单核苷酸多态性及其检测方法_图文(精)
生物样本的单核苷酸多态性(SNP)位点检测--高通量飞行时间质谱法(MALDI-TOF MS)
生物样本的单核苷酸多态性（SNP）位点检测--高通量飞行时间质谱法（MALDI-TOF MS）1 适用范围本标准为检验实验室进行药物靶点基因的检测提供技术指导。
本标准适用的样本包括：全血标本、石蜡包埋组织、干血片、口腔拭子、唾液等。
2 规范性引用文件下列文件对于本文件的应用是必不可少的，凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文件。
凡是不注日期的引用文件，其最新版本(包括所有的修改单)适用于本文件。
药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)，（2015年国家卫生和计划生育委员会医政医管局国卫医医护便函〔2015〕240号）个体化医学检测微阵列基因芯片技术规范（国家卫生计生委办公厅，国卫办医函〔2017〕1190号）感染性疾病相关个体化医学分子检测技术指南（国家卫生计生委办公厅，国卫办医函〔2017〕1190号）农业部1782号公告-12-2012 转基因生物及其产品食用安全检测蛋白质氨基酸序列飞行时间质谱分析方法卫生部办公厅关于印发《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》的通知(卫办医政发〔2010〕194号)3、术语和定义3.1 rs和ss体系SNP由美国国立生物技术信息中心（national center for biotechnologyinformation，NCBI）建立、dbSNP数据库制定的SNP命名体系，rs体系的SNP代表已获得官方认可和推荐的参考SNP（reference SNP），ss体系的SNP代表用户新递交但尚未得到认可的SNP（submitted SNP）。
3.2 单核苷酸多态性（SNP）是指由单个核苷酸-A、T、C或G的改变而引起的DNA序列的改变，造成包括人类在内的物种之间染色体基因组的多样性。
3.3 等位基因（allele）一般是指位于一对同源染色体相同位置上控制某一性状的不同形态的一对基因。
若成对的等位基因中两个成员完全相同，则该个体对此性状来说是纯合子。
最新单核苷酸多态性SNP概念优点检测方法意义应用课件PPT
方法；第二章 资 格•（四）食品加工经营场所环境、设 备以及食品采购、储存、加工、检 验、运输过程的卫生要求；
• （五）从业人员个人卫生要；（六） 其他与健康相关的食品卫生知识。
第二章 资 格
• 第七条 食品卫生管理员培训分为食 品生产加工、餐饮、食品流通三类。
3.目前几种筛选检测未知或已知SNP多态性的方法 :
1.基于杂交的方法 2.基于酶或PCR的方法 3.以构象为基础的方法 4.直接测序的方法 5.其他方法
3、目前几种筛选检测未知或已知SNP多态性的方
法
1.基于杂交的方法
• 原理:短的核苷酸探针在和互补的目的片段进行杂 交时，完全匹配和有错配两种情况下，根据杂交 复合体稳定性的不同而将SNP 位点检测出来。 （差异越大，检测的特异性就越好）
2)变性梯度凝胶电泳DGGE
3)单链构象多态性SSCP
4)变性高效液相色谱DHPLC
4直接测序:
DNA测序是最容易实施但目前费用仍较昂贵 SNPs检测方法。通过不同个体的同一基因或DNA 片段
的直接测序,然后进行简单的序列比对,SNP变异检 出率可达100%。采用直接测序法,还可以直观地得 到突变碱基的类型及其准确位置等SNPs分型的参 数。随着DNA测序自动化和测序成本的降低,直接测 序法将越来越多地用于未知SNPs的发掘和已SNPs 的检测与分型。
2）.基因芯片技术(Gene chips)
基因芯片是在一微小的基片(硅片、玻片、塑料片等)表面集成了 大量的分子识别探针,能够在同一时间内平行分析大量的基因,进行大 信息量的筛选和检测分析
3).探针技术(TaqMan)
4).动态等位基因特异杂交(Dynamic allelespecific hybridization,DASH)
【实用】PCRSSCP检测单核苷酸多态性PPT文档
图1 PCR-SSCP检测人葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 （G6PD）基因突变
图2 PCR-SSCP检测人HLA-DRB基因多态性
PCR-SSCP应用
自1986年Kanazawa 等人证明，可以根据DNA 常链在非变性PAGE 的泳动 行为探测点突变以来，经Orita等人的发展与完善，逐渐成为一种成熟的探测点突 变的方法。由于该方法具有快速、简便、灵敏度高及适用于大群体筛选等优点， 因而该技术广泛用于各类群体点突变的检测，包括人类遗传病基因突变的探测、 癌基因或抑癌基因的突变探测等。该方法也大量地用于检测和肿瘤发生有关的基 因突变，例如检测星形细胞瘤、脑瘤、小细胞肺癌、胃癌、肠癌等肿瘤中的p53 基因的突变、肺癌的ras基因突变等。PCR-SSCP法除大量地用于基因突变的检 测外，还用于病毒的分型、监测PCR实验中的污染情况、以及病原体传播途径的 研究中。
胺胺凝凝胶胶中中受受排排阻阻大大小小不不同同，，这这样样就就形形成成了了单单链链构构象象多多态态性性。。 胺凝胶中受排阻大小不同，这样就形成了单链构象多态性。
胺凝胶中受排阻大小不同，这样就形成了单链构象多态性。
（G6PD）基因突变
单链构象多态性检测（Single-Strand Conformation Polymorphism，SSCP）是一种基于DNA构象差别来检测点突变的方法。
பைடு நூலகம்
自1986年Kanazawa 等人证明，可以根据DNA 常链在非变性PAGE 的泳动行为探测点突变以来，经Orita等人的发展与完善，逐渐成为一种成熟的探测点突变的方法。
单链构象多态性检测（Single-Strand Conformation Polymorphism，SSCP）是一种基于DNA构象差别来检测点突变的方法。
SNP单核苷酸多态性检测技术
1定义：单核苷酸多态性（ single nucleotide polymorphism，SNP），主若是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所惹起的 DNA 序列多态性。
它是人类可遗传的变异中最常有的一种。
占全部已知多态性的 90%以上。
SNP 在人类基因组中宽泛存在，平均每 500～1000 个碱基对中就有1 个，预计其总数可达 300 万个甚至更多。
SNP 所表现的多态性只波及到单个碱基的变异，这类变异可由单个碱基的变换（transition）或颠换（transversion）所惹起，也可由碱基的插入或缺失所致。
但平时所说的 SNP 其实不包括后两种情况。
单核苷酸多态性（ SNP）是指在基因组上单个核苷酸的变异，包括置换、颠换、缺失和插入。
所谓变换是指同型碱基之间的变换 ,如嘌呤与嘌呤 ( G2A) 、嘧啶与嘧啶( T2C) 间的取代 ;所谓颠换是指发生在嘌呤与嘧啶 (A2T 、A2C 、C2G、G2T) 之间的取代。
从理论上来看每一个 SNP 位点都能够有 4 种不同的变异形式，但实质上发生的只有两种，即变换和颠换，两者之比为 2：1。
SNP 在 CG 序列上出现最为频频，而且多是C 变换为 T ，原因是 CG 中的 C 常为甲基化的，自觉地脱氨后即成为胸腺嘧啶。
一般而言， SNP 是指变异频率大于 1 %的单核苷酸变异。
在人类基因组中大体每 1000 个碱基就有一个 SNP ，人类基因组上的 SNP 总量大体是 3 ×106个。
依照排列组合原理 ,SNP 一共能够有 6 种取代情况,即 A/ G、 A/ T 、A/ C 、C/ G、C/ T 和 G/ T ,但事实上 ,变换的发生频率占多数 ,而且是 C2T 变换为主 ,其原因是 Cp G 的 C 是甲基化的 ,简单自觉脱氨基形成胸腺嘧啶T , Cp G 也所以变为突变热点。
理论上讲，SNP 既可能是二等位多态性，也可能是3 个或4 个等位多态性，但实质上，后两者特别少见，几乎能够忽略。
实验三单核苷酸多态性的检测
单核苷酸多态性的检测原理
总结词
单核苷酸多态性的检测原理基于分子生物学技术，如DNA测序、PCR扩增和电泳分离 等技术。
详细描述
目前检测单核苷酸多态性的方法有多种，主要包括直接测序法、单链构象多态性分析、 限制性片段长度多态性分析、变性梯度凝胶电泳和基于PCR的引物延伸技术等。这些方 法均可用于检测基因组中单核苷酸的变异，为遗传学研究和医学应用提供有力支持。
关系。
04
实验结果与数据分析
实验结果展示
实验结果表格
提供了各个样本的单核苷酸多态性位点检测结果，包括基因型、 等位基因频率等数据。
实验结果图
通过条形图、饼图等形式展示了不同样本间的单核苷酸多态性分 布和比较结果。
数据解读
对实验结果表格和图进行了详细的解读，包括各个位点的基因型 分布、等位基因频率等信息。
点样与电泳
将PCR产物点样至电泳介 质上，进行电泳分离。
染色与观察
对分离后的DNA片段进行 染色，以便观察和记录结 果。
结果分析
条带识别
01
根据电泳结果，识别并记录不同样本间的差异条带。
数据分析
02
对数据进行统计分析，比较不同样本间的单核苷酸多态性分布
和频率。
结果解释
03
根据数据分析结果，解释单核苷酸多态性与相关表型或疾病的
掌握实验操作技能
通过实验操作，掌握SNP检测 的实验操作技能，包括DNA提 取、PCR扩增、电泳检测和基 因测序等。
02
实验原理
单核苷酸多态性的定义与特性
总结词
单核苷酸多态性是指基因组中单个核苷酸的变异，包括碱基的替换、插入或缺 失。
详细描述
单核苷酸多态性是基因组中常见的变异形式，通常表现为单个碱基的差异，例 如A、T、C、G之间的替换、插入或缺失。这些变异在人群中具有一定的频率， 并呈现出一定的遗传特征。
单核苷酸多态性(SNP)分析
3
4/27/2013 | Life Technologies™ Proprietary and confidential
பைடு நூலகம்
克隆后测序
将PCR产物克隆后测序，每一个克隆中只含有一种类型的扩增产物，通 过挑取单一克隆可将两种差异的PCR产物分开，展示其中一种类型的扩 增产物单一峰型。可以检测缺失插入型突变，以及突变连锁。
4
4/27/2013 | Life Technologies™ Proprietary and confidential
1
4/27/2013 | Life Technologies™ Proprietary and confidential
通过峰图鉴别突变的要点
单一位点双峰 双峰位置由于两种碱基均分 荧光信号，导致峰型较矮 如果有干扰峰存在，建议正 反向覆盖这一区域两次，确 认是信号峰还是干扰峰
2
4/27/2013 | Life Technologies™ Proprietary and confidential
不适合PCR产物测序鉴定SNP的情况
1. 样品是多倍体（例如8倍体小黑麦）或者检测组织中部分含 有突变的细胞，这种情况有可能扩增出的突变产物在总产物 中含量很少，突变碱基贡献的荧光值很低，被当作背景峰型 压低，在结果中无法体现或无法判别。 2. 样品中的SNP为缺失插入型，由于出现后双峰无法辨别序列 信息。 3. 样品中SNP位点较多，需要确认连锁关系。 上述三种情况均可以采用克隆后测序解决。
PCR产物测序
PCR是对目标基因的特异性扩增，如果模板是基因组，等位基因含有SNP位点， 那么在单引物扩增的过程中会因模板的差异，产生不同的单链产物，单链末尾 的荧光信号会出现差异，反映在测序结果上的既是双峰。 纯合型突变：单一峰型，与参考序列比对有差异 杂合型突变： 碱基改变：单一位点双峰 插入或缺失突变：后双峰
单核苷酸多态性(SNP)
SNP的应用
• 1、等位基因特异性杂交（ASH）
TaqMan探针技术、DASH、分子信标技术
• 2、内切酶酶切技术
RFLP、随机扩增多态DNA（RAPD）、引 物入侵分析技术
• 3、引物延伸法
测序法、等位基因特异性延伸法
• 4、寡核苷酸连接分析（OLA）
SNP位点分析
纯和（G/G)
杂交（G/T)
不需要洗脱或分离等PCR后处理过程
分子信标技术检测SNP原理
引物入侵分析技术检测SNP
等温反应，不 依赖PCR扩增、 直接从基因组 DNA进行SNP 检测
结语
• 由于SNP检测在后基因组计划中的重要性，
高通量检测SNP的新技术正在不断发展。从 目前已有的报道来讲，检测方法主要集中 在综合利用纳米材料技术、多重PCR技术、 各种荧光探针设计和荧光标记技术。 • 检测技术方面，PCR无疑是最为理想最有发 展潜力，但仍然存在问题，如检测成本高、 重复性不够好。需要我们的努力来改进。
TaqMan探针法
• PCR扩增时，加入一个引物和一个TaqMan
探针，探针两端分别有报告荧光基团和淬 灭荧光基团，PCR扩增时，Taq酶5’核酸 酶将探针酶切降解，使报告荧光基团与淬 灭荧光集团分开而发出荧光。因为Taq酶5’ 核酸酶只能降解与目标序列相同的序列， 所以可以根据荧光信号来区分等位基因类 型。
THANKS！
• 转换：嘌呤被嘌呤或嘧啶被嘧啶替换 • 颠换：嘌呤被嘧啶或嘧啶被嘌呤替换
ห้องสมุดไป่ตู้
C→T G →A C →A G→T
• SNP有2、3、4等位性，但3、4等位性非常少见，
通常所说都是二等位多态性。
07 单核苷酸多态性(SNP)实验
单核苷酸多态性（SNP）实验SNP (Single Nucleotide Polymorphism)即单核苷酸多态性，是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态性(Polymorphism)。
据估计，在人类基因组中，大约每千个碱基中有一个SNP，无论是比较于度多态性(RFLP)分析还是微卫星标记(STR)，都要广泛得多。
实验方法原理：SNP (Single Nucleotide Polymorphism)即单核苷酸多态性，是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态性(Polymorphism)。
据估计，在人类基因组中，大约每千个碱基中有一个SNP，无论是比较于限制性片段长度多态性(RFLP)分析还是微卫星标记(STR)，都要广泛得多。
SNP是我们考察遗传变异的最小单位,据估计，人类的所有群体中大约存在一千万个SNP位点。
一般认为，相邻的SNPs倾向于一起遗传给后代。
于是，我们把位于染色体上某一区域的一组相关联的SNP等位位点称作单体型（haplotype）。
大多数染色体区域只有少数几个常见的单体型（每个具有至少5%的频率），它们代表了一个群体中人与人之间的大部分多态性。
一个染色体区域可以有很多SNP位点，但是我们一旦掌握了这个区域的单体型，就可以只使用少数几个标签SNPs(tagSNP)来进行基因分型，获取大部分的遗传多态模式。
实验材料：组织样品试剂、试剂盒：液氮、PBS、GA缓冲液、GB缓冲液、蛋白酶K、无水乙醇、蛋白液、漂洗液等仪器、耗材：离心管、离心机、废液收集管、吸附柱、水浴锅、分光光度计、低温冰箱等实验步骤：一、DNA抽提1. 取新鲜肌肉组织约100 mg，PBS漂洗干净，置于1.5 ml离心管中，加入液氮，迅速磨碎。
2. 加200 μl 缓冲液GA，震荡至彻底悬浮。
加入20 μl 蛋白酶K（20 mg/ml）溶液，混匀。
3. 加220 μl 缓冲液GB，充分混匀，37℃消化过夜，溶液变清亮。
检测单核苷酸多态性(SNP)的新方法------Invader assay.
检测单核苷酸多态性（SNP）的新方法------Invader assay 一、什么是单核苷酸多态性及其研究意义：✧SNP (single nucleotide polymorphism)：染色体DNA上某一给定位置的碱基多态性。
✧SNP是直接导致遗传病的原因之一。
镰刀型贫血症（sickle-cell anemia）：血红蛋白的β珠蛋白基因17位的A突变为T，导致Val变Glu，血红蛋白构型改变，其携氧能力大大降低，引发严重贫血。
静脉血栓（venous thrombosis）：凝血因子5（factor V）基因1691位的G突变为A，导致Arg变为Glu，封闭了抗凝血因子APC(activated Protein C)对factor V的切割位点而促使血栓形成。
✧SNP的研究意义：二、Invader assay的原理：✧Invasive complexGTTGGATCAGTTGGA CGGCATG~~~TCAGTCAACCTGCCGTACGCT~~~~✧Flap endonucleases (FENs)特点：1.特异性识别invasive complex结构，包括模板、信号探针（signal probes）和侵入探针（invader probes）。
2.切掉信号探针游离部分，且切割位点固定(N1位点)。
3.两探针必须有至少一个碱基的重叠时才会发生切割，没有重叠则不发生切割。
所以信号探针N1位置的碱基是否与模板配对决定了是否发生切割作用。
（有趣的是，侵入探针3’末端的碱基与酶的切割作用毫无关系。
）NNNNNGTCAGTTGGA CGGCATG~~~TCAGTCAACCTGCCGTACGCT~~~~✧Invader assay的基本原理1999年由Third Wave Technologies 公司研究人员发明。
A.Mut probes Mut target:B.WT probes Mut target:✧Invader assay的具体过程：三、Invader assay技术的优点：✧只有两个探针与模板完全配对后才可形成invasive complex的结构，因此其检测结果比简单杂交的准确性好。
单核苷酸多态性(精
• 第一类方法:
找寻未知的SNP 或确定某一未知SNP 与某遗传 病的关系。检测未知SNP 有许多种方法：
温度梯度凝胶电泳( TGGE) 、变性梯度凝胶电 泳(DGGE) 、单链构象多态性(SSCP) 、变性的高 效液相色谱检测(DHPLC) 、限制性片段长度多态 性(RFL P) 、随机扩增多态性DNA(RAPD) 等,
• 免疫信息学研究的内容
运用生物信息学的分析手段, 利用现代免疫学实验的资料 和现代免疫学理论, 对免疫系统识别、传递的特有信号(特 别是指抗原信号) 进行研究, 从而总结归纳出免疫系统信号 识别、传递的规律, 对免疫学现象进行科学的预测,并通过 免疫学实验对预测的结果进行验证, 以解决免疫诊断、免 疫治疗和疫苗制备等方面的实际问题。
• 技术问题 目前虽然有大量检测SN P 的方法, 但大都价格昂 贵, 速度较慢, 这限制了其在法庭科学中的应用,所 以迫切需要有低成本, 高生产率的新方法涌现。
• SNP 命名问题 目前没有一个统一标准的命名方法, 由于不同SNP 由不同实验室测定, 现在至少存在6 种不同的命名 系统。
• SNP研究将是二十一世纪生命科学的热点。它与 人类基因组计划一起，必将对人类的生产和生活 产生不可估量的影响。
• SNP即单核苷酸多态，是单个核苷酸改变而导致 的核酸序列多态。
• 一个 SNP 位点只有两种等位基因，因此又叫双等 位基因。
• SNP 在人基因组中的发生频率比较高，大约平均 每 1000 个碱基中就有一个多态位点，是继微卫 星之后的第三代遗传标记。
• SNP 位点还会影响基因的功能，从而导致生物性 状改变甚至致病。
核苷酸多态性SN
sn与药物代谢和反应
药物代谢
SNP可以影响个体的药物代谢能力，从而影响药物的效果和安全性。例如，某些SNP可以影响肝脏酶的活性，从 而影响药物代谢的速度和程度。
药物反应
SNP可以影响个体对药物的反应，从而影响治疗效果和副作用的发生。例如，某些SNP可以影响个体对阿司匹林 的反应，从而影响心肌梗死和脑卒中的风险。
核苷酸多态性研究的总结
核苷酸多态性是基因组中存在 的一种重要变异形式，影响着
个体的表型和疾病易感性。
通过基因组学、生物信息学和 分子生物学等手段，我们深入 了解了核苷酸多态性的产生机
制、遗传特点和功能效应。
核苷酸多态性在人类疾病的研 究中具有重要的应用价值，为 疾病的预测、诊断和治疗提供 了新的思路和方法。
sn在生物信息学中的应用
基因组学研究
sn是基因组学研究的重要内容之一，有助于深入了解 基因组结构和功能。
进化生物学研究
sn在不同物种间的差异可以反映物种的进化历程，有 助于进化生物学的研究。
种群遗传学研究
sn在不同种群间的差异可以反映种群的遗传结构和演 化过程，有助于种群遗传学的研究。
05
总结与展望
sn与复杂性疾病
复杂性疾病
许多复杂性疾病，如糖尿病、肥胖症、精神分裂症等，是由多个基因和环境因素共同作用的结果。 SNP可以影响个体的易感性，从而影响这些复杂性疾病的发生和发展。
基因-环境相互作用
SNP可以影响个体对环境因素的响应，从而影响复杂性疾病的发生和发展。例如，某些SNP可以影响 个体对饮食、运动等环境因素的响应，进而影响体重和糖尿病的风险。
尽管取得了一些进展，但核苷 酸多态性的研究仍面临一些挑 战，如多态性位点的筛选和验 证、基因与环境互作的研究等 。
单核苷酸多态性及其应用45页
▪ cSNP又可分为2种：
▪ 同义cSNP(synonymous cSNP)： ▪ 非同义cSNP(non-synonymous cSNP)
▪ 同义cSNP：
▪
SNP所导致的编码序列改变并不影响其所翻
译的蛋白质的氨基酸序列，突变碱基与未突变碱
基的含义相同；
▪ 非同义cSNP：
▪ 指碱基序列的改变可使以其为蓝本翻译的蛋 白质序列发生改变，从而影响蛋白质的功能。这 种改变常常是导致生物性状改变的直接原因。
SNP的检测方法
Taqman法
以荧光共振能量传递(fluorescent resonance energy transfer,FRET)为基础的检测方法。
在PCR反应中，将供者-受者染料对分别结合到Taqman探 针的两端，探针未与目标序列结合时，通过FRET作用使供者 不发荧光；完全互补配对后，由于Taq DNA聚合酶具有5‘核 酸酶的活性，可将供者从探针上切下来从而发出荧光。如果 探针与目标序列中存在错配碱基，就会减少探针与目标序列 结合的紧密程度及Taq DNA聚合酶切割供者的活性，也就影 响了供者的荧光释放量，从而使碱基突变链和正常链得以区 分。
▪
掺入的dNTP和释放的焦磷酸的物质的量相等，反应时
dATP由deoxyadenosine alfa-thio triphosphale(dATPaS)
替代．
▪
因为DNA聚合酶对dATPaS的催化效率比对dATP的催化效
率高，且dATP是萤光素酶的底物，dATPctS不是。
▪
硫酸化酶催化APS和PPi形成ATP，其物质的量和焦磷酸
一致。
▪
ATP驱动萤光素酶介导的萤光素向氧化萤光素
(oxyluclferin)的转化，氧化萤光素发出与ATP含量成正
SNP 单核苷酸多态性
SNPSNP，念法为〔snIp〕，全称Single Nucleotide Polymorphisms，是指在基因组上单个核苷酸的变异，包括转换、颠换、缺失和插入，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。
从理论上来看每一个SNP 位点都可以有4 种不同的变异形式,但实际上发生的只有两种,即转换和颠换,二者之比为2：1[1] 。
SNP 在CG 序列上出现最为频繁,而且多是C转换为T ,原因是CG中的C 常为甲基化的,自发地脱氨后即成为胸腺嘧啶。
一般而言,SNP 是指变异频率大于 1 %的单核苷酸变异。
在人类基因组中大概每1000 个碱基就有一个SNP ,人类基因组上的SNP 总量大概是3 ×10E6 个。
因此,SNP成为第三代遗传标志,人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等等都可能与SNP有关。
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。
它是人类可遗传的变异中最常见的一种。
占所有已知多态性的90%以上。
理论上讲，SNP既可能是二等位多态性，也可能是3个或4个等位多态性，但实际上，后两者非常少见，几乎可以忽略。
因此，通常所说的SNP都是二等位多态性的。
这种变异可能是转换(C T，在其互补链上则为G A)，也可能是颠换(C A，G T，C G，A T)。
转换的发生率总是明显高于其它几种变异，具有转换型变异的SNP约占2/3，其它几种变异的发生几率相似。
Wang等的研究也证明了这一点。
转换的几率之所以高，可能是因为CpG二核苷酸上的胞嘧啶残基是人类基因组中最易发生突变的位点，其中大多数是甲基化的，可自发地脱去氨基而形成胸腺嘧啶。
在基因组DNA中，任何碱基均有可能发生变异，因此SNP既有可能在基因序列内，也有可能在基因以外的非编码序列上。
总的来说，位于编码区内的SNP(coding SNP,cSNP)比较少，因为在外显子内，其变异率仅及周围序列的1/5。
单核苷酸多态性在临床诊断中的应用课件
风险 增加非酒精性脂肪肝风险 增加肝炎病毒感染易感性 减少乙肝病毒感染易感性
临床意义 指导治疗决策和预后评估 相关肝病风险评估 隐藏乙肝感染风险评估
VIII. 单核苷酸多态性在心血管疾病中的 应用
冠心病
单核苷酸多态性在冠心病 易感性、病情评估和预后 评估等方面有重要应用。
高血压
某些单核苷酸多态性可能 影响高血压的发病机制和 药物治疗效果。
药物反应性
某些单核苷酸多态性可 解释个体对药物反应的 差异，有助于个体化的 药物治疗方案设计。
遗传咨询
单核苷酸多态性分析为 遗传咨询提供依据，帮 助个人和家庭了解遗传 疾病的风险和遗传特点。
V. 单核苷酸多态性在肿瘤学中的应用
1
肿瘤风险评估
某些特定单核苷酸多态性与肿瘤的遗传易感性有关，可作为肿瘤风险评估的指标。
根据单核苷酸多态性分析结 果，可以个体化地调整药物 剂量，达到更好的治疗效果。
3 不良反应预测
单核苷酸多态性可帮助预测个体对某些药物不良反应的敏感性，减少 治疗风险。
VII. 单核苷酸多态性在肝脏病学中的应 用
基因型 rs7 3 8 4 0 9 rs6 4 1 7 3 8 rs2 4 7 6 6 0 1
单核苷酸多态性在临床诊 断中的应用课件
单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP），是基因组中最常见 的变异形式之一，对于临床诊断具有重要意义。
I. 什么是Байду номын сангаас核苷酸多态性
单核苷酸多态性是指基因组中单个核苷酸发生变异的现象，可导致个体之间的遗传差异。
II. 单核苷酸多态性与基因组学
单核苷酸多态性在基因组学研究中扮演着重要角色，帮助我们理解个体差异、进化和疾病风险。
单核苷酸多态性SNP检测技术34页PPT
单核苷酸多态性SNP检测技术
•
6、黄金时代是在我们的前面，而不在 我们的 后面。
•
7、心急吃不了热汤圆。
•
8、你可以很有个性，但某些时候请收 敛。
•
9、只为成功找方法，不为失败找借口 (蹩脚 的工人 总是说 工具不 乎 能克服 任何恐 惧。因 为，请 记住， 除了在 脑海中 ，恐惧 无处藏 身。-- 戴尔． 卡耐基 。
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71、既然我已经踏上这条道路，那么，任何东西都不应妨碍我沿着这条路走下去。——康德 72、家庭成为快乐的种子在外也不致成为障碍物但在旅行之际却是夜间的伴侣。——西塞罗 73、坚持意志伟大的事业需要始终不渝的精神。——伏尔泰 74、路漫漫其修道远，吾将上下而求索。——屈原 75、内外相应，言行相称。——韩非