(课标通用)山东省2020版高考生物总复习第16讲人类遗传病练习(含解析)
2020_2021年高考生物一轮复习考点讲解与练习下人类遗传病pdf含解析20200916181
2020-2021年高考生物一轮复习考点讲解与练习：人类遗传病[考纲展示]1.人类遗传病的类型(Ⅰ)2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)4.实验：调查常见的人类遗传病【核心概念及重要结论】1．单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。
2．多基因遗传病是受两对以上等位基因控制的遗传病。
3．先天性疾病不一定是遗传病。
4．染色体异常遗传病患者体内可能不含有致病基因。
5．遗传咨询和产前诊断是监测和预防遗传病的主要手段。
6．人类基因组计划的目的是测定人类基因组全部的DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
【考点速览】考点一：人类遗传病的类型和特点1．人类遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)病因、类型及实例(连线)：2．人类遗传病的特点3(1)措施：禁止近亲结婚，进行遗传咨询，提倡适龄生育，开展产前诊断等。
(2)遗传咨询的内容和步骤①体检、诊断：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
②分析：分析遗传病的传递方式。
③推算：推算出后代的再发风险率。
④建议：向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
(3)产前诊断①手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
②目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
(4)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
4．人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
(3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
(4)不同生物的基因组测序1．实验原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解发病率及遗传病遗传方式情况。
高考生物《人类遗传病》真题练习含答案
高考生物《人类遗传病》真题练习含答案1．遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。
下列叙述正确的是() A．血友病是一种常染色体隐性遗传病B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关答案：D解析：血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；由于男性和女性的细胞内都有X 染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性，B错误；可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21－三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。
2．用光学显微镜对胎儿的体细胞进行观察，难以发现的遗传病是()A．白化病B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰状细胞贫血答案：A解析：白化病是基因突变，在显微镜下不可见，A正确；21三体综合征是染色体数目变异，在显微镜下可见，B错误；猫叫综合征是染色体部分片段缺失，在显微镜下可见，C 错误；镰状细胞贫血是基因突变，但因为红细胞形态的改变在显微镜下可以观察到，D错误。
3．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C．携带遗传病基因的个体会患遗传病D．不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病答案：D解析：若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，A错误；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的遗传病，如某种传染病，B错误；携带遗传病基因的个体可能不患此病，若是隐性致病基因携带者则表现正常，C错误；遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病，D正确。
2020版高考生物 课后定时检测案25 人类遗传病(含解析)
课后定时检测案25 人类遗传病基础对点练——考纲对点·夯基础考点一人类遗传病（Ⅰ）1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析：人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加,所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为群体发病率较高，有家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误.答案:D2．［2019·江苏省苏北四市调研］关于人类“21三体综合征"“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂"的叙述,正确的是( ）A．都是由基因突变引起的疾病B．患者父母不一定患有该种遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病解析：21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症;21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病.答案：B3．［2019·黑龙江省大庆实验中学模拟］下列关于人类遗传病及其实例的分析中,正确的是( ）A．调查某单基因遗传病的发病率时需要对多个患病家系进行调查B．红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由基因突变引起的遗传病C．人类遗传病包括先天性疾病和家族性疾病D．伴X染色体显性遗传病的特点是隔代遗传、男性患者多于女性患者解析：调查某单基因遗传病的发病率，应在人群中随机调查，以多个患者家系为样本,则可判断遗传病的遗传方式，A错误；红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由基因突变引起的遗传病，B 正确；人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病与染色体异常遗传病，C错误；伴X染色体显性遗传病的特点是代代相传、女性患者多于男性患者，D错误.答案：B考点二人类遗传病的监测与预防及人类基因组计划（Ⅰ）4．[经典高考］21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是( )①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A．①③B．①②C．③④D．②③解析:21三体综合征为染色体异常遗传病，显微镜下可以观察到C．染色体非整倍性的患者能产生染色体组成正常的后代D．B超检查能够及时地发现胎儿的染色体组成是否正常解析：21三体综合征患者的体细胞中较正常人多了一条21号染色体,多出的一条21号染色体可能是由于母亲的异常减数分裂形成的异常卵细胞所致，也可能是由于父亲的异常减数分裂形成的异常精子所致，A错误;21三体综合征患者的体细胞中含有2个染色体组，B错误；染色体非整倍性的患者，在减数分裂时能产生染色体组成正常的配子，因此能产生染色体组成正常后代,C正确；B超检查能够发现胎儿的外貌是否存在缺陷，但不能及时地发现染色体组成是否正常,D错误。
2020年高考生物二轮复习精品考点学与练 专题07 遗传的基本规律及人类遗传病(解析版)
专题07 遗传的基本规律及人类遗传病1.由五年的考频可以看出本专题在全国卷高考中考查的主要内容8是基因的分离定律，伴性遗传和基因的自由组合定律，特别是基因的分离定律和伴性遗传考查的频度最高。
在每年的试题中，本专题是必考内容，且试题的难度大，分值高，区分度大。
2．从题目形式上看，题目信息主要以文字形式、遗传系谱或表格等其他形式呈现，要求学生利用遗传定律和伴性遗传的知识分析实际问题，考查学生获取信息、推理分析和论证的能力。
3．本专题是应用型知识，对学生的能力要求较高。
复习本专题时，首先要理解基因遗传的两定律研究的对象和实质及伴性遗传的机理。
在此基础上，对各类遗传应用题进行归类，总结各类遗传应用题的解题的方法。
人类遗传病的类型主要结合遗传定律和伴性遗传来复习。
【知识网络】知识点一、孟德尔遗传实验1．孟德尔遗传实验的科学方法(1)孟德尔获得成功的原因：①选材恰当：豌豆是自花传粉，而且是闭花受粉；且具有易于区分的相对性状。
②研究方法由简到繁：先通过一对相对性状的研究，发现了分离定律，再通过两对相对性状的研究，发现了自由组合定律。
③科学地运用数学统计原理：使用数学统计的方法研究生物遗传，把遗传的研究由以往的描述推进到了定量分析。
④严密地使用了假说—演绎法。
(2)孟德尔实验的操作程序：去雄―→套袋―→传粉―→套袋。
2．性状显隐性及基因型的鉴定(1)性状显隐性判断：②杂交法：具相对性状的亲本杂交，子代所表现出的那个亲本性状为显性，未表现出的那个亲本性状为隐性(此法最好在自交法基础上，先确认双方为纯合子前提下进行)。
(2)显性性状基因型鉴定：①测交法(更适于动物)：待测个体×隐性纯合子3．相关概念辨析(1)自交和自由交配：自交强调的是相同基因型个体之间的交配，即AA×AA、Aa×Aa、aa×aa；自由交配强调的是群体中所有个体进行随机交配，即AA×AA、Aa×Aa、aa×aa、AA×aa、AA♀×Aa♂、AA♂×Aa♀等随机组合。
山东省高考生物一轮复习 专题12 伴性遗传和人类遗传病精练(含解析)-人教版高三全册生物试题
专题12 伴性遗传和人类遗传病【考情探究】课标解读考情分析备考指导考点考向1基因在染色体上基因在染色体上的假说与证据考查内容:本专题主要结合文字、表格数据和遗传系谱图等材料,重点考查伴性遗传的特点、遗传方式的判断及概率计算等。
基因位置的实验探究属于高考的高频考点,考查考生问题分析和实验探究能力命题规律:常与孟德尔遗传定律、可遗传变异等相联系,考查考生的知识迁移能力和融会贯通能力。
试题的呈现形式常为文字、表格数据和遗传系谱图等, 考查考生的信息处理能力与分析推断能力1.复习备考时应归纳总结各类遗传方式的判定方法和遗传概率计算的技巧,通过强化训练培养归纳与概括、推理和分析的能力2.通过对“基因在染色体上”与“伴性遗传特点”的分析,从分子水平、细胞水平阐述生命的延续性,建立起进化与适应的观点2 伴性遗传伴性遗传的类型及特点遗传方式的判断及概率计算基因位置的实验探究3 人类遗传病人类遗传病的类型和判断人类遗传病的检测和预防【真题探秘】基础篇考点一基因在染色体上【基础集训】1.下列不能说明基因和染色体行为存在平行关系的是( )A.基因、染色体在生殖过程中均保持完整性和独立性B.基因、染色体在正常体细胞中成对存在,在配子中单个出现C.杂合子Aa中某条染色体缺失,表现出a基因控制的性状D.基因发生突变而基因所在的染色体没有发生变化答案 D2.在果蝇杂交实验中,若有下列杂交实验成立:①朱红眼(雄)×暗红眼(雌)→全为暗红眼;②暗红眼(雄)×暗红眼(雌)→雌性全为暗红眼,雄性中有朱红眼(1/2)、暗红眼(1/2)。
则让②杂交后代中的暗红眼果蝇交配,所得后代中朱红眼果蝇的比例应是( )A.1/2B.1/4C.1/8D.3/8答案 C考点二伴性遗传【基础集训】1.下列有关性染色体及伴性遗传的叙述,正确的是( )A.XY型性别决定的生物,Y染色体都比X染色体短小B.在不发生基因突变的情况下,双亲表现正常,生出的女儿通常不患红绿色盲C.含X染色体的配子是雌配子,含Y染色体的配子是雄配子D.同源染色体的相同位置一定存在着等位基因答案 B2.(2018某某单科,16,2分)一对表现型正常的夫妻,夫妻双方的父亲都是红绿色盲。
高三生物一轮复习课件第16讲基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病(1)
D．基因在杂交过程中保持完整性和独立性，染色体在配子形成和受精过程中， 也有相对稳定的形态结构
3．(2022·衡水检测)摩尔根验证“白眼基因只存在于X染色体上，Y染色 体上不含有它的等位基因”的实验是 A．亲本白眼雄果蝇与纯合红眼雌果蝇杂交，F1都是红眼果蝇 B．F1雌雄果蝇相互交配，F2出现白眼果蝇，且白眼果蝇都是雄性 C．F1中的红眼雌果蝇与F2中的白眼雄果蝇交配，子代雌雄果蝇中，
请你大胆推理，基因与染色体的结构关系？
2．萨顿的假说
项目
基因
染色体
在杂交过程中保持完整性和独立 在配子形成和受精过程中，
生殖过程中
性
形态结构相对稳定
体细胞 存在
配子
成对 成单
成对 成单
体细胞中 成对基因一个来自父方，一个来 一对同源染色体，一条来
来源 自母方
自父方，一条来自母方
非同源染色体上的非等位基因自
提示：等位基因位于一对同源染色体的相同位置上，并控制一对相对性状。
4．萨顿提出“基因在染色体上”，但没有证明这一结论。(√) 5．摩尔根利用假说—演绎法证明控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上。 (√) 6．摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列。(×)
提示：只证明了基因在染色体上。 7．孟德尔和摩尔根都是通过杂交实验发现问题，用测交实验进行验证的。 (√) 8．基因都位于染色体上。(×) 提示：真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质中的基因位于细胞 的线粒体和叶绿体的DNA上。 9．原核细胞中无染色体，原核细胞的基因在拟核DNA或细胞质的质粒DNA 上。(√)
P 红眼(雌) × 白眼(雄)
↓
F1
红眼(雌、雄)
新课标通用2020届高考生物一轮复习考点18人类遗传病训练检测含解析
考点18 人类遗传病一、基础小题1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤先天性的疾病未必是遗传病A．①②⑤ B．③④⑤C．①②③ D．①②③④答案 D解析若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，①错误；一个家族几代中都出现的疾病不一定是因为遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如某地区缺碘会引起地方性甲状腺肿，②错误；携带遗传病基因的个体可能不患此病，如隐性遗传病中的杂合子表现正常，③错误；遗传病也可能是因为染色体结构或数目变异所引起，如21三体综合征，属于不携带致病基因而患遗传病，④错误；先天性的疾病未必是遗传病，如母亲妊娠前三个月感染风诊病毒，导致胎儿患先天性白内障，⑤正确。
2．人体细胞内第21号染色体上短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)，可作为遗传标记对21三体综合征做出快速的基因诊断。
现有一个21三体综合征患儿，他的该遗传标记基因型为＋＋－，患儿父亲该遗传标记基因型为＋－，患儿母亲该遗传标记基因型为－－。
下列叙述正确的是( )A．理论上患儿不能产生正常的生殖细胞B．母亲卵细胞中第21号染色体没有分离而产生了该患儿C．父亲精子中第21号染色体有2条而产生该患儿D．患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%答案 C解析21三体综合征是21号染色体有三条而引起的染色体异常遗传病，患者的标记基因型是＋＋－，而患者父亲的标记基因型为＋－，母亲的标记基因型为－－，所以其致病原因是父亲产生的精子中有两条21号染色体，B错误、C正确；由于其双亲产生染色体异常的配子的概率是不定的，所以患儿母亲再生一个21三体综合征的概率也是不定的，D错误；虽然患者的21号染色体异常，有三条，但是该患者在产生配子减数第一次分裂的过程中，这三条染色体是有两条会移到一边，一条移往另一边的，这一条移往一边的细胞进行减数第二次分裂可能产生正常生殖细胞，A错误。
(课标通用)山东省2020版高考生物总复习第16讲人类遗传病课件
讨其预防措施,提高关注遗传病
的意识,关注人类健康。
题型内容:人类 (1)列表法比较几
遗传病的类型判 种遗传病的发病
断与概率计算 特点
考查形式:结合 (2)口诀法分析遗
遗传病实例或系 传图谱,化解遗传
谱图考查
方式判断难点
考点一 人类遗传病的类型、特点及诊断
总 纲 考点二 调查常见的人类遗传病（实验） 目 录
真题再现 模拟预测
考点一 人类遗传病的类型、特点及诊断
1.人类遗传病 (1)概念:由于 遗传物质 改变而引起的人类疾病。 (2)人类常见遗传病的类型[连一连]
2.遗传病的监测和预防 (1)手段:主要包括 遗传咨询 和 产前诊断 等。 (2)意义:在一定程度上能够有效地 预防 遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤
考虑年龄、性别等因 患病人数占所调查的总人
素,群体足够大
数的百分比
正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在 的染色体类型
4.注意问题 (1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、 白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查 的群体足够大。
解析 由题图分析可知患者母亲为携带者,父亲正常,则该病是伴X 隐性遗传病,A错误;由于该病是伴X隐性遗传病,Ⅰ1、Ⅰ2正常,Ⅱ1患病, 因此Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别是XAY、XAXa,Ⅱ2的基因型可能是XAXa或 XAXA,各占1/2,B正确;酶切时不用DNA连接酶,C错误;Ⅱ2的基因型可能 是XAXa或XAXA,各占1/2,正常男性的基因型是XAY,因此他们生一个患病 男孩(XaY)的概率是1/2×1/4=1/8,D错误。
归纳拓展 染色体在减数分裂过程中的异常问题
高考生物专题复习《伴性遗传和人类遗传病》真题练习含答案
高考生物专题复习《伴性遗传和人类遗传病》真题练习含答案一、选择题1．(2024·连云港高三期中)下列关于伴性遗传及性染色体的说法，正确的是()A．人体成熟的生殖细胞中只有性染色体，没有常染色体B．含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子C．只有具有性别分化的生物才有性染色体之分D．抗维生素D佝偻病的遗传特点之一是男性患者多于女性患者2．(2023·淮安高三模拟)先天性夜盲症是X染色体上的一种遗传病，在人群中男性患者多于女性患者。
一对表现正常的夫妇生有一个正常的女儿和一个患先天性夜盲症的孩子。
下列相关叙述错误的是()A．由表现正常的夫妇生有患先天性夜盲症的孩子可知，该致病基因为隐性B．患病孩子的性别为男孩，该致病基因来源于孩子的祖母或外祖母C．表现正常的女儿与表现正常的男性结婚，后代可能出现夜盲症患者D．先天性夜盲症女性患者的儿子和父亲一定是患者，女儿也可能是患者3．某同学对一患有某种单基因遗传病的女孩家系的其他成员进行了调查，记录结果如表(“○”代表患者，“√”代表正常，“？”代表患病情况未知)。
下列分析错误的是()A.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查B．若祖父正常，则该遗传病属于常染色体显性遗传病C．若祖父患病，这个家系中所有患者基因型相同的概率为2/3D．该患病女孩的父母再生出一个正常孩子的概率为1/44．(2023·广东，16)鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常(D)对矮小(d)为显性，位于Z染色体。
卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。
为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程如图。
下列分析错误的是()A．正交和反交获得F1个体表型和亲本不一样B．分别从F1群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退C．为缩短育种时间应从F1群体Ⅰ中选择父本进行杂交D．F2中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡5．(2023·扬州高三模拟)白化病是由常染色体隐性基因控制的单基因遗传病。
2021届高三高考生物一轮复习专题16伴性遗传和人类遗传病(讲)【含答案】
专题16伴性遗传和人类遗传病讲考纲考情■ ■J1、最新考纲（1）伴性遗传（II ） （2）人类遗传病的类型（I ） （3）人类遗传病的监测和预防（I ） （4）人类基因组计划及意义（I ） （5）实验：调查常见的人类遗传病 2、最近考情2018 •全国卷 II （32）、2017 •全国卷 I （32）、2017 ・全国卷 II （32）、2017 ・全国卷HI （6、32）、2016 ・全国卷 I （6、32）、2016 •全国卷 II （6）讲核心素养— _ . •, 一，• _____________________生命观念 从伴性遗传特点分析建立进化与适应的观点 科学思维伴性遗传规律及人类遗传病比较科学探究人类遗传病的调查、基因定位的遗传实验 社会责任了解人类遗传病、关注人体健康构思维导图核心突破例题精讲 ___________________考点一 伴性遗传的特点及应用【科学思维】【基础知识梳理】L 性染色体的类型及传递特点(1)类型：ZW 型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是ZW,雄性个体的性染色体组成是 ZZo XY伴X 染色体隐性遗传］ 伴x 染色体显性遗传!处 遗传伴Y 染色体遗传」萨假顿说」根杂验常染色体显性遗传］常染色 常染色体隐性遗传」体遗传基因在 染色体上人类 遗传病概念类型 监测和预防型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是XX,雄性个体的性染色体组成是XY。
(2)传递特点(以XY为例)①X1Y中XI只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。
②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。
③一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为XI,应是相同的，但来自母亲的既可能为X2,也可能为X3,不一定相同。
2.伴性遗传的概念位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。
高三生物一轮复习：第16讲 伴性遗传和人类遗传病
2.伴性遗传
(1)概念: 性染色体 上的基因控制的性状的遗传与
(2)实例:红绿色盲遗传
①子代XBXb个体中Xb来自 母亲 ,XB来
自 父亲 。
②子代XbY个体中Xb来自 母亲 ,由此可知,
这种遗传病的遗传特点是 交叉遗传
。
③如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病,
这说明这种遗传病的遗传特点是 隔代遗传 。
【易错辨析】 (6)一对等位基因(B、b)如果位于X、Y染色体的同源区段,则这对基因控制的 性状在后代中的表现与性别无关。 ( × ) [解析]若亲本为XbXb和XbYB,则子代雄性个体均表现显性性状,雌性个体均表现 隐性性状,性状表现与性别相关联。
(1)XY型性别决定的生物,若某一性状的遗传特点是父本有病,子代雌性一 定有病,则该致病基因一定是位于 X 染色体上的 显性 (填“显性” 或“隐性”)基因。若X染色体上的致病基因为隐性基因,则种群中发病率 较高的是 雄 (填“雌”或“雄”)性。 (2)已知果蝇的红眼对白眼为显性,红眼基因在X染色体上。现有红眼雄果 蝇、红眼雌果蝇、白眼雄果蝇、白眼雌果蝇若干,利用上述果蝇进行一次 杂交实验,通过子代的眼色判断子代果蝇的性别。请写出杂交组合的表现 型: 红眼雄果蝇和白眼雌果蝇 。
2. 下列叙述中不能体现基因与染色体具有平行行为的是
(A)
A.基因位于染色体上,染色体是基因的载体
B.形成配子时,细胞中成对的基因分开,同源染色体也分开,分别进入不同的
配子
C.形成配子时,细胞中非等位基因自由组合,非同源染色体也自由组合
D.体细胞中成对的基因一个来自父方,一个来自母方,同源染色体中也如此
[解析] F1中雌雄果蝇相互交配,后代出现性状分离,且白眼个体全部为雄性,说 明这一对性状的遗传与性别有关,进而推测控制该性状的基因位于X染色体上, 这是最早说明白眼基因位于X染色体上最关键的实验结果,B正确。
高中生物高考专题05 遗传的基本规律及人类遗传病(解析版)
2020年高考生物冲刺提分必刷题专题05遗传的基本规律及人类遗传病1．（2019•河北武罗教育集团高三月考）下列关于孟德尔豌豆杂交实验及遗传基本规律的叙述，正确的是（）A．假说能解释F1自交出现3:1分离比的原因，所以假说成立B．孟德尔通过一对相对性状的杂交实验发现了等位基因C．形成配子时控制不同性状的基因先分离后组合，分离和组合是互不干扰的D．基因型为AaBb个体自交，后代出现分离比约为9:6:1的条件之一是两对基因独立遗传【答案】D【解析】假说能解释F1自交出现3:1分离比的原因，但不能由此说明假说成立，还需要通过测交实验验证，A错误；孟德尔通过一对相对性状的杂交实验发现了分离定律，但没有发现等位基因，B错误；形成配子时，位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的，并且等位基因的分离和非等位基因的自由组合是同时进行的，C错误；基因型为AaBb个体自交，后代出现9：6：1的比例，是9：3：3：1比例的变式，说明两对基因遵循基因的自由组合定律，即出现该比例的条件是两对基因独立遗传，D正确。
2．（2019•石嘴山市第三中学高三期中）孟德尔两对相对性状的杂交实验中，不属于F2产生9:3:3:1性状分离比的必备条件的是（）A．各种精子与各种卵细胞的结合机会均等B．控制不同性状基因的分离与组合互不干扰C．环境对各表现型个体的生存和繁殖的影响相同D．控制不同性状的基因在所有体细胞中均能表达【答案】D【解析】孟德尔遗传定律只能适用于真核生物有性生殖过程中细胞核基因的遗传，体现在减数分裂过程中；两对相对性状的杂交实验中，F2的性状分离比为9:3:3:1。
F1不同类型的雌雄配子随机结合，是得出此结论所必需的，A正确；控制这两对相对性状的基因位于非同源染色体上，它们的分离与组合互不干扰的，是得出此结论所必需的，B正确；环境对各表现型个体的生存和繁殖的影响是相同的，C正确；控制不同性状的基因在所有体细胞中均能表达，不是9:3:3:1的前提条件，D错误。
2020版高考生物一轮复习基础习题22：人类遗传病(含答案)
计时双基练(二十二)人类遗传病(计时：45分钟满分：100分)一、选择题(每小题4分，共56分)1．下列遗传咨询的基本程序，正确的是()①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式③推算后代患病风险率④提出防治疾病的对策、方法和建议A．①③②④B．②①③④C．②③④①D．①②③④解析本题主要考查遗传咨询的基本程序，意在考查考生的识记能力。
遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。
答案 D2．范科尼贫血是一种罕见的儿科疾病，科学家已经找到了与范科尼贫血相关的13个基因，当这些基因发生突变时就会引发该病。
下列关于该遗传病的叙述正确的是()A．分析异常基因的碱基种类可以确定变异的类型B．调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C．该遗传病一定会传给子代个体D．基因突变可能造成某个基因的缺失，引起该遗传病解析正常基因和异常基因的碱基种类是相同的，只有分析并比较异常基因和正常基因的碱基序列，才能确定突变的类型，A项错误；调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算，B项正确；该遗传病不一定会传给子代个体，C项错误；基因突变不会造成某个基因的缺失，D项错误。
答案 B3．一对正常夫妇生了一个患红绿色盲且性染色体组成为XXY 的孩子，下列示意图最能表明其原因的是()解析本题考查减数分裂、伴性遗传、染色体变异等相关知识，意在考查考生的理解能力、识图能力和信息转换能力。
色盲为伴X 染色体隐性遗传病，一对正常夫妇生了一个患红绿色盲且性染色体组成为XXY的孩子，则正常夫妇的基因型分别为X B Y和X B X b，孩子的基因型为X b X b Y，是母本减数第二次分裂异常导致的，故选D。
答案 D4．人类21三体综合征的病因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。
【精品】2020高考生物一轮特训：23人类遗传病(含答案)
时间：45分钟满分：100分一、选择题(15小题，每小题3分，共45分)1．关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是()A．都是由基因突变引发的疾病B．患者父母不一定患有该种遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病答案 B解析三种病的病因与检测方法比较如下：A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C．遗传病发病的根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响D．遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病答案 C解析大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病；家族性疾病可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关，故家族性疾病不一定是遗传病；遗传病是由遗传物质发生改变引起，但受环境的影响。
3．如图为某男性的一个精原细胞示意图(白化病基因为a、色盲基因为b)，该男性与正常女性结婚生了一个白化兼色盲的儿子。
下列叙述错误的是()A．该男性的某些体细胞中可能含有4个染色体组B．该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自母亲C．该夫妇再生一个正常儿子的概率是3/16D．若再生一个女儿，患病的概率是1/16答案 D解析由精原细胞的示意图可知：细胞中含有两个染色体组，基因型是AaX b Y，在有丝分裂后期可以含有4个染色体组，A正确；儿子的色盲基因只能来自母亲，B正确；根据题意可知母亲的基因型为AaX B X b，正常儿子的概率＝不患白化病的概率×色觉正常儿子的概率＝(3/4)×(1/4)＝3/16，C正确；女儿患病的概率＝1－(不患白化病的概率×女儿中色觉正常的概率)＝1－[(3/4)×(1/2)]＝5/8，D错误。
4．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．基因突变可能导致患遗传病B．人类遗传病就是指染色体变异或染色体上遗传物质改变而引起的疾病C．产前羊水检查只能查出基因病，查不出染色体异常遗传病D．体内不携带遗传病的致病基因就不会患遗传病答案 A解析遗传病指遗传物质改变引起的病症，基因突变导致遗传物质改变，可能引起一定的性状改变；人类遗传病除染色体的变化，也可以是线粒体中遗传物质改变引起的；产前羊水检查可通过检查羊水中细胞内染色体形态结构，从而查出染色体异常遗传病；体内不携带致病基因，但可能是染色体缺失或其他变化引起遗传病。
2020版高考生物课标版大一轮复习新攻略夯基提能作业：第16讲人类遗传病含解析
第16讲人类遗传病A组基础题组一、选择题1.(2018江西赣州摸底)已知一男子患有某种单基因遗传病,其父母和妻子均正常,但妻子的母亲也患有该遗传病。
下列叙述不合理的是( )A.若该病为伴X染色体遗传病,则这对夫妇所生子女患该病的概率为50%B.若该病为伴X染色体遗传病,则男性中的发病率等于该致病基因的基因频率C.若该病为常染色体遗传病,则该男子的父母都是杂合子,其妻子的父母都是纯合子D.若男子有一个患同种遗传病的妹妹,则这对夫妇所生子女患该病的概率相等答案 C 根据该男子患有某种单基因遗传病,其父母均正常,可判断该病为隐性遗传病。
若该病为伴X染色体隐性遗传病,由于妻子正常。
妻子的母亲患有该遗传病,妻子一定为杂合子,这对夫妇所生子女患该病的概率为50%,A正确;若该病为伴X染色体隐性遗传病,男性X染色体上只要含有致病基因即患病,则男性中的发病率等于该致病基因的基因频率,B正确;若该病为常染色体隐性遗传病,妻子的父亲应为杂合子,C错误;若男子有一个患同种遗传病的妹妹,则可判断该病为常染色体隐性遗传病,这对夫妇所生子女患该病的概率相等,D正确。
2.(2018山东济宁月考)如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体),图中的现象是什么?若该细胞产生的配子参与受精,会发生何种情况( )A.交叉互换囊性纤维病B.同源染色体不分离先天性愚型C.基因突变镰刀型细胞贫血症D.姐妹染色单体不分离性腺发育不良答案 B 分析图示,减数第一次分裂后期,有一对同源染色体没有分离,而是移到了同一极,这样产生的两种配子中,一种比正常配子多一条染色体,一种比正常配子少一条染色体,与正常配子受精后发育成的个体中染色体数目异常,导致染色体异常遗传病,所以B项正确。
3.美国人类基因组研究院确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因,有趣的是,这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因,而Y染色体上仅有大约78个基因。
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第16讲人类遗传病A组基础题组一、选择题1.(2018江西赣州摸底)已知一男子患有某种单基因遗传病,其父母和妻子均正常,但妻子的母亲也患有该遗传病。
下列叙述不合理的是( )A.若该病为伴X染色体遗传病,则这对夫妇所生子女患该病的概率为50%B.若该病为伴X染色体遗传病,则男性中的发病率等于该致病基因的基因频率C.若该病为常染色体遗传病,则该男子的父母都是杂合子,其妻子的父母都是纯合子D.若男子有一个患同种遗传病的妹妹,则这对夫妇所生子女患该病的概率相等答案 C 根据该男子患有某种单基因遗传病,其父母均正常,可判断该病为隐性遗传病。
若该病为伴X染色体隐性遗传病,由于妻子正常。
妻子的母亲患有该遗传病,妻子一定为杂合子,这对夫妇所生子女患该病的概率为50%,A正确;若该病为伴X染色体隐性遗传病,男性X染色体上只要含有致病基因即患病,则男性中的发病率等于该致病基因的基因频率,B正确;若该病为常染色体隐性遗传病,妻子的父亲应为杂合子,C错误;若男子有一个患同种遗传病的妹妹,则可判断该病为常染色体隐性遗传病,这对夫妇所生子女患该病的概率相等,D正确。
2.(2018山东济宁月考)如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体),图中的现象是什么?若该细胞产生的配子参与受精,会发生何种情况( )A.交叉互换囊性纤维病B.同源染色体不分离先天性愚型C.基因突变镰刀型细胞贫血症D.姐妹染色单体不分离性腺发育不良答案 B 分析图示,减数第一次分裂后期,有一对同源染色体没有分离,而是移到了同一极,这样产生的两种配子中,一种比正常配子多一条染色体,一种比正常配子少一条染色体,与正常配子受精后发育成的个体中染色体数目异常,导致染色体异常遗传病,所以B项正确。
3.美国人类基因组研究院确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因,有趣的是,这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因,而Y染色体上仅有大约78个基因。
这些基因的异常会导致伴性遗传病,下列有关叙述正确的是( )A.人类基因组研究的是24条染色体上基因中的脱氧核苷酸序列B.X、Y染色体上等位基因的遗传与性别无关C.次级精母细胞中可能含有0或1或2条X染色体D.伴X染色体遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点答案 C 人类基因组研究的是24条染色体上DNA分子中脱氧核苷酸序列,而不是基因中的脱氧核苷酸序列,A错误;XY染色体同源区上基因的遗传仍然与性别相关联,B错误;次级精母细胞中,含有X染色体数目为0 (含有Y染色体的次级精细胞)或1 (减二前期、中期)或2 (减二后期),C正确;伴X染色体遗传病包括伴X隐性遗传病和伴X显性遗传病,其中伴X隐性遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点, D错误。
4.某遗传病由单基因控制,正常夫妻双方的父母都正常,但是他们都各有一个患该病的妹妹。
现在国家政策鼓励生二胎,请你为他们测算风险值,以下测算中计算错误的是( )A.如果他们首胎异卵双生获得双胞胎,则有患病孩子的概率是1/9B.如果他们首胎生出同卵双胞胎,则两个孩子都患病的概率是1/9C.如果他们已经生了一个患病孩子,那么再生一个患病女孩的概率是1/8D.如果他们已经生了一个患病孩子,那么再生一个患病男孩的概率是1/8答案 A 正常夫妻双方的父母都正常,但是他们都各有一个患该病的妹妹,由此可知该病为常染色体隐性遗传病。
夫妻双方均有2/3的可能性为杂合子,生出患病孩子的概率为(2/3)×(2/3)×(1/4)=1/9,正常孩子的概率为1-1/9=8/9。
如果他们首胎异卵双生获得双胞胎,则由患病孩子的概率是1-(8/9)×(8/9)=17/81,A错误;如果他们首胎生出同卵双胞胎,同卵双胞胎的遗传物质相同,则两个孩子都患病的概率是1/9,B正确;如果他们已经生了一个患病孩子,则可以确定双亲均为杂合子,那么再生一个患病女孩或患病男孩的概率均是(1/4)×(1/2)=1/8,C、D正确。
5.(2018山东烟台高考练习)戈谢病是患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶,从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致,患者肝脾肿大。
如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱,据图分析下列推断不正确的是( )A.该病为常染色体隐性遗传病B.2号为该病携带者,5号为杂合子的概率是2/3C.1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8D.该病可通过测羊水中酶的活性和B超检查来进行产前诊断答案 B 据题图分析,分析系谱图可知,图中父母双亲正常但其儿子4号患病,说明该病是隐性遗传病;结合凝胶电泳法得到的患者家系带谱可知,3号为显性纯合子,4号为隐性纯合子,1号和5号均为杂合子,而若该病是伴X染色体隐性遗传病,则1号一定是纯合子,故该病只能是常染色体隐性遗传病,A正确;由上述分析可知,1号和2号均为该病携带者(Aa),5号一定为杂合子Aa,B错误;1号和2号均为该病携带者(Aa),因此1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/4×1/2=3/8,C正确;根据题意可知,该病患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚,患者肝脾肿大,因此可通过测羊水中酶的活性和B超检查来进行产前诊断,D正确。
6.苯丙酮尿症(PKU)是人体内缺少苯丙氨酸羟化酶(酶①)导致的苯丙酮酸积累,进而对婴儿神经系统发育造成影响而出现智力低下。
某人群中致病基因频率为1/100,A/a基因位于常染色体上。
下图是PKU的发病示意图,下列说法正确的是( )A.PKU是基因突变的结果,这种不利突变不能为生物进化提供原材料B.父母正常而子代患PKU是两亲代致病基因发生基因重组的结果C.PKU婴儿时期禁食含苯丙氨酸的食物可保证身体和智力正常发育D.基因型为Aa的个体与人群中某正常人结婚,其子代患病概率为1/202答案 D PKU是基因突变的结果,基因突变为进化提供原材料,A错误;父母正常而子代患PKU,说明该病是常染色体隐性遗传病,说明两亲本都是该病的携带者,是性状分离现象,不是基因重组的结果,B错误;苯丙氨酸是一种必需氨基酸,是身体和智力正常发育必不可少的,C错误;某人群中致病基因频率为1/100,为常染色体隐性遗传病,则正常人中是携带者的概率是Aa/(AA+Aa)=(2×99/100×1/100)/(2×99/100×1/100+99/100×99/100)=2/101,所以基因型Aa的个体与人群中某正常人结婚的子代患病概率为1/4×2/101=1/202。
7.(2018广东佛山段考)调查人员对患有某种单基因遗传病的女性家系成员进行调查后,记录在表(“+”代表患者,“-”代表正常)中。
下列有关分析正确的是( )A.该遗传病属于伴X染色体显性遗传病B.调查该病的发病方式应在自然人群中随机取样调查C.该女性与其祖父基因型相同的概率为4/9D.该女性的父母再生一个正常孩子的概率为1/4答案 D 该女性的父母均患病,但她却有一个正常的弟弟,说明该病是显性遗传病;再根据祖父和姑姑的表现型关系可知,控制该病的基因位于常染色体上,所以该病为常染色体显性遗传病,A错误。
调查该病的遗传方式应在患者家系中调查,而调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查,B错误。
该病是常染色体显性遗传病,祖父为患者,其后代有正常个体(姑姑),故祖父为杂合子,因父母都是患者,而弟弟正常,故该女性的父母均为杂合子,该女性患者是杂合子的概率为2/3,所以该女性与其祖父基因型相同的概率为2/3,C错误。
因父母都是患者,而弟弟正常,所以这对夫妇均为杂合子,他们再生一个正常孩子的概率是1/4,D正确。
二、非选择题8.(2018河北邯郸摸底)研究人员调查人类遗传病时,发现了一种由等位基因A、a和B、b共同控制的遗传病(两对基因位于两对常染色体上),进一步研究发现只有同时具有两种显性基因的人表现正常。
如图是该研究人员调查时绘制的系谱图,其中Ⅰ3的基因型是AABb,请分析回答:(1)Ⅰ4为(填“纯合子”或“杂合子”)。
又知Ⅰ1基因型为AaBB,且Ⅱ2与Ⅱ3婚配后所生后代不会患该种遗传病,则Ⅱ2与Ⅱ3的基因型分别是、。
Ⅲ1和基因型为Aabb的男性婚配,子代患病的概率为。
(2)研究发现,人群中存在染色体组成为44+X的个体,不存在染色体组成为44+Y的个体,其原因可能是。
经检测发现Ⅲ2的染色体组成为44+X,该X染色体不可能来自Ⅰ代的(填编号)。
(3)Ⅱ4与一正常男性结婚,生了一个正常孩子,现已怀上了第二胎,有必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断吗?请判断并说明理由: 。
答案(1)杂合子aaBB AAbb 5/8(2)控制生物体成活(或细胞代谢)的重要基因在X染色体上,而不在Y染色体上(其他合理答案也可) 1(3)有必要,该胎儿也有可能患该疾病解析(1)根据题干信息可知,正常人的基因型是A_B_,其他基因型个体均是患者,又由于Ⅰ3的基因型是AABb,Ⅱ3是该病的患者,其基因组成是A_bb,Ⅰ4是表现正常的个体,Ⅰ4的基因型是A_Bb,必定是杂合子。
又由于Ⅰ1的基因型是AaBB,并且Ⅱ2和Ⅱ3的子代不会患该种遗传病,所以Ⅰ2的基因组成是AaB_,Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别是aaBB和AAbb。
Ⅲ1的基因型是AaBb,Ⅲ1和基因型为Aabb的男性婚配,后代不患病的个体的概率是3/4A_×1/2B_=3/8,所以患病的概率是5/8。
(2)根据题干信息可知,人群中有染色体组成为44+X 的个体,没有44+Y的个体,说明至少要有一条X染色体才能存活,推知可能是控制生物体成活的重要基因在X染色体上,而不在Y染色体上。
若Ⅲ2的染色体组成为44+X,其X染色体可以来自其母亲,也可以来自其父亲,其父亲的X染色体来自Ⅰ2,母亲的X染色体来自Ⅰ3或者Ⅰ4。
(3)Ⅱ4个体的基因型可能是AaBb,其丈夫是正常的男性,基因组成为A_B_,第一个孩子正常,第二个孩子可能会患病,所以有必要对胎儿进行基因诊断。
B组提升题组一、选择题9.(2018浙江十校联盟)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为A、a)和乙遗传病(基因为B、b)患者,系谱图如下。
若Ⅰ-3无乙病致病基因,正常人群中Aa基因型频率为10-4。
以下分析错误的是( )A.甲病和乙病的遗传方式分别为常染色体隐性遗传和伴X染色体隐性遗传B.Ⅰ-2和Ⅰ-4基因型一定相同C.若Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚,生一个同时患甲、乙两病男孩的概率为1/128D.若Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿,则该女儿患甲病的概率为1/60000答案 C 分析系谱图可知,Ⅰ-1和Ⅰ-2没有甲病,但其女儿有甲病说明甲病是常染色体隐性遗传病;Ⅰ-3无乙病致病基因,Ⅰ-4也没有乙病,其儿子有乙病,说明乙病是伴X隐性遗传病,A项正确;Ⅰ-2因为其儿子有乙病,女儿有甲病,所以一定是甲病和乙病致病基因的携带者;Ⅰ-4儿子既有甲病也有乙病,所以她也是甲病和乙病致病基因的携带者,B项正确;Ⅱ-5有1/3AAX B Y、2/3AaX B Y,Ⅱ-6有1/3AA、2/3Aa 和1/2X B X B、1/2X B X b,他们结婚得到的后代中患甲病的概率是2/3×2/3×1/4=1/9,后代患乙病的概率是1/2×1/4=1/8,所以生一个同时患甲乙两病的男孩的概率是1/9×1/8=1/72,C项错误;Ⅱ-7和Ⅱ-8都没有病,但Ⅱ-7有1/3AA、2/3Aa,而正常人群中Aa基因型频率为10-4,所以Ⅱ-8的基因型是Aa的概率为10-4,所以女儿患甲病的概率为2/3×1/10 000×1/4=1/60 000,D项正确。