高对本类疾病的认识。 01LESCLs相关抗体 LESCLs发病前多有感染或疫苗接种病史，高度提示LESCLs 的发病与自身免疫相关。目前文献报道参与LESCLs发病的血清抗体主要包括AQP4抗体、AQP1抗体、MOG抗体等，不同抗体在不同疾病中分布各异。目前关于血清AQP4抗体阳性的LESCLs的研究结论已较为明确。由于血清 AQP4抗体阴性的LESCLs与阳性患者具有明显不同的性别分布比例、临床影像表现及预后，且部分阴性患者血清中可检测到AQP1抗体或抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（myelin oligodendrocyte glycoprotein，MOG）抗体，提示可能有AQP4抗体以外的免疫机制参与其发病。1.1 相关抗体 1.1.1 AQP4抗体：AQP4最初于1994年由Hasegawa在鼠肺中发现，AQP4单体有M1、M23两种亚型，通常聚集成异四聚体，再形成主要以M23为核心、M1位于周边的正交的颗粒阵列（orthogonal arrays of particles，OAPs）。AQP4广泛分布于肾（集合管）、胃（壁细胞）、呼吸道、腺
2023中枢神经系统自身免疫性疾病相关抗体检测专家共识(完整版)
2023中枢神经系统自身免疫性疾病相关抗体检测专家共识（完整版）一.CNS炎性脱髓鞘疾病 中枢神经系统（central nervous system，CNS）中髓鞘由少突胶质细胞形成，可辅助神经电信号的高效、跳跃式传导，保护神经元正常功能。CNS炎性脱髓鞘疾病是一类由于多种病理因素导致髓鞘损伤脱失，而神经细胞相对保持完整的疾病。 （一）、常见的CNS炎性脱髓鞘疾病 1.多发性硬化 MS是一种以CNS炎性脱髓鞘病变为主要特点的免疫介导性疾病，病变主要累及白质。其病因尚不明确，可能与遗传、环境、病毒感染等多种因素相关。 2.视神经脊髓炎 NMO是一种免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的CNS炎性脱髓鞘疾病。 3.髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病 近些年来，研究者在CNS炎性脱髓鞘疾病患者血清中发现了MOG抗体。由于MOG抗体阳性患者的发病机制、临床表现、疗效及预后与
经典的MS和AQP4抗体阳性的NMOSD均不同，MOGAD逐渐成为一种独立的疾病。其发病机制为MOG抗体介导的少突胶质细胞受损，继发性髓鞘脱失及轴索损伤。 4.急性播散性脑脊髓炎 是特发性CNS炎性脱髓鞘病的一种，儿童多见，但亦可发生于任何年龄。其发病机制为自身T细胞异常激活所致的针对髓鞘或其他自身抗原的一过性自身免疫反应。 推荐意见： 不同的CNS炎性脱髓鞘病的发病机制及病理表现均不同，临床医师需结合患者临床及影像学特征，尽早完善临床实验室相关检查以助于明确诊断、制定治疗策略。 （二）、CNS炎性脱髓鞘病特异性抗体 1.AQP4抗体 在中国有70%~80%的NMOSD患者出现AQP4抗体阳性，西方国家则有超过80%的NMOSD患者出现AQP4抗体阳性。 2.MOG抗体 MOG抗体阳性率为7.4%，对于诊断MOGAD具有重要价值。 3.MBP抗体
神经内科医师晋升副主任医师高级职称专题报告病例分析(中枢神经系统炎性脱髓鞘性假瘤病例分析)
神经内科医师晋升副主任（主任）医师病例 分析专题报告 单位： 姓名： 现任专业 技术职务： 申报专业 技术职务： 年月日
中枢神经系统炎性脱髓鞘性假瘤病例分析 1.病历摘要 女，29岁；因反复头痛1个月，加重伴恶心呕吐、言语不通1周入院。查体：无发热，神清，部分运动性失语，四肢肌力、肌张力正常。头部MRI提示：左侧额岛叶占位，病灶呈长T1、长T2，增强后呈环形强化，左侧额角受压（图1A~1F）。磁共振波谱分析（MRS）显示：病灶Cho峰明显升高，NAA峰下降（图1G）。 图1AMRI T1WI显示：左侧额岛叶占位，左侧额角受压； 1BMRIT2WI显示：病变呈高信号，周围水肿不明显；1CDWI显示环形强化部分呈高信号；1D~1FMRI增强扫描后可见开环征，环开口朝向额叶皮质及基底核区；1GMRS显示Cho峰显著增高，NAA 峰下降，Cho/Cr及Cho/NAA均超过2
CSF常规和生化指标正常（本例未行CSF免疫学检查）。予甘露醇脱水并试行激素治疗，治疗第5天出现右侧肢体无力症状，提示病情进展。遂行额颞开颅探查术。术前诊断：左额岛叶占位，考虑胶质瘤。术中见脑肿胀明显，穿刺抽出约5ml淡乳黄色液体，经额中回皮质造瘘进入病灶，病变质软，色灰，易出血，含水较多，与平时所见肿瘤组织相异。术中冷冻病理检查提示胶质细胞增生。切除部分病变予以内减压。术后病理提示：胶质细胞增生，散在多量泡沫样吞噬细胞，可见小血管增生及血管周围淋巴细胞套袖状浸润（图1H）。 图1H病理图片病变区脑组织结构破坏，血管周围可见淋巴细胞渗出，大量格子细胞浸润（苏木精-伊红染色×100）髓鞘染色显示部分区域髓鞘缺失，免疫组化结果显示：CD68（吞噬细胞+），CD34（血管+），LCA（淋巴细胞+），结果符合炎性脱髓鞘性假瘤（inflammatory demyelinating pseudotumor，IDP）诊断。术后颅内高压及肢体无力症状改善，无新增神经功能障碍。转入神经内科进一步行足量、足疗程激素冲击治疗。术后随访9个月，病人恢复良好，病变无复发。
最新：中枢神经系统自身免疫性疾病相关抗体检测专家共识
最新：中枢神经系统自身免疫性疾病相关抗体检测专家共识 中枢神经系统（CNS）自身免疫性疾病的早期鉴别诊断、疾病进展监测以及疗效预后评估等很大程度上依赖于实验室辅助检查。而国内中枢神经系统自身抗体检测方法学的选择和判读依据尚缺乏适合的标准或指导性规范，迫切需要规范实验室诊断以更好地指导临床实践，故本文针对《中枢神经系统自身免疫性疾病相关抗体检测专家共识2022》（以下简称“共识”）进行分享。 自身免疫性脑炎（AE）和CNS炎性脱髓鞘疾病在CNS自身免疫性疾病中较为常见，自身抗体在这两种疾病的诊断与鉴别诊断中起着非常重要的作用。 一、CNS炎性脱髓鞘疾病 （一）常见的CNS炎性脱髓鞘疾病及病理改变 1. 多发性硬化（MS） MS的发病机制主要为由自身反应性淋巴细胞（T、B细胞）、固有免疫细胞、神经胶质细胞和细胞因子，以及针对髓鞘抗原[髓鞘蛋白脂质蛋白、髓鞘碱性蛋白（MBP）、及髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）、髓鞘相关糖蛋白等]的自身抗体的协同作用而介导的髓鞘脱失、继发神经轴索的损伤以及星形胶质细胞反应性增生。
MS的主要病理变化为脑白质内多时相、多灶性病变或硬化斑，髓鞘脱失、轴索相对保存及髓鞘再生，小静脉周围巨噬细胞和T细胞浸润。 2. 视神经脊髓炎（NMO） 2015年国际NMO诊断小组确定应用NMOSD这一术语代替过去的NMO。NMOSD的病理基础以星形胶质细胞自身免疫性损伤为主，继发脱髓鞘改变。NMOSD主要病理改变为脊髓白质与灰质的脱髓鞘及硬化斑块，局部坏死和空洞形成，AQP4缺失，急性轴突损伤，伴血管周围炎症如中性粒细胞及嗜酸性粒细胞浸润，IgG、IgM 沉积和补体激活。 3. 髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（MOGAD） MOGAD发病机制为MOG抗体介导的少突胶质细胞受损，继发性髓鞘脱失及轴索损伤。该病病理特点为常累及视神经及脊髓、脑桥及丘脑，小静脉周围出现T细胞及巨噬细胞浸润，并伴免疫复合物沉积。 4. 急性播散性脑脊髓炎（ADEM）
脱髓鞘系列：疾病篇
脱髓鞘系列：疾病篇 话说中枢神经脱髓鞘病要与代谢、感染、肿瘤、遗传、中毒等疾病相鉴别！ 作者 | 赵桂宪 来源｜赵桂宪大夫 中枢神经脱髓鞘病，相信大家对此多多少少会有一些了解，但对非神经内科的同行来讲，对于脱髓鞘，很有可能还是一个概念上的认识，实际上，诊断一个脱髓鞘，就是中枢神经系统单发/多发病变的一个诊断和鉴别诊断过程，其中涉及的疾病种类实在是很多。 神经系统疾病的定性诊断我们常常用的是“Midnights”或“vitamin”原则，我们以“Midnights”为例，进行详细分解，一起看看吧！ M--metablism，代谢性 I--inflammation，炎症 D--degeneration，变性 N--neoplasm，肿瘤 I--infection，感染 G--gland，腺体，内分泌 H--hereditary，遗传 T--toxication，中毒/trauma，外伤 S--stroke，卒中 前方高能，一大波专业名词和眼花缭乱的图片袭来…… （重要申明：以下每个部分会配磁共振图片，因疾病和影像之间存在同病异象、同像异病，为避免误导，图片不标注疾病，其各自鉴赏，另其中的部分图片来源于网络，有疑问可与本人联系）在这九大类疾病中，每一大类都可出现中枢神经系统单发/多发病变，我们一个个看。
一 M-metabolism代谢性 代谢性脑病的原因很多，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖等代谢异常，以及线粒体功能障碍等，导致高氨血症、低血糖、酸中毒和能量缺乏，引起脑功能障碍。我们在临床上看到的有缺血缺氧性脑病、低血糖致白质脑病、肝性脑病、肾性脑病、Wernicke脑病、线粒体脑病等。中枢神经系统受累的病灶在磁共振上可出现各种表现。 二 I--inflammation，炎症 脱髓鞘，多发性硬化（MS）、视神经脊髓炎（NMO）、急性播散性脑脊髓炎(ADEM）、MOG相关性脱髓鞘病变、自身免疫性脑炎、CNS血管炎、神经系统结节病、Susac＇s Syndrome、Clippers’综合症、桥本氏脑病等。还有如急性、亚急性的放疗损伤等。 三 D--degeneration，变性 如脑梗塞或脑出血等疾病后华勒变性、ALS的锥体束变性等。脑白质疏松症等。 四 N--neoplasm，肿瘤 各种肿瘤，如胶质瘤、淋巴瘤、脑膜瘤、血管内淋巴瘤，生殖细胞瘤、各种转移瘤、心房粘液瘤等。神经纤维瘤病也可在中枢出现影像学上类似脱髓鞘的病变。 五 I--infection，感染 指的是各种感染，病毒（单纯疱疹病毒、带状疱疹…）、细菌(革兰阳性、革兰阴性、球菌、杆菌…)、结核、。真菌、梅毒、各种寄生虫（囊虫、弓形虫、吸虫、裂头蚴等）。还有进行性多灶性白质脑病（PML）、CJD、Whipple’s 病等。亚急性细菌性心内膜炎。 六 G--gland，腺体，内分泌
急性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病知识科普(全文)
急性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病知识科普（全文） 关键词：重症肌无力脊髓灰质炎急性脊髓炎 【概述】急性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病(acute inflammatory demyelinating polyneuropathy，AIDP)，又称吉兰巴雷综合征(Guillain-Barre syndrome，GBS)是累及周围神经和神经根的自身免疫性疾病，临床特点是急性或亚急性肢体软瘫，不同程度的感觉障碍，可伴有植物神经症状和呼吸衰竭。病理特点是髓鞘脱失和小血管周围淋巴细胞、巨噬细胞浸润。目前认为GBS是一种感染后免疫介导的疾病。病因不明，相关的感染性病原可能包括巨细胞病毒、非洲淋巴细胞瘤病毒、肺炎支原体、乙型肝炎病毒和空肠弯曲杆菌等。各组年龄均可发病。发病有明显的季节性，多在7、8、9月份。 【诊断要点】 1．GBS的诊断以临床诊断为主 1)根据病前1～4周内感染史。 2)急性或亚急性起病。 3)两侧对称性运动和感觉性多发性周围神经病的症状：四肢弛缓性瘫痪，有手套、袜子样感觉障碍、可有脑神经损害。 4)脑脊液蛋白细胞分离现象：蛋白升高、细胞正常或稍高。 5)神经电生理异常表现：神经传导速度减慢或阻滞，通常低于正常的60％，远端潜伏期延长可达正常的3倍，F波或H反射延迟等。
2．GBS需要与以下疾病相鉴别诊断脊髓灰质炎、急性脊髓炎、低血钾性周期性麻痹、重症肌无力等。 【药物治疗】 1．支持和对症治疗包括维持水、电解质与酸碱平衡，预防长时间卧床的并发症。预防坠积性或吸人性肺炎；预防下肢深静脉血栓形成和由此引发的肺栓塞。 2．激素疗法疗效不确定。常规剂量激素并不能阻止病情发展和缩短病程。 【注意事项】 1．本病尚可使用以下治疗方法 1)静脉免疫球蛋白疗法：应在出现呼吸肌麻痹前尽早实施，一日 0．4g/kg，连用5天。禁忌证是免疫球蛋白过敏或先天性IgA缺乏患者。 2)血浆置换疗法：可以缩短疗程和减轻疾病的程度，常见副作用为输血浆后肝炎，可在有条件的上级医院进行。 3)免疫抑制剂：GBS急性期在其他药物效果不佳或有用药禁忌的情况下或慢性GBS也用硫唑嘌呤，应注意其细胞毒性。 2．呼吸肌麻痹是本病最主要的危险，经鼻导管给氧及清理呼吸道后，短时间内仍无改善者，动脉氧分压低于70mmHg应行气管插管或气管切开术，及早机械通气。 3．如果患者合并Ⅸ、Ⅹ对脑神经麻痹，应更早考虑行气管插管或气管切开术。 4．重症患者需要转有条件医院治疗。
脱髓鞘疾病研究报告
脱髓鞘疾病研究报告 摘要 脱髓鞘疾病（Demyelinating Disease）是指中枢神经系统（中枢神经系统包括 大脑和脊髓）的髓鞘受损，导致神经传导速度减慢或中断的一类疾病。本文通过收集和分析相关文献，介绍了脱髓鞘疾病的病因、临床表现、诊断方法和治疗策略。希望通过本研究报告的编写，能够加深对脱髓鞘疾病的认识，以便更好地防治和治疗该疾病。 1. 引言 脱髓鞘疾病指的是一类以中枢神经系统髓鞘受损为特征的疾病，其主要病理生 理过程是炎症反应引起的髓鞘损伤。脱髓鞘疾病可以分为多种类型，如多发性硬化（Multiple Sclerosis，MS）、小脑白质变性（Cerebellar Leukodystrophy）等。这 些疾病严重影响了患者的生活质量，并对社会造成了重大负担。因此，研究脱髓鞘疾病的病因和治疗策略具有重要的意义。 2. 病因 脱髓鞘疾病的病因尚不明确，但研究表明，自身免疫反应和遗传因素可能与脱 髓鞘疾病的发生相关。在多发性硬化病例中，自身免疫反应被认为是导致髓鞘损伤的主要原因。免疫系统异常的患者会对自身的髓鞘结构发起攻击，导致髓鞘的破坏。 此外，脱髓鞘疾病还可能与感染、环境因素以及遗传因素有关。过去的研究表明，感染可以导致炎症反应，进而引发髓鞘损伤。而环境因素如缺乏维生素D等 也与脱髓鞘疾病的发病率增加相关。此外，脱髓鞘疾病在家族中有聚集性发病的现象，进一步证实了遗传因素在该疾病中的作用。 3. 临床表现 脱髓鞘疾病的临床表现因疾病类型和受损部位而有所不同。最常见的临床症状 包括感觉和运动障碍、视力障碍、疲劳、语言障碍等。 在多发性硬化病例中，患者常常出现间歇性的神经系统症状，如肢体麻木、肌 力减退等。视力障碍也是多发性硬化的常见症状之一，患者可能出现视野模糊或失明。此外，多发性硬化患者还可能出现疲劳症状，使其日常生活受到严重限制。 小脑白质变性则主要表现为小脑功能障碍，如不协调运动、姿势不稳等。患者 在行走、站立等动作中表现出明显的困难。
炎性脱髓鞘疾病的临床分析
炎性脱髓鞘疾病的临床分析 目的分析与探讨通过病理证实的炎性脱髓鞘疾病的临床特点、影像学特点、处理方法以及预后情况。方法选取本院2012年1月～2013年12月通过手术病理证实存在炎性脱髓鞘疾病的患者共60例，对所有患者的临床特点、影像学特点、病理表现、处理方法进行整理与归纳，并对预后情况进行随访，了解此类疾病的治疗效果。结果60例患者中接受开颅手术共38例，立体定向活检共22例，术后共40例患者接受激素治疗，20例患者由于病灶完全切除，未接受激素治疗。对其进行为期3年的随访，55例患者病情得到有效缓解，5例患者病情进展。结论对于占位相对来说较为明显的炎性脱髓鞘疾病或对于激素治疗不太敏感的此类疾病，建议采取手术方法进行治疗，以便于炎症能够更好的吸收，并有助于病情好转。 标签：炎性脱髓鞘疾病；临床特点；预后情况 炎性脱髓鞘疾病在临床上主要是指中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，此类疾病的病变特征可能不典型，因此在没有病理诊断的前提下，单凭临床诊断与病史很难将该疾病与寄生虫病、脑肿瘤以及脑脓肿相区分[1]。目前对于该病的治疗尚未存在统一意见，激素治疗是最常见的一种措施，但部分患者对于该治疗方法不敏感，临床疗效不佳。手术治疗能够有效清除病变部位，但由于具有创伤性，因此并不是每1例患者都能够接受[2]。本文就本院2012～2013年收治的炎性脱髓鞘疾病患者共60例的临床资料进行回顾性分析，旨在为改善此类疾病患者的预后情况提供科学根据，具体报告如下。 1资料与方法 1.1一般资料选取本院2012年1月～2013年12月收治的炎性脱髓鞘疾病患者共60例作为观察对象，其中男性患者35例，女性患者25例，年龄为20～60岁，平均年龄为（40.0±10.0）岁。所有患者均由于支原体感染导致疾病，其临床表现主要有：性格改变共8例，肢体瘫痪共45例，视力模糊共20例，头痛共15例，记忆力明显减退共10例。所有患者均接受头颅CT平扫及病理学检查，证实为中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病。 1.2方法对60例患者的CT平扫结果进行观察，以了解其病灶特点，必要这给予头颅MRI平扫+增强以确定病灶类型。对患者进行病理诊断，观察其主要病理表现。60例患者中接受开颅手术共38例，立体定向活检共22例，术后接受激素治疗共40例，其中甲强龙治疗共22例，甲强龙+丙种球蛋白共8例，甲强龙+硫唑嘌呤共4例，甲强龙+丙种球蛋白共6例。20例患者由于术中切除完全，故未接受激素治疗。 1.3随访方法对60例患者术后进行为期3年的随访，通过MRI检查了解患者是否出现新的病灶，并对患者的临床症状进行详细的询问与记录，以了解患者的疾病控制与进展情况。
中枢神经肿瘤样脱髓鞘病的MR诊断
中枢神经肿瘤样脱髓鞘病的MR诊断 【摘要】目的：探讨中枢神经肿瘤样脱髓鞘病的MR 表现。方法：回顾性分析8例经手术证实为肿瘤样脱髓鞘病的MR表现。结果：6例表现为单发肿块；2例表现为多发肿块。5例呈均匀长T1、长T2信号，3例呈长短T1、长短T2混杂信号；7例冠、矢状位呈“垂直征”或有“垂直征”倾向。增强扫描，单发病灶者呈非闭合性环形强化（“半月征”）；多发病灶者无明显强化。结论：“半月征”和“垂直征”是中枢神经肿瘤样脱髓鞘病的重要影像表现，结合临床病史，有助其诊断。 【中图分类号】R743.34 【文献标识码】B 【文章编号】1004-7484（2014）04-2462-02 中枢神经肿瘤样脱髓鞘病又称为脱髓鞘假瘤（demyelinating pseudo tumor DPT）。DPT是一种具有独特临床及病理特点的中枢神经系统疾病，介于多发性硬化和感染后（或接种后）脑炎之间。由于其以脑实质占位及严重的神经功能缺损为主要表现，临床上极易误诊为颅内肿瘤。本文回顾性分析了3年来本院收治的8例DTP患者MRI资料，探讨其对本病的诊断价值。 1 资料与方法
1.1 一般资料 收集2010年8月至2013年9月在我院行MRI检查，经手术证实为肿瘤样脱髓鞘病8例，其中，男性5例、女性3例，患者发病年龄14～49岁，平均30.9岁，病程17d至4年，平均14.9个月。3例发病前均有“感冒”史。急性发病5例，慢性起病3例，其中6例出现了头痛、偏侧肢体感觉障碍。1例有颅内压增高的表现，1例伴抽搐及短暂意识障碍。 1.2 设备及检查方法 本研究所用设备为PHILIPS公司Gyroscan Intera 1.5T Nova超导型MR扫描仪，标准头颈正交线圈。所有病例均行T1WI横断位（SE，TR493ms，TE13ms，层厚5mm，层间距0.5mm）、T2WI横断位（FSE，TR4478ms，TE110ms，层厚5mm，层间距0.5mm）扫描。增强扫描造影剂为钆喷酸葡胺注射液（剂量为0.1mmol/kg）。 2 结果 2.1 病变部位和形态单发病灶者6例，病变1.1cm×1.3cm～4.5cm×6.8 cm，主要位于额叶、顶叶和颞叶的脑实质内，团块状、圆形或不规则形伴或不伴囊性变。2例累及胼胝体体部或膝部；多发病灶者2例，病变1.2cm×1.0cm～2cm× 3.4cm，位于双侧额顶叶内，斑片状。 2.2 病变信号及周围情况单发病灶者多表现为团块状
急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病的诊断标准
【急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病的诊断标准】 美国国立卫生研究院以Asbusy为首的委员会拟订了下列GBS的诊断标准。 1．肯定诊断要点 (1)一个以上肢体的进行性运动瘫痪，瘫痪程度不等，从双下肢轻度肌无力(可能伴有轻度共济失调)到四肢和躯干肌全部瘫痪，延髓肌、面肌及眼外肌麻痹。 (2)腱反射消失反射呈普遍消失。若其他特征都一致，双侧二头肌反射及膝反射减低，而远端腱反射消失亦可满足诊断条件。 2．强力支持诊断要点 (1)临床特征：按重要性次序排列：①瘫痪症状和体征进展很快，但在4周内停止发展。2周内50％，3周内80％，4周时有90％病例已发展至最严重程度。②相对对称性，绝对对称是很少的。通常一个肢体受累，对侧肢体亦受累。③有轻度感觉症状和体征。④脑神经损害。约50％出现面瘫，常为双侧。其他有支配舌肌、吞咽肌和眼外肌运动的脑神经麻痹。偶尔(<5％)以支配眼外肌运动的其他的脑神经麻痹为疾病的起始症状。⑤恢复：一般在进展停止后2～4周开始恢复，亦有推迟至数月后的；多数病人功能完全恢复。⑥自主神经功能障碍：有阵发性心动过速和其他心律紊乱、直立性低血压、高血压和血管舒缩功能障碍，均支持诊断，但必须除外这些症状的其他原因，如肺梗死。⑦神经炎症状和体征出现时不伴发热。 (2)脑脊液特点：①发病l周后出现蛋白增高，或在连续多次腰穿中蛋白增高。②单核细胞在10×10。／L以下。可有变异情况：在发病的1～10周内无脑脊液蛋白增高(罕见)，单核细胞在11～50×10的6次方／L。 (3)电生理特征：约80％病例在病程中有神经传导减慢或阻滞。神经传导速度通常低于正常的60％，但不是所有神经都受影响。远端潜伏期延长至正常的3倍，F波检查是证实神经根和神经干近端损害的指标。有20％病人的神经传导速度正常。神经传导速度可以在发病数周后才异常 。3．应对诊断提出疑问的要点 ①明显而持久的不对称性瘫痪。②持久的膀胱、直肠功能障碍。③起病时有膀胱、直肠功能障碍。④脑脊液单核细胞>50×10的6次方／L。⑤脑脊液中出现多形核白细胞。⑥有明确的感觉障碍水平。 4．否定GBS诊断的要点。 (1)有近期滥用六碳类物质史(如挥发性溶剂，n一己烷和甲基n一丁基酮)，包括喷漆或成瘾性黏胶吸人。 (2)有卟啉代谢异常，提示急性发作性卟啉病。 (3)近期有白喉感染史。 (4)有符合铅中毒性周围神经病的临床特征(上肢无力伴腕下垂，可以不对称)，以及有铅中毒的证据。 (5)单纯感觉异常综合征。 (6)有肯定的偶可与GBS混淆的其他疾病，如脊髓灰质炎、肉毒中毒、癔症性瘫痪或中毒性周围神经病等。 1
中国慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病诊疗指南
中国慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根精神病诊断指南慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根精神病(chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy，CIDP) 是一类由免疫介导的运动感觉四周精神病，其病 程呈慢性进展或缓解复发，多伴有脑脊液蛋白-细胞分别，电生理表现为四周神经传导速度减慢、传导阻滞及异样波形失散；病理显示有髓纤维多灶性脱髓 鞘、神经内膜水肿、炎细胞浸润等特色。CIDP属于慢性获取性脱髓鞘性多发性精神病 (chronic acquired demyelinating polyneumpathy，CADP) ，是 CADP中最常见的一种种类，大多半患者对免疫治疗反响优秀。CIDP包含经典型和变异理，后者少见，如纯运动型、纯感觉型、远端获取性脱髓鞘性对称性精神病(distal acquired demyelinating symmetric neuropathy，DADS) 、多灶性获取性脱髓鞘性感觉运动精神病 (multifocal acquired demyelinating sensory and motor neuropathy，MADSAM ，或称 Lewis— Sumner综合征 )等。 一、临床表现与分类 (一 )经典型 CIDP 1．见于各年纪段， 40-60岁常见，男女发病比率邻近。 2．前驱感染史：较罕有明确的前驱感染史。 3．种类：分为慢性进展型缓和解复发型。年纪较轻者，缓解复发型常见， 预后较好；年纪较大者，慢性进展型常见，预后较差。 4．临床表现：慢性起病，症状进展在8周以上；但有 16％的患者呈亚急性起病，症状进展较快，在4-8周内即达顶峰，且对糖皮质激素反响敏感，这部分 患者当前仍偏向归类于 CIDP而非急性炎性脱髓鞘性多发性神经根精神病(AIDP) 。CIDP症状限制于四周神经系统，主要表现为：(1)脑神经异样：不到10％的患者会出现面瘫或眼肌麻木，支配延髓肌的脑神经偶可累及，少量有视 乳头水肿。 (2)肌无力：大多半患者出现肌无力，可累及四肢的近端和远端，但 以近端肌无力为突出特色。(3)感觉阻碍：大多半患者表现为四肢麻木，部分伴 痛苦。可有手套、袜套样针刺觉减退，还可有深感觉减退，严重者出现感觉性 共济失调。 (4)腱反射异样：腱反射减弱或消逝，甚至正常肌力者的腱反射减弱 或消逝。 (5)自主神经功能阻碍：可表现为体位性低血压、括约肌功能阻碍及心 律失态等。
中国慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病诊治指南(2019完整版)
中国慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病诊治指南 （2019完整版） 慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy，CIDP）是一类由免疫介导的运动感觉周围神经病，其病程呈慢性进展或缓解复发，多伴有脑脊液蛋白-细胞分离，电生理表现为周围神经传导速度减慢、传导阻滞及异常波形离散，病理显示有髓纤维多灶性脱髓鞘、神经内膜水肿、炎细胞浸润等特点。CIDP属于慢性获得性脱髓鞘性多发性神经病（chronic acquired demyelinating polyneuropathy，CADP），是CADP中最常见的一种类型，大部分患者对免疫治疗反应良好。 CIDP包括经典型和变异型，后者包括：纯运动型（pure motor CIDP）、纯感觉型（pure sensory CIDP）、远端获得性脱髓鞘性对称性神经病（distal acquired demyelinating symmetric，DADS）、多灶性获得性脱髓鞘性感觉运动神经病（multifocal acquired demyelinating sensory and motor neuropathy，MADSAM，或Lewis-Sumner综合征）、局灶型（focal CIDP）等。 CIDP见于各年龄段，好发于20-60岁，也有儿童发病甚至新生儿发病的报道。CIDP无性别倾向，男女发病比例相近。
CIDP起病隐匿，症状进展常在8周（或2个月）以上。但仍有约18%的患者呈急性或亚急性起病，症状进展较快，在4-8周内即达高峰，且对激素治疗敏感，这部分患者目前仍倾向归类于CIDP，称作急性起病的CIDP （acute onset CIDP，A-CIDP）。CIDP可分为慢性进展型和缓解复发型。发病年龄轻的，缓解复发型多见，预后较好；发病年龄大的，慢性进展型多见，预后较差。 临床表现 一、经典型CIDP 经典型CIDP约占50%以上，主要表现为对称的肢体无力、感觉异常，偶可伴脑神经受累、自主神经症状和震颤。 1. 运动症状：无力多累及四肢的近端和远端，但以近端肌无力为特点。四肢反射减低或消失，其中踝反射消失最多见。 2. 感觉症状：主要表现为四肢麻木，罕见疼痛，体检时可有手套袜子样感觉减退，肢体的本体觉和振动觉减退，严重时出现感觉性共济失调、步态异常和Romberg征阳性。