苯丙酮尿症
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6
智力低下， 头发细黄， 皮肤色浅， 虹膜淡黄色
7
智力低下，头发细黄，
皮肤色浅，虹膜淡黄色
8
9
【诊断】
原则：尽早诊治，以免神经系统不可逆 损害。
方法：实验室诊断 一、新生儿期筛查
纸片法 比色定量测定法 苯丙氨酸＞0.24mmol/L（4ml/dl）有意义
*新生儿筛查已成为早期诊断遗传代谢 病的重要方法
三、甲状腺激素的生理功能 1.产热 2.促进生长发育和组织分化 3.影响机体代谢过程 4.促进神经系统发育和功能调节 5.影响消化系统功能 甲状腺功能不足: 代谢障碍、生理功能下降 生长发育迟缓、智能障碍
【病因】
一、散发性 sporadic 1、先天性甲状腺发育不全或不发育 2、甲状腺素合成障碍 3、促甲状腺激素缺陷 ⑴垂体分泌促甲状腺激素TSH障碍 ⑵下丘脑分泌的促甲状腺素释放激 素TRH障碍
小结
苯丙酮尿症是可治疗的常染色体隐 性遗传病。关键在早期发现、早期 治疗、可预防智低。
【思考题】
1. 新生儿期筛查苯丙酮尿症有何 临床意义？
2. 如何指导治疗苯丙酮尿症 ？
先天性甲状腺功能低下症
congenital hypothyroidism
广东医学院 儿科教研室
张振华
1
【概述】
一、定义
甲低是由于甲状腺激素的合成及分泌不足或 靶细胞受体缺陷，引起的临床综合征。
SUCCESS
THANK YOU
2019/8/9
【病因】—sporadic
4、甲状腺或靶器官反应性低下 5、新生儿暂时性甲状腺功能减低症
（由于母体内的促甲状腺受体阻断抗体通 过胎盘进入胎儿所致，此抗体通常3个月 内消失）
【病因】
地方性-碘缺乏
目前少见。碘缺乏的最大危害“一代粗 （甲状腺肿），二代傻，三代断根芽”, 从这首曾经流传在重病区的民谣中可以 窥见碘缺乏之危害。 母孕期的碘缺乏是造成儿童甲低的常见原 因。
身材及甲功正常 生常发育及性发育落后 粘液水肿 智能低下 血清 T4↓,TSH
wk.baidu.com
四.中枢性甲低: 症状较轻
同时伴有 其他垂体激素 缺乏的症状:
ACTH----- 低血糖 Gn ----- 小阴茎 AVP ----- 尿崩症
【实验室检查】
一、新生儿筛查： 新生儿干血滴纸片法 TSH＞20mU/L阳性，再检测血清中T4 和TSH确诊。
【临床表现】—散发性
2、智力低下 3、生理功能低下
四少-少食、少哭、少动、少汗 五慢-呼吸慢、脉搏慢、反应慢、
生长慢、肠动慢 六低-体温低、血压低、肌张力低、
哭声低、心音低、心电压低
【临床表现】—散发性
治疗3个月后
11个月患儿
【临床表现】 —散发性
特殊面容 鼻梁塌 眼距宽 口张 唇厚 舌外伸
眼睑粘液性水肿
【临床表现】—散发性
一.新生儿期症状: 三超: 过产期、巨大儿、生理性黄疸延迟
三少: 少吃、少哭、少动
五低: 体温低、哭声低、血压低、反应低、 肌张力低
【临床表现】—散发性
二、典型症状、体征（半年后） 1、特殊面容、体态 ⑴面容：眼距宽、鼻梁塌；舌大而厚， 常伸出口外；面部粘液水肿， 眼睑浮肿；头大颈短 ⑵体态:身材矮小，四肢短小， 上部量/下部量>1.5
【疗效判断】
经过PKU治疗后，惊厥消失，脑电 图正常，头发，皮肤恢复天然色。
智力低下：效果不明显。
14
【预后】
开始治疗时间与预后有关 症状出现之前：智力发育接近正常 生后6m开始：大部分有智力低下 4-5y后开始：智力障碍难以恢复， 可减轻癫痫发作和行为异常
15
【预防】
一、避免近亲结婚 二、开展新生儿筛查 三、产前诊断
特殊面容 鼻梁塌 眼距宽 口张 唇厚 舌外伸
眼睑粘液性水肿
【临床表现】—散发性
眼距宽、 鼻梁塌； 舌大而厚， 常伸出口外； 面部粘液水肿， 眼睑浮肿； 头大颈短
【临床表现】—地方性
地方性甲状腺功能减低症
25%有甲状腺肿大
1、神经性综合征：
共济失调,痉挛性瘫痪,聋哑,智能低下
2、粘液水肿性综合征：
早期诊断、合理的饮食 是挽救患儿的关键
2
【发病机制】
一、苯丙氨酸（PA）来源及作用 1、必需氨基酸：食物吸收 2、体内合成蛋白质和酪氨酸
二、发病类型 1、典型：肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶活性
（ PAH ） 2、不典型：缺乏苯丙氨酸羟化过程中所
必需的辅酶。
3
三、苯丙氨酸代谢途径 苯丙氨酸 1/3
GTP-CH ＋ 2/3
10
二、尿三氯化铁试验 * 不能用于新生儿，用于较大儿童 特异性差
【治疗】
为少数可治性遗传代谢病之一 原则：一旦确诊，立即积极治疗 治疗开始时年龄愈小，效果愈好 饮食疗法是PKU主要治疗
11
一、低苯丙氨酸饮食 目前市场有生产的PKU奶粉出售 持续时间：青春期后
12
二、补充BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA
GTP 6-PTS BH4 PAH
DHPR
酪氨酸
甲 状 腺 素
肾 上 腺 素
黑 色 素
蛋白质
【临床表现】
一、神经系统 智能落后、多动、癫痫等
二、外貌 黑色素不足：毛发，皮肤和虹膜色泽 变浅
5
三、其他 常见：呕吐、皮肤干燥、湿疹 尿和汗液有鼠尿臭味（苯乙酸）
四、检查 脑电图：80%有异常，高峰节律紊乱， 灶性棘波 CT和MRI：弥漫性脑皮质萎缩
苯丙酮尿症
Phenylketonuria(PKU)
广东医学院儿科 张振华
1
【概述】
苯丙酮尿症（PKU）：是一种常见 的氨基酸代谢病，是由于体内苯丙 氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患 儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢 产物而得名。 常染色体隐性遗传，也称酶病。
【概述】
临床主要表现 智能低下 惊厥发作 色素减少
（在饮食疗法基础上）
适于BH4缺乏患儿 三、观察指标
＜6月：每周测PA二次 ＞6月：每月测PA二次 维持苯丙氨酸浓度为0.12-0.6mmol/L
(2-10mg/dl)
13
四、低PA饮食不良反应 低血糖，低蛋白血症，大细 胞性贫血，生长发育落后等
饮食疗法的原则： 1.使PA浓度不致过高 2.又要保证患儿生长发育所需
散发性
先天性
原发性甲低
地方性
甲状腺功 能减低症
获得性
继发性甲低 （中枢性）
2
临床表现： 代谢水平低下 体格和智能发育障碍
二、甲状腺激素的合成与释放
1.甲状腺激素: T3、T4
原料:碘、酪氨酸
2.合成与释放
过氧
化酶
碘
Iˉ
I°
＋
化酶
酪氨酸
单碘 缩
酪氨酸
合 酶
双碘
酪氨酸
T3 TRH TSH 释放
T4
甲状腺滤泡上皮C
智力低下， 头发细黄， 皮肤色浅， 虹膜淡黄色
7
智力低下，头发细黄，
皮肤色浅，虹膜淡黄色
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【诊断】
原则：尽早诊治，以免神经系统不可逆 损害。
方法：实验室诊断 一、新生儿期筛查
纸片法 比色定量测定法 苯丙氨酸＞0.24mmol/L（4ml/dl）有意义
*新生儿筛查已成为早期诊断遗传代谢 病的重要方法
三、甲状腺激素的生理功能 1.产热 2.促进生长发育和组织分化 3.影响机体代谢过程 4.促进神经系统发育和功能调节 5.影响消化系统功能 甲状腺功能不足: 代谢障碍、生理功能下降 生长发育迟缓、智能障碍
【病因】
一、散发性 sporadic 1、先天性甲状腺发育不全或不发育 2、甲状腺素合成障碍 3、促甲状腺激素缺陷 ⑴垂体分泌促甲状腺激素TSH障碍 ⑵下丘脑分泌的促甲状腺素释放激 素TRH障碍
小结
苯丙酮尿症是可治疗的常染色体隐 性遗传病。关键在早期发现、早期 治疗、可预防智低。
【思考题】
1. 新生儿期筛查苯丙酮尿症有何 临床意义？
2. 如何指导治疗苯丙酮尿症 ？
先天性甲状腺功能低下症
congenital hypothyroidism
广东医学院 儿科教研室
张振华
1
【概述】
一、定义
甲低是由于甲状腺激素的合成及分泌不足或 靶细胞受体缺陷，引起的临床综合征。
SUCCESS
THANK YOU
2019/8/9
【病因】—sporadic
4、甲状腺或靶器官反应性低下 5、新生儿暂时性甲状腺功能减低症
（由于母体内的促甲状腺受体阻断抗体通 过胎盘进入胎儿所致，此抗体通常3个月 内消失）
【病因】
地方性-碘缺乏
目前少见。碘缺乏的最大危害“一代粗 （甲状腺肿），二代傻，三代断根芽”, 从这首曾经流传在重病区的民谣中可以 窥见碘缺乏之危害。 母孕期的碘缺乏是造成儿童甲低的常见原 因。
身材及甲功正常 生常发育及性发育落后 粘液水肿 智能低下 血清 T4↓,TSH
wk.baidu.com
四.中枢性甲低: 症状较轻
同时伴有 其他垂体激素 缺乏的症状:
ACTH----- 低血糖 Gn ----- 小阴茎 AVP ----- 尿崩症
【实验室检查】
一、新生儿筛查： 新生儿干血滴纸片法 TSH＞20mU/L阳性，再检测血清中T4 和TSH确诊。
【临床表现】—散发性
2、智力低下 3、生理功能低下
四少-少食、少哭、少动、少汗 五慢-呼吸慢、脉搏慢、反应慢、
生长慢、肠动慢 六低-体温低、血压低、肌张力低、
哭声低、心音低、心电压低
【临床表现】—散发性
治疗3个月后
11个月患儿
【临床表现】 —散发性
特殊面容 鼻梁塌 眼距宽 口张 唇厚 舌外伸
眼睑粘液性水肿
【临床表现】—散发性
一.新生儿期症状: 三超: 过产期、巨大儿、生理性黄疸延迟
三少: 少吃、少哭、少动
五低: 体温低、哭声低、血压低、反应低、 肌张力低
【临床表现】—散发性
二、典型症状、体征（半年后） 1、特殊面容、体态 ⑴面容：眼距宽、鼻梁塌；舌大而厚， 常伸出口外；面部粘液水肿， 眼睑浮肿；头大颈短 ⑵体态:身材矮小，四肢短小， 上部量/下部量>1.5
【疗效判断】
经过PKU治疗后，惊厥消失，脑电 图正常，头发，皮肤恢复天然色。
智力低下：效果不明显。
14
【预后】
开始治疗时间与预后有关 症状出现之前：智力发育接近正常 生后6m开始：大部分有智力低下 4-5y后开始：智力障碍难以恢复， 可减轻癫痫发作和行为异常
15
【预防】
一、避免近亲结婚 二、开展新生儿筛查 三、产前诊断
特殊面容 鼻梁塌 眼距宽 口张 唇厚 舌外伸
眼睑粘液性水肿
【临床表现】—散发性
眼距宽、 鼻梁塌； 舌大而厚， 常伸出口外； 面部粘液水肿， 眼睑浮肿； 头大颈短
【临床表现】—地方性
地方性甲状腺功能减低症
25%有甲状腺肿大
1、神经性综合征：
共济失调,痉挛性瘫痪,聋哑,智能低下
2、粘液水肿性综合征：
早期诊断、合理的饮食 是挽救患儿的关键
2
【发病机制】
一、苯丙氨酸（PA）来源及作用 1、必需氨基酸：食物吸收 2、体内合成蛋白质和酪氨酸
二、发病类型 1、典型：肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶活性
（ PAH ） 2、不典型：缺乏苯丙氨酸羟化过程中所
必需的辅酶。
3
三、苯丙氨酸代谢途径 苯丙氨酸 1/3
GTP-CH ＋ 2/3
10
二、尿三氯化铁试验 * 不能用于新生儿，用于较大儿童 特异性差
【治疗】
为少数可治性遗传代谢病之一 原则：一旦确诊，立即积极治疗 治疗开始时年龄愈小，效果愈好 饮食疗法是PKU主要治疗
11
一、低苯丙氨酸饮食 目前市场有生产的PKU奶粉出售 持续时间：青春期后
12
二、补充BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA
GTP 6-PTS BH4 PAH
DHPR
酪氨酸
甲 状 腺 素
肾 上 腺 素
黑 色 素
蛋白质
【临床表现】
一、神经系统 智能落后、多动、癫痫等
二、外貌 黑色素不足：毛发，皮肤和虹膜色泽 变浅
5
三、其他 常见：呕吐、皮肤干燥、湿疹 尿和汗液有鼠尿臭味（苯乙酸）
四、检查 脑电图：80%有异常，高峰节律紊乱， 灶性棘波 CT和MRI：弥漫性脑皮质萎缩
苯丙酮尿症
Phenylketonuria(PKU)
广东医学院儿科 张振华
1
【概述】
苯丙酮尿症（PKU）：是一种常见 的氨基酸代谢病，是由于体内苯丙 氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患 儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢 产物而得名。 常染色体隐性遗传，也称酶病。
【概述】
临床主要表现 智能低下 惊厥发作 色素减少
（在饮食疗法基础上）
适于BH4缺乏患儿 三、观察指标
＜6月：每周测PA二次 ＞6月：每月测PA二次 维持苯丙氨酸浓度为0.12-0.6mmol/L
(2-10mg/dl)
13
四、低PA饮食不良反应 低血糖，低蛋白血症，大细 胞性贫血，生长发育落后等
饮食疗法的原则： 1.使PA浓度不致过高 2.又要保证患儿生长发育所需
散发性
先天性
原发性甲低
地方性
甲状腺功 能减低症
获得性
继发性甲低 （中枢性）
2
临床表现： 代谢水平低下 体格和智能发育障碍
二、甲状腺激素的合成与释放
1.甲状腺激素: T3、T4
原料:碘、酪氨酸
2.合成与释放
过氧
化酶
碘
Iˉ
I°
＋
化酶
酪氨酸
单碘 缩
酪氨酸
合 酶
双碘
酪氨酸
T3 TRH TSH 释放
T4
甲状腺滤泡上皮C