人类遗传病与优生ppt课件

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• 人类基因组计划(human genome project, HGP)是
由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式 启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联 邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一价
>45岁
1/50
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产前诊断
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
❖能诊断的疾病：
➢染色体疾病 ➢先天性畸形 ➢先天性代谢缺陷病 ➢伴性遗传病
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五、人类基因组计划
• 1.内容是什么？ • 2.目的是什么？ • 3.有什么意义？ • 4.结果如何？
损害有关。
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性腺发育不良
• 也叫特纳氏综合症，xo型，缺少一条X染色
体。属于性染色体遗传病。由于性染色体 异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈 条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵 子。故缺乏女性激素．导致第二性征不发 育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单 体综合征。
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我们如何看待遗传病患者？
本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生 长发育不良，常在成年前死亡。
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第三节 人类遗传病
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病
多 基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
下列哪些属于遗传病？
1：SARS 2：爱滋病 3：白化病 4：红绿色盲 5：大脖子病 6：软骨发育不全
A、不要生育 B、妊娠期多吃含钙食品
C、只生男孩 D、只生女孩
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提倡适龄生育
适龄生育—— 24－29岁生育
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相 应增大。
母亲生育年龄 21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡 黄色，抽搐 ，尿有“发霉”臭味。
苯丙氨酸
苯丙氨酸羧化酶
酪氨酸酶
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸
苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神 经系统造成不同程度的损害。
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二、多基因遗传病
由多对基因控制的人类遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
五、优生的措施
概念: 让每一个家庭生育出健康的孩子
优生的措施有那些呢
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禁止近亲结婚
科学 家的 悲剧
❖我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内
的旁系血亲禁止结婚。
❖ 达尔文和 表妹爱玛 生育6个子 女，3个夭 折，3个终
生不育。
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祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
叔伯姑的 孙子女
唇裂
无脑儿
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• 高血压可分为原发性及继发性两大类。在绝大
多数患者中，高血压的病因不明，称之为原发 性高血压，占总高血压着的95％以上；在不 足5％患者中，血压升高是某些疾病的一种临 床表现，本身有明确而独立的病因，称为继发 性高血压。原发性高血压，又称高血压病，患 者除了可引起高血压本身有关的症状以外，长 期高血压还可成为多种心脑血管疾病的重要危 险因素，并影响重要脏器如心、脑、肾的功能， 最终可导致这些器官的功能衰竭。
同学们： 新的学习开始了， 加油哦！
生物老师：田晓玉 和硕县第一中学
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真实的故事
地中海贫血(常、隐)
广州番禺的王女士是个不幸的女人， 儿子出生才三个月就被诊断患上了地 中海贫血病，每5天必须上医院输一次 血，治疗费用每月要花2000多元。但 如果不输血，孩子活不到5岁就会死于 严重的贫血。而让王女士悔之晚矣的 是，没有进行产前诊断，儿子出生后 便成为先天性的重度贫血患儿。由于 经济上已不堪重负，王女士眼泪汪汪 地对记者说，可能要放弃对孩子的治 疗。
叔伯姑的 曾孙子女 旁系血亲
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
子女
兄弟姐妹 的子女
舅姨的孙子女
孙子女 直系血亲
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兄弟姐妹 的孙子女
旁系血亲
舅姨的 曾孙子女
旁系血亲
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进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为---
检查、了解病史， 分析遗传病
作出遗传诊断
的传递方式
推断后代 发病几率
提出建议
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子 (XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行 了遗传咨询，你认为最有道理的是（ C）
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三、染色体病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病
❖猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。
先天性愚型(21三体） 性腺发育不良（女性）
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• “猫叫综合征”是第5号染色体短臂缺
失引起的遗传病，发生率为十万分之 一，在国内外均很少见。患儿一般表 现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭 声轻，音调高，皮纹改变等特点，并 有严重的智能障碍，而其最明显的特 征是哭声类似猫叫，“猫叫综合征” 因此而得名。据称，病儿哭声异常可 能系喉部发育不良所致，也可能与脑
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经济负 担
一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭 需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元
素质负 担
1985年四川省调查部分数据
名称
人数
智力低下
34.7万
盲人
10.2万
耳聋
80.0万
先天畸形
140.9万
原发性癫痫
17.5万
总数
283.3万
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一、单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
显性遗传病 单 基 因 遗 传 病
隐性遗传病
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4
单
常染色体：软骨发育不全、并指
基
因
显
性
遗
传
病
X染色体：抗维生素D佝偻病
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5
单
常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑
基
地中海贫血病
因源自文库
隐
性
遗
传
病
X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良
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苯丙酮尿症(常、隐)
• 爱他们
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考考你！
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
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四、遗传病的危害
我国遗传的发病现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
危害———患者、后代、家庭、社会……