整理分子诊断试题11
分子诊断单选题库(附参考答案)
分子诊断单选题库（附参考答案）一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、可以用来分辨16SrRNA基因不能鉴别的非常接近的菌种和种内菌株的是A、23SrRNA基因B、16S-23S rRNA基因C、18S rRNA基因D、65000抗原基因E、penA基因正确答案：B2、Northern印迹杂交可以用于A、快速确定是否存在目的基因B、不仅可以检测DNA样品中是否某一特定的基因，而且还可以获得基因片段的大小及酶切位点分布的信息C、用于基因定位分析D、检测靶分子是RNAE、用于阳性菌落的筛选正确答案：D3、DTT可以断开蛋白质分子间氨基酸残基形成A、酯键B、离子键C、二硫键D、氢键E、疏水键正确答案：C4、不适宜于直接作为第一代测序技术的DNA模板是A、双链DNA片段和PCR产物B、单链DNA片段C、克隆于质粒载体的DNA片段D、克隆于真核载体的DNA片段E、提取的染色质DNA正确答案：E5、关于核酸探针的描述下列不正确的是A、可以是DNAB、可以是RNAC、可用放射性标志物D、可用非放射性标志物E、必须是单链核酸正确答案：E6、下列说法错误的是A、用于RNA检测的样本短期可保存在'－20℃B、用于PCR检测的样本可用肝素作为抗凝剂C、如使用血清标本进行检测应尽快分离血清D、外周血单个核细胞可从抗凝全血制备E、用于核酸提取的痰液标本应加入1mol/LNaOH初步处理正确答案：B7、影响DNA分离纯化效果的是A、材料新鲜，低温保存B、加核酸酶抑制剂C、剧烈振荡D、除净蛋白质E、除净多糖正确答案：C8、cAMP对转录的调控作用是通过A、cAMP转变为CAPB、CAP转变为 cAMPC、形成cAMP-CAP复合物D、葡萄糖分解活跃，使cAMP增加，促进乳糖利用来扩充能源E、cAMP是激素作用的第二信使，与转录无关正确答案：C9、其3'羟基末端带有可化学切割部分的dNTP称”可逆终止子”(reversible terminator),使用”可逆终止子”的测序反应是A、焦磷酸测序B、边合成边测序C、化学裂解法测序D、双脱氧终止法测序E、寡连测序正确答案：B10、荧光原位杂交可以用于A、快速确定是否存在目的基因B、检测的目标是RNAC、用于基因的定位分析D、阳性菌落的筛选E、蛋白水平的检测正确答案：C11、理想质粒载体具备的条件不包括下列哪项A、具有松弛型复制子B、单一的酶切位点C、分子量较大D、具有高的拷贝数E、具有插入失活的筛选标记正确答案：C12、血友病是一种A、染色体病B、先天畸形C、先天性代谢缺陷病D、常染色体隐性遗传病E、X连锁遗传病正确答案：E13、一般来说，设计的寡核苷酸探针的长度为A、200~300bpB、2~10bpC、100~200bpD、60~100bpE、17~50bp正确答案：E14、首个被证实和克隆的乳腺癌易感基因是A、BRCA1B、BRCA2C、c-eebB-2IHR2D、ATME、p53正确答案：A15、关于多顺反子m的描述，正确的是A、几个mRNA分子有不同的开放阅读框B、几个结构基因由不同的启动子调控转录C、一个mRNA分子有几个开放阅读框D、多个结构基因编码一类蛋白质E、一个结构基因编码多种蛋白质正确答案：C16、线粒体基因组22个tRNA可转录几种tRANA、22种B、20种C、18种D、13种E、2种正确答案：B17、可作为分子遗传标记的是A、HLAB、单拷贝序列C、高表达蛋白D、RFLPE、染色体正确答案：D18、关于增强子的叙述，正确的是A、与基因表达的时间、空间特异性无关B、只能近距离影响启动子活性的转录调控元件C、具有抑制基因转录的作用D、具有增强基因转录的作用E、它的作用有方向性正确答案：D19、下列不可以作为核酸探针使用的是A、microRNAB、单链DNAC、寡核苷酸D、mRNAE、病毒RNA正确答案：A20、下列属于核苷酸三联体重复序列发生高度重复所致的是A、珠蛋白生成障碍性贫血B、血友病C、迪谢内肌营养不良D、脆性X综合征E、镰状細胞贫血正确答案：D21、人类基因组中DNA的多态性不包括下列那种形式A、限制性片段长度多态性B、微卫星和小卫星多态性C、单核苷酸多态性D、非限制性片段长度多态性E、拷贝数多态性正确答案：D22、遗传病的最基本特征是A、遗传物质发生了改变B、患儿发病的家族性C、染色体畸变D、酶的缺陷E、先天性正确答案：A23、第三代DNA测序技术可能使用A、毛细管凝胶电泳B、PCR技术C、芯片技术D、荧光标记技术E、非光学显微镜成像正确答案：E24、碱基修饰剂导致DNA损伤的机制是A、与DNA正常碱基结构类似B、直接插入到DNA碱基对中C、造成DNA两条链错位D、能引起碱基的脱氨基E、可取代正常碱基掺入DNA链中正确答案：D25、结核分技杆菌的基因组特征是A、单链DNAB、双链DNAC、单正链DNAD、单正链RNA双聚体E、单负链RNA正确答案：B26、最常用的DNA探针标记方法是A、随机引物标记B、切口平移标记C、3'-末端标记D、5'-末端标记E、PCR法正确答案：A27、下列哪种蛋白质染色方法会出现“雪崩效应”A、银染色B、SYPRO OrangeC、考马斯亮蓝染色D、胶体考马斯亮蓝染色E、SYPRO Ruby正确答案：A28、下列不能用于核酸转移作固相支持物的是A、NC膜B、尼龙膜C、化学活性膜D、滤纸E、PVC膜正确答案：E29、目前被DNA自动化测序技术广泛应用的酶是A、大肠杆菌DNA聚合酶ⅠB、Klenow片段C、测序酶D、耐热DNA聚合酶E、限制性内切核酸酶正确答案：D30、数字PCR技术是一种A、单分子绝对定量的技术B、单分子相对定量的技术C、多分子绝对定量的技术D、多分子相对定量的技术E、以上都不是正确答案：A31、DNA探针的长度通常是A、1000～2000个碱基B、500～1000个碱基C、400～500个碱基D、100～400个碱基E、＜100个碱基正确答案：C32、基因多态性连锁分析中，第一、二、三代遗传标记分别是A、RFLP、SSCP、STRB、RFLP、SNP、STRC、RFLP, STR、 SNPD、VNTR、SCCP、SNPE、VNTR、STR、RFLP正确答案：C33、基因诊断对下列哪些疾病最具有确切的临床诊断意义A、单基因遗传病B、畸形C、肿瘤D、多基因遗传病E、染色体疾病正确答案：A34、关于微卫星的说法正确的是A、通常由9〜10个核苷酸组成B、是一类低度多态性的遗传标记C、是一种简单串联排列的RNA序列D、微卫星序列定位于基因的启动子、编码区、内含子及其外显子交界区E、通过改变RNA结构或与特异性蛋白结合而发挥作用正确答案：D35、HIV核酸类型是A、单链DNAB、双链DNAC、单正链DNAD、单正链RNA双聚体E、单负链RNA正确答案：D36、用于病毒基因突变检测的技术是A、荧光定量PCR技术B、PCR-RFLP技术C、PCR微卫星检测技术D、原位杂交技术E、cDNA表达芯片技术正确答案：B37、新一代测序技术中的边合成测序和焦磷酸测序均需要A、DNA聚合酶(DNA polymerase)B、ATP硫酸化酶(ATP sulfurylase)C、荧光素酶(luciferase)D、三磷酸腺苷双磷酸酶(apyrase)E、DNA连接酶(DNA ligase)正确答案：A38、以下为荧光染料技术的优点，不正确的是A、适合任何一个反应体系B、荧光信号量与PCR反应产物量成正比，可以实时监测C、荧光信号的检测在每一次循环延伸后，简单方便D、不需要进行凝胶分离等第二次处理PCR产物，避免污染E、特异性高正确答案：E39、重组DNA技术的基本步骤不包括A、选B、分C、转D、接E、表达正确答案：E40、下列位置关系叙述正确的是A、启动子不会位于转录起始点下游B、增强子位于结构基因内部C、TATA盒位于转录起始点下游D、转录调控序列位于结构基因之外E、翻译起始密码子位于转录起始点下游正确答案：E41、人类基因组计划的大部分工作草图绘制工作通过该载体完成A、M13mp质粒B、细菌质粒C、载体有酵母人工染色体(YAC)D、细菌人工染色体(BAC)E、穿梭质粒正确答案：C42、第一代DNA测序技术的核心技术是A、Sanger的双脱氧链终止法B、Maxam和Gilbert的化学降解法C、荧光标记技术D、PCR技术E、DNA自动分析技术正确答案：A43、基因芯片技术的本质就是A、聚合酶链反应技术B、酶切技术C、蛋白质分子杂交技术D、基因重组技术E、核酸分子杂交技术正确答案：E44、硝酸纤维素膜的缺点不包括A、轻微电渗作用B、易蒸发C、吸水性差D、脆性大E、标本用量少正确答案：B45、焦磷酸测序技术不使用的酶是A、DNA聚合酶(DNA polymerase)B、DNA连接酶(DNA ligase)C、ATP硫酸化酶(ATP sulfurylase)D、荧光素酶(luciferase)E、三磷酸腺苷双磷酸酶(Apyrase)正确答案：B46、双向电泳的样品制备目的不包括的是A、去除蛋白质杂质B、变性C、氧化D、还原E、溶解正确答案：B47、某基因位点正常时表达为精氨酸，突变后为组氨酸，这种突变方式为A、错义突变B、无义突变C、移码突变D、同义突变E、动态突变正确答案：A48、肽质量指纹图谱常与哪一种质谱技术联合应用A、TOFB、ESIC、ESI-MSD、MALDIE、FAB正确答案：D49、下面关于mtDNA基因突变的说法不正确的是A、同一细胞内所有的mtDNA会发生同样的变异B、同一细胞内的mtDNA会发生不同的变异.C、mtDNA—般很难发生改变，一但mtDNA基因突变就会导致疾病的发生D、点突变是mtDNA碱基突变的主要形式E、mtDNA拷贝数目会发生改变，也属于mtDNA基因突变正确答案：C50、核酸分子杂交的基础是A、磷酸化B、碱基互补配对C、配体受体结合D、抗原抗体结合E、甲基化正确答案：B51、受精卵中的线粒体A、几乎全部来自精子B、几乎全部来自卵子C、精子与卵子各提供1/2D、不会来自卵子E、大部分来自精子正确答案：B52、原核生物基因组中没有A、操纵子B、外显子C、内含子D、转录因子E、插入序列正确答案：C53、荧光定量PCR检测核酸量的时间段在A、非指数期B、PCR反应的最初阶段C、PCR反应最后的时间段D、指数期的起始阶段E、指数期的终末阶段正确答案：D54、在重组DNA技术领域，DNA克隆主要是指A、建立单克隆抗体B、建立多克隆抗体C、构建重组DNA分子D、无性繁殖DNAE、有性繁殖DNA正确答案：D55、下列哪种病毒在复制过程中可产生RNA-DNA杂交体A、HPVB、HIVC、HBVD、HCVE、流感病毒正确答案：B56、下面对mtDNA中D环区（D-loop)的描述正确的是A、是结构基因，编码13个蛋白多肽B、编码22个tRNAC、编码2种rRNA，即12SrRNA和16SrRNAD、参与调控线粒体的复制和转录E、可折叠成茎环结构正确答案：D57、编码HIV包膜gpl20的基因是A、gag基因B、pol基因C、env基因D、E6基因E、LTR正确答案：C58、基因芯片技术的主要步骤不包括A、杂交反应B、样品制备C、芯片的设计与制备D、酶切分析E、信号检测正确答案：D59、对于关核苷酸探针，杂交温度一般低于其Tm值A、30~40℃B、10~15℃C、20~30℃D、15~30℃E、5℃正确答案：E60、以质粒为载体，将外源基因导入受体菌的过程称A、转位B、转染C、感染D、转导E、转化正确答案：E61、聚合酶链反应可表示为A、PECB、PERC、PDRD、BCRE、PCR正确答案：E62、PCR反应必需的成分是A、BSAB、DTTC、Tween20D、明胶E、Mg2+正确答案：E63、关于Ct值的描述，不正确的是A、Ct值是荧光定量PCR获得的最初数据资料B、Ct代表了反应达到预定设置的阈值时的循环次数C、Ct与反应模板的初始模板量成正比D、Ct越小代表其模板核酸拷贝数越多E、Ct值处于扩增曲线和荧光本底基线的交叉点正确答案：C64、生物芯片根据芯片上固定的探针种类不同可分为几种，其中不包括A、测序芯片B、蛋白质芯片C、细胞芯片D、组织芯片E、DNA芯片正确答案：A65、重复序列通常只有1〜6bp，重复10〜60次并呈高度多态性的DNA序列称为A、小卫星DNAB、微卫星DNAC、cDNAD、高度重复顺序DNAE、单拷贝顺序DNA正确答案：A66、未知突变的检测，下列最准确的方法是A、PCRB、序列测定C、核酸杂交D、RFLPE、ASO正确答案：B67、DHPLC技术检测异质突变，阳性结果应该出现A、单峰B、双峰C、三峰D、无峰E、多峰正确答案：B68、细胞周期检查点激酶1基因定位于哪个染色体上A、染色体lp32B、染色体12q24C、染色体llq24D、染色体2q32E、染色体9p21正确答案：C69、DNA提取中不能有效的去除蛋白质的是A、酚/氯仿抽提B、SDSC、高盐洗涤D、蛋白酶KE、RNase正确答案：E70、真核生物基因表达调控的关键环节是①染色质活化②转录起始③转录后加工④翻译起始⑤翻译后加工A、②+③B、①+②+④C、②D、①+②+③E、②①+②正确答案：C71、某人提取DNA后将DNA溶液稀释10倍，然后经紫外分光光度计检测结果为A260=0.56A280=0.31,比色皿光径1cm,该DNA样品的浓度为A、180μg/mlB、150μg/mlC、224μg/mlD、250μg/mlE、280μg/ml正确答案：E72、大部分Ⅱ类限制性核酸内切酶识别序列的特点是A、超螺旋结构B、α螺旋结构C、串联重复序列D、锌指结构E、回文结构正确答案：E73、原核生物基因组结构特点不应包括A、含插入序列B、具有操纵子结构C、含有重复顺序D、断裂基因E、转录产物为多顺反子正确答案：D74、某个体体细胞中染色体数目为49，称为A、四倍体B、三倍体C、亚二倍体D、超三倍体E、超二倍体正确答案：C75、用于基因定位分析的是A、Northern印迹杂交B、点/狭缝杂交C、Southern印迹杂交D、菌落杂交E、原位杂交正确答案：E76、下列哪种不属于真核生物基因的顺式作用元件A、沉默子B、衰减子C、激素反应元件D、启动子E、增强子正确答案：B77、HIV最易发生变异的部位是A、包膜蛋白B、逆转录酶C、核衣壳蛋白D、刺突蛋白E、内膜蛋白正确答案：D78、操纵子结构不存在于A、病毒基因组中B、真核生物基因组中C、原核生物基因组中D、细菌基因组中E、大肠杆菌基因组中正确答案：B79、关于RNA探针的描述下列不正确的是A、可用于随机引物标记B、特异性高C、灵敏度高D、可用非同位素标记法标记E、不易降解正确答案：E80、关于核酸探针的描述下列不正确定的是A、可以是DNAB、可以是RNAC、可用放射性标志物D、可用非放射性标记E、必须是单链核酸正确答案：E81、巢式PCR错误的是A、是对靶DNA进行二次扩增B、第二次扩增所用的模板为第一次扩增的产物C、巢式PCR可提高反应的灵敏度和特异性D、常用于靶基因的质和(或)量较低时E、第二对引物在把序列上的位置应设计在第一对引物的外侧正确答案：E82、下列方法中不能分辨野生型和突变型基因的是A、PCR-SSCPB、变性梯度凝胶电泳C、溶解曲线分析D、逆转录PCRE、RFLP正确答案：D83、用于确诊HIV感染的是A、ELISA检测p24抗原B、IFA检查P24抗体C、ELISA检测gp120抗原D、Westem检测P24抗原及gp120抗原E、RIA检测gp120抗原正确答案：D84、可以快速确定是否存在目的基因的方法是A、Southern印迹杂交B、Northern印迹杂交C、原位杂交D、点/狭缝杂交E、菌落杂交正确答案：D85、Alu家族属于A、可变数目串联重复序列B、短串联重复序列C、短散在核元件D、长散在核元件E、DNA转座子正确答案：C86、Western印迹过程中若转移>20KD的蛋白质时应采用何种硝酸纤维素膜A、0.25μmB、0.35μmC、0.45μmD、0.55μmE、0.6μm正确答案：C87、以下不需要对引物或探针预先标记的实时定量PCR方法是A、TaqMan水解探针技术B、探针杂交技术C、分子信标技术D、SYBR Green I荧光染料技术E、数字PCR技术正确答案：D88、Southern印迹杂交的描述正确的是A、用于基因定位分析B、检测靶分子是RNAC、不仅可以检测DNA样品中是否存在某一特定的基因，而且还可以获得基因片段的大小及酶切位点分布的信息D、用于阳性菌落的定位分析E、用于蛋白质水平的检测正确答案：C89、下列哪种克隆载体为容纳大片段外源DNA的首选载体?A、质粒B、粘粒C、酵母人工染色体D、λ噬菌体E、M13噬菌体正确答案：C90、下列有关蛋白质提取和分离的说法，错误的是A、采用透析法是蛋白质与其他小分子化合物分离开来B、离心沉淀法通过控制离心速率使分子大小、密度的蛋白质分离C、蛋白质在电场中与其自身所带的电荷相同的电极方向移动D、透析法分离蛋白质的原理是利用蛋白质不能通过半透膜的特性E、在蛋白质溶液中加入大量中性盐可使蛋白质沉淀析出正确答案：C91、原核生物与DNA结合并阻止转录进行的蛋白质称为A、正调控蛋白B、阻遏物C、诱导物D、反式作用因子E、分解代谢基因激活蛋白正确答案：B92、关于管家基因叙述错误的是A、在生物个体的几乎各生长阶段持续表达B、在生物个体的几乎所有细胞中持续表达C、在生物个体全生命过程的几乎所有细胞中表达D、在生物个体的某一生长阶段持续表达E、在一个物种的几乎所有个体中持续表达正确答案：D93、关于单基因遗传病的叙述，正确的是A、可进行定性诊断和定量诊断B、在群体中发病率高C、受多对等位基因控制D、原发性高血压是单基因遗传病E、发病机制都已阐明正确答案：A94、有关微卫星的描述正确的是A、散在重复序列的一种B、10~100bp组成的重复单位C、主要存在于着丝粒区域，通常不被转录D、形式为（CA)n/(TG)n、(AG)n、(CAG)n等E、又称为可变数目串联重复序列(VNTR)正确答案：D95、DHPLC检测要求样品片段大小范围A、＜200bpB、200~500bpC、＜500bpD、300~600bpE、100~300bp正确答案：B96、第二代测序技术最主要技术特征是A、对单分子DNA进行非PCR的测序B、针对SNP进行非PCR的测序C、高通量和并行PCR测序D、直接分析SNPE、直接进行个体基因组测序和SNP研究正确答案：C97、HIV结构具有CD4分子受体的部位是A、衣壳B、包膜C、内膜D、刺突E、核酸正确答案：D98、PCR的变性温度一般为A、72℃B、55℃左右C、75-80℃D、94-95℃E、25℃正确答案：D99、有关SNP位点的描述，不正确的是A、生物芯片技术可提高SNP位点检测正确性B、单个SNP位点信息量大，具广泛的应用前景C、在整个基因组中大概有300万个SNP位点D、被称为第三代DNA遗传标点E、SNP位点是单个核苷酸的变异正确答案：A100、最容易降解的核酸探针是A、cDNA探针B、dsDNA探针C、ssDNA探针D、gDNA探针E、RNA正确答案：E。
分子诊断学模拟习题与参考答案
分子诊断学模拟习题与参考答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1.关于线粒体DNA基因描述正确的是A、结构基因编码mtDNA复制所需要的酶、调控蛋白、NADH氧化还原酶、ATP酶等B、重链有编码功能，轻链无编码功能C、含22个结构基因D、含tRNA基因，可转录20种tRNA，以满足线粒体内蛋白质翻译的需要E、含rRNA基因，编码 2种rRNA，即 12S rRNA 和 18S rRNA正确答案：D2.在人类基因组DNA序列中，DNA甲基化主要发生在A、腺嘌呤的N-6位B、胞嘧啶的N-4位C、鸟嘌呤的N-7位D、胞嘧啶的C-5位E、鸟嘌呤的C-5位正确答案：D3.人类的精子和卵子属于A、单倍体B、非整倍体C、三倍体D、多倍体E、二倍体正确答案：A4.关于非放射性探针标记，下列描述不正确的是A、酶促显色检测最常使用的酶是碱基磷酸酶和辣根过氧化物酶B、灵敏度不如放射性探针C、可长时间使用D、对人体危害小E、目前应用的非放射性标志物都是抗原正确答案：E5.下列不属于基因突变的类型是A、插入B、无义突变C、错义突变D、等位基因E、同义突变正确答案：D6.下列有关cDNA探针描述不正确的为A、利用mRNA通过RT-PCR在体外反转录可制备大量的cDNA探针B、cDNA探针不包括内含子C、cDNA探针不包括大量的高度重复序列D、由于cDNA探针自身所携带的poly(dT)，有可能产生非特异性杂交的问题E、cDNA探针合成方便，成为探针的重要来源正确答案：E7.下列哪一种病毒的遗传物质为RNAA、乙肝病毒B、乳头瘤状病毒C、疱疹病毒D、人类免疫缺陷病毒E、腺病毒正确答案：D8.以下不需要对引物或探针预先标记的实时定量PCR方法是A、TaqMan水解探针技术B、探针杂交技术C、分子信标技术D、SYBR Green I荧光染料技术E、数字PCR技术正确答案：D9.下列说法错误的是A、用于RNA检测的样本短期可保存在'－20℃B、用于PCR检测的样本可用肝素作为抗凝剂C、如使用血清标本进行检测应尽快分离血清D、外周血单个核细胞可从抗凝全血制备E、用于核酸提取的痰液标本应加入1mol/LNaOH初步处理正确答案：B10.p53基因定位于人哪个染色体上A、12p13B、11q13C、17q20D、17p13E、11q24正确答案：D11.大部分Ⅱ类限制性核酸内切酶识别序列的特点是A、超螺旋结构B、锌指结构C、串联重复序列D、α螺旋结构E、回文结构正确答案：E12.限制性核酸内切酶切割DNA后产生A、3磷酸基末端和5羟基末端B、5磷酸基末端和3羟基末端C、3磷酸基末端和5磷酸基末端D、5羟基末端和3羟基末端E、3羟基末端、5羟基末端和磷酸正确答案：B13.遗传物质的突变不会导致下列哪些遗传事件A、遗传(基因）多态性B、SNPC、遗传病D、等位基因E、新性状或表型的产生正确答案：D14.K-ras基因最常见的激活方式是A、染色体重排B、缺失突变C、插入突变D、点突变E、基因扩增正确答案：D15.DTT可以断开蛋白质分子间氨基酸残基形成A、酯键B、离子键C、二硫键D、氢键E、疏水键正确答案：C16.关于肿瘤分子诊断的说法正确的是A、肿瘤分子诊断的研究成果仅用于临床肿瘤的诊断B、肿瘤分子诊断的核心是基于细胞水平瞻分子诊断技术C、肿瘤的分子诊断中根据目的、对象、类型的不同要釆取相似的诊断策略与方法D、肿瘤分子诊断就是利用分子生物学原理和技术建立的肿瘤诊断方法E、肿瘤分子诊断的含义主要表现在虽然检测对象众多，但大多数标志物是特异性的肿瘤标志物正确答案：D17.关于随机引物法标记探针下述不正确的是A、可标记单链DNAB、可标记双链RNAC、可标记单链RNAD、比活性高达108cpm/ug DNA以上E、常经过SephadexG-50纯化才可使用正确答案：E18.在重组DNA技术领域，DNA克隆主要是指A、建立单克隆抗体B、建立多克隆抗体C、构建重组DNA分子D、无性繁殖DNAE、有性繁殖DNA正确答案：D19.关于P450的说法不正确的是A、具有广泛作用底物的一个酶类B、P450在致癌化合物代谢方面起着重要的作用C、绝大多数化学致癌物包括内源性和外源性都需经过P450的生物转化激活D、在肺癌中研究最多的是CYP1A2这个多态位点E、细胞色素P450超家族有多个亚家族正确答案：D20.在重组DNA技术中，目的DNA与载体在体外连接的过程称为DNA的体外重组。
分子诊断学填空练习题
技术所需的工具酶主要有限制性核酸内切酶、 DNA连接酶、 DNA聚合酶和修饰酶。
2、根据标记方法不同，核酸探针可分为放射性探针和非放射性探针两类。
3、微阵列芯片是由生物材料微阵列构成的芯片，包括基因芯片、蛋白质芯片、细胞芯片和组织芯片等。
4、生物信息学综合运用数学、计算机科学、生物学等学科领域的各种工具进行研究，目的在于了解大量的生物学意义。
5、分子诊断学利用分子生物学技术来研究机体外源性和内源性生物大分子和大分子体系的存在、结构或表达调控的改变。
6、分子诊断的主要应用领域包括：感染性疾病、遗传性疾病、肿瘤、采血输血和器官移植和药物遗传学的分子诊断。
7、PCR反应体系包含 DNA模板、寡核苷酸引物、 DNA聚合酶、 dNTP 及含有必需离子的反应缓冲液。
8、临床基因扩增检验实验室的设置包括试剂贮存和准备区、标本制备区、扩增区和扩增产物分析区四个工作区域。
9、获取目的基因的方法有：化学合成法、PCR扩增法、构建基因组文库、构建cDNA文库等。
10、病毒的基因诊断在临床上得到广泛应用的主要包括乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒、人类乳头瘤病毒和人类免疫缺陷病毒等病毒。
11、质粒一般具有以下特性：自主复制性，不相容性，可扩增性，可转移性。
12、获取目的基因的方法有：化学合成法、PCR扩增法、构建基因组文库、构建cDNA文库等。
13、根据性质及来源不同，核酸探针又可分为基因组DNA探针、cDNA探针、RNA探针、寡核苷酸探针等几类。
14、感染性疾病的分子诊断方法可分为两大类，分别是：信号放大技术检测方法、靶分子扩增技术检测方法。
15、人类基因组计划的主要任务、研究内容和具体成果主要体现为三张图谱：物理图谱、遗传图谱和序列图谱。
16、SNP的主要用途有：疾病的连锁分析与基因的定位、指导用药和药物设计和用于进化和种群多样性的研究。
17、蛋白质组学研究的特点是整体性、揭示生命的动态性过程和体现生命现象的复杂性。
18、核酸提取的主要步骤包括：核酸的释放、核酸的分离与纯化和核酸的浓缩、沉淀与洗涤。
检验分子诊断复习题
检验分子诊断复习题12检验分子诊断学复习题一、名词解释：（本大题共6小题，每小题3分，共计18分）1、顺式作用元件2、基因3、probe4．westernbloting：5、pcr6、分子克隆：.7、基因诊断：8、载体：二、填空题：（每空格1分后，总计20分后）1、基因芯片的基本步骤包括：、、和。
2、分子杂交是利用dna和这一基本性质来进行dna和rna定性、定量分析的。
3、世界三小数据库分别为、和。
4、生命体中随身携带的基因信息在某一时段所抒发的全部蛋白质称作。
5、在挑选核酸的拆分提纯方法，应当遵从的总原则就是：一就是确保核酸（）；二就是尽可能（）。
6、在pcr反应中，mg++是个至关重要的因素，浓度（过低）会降低酶的活性，浓度（过高）又会导致非特异性扩增。
三、问答题：1、简述印记技术的概念与特点、分类及应用。
2、.简述病毒基因组的一般特征3、双脱氧法dna测序原理4、简述dna芯片技术的应用。
5、详述核酸探针及其应用领域。
6、pcr引物的设计应遵循哪些原则，pcr技术的应用？7、简述southernblotting及主要步骤8、详述pcr技术的基本原理及基本反应步骤。
9、详述核酸分子杂交的基本原理、类别和应用领域。
10、详述2-de的基本原理与步骤。
四、单项选择题：1．以下哪种物质在pcr反应中无法做为模板（）a．cdnab.单链dnac.rnad.蛋白质e.双链dna2．northernblotting与southernblotting相同的就是()a.基本原理不同b.不需要进行限制性内切酶消化c.探针必须是dnad.探针必须是rnae.靠毛细作用进行转移3.以下哪个不属于重组dna的过程()a.目的基因的获取b.重组子的筛选与鉴定c.重组dna导入受体细胞d.载体的选择与构建e.探针与dna杂交4.目前研究蛋白质间相互作用最常用的方法是()a.质谱分析b.二维凝胶电泳c.酵母双杂交技术d.sds-page电泳e.凝胶落后实验5.2-de是根据蛋白质的（）来进行分离的。
分子诊断复习题旧
分子诊断复习题旧分子诊断学复习题一、概念1.分子诊断学: 分子诊断学是以分子生物学理论为基础，利用基因和蛋白质分析技术和方法来研究人体内源性或外源性生物大分子体系的存在、结构或表达调控的变化，为疾病的监测、诊断、疗效判断和预后评估、个体化治疗等提供信息和决策依据的一门科学。
2.酶联免疫吸附测定（ELISA ）:是以抗原或抗体的固相化及抗原或抗体的酶标记为基础，反应完成后加入酶反应底物，底物被酶催化成为有色产物，产物的量与标本中受检物质的量直接相关，由此进行定性或定量分析。
3.时间分辨荧光免疫分析技术（TRFIA）：是用镧系稀土元素螯合物标记抗体或抗原，检测标本中相应的抗原或抗体，用时间分辨荧光免疫分析检测仪测定反应产物中的荧光强度。
根据产物荧光强度和相对荧光强度的比值，判断反应体系中分析物的浓度，从而达到定量分析。
而时间分辨与酶免、放免相比，因为在激发光照射后，稀土元素激发光的最大吸收波与发射光的最大发射波长之间stokes位移最大；发光的半衰期长（10-2000us），避免了杂光的影响；激发光谱宽，发射光谱窄，不必担心光谱重叠。
4.金标免疫测定:以微孔滤膜为载体，包被已知抗原或抗体，加入待检标本后，经滤膜的毛细管作用使标本中的抗体或抗原与膜上包被的抗原或抗体结合，再通过胶体金或超顺磁性纳米微粒结合物达到检测目的。
5.PCR-RFLP(限制性片段长度多态性):聚合酶链式反应—限制性片段长度多态（PCR—RFLP）分析技术是在PCR技术基础上发展起来的。
DNA碱基置换正好发生在某种限制性内切酶识别位点上，使酶切位点增加或者消失，利用这一酶切性质的改变，PCR 特异扩增包含碱基置换的这段DNA，经某一限制酶切割，再利用琼脂糖凝胶电泳分离酶切产物，与正常比较来确定是否变异。
应用PCR—RFLP，可检测某一致病基因已知的点突变，进行直接基因诊断，也可以此为遗传标记进行连锁分析进行间接基因诊断。
用特定的限制性核酸内切酶对目的DNA分子进行消化，得到的酶切片断其大小和数量可以在一定程度上反映出目的DNA分子的序列信息。
临床检验中的分子诊断技术进展考核试卷
C. Western blot
D. Southern blot
11. 哪种技术可以用于检测单个细胞中的基因表达？（ ）
A. RNA-Seq
B. Single-cell PCR
C. qPCR
D. Northern blot
12. 以下哪种技术不是基于DNA芯片的检测方法？（ ）
A. Microarray
B. SNP array
C. CGH array
D. Western blot
13. 在分子诊断中，以下哪种技术用于检测基因重排？（ ）
A. PCR
B. FISH
C. Southern blot
D. Northern blot
14. 哪种技术可用于检测病原微生物的快速诊断？（ ）
D. PCR
8. 哪种技术被称为下一代测序技术？（ ）
A. Sanger sequencing
B. NGS
C. AFLP
D. RFLP
9. 以下哪个不是NGS技术的优点？（ ）
A. 高通量
B. 成本低
C. 准确性高
D. 速度快
10. 在分子诊断中，以下哪种技术用于检测DNA甲基化？（ ）
A. PCR
C. Western blot
D. Northern blot
19. 哪种技术可以用于检测miRNA的表达？（ ）
A. PCR
B. Northern blot
C. RNA-Seq
D. Western blot
20. 在分子诊断中，以下哪种技术用于检测病毒载量？（ ）
A. PCR
B. ELISA
C. Western blot
分子诊断学试题及答案.doc
第五章蛋白质组学一.A型题1.目前研究蛋口质间相互作用最常采用的方法是（）A质谱分析B二维凝胶电泳C酵母双杂交技术D DNase I足纹分析E SDS-PAGE 电泳2.目前进行蛋口质分离最有效的方法是（）A质谱分析B二维凝胶电泳C酵母双杂交技术D DNase I足纹分析E SDS-PAGE 电泳3.二维凝胶电泳是根据蛋口质的（）來进行分离的。
A分子量和分子构像B分子量和电荷C电荷和分了构像D分子量E分子构像4.质谱分析技术主要是用來检测蛋口质的（）。
A分子量B分子组成C分了构像D分子大小E分子是否具有四级结构5•下列技术中，不能用來检测溶液中蛋口质分了结构的是（）。
A核磁共振B圆二色谱法C氢同位素交换法D小角小子衍射法E X衍射分析6.DNase I足纹分析技术中，DNase I水解的是DNA分了中的（）。
A氢键B磷酸二酯键C疏水键D肽E竣基7.高等生物相对于低等生物（）。
A所携带的编码基因少，但调控机制复杂B所携带的编码基因多, 调控机制也复杂C所携带的编码基因少，调控机制也简单D所携带的编码基因多，但调控机制简单E无法比较8.在做SDS-PAGE电泳时，不同的蛋白质在电泳时的迁移率主耍取决于不同蛋白质的（）。
A含有氨基酸的种类B分了量的大小C所带有正电荷的多少D蛋口质分子的复杂性E所带有负电荷的多少9.核酸-蛋口质杂交实验这一•方法常用于鉴定蛋口质和DNA的特异结合，除此之外它还可以确定蛋口质的（）。
A是否具有四级结构B蛋口质的等电点C蛋口质是否和糖结合成糖蛋口D蛋口质是否还有・SH2基团E蛋口质的分了量10.2-DE得到的图谱呈（）oA彗星状B满天星状C云雾状D扫帚状E倒三角状二、B型题A・酵母双杂交系统B・凝胶滞后实验C.二维凝胶电泳D.一维核磁共振E.质谱分析技术1.（）是用于研究蛋白质与核酸间相互作用的技术。
2.（）用于蛋白质的分离。
3.目前研究蛋白质与蛋白质的相互作用主要采用（）。
分子诊断单选练习题
分子诊断单选练习题一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、下面关于线粒体的描述不正确的是A、是真核细胞重要的细胞器B、线粒体的主要功能是氧化产能C、是细胞的能量工厂D、半寿期是10天左右，其数量和体积保持不变E、线粒体中存在基因，线粒体基因突变会导致疾病的发生正确答案：D2、延伸的温度通常为A、25℃B、72℃C、37℃D、95℃E、55℃正确答案：B3、催化聚合酶链反应的酶是A、DNA连接酶B、反转录酶C、末端转移酶D、碱性磷酸酶E、TaqDNA聚合酶正确答案：E4、不可用于对核苷酸片段突变的检测方法是A、基因测序B、Southern印迹杂交C、Northern印迹杂交D、PCRE、RFLP正确答案：C5、关于P450的说法不正确的是A、具有广泛作用底物的一个酶类B、P450在致癌化合物代谢方面起着重要的作用C、绝大多数化学致癌物包括内源性和外源性都需经过P450的生物转化激活D、在肺癌中研究最多的是CYP1A2这个多态位点E、细胞色素P450超家族有多个亚家族正确答案：D6、下列分子不是细菌感染性疾病分子生物学检验技术的是A、PCR-SSCPB、real-timePCRC、ELISAD、PFGEE、RAPD正确答案：C7、蓝白筛选属于筛选重组DNA克隆方法的哪种？A、PCR分析B、免疫分析C、核酸分子杂交分析D、酶切分析E、插入失活分析正确答案：E8、重组DNA的宿主细胞有原核细胞和真核细胞。
用于制备基因文库的宿主细胞主要是A、哺乳动物细胞B、昆虫细胞C、酵母D、枯草杆菌E、大肠杆菌正确答案：E9、生物素和地辛高被用于DNA和RNA的全程标记的是A、随机引物标记B、DNA缺口平移标记C、全程RNA探针标记D、化学法全程标记E、3’或7’末端标记正确答案：D10、线粒体疾病的遗传特征是A、交叉遗传B、近亲婚配的子女发病率增高C、母系遗传D、女患者的子女约1/2发病E、发病率有明显的性别差异正确答案：C11、基因芯片的临床应用不包括A、疾病的诊断B、药物的筛选C、指导个体用药D、基因突变的检测E、由于蛋白质翻译后修饰改变而引起的疾病的诊断正确答案：E12、编码HIV衣壳蛋白的是A、vif基因B、tat基因C、gag基因D、pol基因E、env基因正确答案：C13、转录依赖扩增体系系统的描述错误的是A、以RNA为模板B、首先由靶RNA合成DNA拷贝C、再由DNA转炉生成大量D、产物为DNAE、为等温扩增正确答案：D14、以mRNA为模板合成cDNA的酶是A、DNA酶B、Taq DNA 聚合酶C、限制性内切酶D、RNA酶E、逆转录酶正确答案：E15、下列不能确定属于基因表达时间特异性的是，一个基因在A、胚胎发育过程不表达，在出生后表达B、胚胎发育过程表达，在出生后不表达C、分化的骨骼肌细胞不表达，在未分化的骨骼肌细胞表达D、分化的骨骼肌细胞表达，在未分化的骨骼肌细胞不表达E、分化的骨骼肌细胞表达，在未分化的心肌细胞不表达正确答案：E16、组织DNA提取中，苯酚-氯仿抽提离心分三层，DNA位于A、上层B、中间层C、下层D、中间层和下层E、上下层均有正确答案：A17、对人体危害较大且会污染环境的是A、多探针检测B、化学发光检测C、酶促显色检测D、荧光检测E、放射性标记探针检测正确答案：E18、人类可遗传的变异中最简单、最常见的一种是A、RFLPB、VNTRC、SNPD、STRE、CNV正确答案：C19、能够同时分离千种以上蛋白质的技术是A、2-DEB、ICATC、TOFD、MSE、LCM正确答案：A20、在分子生物学领域，分子克隆主要是指A、DNA的大量复制B、DNA的大量转录C、DNA的大量剪切D、RNA的大量反转录E、RNA的大量剪切正确答案：A21、顺式作用元件是指A、基因的5’、3’侧翼序列B、基因的5’侧翼序列C、具有转录调节功能的特异DNA序列D、基因5’、3’侧翼序列以外的序列E、基因的3’侧翼序列正确答案：C22、反式作用因子是指A、对自身基因具有激活功能的调节蛋白B、对另一基因具有激活功能的调节蛋白C、具有抑制功能的调节蛋白D、具有激活功能的调节蛋白E、对另一基因具有功能的调节蛋白正确答案：E23、SDS-聚丙烯酰氨凝胶电泳的原理不正确的是A、SDS是一种阴离子去垢剂B、SDS可以与蛋白质的疏水部分相结合，从而使蛋白质获得负电荷C、SDS-PAGE时蛋白质的迁移率与分子大小相关D、SDS-PAGE使具有不同等电点的蛋白质得以分离E、SDS与蛋白质结合后可以屏蔽天然蛋白质的电荷正确答案：D24、著名的Phl染色体发生的易位是A、t(9:22)(q34:q11)B、t(5:11)(q34:q22)C、t(5:22)(q34:q11)D、t(9:21)(q33:q11)E、t(9:22)(q11:q34)正确答案：A25、PCR技术的发明者是A、KrebsB、HensenetC、MullisD、SouthernE、Northern正确答案：C26、限制性核酸内切酶反应影响因素不包括A、DNA的纯度和结构B、反应缓冲液的pH和离子强度C、酶切时间D、酶的用量E、酶切温度一般为25℃正确答案：E27、DNA自动化测序技术中，不正确的荧光标记方法A、用荧光染料标记引物5'端B、用荧光染料标记引物3'-OHC、用荧光染料标记终止物D、使用一种或四种不同荧光染料标记E、使荧光染料标记的核苷酸掺入到新合成的DNA链中正确答案：B28、关于DHPLC技术的描述不正确的是A、可实现高通量检测B、自动化程度高C、灵敏度特异性高D、是分析异质性突变的首选方法E、是分析突变的金标准正确答案：E29、以下为比较Ct法的相对定量的描述，不正确的是A、实验条件不需要严格优化B、不需要再对管家基因和目的基因做标准曲线C、使机体的不同组织，以及不同实验处理组之间的基因表达变化具有可比性D、运用了数学公式来计算相对量E、没有考虑PCR扩增效率对定量结果的影响正确答案：A30、聚合酶链式反应是一种A、体外特异转录RNA的过程B、体外翻译蛋白质的过程C、体外特异性转录DNA的过程D、体外特异复制DNA的过程E、体内特异复制DNA的过程正确答案：D31、下列关于病毒基因组描述不正确的是A、基因组可以由DNA或RNA组成B、有重叠基因C、基因组大部分是用来编码蛋白质的D、有高度重复序列E、相关基因往往丛集形成一个功能单位正确答案：D32、当SDS单体浓度>1mmol/L时，它与大多数蛋白子平均结合比为A、0.14gSDS/1g蛋白质B、0.54gSDS/1g蛋白质C、1.4gSDS/1g蛋白质D、2.4gSDS/1g蛋白质E、3.4gSDS/1g蛋白质正确答案：C33、第二代测序技术一般不用到A、双脱氧链终止法B、文库接头C、高通量的并行PCRD、高通量的并行测序反应E、高性能计算机对测序数据进行拼接和分析正确答案：A34、以下不是原癌基因的特点的是A、广泛存在于生物界，是细胞生长必不可少的B、在进化过程中，基因序列呈高度保守性C、对正常细胞不仅无害，而且是细胞发育、组织再生、创伤愈合等所必需D、在某些因素的作用下会形成能够致瘤的癌基因E、通过表达产物DNA来实现功能正确答案：E35、下列不属于基因突变的类型是A、错义突变B、同义突变C、无义突变D、等位基因E、插入正确答案：D36、清蛋白由肝脏细胞表达产生，心肌细胞不表达，称为基因表达的A、个体特异性B、阶段特异性C、细胞（或组织）特异性D、种间特异性E、时间特异性正确答案：C37、能够导致遗传病发生的结构基因突变的类型通常不包括A、缺失和重排B、移码突变C、无义突变D、错义突全E、同义突变正确答案：C38、下列有关重组DNA技术的叙述，正确的是A、重组DNA技术所用的工具酶是限制酶、连接酶和运载体B、所有的限制酶都只能识别一种特定的核苷酸序列C、选细菌作为重组质粒的受体细胞是因为细菌繁殖快D、只要目的基因进入了受体细胞就能成功实现表达E、重组DNA 技术不需要限制酶正确答案：B39、HBV耐药性的检测在临床上主要是针对A、HBV DNA聚合酶S基因的检测B、HBV DNA聚合酶P基因的检测C、HBV DNA聚合酶C基因的检测D、HBV DNA聚合酶前C基因的检测E、HBV DNA聚合酶X基因的检测正确答案：B40、细胞周期运行的动力主要来自A、CDKB、CDKIC、CDK2D、CDK4E、CDK3正确答案：A41、下列方法中不属于RNA诊断的是A、Northern blotB、RNA斑点杂交C、基因芯片D、mRNA差异显示PCR技术E、逆转录PCR正确答案：C42、基因诊断间接方法不包括A、基于SNP的单倍i分析B、Southern blotC、基于STR的微卫星分析D、PCR-RFLPE、RFLP连锁分析正确答案：B43、以下不是DNA提取原则的是A、保证核酸一级结构完整性B、保留所有核酸分子C、核算样品中不应该存在有机溶剂和过高浓度的金属离子D、蛋白质、多糖和脂类分子的污染应降到最低E、排除RNA分子的污染与干扰正确答案：B44、实时荧光PCR中，GC含量在20％-80％（45％-55％最佳），单链引物的最适长度为A、35-50bpB、15-20bpC、55-70bpD、5-20bpE、70-90bp正确答案：B45、用于蛋白质检测的标本长期保存于A、－20℃B、4℃C、室温D、－70℃E、8℃正确答案：D46、关于线粒体DNA基因描述正确的是A、结构基因编码mtDNA复制所需要的酶、调控蛋白、NADH氧化还原酶、ATP酶等B、重链有编码功能，轻链无编码功能C、含22个结构基因D、含tRNA基因，可转录20种tRNA，以满足线粒体内蛋白质翻译的需要E、含rRNA基因，编码 2种rRNA，即 12S rRNA 和 18S rRNA正确答案：D47、5'-末端的DNA探针标记主要依靠的酶是A、T4多聚核苷酸激酶B、末端转移酶C、AKPD、DNApolIE、DNApol正确答案：A48、由于突变使编码密码子形成终止密码子，此突变为A、错义突变B、移码突变C、终止密码突变D、无义突变E、同义突变正确答案：D49、目前最常用的TB分子检测方法是A、PCRB、real-time PCRC、SDAD、LPAE、DNA chip正确答案：B50、HIV-1中最易发生变异的基因是A、tatB、polC、nefD、gagE、env正确答案：E51、关于基因组印记说法不正确的是：A、是哺乳动物在长期进化过程中形成的自我监视机制B、控制某一表型的一对等位基因由于亲缘不同而呈差异性表达C、基因组印记的丢失被认为与肿瘤的易感性有关D、常发生于哺乳动物某些组织和细胞中E、与自身性差别有一定的关联正确答案：E52、细菌感染分子生物学检验的检验对象是A、测定血清中病原体蛋白含量B、镜检病原体形态C、测定血清中病原体蛋白含量D、测定血清中抗原体E、测定样本中核酸含量正确答案：E53、一种标记核酸与另一种核酸单链进行配对形成异源核酸分子的双链，这一过程称A、杂交B、复性C、探针D、复杂性E、变性正确答案：A54、真核生物的RNA聚合酶包括A、IFB、σ因子C、snRNPD、ρ因子E、TFII正确答案：E55、双杂交探针技术对信号的检测是在哪个阶段进行？A、预变性B、延伸C、变性D、末次延伸E、退火正确答案：E56、当标本核酸量非常低难以扩增时，可采用的PCR技术是A、逆转录PCRB、转录介导扩增C、原位PCRD、巢式PCRE、荧光PCR正确答案：D57、导致纯DNA的A260/A280 比值升高的是A、蛋白质B、酚C、氯仿D、RNAE、乙醇正确答案：D58、重组DNA的基本构建过程是将A、任意两段DNA接在一起B、外源DNA接入人体DNAC、目的基因接人适当载体D、目的基因接入哺乳类DNAE、外源基因接人宿主基因正确答案：C59、Sanger双脱氧链终止法使用的链终止物是A、dNTPB、α-35S-dNTPC、ddNTPD、α-32P-dNTPE、NTP正确答案：C60、在对目的基因和载体DNA进行同聚物加尾时，需采用A、反转录酶B、多聚核苷酸激酶C、引物酶D、RNA聚合酶E、末端转移酶正确答案：E61、新一代测序技术中的寡连测序需要A、DNA聚合酶(DNA polymerase)B、ATP硫酸化酶(ATP sulfurylase)C、荧光素酶(luciferase)D、三磷酸腺苷双磷酸酶(apyrase)E、DNA连接酶(DNA ligase)正确答案：E62、关于NC膜下列描述不正确的是A、能吸附单链DNAB、能吸附单链RNAC、依赖于高盐浓度结合靶分子D、易脆E、对小分子DNA片段（<200bp）结合力强正确答案：E63、下列关于Taq DNA聚合酶的描述，错误的是A、以dNTPs为原料B、催化形成3'，5'-磷酸二酯键C、使DNA链沿5'→3'方向延伸D、不具有3'→5'-磷酸二酯键E、扩增的DNA片段越长，碱基错配率越低正确答案：E64、关于定量PCR的描述，不正确的是A、可以定量或半定量检测PCR产物的方法B、定量PCR主要进行基因表达的分析和病原体的核酸检测C、水解探针技术中TaqMan探针的位置位于两条引物之间D、分子信标在自由状态下为发夹结构，荧光信号极低E、定量PCR在封闭状态下进行，有效避免了产物的实验室污染正确答案：A65、遗传物质的突变不会导致下列哪些遗传事件A、遗传(基因）多态性B、新性状或表型的产生C、SNPD、遗传病E、等位基因正确答案：E66、目前的DNA自动化测序技术可以一次读取的序列长度约A、50bpB、100bpC、500bpD、1000bpE、2000bp正确答案：D67、引起镰状细胞贫血的珠蛋白基因突变类型是A、移码突变B、整码突变C、无义突变D、错义突变E、终止密码突变正确答案：D68、重组DNA导入宿主细胞的方法不包括A、Cacl2转化法B、电穿孔法C、磷酸钙共沉淀法D、噬菌体的转染E、显微光照法正确答案：E69、DNA探针A、一般由17～50个核苷酸组成B、长度在几百碱基对以上的双链DNA或单链RNA片段C、易降解，标记方法复杂D、仅长6个核苷酸E、几千碱基对正确答案：B70、相对于第二代测序技术，第一代测序技术不具有的优点是A、一次运行可产生海量的高质量数据B、模板不需要克隆C、较长的测序读长D、高通量E、并行正确答案：C71、与RNA聚合酶相识别和结合的DNA片段是A、增强子B、衰减子C、沉默子D、操纵子E、启动子正确答案：E72、线粒体基因组编码几种rRNAA、22种B、20种C、18种D、3种E、2种正确答案：E73、基因表达包括①复制②转录③逆转录④翻译A、①+②+④B、②+④C、③+④D、①+②E、①+③正确答案：B74、关于非放射性探针标记，下列描述不正确的是A、对人体危害小B、酶促显色检测最常使用的酶是碱基磷酸酶和辣根过氧化物酶C、目前应用的非放射性标志物都是抗原D、可长时间使用E、灵敏度不如放射性探针正确答案：C75、体细胞中染色体数目为47，称为A、单体型B、三体型C、超二倍体D、三倍体E、单倍体正确答案：B76、PCR反应过程中，退火温度通常比引物的Tm值A、低5℃B、低15℃C、高5℃D、高15℃E、相等正确答案：A77、以下在基因工程中不能用作克隆载体的DNA是A、细菌基因组DNAB、噬菌体DNAC、质粒DNAD、腺病毒DNAE、逆转录病毒DNA正确答案：A78、关于肿瘤分子诊断的说法正确的是A、肿瘤分子诊断就是利用分子生物学原理和技术建立的肿瘤诊断方法B、肿瘤分子诊断的研究成果仅用于临床肿瘤的诊断C、肿瘤分子诊断的含义主要表现在虽然检测对象众多，但大多数标志物是特异性的肿瘤标志物D、肿瘤分子诊断的核心是基于细胞水平瞻分子诊断技术E、肿瘤的分子诊断中根据目的、对象、类型的不同要釆取相似的诊断策略与方法正确答案：A79、扩增片段长度可到5kb以上的技术是A、PCRB、逆转录PCRC、多重PCRD、长片段PCRE、转录依赖扩增系统正确答案：D80、大部分Ⅱ类限制性核酸内切酶识别序列的特点是A、回文结构B、锌指结构C、超螺旋结构D、α螺旋结构E、串联重复序列正确答案：A81、人类基因组的组织特点描述不正确的是A、基因组含重复序列B、每个结构基因都有单独的调控序列C、基因组中各个基因的大小和内部组织的差异不大D、功能相关的基因常散在分布于不同的染色体上E、大部分为非编码序列正确答案：C82、关于Western印迹以下说法正确的是A、检测的灵敏性为0.1~1ngB、缺点是不能对转移到固相膜上的蛋白质进行连续分析C、固相膜保存时间短D、是由凝胶电泳和固相免疫组成的E、需要对靶蛋白进行放射性核素标记正确答案：D83、Southern印迹杂交检测的物质是A、RNAB、DNAC、蛋白质D、脂肪E、糖正确答案：B84、线粒体基因组的起始密码子是A、AUGB、AUAC、AGAD、AGGE、UGA正确答案：B85、DNA自动化测序技术一般用不到的技术是A、Sanger的双脱氧链终止法B、Maxam和Gilbert的化学降解法C、荧光标记技术D、PCR技术E、电泳技术正确答案：B86、下列关于细菌感染性疾病的分子生物学检验说法错误的是A、可以检测不能或不易培养、生长缓慢的病原菌B、可以实现对感染细菌的广谱快速检测C、可以对细菌进行基因分型D、可以检测病原菌耐药基因E、其检验技术都是PCR及其衍生技术正确答案：E87、使用飞行时间质谱质量分析器的是A、ICATB、PMFC、MDLCD、MALDI-TOF-MSE、ESI-MS正确答案：D88、下列对于转座因子含义叙述不正确的是A、转座因子是DNA重组的一种形式B、可在质粒与染色体之间移动的DNA片段C、转座子是转座因子的一个类型D、可移动的基因成分E、能在一个DNA分子内部或两个DNA分子之间移动发DNA片段正确答案：A89、SDS-PAGE电泳消除或掩盖了不同种类蛋白质间的A、分子大小差异B、电荷差异C、疏水性差异D、氢键差异E、离子键差异正确答案：B90、目前测序读长最大的测序反应是A、寡连测序B、边合成边测序C、双脱氧终止法D、焦磷酸测序E、化学裂解法正确答案：C91、决定PCR反应特异性的是A、模板B、dNTPC、引物D、缓冲液E、Taq DNA 聚合酶正确答案：C92、真核基因调控中最重要的环节是A、基因重排B、基因转录C、DNA的甲基化与去甲基化D、mRNA的半衰期E、翻译速度正确答案：B93、结构基因突变不包括A、基因点突变B、基因扩增C、基因缺失D、基因重排E、基因表达异常正确答案：E94、下列属子单基因遗传病的是A、精神与神经疾病B、冠心病C、原发性高血压D、糖尿病E、珠蛋白生成障碍性贫血正确答案：E95、目前，＜1kb的目的DNA片段常直接克隆到该质粒后测序A、M13mp质粒B、细菌质粒C、载体有酵母人工染色体(YAC)D、细菌人工染色体(BAC)E、穿梭质粒正确答案：B96、PCR的退火温度一般为A、94-95℃B、72℃左右C、75-80℃D、55℃左右E、25℃正确答案：D97、关于抑癌基因的说法正确的是A、正常情况下促进细胞增殖、抑制细胞分化B、呈隐性作用方式C、抑癌基因又称为肿瘤分化抑制基因D、可以使细胞丧失生长控制和正性调控功能E、是一类可编码对肿瘤形成起促进作用的蛋白质的基因正确答案：B98、SDS是一种阴离子表面活性剂，其可断开蛋白质分子内和分子间的A、氢键B、离子键C、二硫键D、酯键E、疏水键正确答案：A99、作为芯片固相载体的材料，下列描述正确是A、这些载体材料不需要处理，其表面存在活性基团（如羟基或氨基）B、不使用硝酸纤维膜、尼龙膜及聚丙烯膜等模性材料C、只要有玻片、硅片等实性材料D、可以直接固定已经合成的寡核苷酸探针E、不需要对戒指表面进行化学预处理—活化正确答案：C100、关于DNA芯片描述不正确的是A、探针为已知序列B、有序地高密度地固定于支持物上C、理论基础是和核酸杂交D、可研究基因序列E、不能研究基因功能正确答案：E。
分子诊断单选练习题(含答案)
分子诊断单选练习题（含答案）一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、珠蛋白基因的碱基由G突变为C时,造成的突变称为A、密码子缺失或插入B、单个碱基置换C、融合基因D、移码突变E、片段缺失正确答案：B2、以下关于mtDNA特点的描述不正确的是A、mtDNA重链(H)富含胞嘧啶，轻链(L)富含鸟嘌呤B、mtDNA非编码序列少，只占mtDNA6%C、mtDNA为闭合双链环状分子D、mtDNA呈母系遗传规律E、mtDNA在具有自主复制、转录功能正确答案：A3、原核细胞中，识别基因转录起点的是A、转录激活蛋白B、阻遏蛋白C、特异转录因子D、基础转录因子E、σ因子正确答案：E4、关于启动序列的叙述，正确的是A、mRNA上开始被翻译的序列B、开始转录生成mRNA的序列C、RNA聚合酶识别结合的序列D、阻遏蛋白结合的序列E、产生阻遏蛋白的序列正确答案：C5、下列不能被列入可移动基因范畴的是A、插入序列B、质粒C、染色体DNAD、转座子E、可转座噬菌体正确答案：C6、以等位基因特异的寡核苷酸探针杂交法诊断某常染色体隐性遗传病时，若能与突变探针及正常探针结合，则该样本为A、杂合体患者B、正常人C、不能确定D、纯和体患者E、携带者正确答案：E7、目前基于MALDI-TOF-MS迸行细菌鉴定的主要标志物是A、16S rRNAB、IS6110C、特异性保守蛋-核糖体蛋白D、katGE、丰度较高的管家基因正确答案：C8、多基因家族的特点描述错误的是A、由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因B、通常由于突变而失活C、假基因与有功能的基因是同源的D、所有成员均产生有功能的基因产物E、可以位于同一条染色体上正确答案：D9、扩增产物为RNA的技术是A、PCRB、逆转录PCRC、TSAD、巢式PCRE、多重PCR正确答案：C10、逆转录PCR扩增最终产物的特异性由A、随机引物决定B、oligo-d(T)决定C、PCR扩增的特异引物决定D、扩增效率决定E、逆转录酶决定正确答案：C11、随即引物法标记探针常用的A、G、C、T聚合体的数目是A、4个B、6个C、8个D、10个E、12个正确答案：B12、以下关于原癌基因说法不正确的是A、普遍存在于人类或其他动物细胞基因组中的一类基因B、在生物进化过程中不稳定C、在控制细胞生长和分化中起重要作用D、容易在多种因素作用下激活成活性形式的癌基因E、活性形式的癌基因才引起细胞癌变正确答案：B13、通过酶联级联反应检测每次核苷酸聚合所产生的PPi的测序方法是A、寡连测序B、双脱氧终止法测序C、边合成边测序D、化学裂解法测序E、焦磷酸测序正确答案：E14、线粒体基因突变不包括A、mtDNA拷贝数的变异B、碱基突变C、插入D、缺失E、重复序列增多或减少正确答案：E15、蛋白质鉴定的最简单的方法是A、Folin-酚试剂（Lowry法）B、考马斯亮蓝法C、双缩脲法D、紫外吸收测定法E、荧光法正确答案：D16、制备重组DNA首先要制备目的DNA，要保证目的DNA的量和纯度能满足重组要求。
分子诊断学试卷
分子诊断学试卷A二、填空（每空0.5分，共15分。
请将答案填写在答题纸上）1.从高温嗜热细菌中发现高温DNA polymerase后，使得PCR技术得以广泛应用，在高温下有活性的DNApolymerase有⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽、⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽、⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽、⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽。
其中具有3’-5’外切活性的高温DNA polymerase有⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽和⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽。
2.黏粒(cosmid)是质粒－噬菌体杂合载体，它的复制子来自、cos位点序列来自，最大的克隆片段达到45kb。
3.感受态细胞(Competent cells)是一种处于_________________________状态的细胞。
一般通过__________来诱导大肠杆菌感受态的形成。
4.PCR反应过程分为三个步骤，即，和。
5. 细菌的移动基因存在着三种类型的转位因子包括、、。
6.Klenow酶在情况下，呈现DNA聚合酶活性，在情况下呈现外切酶活性。
7. 外源基因在原核细胞中表达，常用的启动子有、、、和。
8. 在Lac Z标记基因插入外源基因，经IPTG诱导，在X-gal培养基中显色，为性克隆，未插入基因的克隆显色，为性克隆。
9. 基因序列经碱基替代，缺失或插入后，可使遗传信息产生三种不同的后果，分别为、、。
10.由一个细胞或者组织的基因组所表达的全部相应的蛋白质，称为。
三、判断题（错的打“×”，对的打“√”，每题1分，共10分。
请将答案填在答题纸对应的题号下）1. Maxam-Gilbert化学降解法测序时，从测序胶上直接读出的序列是用于测序的模板的互补序列。
2. 蛋白酶K可有效地降解内源蛋白，能快速水解细胞裂解物中的DNA酶和RNA酶，以利于完整DNA和RNA的分离。
3. 电泳时EB加在琼脂糖凝胶中一般会降低DNA在琼脂糖凝胶电泳中的迁移率。
4. 提取DNA时，若用酚除蛋白质，需要用Tris-HCl对酚进行平衡,pH达7.8。
分子诊断单选题库(附参考答案)
分子诊断单选题库（附参考答案）、单选题（共100题，每题1分，共100分）l、可以用来分辨16SrRNA基因不能鉴别的非常接近的菌种和种内菌株的是A、23SrRNA基因B、16S-23S rRNA基因C、18S rRNA基因D、65000抗原基因E、penA基因正确答案：B2、Northe rn印迹杂交可以用于A、快速确定是否存在目的基因B、不仅可以检测DNA样品中是否某一特定的基因，而且还可以获得基因片段的大小及酶切位点分布的信息C、用于基因定位分析D、检测靶分子是RNAE、用于阳性菌落的筛选正确答案：D3、DTT可以断开蛋白质分子间氨基酸残基形成A、酣键B、离子键C、二硫键D、氢键E、疏水键正确答案： C4、不适宜于直接作为第一代测序技术的DNA模板是A、双链DNA片段和PCR产物B、单链DNA片段C、克隆于质粒载体的DNA片段D、克隆于真核载体的DNA片段E、提取的染色质DNA正确答案：E5、关于核酸探针的描述下列不正确的是A、可以是DNAB、可以是RNAC、可用放射性标志物D、可用非放射性标志物E、必须是单链核酸正确答案：E6、下列说法错误的是A、用于RNA检测的样本短期可保存在'—20°cB、用于PCR检测的样本可用肝素作为抗凝剂C、如使用血清标本进行检测应尽快分离血清D、外周血单个核细胞可从抗凝全血制备E、用于核酸提取的痰液标本应加入lmol/LNaOH初步处理正确答案：B7、影响DNA分离纯化效果的是A、材料新鲜，低温保存B、加核酸酶抑制剂C、剧烈振荡D、除净蛋白质E、除净多糖正确答案： C8、cAMP对转录的调控作用是通过A、cAMP转变为C APB、CAP转变为cAMPC、形成cAMP-CAP复合物D、葡萄糖分解活跃，使cAMP增加，促进乳糖利用来扩充能源E、cAMP是激素作用的第二信使，与转录无关正确答案： C9、其3'经基末端带有可化学切割部分的d NTP称“可逆终止子"(reversible t erminator), 使用”可逆终止子”的测序反应是A、焦磷酸测序B、边合成边测序C、化学裂解法测序D、双脱氧终止法测序E、寡连测序正确答案：B10、荧光原位杂交可以用于A、快速确定是否存在目的基因B、检测的目标是RNAC、用于基因的定位分析D、阳性菌落的筛选E、蛋白水平的检测正确答案： C11、理想质粒载体具备的条件不包括下列哪项A、具有松弛型复制子B、单一的酶切位点C、分子量较大D、具有高的拷贝数E、具有插入失活的筛选标记正确答案： C12、血友病是一种A、染色体病B、先天畸形C、先天性代谢缺陷病D、常染色体隐性遗传病E、X连锁遗传病正确答案：E13、一般来说，设计的寡核菩酸探针的长度为A、200"'300b pB、2"'10b pC、100~2oob pD、60"'100b pE、17"'50b p正确答案：E14、首个被证实和克隆的乳腺癌易感基因是A、BRCAlB、BRCA2C、c-eeb B-2IHR2D、ATME、p53正确答案：A15、关于多顺反子m的描述，正确的是A、几个m RNA分子有不同的开放阅读框B、几个结构基因由不同的启动子调控转录C、一个mR NA分子有几个开放阅读框D、多个结构基因编码一类蛋白质E、一个结构基因编码多种蛋白质正确答案：C16、线粒体基因组22个tRNA可转录几种tRANA、22种B、20种C、18种D、13种E、2种正确答案：B17、可作为分子遗传标记的是A、HLAB、单拷贝序列C、高表达蛋白D、RFL PE、染色体正确答案：D18、关于增强子的叙述，正确的是A、与基因表达的时间、空间特异性无关B、只能近距离影响启动子活性的转录调控元件C、具有抑制基因转录的作用D、具有增强基因转录的作用E、它的作用有方向性正确答案：D19、下列不可以作为核酸探针使用的是A、microRNAB、单链DNAC、寡核昔酸D、mRNAE、病毒RNA正确答案：A20、下列属于核昔酸三联体重复序列发生高度重复所致的是A、珠蛋白生成障碍性贫血B、血友病C、迪谢内肌营养不良D、脆性X综合征E、镜状细胞贫血正确答案：D21、人类基因组中DNA的多态性不包括下列那种形式A、限制性片段长度多态性B、微卫星和小卫星多态性C、单核眢酸多态性D、非限制性片段长度多态性E、拷贝数多态性正确答案：D22、遗传病的最基本特征是A、遗传物质发生了改变B、患儿发病的家族性C、染色体畸变D、酶的缺陷E、先天性正确答案：A23、第三代DNA测序技术可能使用A、毛细管凝胶电泳B、PCR技术C、芯片技术D、荧光标记技术E、非光学显微镜成像正确答案：E24、碱基修饰剂导致DNA损伤的机制是A、与DNA正常碱基结构类似B、直接插入到DNA碱基对中C、造成DNA两条链错位D、能引起碱基的脱氨基E、可取代正常碱基掺入DNA链中正确答案：D25、结核分技杆菌的基因组特征是A、单链DNAB、双链DNAC、单正链DNAD、单正链RNA双聚体E、单负链RNA正确答案：B26、最常用的DNA探针标记方法是A、随机引物标记B、切口平移标记C、3'—末端标记D、5'—末端标记E、PCR法正确答案：A27、下列哪种蛋白质染色方法会出现“雪崩效应”A、银染色B、SYPRO OrangeC、考马斯亮蓝染色D、胶体考马斯亮蓝染色E、SYPRO Ruby正确答案：A28、下列不能用于核酸转移作固相支持物的是A、NC膜B、尼龙膜C、化学活性膜D、滤纸E、PVC膜正确答案：E29、目前被DNA自动化测序技术广泛应用的酶是A、大肠杆菌DNA聚合酶IB、Klenow片段C、测序酶D、耐热DNA聚合酶E、限制性内切核酸酶正确答案：D30、数字PCR技术是一种A、单分子绝对定量的技术B、单分子相对定量的技术C、多分子绝对定量的技术D、多分子相对定量的技术E、以上都不是正确答案：A31、DNA探针的长度通常是A、1000,..___.,2000个碱基B、500,..___.,1000个碱基C、400,..___.,500个碱基D、100,..___.,400个碱基E、<100个碱基正确答案： C32、基因多态性连锁分析中，第一、二、三代遗传标记分别是A、RFLP、SSCP、STRB、RFLP、SNP、STRC、RFLP,STR、SNPD、VNTR、SCCP、SNPE、VNTR、STR、RFLP正确答案： C33、基因诊断对下列哪些疾病最具有确切的临床诊断意义A、单基因遗传病B、畸形C、肿瘤D、多基因遗传病E、染色体疾病正确答案：A34、关于微卫星的说法正确的是A、通常由9D10个核昔酸组成B、是一类低度多态性的遗传标记C、是一种简单串联排列的RNA序列D、微卫星序列定位于基因的启动子、编码区、内含子及其外显子交界区E、通过改变RNA结构或与特异性蛋白结合而发挥作用正确答案：D35、HIV核酸类型是A、单链DNAB、双链DNAC、单正链DNAD、单正链RNA双聚体E、单负链RNA正确答案：D36、用于病毒基因突变检测的技术是A、荧光定量P CR技术B、P CR—RFL P技术C、P CR微卫星检测技术D、原位杂交技术E、c DNA表达芯片技术正确答案：B37、新一代测序技术中的边合成测序和焦磷酸测序均需要A、DNA聚合酶(DNA polymerase)B、AT P研充酸化酶(AT P sul f ury l ase)C、荧光素酶(luc iferase)D、三磷酸腺昔双磷酸酶(a p y rase)E、DNA连接酶(DNA1 igase)正确答案：A38、以下为荧光染料技术的优点，不正确的是A、适合任何一个反应体系B、荧光信号量与P CR反应产物量成正比，可以实时监测C、荧光信号的检测在每一次循环延伸后，简单方便D、不需要进行凝胶分离等第二次处理P CR产物，避免污染E、特异性高正确答案：E39、董组DNA技术的基本步骤不包括A、选B、分C、转D、接E、表达正确答案：E40、下列位置关系叙述正确的是A、启动子不会位于转录起始点下游B、增强子位于结构基因内部C、TATA盒位于转录起始点下游D、转录调控序列位于结构基因之外E、翻译起始密码子位于转录起始点下游正确答案：E41、人类基因组计划的大部分工作草图绘制工作通过该载体完成A、M13m p质粒B、细菌质粒C、载体有酵母人工染色体(YAC)D、细菌人工染色体(BAC)E、穿梭质粒正确答案： C42、第一代DNA测序技术的核心技术是A、Sanger的双脱氧链终止法B、Ma xa m和Gilbert的化学降解法C、荧光标记技术D、PCR技术E、DNA自动分析技术正确答案：A43、基因芯片技术的本质就是A、聚合酶链反应技术B、酶切技术C、蛋白质分子杂交技术D、基因重组技术E、核酸分子杂交技术正确答案：E44、硝酸纤维素膜的缺点不包括A、轻微电渗作用B、易蒸发C、吸水性差D、脆性大E、标本用量少正确答案：B45、焦磷酸测序技术不使用的酶是A、DNA聚合酶(DNA polymerase)B、DNA连接酶(DNA1 igase)C、ATP研充酉变于七酉每(ATP sulfury lase)D、荧光素酶(luc iferas e)E、三磷酸腺茬双磷酸酶(Apy rase)正确答案：B46、双向电泳的样品制备目的不包括的是A、去除蛋白质杂质B、变性C、氧化D、还原E、溶解正确答案：B47、某基因位点正常时表达为精氨酸，突变后为组氨酸，这种突变方式为A、错义突变B、无义突变C、移码突变D、同义突变E、动态突变正确答案：A48、肤质量指纹图谱常与哪一种质谱技术联合应用A、TOFB、E SIC、E SI-MSD、MAL DIE、FAE正确答案：D49、下面关于mtDNA基因突变的说法不正确的是A、同一细胞内所有的mtDNA会发生同样的变异B、同一细胞内的mtDNA会发生不同的变异．C、mtDNA—般很难发生改变，一但mtDNA基因突变就会导致疾病的发生D、点突变是mtDNA碱基突变的主要形式E、mtDNA拷贝数目会发生改变，也属于mtDNA基因突变正确答案： C50、核酸分子杂交的基础是A、磷酸化B、碱基互补配对C、配体受体结合D、抗原抗体结合E、甲基化正确答案：B51、受精卵中的线粒体A、几乎全部来自精子B、几乎全部来自卵子C、精子与卵子各提供1/2D、不会来自卵子E、大部分来自精子正确答案：B52、原核生物基因组中没有A、操纵子B、外显子C、内含子D、转录因子E、插入序列正确答案： C53、荧光定量PCR检测核酸量的时间段在A、非指数期B、PCR反应的最初阶段C、PCR反应最后的时间段D、指数期的起始阶段E、指数期的终末阶段正确答案：D54、在重组DNA技术领域，DNA克隆主要是指A、建立单克隆抗体B、建立多克隆抗体C、构建重组DNA分子D、无性繁殖DNAE、有性繁殖DNA正确答案：D55、下列哪种病毒在复制过程中可产生RNA-DNA杂交体A、HPVB、旧VC、HBVD、HCVE、流感病毒正确答案：B56、下面对m t DNA中D环区C D-loo p)的描述正确的是A、是结构基因，编码13个蛋白多肤B、编码22个tRNAC、编码2种rRNA,即12SrRNA和16SrRNAD、参与调控线粒体的复制和转录E、可折叠成茎环结构正确答案：D57、编码HIV包膜g pl20的基因是A、gag基因B、pol基因C、env基因D、E6基因E、LTR正确答案： C58、基因芯片技术的主要步骤不包括A、杂交反应B、样品制备C、芯片的设计与制备D、酶切分析E、信号检测正确答案：D59、对于关核昔酸探针，杂交温度一般低于其T m值A、30"'40°CB、10"'15°CC、20"'30°CD、15"'30°CE、5°c正确答案：E60、以质粒为载体，将外源基因导入受体菌的过程称A、转位B、转染C、感染D、转导E、转化正确答案：E61、聚合酶链反应可表示为A、P ECB、P ERC、P DRD、BCRE、PCR正确答案：E62、PCR反应必需的成分是A、BSAB、DTTC、Tween20D、明胶E、Mg2+正确答案：E63、关于Ct值的描述，不正确的是A、Ct值是荧光定量PCR获得的最初数据资料B、Ct代表了反应达到预定设置的阔值时的循环次数C、Ct与反应模板的初始模板量成正比D、Ct越小代表其模板核酸拷贝数越多E、Ct值处于扩增曲线和荧光本底基线的交叉点正确答案： C64、生物芯片根据芯片上固定的探针种类不同可分为几种，其中不包括A、测序芯片B、蛋白质芯片C、细胞芯片D、组织芯片E、DNA芯片正确答案：A65、重复序列通常只有106b p,重复10口60次并呈高度多态性的DNA序列称为A、小卫星DNAB、微卫星DNAC、c DNAD、高度重复顺序DNAE、单拷贝顺序DNA正确答案：A66、未知突变的检测，下列最准确的方法是A、PCRB、序列测定C、核酸杂交D、RFLPE、ASO正确答案：B67、DHPLC技术检测异质突变，阳性结果应该出现A、单峰B、双峰C、三峰D、无峰E、多峰正确答案：B68、细胞周期检查点激酶l基因定位于哪个染色体上A、染色体l p32B、染色体12q24C、染色体llq24D、染色体2q32E、染色体9p21正确答案： C69、DNA提取中不能有效的去除蛋白质的是A、酚／氯仿抽提B、S DSC、高盐冼涤D、蛋白酶kE、RNase正确答案：E70、真核生物基因表达调控的关键环节是心染色质活化＠转录起始＠转录后加工＠翻译起始＠翻译后加工A、®+@B、心＋＠＋＠C、@D、CD+®+@E、®CD+®正确答案： C71、某人提取DNA后将DNA溶液稀释10倍，然后经紫外分光光度计检测结果为A260=0.56A280=0.31, 比色皿光径1cm,该DNA样品的浓度为A、180µg/mlB、150µg/mlC、224µg/mlD、250µg/mlE、280µg/ml正确答案：E72、大部分II类限制性核酸内切酶识别序列的特点是A、超螺旋结构B、a螺旋结构C、串联重复序列D、锌指结构E、回文结构正确答案：E73、原核生物基因组结构特点不应包括A、含插入序列B、具有操纵子结构C、含有重复顺序D、断裂基因E、转录产物为多顺反子正确答案：D74、某个体体细胞中染色体数目为49,称为A、四倍体B、三倍体C、亚二倍体D、超三倍体E、超二倍体正确答案： C75、用于基因定位分析的是A、Northern印迹杂交B、点／狭缝杂交C、Southern印迹杂交D、菌落杂交E、原位杂交正确答案：E76、下列哪种不属于真核生物基因的顺式作用元件A、沉默子B、衰减子C、激素反应元件D、启动子E、增强子正确答案：B77、HIV最易发生变异的部位是A、包膜蛋白B、逆转录酶C、核衣壳蛋白D、剌突蛋白E、内膜蛋白正确答案：D78、操纵子结构不存在于A、病毒基因组中B、真核生物基因组中C、原核生物基因组中D、细菌基因组中E、大肠杆菌基因组中正确答案：B79、关于RNA探针的描述下列不正确的是A、可用于随机引物标记B、特异性高C、灵敏度高D、可用非同位素标记法标记E、不易降解正确答案：E80、关于核酸探针的描述下列不正确定的是A、可以是DNAB、可以是RNAC、可用放射性标志物D、可用非放射性标记E、必须是单链核酸正确答案：E81、巢式PCR错误的是A、是对靶DNA进行二次扩增B、第二次扩增所用的模板为第一次扩增的产物C、巢武PCR可提高反应的灵敏度和特异性D、常用于靶基因的质和（或）量较低时E、第二对引物在把序列上的位置应设计在第一对引物的外侧正确答案：E82、下列方法中不能分辨野生型和突变型基因的是A、PCR-SSCPB、变性梯度凝胶电泳C、溶解曲线分析D、逆转录PCRE、RFLP正确答案：D83、用于确诊HIV感染的是A、ELI SA检测p24抗原B、I FA检查P24抗体C、ELI SA检测g pl20抗原D、W este rn检测P24抗原及g pl20抗原E、RI A检测g pl20抗原正确答案：D84、可以快速确定是否存在目的基因的方法是A、So uthern印迹杂交B、Northern印迹杂交C、原位杂交D、点／狭缝杂交E、菌落杂交正确答案：D85、Alu家族属于A、可变数目串联重复序列B、短串联重复序列C、短散在核元件D、长散在核元件E、DNA转座子正确答案： C86、West ern印迹过程中若转移>20K D的蛋白质时应采用何种硝酸纤维素膜A、0.25µmB、0.35µmC、0.45µmD、0.55µmE、0.6µm正确答案： C87、以下不需要对引物或探针预先标记的实时定量PCR方法是A、TaqMa n水解探针技术B、探针杂交技术C、分子信标技术D、SYBR Gr een I荧光染料技术E、数字PCR技术正确答案：D88、Sou t h ern印迹杂交的描述正确的是A、用于基因定位分析B、检测靶分子是RNAC、不仅可以检测DNA样品中是否存在某一特定的基因，而且还可以获得基因片段的大小及酶切位点分布的信息D、用于阳性菌落的定位分析E、用于蛋白质水平的检测正确答案： C89、下列哪种克隆载体为容纳大片段外源DNA的首选载体？A、质粒B、粘粒C、酵母人工染色体D、入噬菌体E、M13噬菌体正确答案： C90、下列有关蛋白质提取和分离的说法，错误的是A、采用透析法是蛋白质与其他小分子化合物分离开来B、离心沉淀法通过控制离心速率使分子大小、密度的蛋白质分离C、蛋白质在电场中与其自身所带的电荷相同的电极方向移动D、透析法分离蛋白质的原理是利用蛋白质不能通过半透膜的特性E、在蛋白质溶液中加入大量中性盐可使蛋白质沉淀析出正确答案： C91、原核生物与DNA结合并阻止转录进行的蛋白质称为A、正调控蛋白B、阻遏物C、诱导物D、反式作用因子E、分解代谢基因激活蛋白正确答案：B92、关于管家基因叙述错误的是A、在生物个体的几乎各生长阶段持续表达B、在生物个体的几乎所有细胞中持续表达C、在生物个体全生命过程的几乎所有细胞中表达D、在生物个体的某一生长阶段持续表达E、在一个物种的几乎所有个体中持续表达正确答案：D93、关于单基因遗传病的叙述，正确的是A、可进行定性诊断和定量诊断B、在群体中发病率高C、受多对等位基因控制D、原发性高血压是单基因遗传病E、发病机制都巳阐明正确答案：A94、有关微卫星的描述正确的是A、散在重复序列的一种B、l O"'l OO b p组成的重复单位C、主要存在于着丝粒区域，通常不被转录D、形式为C C A)n/(TG)n、(AG)n、(CAG)n等E、又称为可变数目串联重复序列(VNTR)正确答案：D95、DHPLC检测要求样品片段大小范围A、<200b pB、200"'500b pC、<500b pD、300"'600b pE、100"'300b p正确答案：B96、第二代测序技术最主要技术特征是A、对单分子DNA进行非PCR的测序B、针对SNP进行非PCR的测序C、高通量和并行PCR测序D、直接分析SNPE、直接进行个体基因组测序和SN P研究正确答案： C97、HI V结构具有C D4分子受体的部位是A、衣壳B、包膜C、内膜D、剌突E、核酸正确答案：D98、P CR的变性温度一般为A、72°cB、55°c左右C、75—80°CD、94—95°CE、25°C正确答案：D99、有关SNP位点的描述，不正确的是A、生物芯片技术可提高SNP位点检测正确性B、单个SN P位点信息量大，具广泛的应用前景C、在整个基因组中大概有300万个SNP位点D、被称为第三代DNA遗传标点E、SNP位点是单个核昔酸的变异正确答案：A100、最容易降解的核酸探针是A、c DNA探针B、ds DNA探针C、ss DNA探针D、g DNA探针E、RNA正确答案：E。
分子诊断学试卷
分子诊断学试卷A二、填空（每空0.5分，共15分。
请将答案填写在答题纸上）1.从高温嗜热细菌中发现高温DNA polymerase后，使得PCR技术得以广泛应用，在高温下有活性的DNApolymerase有⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽、⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽、⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽、⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽。
其中具有3’-5’外切活性的高温DNA polymerase有⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽和⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽。
2.黏粒(cosmid)是质粒－噬菌体杂合载体，它的复制子来自、cos位点序列来自，最大的克隆片段达到45kb。
3.感受态细胞(Competent cells)是一种处于_________________________状态的细胞。
一般通过__________来诱导大肠杆菌感受态的形成。
4.PCR反应过程分为三个步骤，即，和。
5. 细菌的移动基因存在着三种类型的转位因子包括、、。
6.Klenow酶在情况下，呈现DNA聚合酶活性，在情况下呈现外切酶活性。
7. 外源基因在原核细胞中表达，常用的启动子有、、、和。
8. 在Lac Z标记基因插入外源基因，经IPTG诱导，在X-gal培养基中显色，为性克隆，未插入基因的克隆显色，为性克隆。
9. 基因序列经碱基替代，缺失或插入后，可使遗传信息产生三种不同的后果，分别为、、。
10.由一个细胞或者组织的基因组所表达的全部相应的蛋白质，称为。
三、判断题（错的打“×”，对的打“√”，每题1分，共10分。
请将答案填在答题纸对应的题号下）1. Maxam-Gilbert化学降解法测序时，从测序胶上直接读出的序列是用于测序的模板的互补序列。
2. 蛋白酶K可有效地降解内源蛋白，能快速水解细胞裂解物中的DNA酶和RNA酶，以利于完整DNA和RNA的分离。
3. 电泳时EB加在琼脂糖凝胶中一般会降低DNA在琼脂糖凝胶电泳中的迁移率。
4. 提取DNA时，若用酚除蛋白质，需要用Tris-HCl对酚进行平衡,pH达7.8。
分子诊断学复习题
基因组概论一、A型题：1. 一个典型的基因不包括（）A. 增强子B. 5′非编码区C. 3′非编码区D. 启始密码子E. 终止密码子2. 基因序列中保守性最高的序列（）A. 内含子B. 外显子C. 整个基因D. 5′非编码区E. 3′非编码区3. 基因组最大的生物（）A. 人B. 某些藻类C. 某些细菌D. 某些显花植物和两栖类动物E. 某些哺乳动物4. 基因总数最多的生物（）A. 人B. 藻类C. 水稻D. 显花植物和两栖类动物E. 某些哺乳动物5. HGP研究的主要内容不包括（）A. 物理图B. SNP图C. 连锁图D. 序列图E. 遗传图6. 模式生物基因组计划不包括（）A. 秀丽线虫B. 酿酒酵母C. 黑腹果蝇D. 小鼠E. 大鼠7. 后基因组计划的主要目标（）A. 基因功能比较B. 基因功能鉴定C. 基因组测序D. 基因数据分析E. 基因结构二、X型题：1. 基因编码的功能产物（）A. 多肽B. 蛋白质C. tRNAD. rRNAE. 某些小分子RNA2. 基因组学（Genomics）研究的内容包括（）A. 基因组作图B. 核苷酸序列分析C. 基因定位D. 基因功能分析E. 疾病基因定位3. 功能基因组学的主要特征。
（）A. 高精度B. 高通量C. 大规模D. 计算机分析E. 高分辩率三、名词解释：1.开放阅读框2.密码子偏爱3.C值矛盾4.基因组学四、问答题：1.简述基因的特点和鉴别标准。
2.简述基因组学研究对医学的影响。
参考答案一、A型题：1.A2.B3.D4.C5.B6.E7.B二、X型题：1.ABCDE2.ABCD3.BCD三、名词解释：1.开放阅读框（open reading frame, ORF）是由始于起始密码子并终于终止密码子的一串密码子组成的核苷酸序列。
2.在不同物种的基因中经常为某种氨基酸编码的只是其中的某一特定的密码子，这种现象称密码子偏爱（codon bias）。
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分子诊断试题11
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2019年度教育部重点实验室评估结果
一、优秀类教育部重点实验室名单（按实验室名称拼音排序）
化学化工领域
交叉领域
二、良好类教育部重点实验室名单（按实验室名称拼音排序）
化学化工领域
交叉领域
整理丨尼克
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