第15章+群体遗传与进化
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① 雄性群体中，基因频率等于基因型频率；雄 性群体当代基因频率等于上一代雌性群体的基因 频率。 ② 后代中雌性群体的基因频率等于亲代雌雄群 体基因频率的平均数。
③ 雌、雄群体中的基因频率不相等，其差异每 通过一代随机交配减少一半，且符号相反。
• 在一个隔离的岛上住着5800个人，其中 2800人是男性。有196个男性患有红绿色盲。 色盲是由于伴X隐性突变基因（a）造成的。 问在该岛上至少有一个女性患此色盲的可能 性是多少？
定律证明
不论亲代中各基因型的频率是多少，只需雌雄配子中
的等位基因的频率为p和q，配子随机结合后形成的F1
代群体中的各基因型频率将达到（p2，2pq，q2）平衡。
只需通过一个世代的随机交配就能达到基因型频率 的平衡。
Hardy-Weinberg平衡定律的要点
① 在随机交配下的大的孟德尔群体中，若没有 其他因素（基因突变、选择、迁移）的干扰，基 因频率世代相传不变。 ② 无论群体的起始成分如何，经过一个世代的 随机交配之后，群体的基因型频率的平衡建立在 下列的Hardy-Weinberg公式之中： （pA+qa）2=p2（AA）+2pq（Aa）+q2（aa）， 平衡群体的基因型频率决定于它的基因频率。 ③ 只要随机交配系统得以保持，基因型频率保 持上述平衡状态不会改变。
(A1、A2、A3)2＝A1 A1＋A2 A2＋A3 A3＋ A1 A2＋A1 A3＋A2 A3 p、q、r ＝ p2 q2 r2 2pq 2pr 2qr
●那么，我们认为平衡已经建立 ●平衡状态下的基因频率可以由基因型频率求得：
1 (2 pq 2 pr ) 2 1 r r 2 (2 pr 2qr ) 2 p p2 q q2 1 (2 pq 2qr ) 2
第十四章 群体遗传与进化
第一节 群体的遗Baidu Nhomakorabea平衡
第二节 改变基因平衡的因素 第三节 达尔文的进化学说及其发展
第四节 物种的形成
第一节 群体的遗传平衡
• 孟德尔群体和基因库
• 群体的遗传结构 • Hardy-Weinberg遗传平衡定律
• 孟德尔群体和基因库
● Mendelian population is a group of interbreeding individuals who share a common set of genes. （一群相互交配的个体 ） ● The shared genes are called a gene pool（基因库）. （群体中所有个体共有的全部基因 ） ● Population genetics studies the collective gene pool of the population instead of the genetic makeup of the individuals within the population.（群体遗传学研究 孟德尔群体的遗传组成及其变化规律）
• 一个群体中血型i、A、B基因的比例为6： 3：1，若随机婚配，则表型为A、B、O和 AB血型的比例为？ 为0.45：0.13：0.36：0.06
伴性基因的遗传平衡
●遗传平衡定律也适用于性连锁基因 ●如果A、a在X染色体上，在随机交配的条件下， 下列情况达到了遗传平衡： 雄性 XAY XaY p q 和 XAXA p2 雌性 XAXa 2pq XaXa q2
●A和a基因的频率分别为：
2n1 n 2 1 A: p D H 2N 2 2n 3 n 2 1 a: q R H 2N 2
例：某一群体中3种基因型的频率分别为：
YY
Yy
yy
0.10
0.20
0.70
●2种基因的频率分别为：
1 Y : p 0.10 0.20 0.20 2 1 y : q 0.70 0.20 0.80 2
基因频率可由基因型频率推算出来
例：在N个个体的群体中有一对等位基因A、a为常染 色体遗传，其可能的基因型为AA、Aa、aa共3种。如 果群体有n1AA＋n2Aa＋n3aa个体，n1＋n2＋n3=N， ●于是此3种基因型的频率为：
n1 AA : D N
n2 Aa : H N
n3 aa : R N
Hardy-Weinberg遗传平衡定律 (Law of genetic equilibrium)
• 群体的基因型频率决定了等位基因的频率； • 反过来，群体的基因频率能否决定基因型 频率？如果不能，在什么条件下基因频率 可完全决定基因型频率？ • 答案是在遗传平衡的条件下，基因频率可 完全决定基因型频率。
• 生态学群体和居群
● 生态学群体：某一空间内生物个体的总和，包括 全部物种的生物个体。 ● Local population (地区群体/居群)： 最大的孟德尔群体就是整个物种(不存在生殖隔离)。 地理隔离会造成基因交流障碍，所以群体遗传学 研究生活在同一区域内，能够相互交配的同种生物群 体。
群体的遗传结构
Hardy-Weinberg遗传平衡定律 (Law of genetic equilibrium)
• Developed independently by Godfrey Hardy（1908） and Wilhelm Weinberg（1909） • Most important principle in population genetics. • Hardy－Weinberg定律： 当一个大的孟德尔群体中的个体间进行随机交配， 同时没有选择、没有突变、没有迁移、不发生遗传 漂变，下一代基因型的频率将和前一代一样，这个 群体被称为处于随机交配系统下的平衡群体。
●雄体的基因型分配为 p+q=1 ●雌体的基因型频率为 P2+2pq+q2=1
•例：人类中，大约12个男性中有一个红绿 色盲，问：在女人中色盲比例是多少？整个 人群中色盲女人比例为多少？
●女性色盲的比例=q2=1/122=1/144
●群体中女性色盲比例=1/2×1/144=1/288
伴性基因频率在雌雄群体中变化的特点
1 p 0.04 0.32 0.20 y : 2
1 q 0.64 0.32 0.80 2
判断群体是否达到平衡的方法：
x2-test
• 已知：LMLM：397；LMLN：861；LNLN：530
问该群体是否达到了平衡？
●计算基因频率： L
M
:
LN :
●假设群体已达到平衡，计算基因型频率： LMLM：1788×0.46282=382.96； LMLN：1788×2×0.4628×0.5372=889.05； LNLN：1788×0.53722=515.99 ●计算x2值
F1产生的配子
A：p1=D1+H1/2=p a：q1=H1/2+R1=q
F2 …
F3…
等位基因的频率世代相传不发生改变。
定律证明
常染色体上的一对等位基因A和a的频率分别为p和q
，且p＋q=1。若在群体中这一对基因的3种可能的基
因型频率为：D＝p2，H＝2pq，R=q2 基因型的频率世代相传不会改变
随机交配
• 在有性生殖的生物中，一种性别的任何一个个 体有同等的机会和另一种性别的个体交配。
• 随机交配群体：在一个群体中，个体间有同等 的机会发生交配，该群体属随机交配群体 （panmixis population)，简称随机群体。
定律证明
假设在常染色体的某一基因座位上 有两个等位基因A和a，且p＋q=1 F0 基因型 基因 AA Aa aa A a 频率 D0 H0 R0 p q 若该世代随机交配，则 ♀♂ Ap aq A p AA p2 Aa pq a q Aa pq aa q2 F1中 AA D1=p2 Aa H1=2pq aa R1=q2
例如：
●假设在一个大的随机交配群体中，一对等位基 因Y和y在常染色体上遗传，亲代起始的基因型频 率分别为： YY Yy yy D0 0.10 H0 0.20 R0 0.70
Y: y:
1 1 p D 0 H 0 0.10 0.20 0.20 2 2 1 1 q R 0 H 0 0.70 0.20 0.80 2 2
如果在某地区的人群中，经调查得知4种血型的频 率分别为A、B、O和AB，那么：
●i基因的频率： r O ●A基因的频率： p 1 B O
●B基因的频率： q 1 A O ∵ B＋O＝q2＋2qr＋r2＝(q＋r)2 ＝(1－p)2 ∴ p 1 B O 同理 ∵ A＋O＝p2＋2pr＋r2＝(p＋r)2 ＝(1－q)2 ∴ q 1 A O
●P＝CHIDIST(1.77，1)＝0.183382＞0.05 ●与理论值相符合，群体已经达到了平衡。
遗传平衡定律的推广
• 复等位基因的遗传平衡
• 伴性基因的遗传平衡
复等位基因的遗传平衡
● 如果有3个等位基因A1、A2、A3在群体中遗传， 其频率分别为p、q、r，且p+q+r=1。 ●如果6种基因型频率如下：
• 群体的遗传结构：群体中各种基因的频率，以及 由不同的交配体制所产生的各种基因型的频率。
● 等位基因频率（alleles frequency）：一个群体 中某特定基因座位(locus)某一等位基因占该基因座 等位基因总数的的比例。
● 基因型频率（genotype frequency）：群体中某 特定基因型个体的数目，占个体总数目的比率。
第十五章 群体遗传与进化
Chapter 15 Population Genetics and Evolution
• 遗传学：研究生物遗传与变异的规律和机理；
• 进化论：研究生物物种的起源和演变过程。
• Population genetics：研究群体的遗传结构及 其变化规律，为遗传学的一个分支学科。 • 群体遗传学是研究进化论的必要基础。
♀♂ Y p=0.2
Y p=0.2 YY p2=0.04
y q=0.8 Yy pq =0.16
y q=0.8
Yy pq=0.16
yy q2=0.64
●子代的3种基因型的频率是： YY Yy yy P2 2pq q2 0.04 0.32 0.64 ●子代的2种基因的频率是：
Y:
●同理可推导出子代3种基因型频率不再改变。 ●所以，经过一个世代的随机交配之后，上述群 体已达到了平衡。
例如：人类ABO血型
• 复等位基因IA、IB、i的频率分别为p、q、r， p+q+r=1。平衡群体中其表型、基因型及其频率如下：
基因型 IAIA IAi I B IB IB i IAIB ii
观察的表型频率
理论的表型频率
A
p2＋2pr
B
q2＋2qr
AB
2pq
O
r2
●从实际观察得到的血型（表型频率）资料中分别计 算p、q、r。
397 2 861 p 0.4628 3576 861 530 2 q 0.5372 3576
(397 382.96) 2 (861 889.05) 2 (530 515.99) 2 x2 1.77 382.96 889.05 515.99 ●自由度：df＝3－1－1＝1
• 平衡：在一个群体中，从一代到另一代，
⑴ 基因型频率不发生变化；
⑵ 基因频率不发生变化。
（Allelic frequencies do not change over time）。
平衡群体需符合的条件 Necessary Assumptions
●Must have a large population （是无限大的有性繁殖群体）。 Law stated they must be infinitely large. Not have to be infinitely large, but must be large enough to eliminate effects of genetic drift（无遗传漂变）. ● Must have random mating（随机交配）. ● No Natural Selection（没有选择） ● No mutations（没有突变） ● No migrations（没有迁移）
③ 雌、雄群体中的基因频率不相等，其差异每 通过一代随机交配减少一半，且符号相反。
• 在一个隔离的岛上住着5800个人，其中 2800人是男性。有196个男性患有红绿色盲。 色盲是由于伴X隐性突变基因（a）造成的。 问在该岛上至少有一个女性患此色盲的可能 性是多少？
定律证明
不论亲代中各基因型的频率是多少，只需雌雄配子中
的等位基因的频率为p和q，配子随机结合后形成的F1
代群体中的各基因型频率将达到（p2，2pq，q2）平衡。
只需通过一个世代的随机交配就能达到基因型频率 的平衡。
Hardy-Weinberg平衡定律的要点
① 在随机交配下的大的孟德尔群体中，若没有 其他因素（基因突变、选择、迁移）的干扰，基 因频率世代相传不变。 ② 无论群体的起始成分如何，经过一个世代的 随机交配之后，群体的基因型频率的平衡建立在 下列的Hardy-Weinberg公式之中： （pA+qa）2=p2（AA）+2pq（Aa）+q2（aa）， 平衡群体的基因型频率决定于它的基因频率。 ③ 只要随机交配系统得以保持，基因型频率保 持上述平衡状态不会改变。
(A1、A2、A3)2＝A1 A1＋A2 A2＋A3 A3＋ A1 A2＋A1 A3＋A2 A3 p、q、r ＝ p2 q2 r2 2pq 2pr 2qr
●那么，我们认为平衡已经建立 ●平衡状态下的基因频率可以由基因型频率求得：
1 (2 pq 2 pr ) 2 1 r r 2 (2 pr 2qr ) 2 p p2 q q2 1 (2 pq 2qr ) 2
第十四章 群体遗传与进化
第一节 群体的遗Baidu Nhomakorabea平衡
第二节 改变基因平衡的因素 第三节 达尔文的进化学说及其发展
第四节 物种的形成
第一节 群体的遗传平衡
• 孟德尔群体和基因库
• 群体的遗传结构 • Hardy-Weinberg遗传平衡定律
• 孟德尔群体和基因库
● Mendelian population is a group of interbreeding individuals who share a common set of genes. （一群相互交配的个体 ） ● The shared genes are called a gene pool（基因库）. （群体中所有个体共有的全部基因 ） ● Population genetics studies the collective gene pool of the population instead of the genetic makeup of the individuals within the population.（群体遗传学研究 孟德尔群体的遗传组成及其变化规律）
• 一个群体中血型i、A、B基因的比例为6： 3：1，若随机婚配，则表型为A、B、O和 AB血型的比例为？ 为0.45：0.13：0.36：0.06
伴性基因的遗传平衡
●遗传平衡定律也适用于性连锁基因 ●如果A、a在X染色体上，在随机交配的条件下， 下列情况达到了遗传平衡： 雄性 XAY XaY p q 和 XAXA p2 雌性 XAXa 2pq XaXa q2
●A和a基因的频率分别为：
2n1 n 2 1 A: p D H 2N 2 2n 3 n 2 1 a: q R H 2N 2
例：某一群体中3种基因型的频率分别为：
YY
Yy
yy
0.10
0.20
0.70
●2种基因的频率分别为：
1 Y : p 0.10 0.20 0.20 2 1 y : q 0.70 0.20 0.80 2
基因频率可由基因型频率推算出来
例：在N个个体的群体中有一对等位基因A、a为常染 色体遗传，其可能的基因型为AA、Aa、aa共3种。如 果群体有n1AA＋n2Aa＋n3aa个体，n1＋n2＋n3=N， ●于是此3种基因型的频率为：
n1 AA : D N
n2 Aa : H N
n3 aa : R N
Hardy-Weinberg遗传平衡定律 (Law of genetic equilibrium)
• 群体的基因型频率决定了等位基因的频率； • 反过来，群体的基因频率能否决定基因型 频率？如果不能，在什么条件下基因频率 可完全决定基因型频率？ • 答案是在遗传平衡的条件下，基因频率可 完全决定基因型频率。
• 生态学群体和居群
● 生态学群体：某一空间内生物个体的总和，包括 全部物种的生物个体。 ● Local population (地区群体/居群)： 最大的孟德尔群体就是整个物种(不存在生殖隔离)。 地理隔离会造成基因交流障碍，所以群体遗传学 研究生活在同一区域内，能够相互交配的同种生物群 体。
群体的遗传结构
Hardy-Weinberg遗传平衡定律 (Law of genetic equilibrium)
• Developed independently by Godfrey Hardy（1908） and Wilhelm Weinberg（1909） • Most important principle in population genetics. • Hardy－Weinberg定律： 当一个大的孟德尔群体中的个体间进行随机交配， 同时没有选择、没有突变、没有迁移、不发生遗传 漂变，下一代基因型的频率将和前一代一样，这个 群体被称为处于随机交配系统下的平衡群体。
●雄体的基因型分配为 p+q=1 ●雌体的基因型频率为 P2+2pq+q2=1
•例：人类中，大约12个男性中有一个红绿 色盲，问：在女人中色盲比例是多少？整个 人群中色盲女人比例为多少？
●女性色盲的比例=q2=1/122=1/144
●群体中女性色盲比例=1/2×1/144=1/288
伴性基因频率在雌雄群体中变化的特点
1 p 0.04 0.32 0.20 y : 2
1 q 0.64 0.32 0.80 2
判断群体是否达到平衡的方法：
x2-test
• 已知：LMLM：397；LMLN：861；LNLN：530
问该群体是否达到了平衡？
●计算基因频率： L
M
:
LN :
●假设群体已达到平衡，计算基因型频率： LMLM：1788×0.46282=382.96； LMLN：1788×2×0.4628×0.5372=889.05； LNLN：1788×0.53722=515.99 ●计算x2值
F1产生的配子
A：p1=D1+H1/2=p a：q1=H1/2+R1=q
F2 …
F3…
等位基因的频率世代相传不发生改变。
定律证明
常染色体上的一对等位基因A和a的频率分别为p和q
，且p＋q=1。若在群体中这一对基因的3种可能的基
因型频率为：D＝p2，H＝2pq，R=q2 基因型的频率世代相传不会改变
随机交配
• 在有性生殖的生物中，一种性别的任何一个个 体有同等的机会和另一种性别的个体交配。
• 随机交配群体：在一个群体中，个体间有同等 的机会发生交配，该群体属随机交配群体 （panmixis population)，简称随机群体。
定律证明
假设在常染色体的某一基因座位上 有两个等位基因A和a，且p＋q=1 F0 基因型 基因 AA Aa aa A a 频率 D0 H0 R0 p q 若该世代随机交配，则 ♀♂ Ap aq A p AA p2 Aa pq a q Aa pq aa q2 F1中 AA D1=p2 Aa H1=2pq aa R1=q2
例如：
●假设在一个大的随机交配群体中，一对等位基 因Y和y在常染色体上遗传，亲代起始的基因型频 率分别为： YY Yy yy D0 0.10 H0 0.20 R0 0.70
Y: y:
1 1 p D 0 H 0 0.10 0.20 0.20 2 2 1 1 q R 0 H 0 0.70 0.20 0.80 2 2
如果在某地区的人群中，经调查得知4种血型的频 率分别为A、B、O和AB，那么：
●i基因的频率： r O ●A基因的频率： p 1 B O
●B基因的频率： q 1 A O ∵ B＋O＝q2＋2qr＋r2＝(q＋r)2 ＝(1－p)2 ∴ p 1 B O 同理 ∵ A＋O＝p2＋2pr＋r2＝(p＋r)2 ＝(1－q)2 ∴ q 1 A O
●P＝CHIDIST(1.77，1)＝0.183382＞0.05 ●与理论值相符合，群体已经达到了平衡。
遗传平衡定律的推广
• 复等位基因的遗传平衡
• 伴性基因的遗传平衡
复等位基因的遗传平衡
● 如果有3个等位基因A1、A2、A3在群体中遗传， 其频率分别为p、q、r，且p+q+r=1。 ●如果6种基因型频率如下：
• 群体的遗传结构：群体中各种基因的频率，以及 由不同的交配体制所产生的各种基因型的频率。
● 等位基因频率（alleles frequency）：一个群体 中某特定基因座位(locus)某一等位基因占该基因座 等位基因总数的的比例。
● 基因型频率（genotype frequency）：群体中某 特定基因型个体的数目，占个体总数目的比率。
第十五章 群体遗传与进化
Chapter 15 Population Genetics and Evolution
• 遗传学：研究生物遗传与变异的规律和机理；
• 进化论：研究生物物种的起源和演变过程。
• Population genetics：研究群体的遗传结构及 其变化规律，为遗传学的一个分支学科。 • 群体遗传学是研究进化论的必要基础。
♀♂ Y p=0.2
Y p=0.2 YY p2=0.04
y q=0.8 Yy pq =0.16
y q=0.8
Yy pq=0.16
yy q2=0.64
●子代的3种基因型的频率是： YY Yy yy P2 2pq q2 0.04 0.32 0.64 ●子代的2种基因的频率是：
Y:
●同理可推导出子代3种基因型频率不再改变。 ●所以，经过一个世代的随机交配之后，上述群 体已达到了平衡。
例如：人类ABO血型
• 复等位基因IA、IB、i的频率分别为p、q、r， p+q+r=1。平衡群体中其表型、基因型及其频率如下：
基因型 IAIA IAi I B IB IB i IAIB ii
观察的表型频率
理论的表型频率
A
p2＋2pr
B
q2＋2qr
AB
2pq
O
r2
●从实际观察得到的血型（表型频率）资料中分别计 算p、q、r。
397 2 861 p 0.4628 3576 861 530 2 q 0.5372 3576
(397 382.96) 2 (861 889.05) 2 (530 515.99) 2 x2 1.77 382.96 889.05 515.99 ●自由度：df＝3－1－1＝1
• 平衡：在一个群体中，从一代到另一代，
⑴ 基因型频率不发生变化；
⑵ 基因频率不发生变化。
（Allelic frequencies do not change over time）。
平衡群体需符合的条件 Necessary Assumptions
●Must have a large population （是无限大的有性繁殖群体）。 Law stated they must be infinitely large. Not have to be infinitely large, but must be large enough to eliminate effects of genetic drift（无遗传漂变）. ● Must have random mating（随机交配）. ● No Natural Selection（没有选择） ● No mutations（没有突变） ● No migrations（没有迁移）