人类遗传病与优生ppt课件
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人教版教学课件第3节人类遗传病与优生
危害—— 患者、后代、家庭、社会……
a
6
a
放射性污染
化学污染 7
三、优 生
优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。
措施
禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断
a
8
禁止近亲结婚 祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父
母
舅、姨
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 孙子女（外 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
（或曾外孙子女） 孙子女）
（或外孙子女）
（或曾外孙子女）
旁系血亲 直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
a
10
进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为---
过晚生育由于体内积累的致突变因素增
多，生患病小孩的风险相应增大——资 料表明40岁以上女子生育的子女中，患 21三体综合症的机率比25-34岁女子所 生子女高出10倍。
过早生育对母子健康也不利,原因是一般
女子自生发育要到24-25岁才能完成。
a
12
产前诊断
方法：羊水检查 Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 绒毛检查 基因诊断
a
原因：患者比正常 人多了一条21号 染色体。
症状：患者智力低 下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面 容：眼间距宽，外 眼角上斜，口常半 张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。
20
佝偻病
Ｐ
XHY ×
配子 XH Y
正常 XhXh
Xh
Ｆ
XH Xh
a
6
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放射性污染
化学污染 7
三、优 生
优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。
措施
禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断
a
8
禁止近亲结婚 祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父
母
舅、姨
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 孙子女（外 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
（或曾外孙子女） 孙子女）
（或外孙子女）
（或曾外孙子女）
旁系血亲 直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
a
10
进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为---
过晚生育由于体内积累的致突变因素增
多，生患病小孩的风险相应增大——资 料表明40岁以上女子生育的子女中，患 21三体综合症的机率比25-34岁女子所 生子女高出10倍。
过早生育对母子健康也不利,原因是一般
女子自生发育要到24-25岁才能完成。
a
12
产前诊断
方法：羊水检查 Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 绒毛检查 基因诊断
a
原因：患者比正常 人多了一条21号 染色体。
症状：患者智力低 下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面 容：眼间距宽，外 眼角上斜，口常半 张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。
20
佝偻病
Ｐ
XHY ×
配子 XH Y
正常 XhXh
Xh
Ｆ
XH Xh
遗传病与优生PPT课件
遗传病与优生ppt课 件
https://
REPORTING
• 遗传病概述 • 遗传病的遗传机制 • 优生策略与技术 • 遗传病与优生的社会影响 • 未来展望与研究方向
目录
PART 01
遗传病概述
REPORTING
WENKU DESIGN
定义与分类
定义
遗传病是指由于遗传物质改变而 引起的疾病，通常具有家族聚集 性。
等类型。
基因编辑是指通过修改人类胚胎 基因来预防遗传病的方法，目前 最常用的技术是CRISPR-Cas9系
统。
基因治疗和基因编辑技术仍处于 研究和发展阶段，虽然已经取得 了一些突破，但仍存在许多挑战
和伦理问题需要解决。
PART 04
遗传病与优生的社会影响
REPORTING
WENKU DESIGN
伦理与法律问题
推动全球遗传性疾病与优生领域的进步。
合作开展临床试验与研究
03
加强国际间的临床试验与研究合作，提高研究质量和可重复性，
加速新治疗方法的应用和推广。
提高优生服务可及性与公平性
普及优生知识
通过各种渠道普及优生知识，提高公众对遗传性疾病的认识和预 防意识。
建立完善的优生服务网络
在全国范围内建立完善的优生服务网络，提供便捷、可及的优生服 务。
产前诊断的准确性和可靠性是至关重 要的，因此需要专业的医生和先进的 检测技术来确保结果的准确性。
产前诊断的方法包括羊水穿刺、脐血 取样和基因检测等，这些方法可以在 怀孕早期或中期进行，以便及时发现 胎儿的异常情况。
遗传咨询
遗传咨询是指医生或遗传学家为有遗传 病家族史的夫妇或个人提供咨询，帮助 他们了解遗传病的发病风险、预防措施
https://
REPORTING
• 遗传病概述 • 遗传病的遗传机制 • 优生策略与技术 • 遗传病与优生的社会影响 • 未来展望与研究方向
目录
PART 01
遗传病概述
REPORTING
WENKU DESIGN
定义与分类
定义
遗传病是指由于遗传物质改变而 引起的疾病，通常具有家族聚集 性。
等类型。
基因编辑是指通过修改人类胚胎 基因来预防遗传病的方法，目前 最常用的技术是CRISPR-Cas9系
统。
基因治疗和基因编辑技术仍处于 研究和发展阶段，虽然已经取得 了一些突破，但仍存在许多挑战
和伦理问题需要解决。
PART 04
遗传病与优生的社会影响
REPORTING
WENKU DESIGN
伦理与法律问题
推动全球遗传性疾病与优生领域的进步。
合作开展临床试验与研究
03
加强国际间的临床试验与研究合作，提高研究质量和可重复性，
加速新治疗方法的应用和推广。
提高优生服务可及性与公平性
普及优生知识
通过各种渠道普及优生知识，提高公众对遗传性疾病的认识和预 防意识。
建立完善的优生服务网络
在全国范围内建立完善的优生服务网络，提供便捷、可及的优生服 务。
产前诊断的准确性和可靠性是至关重 要的，因此需要专业的医生和先进的 检测技术来确保结果的准确性。
产前诊断的方法包括羊水穿刺、脐血 取样和基因检测等，这些方法可以在 怀孕早期或中期进行，以便及时发现 胎儿的异常情况。
遗传咨询
遗传咨询是指医生或遗传学家为有遗传 病家族史的夫妇或个人提供咨询，帮助 他们了解遗传病的发病风险、预防措施
人类遗传与优生-PPT课件
为维持生命,赵鑫要长期输血,这 造成他体内过量的铁质沉积,各种器 官受影响而产生器官功能衰竭.无奈, 赵鑫做了脾脏切除手术.
２００３年４月３日赵鑫走的时候, 离十岁生日还有４３天.
赵鑫的降生给梁燕一家带来了许多 欢乐.然而,可怕的阴影已经笼罩着这个 不幸的家庭.孩子长到四个月大时,查出 患地中海贫血.
他们知道这一天终于要来了.孩子已经两天没 进食.小便也出不来,打针都不起作用.摸着孩子 的手和脚,冰冷的温度使妈妈感到恐惧.
儿子用微弱的声音对爸爸说："爸爸,快叫医生 来救救我！"看到匆忙赶来的医生,赵鑫好似抓住 救命稻草."孩子,不要紧,奶奶会救你的."医生哽 咽着.
赵鑫还是没能逃脱病魔纠缠.
还是走了.
遗传咨询的内容和步骤为---
检查、了解病 史,作出遗传 诊断
分析遗传 病的传递 方式
推断后 代发病 几率
提出建议
实例 ：
中国某大学一位教授,其妻 是电气工程师.二人的智商都很 高.年轻时由于忙于事业,把生孩 子的事给耽误了,到想要个孩子 的时候,双方都四十出头了,很幸 运还真怀上了.遗憾的是,他们的 儿子是先天性痴呆患者！
不不不 育育育
病魔缠身,智力低下
甜蜜的婚姻苦涩的果
曾经创立了"基因"学说的20世纪 美国著名遗传学家摩尔根,也有一场不 该出现的婚姻.他与表妹玛丽结婚后,科 研工作取得了杰出的成就.但是他们的 两个女儿都是"莫名其妙的痴呆",从而 过早地离开了人间.他们唯一的男孩也 有明显的智力残疾.
甜蜜的婚姻苦涩的果
3、一个患抗维生素D性佝偻病〔X上显 性遗传〕的男子<XHY>与正常女子XhXh 结婚,为预防生下患病的孩子进行了遗 传咨询,你认为最有道理的是
２００３年４月３日赵鑫走的时候, 离十岁生日还有４３天.
赵鑫的降生给梁燕一家带来了许多 欢乐.然而,可怕的阴影已经笼罩着这个 不幸的家庭.孩子长到四个月大时,查出 患地中海贫血.
他们知道这一天终于要来了.孩子已经两天没 进食.小便也出不来,打针都不起作用.摸着孩子 的手和脚,冰冷的温度使妈妈感到恐惧.
儿子用微弱的声音对爸爸说："爸爸,快叫医生 来救救我！"看到匆忙赶来的医生,赵鑫好似抓住 救命稻草."孩子,不要紧,奶奶会救你的."医生哽 咽着.
赵鑫还是没能逃脱病魔纠缠.
还是走了.
遗传咨询的内容和步骤为---
检查、了解病 史,作出遗传 诊断
分析遗传 病的传递 方式
推断后 代发病 几率
提出建议
实例 ：
中国某大学一位教授,其妻 是电气工程师.二人的智商都很 高.年轻时由于忙于事业,把生孩 子的事给耽误了,到想要个孩子 的时候,双方都四十出头了,很幸 运还真怀上了.遗憾的是,他们的 儿子是先天性痴呆患者！
不不不 育育育
病魔缠身,智力低下
甜蜜的婚姻苦涩的果
曾经创立了"基因"学说的20世纪 美国著名遗传学家摩尔根,也有一场不 该出现的婚姻.他与表妹玛丽结婚后,科 研工作取得了杰出的成就.但是他们的 两个女儿都是"莫名其妙的痴呆",从而 过早地离开了人间.他们唯一的男孩也 有明显的智力残疾.
甜蜜的婚姻苦涩的果
3、一个患抗维生素D性佝偻病〔X上显 性遗传〕的男子<XHY>与正常女子XhXh 结婚,为预防生下患病的孩子进行了遗 传咨询,你认为最有道理的是
人类遗传病和优生 PPT课件 人教版
•
20、没有收拾残局的能力，就别放纵善变的情绪。
•
1、想要体面生活，又觉得打拼辛苦；想要健康身体，又无法坚持运动。人最失败的，莫过于对自己不负责任，连答应自己的事都办不到，又何必抱怨这个世界都和你作对？人生的道理很简单，你想要什么，就去付出足够的努力。
•
2、时间是最公平的，活一天就拥有24小时，差别只是珍惜。你若不相信努力和时光，时光一定第一个辜负你。有梦想就立刻行动，因为现在过的每一天，都是余生中最年轻的一天。
(多对基因+环境)
特
表现出家族聚集现象
点
群体中发病率高
无脑儿 多基因遗传病
3、染色体异常（数目、结构）遗传病
（数目）
21三体综合征 XO（性腺发育不良） XXY XYY
21三体综合征
多了一条21号染色 体
二、遗传病对人类的危害
资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80% 是由于遗传因素所致， 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
第五节 人类遗传病和优生
研究性课题_______调查人群中的人类 遗传病（红绿色盲、高度近视）
本课目标
1、了 解 3 类 遗 传 病 及 危 害 2、理 解 优 生 的 概 念 及 开 展 优 生 工 作需要采取的措施 3、通 过 研 究 性 课 题 的 学 习 , 培 养 调 查、分 析 能 力
•
29、人生就像一道漫长的阶梯，任何人也无法逆向而行，只能在急促而繁忙的进程中，偶尔转过头来，回望自己留下的蹒跚脚印。
•
30、时间，带不走真正的朋友；岁月，留不住虚幻的拥有。时光转换，体会到缘分善变；平淡无语，感受了人情冷暖。有心的人，不管你在与不在，都会惦念；无心的情，无论你好与不好，只是漠然。走过一段路，总能有一次领悟；经历一些事，才能看清一些人。
人类遗传病和优生ppt3 人教版
四、优生的措施
1、禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的 旁系血亲禁止结婚。” ２、遗传咨询： ３、提倡“适龄生育”： ４、产前诊断
祖父母 叔、伯、姑 叔伯姑的子女 叔伯姑的孙子 女或外孙子女 叔伯姑的曾孙 子女或曾外孙 子女 旁系血亲 自己 子女 父 母
外祖父母 舅、姨 舅姨的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙 子女或曾外 孙子女 旁系血亲
在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先 天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（ C ） ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④
下图为某种病的遗传图解，请写出你分析该遗传病遗传方式的思维 方式：
（1）进行分析的关键性个体是______________的表现型，可排除 显性遗传。 4,9,10 （2）个体_________________的表现型可以排除Y染色体上的 遗传。 8 （3）如果_________________号个体有病，则可排除X染色体 上的隐性遗传。 （4）如果该病是受常染色体上隐性基因控制，则8号是杂合体 2/3 的概率为_________________________________________ 。
2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本 人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负 担；某些精神病患者给社会治安带来危害。
3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
放射性污染
化学污染
三、优生的概念
运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个 家庭生育出健康的孩子。
高尔顿（S.F.Galton)
1、单基因遗传病 ：一对等位基因控制的遗传病 种类 特点
与性别无关,双亲患 病，子女可正常
人类遗传病与优生ppt课件
14
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羧化酶
酪氨酸酶
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸
患者缺少苯丙氨酸羧化酶。 苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害
15
苯丙酮尿症
智力低下， 60%患儿有脑电图异
常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡
黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或
鼠尿味。主要通过尿液检测。
16
? 病因：长骨两端的 软骨细胞形成障碍
? 症状：上臂、小腿 短小畸形，前额突 出，鼻梁马鞍形， 垂手不过髋关节， 腹部隆起，腰椎向 前突出。
8
多指
9
并指
10
抗维生素D佝偻病
? 病因：患者小肠对 Ca、P吸收 不良，导致骨发育障碍
? 症状：X型（或 O型 ）腿，骨 骼发育畸形（如鸡胸），生 长缓慢
15岁以下死亡的儿童: 40%由于遗传病或其它先天性疾病
环境污染使遗传病发病率上升
3
什么是人类遗传病？
人类
甲型H1N1流感是人类遗传病吗？ 艾滋病呢？
4
一、人类遗传病的分类
? 根据遗传病发生的原因，我们可以将 它们分为几大类。
? 根据本章所学的知识，思考人类遗传 病产生的内在原因是什么？
：师教
第五节 人类遗传病与优生
1
近年来，随着医疗卫生事业的发展， 人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的 遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病 已成为威胁人类健康的一个重要因素！
2
形势:
我国20%--25%的人患各种遗传病
自然流产儿:50%染色体异常
新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70— 80%由于遗传因素所致
11
外耳道多毛症
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羧化酶
酪氨酸酶
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸
患者缺少苯丙氨酸羧化酶。 苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害
15
苯丙酮尿症
智力低下， 60%患儿有脑电图异
常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡
黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或
鼠尿味。主要通过尿液检测。
16
? 病因：长骨两端的 软骨细胞形成障碍
? 症状：上臂、小腿 短小畸形，前额突 出，鼻梁马鞍形， 垂手不过髋关节， 腹部隆起，腰椎向 前突出。
8
多指
9
并指
10
抗维生素D佝偻病
? 病因：患者小肠对 Ca、P吸收 不良，导致骨发育障碍
? 症状：X型（或 O型 ）腿，骨 骼发育畸形（如鸡胸），生 长缓慢
15岁以下死亡的儿童: 40%由于遗传病或其它先天性疾病
环境污染使遗传病发病率上升
3
什么是人类遗传病？
人类
甲型H1N1流感是人类遗传病吗？ 艾滋病呢？
4
一、人类遗传病的分类
? 根据遗传病发生的原因，我们可以将 它们分为几大类。
? 根据本章所学的知识，思考人类遗传 病产生的内在原因是什么？
：师教
第五节 人类遗传病与优生
1
近年来，随着医疗卫生事业的发展， 人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的 遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病 已成为威胁人类健康的一个重要因素！
2
形势:
我国20%--25%的人患各种遗传病
自然流产儿:50%染色体异常
新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70— 80%由于遗传因素所致
11
外耳道多毛症
人类遗传病与优生-----上课课件)
性染色体显性遗传病
抗 维 生 素 佝 偻 病 患 儿
D
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 １、显性遗传病
特点：讨论归纳 常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等 Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等 Y染色体上：男人毛耳等 2、隐性遗传病 特点：讨论归纳
常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等 性染色体上：进行性肌营养不良、 红绿色盲、血友病等
<关于人类基因组与人类权利的 国际宣言>的4条基本原则
1, 坚持人类的尊严与平等 2, 科学家研究的自由 3, 人类和谐 4, 国际合作
谢 谢
进行性肌营养不良 苯丙酮尿症 白化病
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父
பைடு நூலகம்
母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或外曾孙子女）
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女 （或外曾孙子女） （或外孙女） 旁系血亲 直系血亲
兄弟姐妹的外子女 （或外孙子女）
第三节
人类遗传病
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人 类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗 传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已 成为威胁人类健康的一个重要因素！
遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天性疾病。 人 类 遗 传 病 与 优 生
单基因遗传病 遗传病 多基因遗传病 的类型 染色体异常遗传病 我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 遗传病 的危害 严重降低人口素质给本人、家庭及 危害： 社会造成严重的经济、精神负担 显性遗传病 隐性遗传病
概念：让每个家庭生育健康的孩子 禁止近亲结婚、进行遗传咨询 优生 措施 提倡适龄生育、产前诊断
人类遗传学与优生PPT课件
单基因病 多基因病 染色体病 体细胞遗传病 线粒体遗传病
2.2 人类遗传的细胞学基础
2.2.1 精子的发生
2.2.2 卵子的发生
2.2.3 受精
2.2.4 受精的遗传学意义
激发卵子转入代谢旺盛状态，启动细胞不断分裂。 使受精卵成为二倍体，保持染色体数目稳定，从而
保证物种延续。 受精过程和结果决定性别。 使遗传物质重新组合，保证后代性状的多样性。
2.3.4 伴性遗传
XwXw P
白眼雌果蝇
配子
Xw
XwY 红眼雄果蝇
XwY
F1代
XWXw
色体上的基因伴随着一定性别表现的现象 雄性子代的性状像母本，雌性子代的性状像父本 隔代遗传现象
2.3.5 数量性状遗传
数量性状：是指性状呈连续变化，界限不清楚， 不易分类的性状。例如，人的身高、体重、智力、 牛的产奶量等。
2. 人类遗传学
遗传（heredity）：即亲代和子代之间或子代个体之
间相似的现象。
变异（variation）：即亲代和子代之间，子代个体之
间的差异。
要研究和解决的问题：
人类的遗传和变异遵循什么样的规律？ 人类常见遗传病的症状和致病机理如何？ 怎样控制和治疗各种人类遗传病？
2.1 前人对遗传现象的认识
heterozygote） 显性基因与隐性基因（dominant and
recessive genes） 表现型与基因型（phenotype and genotype）
2.3.1 等位基因分离律
等位基因分离定律
每对性状受一对遗传因子控制， 分别来自父本和母本。
生殖细胞成熟时，成对遗传因子 彼此分离，分配到不同配子中。
F2
41.5% 41.5% 8.5% 8.5%
2.2 人类遗传的细胞学基础
2.2.1 精子的发生
2.2.2 卵子的发生
2.2.3 受精
2.2.4 受精的遗传学意义
激发卵子转入代谢旺盛状态，启动细胞不断分裂。 使受精卵成为二倍体，保持染色体数目稳定，从而
保证物种延续。 受精过程和结果决定性别。 使遗传物质重新组合，保证后代性状的多样性。
2.3.4 伴性遗传
XwXw P
白眼雌果蝇
配子
Xw
XwY 红眼雄果蝇
XwY
F1代
XWXw
色体上的基因伴随着一定性别表现的现象 雄性子代的性状像母本，雌性子代的性状像父本 隔代遗传现象
2.3.5 数量性状遗传
数量性状：是指性状呈连续变化，界限不清楚， 不易分类的性状。例如，人的身高、体重、智力、 牛的产奶量等。
2. 人类遗传学
遗传（heredity）：即亲代和子代之间或子代个体之
间相似的现象。
变异（variation）：即亲代和子代之间，子代个体之
间的差异。
要研究和解决的问题：
人类的遗传和变异遵循什么样的规律？ 人类常见遗传病的症状和致病机理如何？ 怎样控制和治疗各种人类遗传病？
2.1 前人对遗传现象的认识
heterozygote） 显性基因与隐性基因（dominant and
recessive genes） 表现型与基因型（phenotype and genotype）
2.3.1 等位基因分离律
等位基因分离定律
每对性状受一对遗传因子控制， 分别来自父本和母本。
生殖细胞成熟时，成对遗传因子 彼此分离，分配到不同配子中。
F2
41.5% 41.5% 8.5% 8.5%
人类遗传病与优生ppt7 人教版精选教学PPT课件
❖ 我国人口中患21三体综合症的人就在 100万以上。
新生儿中： (1) 3％有先天缺陷，其中70％～80％由遗 传因素所致。 (2) 15岁以下死亡儿童中： 40％由于遗传 病或其他先天性疾病所致。 (3) 自然流产儿中： 50％由于染色体异常 引起。
想一想：
遗传病对人类的危害有哪些？ ❖ 1． 危害身体健康降低人口素质。 ❖ 2． 贻害子孙后代。 ❖ 3．家庭和社会带来严重的经济负担
辉和莉是在网络上认识的，莉比辉大5岁。2000年初秋的一天，他们相识了，以后的日子，他们相知了，彼此以姐弟相称。第一次他给她写信是在圣诞节，当时仅仅是 后来，他爱上了她，一个让辉用三生三世都不能忘记的女人。 2001年的2月10日，值得纪念的日子，辉告诉了莉他心裡的想法！因為莉是从艰辛中一路走来身心疲惫的人，深知道爱就要付出什麼，她没有
清弦坠满心事，弹落片片梦幻，我该如何用这弦、这韵去丈量你我天涯的距离，一滴泪上的墨香，如何画下你最爱的睡莲？ 清影摇曳，眉眼如水，缓缓来到钢琴前为你弹一曲你最爱的《莫失莫忘》，让我借琴声悄悄告诉天涯的你：今夜，我想喜欢一句话：能让人生灿烂的不只有阳光
谢谢观看 每天早上醒来，打开心灵的窗户，让阳光照射进来，你的心中便会亮堂堂，既便是在任何季节，也不会觉得孤单寒凉。每天当你迈开双腿，将微笑挂在脸上，你的步伐便会走的轻松和稳当。携着阳光 四季辗转中，当遇春风，必有柳绿花红，当入夏凉，便能闻荷风送香，当沐浴在秋风里，必能有丰盈的成熟，当见冬雪时，便能够净化灵魂。每天的生活虽然都过得普普通通，可每一段路上我们
要怨天怨地怨人怨己，抱怨自己的人生磕磕绊绊，不如人意。要知道很多时候，当在你盲目地追求着你的目标后，当你在怨天怨地怨人怨己时，回过头来看时，可能会发现：许多的美
人的生命总是有限的，时间也不能停滞，但是我们可以驻足。人生路上，一路行走，一路都是风景，路上，你会遇到很多美的人，美的事，美的景。不要忘了经常抬头凝视一会儿蔚蓝的天空和飞翔的 香气。在人生的风景里有春夏秋冬，会有不同景致，春葱茏、夏繁盛、秋斑斓、冬纯净，都显得很美丽，你大凡可尽收眼底。只不过人生的风景画册里，有的柔和，有的热烈，有的凄美，还有的悲壮，只 生就会轻松很多。也许在你放松心境的时候，你就能看见生活的笑容。不同的人生体验，才能让人生多彩丰富。如果太在意目的地，这一路上，心中便会少了很多乐趣。在人生的旅行中，最重要的不是结
新生儿中： (1) 3％有先天缺陷，其中70％～80％由遗 传因素所致。 (2) 15岁以下死亡儿童中： 40％由于遗传 病或其他先天性疾病所致。 (3) 自然流产儿中： 50％由于染色体异常 引起。
想一想：
遗传病对人类的危害有哪些？ ❖ 1． 危害身体健康降低人口素质。 ❖ 2． 贻害子孙后代。 ❖ 3．家庭和社会带来严重的经济负担
辉和莉是在网络上认识的，莉比辉大5岁。2000年初秋的一天，他们相识了，以后的日子，他们相知了，彼此以姐弟相称。第一次他给她写信是在圣诞节，当时仅仅是 后来，他爱上了她，一个让辉用三生三世都不能忘记的女人。 2001年的2月10日，值得纪念的日子，辉告诉了莉他心裡的想法！因為莉是从艰辛中一路走来身心疲惫的人，深知道爱就要付出什麼，她没有
清弦坠满心事，弹落片片梦幻，我该如何用这弦、这韵去丈量你我天涯的距离，一滴泪上的墨香，如何画下你最爱的睡莲？ 清影摇曳，眉眼如水，缓缓来到钢琴前为你弹一曲你最爱的《莫失莫忘》，让我借琴声悄悄告诉天涯的你：今夜，我想喜欢一句话：能让人生灿烂的不只有阳光
谢谢观看 每天早上醒来，打开心灵的窗户，让阳光照射进来，你的心中便会亮堂堂，既便是在任何季节，也不会觉得孤单寒凉。每天当你迈开双腿，将微笑挂在脸上，你的步伐便会走的轻松和稳当。携着阳光 四季辗转中，当遇春风，必有柳绿花红，当入夏凉，便能闻荷风送香，当沐浴在秋风里，必能有丰盈的成熟，当见冬雪时，便能够净化灵魂。每天的生活虽然都过得普普通通，可每一段路上我们
要怨天怨地怨人怨己，抱怨自己的人生磕磕绊绊，不如人意。要知道很多时候，当在你盲目地追求着你的目标后，当你在怨天怨地怨人怨己时，回过头来看时，可能会发现：许多的美
人的生命总是有限的，时间也不能停滞，但是我们可以驻足。人生路上，一路行走，一路都是风景，路上，你会遇到很多美的人，美的事，美的景。不要忘了经常抬头凝视一会儿蔚蓝的天空和飞翔的 香气。在人生的风景里有春夏秋冬，会有不同景致，春葱茏、夏繁盛、秋斑斓、冬纯净，都显得很美丽，你大凡可尽收眼底。只不过人生的风景画册里，有的柔和，有的热烈，有的凄美，还有的悲壮，只 生就会轻松很多。也许在你放松心境的时候，你就能看见生活的笑容。不同的人生体验，才能让人生多彩丰富。如果太在意目的地，这一路上，心中便会少了很多乐趣。在人生的旅行中，最重要的不是结
人类遗传病与优生培训课件
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苯丙酮尿症引起的原因
患者体细胞中正常代谢途径转变为 氨
酸，只能转变为
。该物质在体内
的积累会对婴儿
造成伤害。
苯丙氨酸代谢途径如下:
酶① 苯丙氨酸
酶②
黑尿酸
酪氨酸
酶⑤
酶③
乙酰乙酸 酶④
酶⑥ 苯丙酮酸
黑色素
CO2+H2O
人类遗传病与优生
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X染色体上隐性遗传病
色盲
4.产前诊断
人类遗传病与优生
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遗传咨询
医生对咨询对象进行身体检 查，了解家庭病史，对是否 患有某种遗传病作出诊断。
分析遗传病的传递方式。
向咨询对象提出防治对策和 建议，如终止妊娠，进行产 前诊断等。
推算出后代的再发风险率。
人类遗传病与优生
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产前诊断措施
B超检查（外观、性别检查） 羊水检查（染色体异常遗传病检查） 孕妇血细胞检查（筛选遗传性地中海贫血） 基因诊断（遗传病）
氧化酶，所以必须摄取外源性维生素C，因此维生素
C缺乏症也可看成是此酶遗传性缺乏的结果。表现型
是基因型与环境共同作用的结果，遗传因素起主导作
用的疾病，也都有环境因素参与。
人类遗传病与优生
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简称遗传病，是指遗生殖传细性胞或疾受病精卵的遗传物质（染 色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通 常具有垂直传递的特征。 遗传病不应与先天性疾病（congenital disease）等
隐性遗传病 常染色体上隐性遗传
X染色体上隐性遗传
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常染色体上显性遗传病
并指
多指
软骨发育不全的患儿
人类遗传病与优生
5
人类遗传病与优生 PPT课件3 人教版
•
27、我们无法选择自己的出身，可是我们的未来是自己去改变的。励志名言：比别人多一点执着，你就会创造奇迹
•
28、伟人之所以伟大，是因为他与别人共处逆境时，别人失去了信心，他却下决心实现自己的目标。
•
29、人生就像一道漫长的阶梯，任何人也无法逆向而行，只能在急促而繁忙的进程中，偶尔转过头来，回望自己留下的蹒跚脚印。
•
5、付出努力却没能实现的梦想，爱了很久却没能在一起的人，活得用力却平淡寂寞的青春，遗憾是每一次小的挫折，它磨去最初柔软的心智、让我们懂得累积时间的力量；那些孤独沉寂的时光，让我们学会守候内心的平和与坚定。那些脆弱的不完美，都会在努力和坚持下，改变模样。
•
11、失败不可怕，可怕的是从来没有努力过，还怡然自得地安慰自己，连一点点的懊悔都被麻木所掩盖下去。不能怕，没什么比自己背叛自己更可怕。
1
2
正常男女
34
56
患病男女
78 9
10 11 12
(1)若8号和12号结婚生一个患白化病后代的概率 是（ 1/9 ）。
(2)已知大约70个表现型正常的人中有一个白化 基因的杂合子；若8号个体与一正常男子结婚, 后代中患病的概率是（ 1/420 ）。
产前诊断
方法：（1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）绒毛细胞检查、基因诊断。C.X染色体显遗传病（4）软骨发育不全
D.X染色体隐性遗传病
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体病
（7）性腺发育不良
G.性染色体病
我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 （1）近亲： ①直系血亲： 从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 ③三代以内的旁系血亲： 与祖父母（外祖父母）同源而生，除直系亲 属以外的其他亲属。
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经济负 担
一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭 需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元
素质负 担
1985年四川省调查部分数据
名称
人数
智力低下
34.7万
盲人
10.2万
耳聋
80.0万
先天畸形
140.9万
原发性ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ痫
17.5万
总数
283.3万
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16
唇裂
无脑儿
.
8
• 高血压可分为原发性及继发性两大类。在绝大
多数患者中，高血压的病因不明，称之为原发 性高血压，占总高血压着的95％以上；在不 足5％患者中，血压升高是某些疾病的一种临 床表现，本身有明确而独立的病因，称为继发 性高血压。原发性高血压，又称高血压病，患 者除了可引起高血压本身有关的症状以外，长 期高血压还可成为多种心脑血管疾病的重要危 险因素，并影响重要脏器如心、脑、肾的功能， 最终可导致这些器官的功能衰竭。
叔伯姑的 曾孙子女 旁系血亲
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
子女
兄弟姐妹 的子女
舅姨的孙子女
孙子女 直系血亲
.
兄弟姐妹 的孙子女
旁系血亲
舅姨的 曾孙子女
旁系血亲
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进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为---
检查、了解病史， 分析遗传病
作出遗传诊断
的传递方式
推断后代 发病几率
提出建议
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子 (XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行 了遗传咨询，你认为最有道理的是（ C）
损害有关。
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11
性腺发育不良
• 也叫特纳氏综合症，xo型，缺少一条X染色
体。属于性染色体遗传病。由于性染色体 异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈 条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵 子。故缺乏女性激素．导致第二性征不发 育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单 体综合征。
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12
我们如何看待遗传病患者？
>45岁
1/50
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21
产前诊断
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
❖能诊断的疾病：
➢染色体疾病 ➢先天性畸形 ➢先天性代谢缺陷病 ➢伴性遗传病
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22
五、人类基因组计划
• 1.内容是什么？ • 2.目的是什么？ • 3.有什么意义？ • 4.结果如何？
五、优生的措施
概念: 让每一个家庭生育出健康的孩子
优生的措施有那些呢
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17
禁止近亲结婚
科学 家的 悲剧
❖我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内
的旁系血亲禁止结婚。
❖ 达尔文和 表妹爱玛 生育6个子 女，3个夭 折，3个终
生不育。
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18
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
叔伯姑的 孙子女
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡 黄色，抽搐 ，尿有“发霉”臭味。
苯丙氨酸
苯丙氨酸羧化酶
酪氨酸酶
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸
苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神 经系统造成不同程度的损害。
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7
二、多基因遗传病
由多对基因控制的人类遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
• 爱他们
.
13
考考你！
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
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14
四、遗传病的危害
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9
三、染色体病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病
❖猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。
先天性愚型(21三体） 性腺发育不良（女性）
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10
• “猫叫综合征”是第5号染色体短臂缺
失引起的遗传病，发生率为十万分之 一，在国内外均很少见。患儿一般表 现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭 声轻，音调高，皮纹改变等特点，并 有严重的智能障碍，而其最明显的特 征是哭声类似猫叫，“猫叫综合征” 因此而得名。据称，病儿哭声异常可 能系喉部发育不良所致，也可能与脑
本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生 长发育不良，常在成年前死亡。
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2
第三节 人类遗传病
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病
多 基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
下列哪些属于遗传病？
1：SARS 2：爱滋病 3：白化病 4：红绿色盲 5：大脖子病 6：软骨发育不全
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23
• 人类基因组计划(human genome project, HGP)是
由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式 启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联 邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一价
A、不要生育 B、妊娠期多吃含钙食品
C、只生男孩 D、只生女孩
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提倡适龄生育
适龄生育—— 24－29岁生育
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相 应增大。
母亲生育年龄 21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
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3
一、单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
显性遗传病 单 基 因 遗 传 病
隐性遗传病
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4
单
常染色体：软骨发育不全、并指
基
因
显
性
遗
传
病
X染色体：抗维生素D佝偻病
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5
单
常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑
基
地中海贫血病
因
隐
性
遗
传
病
X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良
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6
苯丙酮尿症(常、隐)
我国遗传的发病现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
危害———患者、后代、家庭、社会……
同学们： 新的学习开始了， 加油哦！
生物老师：田晓玉 和硕县第一中学
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真实的故事
地中海贫血(常、隐)
广州番禺的王女士是个不幸的女人， 儿子出生才三个月就被诊断患上了地 中海贫血病，每5天必须上医院输一次 血，治疗费用每月要花2000多元。但 如果不输血，孩子活不到5岁就会死于 严重的贫血。而让王女士悔之晚矣的 是，没有进行产前诊断，儿子出生后 便成为先天性的重度贫血患儿。由于 经济上已不堪重负，王女士眼泪汪汪 地对记者说，可能要放弃对孩子的治 疗。