遗传与疾病的关系

遗传与疾病的关系

2.（1）《浅谈疾病与遗传的关系》

姓名：xx

专业：xx

学号：11306xxx

日期：2012.4.28

随着染色体显示技术进步，通过揭晓核糖核酸的分子结构，以及对基因定位和功能的阐明，遗传和疾病的研究进入一个新的层次。研究表明，疾病对应人类的易感基因，即存在易感基因，则使人体患这种病的可能性加大，正是由于细胞遗传物质的受损而导致的基因突变和染色体变异，从而产生易感基因，加大人体患病概率，因此，几乎所有的疾病都与遗传有关。

一、疾病的本质是什么？

疾病是机体在一定的条件下，受病因损害作用后，因自稳调节紊乱而发生的异常生命活动过程，并引发一系列代谢、功能、结构的变化，表现为症状、体征和行为的异常。一定的原因造成的生命存在的一种状态，在这种状态下，人体的形态和（或）功能发生一定的变化，正常的生命活动受到限制或破坏，或早或迟地表现出可觉察的症状，这种状态的结局可以是康复（恢复正常）或长期残存，甚至导致死亡。但由于个体差异的存在，疾病至今尚无令人满意的定义。那么，疾病的本质什么呢？

就人类疾病而言，即可分为生物病原体引起的疾病和非传染性疾病两大类，也可细分为炎症，免疫性疾病，心血管系统疾病，呼吸系统疾病，消化系统疾病，淋巴造血系统疾病，泌尿系统疾病，生殖系统和乳腺疾病，内分泌系统疾病，神经系统疾病，传染病与深部真菌病，寄生虫病十二类。倘若继续细分下去，加之技术的进步，疾病数目会不断增加，那么该如何预防与治疗疾病

呢？最好的途径莫过于抓住疾病本质，问题便迎刃而解。此时便回到第一个问题，疾病的本质是什么。在疾病出现时，经常会同时出现临床症状（早期肿瘤除外），此时医师可针对出现的其中一种表征，警觉可能一并出现的相关变化，然而实际的病原、确定诊断的疾病名称或相关生理变化可能无法确知。而有些过去未知的疾病表现，经过研究后仍然保留症候群的称呼。症候群本意是指因某些有病的器官相互关联的变化而同时出现的一系列症状。后有指某一些人因相互影响而达成一致的意向，例如斯德哥尔摩症候群，艾斯伯格症候群，学者症候群等。症候群便是疾病本质的表现，掌握症候群，便可以对症下药，及时预防与治疗疾病。

症候群的出现即疾病形成的原因是什么呢？归根究底，是不同人体内的遗传物质不同，造成基因表达结果不同，不同人体中存在对各种疾病的抵抗能力不同。例如鼻咽癌在我国广东省珠江三角州和西江流域发病率最高，男性患者为女性患者2~3倍，经国内外研究表明，NPC可能与EB病毒感染和遗传因素有关；新生儿呼吸窘迫综合征经研究发现，本病发生也有家族性倾向。

所以，疾病的本质即为不同机体对病因刺激而产生自我调节紊乱造成异常生命活动的过程，从上文可以推断，疾病的发生与遗传有关。

二、什么叫做遗传？

遗传是指经由基因的传递，使后代获得亲代的特征，也指生物亲代与子代之间、子代个体之间相似的现象。但在遗传学上，指遗传物质从上代传给后代的现象。

格雷戈里·孟德尔（1822-1884）发现，子孙代的某些特征并不显示父母的特征有任何混合。尽管德尔研究的是植物，但他所发现的遗传法则也可以在人类和其它动物中应用。因为所有复杂生命形式的遗传机制都是一样的。十九世纪末，科学家在人体细胞核内发现染色体，并且发现不同种生物的染色体数目和形态各不相同，而在同一种生物中，染色体的数目及形状则是不变的，于是有了子女像父母的遗传现象。在总数为46条的染色体中，有44条是男女都一样的，被人们称为常染色体。男性的性染色体为“XY”，女性的性染色体为“XX”。人体染色体的数量，不管在身体哪个部位的细胞里都是成双成对的存在的，即23对46条染色体，可是惟独在生殖细胞——卵子和精子里，却只剩下23条，而当精子和卵子结合成新的生命——受精卵时，则又恢复为46条。可见在这46条染色体中肯定有23条是来自父亲，另外23条则来自母亲，也就是说，一半来自父亲，一半来自母亲，既携带有父亲的遗传信息，又携带有母亲的遗传信息。所有这些，共同控制着胎儿的特征，等到胎儿长大成

人，生成精子或卵子时，染色体仍然要对半减少。如此循环往复，来自双亲的各种特征才得以一代又一代地传递，使人类代代复制着与自己相似的后代。

当然，遗传物质并不是一成不变的，抛去环境因素和隐性基因的隔代遗传现象而言，基因的表达结果也不是相同的。基因还具有稳定性和变异性。稳定性是指基因能够自我复制，使后代基因保持祖先的样子。变异性是说基因在某种因素的刺激下能够发生变化。所以在不同因素的刺激下，基因可能发生变异，导致遗传物质发生变化，从而造成个体上的差异。

三、遗传对疾病的影响是什么？

Lewis，Weischaus和Nisslein-Volhard因发现果蝇体节发育在早期胚胎发育中受基因调控而获得一九九五年医学生理学诺贝尔奖，同时指出这一发现是和哺乳类动物和人类的胚胎发育和先天性畸形的发生。与此同时，人类基因组计划的提出与后来的实现，提供了大量基因在发育过程中的调控机制的研究，使人们能够予以深入认识发育的遗传基础并解开发育过程中的一系列谜团，最主要的便是疾病的产生。

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。单就遗传病而言，可粗分为染色体病，单基因遗传病，分子病与先天性代谢病，多基因遗传病

等几大类。从父母亲那里接受到已发生突变的遗传物质(基因)而引起相应的疾病或缺陷。这种遗传因素(致病基因)，按一定的方式传给子代，子代就可能发生遗传病。因此，遗传病的发生极大性的取决于父母所传给后代的遗传物质。

抛去遗传病而言，愈来愈多的疾病出现家族性的特征。Bishop和Varmus利用某些逆转录病毒在动物体内诱发肿瘤，并能在体外转化细胞，因此将这些能够转化细胞的RNA片段称为病毒癌基因。后来在正常细胞的DNA中也发现存在与病毒癌基因十分相似的DNA序列（同源序列），这些序列在正常细胞中以非激活的形式存在，称为原癌基因。多种因素可引起原癌基因激活，成为具有促使细胞转化的细胞癌基因，如c-ras和c-myc等。原癌基因可在遗传因素作用下被激活变为癌基因，如点突变，染色体重排，基因扩增等。例如通过对近几年国内外文献的整理分析，可以确定遗传性弥漫型胃癌与CDHI基因即上皮-钙粘连素基因有关，CDH1基因外显子突变是目前已知的、导致HDGC发病的最重要因素,筛查其突变情况可以用于指导HDGC的临床诊治;CDH1基因的其他改变,如内含子突变、基因甲基化及单核苷酸多态性也可能影响其表达,但这些改变与HDGC发病的确切关系尚需进一步研究。结论CDH1基因的改变与HDGC的发生密切相关,检测CDH1基因的变化对研究HDGC的病因及指导临床诊治有重要意义。而据新华社2006年6月19日报道，美国一名为布拉德菲尔德的家族经过斯坦福大学医疗中心的