基因组学与人类健康ppt课件
基因组学与人类健康
![基因组学与人类健康](https://img.taocdn.com/s3/m/7408c2aadc88d0d233d4b14e852458fb760b3873.png)
基因组学与人类健康基因组学是研究个体生物的基因组构成和功能的科学领域。
随着技术的不断发展和突破,基因组学在现代医学中扮演着越来越重要的角色。
本文将探讨基因组学与人类健康之间的重要联系,并展示其潜在的应用前景。
一、基因组学的简介基因组学是研究基因组的科学领域,基因组是一种生物体内所有基因的集合。
基因是由DNA组成,携带着个体遗传信息。
通过对基因组的研究,科学家可以深入了解基因的结构、功能和相互作用,揭示个体的遗传背景,为疾病的研究和预防提供重要依据。
二、基因组学在人类健康中的作用1. 遗传疾病的研究:基因组学研究为遗传疾病的诊断和治疗提供了重要的手段。
通过对患者的基因组进行分析,可以确定患者是否携带疾病相关的基因突变,并推断其遗传风险。
这对于早期预防、基因治疗及遗传咨询具有重要意义。
2. 个性化医疗:基因组学在个性化医疗方面的应用也越来越受重视。
通过分析患者的基因组信息,可以为其提供针对性的治疗方案,最大限度地提高治疗效果。
这种个性化医疗的方法被认为是医学领域的突破性进展,有望为各种疾病的治疗带来革命性的改变。
3. 新药研发:基因组学对于新药的研发和临床试验也发挥着重要的作用。
通过对基因组的研究,研究人员可以找到与疾病相关的基因靶点,进而开发出更加精准和有效的药物。
这将有助于加速药物研发过程,并为治疗疾病提供更多的选择。
4. 疾病风险评估:基因组学的研究还可以帮助人们评估患某种疾病的风险。
通过对基因组信息的分析,可以发现与某些疾病相关的基因变异,从而预测一个人患病的概率。
这有助于个体采取相应的预防措施,改变生活方式,降低患病风险。
三、基因组学的挑战与前景1. 隐私保护:基因组学研究涉及大量的个人基因数据,这就给个人隐私带来了风险。
科学家们需要加强对基因数据的保护,确保个人隐私和数据安全。
2. 伦理问题:基因组学或许能够预测个体的疾病风险,但这也引发了一系列的伦理问题。
例如,如果一个人知道自己患有某种无法治愈的疾病,他或她会如何应对?这需要科学家、医生和决策者共同思考并制定相应的伦理指导原则。
基因组学与人类健康
![基因组学与人类健康](https://img.taocdn.com/s3/m/e1d5c930571252d380eb6294dd88d0d233d43cc7.png)
基因组学与人类健康在当今科技飞速发展的时代,基因组学无疑是一颗璀璨的明星,它正以前所未有的方式影响和改变着我们对人类健康的理解和应对策略。
基因组学,简单来说,就是研究生物体基因组的结构、功能、进化以及与生物表型和疾病关系的科学。
我们每个人的身体都是由细胞组成的,而每个细胞的细胞核中都含有一套完整的基因组,这就像是一本生命的“天书”,记录着我们从诞生到成长、衰老的各种信息。
那么,基因组学到底如何与人类健康息息相关呢?首先,它在疾病的诊断方面发挥着至关重要的作用。
过去,医生诊断疾病往往依赖于患者的症状、体征以及各种实验室检查,但对于一些疑难杂症,诊断常常陷入困境。
而基因组学的出现,为疾病的诊断打开了一扇新的大门。
通过对患者基因组的测序和分析,可以发现一些隐藏在基因层面的致病因素。
例如,某些遗传性疾病,如囊性纤维化、血友病等,通过基因检测可以在早期就明确诊断,从而为患者提供更及时、更精准的治疗方案。
不仅如此,基因组学在疾病的预防方面也具有重要意义。
我们知道,很多疾病的发生都与遗传因素密切相关。
通过对家族病史的研究和基因检测,可以评估个体患某些疾病的风险。
比如,如果一个人的家族中有多人患有乳腺癌,那么通过基因检测,发现其携带相关的基因突变,就可以提前采取预防措施,如加强筛查、调整生活方式等,从而降低患病的风险。
在治疗领域,基因组学更是带来了革命性的变化。
传统的药物治疗往往是“一刀切”的模式,即对所有患者使用相同的药物和剂量。
然而,由于个体之间基因的差异,同一种药物在不同患者身上的疗效和副作用可能大相径庭。
基因组学的发展使得个体化医疗成为可能。
通过对患者基因的分析,可以预测药物的疗效和不良反应,从而为患者制定个性化的治疗方案,选择最适合的药物和剂量,提高治疗效果,减少副作用的发生。
以癌症治疗为例,基因组学的应用使得肿瘤的治疗更加精准。
通过对肿瘤细胞基因组的测序,可以了解肿瘤的基因突变情况,从而选择针对性的靶向药物进行治疗。
宏基因组学的PPT
![宏基因组学的PPT](https://img.taocdn.com/s3/m/ade8f5b46aec0975f46527d3240c844769eaa09d.png)
宏基因组学的PPT宏基因组学是通过收集宿主的粪便里的微生物、以及培养皿中的微生物,利用专业的宏基因组技术进行分析。
它能够获得宏基因组信息和相关序列,从而为疾病相关症状的诊断和治疗提供依据。
随着人类健康问题愈演愈烈,为了降低成本,并能通过生物技术进行治疗,研究人员开发了宏基因组学技术。
其通过收集环境中存在的特定细菌,来分析它们在土壤、水源或大气中的分布,以了解它们在整个生态系统中所扮演的角色。
宏基因组学(宏测序法)是一种对人体和环境进行科学评价(包括微生物菌群与疾病之间关系)的工具。
它是一种高通量方法来鉴定微生物群落或疾病(包括寄生虫病等),并用于进行疾病和环境健康状态跟踪和诊断。
虽然宏基因组学可以通过分析病原体来诊断疾病——但目前还没有针对特定微生物群落或某一种病原体开展研究。
1.目的宏基因组学通过收集宿主的粪便和排泄物,以及在培养皿或土壤中的特定微生物群落来检测微生物菌群。
它们在宿主的整个生命周期中都是重要的,并且是许多宿主健康相关问题发生和治疗的潜在因素之一。
通过对宿主宏基因组学数据进行统计分析,可以更好地了解宿主微生物多样性与环境健康状况之间的关系;进而有助于了解宿主肠道微生物及其他微生物群落对人体健康所发挥作用;同时也有助于了解特定微生物群落与其健康状况之间的关系。
此外,还可以通过研究宿主体内微生物种群之间互相作用机制,从而更好地理解宿主微生物群落结构及疾病发生背后原因。
这为人类健康提供了新的见解。
在环境方面,宏基因组学可以从宿主微生物群落中发现与生态系统结构相关、通过检测宿主体内微生物群落来揭示生命现象本质和机制;还可以通过感染或死亡微生物群落以及与宿主相互交互作用规律来揭示微生物群落与疾病发生之间关系:同时宏基因组学还可以为相关研究人员提供研究资源、为治疗提供科学依据。
此外,宏基因组学还能为环境健康状态跟踪和诊断提供参考——为了解环境健康状态和健康风险提供科学依据。
2.方法原理在了解宿主肠道中的微生物群落的组成之后,宏基因组学可以分析宿主的粪便样本。
人类优生与基因组计划PPT课件
![人类优生与基因组计划PPT课件](https://img.taocdn.com/s3/m/a40c9313bf23482fb4daa58da0116c175e0e1e4c.png)
发现基因与疾病的关系
通过基因组研究,科学家们发现了许 多与人类疾病相关的基因,为疾病的 诊断和治疗提供了新的思路。
基因组计划的意义和影响
意义
基因组计划的完成标志着人类对自身遗传信息的理解达到了 新的高度,为人类健康和生物科学研究开辟了新的道路。
影响
基因组计划的研究成果已经渗透到生命科学的各个领域,对 医学、农业、工业等领域产生了深远的影响。同时,基因组 计划也催生了一系列新兴产业和技术,为经济发展提供了新 的动力。
04 人类优生与基因组计划的 关系
基因组计划对优生学的影响
基因组计划推动了人类对基因和遗传信息的认识,为优生学提供了更深入的理论基 础和技术手段。
基因组计划揭示了基因变异与疾病之间的关系,有助于识别和预防遗传性疾病,提 高人口健康水平。
基因组计划促进了基因编辑技术的发展,为未来的基因治疗和优生学提供了可能。
人类优生与基因组计划的历史和发展
自20世纪初优生学概念提出以来,人类优生与基因组计划经历了漫长的发展历程 。随着现代遗传学和分子生物学技术的飞速发展,人类对基因的认识越来越深入 ,基因组学的研究成果也不断涌现。
目的和意义
要点一
目的
通过研究人类基因组和遗传信息,揭示人类遗传疾病的病 因和发病机制,为预防和治疗遗传疾病提供科学依据和技 术手段。同时,推动人类遗传学和生命科学领域的发展, 提高人类健康水平和生命质量。
02 人类优生概述
人类优生的定义
01
人类优生是指通过改善人类遗传 素质和出生缺陷,提高人口质量 和生活水平。
02
它涉及到遗传学、生物学、医学 和社会学等多个领域,旨在促进 人类的健康和福祉。
优生学的历史和发展
01
基因组学研究和人类健康的关系
![基因组学研究和人类健康的关系](https://img.taocdn.com/s3/m/6001e79fc0c708a1284ac850ad02de80d4d806e1.png)
促进人类健康
通过基因组学研究,可以深入了 解疾病的发生发展机制,为疾病 的预防和治疗提供科学依据,从 而促进人类健康。
推动生物医学发展
基因组学研究不仅促进了生物医 学领域的发展,也为药物研发、 生物技术产业等提供了重要的科 学支撑。
02
基因组学基础知识
Chapter
DNA、RNA和蛋白质
01
DNA
发展历程
自20世纪90年代人类基因组计划启动以来,基因 组学经历了飞速的发展。随着测序技术的不断进步 和成本的降低,基因组学研究已经从单一物种的基 因组测序扩展到多物种、跨物种的比较基因组学研 究。
人类健康与基因组学关系
遗传性疾病
基因组学研究有助于揭示遗传性 疾病的致病基因和突变,为疾病 的预防、诊断和治疗提供重要依
社会公平性
基因组学研究和应用的发展可能加剧社会的不公平性,因为高昂的研究和应用成本可能 使得只有少数人能够享受其带来的益处。
未来发展趋势及挑战
精准医疗
疾病预防
生物制药
跨物种研究
随着基因组学研究的深入,精 准医疗将成为未来医疗领域的 重要发展方向。通过基因组测 序和分析,可以制定个性化的 治疗方案,提高治疗效果和患 者的生活质量。
。
基因组变异对药物反应影响
基因组变异定义
指个体间基因序列的差异,包括单核苷酸变异、插入/缺失、拷贝 数变异等。
基因组变异与药物反应关系
基因组变异可影响药物代谢、转运和靶标结合等过程,从而影响药 物疗效和副作用。
基因组变异研究意义
通过基因组变异研究,可实现个体化用药,提高药物疗效和降低副 作用。基因组Fra bibliotek在公共卫生领域应用
基因突变与遗传性疾病
人类基因组计划及其意义ppt课件1
![人类基因组计划及其意义ppt课件1](https://img.taocdn.com/s3/m/e29c3770482fb4daa48d4b1c.png)
元。
人类基因组计划的进展,对未来生命科学研
究的思想和方法论也带来了革命性的改变。人们
将从基因组和比较生物基因组的水平,而不是孤
立的、单基因水平,来重新探讨和认识生命的进
化、遗传、发育,生物和环境,脑功能等重要生
2019物/7/1学6 问题。
高邮市第一中学 王兆银
8
人类基因组计划产生的背景
人类基因组计划的产生与“肿瘤计划”的搁浅是 分不开的。美国从70年代起启动了“肿瘤计划”,但
是,不惜血本的投入换来的是令人失望的结果。人们
渐渐认识到,包括癌症在内的各种人类疾病都与基因
直接或间接相关。测出基因的碱基序列,则是基因研 究的基础。这时,科学家们面临两种选择:要么“零 敲碎打”地从人类基因组中分离和研究出几个肿瘤基
因,要么对人类基因组进行全测序。
2019/7/16
高邮市第一中学 王兆银
四张图:物理图、转录图、遗传图、序列图 “人类基因组计划”是解读人的基因组
上的所有基因,共分析24个染色体DNA分子 中的四种碱基对。30亿个碱基对是一个很长 的序列,为了更好地搞清这个长序列,需要 有其他辅助工作配合。在“人类基因组计划” 中,分为两个阶段:DNA序列图以前的计划 和DNA序列图计划。序列图以前的计划包括 物理图、转录图、遗传图。
2019/7/16
高邮市第一中学 王兆银
11
2019/7/16
高邮市第一中学 王兆银
12
文章每一段的一些关键词都有 助于我们把握相应的关键信息
第1段: “重大工程”、“科学计划’’ 第2段: “具体目标”、“基础”
第3段: “意义” 第4段: “规模化’’ 第5段: “序列化” 第6段: “以序列为基础”“特点”
基因组学与人类健康ppt课件
![基因组学与人类健康ppt课件](https://img.taocdn.com/s3/m/47f6e2e72b160b4e777fcf51.png)
13
ppt课件.
Thank you!
14
ppt课件.
此课件下载可自行编辑修改,供参考! 感谢您的支持,我们努力做得更好!
9
ppt课件.
4、生物芯片
包括DNA芯片、抗原芯片、抗体芯片、细 胞芯片和组织芯片等。狭义上生物芯片 是指DNA芯片,其中的DNA微点阵(DNA 有序排列)包括直径为200μm或更小的数 百至数千上万个点。发展的趋势是研制 出高度集成化的集样品制备、基因扩增、 核酸标记及检测为一体的便携生物分析 系统。
3、基因疫苗
4、生物芯片
5、基因重组药物
6、植物基因工程药物
7、动物基因工程药物
3
ppt课件.
1.基因诊断
人来基因组计划为正常的人类基 因组提供了一个序列参数,新的 基因变异将不断被发现。
4
ppt课件.
5
ppt课件.
寡核苷等位酸杂交 分析SNP和基因特 意寡核苷酸杂交
疾病相关基因的鉴定
基因组学与人类健康
1
ppt课件.
一、基因病的概念
以基因组学为基础,从疾病和健康的角 度考虑,人类疾病大多直接或间接地与 基因相关,故有“基因病”概念的 产生。 根据这一概念,人类疾病大致分为三类:
㈠ 单基因病 ㈡多基因病 ㈢获得性基因病
2
ppt课件.
二、基因组学与人类健康
1、基因诊断
2、基因治疗
10
ppt课件.
5.基因重组药物
表达/生产系统为微生物细胞(大肠杆菌、 酵母等),哺乳动物细胞。
第01讲微生物基因组学102页PPT
![第01讲微生物基因组学102页PPT](https://img.taocdn.com/s3/m/e0b93329ff00bed5b9f31d90.png)
• Genomics is the study of the molecular organization of genomes, their information content, and the gene products they encode.
--Prescott-Harley-Klein: Microbiology, Fifth Edition
关于基因组学的范畴
• 随着基因组和基因组学这两个术语变得流行起来,一系列 新的术语也被创造出来,每个新的研究领域都冠以“…… 组学”(-omic)的名称,而被研究的对象则被称为“ …… 组”(-ome)。例如蛋白质组和蛋白质组学。
• 一个蛋白质组(proteome)表示某个时刻在一个细胞或生 物体中全部的蛋白质组成。其它类似的词还有转录组、代 谢组、糖组和变异组。这些新兴的领域能否归到“基因组 学”之下,尚有较大的争议。
• 1987年,Victor Mckusick 和 Frank Ruddle 一起创 办了“genomics”杂志,这是第一次“genomics” 这个词在科学界得到广泛的应用。
• 基因组学领域包括DNA测序、在物种内进行基因组多 样性的采集以及基因转录调控的研究,即基因组学覆 盖了从DNA序列分析到研究生物体对环境干扰的响应 这样比较广的范围。
“基因是迄今为止最为复杂的程 序”
——Bill Gates
(二)DNA测序技术的诞生与发展
1975,Frederick Sanger双脱氧链终止法; 1977,Maxam和Gilbert 氧化法
(1976年,在英国的Gordon会议 上两个小组同时宣布, 但Maxam和Gilbert直到1980年才正式发表研究结果)
基因组基 学因 研组 究学 的研 究3大的 主3 题大 和主 题6个和 层6 面个 层 面
《人类基因》课件
![《人类基因》课件](https://img.taocdn.com/s3/m/6f5217cf690203d8ce2f0066f5335a8102d266aa.png)
基因治疗技术:基因编辑、 基因沉默、基因替代等
基因诊断与治疗的应用:癌 症、遗传病、罕见病等
基因诊断与治疗的挑战:伦 理、安全性、有效性等
基因疫苗的研究与应用
基因疫苗的概念:通过基因工程技术,将病原体的基因片段引入人体,激 发免疫反应,达到预防疾病的目的。
基因疫苗的研究进展:目前,基因疫苗的研究主要集中在艾滋病、流感、 乙肝等重大传染病上,取得了一定的成果。
利用:人类基因资源可以用于医学、生物学、遗传学等领域的研究和应用,为人类健康和社会 发展做出贡献。
人类基因资源的保护措施与政策法规
建立基因资源库:收集、保存和利用人类基因资源
制定基因资源保护法:明确基因资源的所有权、使用权和保护责任
加强基因资源管理:建立基因资源管理机构,制定管理规范和标准 加强国际合作:参与国际基因资源保护与利用合作,共同应对基因资源流 失和滥用问题
基因检测:通过基因检测了解个体 基因差异
基因编辑:通过基因编辑技术纠正 基因缺陷
Part Five
基因工程与生物技 术
基因工程的概念与技术基础
基因工程:通 过改变生物体 的遗传物质, 实现对生物体 的改造和优化
技术基础:分 子生物学、遗 传学、生物化
学等学科
基因工程的主 要技术:基因 克隆、基因表 达、基因编辑
基因组学的研究方法与应用
基因组测序:通过测序技术获取基因组序列信息
基因组分析:通过生物信息学方法分析基因组结构、功能、进化等
基因组编辑:通过基因编辑技术对基因组进行修改和优化 基因组应用:在医学、农业、环境等领域的应用,如疾病诊断、药物研发、 育种等
Part Four
基因与疾病
基因与常见疾病的关系基因组:一生物体所有遗传信息的总和基因组学研究方法:包括测序、基因克隆、基因表达分析等 人类基因组计划:旨在测定人类基因组的全部DNA序列,了解人类基 因的功能和调控机制
基因组学与人类健康
![基因组学与人类健康](https://img.taocdn.com/s3/m/5e46ec33a55177232f60ddccda38376baf1fe099.png)
基因组学与人类健康在当今的科学领域中,基因组学无疑是一颗璀璨的明星,它正以前所未有的速度改变着我们对人类健康的理解和应对方式。
基因组,简单来说,就是生物体细胞内一套完整的遗传物质。
而基因组学,则是研究基因组的结构、功能、进化以及与生物表型和疾病关系的学科。
对于人类健康而言,基因组学的意义极其重大。
它为我们揭示了许多疾病的发病机制。
以往,我们对于很多疾病的成因往往知之甚少,只能从症状上进行治疗。
但通过基因组学的研究,我们能够深入到基因层面,了解疾病是如何在分子水平上发生发展的。
比如,某些癌症的发生与特定基因的突变密切相关。
通过检测这些基因突变,我们可以提前预测个体患癌的风险,并采取相应的预防措施。
不仅如此,基因组学还为疾病的诊断提供了更为精确的方法。
传统的诊断手段可能会存在误诊或漏诊的情况,但基因检测能够提供更加准确和个性化的诊断结果。
以遗传性疾病为例,通过分析患者的基因组,医生可以明确地判断出疾病的类型和严重程度,从而制定更有针对性的治疗方案。
在治疗方面,基因组学更是带来了革命性的变化。
基因治疗作为一种新兴的治疗手段,正逐渐从实验室走向临床应用。
它通过修复或替换有缺陷的基因,来达到治疗疾病的目的。
虽然目前基因治疗还面临着许多技术和伦理上的挑战,但无疑为许多绝症患者带来了新的希望。
另外,药物研发也因为基因组学而发生了重大变革。
过去,药物研发往往是一种“试错”的过程,需要耗费大量的时间和资源。
而现在,通过研究基因与药物反应之间的关系,我们可以实现药物研发的精准化和个性化。
根据个体的基因特征,为其选择最适合的药物和治疗剂量,从而提高治疗效果,减少药物副作用。
除了疾病的防治,基因组学在健康管理方面也发挥着重要作用。
通过对个体基因组的分析,我们可以了解其对某些环境因素的敏感性,从而为个人提供个性化的健康建议。
比如,对于那些具有易患心血管疾病基因的人,我们可以建议他们提前采取健康的生活方式,如合理饮食、适量运动、戒烟限酒等,以降低患病风险。
人类基因组学ppt课件
![人类基因组学ppt课件](https://img.taocdn.com/s3/m/0f653d9287c24028905fc38c.png)
(1)酵母人工CS(yeast artificial chromosome,YAC) 插入片段长度:0.5~2个Mb大片段.
(2)细菌人工CS(bacterial artificial chromosome,BAC)插入片段:80~300kb
(3)P1噬菌体(bacteriophage P1)插入片段,最大125kb. (4) P1来源的人工CS(P1-deriverd~,PAC)插入片段,300kb
STS1
STS5
STS2
STS3
STS2
STS5
STS6
STS3
STS4
不同DNA片段的克隆 Contig的构成
STS2 STS3
STS4 STS5 STS6
STS2
STS3 STS4
Sቤተ መጻሕፍቲ ባይዱS5
ppt课件.
9
图 STS与conting 构建图解
构建物理图时,先用限制酶将染色体DNA切成一个 个片段,将之插入载体进行克隆化。
ppt课件.
7
(二)物理图(physical map)
即确定各遗传标志之间的物理距离的图谱,以碱基 对数量表示(bp,kb,mb(兆碱基))。
物理图含两方面含义:
其一:指以一段已知核苷酸序列的DNA片段(即称为序列标签部 位,sequence tagged site,STS)为“位标”,以Mb或Kb作为图 距的g图.例:
位标A 3kb 位标B 2Mb
位标C
对STS的要求: (1)在g组中有明确的位置 (2)一段已知的序列,可用PCR扩增的单拷贝序列。
ppt课件.
8
其二:在以上基础上构建覆盖每条CS的大片 段DNA邻接克隆系(contig)
基因组学.ppt1
![基因组学.ppt1](https://img.taocdn.com/s3/m/4fa6b808a6c30c2259019ec7.png)
James Watson
Francis Collins
• 1992年6月,Craig Venter离开国家卫生研 究院,建立了基因研究所(The Institute for GenomeResearch, TIGR),此后, TIGR从流感嗜血菌开始测了大量的细菌基 因组,流感嗜血菌也是第一个被测序的非 寄生物种
• Human genome project • Goal: characterize all human genetic material by • determining the complete sequence of the DNA in the • human genome. • HGP is accomplished by the joint effort between • U.S. Human Genome Project (HGP), composed of the • DOE (Department of Energy )and NIH (National • Institutes of Health), and Celera Genomics
• 1986年3月,1975年诺贝尔奖得主、Salk Institute的癌症研究员杜贝可(Renato Dulbecco)在“Science”期刊上发表文章,题 为“癌症研究的转折点:定出人类基因组序列”。 这片文章引起了美国社论。 • 杜贝可提出了两种基因搜寻路线,即以测序为核 心的“DNA”序列探测和以作图为中心的“基因 图位”克隆。
• 基因组学(Genomics):研究基因组及其基因的 科学。 • 最初是Thomas Roderick于1986年提出,其主 • 要内容是指基因组作图(Mapping)和测序 • (Sequencing)。 • 21世纪从生物体整体上研究生命现象 • 研究整个物种基因组碱基的组成、基因的结构、 • 基因在染色体上的分布,基因的时空表达和调控 • 网络。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性,平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益,请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间:9:00-18:30)。
6、植物基因工程药物
即利用转基因植物技术,在植物细 胞中表达特定基因药物。将一些病 毒或细菌的有用基因转入马铃薯等 植物中,可大量、低成本的生产除 疫苗,或通过直接使用该转基因植 物而获得免疫力。
12
7.动物基因工程药物
即利用转基因动物生产基因药物,动物 器官(如乳腺)可分泌相应基因的蛋白 质产物。用基因绵羊生产蛋白质酶抑制 剂,其产率达到没声奶35克。
我国上海医学研究所与复旦大学遗传所 合作在转基因羊研究方面获得重大突破, 已诞生了一头含有人凝血因子Ⅸ的转基 因羊,这标志着我国在该领域处于国际 领先水平。
13
Thank you!
14
7
2.基因治疗
目前美国已有30多家基因治疗公司, 已有100多种临床方案正在研究,治疗 的疾病已涉及到各种恶性肿瘤、心血 管病、代谢病、感染性疾病、遗传性 基因病和艾滋病等。
中国也批准了一项治疗血友病的方案。
8
3.基因疫苗
基因疫苗:基因疫苗常被称作“裸DNA”疫苗, 是由来源于病原体的一个抗原编码基因及作为 其载体的质粒DNA组成。导入人体后,这段基 因可在活体细胞中合成抗原蛋白。从而引起机 体免疫反应。
基因组学与人类健康
1
一、基因病的概念
以基因组学为基础,从疾病和健康的 角度考虑,人类疾病大多直接或间接地 与基因相关,故有“基因病”概念的 产 生。根据这一概念,人类疾病大致分为 三类:
㈠ 单基因病 ㈡多基因病 ㈢获得性基因病
2
二、基因组学与人类健康
1、基因诊断 2、基因治疗 3、基因疫苗 4、生物芯片 5、基因重组药物 6、植物基因工程药物 7、动物基因工程药物
已有近10中分别针对艾滋病、感冒、癌症等疾 病的基因疫苗进入临床试验阶段,针对狂犬病、 生殖器疱疹、麻疹和过敏等各种疾病的基因疫 苗正在进行中。
9
4、生物芯片
包括DNA芯片、抗原芯片、抗体芯片、 细胞芯片和组织芯片等。狭义上生物芯 片是指DNA芯片,其中的DNA微点阵 (DNA有序排列)包括直径为200μm或 更小的数百至数千上万个点。发展的趋 势是研制出高度集成化的集样品制备、 基因扩增、核酸标记及检测为一体的便 携生物分析系统。
10
5.基因重组药物
表达/生产系统为微生物细胞(大肠杆菌、 酵母等),哺乳动物细胞。
自1982年世界上第一个基因重组药物 “人胰岛素”在美国上市以来,至今已 有约60种左右的产品问世,另有300多 个品种处于临床试验阶段。我国目前上 市的重组药物有13种。全世界基因重组 药物的销售规模以平均16%的速度增长。
3
1.基因诊断
人来基因组计划为正常的人类基 因组提供了一个序列参数,新的 基因变异将不断被发现。
4
寡核苷等位酸杂交 分析SNP和基因特 意寡核苷酸杂交
5
疾病相关基因的鉴定
㈠检测人类基因变异或突变 ㈡疾病时基因组差异表达分析 ㈢染色体制图定位及疾病相关基因
克隆
6
DNA芯片检测的差异表达谱