先天性心脏病

先天性心脏病

（congenital heart disease，CHD）

（一）概述

先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而导致的先天性畸形，是小儿时期最常见的心脏病。发病率约为6‰~8‰，早产儿发病率为未成熟儿的2~3倍。若未经治疗，约1/3患儿在生后1月内夭折，严重影响了儿童的身心健康。近半个世纪来，由于各种心血管检查技术，特别是彩色多普勒超声心动图的应用，深低温麻醉和体外循环下心内直视手术的发展，先心病介入治疗进展，临床上对复杂先心病的诊断和治疗发生了很大变化，许多先心病得到及时准确诊断，多数彻底根治。

（二）先天性心脏病的病因和预防（etiology and prevention of CHD）

1.病因：在胎儿心脏胚胎发育时期2~8周或3月内，若有任何因素影响了心脏发育，使心脏在某一部分发育停顿或异常，即可造成先天畸形。

内在因素：主要与遗传有关，某些染色体异常常合并有先天性心血管畸形；

外来因素：妊娠早期的宫内感染，如风疹病毒、流行性感冒病毒、流行性腮腺炎病毒和柯萨奇病毒的感染；妊娠早期遭受物理化学的影响，如接触大剂量的放射线和某些化学药物和毒物；妊娠早期母亲患有某些特殊的疾病，如糖尿病等。

2.加强孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防病毒感染，避免接触有害的物理化学因素，对预防先天性心血管畸形的发生有着重要的意义。

（三）分类（classification）

先心病根据血流动力学、解剖特点、分流方向分为三大类

（1）左向右分流型(潜伏青紫型)：正常情况下体循环压力大于肺循环压力，只有左向右分流而无青紫，当屏气或病理情况使肺动脉或右心压力大于左心压力，出现右向左分流可出现青紫。梗阻性肺动脉高压时出现双向或右向左分流称艾森曼格综合征（（Eisenmenger Syndrome)。见于室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等。

（2）右向左分流型(青紫型)：因心脏结构异常使血流从右向左分流或因大动脉起源异常使大量静脉血流入体循环，可出现持续性紫绀。见于法洛四联症、大动脉转位等。（3）无分流型(无青紫型)：心脏左右两侧或动静脉之间无异常通路，如肺动脉狭窄、主动脉缩窄。

（四）室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭血流动力学及临床表现

室间隔缺损（Ventricular septal defect ,VSD）室间隔缺损是最常见的左向右分流型先心病，发病率占先心病的50%。

1．血流动力学：正常人右室收缩压仅为左室的1/4~1/6，肺循环阻力为体循环的1/10。因缺损处两侧压差是左心大于右心，左向右分流，一般情况无青紫。但分流增加了肺循环、左房、左室工作。小分流量可无血流动力学变化。大分流量时，随着病情进展，高压血冲向肺动脉，导致肺动脉痉挛，产生动力型肺动脉高压。长期高压使肺小动脉中层、内膜层病理性增厚，导致梗阻型肺动脉高压，此时左向右分流量显著减少，最后引起双向或反向分流出现青紫。当显著肺动脉高压时，右向左分流，导致艾森曼格综合征。

2．临床表现：

（1）一般情况下无青紫，并发肺动脉高压时可出现青紫，有时扩张的肺动脉压迫喉返神经引起声嘶。

（2）肺循环充血：易患呼吸道疾病。

（3）体循环减少：生长发育落后。

（4）听诊：（杂音由室缺缺损处产生）

①LSB3-4可闻3~4/6级粗糙全收缩期吹风样杂音，向周围广泛传导，可伴震颤。

②合并主动脉瓣关闭不全时可闻舒张期杂音。

③右向左分流时，两侧压差减少，杂音减轻，P2亢进。

3. 并发症：支气管肺炎，充血性心衰，肺水肿，感染性心内膜炎。

房间隔缺损（Atrial septal defect , ASD）

1．血流动力学：心房之间压力阶差不大（左房压力超过右房几个mmHg），分流量与右室顺应性有关。新生儿早期，右房压稍高于左房压，可以暂时性青紫。当肺循环增加时，左房压大于右房压，左向右分流，分流量随缺损大小及两侧心室顺应性而不同。因右室壁薄，顺应性好，故左向右分流量较大。右室舒张期负荷过重，右室、右房大，肺循环血增多。

大量左向右分流，肺动脉高压。

2. 临床表现

（1）一般情况下无青紫，并发肺动脉高压时可出现青紫，有时扩张的肺动脉压迫喉返神经引起声嘶。

（2）肺循环充血：易患呼吸道疾病。

（3）体循环减少：生长发育落后。

心电图鉴别：继发孔房缺——电轴右偏，原发孔房缺——电轴左偏。

（4）听诊：（杂音来源于相对性肺动脉瓣狭窄，而不是来源于房间隔缺损）

①LSB2-3可闻2~3/6级柔和收缩期喷射音，无震颤。

②P2亢进。

③P2固定分裂。

④三尖瓣区可闻舒张期杂音。

动脉导管未闭(Patent ductus arteriosus, PDA)

1．血流动力学：一般情况下，主动脉压大于肺动脉压，不论在收缩期或舒张期，均有血流自主动脉流向肺动脉，肺血流量增加，左心舒张期负荷过重，排血量达正常3~4倍，左房、左室大。主动脉血减少致周围动脉舒张压下降，脉压差增加，出现周围血管征。出现肺动脉高压右向左分流时，造成下半身青紫，称差异性紫绀。

2．临床表现

（1）一般情况下无青紫，并发肺动脉高压时可出现差异性青紫，有时扩张的肺动脉压迫喉返神经引起声嘶。

（2）肺循环充血：易患呼吸道疾病。

（3）体循环减少：生长发育落后，周围血管征。

（4）听诊：（杂音来源于PDA的导管）

①LSB2可闻2~4/6级连续性机器样杂音，伴震颤。

②P2被掩盖。

③婴儿期因肺动脉压高或合并肺动脉高压时，主、肺动脉压差在舒张期不显著，往往仅

听到收缩期杂音。

3. X线：主动脉结大。

4. 并发症：支气管肺炎，充血性心衰，感染性心内膜炎。

左向右分流先天性心脏病总结

1. 共性：临床表现

（1）一般情况下无青紫，并发肺动脉高压时可出现青紫/差异性青紫，有时扩张的肺动脉压迫喉返神经引起声嘶。

（2）胸前区有粗糙的收缩期杂音，于胸骨左缘最响。