第四章 基因突变及突变的分子基础
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★在体细胞中如果隐性基因发生显性突变，当代就会表 现出来，同原来性状并存，形成镶嵌现象或称嵌合体
(chimaera) ◆突变时期不同，其表现也不相同
嵌合体
从理论上讲，突变可以发生在生物个体发育的任 何时期，在体细胞或性细胞中都可发生，但性细 胞发生的频率要比体细胞高些。
性细胞发生的突变可以通过受精直接传递给后代 。
控制数量性状的基因突变大都属于微突变。
例如：玉米的长果穗和 短果穗
为了鉴别微突变的遗传 效应，常需要借助统计 方法加以研究分析。
根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
２.致死突变（lethal mutation）：是指能造成个体死亡的突变，致 死突变型又可分为全致死突变型（90％以上死亡），亚致死突变 （50%～90%死亡）；半致死突变（10%～50%死亡）和弱致死 突变（10%以下死亡）。
◆通常用u表示正突变频率、v表示反突变频率，则：
正突变u 野生型===========突变型
反突变v
需要指出的是，由于缺失而引起的突变不能发生回 复突变。 显性基因Ａ可以突变为隐性基因ａ，而隐性基因ａ 也可以突变为显性基因Ａ，前者称为正向突变（ forward mutation）。后者称为反向突变或回复突 变（back mutation）。
在体细胞中如果隐性基因发 生显性突变，当代就能表现 出来，同原来性状并存，形 成镶嵌现象，形成嵌合体。 突变发生的越早，镶嵌范围 越大。
二 、基因突变的一般特征
基因突变表现出以下几个方面的普遍特征：
(一)突变的重演性和可逆性 (二)突变的多方向性与复等位基因 (三)突变的有害性和有利性 (四)突变的平行性 (五)突变的独立性和随机性
◆隐性突变：
突变产生的新基因对原来的基因表现为隐性。
一 、基因突变的时期
◆生物个体发育的任何时期均可发生：
★性细胞(突变)突变配子后代个体； ★体细胞(突变)突变体细胞组织器官。
体细胞突变的保留与芽变选择。 ◆性细胞的突变频率比体细胞高：
★性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。 ◆(等位)基因突变常常是独立发生的：
显性致死：杂合态即有致死。 隐性致死：纯合态才有致死 镰刀形贫血症、植物白化基因等。
根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
3．条件致死突变（conditional lethal mutation)：指在一定 条件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。
例如： 噬菌体T4的温度敏感突变型在25℃时能在E.coli宿主中正常 生长，形成噬菌斑，但在42℃时就不能这样。
★矮秆基因的利用； ★植物雄性不育基因(细胞质基因突变)的利用。
基因突变的类型
根据诱发的原因，基因突变可分为以下两个类型： 1.自发突变（spontaneous mutation），所谓的自发突
变，是指在没有人工特设的诱发条件下，由于外界环境 的自然作用或生物体内生理或生化变化而诱发的突变。 根据这个定义，我们知道所谓的自发突变并不是没原因 的突变，而是指人工特设诱变因素以外的其它因素引起 的突变。 2.诱发诱变：这是指由人工特设诱发因素而引起的突变。
根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
１.形态突变（morphological mutation），是泛 指能造成外形改变的突变。
例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊（ Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在外 观上看到，称为可见突变（visible mutations ）
控制质量性状的基因突变属于大突变。
摩尔根等1910年发现果蝇眼色的突变(Ww)，并进行
鉴定与分析，从而明确证实基因突变的存在。
◆基因突变的发生：在自然条件下广泛、大量存在 ；
★自然发生：自然界的因素； ★人工诱发：理化因素，更高突变频率。
◆基因突变形成的不同等位基因及相对性状差异是 人们发现该基因(位点)存在的前提； ◆是生物进化过程中自然选择的最根本基础； ◆也是生物遗传育种的重要基础。
体细胞如果发生突变，突变 的体细胞在生长过程中，往 往竞争不过周围的正常细胞 ，受到抑制或最终消失。
保留体细胞的突变，需将它 从母体上及时分割下来加以 无性繁殖，许多植物的突变 就是体细胞的突变结果。如 果果树上一旦发生优良突变 ，即可直接采用无性繁殖方 法育成新品种。
基因突变通常是独立发生的 ，即某一基因位点的这一等 位基因发生突变时，不影响 其它等位基因。例如 AA突 变为Aa或aa突变为Aa。
★正突变(forward mutation)：显性基因A隐性基因a； ★反突变(reverse mutation)：隐性基因a显性基因A。 ★通常认为：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基
因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改 变，表现为隐性基因。所以反突变又称为回复突变(back mutaiton)。
(一)突变的重演性和可逆性
◆突变的重演性： 同一突变可以在生物的不同个体上多次发生
。 ★同一基因突变在不同的个体上均可能发生； ★不同群体中发生同一基因突变的频率相近。
例如果蝇的白眼突变，在多次试验中都出现过 类似的突变，且它们的突变的频率也极相近似。
◆突变的可逆性：基因突变的发生方向是可逆的。
4．生化突变（biochemical mutation)：指没有形态效应，但 导致某种特定生化功能改变的突变。 例：链孢霉的氨基酸突变型＋某种氨基酸才能生长
第一节 基因突变的时期和特征
◆由基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为 突变体或突变型(mutant)。
来自百度文库◆显性突变：
突变产生的新基因对原来的基因表现为显性。
第四章 基因突变及突变 的分子基础
2020年4月23日星期四
基因突变(gene mutation)：染色体上某一基因位点内
部发生了化学性质(结构)的变化，与原来基因形成对性 关系。
例如：植物高秆基因D突变为矮秆基因d。 经典遗传学(基因论)认为：基因就是一个“点”，在染色
体上具有一定的位置和相互排列关系，而基因突变就 是一个点的改变，是以一个整体进行突变。因此从经 典遗传学水平看，基因突变又称为“点突变”(point mutation)。
(chimaera) ◆突变时期不同，其表现也不相同
嵌合体
从理论上讲，突变可以发生在生物个体发育的任 何时期，在体细胞或性细胞中都可发生，但性细 胞发生的频率要比体细胞高些。
性细胞发生的突变可以通过受精直接传递给后代 。
控制数量性状的基因突变大都属于微突变。
例如：玉米的长果穗和 短果穗
为了鉴别微突变的遗传 效应，常需要借助统计 方法加以研究分析。
根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
２.致死突变（lethal mutation）：是指能造成个体死亡的突变，致 死突变型又可分为全致死突变型（90％以上死亡），亚致死突变 （50%～90%死亡）；半致死突变（10%～50%死亡）和弱致死 突变（10%以下死亡）。
◆通常用u表示正突变频率、v表示反突变频率，则：
正突变u 野生型===========突变型
反突变v
需要指出的是，由于缺失而引起的突变不能发生回 复突变。 显性基因Ａ可以突变为隐性基因ａ，而隐性基因ａ 也可以突变为显性基因Ａ，前者称为正向突变（ forward mutation）。后者称为反向突变或回复突 变（back mutation）。
在体细胞中如果隐性基因发 生显性突变，当代就能表现 出来，同原来性状并存，形 成镶嵌现象，形成嵌合体。 突变发生的越早，镶嵌范围 越大。
二 、基因突变的一般特征
基因突变表现出以下几个方面的普遍特征：
(一)突变的重演性和可逆性 (二)突变的多方向性与复等位基因 (三)突变的有害性和有利性 (四)突变的平行性 (五)突变的独立性和随机性
◆隐性突变：
突变产生的新基因对原来的基因表现为隐性。
一 、基因突变的时期
◆生物个体发育的任何时期均可发生：
★性细胞(突变)突变配子后代个体； ★体细胞(突变)突变体细胞组织器官。
体细胞突变的保留与芽变选择。 ◆性细胞的突变频率比体细胞高：
★性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。 ◆(等位)基因突变常常是独立发生的：
显性致死：杂合态即有致死。 隐性致死：纯合态才有致死 镰刀形贫血症、植物白化基因等。
根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
3．条件致死突变（conditional lethal mutation)：指在一定 条件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。
例如： 噬菌体T4的温度敏感突变型在25℃时能在E.coli宿主中正常 生长，形成噬菌斑，但在42℃时就不能这样。
★矮秆基因的利用； ★植物雄性不育基因(细胞质基因突变)的利用。
基因突变的类型
根据诱发的原因，基因突变可分为以下两个类型： 1.自发突变（spontaneous mutation），所谓的自发突
变，是指在没有人工特设的诱发条件下，由于外界环境 的自然作用或生物体内生理或生化变化而诱发的突变。 根据这个定义，我们知道所谓的自发突变并不是没原因 的突变，而是指人工特设诱变因素以外的其它因素引起 的突变。 2.诱发诱变：这是指由人工特设诱发因素而引起的突变。
根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
１.形态突变（morphological mutation），是泛 指能造成外形改变的突变。
例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊（ Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在外 观上看到，称为可见突变（visible mutations ）
控制质量性状的基因突变属于大突变。
摩尔根等1910年发现果蝇眼色的突变(Ww)，并进行
鉴定与分析，从而明确证实基因突变的存在。
◆基因突变的发生：在自然条件下广泛、大量存在 ；
★自然发生：自然界的因素； ★人工诱发：理化因素，更高突变频率。
◆基因突变形成的不同等位基因及相对性状差异是 人们发现该基因(位点)存在的前提； ◆是生物进化过程中自然选择的最根本基础； ◆也是生物遗传育种的重要基础。
体细胞如果发生突变，突变 的体细胞在生长过程中，往 往竞争不过周围的正常细胞 ，受到抑制或最终消失。
保留体细胞的突变，需将它 从母体上及时分割下来加以 无性繁殖，许多植物的突变 就是体细胞的突变结果。如 果果树上一旦发生优良突变 ，即可直接采用无性繁殖方 法育成新品种。
基因突变通常是独立发生的 ，即某一基因位点的这一等 位基因发生突变时，不影响 其它等位基因。例如 AA突 变为Aa或aa突变为Aa。
★正突变(forward mutation)：显性基因A隐性基因a； ★反突变(reverse mutation)：隐性基因a显性基因A。 ★通常认为：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基
因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改 变，表现为隐性基因。所以反突变又称为回复突变(back mutaiton)。
(一)突变的重演性和可逆性
◆突变的重演性： 同一突变可以在生物的不同个体上多次发生
。 ★同一基因突变在不同的个体上均可能发生； ★不同群体中发生同一基因突变的频率相近。
例如果蝇的白眼突变，在多次试验中都出现过 类似的突变，且它们的突变的频率也极相近似。
◆突变的可逆性：基因突变的发生方向是可逆的。
4．生化突变（biochemical mutation)：指没有形态效应，但 导致某种特定生化功能改变的突变。 例：链孢霉的氨基酸突变型＋某种氨基酸才能生长
第一节 基因突变的时期和特征
◆由基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为 突变体或突变型(mutant)。
来自百度文库◆显性突变：
突变产生的新基因对原来的基因表现为显性。
第四章 基因突变及突变 的分子基础
2020年4月23日星期四
基因突变(gene mutation)：染色体上某一基因位点内
部发生了化学性质(结构)的变化，与原来基因形成对性 关系。
例如：植物高秆基因D突变为矮秆基因d。 经典遗传学(基因论)认为：基因就是一个“点”，在染色
体上具有一定的位置和相互排列关系，而基因突变就 是一个点的改变，是以一个整体进行突变。因此从经 典遗传学水平看，基因突变又称为“点突变”(point mutation)。