《资料医学遗传学》PPT课件

q=NN+1/2MN=0.173+0.515/2=0.43
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三、Hardy-Weinberg 定律 遗传平衡定律 ( law of genetic equilibrium )
DH.Hardy
W.Weinberg
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（一）、Hardy-Weinberg 定律的内容
遗传平衡定律(law of genetic equilibrium) 一定条件下：
1. 群体很大
2. 随机婚配 3. 没有突变 4. 没有选择 5. 没有大规模迁移 群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持 不变。如果一个群体达到了这种状态，就是一个遗传平衡 的群体。
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（二）、Hardy-Weinberg 定律的内涵
假设有一对等位基因 A 和 a 基因 A 的频率为 p 基因 a 的频率为 q
（三）、Hardy-Weinberg 定律的应用
判断一个群体是否为平衡群体
先计算基因型频率：
基因型
AA Aa aa 总计
数量 60 20 20 100
频率 0.60 0.20 0.20 1.0
AA →0.6 Aa →0.2 aa →0.2
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再计算基因频率: A→p=0.60＋0.20/2=0.70
基因库(gene pool) ：一个群体所具有的全部遗传信息 。
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一、基因频率和基因型频率
基因频率(gene frequency)：指群体中某一基因在其所 有等位基因数量中所占的比例。
基因型频率(genotype frequency)：指群体中某一基因 型个体占群体总体基因型数的比例。
任何基因座位上全部基因频率的总和等于 1 。 任何群体各个基因型频率的总和等于 1 。
医学遗传学 第八章 群体遗传学
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本章节重点
基因频率和基因型频率及计算 遗传平衡定律 影响群体遗传平衡的因素
—— 突变、选择、遗传漂变、迁移 近婚系数的计算
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第一节 群体中的遗传平衡
群体：指一个物种生活在某一地区内的、能相互杂交 的个体群，也称为孟德尔式群体(Mendelian population)。
a 基因频率q ＝ q2 ＝ 隐性表型频率 ＝ 发病率
A 基因频率p ＝ 1－ q
Aa=2pq = 2q (1 – q ) = 2q – 2q2 ≈2q
Aa
2pq
2q
2
= aa
q2
≈
＝
q2
q
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（三）、Hardy-Weinberg 定律的应用 AR : 一个群体中白化病的发病率为1/40000， 求致病基因频率；携带者频率？
按遗传平衡定律计算： aa=q2=1/40000 a=q=√1/40000=1/200 A=p=1-q=1-0.005=0.995 ≈1 Aa=2pq=2×1×1/200≈1/100
在这个群体中：致病基因a的频率为1/200， 携带者的频率约为1/100。
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（三）、Hardy-Weinberg 定律的应用基因 2、常染色体显性遗传病(AD)
（三）、Hardy-Weinberg 定律的应用
判断一个群体是否为平衡群体
一个群体 100人，AA 60人，Aa 20人，aa 20人。这是 一个遗传平衡群体吗？
假定A→P， a→q， p＋q=l （p＋q）2＝1 二项式展开，
P2＋2pq＋q2=l． P2→AA ，q2→aa ，2pq→Aa
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例如
MN血型定位于4q28-q31。有人在一个地区调查747人
M血型 基因型为MM 223人 占31.2%
N血型 基因型为NN
129人 占17.3%
MN血型 基因型为MN 485人 占51.5%
设M的基因频率为p，N的基因频率为q，p＋q=1
P=MM十1/2 MN=0.312+0.515/2=0.57
据数学原理： (p ＋ q) 2 = (p ＋ q)(p ＋ q)
＝ p2 ＋ 2pq ＋ q2 ＝ 1 即 AA：Aa：aa= p2 ： 2pq ： q2 -----为遗传平衡群体
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（三）、Hardy-Weinberg 定律的应用 基因频率的计算
1、常染色体隐性遗传病(AR) 隐性表型频率(发病率)＝隐性致病基因型频率
a 基因频率q ＝ q2 ＝ 正常人的频率
A 基因频率p ＝ 1－ q D ＋ H ＝ p2 ＋ 2pq
卵子A(0.70） AA(0.49)
Aa (0.21)
a(0.30) Aa (0.21)
aa (0.09)
即AA（p1）2=0.49，Aa(2p1q1)=0.42，aa(q1)2=0.09 达到了遗传平衡状态
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再次随机交配 F2基因型AA：Aa：aa的比例变化
F2
精子 A （0.70） a (0.30)
p＋q＝1
基因型 AA 的频率为 D
基因型 Aa 的频率为 H D ＋ H ＋ R ＝ 1
基因型 aa 的频率为 R
据数学原理： (p ＋ q) 2=(p ＋ q)(p ＋ q)
＝ p2 ＋ 2pq ＋ q2 ＝ 1 即 AA：Aa：aa= p2 ： 2pq ： q2 -----为遗传平衡群体
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二、基因频率和基因型频率的计算
对于共显性和不完全显性性状(以1对等位基因为例)
有一对等位基因 A 和 a
基因 A 的频率为 p 基因 a 的频率为 q
p＋q＝1
基因型 AA 的频率为 D
基因型 Aa 的频率为 H 基因型 aa 的频率为 R
D＋H＋R＝1
p ＝ D ＋ 1/2H q ＝ R ＋ 1/2H
卵子A(0.70） AA(0.49)
Aa (0.21)
a(0.30) Aa (0.21)
aa (0.09)
即AA（p2）2=0.49，Aa(2p2q2)=0.42，aa(q2)2=0.09
因此，一个遗传不平衡的群体，只要是进行随机交 配，一代以后即可达到遗传平衡。
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Hardy-Weinberg 定律数学表达式的内涵
a→q=0.20+0.20/2=0.30 如果是遗传平衡的群体，
它应当符合：p2+2pq+q2=1，
p2=0.49 2pq=0.42 q2=0.09 即 0.49+0.42+0.09=1
上述群体基因型频率 p2 :0.6、 2pq: 0.2、q2 :0.2 故群体是一个遗传不平衡的群体
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F1代基因型AA：Aa：aa的比例变化 精子 A （0.70） a (0.30)