遗传学课件第2章遗传的细胞与分子基础-修改
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遗传学第2讲
2.1 染色体的结构和功能
2.1.1 染色质
异染色质根据其性质又可进一步分为结构异染色质
或组成性异染色质（ constitutive heterochromatin）和 兼性异染色质（ facultative heterochromatin） 。组成 性异染色质就是通常所指的异染色质，它是一种永久性异 染色质，在染色体上的位置较恒定，在间期细胞核中仍保 持螺旋化状态，染色很深，因而在光学显微镜下可以鉴别。 异染色质部分的DNA合成较晚，发生在细胞周期S期的后 期。与常染色质相比，异染色质具有较高比例的G、C 碱 基，其DNA序列具高度重复性。组成性异染色质在染色 体上的分布因不同物种而异。
2.1 染色体的结构和功能
2.1.2 染色体的形态和数目 （1） 染色体的形态
端粒由高度重复的DNA短序列串联而成，在进化上 高度保守，不同生物的端粒序列都很相似，人的序列为 TTAGGG。端粒起到细胞分裂计时器的作用，端粒核苷 酸每复制一次减少50～ 100 bp，其复制过程要靠具有反 转录酶性质的端粒酶（ telomerase）来完成。端粒对于 真核生物线性染色体的正确复制是必需的（详见第3章） 。 端粒丢失或端粒酶失活可能在细胞衰老中起作用。
2.1 染色体的结构和功能
2.1.1 染色质
染色质（ chromatin）是在间期细胞核内由DNA、
组蛋白、非组蛋白和少量RNA 组成的，易被碱性染料着 色的一种无定形物质。
非组蛋白与RNA的含量随细胞的生理状态而变化。
染色质在细胞分裂的间期是由染色质丝（或称核蛋白纤 维丝）组成的网状结构。在细胞分裂期，核蛋白纤维丝 经螺旋化形成具有一定形态特征的染色体。间期染色质 分为两种类型：常染色质（ euchromatin）和异染色质 （ heterochromatin） 。
课件-遗传细胞和分子基础-PPT文档资料135页
受精是指成熟获能后的精子与卵子结合形成 受精卵的过程。
23，X 23，Y
49
第四节 基因组和基因
一、DNA是遗传物质
19世纪60年代，染色体含DNA能引起遗 传性状
20世纪初，倾向于染色体中的蛋白质是 遗传物质
1944年，Avery 等对肺炎双球菌的转化 实验研究证明了遗传物质是DNA，从而 奠定了分子遗传学的基础。
15
1、有丝分裂
有丝分裂：指一个细胞分裂产生两个在遗传上与亲代完全相 同 的细胞的过程。
特点：DNA复制1次（染色体复制1次） 细胞分裂1次，产生2个子细胞 染色体数目仍是2n
意义：细胞增殖，子细胞保持了与母细胞相同的全套遗传物 质，从而保证了机体所有细胞的染色体数目恒定。
16
有丝分裂的过程——细胞周期：指细胞从前
26
3、粗线期 Pachytene stage
NO
四分体
特点： 1）二价体→四分体（tetrad） 2 ） tetrad 非 姐 妹 染 色 单 体 之 间 发 生 交 换 - 可 见 交 叉 crossing-over，染色体重组/gene重组，互换的C学基 础。 3）合成的DNA为P-DNA，以单链修复形式合成， 又称DNA修复形式合成，与chr中DNA重组有关。
第二章 遗传的细胞和分子基础
1
第一节 真核细胞的结构
第二节 人类染色体
第三节 细胞分裂 第四节 基因组和基因 第五节 基因突变
2
本章提示:
染色质（常染色质，异染色质，兼性异染色质， 结构异染色质） 减数分裂，过程，意义，细胞学基础 同源染色体 DNA结构的特征及生物学意义 Gene，基因组，单一顺序，重复顺序，基因家族， 基因簇，假基因，断裂基因 真核生物基因结构，线粒体基因组 基因突变，突变热点，突变类型，动态突变。
23，X 23，Y
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第四节 基因组和基因
一、DNA是遗传物质
19世纪60年代，染色体含DNA能引起遗 传性状
20世纪初，倾向于染色体中的蛋白质是 遗传物质
1944年，Avery 等对肺炎双球菌的转化 实验研究证明了遗传物质是DNA，从而 奠定了分子遗传学的基础。
15
1、有丝分裂
有丝分裂：指一个细胞分裂产生两个在遗传上与亲代完全相 同 的细胞的过程。
特点：DNA复制1次（染色体复制1次） 细胞分裂1次，产生2个子细胞 染色体数目仍是2n
意义：细胞增殖，子细胞保持了与母细胞相同的全套遗传物 质，从而保证了机体所有细胞的染色体数目恒定。
16
有丝分裂的过程——细胞周期：指细胞从前
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3、粗线期 Pachytene stage
NO
四分体
特点： 1）二价体→四分体（tetrad） 2 ） tetrad 非 姐 妹 染 色 单 体 之 间 发 生 交 换 - 可 见 交 叉 crossing-over，染色体重组/gene重组，互换的C学基 础。 3）合成的DNA为P-DNA，以单链修复形式合成， 又称DNA修复形式合成，与chr中DNA重组有关。
第二章 遗传的细胞和分子基础
1
第一节 真核细胞的结构
第二节 人类染色体
第三节 细胞分裂 第四节 基因组和基因 第五节 基因突变
2
本章提示:
染色质（常染色质，异染色质，兼性异染色质， 结构异染色质） 减数分裂，过程，意义，细胞学基础 同源染色体 DNA结构的特征及生物学意义 Gene，基因组，单一顺序，重复顺序，基因家族， 基因簇，假基因，断裂基因 真核生物基因结构，线粒体基因组 基因突变，突变热点，突变类型，动态突变。
02.遗传的细胞和分子基础
核型分析：将待测细胞的全套染色体按照Denver体制配 对、排列后，分析确定其是否与正常核型完 全一致，称为核型分析（karyotype analysis）。 正常核型的记录的格式是：染色体总数，性染色体构成， 二者间用逗号隔开。例如，46，XX代表正常女性核型； 46，XY代表正常男性核型。 四川医科大学 医学生物学与遗传学教研室
同拷贝的基因产物在氨基酸的组成上存在差异。
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（二）重复序列 高度重复序列
由很短的碱基序列重复而成，长度 2 ～ 200 bp，重复次数106～108。
高度重复顺序不转录，功能主要是参与染
色体结构的维持、形成结构基因的间隔并 可能在减数分裂过程中同染色体的联会有 关。
核型分析
四川医科大学 医学生物学与遗传学教研室
显带染色体
四川医科大学 医学生物学与遗传学教研室
显带染色体
带的描述： ①染色体号 ②臂的符号 长臂q;短臂p ③区的序号 ④带的序号 例如：1q42 高分辨显带 ： ①②③④ ⑤亚带 ⑥次亚带 例如：1q42.11
四川医科大学 医学生物学与遗传学教研室
四川医科大学 医学生物学与遗传学教研室
四、人类的性别决定机制
性染色体学说
性染色体在性别决定中起决定作用
两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别 女性核型为XX，男性核型为XY（XY型性别决定）
男性决定后代性别
基因决定性别
Y染色体 TDF：testis-determining factor SRY：sex-determining region of Y chromosome
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染色质的超微结构与组装 :
同拷贝的基因产物在氨基酸的组成上存在差异。
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（二）重复序列 高度重复序列
由很短的碱基序列重复而成，长度 2 ～ 200 bp，重复次数106～108。
高度重复顺序不转录，功能主要是参与染
色体结构的维持、形成结构基因的间隔并 可能在减数分裂过程中同染色体的联会有 关。
核型分析
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显带染色体
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显带染色体
带的描述： ①染色体号 ②臂的符号 长臂q;短臂p ③区的序号 ④带的序号 例如：1q42 高分辨显带 ： ①②③④ ⑤亚带 ⑥次亚带 例如：1q42.11
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四、人类的性别决定机制
性染色体学说
性染色体在性别决定中起决定作用
两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别 女性核型为XX，男性核型为XY（XY型性别决定）
男性决定后代性别
基因决定性别
Y染色体 TDF：testis-determining factor SRY：sex-determining region of Y chromosome
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染色质的超微结构与组装 :
遗传学第二章遗传的细胞学基础ppt课件
染色体臂长度和着丝粒的位置是染色体识别与编号的 另一个重要特征。
29
染色体的形态示意图(有丝分裂中期)
30
人类染色体的编号(pp12-13)
1.按染色体的长度进 行排列(分组)；
2.按长臂长度进行与 着丝点位置排列(M， SM，ST，T)；
3.按随体的有无与大 小(通常将带随体的染 色体排在最前面)。
15
五、原核细胞的基本结构
主要从原核细胞与真核细胞的区别上来认识原核细胞。 最根本的区别在于细胞核结构上：原核细胞只有核物质，没有核
膜和核仁，没有真正的细胞核结构； 其它区别包括：
细胞大小； 染色体结构； 细胞质内细胞器; 等多个方面。
16
第二节 染色体
染色体是所有生物细胞都具有的结构。
在细胞分裂后期染色体呈“L” 形。
25
3. 近端着丝点染色体
近端着丝点染色体(ST, sub-telocentric chromosome)的着丝点接近 染色体的一端，染色体两臂 长度相差很大。
细胞分裂后端着丝点染色体
端着丝点染色体(T, telocentric chromosome)的着丝点位于染色体 的一端，因而染色体只有一条臂， 细胞分裂后期呈棒状。
各物种染色体都具有特定的数目与形 态特征。
而且同一物种内的各染色体间往往也 能够通过其形态特征加以区分、识别。
染色体的形态结构与数目在细胞分裂过程 中有一系列规律性变化。
识别染色体的形态特征的最佳时期是细胞 有丝分裂中期和早后期。这时染色体收缩 程度最大，形态最稳定，并且分散排列、 易于计数。
在普通光学显微 镜下观察需要对 染色体进行染色。
通常是采用染色 体染色效果好， 但细胞质着色少 的碱性染料、酸 性染料或孚尔根 试剂染色。
29
染色体的形态示意图(有丝分裂中期)
30
人类染色体的编号(pp12-13)
1.按染色体的长度进 行排列(分组)；
2.按长臂长度进行与 着丝点位置排列(M， SM，ST，T)；
3.按随体的有无与大 小(通常将带随体的染 色体排在最前面)。
15
五、原核细胞的基本结构
主要从原核细胞与真核细胞的区别上来认识原核细胞。 最根本的区别在于细胞核结构上：原核细胞只有核物质，没有核
膜和核仁，没有真正的细胞核结构； 其它区别包括：
细胞大小； 染色体结构； 细胞质内细胞器; 等多个方面。
16
第二节 染色体
染色体是所有生物细胞都具有的结构。
在细胞分裂后期染色体呈“L” 形。
25
3. 近端着丝点染色体
近端着丝点染色体(ST, sub-telocentric chromosome)的着丝点接近 染色体的一端，染色体两臂 长度相差很大。
细胞分裂后端着丝点染色体
端着丝点染色体(T, telocentric chromosome)的着丝点位于染色体 的一端，因而染色体只有一条臂， 细胞分裂后期呈棒状。
各物种染色体都具有特定的数目与形 态特征。
而且同一物种内的各染色体间往往也 能够通过其形态特征加以区分、识别。
染色体的形态结构与数目在细胞分裂过程 中有一系列规律性变化。
识别染色体的形态特征的最佳时期是细胞 有丝分裂中期和早后期。这时染色体收缩 程度最大，形态最稳定，并且分散排列、 易于计数。
在普通光学显微 镜下观察需要对 染色体进行染色。
通常是采用染色 体染色效果好， 但细胞质着色少 的碱性染料、酸 性染料或孚尔根 试剂染色。
医学遗传学课件第二章遗传的细胞学基础
基因表达的调控机制
基因表达受到多层次、多水平的调控，包括转录水平、转录后水平、翻译水平和翻译后水平的调控。这 些调控机制可以确保基因在正确的时间和空间表达，从而维持生物体的正常生理功能。
22
06
细胞突变与遗传病关系
2024/1/26
23
基因突变类型和原因
基因突变类型
包括点突变、插入突变、缺失突变和 重排突变等。
2024/1/26
蛋白质
与DNA紧密结合，维持染 色体的稳定性和完整性。
组蛋白
是染色体基本组成单位— —核小体的主要成分，对 DNA起到包装和压缩作用 。
9
染色体特性及功能
遗传信息的载体
染色体携带了生物体的全 部遗传信息，通过复制和 传递实现遗传。
2024/1/26
基因表达的调控
染色体上的基因通过表达 调控，影响生物体的性状 和表型。
细胞分裂的保障
在细胞分裂过程中，染色 体能够确保遗传信息的准 确传递，维护生物体的稳 定性和连续性。
10
03
基因定位与表达调控
2024/1/26
11
基因在染色体上定位
基因与染色体的关系
人类基因组计划
基因是控制生物性状的基本遗传单位 ，位于染色体上，呈线性排列。
通过对人类基因组的测序和分析，揭 示了人类基因在染色体上的分布和排 列规律。
实现遗传物质的重组和变异，增加后代的遗传多样性，为生物进化提供 基础。
2024/1/26
03
染色体行为和遗传规律
在减数分裂过程中，同源染色体联会形成四分体，非同源染色体自由组
合，导致基因重组和遗传变异。
17
无丝分裂和其他分裂方式
2024/1/26
基因表达受到多层次、多水平的调控，包括转录水平、转录后水平、翻译水平和翻译后水平的调控。这 些调控机制可以确保基因在正确的时间和空间表达，从而维持生物体的正常生理功能。
22
06
细胞突变与遗传病关系
2024/1/26
23
基因突变类型和原因
基因突变类型
包括点突变、插入突变、缺失突变和 重排突变等。
2024/1/26
蛋白质
与DNA紧密结合，维持染 色体的稳定性和完整性。
组蛋白
是染色体基本组成单位— —核小体的主要成分，对 DNA起到包装和压缩作用 。
9
染色体特性及功能
遗传信息的载体
染色体携带了生物体的全 部遗传信息，通过复制和 传递实现遗传。
2024/1/26
基因表达的调控
染色体上的基因通过表达 调控，影响生物体的性状 和表型。
细胞分裂的保障
在细胞分裂过程中，染色 体能够确保遗传信息的准 确传递，维护生物体的稳 定性和连续性。
10
03
基因定位与表达调控
2024/1/26
11
基因在染色体上定位
基因与染色体的关系
人类基因组计划
基因是控制生物性状的基本遗传单位 ，位于染色体上，呈线性排列。
通过对人类基因组的测序和分析，揭 示了人类基因在染色体上的分布和排 列规律。
实现遗传物质的重组和变异，增加后代的遗传多样性，为生物进化提供 基础。
2024/1/26
03
染色体行为和遗传规律
在减数分裂过程中，同源染色体联会形成四分体，非同源染色体自由组
合，导致基因重组和遗传变异。
17
无丝分裂和其他分裂方式
2024/1/26
遗传学第二章遗传的细胞和分子基础课件
人工染色体
合成生物学方法可用于构建人工染色体，以研究染色体结 构和功能，并可能为未来的基因组编辑提供新的工具。
基因组工程
合成生物学与遗传学的结合，使得科学家能够设计和构建 定制的基因组，从而实现新的生物功能或提高生物体的性 能。
人工智能在遗传学中的应用
人工智能算法
人工智能算法可用于分析大规模基因组数据，以识别与遗传疾病相关的基因变异和模式。
耗能量。
DNA复制具有半保留复制的 特点，即母链和子链的DNA
分子各保留一条。
DNA复制过程中，双螺旋结 构解开，DNA聚合酶催化新 的链合成，合成方向为5'至3'
。
转录
转录是指以DNA的一条链为模板， 按照碱基互补配对原则，合成RNA的 过程。
转录产物为单链RNA，后续需要经过 加工成为成熟的RNA分子。
析，可以确定最佳的转基因方案。
03
农业生物技术
基因组学可以为农业生物技术的发展提供重要的数据支持，通过对植物
和微生物基因组的测序和分析，可以发现新的生物资源和利用方式。
05
遗传学的未来发展
基因编辑技术
基因编辑技术
基因编辑技术如CRISPR-Cas9系统，允许科学家精确地修改生物体 的基因组，为遗传疾病的治疗和农作物改良提供了革命性的手段。物质的稳定。
细胞膜的功能
细胞膜参与细胞间的信号传递、物质 交换、能量转换等重要生命活动，维 持细胞的正常生理功能。
细胞核
细胞核的结构
细胞核由核膜、核仁和染色质组成，是细胞内遗传物质的主要储 存场所。
细胞核的功能
细胞核负责DNA的复制、转录和翻译等遗传信息的表达过程，控 制细胞的生长、发育和代谢。
预测模型
合成生物学方法可用于构建人工染色体，以研究染色体结 构和功能，并可能为未来的基因组编辑提供新的工具。
基因组工程
合成生物学与遗传学的结合，使得科学家能够设计和构建 定制的基因组，从而实现新的生物功能或提高生物体的性 能。
人工智能在遗传学中的应用
人工智能算法
人工智能算法可用于分析大规模基因组数据，以识别与遗传疾病相关的基因变异和模式。
耗能量。
DNA复制具有半保留复制的 特点，即母链和子链的DNA
分子各保留一条。
DNA复制过程中，双螺旋结 构解开，DNA聚合酶催化新 的链合成，合成方向为5'至3'
。
转录
转录是指以DNA的一条链为模板， 按照碱基互补配对原则，合成RNA的 过程。
转录产物为单链RNA，后续需要经过 加工成为成熟的RNA分子。
析，可以确定最佳的转基因方案。
03
农业生物技术
基因组学可以为农业生物技术的发展提供重要的数据支持，通过对植物
和微生物基因组的测序和分析，可以发现新的生物资源和利用方式。
05
遗传学的未来发展
基因编辑技术
基因编辑技术
基因编辑技术如CRISPR-Cas9系统，允许科学家精确地修改生物体 的基因组，为遗传疾病的治疗和农作物改良提供了革命性的手段。物质的稳定。
细胞膜的功能
细胞膜参与细胞间的信号传递、物质 交换、能量转换等重要生命活动，维 持细胞的正常生理功能。
细胞核
细胞核的结构
细胞核由核膜、核仁和染色质组成，是细胞内遗传物质的主要储 存场所。
细胞核的功能
细胞核负责DNA的复制、转录和翻译等遗传信息的表达过程，控 制细胞的生长、发育和代谢。
预测模型
遗传学-2遗传的细胞基础
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9
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10
第二章 遗传的细胞学基础
细胞(cell)是生物体结构和生命活动的基本单位。生 物界除了病毒和噬菌体等最简单的生物外，所有的植物和 动物，不论低等的还是高等的，都是由细胞构成的。
在生物的生命活动中，繁殖后代是一个重要的基本特征。
无性繁殖 一系列的细胞分裂
有性繁殖
繁衍后代
因此，为了深入研究生物遗传和变异的规律及其内在 机理，有必要对细胞的结构和功能、细胞的分裂方式、以 及生物繁殖方式与遗传表现的关系进行介绍。
量很多。它是蛋白质合成的主要场所。
核糖体是由大约40％的蛋白质和60％的RNA所组成， 其中RNA主要是核糖体核糖核酸(rRNA)，故亦称为核糖 蛋白体。
核糖体可以游离在细胞质中或核里，也可以附着在 内质网上。在线粒体和叶绿体中也都含有核糖体。
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动画(核糖体)
26
D 内质网 是在真核细胞质中广泛分布的膜相结构。把质膜和
核膜连成一个完整的膜体系，为细胞空间提供了支架作 用。
内质网是单层膜结构。它在形态上是多型的，不仅 有管状，也有一些呈囊腔状或小泡状。
粗糙内质网（附有核糖体的内质网），是蛋白质合成的 主要场所。
平滑型内质网（不附着核糖体的内质网），可能与某些 激素合成有关。图(内质网)。
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27
内质网
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18
植物细胞不同于动物细胞，在其细胞质膜的外围 有一层由纤维素和果胶质等构成的细胞壁，对植物细 胞和植物体起保护和支持作用。细胞壁上有许多微孔 称胞间连丝，是相邻细胞间的通道，导致相邻细胞的 原生质的连续，有利于细胞间的物质转运 。
图(胞间连丝)
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遗传学第二章遗传的细胞学基础ppt课件
质的RNA聚集而成，还可能存在
类脂和少量的DNA。
•
○功能：主要的遗传物质
所在地，所以承担主要的遗传功
能。
第二章 遗传的细胞学基础
细胞、动物与植物之比较
细胞壁 细胞膜 鞭毛 内质网 微丝 中心体 高尔基体 细胞核 线粒体 叶绿体 染色体 核糖体 溶酶体 过氧化物酶体 液泡
细菌 有（蛋白聚糖）
有 有的有
(4) 某些次缢痕具有组 成核仁的特殊功能。
第二章 遗传的细胞学基础
甘肃农业大学动物科技学院
• 蚕豆：有丝分裂中期染色体（排列于赤道面上）。箭头示 两条大染色体。
第二章 遗传的细胞学基础
二、染色体的组成及结构
（一）染色质的化学组成
➢染色质=蛋白质+DNA ➢组蛋白: H1 2H2A 2H2B 2H3 2H4
第二章 遗传的细胞学基础
5.类别 各生物的染色体不仅形态结构相对稳定，而且其数目
成对。 * 同源染色体:形态和结构相同的一对染色体； * 异源染色体:这一对染色体与另一对形态结构不同的
染色体，互称为异源染色体。
第二章 遗传的细胞学基础
6.染色体组型分析（核型分析） 根据染色体长度、着丝点位置、长短臂比、随体有无
•
细胞核拉长，缢裂成两部分，接着胞质分裂→2个子细胞，看不到
纺锺丝。细菌等原核生物、高等植物一些专化组织或病变组织中发生。
•
如：小麦茎节基部和蕃茄叶腋发生新枝处，以及一些肿瘤和愈伤
细胞发生无丝分裂；近年也观察到植物的正常组织也常发生无丝分裂，植物
薄壁组织细胞、木质部细胞、绒毡层细胞和胚乳细胞等，动物胚的胎膜、填
等特点进行分类和编号。这种对生物细胞核内全部染色体 的形态特征所进行的分析，称为染色体组型分析。
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反向重复序列、卫星DNA
温州医科大学医学遗传学 梁万东
人类基因组的结构
回文结构
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人类基因组的结构
卫星(satellite)DNA
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人类基因组的结构
基因家族（gene family）
指真核基因组中有许多来源相同、结构相似、功能 相关的一组基因。
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人类基因组的结构—基因序列的重复
单拷贝 序列
重复 序列
中度重复序 列
• 基因组中仅有一个拷贝或少 数几个拷贝，800～1200bp。
• 基因组中有多个拷贝。分 中度重复序列（102 —105） 和高度重复序列（106以 上）。
• Alu家族、KpnⅠ家族*
高度重复 序列
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人类基因组的结构
断裂基因的结构图
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人类基因组的结构
重叠基因
就是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列 或一段DNA序列为两个或两个以上基因的组成部 分。重叠基因在原核生物中广泛存在。
移动基因
又叫转位因子（transposable element），由于 它可以在染色体基因组上移动，甚至可在不同染色 体间移动，故又称跳跃基因。
基因簇
集中成簇的一组基因。
假基因（pseudogene）
在基因家族中的某些成员并不产生有功能的基因 产物，常用符号Ψ 表示。
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人类基因组的结构
基因家族/基因簇
温州医科大学医学遗传学 梁万东
The End
WZMU
Medical Genetics
温州医科大学医学遗传学 梁万东
自由组合定律
控制两对相对性状的两对等位基因，位于不同对 的同源染色体上，杂合子在形成配子时，等位基 因彼此分离，非等位基因自由组合，机会均等地 分配到配子中。
亲本
YyRr
配子
YR Yr yR yr
1 : 1: 1 : 1
温州医科大学医学遗传学 梁万东
连锁互换定律
位于同一条染色体上的基因彼此连锁在一 起传递，构成了连锁群(1inkage group) ，同一连锁群中的各对等位基因之间可以 发生交换而重组。
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基因的表达——遗传密码
遗传密码 在mRNA的核苷酸链上，每三个相邻的碱 基序列构成一个三联体，编码某一种氨基 酸，称为三联体密码（triplet code）或 密码子（codon）。
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基因的表达——遗传密码 通用遗传密码表
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第2章 遗传的 细胞与分子基础
WZMU
Medical Genetics
遗传的细胞与分子基础
2.1 细胞分裂 2.2 配子的发生与受精 2.3 经典遗传学定律 2.4 基因的表达——遗传密码 2.5 人类基因组的结构
温州医科大学医学遗传学 梁万东
经典遗传学定律
遗传学的三大定律
分离定律 自由组合定律 连锁互换定律
基因的表达——遗传密码
遗传密码的特性 通用性 简并性
起始密码和终止密码 起始密码子：AUG 终止密码子：UAA、UAG和UGA
摆动性
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人基因组的结构
细胞核基因组 3.2×109bp 线粒体基因组 16.6kb
温州医科大学医学遗传学 梁万东
人类基因组的结构
断裂基因
1.断裂基因 真核生物基因的编码序列往往被非编码序列 所分割，呈现断 裂状的结构，故而也称断裂基因（split gene）。 2.外显子、内含子 编码序列称为外显子（exon），间隔的非编码序列称为内含 子（intron）。 3.外显子-内含子的接头 外显子-内含子的接头区是一高度保守的一致顺序，称为外显 子-内含子接头，通常把这种接头形式叫做GT-AG法则（GTAG rule）。