生物变异的来源
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生物变异的来源
卵细胞
=
配子染色体数
（三）染色体数目的变异 ⒈ 非整倍体变异 细胞内个别染色体数目的增加或减少
先天愚型(21-三体综合征)
卵巢发育不全症 (Turner综合征)
2007年1月9日，一则来自多哈亚运 会的报道在国际体坛引起关注。 印度选手桑蒂获得800米银牌 后不久，她的奖牌被亚奥理事会收 回。随后，印度奥林匹克协会对外 界做出了这样的说明：25岁的桑蒂 并没有通过亚运会赛后的性别检测， 他们将对此事作进一步的调查。 这就是说，桑蒂有可能是一名 男性，她以女性的身份参加了亚运 会800米赛跑。然而，桑蒂和她的 家人却坚持认为桑迪没有错，桑迪 (Santhi Soundarajan)本人甚至说，她 不理解自己为什么受到责难。
↓
遗传信息 (改变)
A
位 基 因
↓
突变基因 （a）
A a
⑴内因——基因结构的可变性 ⑵外因——诱变因素 物理因素：各种射线如紫外线等 化学因素：亚硝酸盐、秋水仙素等 生物因素：各种病毒和某些细菌 ⑶复制过程是诱变因素起作用的有利时机
（三）基因突变的特点
⒈普遍性 —在自然界的物种中广泛存在
⑴自发突变 ⑵诱发突变
1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细 胞贫血症患者血红蛋白（共四条肽链）中的 两条肽链上，第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。
缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷 氨酸——赖氨酸··正常 ·· ··
缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷 氨酸——赖氨酸··异常 ·· ··
杂交育种
单倍体育种
P DDTT × ddtt F1 ddT_ ddtt 花粉 DdTt DT Dt DT dT dT dt
P DDTT × ddtt
生物变异的来源
A
C
1
2
3
4
B
如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液,输给一个血型相同的正常人,将使正常人 基因产生突变,使此人患病 无基因突变,性状不遗传给此人 基因重组,将病遗传给此人 无基因突变,此人无病,其后代患病
5、生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来源于 A.基因重组 B.基因突变 C.染色体变异 D.环境变化
第四章 生物的变异
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基因重组
（改变）
（改变）
（改变）
诱因
不遗传的变异
基因突变
表现型
可遗传的变异
基因型
来源
环境条件
染色体畸变
可遗传的变异：
不遗传的变异：
基因突变
染色体畸变
由遗传物质改变引起
基因重组
仅由环境不同引起
第一节 生物变异的来源
1.分析图中有几个染色体组
A B C D
3个
2个
5个
4个
二倍体、多倍体和单倍体的概念
01
整倍体变异(染色体组增加或减少)
02
1、染色体组
染色体组
01
二倍体、多倍体和单倍体的概念 二倍体： 体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体。
03
整倍体变异(染色体组增加或减少)
思考与讨论：
基因碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质（性状）的改变？
精典例题
2、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则 A.不能转录 B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变 3、若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为300个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为 A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C．长度不变，但顺序改变 D．A、B都有可能
生物变异的来源
DNA分子中核苷酸顺序改变 发生在体细胞与生殖细胞 基因结构改变 有什么区别？ 遗传性状改变 一定会导致遗传性状改变吗？
基因突变与性状改变的关系
(1)从突变发生的部位看
基因2 α DNA β
AGGCTT………………GGCCAG ………………TACGGACT……
TCCGAA………………CCGGTC ………………ATGCCTGA……
缺失位置前不影响，影 响缺失位置后的序列 插入位置前不影响，影 响插入位置后的序列
…ATG … … … … … … … CTA TAG CCC … …
…TAC … … … … … … … GAT ATC GGG… …
转录
…AUG … … … … … … … CUA UAG CCC … … 翻译 起始密码子
【题组训练】 听课手册P081
1．下列关于基因重组的叙述中，正确的是 A．有性生殖过程中可发生基因重组
A
B．等位基因的分离可导致基因重组 C．非等位基因的自由组合和互换可导致基因重组
D．无性繁殖可导致基因重组
2．已知某雄蛙的基因型为DdRr,它的一个精原细 胞经减数分裂产生了基因组成分别为DR、Dr、dR 、dr的4个精子,据此可作出的判断是 C
染色体组
发育起点
自然成因
秋水仙素处理 配子 无论含有几 均为单倍体 个染色体组 先看发 育起点 受精卵 再看染色 体组数目 2个 二倍体
3个 多倍体 或以上
概念辨析
a、二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只 含一个染色体组。 b、如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体， 其体细胞中就含有两个或三个染色体组，我们 可以称它为二倍体或三倍体。 c、单倍体中可以只有一个染色体组，也可以有 多个染色体组
基因突变与性状改变的关系
(1)从突变发生的部位看
基因2 α DNA β
AGGCTT………………GGCCAG ………………TACGGACT……
TCCGAA………………CCGGTC ………………ATGCCTGA……
缺失位置前不影响，影 响缺失位置后的序列 插入位置前不影响，影 响插入位置后的序列
…ATG … … … … … … … CTA TAG CCC … …
…TAC … … … … … … … GAT ATC GGG… …
转录
…AUG … … … … … … … CUA UAG CCC … … 翻译 起始密码子
【题组训练】 听课手册P081
1．下列关于基因重组的叙述中，正确的是 A．有性生殖过程中可发生基因重组
A
B．等位基因的分离可导致基因重组 C．非等位基因的自由组合和互换可导致基因重组
D．无性繁殖可导致基因重组
2．已知某雄蛙的基因型为DdRr,它的一个精原细 胞经减数分裂产生了基因组成分别为DR、Dr、dR 、dr的4个精子,据此可作出的判断是 C
染色体组
发育起点
自然成因
秋水仙素处理 配子 无论含有几 均为单倍体 个染色体组 先看发 育起点 受精卵 再看染色 体组数目 2个 二倍体
3个 多倍体 或以上
概念辨析
a、二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只 含一个染色体组。 b、如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体， 其体细胞中就含有两个或三个染色体组，我们 可以称它为二倍体或三倍体。 c、单倍体中可以只有一个染色体组，也可以有 多个染色体组
2023浙科版必修2第一节《生物变异的来源》ppt3
的高产品系
答案 B
6．关于基因突变的说法中，不正确的是
(C )
①基因突变是广泛存在的，并且对生物自身大多是有
害的
②基因突变一定能够改变生物的表现型
③人工诱变所引起的基因突变或染色体畸变都是有利的
④由环境引起的变异是不能够遗传的
⑤基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变就是
基因突变
⑥紫外线照射使人患皮肤癌和人由于晒太阳而使皮肤变
形态：中央微凹的圆 饼状运输 O2：
镰刀状 异常
(2)根本突变的发生条件划分： ①自发突变
②诱发突变
4．特点 (1)普遍性；(2)多方向性；(3)稀有性；(4) 可逆性 ； (5)有害性。
5．诱发因素 (1)物理因素(例：各种射线的照射、温度剧变等)。 (2)化学因素(例：亚硝酸、碱基类似物等)。 (3)生物因素(例：麻疹病毒等)
甘氨酸：GGG 赖氨酸：AAA、AAG 谷氨酰胺：CAG、CAA 谷氨酸：GAA、GAG 丝氨酸：AGC 丙氨酸：GCA 天冬氨酸：GAU
四、染色体畸变 1．含义：生物细胞中染色体在 数目和结构 上发生的变化。 2．染色体结构变异
(1)含义：染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接 而导致 染色体结构 不正常的变异。
(3)据基因型判断 控制同一性状的基因出现几次，就含几个染色体组——每 个染色体组内不含等位基因或相同基因，如图所示：(d～g 中依次含 4、2、3、1 个染色体组)
(4)据染色体数/形态数的比值判断 染色体数/形态数比值意味着每种形态染色体数目的多少， 每种形态染色体有几条，即含几个染色体组。如果蝇该比 值为 8 条/4 种形态＝2，则果蝇含 2 个染色体组。
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生物变异的来源及育种
的理想类型。
方案一：
（1）所用的育种方法为
。
（2）步骤：_____
方案二：
（1）所用的育种方法为
。
（2）步骤：_____
总结：两种方法相比较，哪种方法育种较快 ，为什
么？
。
杂交育种
P
高杆抗锈病x 矮杆不抗病
DDTT
ddtt
F1
高茎抗锈病 DdTt x
F2 高茎抗病 高茎不抗病 矮茎抗病 矮茎不抗病
符合要求的品种
ddTT
转基因育种
原理: DNA(基因)重组 [基因工程] 方法: 目的基因的提取，装入运载体，导入受体细胞，目的基因
的检测与表达，筛选出符合要求的新品种。
优点: 不受生物亲缘关系的限制，可按人的意愿改造生物，目的性
强，科技含量高，可以培育出高产、优质或具有特殊用途的 动植物品种
缺点: 技术复杂，操作要求精细,难度大。
9D_T_
3D_tt
3ddT_ 1ddtt
将F2矮茎抗病品种连续自交，分离淘汰提纯至 基本不分离为止。
单倍体育种
高杆抗锈病 x 矮杆染锈病
DDTT
ddtt
F1 花药离体培养
1DT : 1Dt : 1dT : 1dt
单倍体植株幼苗
DdTt
秋水仙素处理
正常植株
DDTT；DDtt；ddTT；ddtt 选择
细胞工程育种
二、动物细胞克隆育种 理论基础： 细胞的全能性 方 法： 核移植和胚胎移植 优 点： 培育繁殖优良生物品种，用于保存频危物种，有选
择地繁殖某性别动物 缺 点： 技术复杂，操作要求精细,难度大。 应 用： 鲤鲫移核鱼、克隆羊——“多莉”的培育
类型：叉互换
生物变异的因素
生物变异的因素
生物变异受到多种因素的影响，以下是其中的一些主要因素：
1. 遗传因素：生物的基因组是决定其遗传特征的基础，不同基因组的生物之间会有不同的表型表现。
2. 环境因素：生物的生存环境中的因素，如气候、土壤、水质等，会对其体内代谢、行为模式等方面产生影响，从而导致某些表型差异的出现。
3. 自然选择：自然选择是指种群中的某些个体更适合适应环境，从而更容易生存繁殖下一代。
自然选择会促进适应性特征的积累，并使得不适应性特征逐渐消失。
4. 遗传漂变：由于基因突变、基因重组等随机事件的发生，种群中一些基因型的频率发生变化，从而导致表型差异的出现。
5. 基因流动：种群之间的基因交换，在一定程度上增加了生物变异的可能性。
6. 人类干预：人类对生物的人工选择、基因编辑、栽培驯化等干预方式，也可以导致特定表型的选择和不断的改变。
生物变异的根本来源是什么
生物变异的根本来源是什么生物变异的根本来源是：基因突变，因为可遗传的变异有三种来源：基因突变，基因重组，染色体变异。
但是后两种变异只是染色体之间的重组互换，从根本上来说只是基因突变在时间上的积累。
生物变异的根本来源是什么1个基因内部可以遗传的结构的改变。
又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。
广义的突变包括染色体畸变。
狭义的突变专指点突变。
实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。
野生型基因通过突变成为突变型基因。
突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。
基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期。
同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。
基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。
生物变异的要素1、生物变异的主要原因要考虑内因和外因。
①内因：遗传物质（dna）的突变（突变包括基因突变、基因重组、染色体变异。
），遗传物质主要决定生物表型（外表特征，如双眼皮儿还是单眼皮儿）。
②外因：环境的改变2、生物变异的原因：最终是为了更好的适应环境。
生物变异有哪几种变异分为基因突变染色体变异基因重组染色体变异包括染色体数目变异和结构变异如形成多倍体21三体。
生物变异可分为可遗传的变异和可遗传的变异。
变异因环境因素不可遗传，变异因遗传物质变化可遗传。
遗传性变异可分为突变和重组。
基因突变包括单个碱基的添加、删除和替换；染色体变异分为结构变异和号变异，其中结构变异包括添加、缺失、易位和倒位，号变异分为个体。
而基因组形式的添加或缺失（如多倍体和单倍体）重组包括减数分裂前期同源染色体的非姐妹染色单体的交叉交换，减数分裂后期非同源染色体重组的基因重组。
生物变异的来源
A C C G C· · ·
· · mRNA A U C C G C · 异亮氨酸 精氨酸
苏氨酸
正常
碱基对增添
A T C C G C· · · A T A C C G C· · · DNA T A G G C G· · · T A T G G C G· · ·
· · A U A C C G C· · · mRNA A U C C G C · 异亮氨酸 精氨酸 异亮氨酸 脯氨酸
基因突变----基因重组
基因突变 本质 原因
产生新的基因
碱基对的增添、 缺失、改变 间期DNA复制时
基因重组 产生新的基因型 基因自由组合； 基因交叉互换等 减数第一次分裂
时间
意义 可能性
变异的根本来源； 生物变异来源之一 进化的原材料 生物多样性重要原因 低频率但普遍 有性生殖中普遍
三、染色体畸变
(2)肺炎双球菌的转化也属于基因重组。 (3)基因重组产生了新的基因型，但未改变基 因的“质”和“量”。
不同生物的可遗传变异来源：
病毒—— 一般为基因突变
原核生物—— 一般为基因突变
基因突变、基因重组、 真核生物—— 染色体变异
二、基因突变
1.基因突变的概念
基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改 变的现象或过程。
果蝇染色体组成
AaBbDd
X Y
Ⅳ X
E
e
A a b
B
Ⅱ
Ⅲ
D d
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ Y
E
e
染色体组的判断方法
二倍体：由受精卵发育而成的个体,体细胞含有两个染色体 组就叫二倍体。 三倍体：由受精卵发育而成的个体,体细胞含有三个染色体 组就叫三倍体。 多倍体：由受精卵发育而成的个体,体细胞有几个染色 体组就叫几倍体。 单倍体：由配子直接发育而成的个体,体细胞不管有几个 染色体组都只能叫单倍体。
· · mRNA A U C C G C · 异亮氨酸 精氨酸
苏氨酸
正常
碱基对增添
A T C C G C· · · A T A C C G C· · · DNA T A G G C G· · · T A T G G C G· · ·
· · A U A C C G C· · · mRNA A U C C G C · 异亮氨酸 精氨酸 异亮氨酸 脯氨酸
基因突变----基因重组
基因突变 本质 原因
产生新的基因
碱基对的增添、 缺失、改变 间期DNA复制时
基因重组 产生新的基因型 基因自由组合； 基因交叉互换等 减数第一次分裂
时间
意义 可能性
变异的根本来源； 生物变异来源之一 进化的原材料 生物多样性重要原因 低频率但普遍 有性生殖中普遍
三、染色体畸变
(2)肺炎双球菌的转化也属于基因重组。 (3)基因重组产生了新的基因型，但未改变基 因的“质”和“量”。
不同生物的可遗传变异来源：
病毒—— 一般为基因突变
原核生物—— 一般为基因突变
基因突变、基因重组、 真核生物—— 染色体变异
二、基因突变
1.基因突变的概念
基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改 变的现象或过程。
果蝇染色体组成
AaBbDd
X Y
Ⅳ X
E
e
A a b
B
Ⅱ
Ⅲ
D d
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ Y
E
e
染色体组的判断方法
二倍体：由受精卵发育而成的个体,体细胞含有两个染色体 组就叫二倍体。 三倍体：由受精卵发育而成的个体,体细胞含有三个染色体 组就叫三倍体。 多倍体：由受精卵发育而成的个体,体细胞有几个染色 体组就叫几倍体。 单倍体：由配子直接发育而成的个体,体细胞不管有几个 染色体组都只能叫单倍体。
生物变异的来源讲课文档
第四十六页，共75页。
响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟
第四十七页，共75页。
第四十八页，共75页。
18三体综合征
出生体重低，生长发育 迟缓，智力低下。小头 ，前额低斜，前脑无裂 畸形，头皮缺损。小或 无眼球，唇裂。耳畸形
低位，先天性心脏病(室 隔缺损与动脉导管未 闭)
第四十九页，共75页。
基因重组
可遗传的变异： 基因突变
染色体畸变 由遗传物质改变引起
第四页，共75页。
一、基因重组
在有性生殖过程中,控制不同性状的基
1、概念: 因重新组合，导致后代不同于亲本类
型的现象。
2、类型:
①自由组合:
②交叉互换:
非同源染色体上的非等位基因的 自由组合
四分体的非姐妹染色单体之间发生局部
互换.(交叉互换)
第二十八页，共75页。
并指
第二十九页，共75页。
第三十页，共75页。
无脑儿
第三十一页，共75页。
白化病（常、隐）
唇裂
第三十二页，共75页。
基因突变和重组引起的变异有什么区别?
课堂小结
1．基因突变： 基因__内___部__结__构改变，它___能__产__生_新的基因 发生时期：___细__胞__分__裂__间__期__（__D__N_A__复__制时）
特点：①普遍性、②多方向性、③_______稀__有__性、 ④多数有害、⑤可逆性。
2．基因重组： 控制不同性状的___基__因__重__新__组_合_，__不__产__生_新基因，可形
成新的____基__因_型_。
发生时期：_有__性__生__殖__过__程__中__(_减__数_ 第一次分裂) 特点：_变__异__非__常__丰_ 富
响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟
第四十七页，共75页。
第四十八页，共75页。
18三体综合征
出生体重低，生长发育 迟缓，智力低下。小头 ，前额低斜，前脑无裂 畸形，头皮缺损。小或 无眼球，唇裂。耳畸形
低位，先天性心脏病(室 隔缺损与动脉导管未 闭)
第四十九页，共75页。
基因重组
可遗传的变异： 基因突变
染色体畸变 由遗传物质改变引起
第四页，共75页。
一、基因重组
在有性生殖过程中,控制不同性状的基
1、概念: 因重新组合，导致后代不同于亲本类
型的现象。
2、类型:
①自由组合:
②交叉互换:
非同源染色体上的非等位基因的 自由组合
四分体的非姐妹染色单体之间发生局部
互换.(交叉互换)
第二十八页，共75页。
并指
第二十九页，共75页。
第三十页，共75页。
无脑儿
第三十一页，共75页。
白化病（常、隐）
唇裂
第三十二页，共75页。
基因突变和重组引起的变异有什么区别?
课堂小结
1．基因突变： 基因__内___部__结__构改变，它___能__产__生_新的基因 发生时期：___细__胞__分__裂__间__期__（__D__N_A__复__制时）
特点：①普遍性、②多方向性、③_______稀__有__性、 ④多数有害、⑤可逆性。
2．基因重组： 控制不同性状的___基__因__重__新__组_合_，__不__产__生_新基因，可形
成新的____基__因_型_。
发生时期：_有__性__生__殖__过__程__中__(_减__数_ 第一次分裂) 特点：_变__异__非__常__丰_ 富
高中生物必修二学案：第四章 第一节 第一课时 基因重组和基因突变 Word版含答案
第一节生物变异的来源第一课时基因重组和基因突变1．生物的变异可分为不遗传的变异和可遗传的变异。
2．基因重组包括非同源染色体上的非等位基因重组、同源染色体上的非姐妹染色体之间发生染色体片段交换引起的重组。
基因重组可以产生新的基因型，是生物变异的主要来源。
3．基因突变是指在各种因素的作用下，引起基因结构的改变，包括DNA碱基对的增加、缺失或替换。
基因突变可以产生新的基因，是生物产生变异的根本原因。
4．根据基因突变对表现型的影响，可将基因突变分为形态突变、生化突变和致死突变。
5．基因突变主要表现为普遍性、多方向性、稀有性、可逆性和有害性等特点。
6．诱发基因突变的因素主要有物理因素、化学因素和生物因素。
对应学生用书P641．生物变异的概述(1)变异的种类：可遗传的变异和不遗传的变异。
(2)变异的原因：①环境条件的改变引起表现型的改变，其遗传物质不变；②基因重组；③基因突变和染色体畸变。
2．基因重组(1)基因重组的概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，导致后代产生不同于亲本类型的现象或过程。
(2)基因重组的类型：(3)基因重组的意义：基因重组是通过有性生殖过程实现的，能够产生子代基因型和表现型(性状)的多样化，为动植物育种和生物进化提供丰富的物质基础。
1．变异种类的案例分析：①在北京培育出的优质包心菜品种，叶球最大的只有3.5kg，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大，日照时间长，光照强，叶球可重达7kg左右。
但再引回北京后，叶球又只有3.5 kg。
这种现象属于什么变异？②随着“神舟5号”飞船升空，包心菜种子已先后多次利用返回式卫星搭载升空、经过种植选育，先已成功培育出能代代相传的高产超大包心菜。
这种现象属于什么变异？提示：①为不遗传的变异；②为可遗传的变异。
2．请判断下列两种现象产生的原因是否属于基因重组并分析原因。
①紫花豌豆自交后代出现紫花和白花豌豆。
②黄色圆形豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆和绿皱豌豆。
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2.韭菜体细胞中的32条染色体具有8种各不相
同的形态，韭菜是
A．单倍体
B．二倍体
C．四倍体
D．八倍体
谢谢大家！
43
绿皱
F2
表现型
黄圆
黄皱
比例
9 : 3 : 3: 1
F2中不同于亲本的表现型是如何产生的？
绿圆
绿皱
Yr和yR
R r
YR和yr
r R
后期Ⅰ 非同源染色体上的非等位基因自由组合
思考:一种具有n对等位基因（这n对等位基因分别位于 n对同源染色体上）
的生物进行杂交时，F2可能出现的表现型至少有
种。
2n
b
3.染色体组数目的判断 (1) 形态大小相同的染色体有几条，就有几个染色体组 。 问：图中细胞含有几个染色体组？
染色体组数目的判断
(2) 相同的字母（不管大小写）有几个，就有几个染色体组 。
问：基因型为AAaaBBbb的生物细胞中有几个染色 体组？
(3)整倍体 一倍体、二倍体、多倍体和单倍体 一倍体：只有一个染色体组的细胞或体细胞中含单个染色体组的个体。
Q：对一个个体称单倍体还是几倍体，关键看什么？ 由受精卵发育而成的个体——几倍体 由配子发育而成的个体——单倍体
一倍体：只有一个染色体组的细胞或体细胞中含单个染色体组的个体
二倍体：具有两个染色体组的细胞或体细胞中含两个染色体组的个体 由受精卵发 育而来
例如：人、果蝇、玉米等大多数生物
多倍体：体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体。
细胞分裂的间期，DNA复制时发生错误。
A.有丝分裂间期
体细胞
中可以发生基因突变
（但一般不能传给后代）
B.减数第一次分裂间期
生殖细胞
中也可以发生基因突变
（可以通过受精作用直接传给后代）
三、染色体畸变
结构变异 缺失:
重复:
染
色
体
倒位:
畸
变
易位:
数目变异
非整倍体变异 整倍体变异
染色体结构变异使位于染色体上的基因的数目和排列顺序发生变化。 大多数染色体结构变异对生物体是不利的，甚至会导致生物体死亡。
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ
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┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ
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2.基因突变的机理
DNA分子中的碱基对发生变化 转录
mRNA分子中的碱基发生变化 翻译
例如：香蕉、马铃薯
单倍体： 由配子直接发育而来
体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体
生物种类 14
56
21
6
8
1
二倍体
六倍体
4
结构变异 ：
染色体畸变 缺失、重复、倒位、易位
染 色 体 畸 变
数目 变异
非整倍体变异
整倍体变异
染色体组
概念 特征
二倍体
分类
多倍体
单倍体 一倍体
课堂巩固
1.认真分析下图的对照图，从A、B、C、D中确 认出表示含一个染色体组的细胞，是图中的
一、基因重组
基因重组能否产生新的基因？ 3.结果: 不能产生新的基因,只能产生新的基因型. 能产生新的性状组合(新的表现型）
4.意义: 通过有性生殖过程实现的，基因重组的结果导致生物性状的多样性，为动植物育种和生物进化提供 丰富的物质基础。
二、基因突变
1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。对病 人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀型细胞贫血症。 患者发育不良，关节、腹部和肌肉疼痛，红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
2.整倍体变异： 以染色体组的形式成倍的增加或减少.
1.染色体组的概念 一般将二倍体生物的一个配子中的全部染色体，称为一个染色体组。其中包含了该物种的一整套遗传物质。
2.染色体组的特点
❖ (1)一个染色体组中不含同源染色体和等位基因 ❖ (2)一个染色体组中所含的染色体形态结构、功能各不相同 ❖ (3)一个染色体组中含有控制生物生长发育的全部遗传信息。
小资料 (４)稀有性： 突变率低；
(５)有害性：大多数突变是有害的 白化苗
白化病
并指
7. 诱发基因突变的因素
物理因素
诱发基因突变的因素 化学因素
各种射线的照射、温度剧变等 亚硝酸和碱基类似物等
生物因素
病毒和某些细菌等
诱发突变：人工条件下诱发的基因突变
自发突变：自然状态下发生的基因突变
8.基因突变发生的主要时期？
二倍体：具有两个染色体组的细胞或体细胞中含两个染色体组的个体。 例如：人、果蝇、玉米等大多数生物
多倍体：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。 例如：香蕉(三倍体)、花生、大豆和马铃薯（四倍体）,小麦、燕麦（六倍体）
单倍体：
体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
例如：雄蜂、雄蚁
Q：二倍体、四倍体生物配子中有几个染色体组？属于几倍体？
生物变异的来源
1
生物变异的类型
变异的类型
不遗传的变异 仅仅由环境条件的改变引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。
可遗传的变异 可遗传变异和不可遗传变异的根本区别？
基因突变 基因重组 染色体畸变
表现型 （改变）
基因型 （改变）
+ 环境条件 （改变）
两对相对性状的杂交实验 P
F1
× 黄圆
黄圆
苯丙氨酸 ❖ 致死突变（白化苗，镰刀型细胞贫血症）
苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸
苯丙酮酸 黑色素
严格地讲，任何突变都是生化突变
6.基因突变的特点 (１)普遍性:
从低等生物到高等生物包括人类在内的所有生物，均可发生基因突变。 在个体发育的不同阶段、不同个体的任何细胞内，均可发生基因突变。
(２)多方向性： 基因突变是不定向的。 一个基因可向不同方向突变为它的等位基因 (３)可逆性：
相应氨基酸的改变
相应蛋白质的改变
相应性状的改变
二、基因突变
基因突变能否产生新的基因？ 基因：DNA分子上具有遗传效应的特定
核苷酸顺序的片段。 3.结果：产生新基因 4.意义：基因突变是生物变异的根本来源，对生物进化和育种有非常重要的意义。
❖ 形态突变(红眼—白眼) ❖ 生化突变（苯丙酮尿症）
5.基因突变的类型
缬氨酸
蛋白质
正常
红细胞
圆饼状
病因： 镰刀型细胞贫血症是由于基因中的碱基对
发生了______产生替的换。
异常 镰刀型
_根__本__原因 _直__接__原因
二、基因突变 1.定义：基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改变的现象或过程．
DNA分子中发生碱基对的 、 和
而缺引失起的核苷酸序增列加的变化，因而引替起换基因结构的改变。
B
b
B
前期Ⅰ 同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，使基因重组
1.概念:
一、基因重组
具有不同遗传性状的雌、雄个体进行有性生殖过程时,控制不同性状的基因重新组合，导 致后代不同于亲本类型的现象或过程。
2.类型: ①基因的自由组合:
②基因的交叉互换:
后期Ⅰ 非同源染色体上的非等位基因的自由组合 前期Ⅰ 同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换.(交叉互换)
二、基因突变
1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白异常，一条多肽链上的谷氨酸 被缬氨酸取代。
正常 异常
…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？
DNA mRNA 氨基酸
GAA CTT GAA
突变
GTA CAT GUA
谷氨酸
猫叫综合症
猫叫综合征
症状：两眼距离较远，耳位低 下，生长发育缓慢，，存在着 严重的智力障碍。患儿哭声轻， 音调高，很像猫叫。
人类5号染色体部分缺失
果蝇的眼
野生型：椭圆眼 果蝇X染色体上某个区段重复
变异型：棒状眼
（二） 染色体数目变异
1. 非整倍体变异：个别染色体数目增减 先天愚型（唐氏综合征、21三体综合征） 卵巢发育不全症（特纳氏综合征，X0）