产前超声筛查的质量控制(1)

产前诊断牵涉到的科室很多，主 要的有产科、优生遗传室、超声科、 检验科、病理科等，强调相关科室之 间一定养成加强联系的习惯，沟通渠 道畅通，信息反馈及时，可以避免很 多纠纷。
孕妇知情同意书。
二、技术层面
建立一整套严密的筛查操作流程 1、咨询 孕前及初诊咨询，筛查结果咨询， 诊断结果咨询 2、血清学筛查
胎盘异常有胎盘实质异常（钙化、局部
无回声、低回声病灶）、大小异常（过厚， 厚度大于50mm；过薄,厚度小于25mm）、 位置异常（前置胎盘）、形态异常（副胎盘、 球拍样胎盘、帆状胎盘）、肿瘤（血管瘤、 畸胎瘤）、胎盘植入、胎盘早剥等。 胎盘成熟度分为四级。
胎盘分级的临床意义： 0级：胎盘刚发育，尚未成熟，常于孕29 周前。 I级：胎盘趋成熟，常见于孕29周－足月 。 II级：胎盘接近成熟或基本成熟，常见于 孕36周后 III级：胎盘已成熟并趋向老化。常见于孕 38周以后
检查者根据自己的实际情况,明确告诉患 者能做到哪种类型的检查,在患者接受的情 况下,将规定的内容进行细致检查和观察。 报告书写一定强调实事求是,能看什么,看到 什么,未看到什么,均应详细记录,并清楚地 告诉孕妇,比如,这次检查没有检查到胎儿唇 部,报告中就应实事求是地注明胎儿唇部因 什么原因(如胎位)显示不清。有条件者应留 存相应图片,以便下次复查比较。
那么，二级预防的早发现、早 诊断就是产前诊断， 超声检查在产
前诊断中起到了关键性作用。但是， 超声筛查胎儿畸形也有其局限性和 依赖性。由于超声医生的个人专业 知识水平的差异以及胎儿、羊水及 母体本身许多因素的影响，都会影 响胎儿畸形的检出率，常出现一些 漏诊、误诊，引起医疗纠纷，风险 也较大。
规避这些风险，需从两个大的方面着手：
产科超声检查可分为以下四个层次:
第一个层次,即一般产科超声检查,对于 条件较差的基层医院,对胎儿进行粗略的生 长发育评估,或在条件较好的医院已进行过 系统超声检查的孕妇,仅进行大致的生长发 育评估的情况下所进行的超声检查,检查内 容仅要求进行双顶径、股骨长及腹围的测量, 判断胎儿是否存活,胎盘位置及羊水情况等, 这一层次的超声检查虽不是以检测胎儿畸形 为目的超声检查,但对产科临床仍能提供一 些有意义的信息。
早期发现胎儿严重的结构异常
有些畸形可以在早孕期及中孕早 期检测出来，虽然这些畸形只占很 少一部分，但通常都非常严重，需 要特别注意。显然早期检查需要特 殊技巧，在妊娠14-16周进行胎儿神 经系统检查的优势是此时胎头颅骨 薄，可以从各个角度全面观察颅内 结构。
可以在妊娠早期检出的畸形
中枢神经系统：无脑儿、脑膨出、全前脑、 Dandy-Walter畸形（部分可能在孕早期检出）、 脊柱裂（部分可能在孕早期检出）
确定孕周、生长发育及体重估计
胎儿体重在妊娠中、晚期时估计，且 要求测量腹围（AC）。腹围的测量 要取胎儿腹部横切面，尽可能不偏斜， 在肝门静脉左右支汇合的水平同时显 示胃泡。腹围对估测胎儿体重很重要， 并且有助于发育迟缓和巨大儿的诊断。
判断孕周的重要性
准确估计胎儿生长发育情况，及时 发现宫内生长异常（过小或过大）
妊娠早期常规超声检查
1、确定宫内妊娠，胎儿是否存活，排除早 孕期妊娠并发症。
2、证实是否是多胎妊娠，确定绒毛性。 3、估测孕龄，确定预产期，为中晚期胎儿 生长评估打下基础。
4、早期发现胎儿严重的结构异常。 5、检查子宫、附件结构及子宫直肠窝。 6、NT的测量能够筛查染色体疾病，并能够 作为其他综合征和结构异常的标记，特别是 心脏异常。
对不明原因阴道 出血，需明确宫 内或宫外妊娠
明确胎儿数目 多胎妊娠要求额外说明的内
容：羊膜囊数目、胎盘数目、胎儿之间有 无羊膜分隔，胎儿大小的比较。每一个胎 儿羊膜腔内羊水的比较。
双胎的绒毛膜性类型 双绒毛膜双羊膜囊 单绒毛膜双羊膜囊 单绒毛膜单羊膜囊
如何确定绒毛膜性
两胎儿性别不同为双卵双胎；两胎儿
2.先天性心脏结构畸形：先天性心脏结构畸形既
可发生在染色体异常，亦可发生在染色体正常的胎儿
中。在染色体正常的胎儿中，先天性心脏结构畸形是 导致NT 增厚的非染色体异常最常见的原因。
3.某些综合征 4.骨骼系统畸形：主要有软骨发育不全、缺指（趾
）、外胚层发育不全畸形、多发性翼状胬肉综合征、 Roberts综合征等。
并不是胎儿各器官、系统的所有畸形都能被超声 检查到。
有时因为胎位、羊水少、母体因素对超声波的限 制，超声检查不能很好地完全地显示以上这些结 构，这时超声报告要说明那些结构显示欠清。
怀疑有异常时，最好嘱病人再进行下述详细系统 的胎儿畸形超声检查。必要时请上级医师或有经 验的医师会诊。
胎盘：记录胎盘的位置、形态、厚度、成熟 度以及其与宫颈内口的关系，与脐带入口的 关系。 经腹、经会阴或经阴道探查有助于 明确宫颈内口和胎盘的关系。
早孕期的孕龄估算
1.妊娠囊 在卵黄囊及胚胎尚不能显示时，可通 过测量妊娠囊的大小来估计孕龄。目前有多种 方法，如测量妊娠囊最大内径、平均内径、妊 娠囊体积等。多数采用妊娠囊平均内径来估计 妊娠龄的大小。所测得的妊娠囊平均内径（mm） 加上30即为妊娠天数。即：妊娠龄（d）＝妊娠 囊平均内径（mm）＋30
妊娠龄（d）=胚长（mm）+42 妊娠龄（周）＝CRL(cm)+6.5
3.根据妊娠囊内各结构出现时间判断 孕5周出现孕囊双环征。 孕5－6周出现卵黄囊，可确定为宫内妊娠。 孕6－7周可见胚芽及胎心搏动。 孕7－8周可见胚胎轮廓。 孕8－9周可辨头体及肢芽。 孕9－10周可见胎头及脑泡。 孕10－11周可见四肢骨及脊柱。 孕12周以后，可见四腔心及指（趾）。
产前超声筛查 的质量控制
广西人民医院超声科 陈彦红
2000年起，我国决定在全国范 围开展出生缺陷干预工程，制定了 “三级预防”策略。一级预防是指 预防缺陷儿的发生：二级预防是指 减少缺陷儿的发生：主要是在孕期 通过早发现、早诊断和早采取措施， 以预防出生缺陷儿的出生：三级预 防是指对出生缺陷的治疗。
第二个层次,即产科常规超声检查。除 要求要完成第一个层次的检查内容外,还应 对胎儿主要脏器进行形态学的观察,如颅内 某些重要结构、四腔心切面、腹腔内肝、 胃、肾、膀胱、肠管等脏器的观察,对胎儿 严重致死性畸形进行粗略的筛查,例如卫生 部《产前诊断技术管理条例》所规定于妊 娠18~24周应诊断的致死性畸形包括无脑儿、 严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸、
5.其他畸形：膈疝、前腹壁缺损、胎儿运动障碍综 合征等。
NT的测量方法
标准测量平面为胎儿正中矢
状切面。此切面亦是测量头臀长 的标准切面，显示此切面时，要 求尽可能将图像放大，清楚显示 胎儿背部皮肤，在NT的最宽处测 量垂直于皮肤光带的距离。
妊娠中、晚期常规超声检查
确定胎儿是否存活、数目、胎先露和胎动情 况 确定孕周、生长发育及体重估计 胎儿畸形的筛选和诊断 胎盘 羊水 宫颈（宫颈机能不全）
颈部：颈部水囊瘤、异常增厚的NT（并非畸形， 但伴有相关的染色体异常，结构异常，遗传缺 陷等的机会较正常胎儿明显增高）
面部：唇、腭裂（部分可能在孕早期检出）， 眼眶异常。
腹壁和胃肠道异常：脐膨出、腹裂、体蒂异常
其他：羊膜束带综合征、骶尾部畸胎瘤、重型 地中海贫血
检查子宫、附件结 构及子宫直肠窝。
盆腔有肿块或子宫肌 瘤，会影响胎儿生长 和分娩，怀孕前要明 确诊断。
早孕期，中孕期 3、 超声检查
孕龄确定，生长情况，畸形检查，染色 体异常标志，血流动力学 4、染色体分析 核型，DNA 5、其它 MRI，胎儿镜
超声筛查质量控制体系：
妊娠子宫常规超声检查
妊娠早期常规超声检查 妊娠中、晚期常规超声检查
胎儿详细系统超声检查
超声测量的标准平面 超声筛查标准图片采集 正常图像的掌握与异常图像的识别
多普勒血流观察判断早发性IUGR
确定孕周、生长发育及体重估计
在初次超声检查时应联合应用头颅的测量如 BPD、HC和肢体长骨测量如FL、HL来综合估 计孕周大小。BPD、HC、FL、HL应在标准平 面上测量。
妊娠晚期测量值常不能准确反映孕周，如果 此前进行过超声检查并进行了测量，此次检 查应根据前次检查所测得的数据如CRL、 BPD、HC、FL等进行推算。 目前孕周＝初始估测的孕周＋之后经过的周 数。 如果胎儿结构有异常（如：胎儿脑积水或肢 体发育不全），则这些有结构异常的测量值 不能用来估测孕周。
第四个层次,为针对性超声检查(包括胎儿 超声心动图检查)。此种检查通常要在前三种 检查的基础上才能开展,针对某一特殊要求或 目的进行详细检查。胎儿超声心动图检查属 此范畴。由于所接受的检查层次不同,目的不 同,收费不同,要求和内容也不一样,因此作为超 声医师有必要在检查前让患者对本次检查的
目的和内容、超声的局限性以及一些注意事 项有一个起码的了解,像手术前签字一样, 也主 张要让患者在检查前签署一份“知情同意 书”,这样既可加强医患之间的沟通,减少不必 要的纠纷,也可让患者有所选择。
确定孕周、生长发育及体重估计
标准的双顶径测量平面是显示包括有丘脑 的横切面。如果胎儿头形为长头或短头头 形，BPD测量孕周不准确，在这种情况下， 头围测量非常重要。
头围测量平面与双顶径测量平面相同，沿 颅盖骨的外围测量。
股骨及肱骨长度的测量常规在14周后进行。 同头部测量一样，在妊娠晚期正常股骨长 度可以有生物学变异。取股骨及肱骨的长 轴切面，测量时不应包括股骨颈。
腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨 发育不全。
第三个层次,为系统胎儿超声检查。此 种检查要求较高,对超声医师、仪器设备、
检查所需的时间、检查内容、检查时孕周大 小均应严格要求,不是所有超声医师、所有 医院都能进行此种超声检Biblioteka Baidu的,这种类型超 声检查,我们建议在具有产前诊断资格的医
院、由取得产前超声诊断资格的超声医师进 行此项检查,但并不排斥其他医院进行此种 类型的超声检查,通过这种系统胎儿超声检 查,可提高胎儿畸形的检出率,降低严重缺陷 胎儿出生,提高我国人口素质。这种检查使 用的仪器要求分辨力高,图像清晰,推荐用高 档彩超检查。
配合临床制定分娩计划
选择正确的孕周进行各项产前检查 及筛查（血清血筛查，胎儿畸形超 声筛查等）
准确把握各项产科处理的时机
胎儿畸形的筛选最少应包括以下解剖方面的内容：
脑室、后颅窝（包括小脑半球、小脑蚓部 及后颅窝池）、四腔心（包括在胸腔的位 置）、脊柱、胃、双肾、膀胱、胎儿脐带及 其附着部位、腹壁的完整性。在胎儿体位允 许时，还可以检查其他解剖结构。
例如当超声测量妊娠囊平均内径为5mm时，根 据上式计算，妊娠龄为35天（5周）。
另一简单估计的方法是妊娠囊最大内径加3 即为妊娠周龄，即：妊娠龄（周）＝妊娠囊 最大内径（cm）＋3
例如当超声测量妊娠囊最大内径为2.0cm 时，妊娠龄为5周。
2.头臀径 妊娠6－12周，测量头臀径是估计 妊娠龄大小的最准确的方法。
NT厚度的测量
NT厚度即颈部透明层厚度，是指 胎儿颈部皮下的无回声带，位于皮肤 高回声带与深部软组织高回声带之间。
NT 检查的时间 一般在11～13＋ 6W测量较好，此时头臀长相当于45～ 84mm。可经腹亦可经阴道超声测量。
NT增厚的病因 1.染色体异常：最常见的染色体异常为21－三体
综合征。此外三倍体、13－三体、18－三体、22－三 体、12P－四体等亦常出现NT增厚。
性别相同，显示两个胎盘，双胎之间的间 隔膜较厚（由两层绒毛膜两层羊膜组成， 即双绒毛膜双羊膜），多为双卵双胎；两 胎儿性别相同，仅显示一个胎盘或显示两 个胎盘，但双胎之间的间隔膜较薄（仅由 两层羊膜组成，即单绒毛膜双羊膜），单 卵双胎可能性大；若两胎儿间不能找到间 隔，则有可能为单绒毛膜单羊膜囊双胎， 此型可能发生胎儿联体畸形。
一、管理层面：在医院的领导下，
产前诊断中心协调产科、遗传室、超声 科、病理科等各科室的工作。建立完善 各项规章制度并落到实处。如查对制度 不落实，将出现病人姓名、性别、年龄、 诊断错误等。转诊制度不落实导致部分 孕妇需要及时转诊没有转诊，耽误孕妇 的诊断治疗。会诊也很重要，现在网络 很发达，可以和上级医院建立联系，进 行远程会诊。