苯丙酮尿症
苯丙酮尿症分级标准
苯丙酮尿症分级标准
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，主要表现为苯丙氨酸代谢障碍，导致苯丙酮在体内过多积聚。
苯丙酮尿症的严重程度不同，需要根据症状和检测结果进行分级。
一般情况下，苯丙酮尿症可分为以下四个级别：
1.轻度：血中苯丙酮浓度稍高，但无症状或轻微症状，如倦怠、头痛等。
2.中度：血中苯丙酮浓度明显升高，有症状表现，如抽搐、智力发育迟缓等。
3.重度：血中苯丙酮浓度极高，严重影响神经系统，表现为抽搐、痉挛、昏迷等。
4.特重度：苯丙酮浓度非常高，出现危及生命的症状，如呼吸衰竭、心血管系统衰竭等。
若在新生儿筛查中检测到苯丙酮尿症阳性，需要进一步深入检查，确认病情分级，并制定相应的治疗方案。
同时，对于患者家庭来说，应尽早了解病情，积极配合医生治疗，保障患者的健康和生活质量。
- 1 -。
苯丙酮尿症疾病详解
疾病名：苯丙酮尿症英文名：phenyl ketonuria缩写：PKU别名：苯酮尿症；苯丙氨酸羟化酶缺乏症；phenylalanine hydroxylase deficiency疾病代码：ICD：E70.1概述：苯丙酮尿症(phenyl ketonuria ，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。
在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。
本病遗传方式为常染色体隐性遗传。
临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。
如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
流行病学：本病为一种典型的隐性遗传疾病，多在儿童及青少年中发病。
特点是患者尿中可排泄大量的苯丙酮酸。
病因：随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。
出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为 0.5g，儿童和成人增加到4g。
其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH)，但也需要辅因子参与。
如果这一氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。
苯丙酮尿(PKU)就是因为 PAH 活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。
PAH 活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少，羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。
发病机制：正常人PAH 蛋白有折叠，并有铁结合位点。
铁结合位点结构的保持与位于与活性位点相关的 3D 结构中的第349 位的丝氨酸有关，这个位点的丝氨酸与 PAH 结构的稳定性聚合和 PAH 的催化性质也具重要性。
Fusetti 等测定了人PAH(残基 118～452)的结晶结构，发现此酶与组成催化和四聚体化区的每个单聚体以四聚体结晶出现。
在四聚体化区的特性是存在与其他单聚体相互作用的交换臂，因而形成一反平行的盘旋卷，而且明显的不对称，这是由于在导致盘旋卷螺旋的螯合区有两个交替构形所引起。
高苯丙氨酸(苯丙酮尿症)血症PPT课件
基因治疗
针对基因突变导致的苯丙酮尿症， 基因治疗是一种潜在的治疗方法， 目前仍处于研究和临床试验阶段。
预防措施
01
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新生儿筛查
通过新生儿筛查程序，及 早发现并干预携带苯丙酮 尿症基因的新生儿，避免 或减少疾病的发生。
遗传咨询
为携带苯丙酮尿症基因的 家庭提供遗传咨询，帮助 他们了解疾病风险、遗传 方式及预防措施。
加强患者支持
建立患者互助组织，为患者提供心理、营养等方面的支持和帮助， 提高患者的生活质量和社会参与度。
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发病机制
患者体内苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，导致中枢神经系统受损，进而影响智力 发育和行为表现。同时，苯丙氨酸及其代谢产物还可通过其他途径对人体造成 损害。
02
临床表现与诊断
临床表现
新生儿期
通常没有症状，但可能通过新生儿筛 查发现。
非经典型PKU
可能在儿童期或青少年期出现症状， 如行为问题、学习困难、多动、癫痫 等。
发病率和危害
发病率
苯丙酮尿症是一种较为常见的遗传代 谢病，其发病率在不同地区和人群中 有所差异，但总体呈上升趋势。
危害
苯丙酮尿症对患者及其家庭造成极大 的危害，包括智力障碍、生长发育迟 缓、精神行为异常等，严重影响患者 的生活质量。
病因及发病机制
病因
苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或其辅酶的缺陷所致，属于常染色体 隐性遗传病。
风险评估及监测
风险评估
通过基因检测、代谢筛查等手段评估患者风险。
监测手段
定期检测血液中苯丙氨酸水平、观察患者症状变 化等。
预警系统
建立预警系统，及时发现并处理并发症。
苯丙酮尿症的科普知识
苯丙酮尿症的症状 其他症状
患者可能还会表现出皮肤问题、癫痫和运动 协调障碍等症状。
这些症状的严重程度因人而异。
如何诊断苯丙酮尿症？
如何诊断苯丙酮尿症？
新生儿筛查
出生后几天内进行血液筛查，可以检测到苯丙氨 酸的水平。
大多数国家都已将苯丙酮尿症纳入常规新生儿筛 查项目。
如何诊断苯丙酮尿症？ 基因检测
通过基因检测确认是否存在PKU相关的突变基因 。
基因检测可以帮助评估家族成员的风险。
如何诊断苯丙酮尿症？ 临床症状评估
医生会根据患者的症状和家族史进行全面评估。
早期诊断有助于及时开始治疗，避免严重后果。
苯丙酮尿症的治疗
苯丙酮尿症的治疗
饮食管理
苯丙酮尿症的主要治疗方法是限制苯丙氨酸 的摄入，通常需要遵循低蛋白饮食。
苯丙酮尿症患者可能面临心理压力，良好的心理 支持和咨询能帮助他们更好地适应生活。
家庭和社会的支持也极为重要。
谢谢观看
苯丙酮尿症科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是苯丙酮尿症？ 2. 苯丙酮尿症的症状 3. 如何诊断苯丙酮尿症？ 4. 苯丙酮尿症的治疗 5. 苯丙酮尿症的预后与生活
什么是苯丙酮尿症？
什么是苯丙酮尿症？
定义
苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢疾病，因 体内缺乏苯丙氨酸羟化酶导致苯丙氨酸无法正常 代谢。
苯丙酮尿症的预后与生活
苯丙酮尿症的预后与生活 早期干预
若能在出生后尽早接受治疗，患者通常可以正常 生活，智力发展良好。
早期干预对防止智力低下至关重要。
苯丙酮尿症的预后与生活
终身管理
苯丙酮尿症患者需终身遵循低苯丙氨酸饮食，定 期复查。
《苯丙酮尿症》课件
诊断标准
通过新生儿筛查、血液苯丙氨酸 浓度测定、尿液有机酸分析等手 段确诊。
鉴别诊断
与其他导致智力低下的疾病进行 鉴别，如先天性甲状腺功能减低 症、脑发育迟缓等。
02
CATALOGUE
苯丙酮尿症的病因与发病机制
病因
苯丙氨酸羟化酶缺乏
基因突变
导致苯丙氨酸无法正常代谢，进而引 发苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症与PAH基因突变有关，导 致酶活性降低或完全丧失。
《苯丙酮尿症》 ppt课件
目 录
• 苯丙酮尿症概述 • 苯丙酮尿症的病因与发病机制 • 苯丙酮尿症的治疗与康复 • 苯丙酮尿症的预防与筛查 • 苯丙酮尿症的案例分享
01
CATALOGUE
苯丙酮尿症概述
定义与分类
定义
苯丙酮尿症（PKU）是一种罕见的遗传代谢性疾病，由于基因突变导致肝脏中 苯丙氨酸羟化酶活性降低或丧失，使得苯丙氨酸不能正常代谢，进而引发一系 列症状。
分为典型和非典型苯丙酮尿症，典型 苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传，非 典型苯丙酮尿症为常染色体显性遗传 。
遗传特点
父母携带致病基因可将疾病遗传给下 一代，患者与正常人婚配子女患病概 率为50%。
03
CATALOGUE
苯丙酮尿症的治疗与康复
饮食治疗
总结词
通过调整饮食，控制苯丙氨酸 摄入，以降低体内苯丙氨酸水
康复训练案例
案例一
小刘，男，6岁，患有苯丙酮尿症。在医生的建议下，家长为孩子进行了康复训练，包 括语言、认知和运动等方面。经过一年的康复训练，孩子的语言和认知能力有了明显的
提高。
案例二
小赵，女，8岁，患有苯丙酮尿症。在康复训练中，孩子表现出对音乐和舞蹈的浓厚兴 趣。家长和医生根据孩子的兴趣制定了个性化的康复计划，通过音乐和舞蹈的训练提高 孩子的身体协调性和自信心。经过一段时间的训练，孩子的身体状况稳定，智力发育正
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症苯丙酮尿症（phenylketonuria;PKU）：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，同时又是先天性氨基酸代谢障碍病，在我国发病率为万分之一，生过一个病儿的母亲再次生育时发病率25%，近亲婚配中发病率明显增高。
患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化，而是变成苯丙酮酸，从尿和汗中排出，发出异常的臭味，所以成为苯丙酮尿症。
体内的苯丙氨酸累积过多，可使皮肤、毛发变白。
严重时，苯丙氨酸堆积在脑组织中，使患儿智力低下、表情痴呆、惊厥。
由于染色体基因突变引起先天性酶缺陷，病儿缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙酸不能氧化成为酪氨酸，而只能变为苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸堆积在血液及脑脊液中，使脑组织的发育受到明显的影响，以致病儿智力落后。
同时过量的代谢产物由尿排出形成苯丙酮尿。
过量的苯丙氨酸能抑制酪氨酸酶的活性，使酪氨酸转变为黑色素的过程受阻，因而皮肤、毛发的色素减少。
苯丙酮尿症分为典型和非典型两种。
典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。
苯丙氨酸在血中、脑脊液各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物并自尿中排出。
高浓度医学教育网搜集整理的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。
非典型PKU是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，它们是合成或再生四氢生物蝶呤所必需的酶，而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、氨酸等在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。
苯丙酮尿症( p h e n l k e t o n u r i a ，P K U ) 主要是由于编码苯丙氨酸羟化酶( PAH）的基因突变，导致肝脏 P A H活性降低或缺乏所致。
P K U的主要致病基因是苯丙氨酸羟化酶 ( P A H ) 基因， 1 9 8 3 年该基因被定位在 1 2 q 2 2 — 2 4 ，大小为100kb左右。
小儿苯丙酮尿症健康教育PPT
定期参加支持小组和咨询有助于改善患者的 生活质量。
为什么健康教育至关重要？
为什么健康教育至关重要？
提高认知
健康教育能够帮助家长和社会了解PKU的重要性 ，及时进行筛查和干预。
知识的普及能有效提高持患者
小儿苯丙酮尿症健康教育
演讲人：
目录
1. 什么是小儿苯丙酮尿症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时开始筛查与诊断？ 4. 如何治疗与管理？ 5. 为什么健康教育至关重要？
什么是小儿苯丙酮尿症？
什么是小儿苯丙酮尿症？
定义
小儿苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢疾病， 由于酪氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸无法正常代 谢。
PKU患者需严格限制苯丙氨酸摄入，避免高蛋 白食品如肉类、乳制品和坚果。
可通过特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食品来满 足营养需求。
如何治疗与管理？ 药物治疗
近年来，部分药物如Sapropterin（Kuvan）可 用于部分患者，帮助改善酶的活性。
药物治疗需在专业医生指导下进行。
如何治疗与管理？
心理和教育支持
这些人群定期进行基因检测尤为重要。
谁会受到影响？ 症状表现
早期表现包括生长缓慢、智力发育迟缓、癫 痫等。
未及时治疗可能导致严重的智力障碍。
何时开始筛查与诊断？
何时开始筛查与诊断？ 新生儿筛查
几乎所有国家都在新生儿出生后进行PKU筛查， 通常在出生后24-48小时内进行。
筛查方法简单，通过血样检测苯丙氨酸水平。
通过新生儿筛查，许多国家已能及早检测并开始 干预。
谁会受到影响？
谁会受到影响？
遗传因素
PKU是常染色体隐性遗传病，这意味着父母双 方都需要携带突变基因。
小儿苯丙酮尿症的科普知识PPT课件
苯丙酮尿症的症状有哪些？
苯丙酮尿症的症状有哪些？
典型症状
患儿可能出现智力发育迟缓、癫痫、行为异 常和皮肤问题等症状。
这些症状通常在婴儿期未得到及时治疗时开征
PKU患儿的尿液具有特殊的“鼠臭”味道，这是 由于苯丙氨酸代谢不良所致。
家长可以通过嗅觉发现这一特征。
各国应建立完善的新生儿筛查制度，确保每个新 生儿都能接受PKU筛查。
早期发现可以显著降低病症影响。
小儿苯丙酮尿症的预防措施有哪些？
健康教育
提高公众和医务人员对PKU的认识，促进早期发 现和干预。
加强对相关知识的宣传，可以减少误诊和漏诊情 况。
谢谢观看
小儿苯丙酮尿症科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是小儿苯丙酮尿症？ 2. 苯丙酮尿症的症状有哪些？ 3. 如何诊断小儿苯丙酮尿症？ 4. 小儿苯丙酮尿症的治疗方法是什么？ 5. 小儿苯丙酮尿症的预防措施有哪些？
什么是小儿苯丙酮尿症？
什么是小儿苯丙酮尿症？
定义
小儿苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢疾病 ，导致体内无法有效代谢苯丙氨酸。
主要治疗方法为严格控制饮食，限制高苯丙 氨酸食物的摄入，如肉类、鱼类和乳制品。
患者需要在营养师的指导下制定个性化饮食 计划。
小儿苯丙酮尿症的治疗方法是什么？
补充氨基酸
可以使用特殊的低苯丙氨酸配方粉，以保证 营养均衡，促进健康成长。
这些配方粉中会添加其他必需氨基酸及维生 素。
小儿苯丙酮尿症的治疗方法是什么？
如果初步筛查结果异常，需进行更详细的基因检 测和代谢分析以确诊。
基因检测可以确认病因及其具体突变情况。
如何诊断小儿苯丙酮尿症？ 后续监测
确诊后需定期监测血液中的苯丙氨酸水平，以调 整治疗方案。
苯丙酮尿症
发病机制
最常见的PAH突变中的某些突变即发生于催化区和四聚体区的 交界处。 不同的PAH基因的突变使PAH活性受影响的程度不同，对PAH 结构的影响也不一样。Camez等用不同的表达系统揭示PAH突变： Leu348Val、Ser349Leu、Val388Met引起PAH蛋白有折叠缺陷。 将突变的PAH蛋白在大肠埃希杆菌中表达显示比野生型PAH蛋白 有对热不稳定，降解的时间过程也不相同。Bjorgo等研究了 PAH7种错义点突变，即R252G/Q、L255V/S、A259V/T及R270S。 另外还有一种突变为G272X。
①具有常染色体隐性遗传特征；②证实Garrod基因作用的主 要原理，遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异；③PKU 是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病， 只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙氨酸(L-phenylalanine)环 境时才能发病。
概述
因此，最终表现型是血统与营养(nature and nutrition)或基因与 环境相结合的产物。
发病机制
突变的基因型有纯合子、杂合子和复合性杂合子。Scriver等于 1996年综述了PAH基因突变，在全世界26个国家，81位研究者 分析了3986突变的染色体，确定了243种不同的突变。到1999 年3月Zekanowski等在论文中指出： 世界上PAH基因突变已达350种以上。该作者研究了编码PAH 酶调节区： 部分的外显子3突变可引起经典的PKU、轻度的PKU和轻度的 高苯丙氨酸血症，后者的突变常位于71～94位的氨基酸残基。 汪宁指出到1998年4月止全世界PAH基因突变已增加到390种。
临床表现
行为异常表现为多动、易激惹、激越行为和情绪不稳等，见于 约60%以上的患儿。3.癫痫发作是本病的又一特征，常在1岁左 右发病，约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。临床表现 最常见为屈肌痉挛(flexor spasm)，其次为失神性发作和全面性 强直-阵挛性发作，也可见婴儿痉挛症。随年龄长大，婴儿痉挛 发作减少，转变为小发作或大发作。4.神经系统体格检查异常 发现不多，1/3患儿正常；1/3有轻微多动、震颤、腱反射亢进、 踝阵挛等；锥体束征较常见；不自主运动如扭转痉挛、手足徐 动、肌张力障碍等以及明显小脑性共济失调也有过报道，但很 少见。
小儿苯丙酮尿症健康教育课件
如犹太人和某些北欧国家的人群，患病率相 对较高。
谁会受到影响？ 症状表现
早期症状包括呕吐、发育迟缓、智力障碍等 。
若不及时治疗，可能导致严重的神经损伤。
谁会受到影响？ 年龄段
通常在婴儿期被诊断，特别是在新生儿筛查 中。
越早发现越能有效控制病情。
社区可以组织讲座和活动，普及相关知识。谢谢观看ຫໍສະໝຸດ 多学科团队合作，确保全面管理。
关于预防的建议
关于预防的建议
遗传咨询
有家族史的夫妇应考虑进行遗传咨询。
了解风险，有助于做好准备。
关于预防的建议
孕期筛查
怀孕期间可进行产前筛查，了解胎儿的健康状况 。
高风险孕妇应定期进行相关检查。
关于预防的建议
公众教育
提高公众对苯丙酮尿症的认识，促进早期筛查和 干预。
何时进行筛查？
何时进行筛查？
新生儿筛查
建议在出生后1周内进行苯丙酮尿症筛查。
通过血液检测确定苯丙氨酸水平。
何时进行筛查？
定期监测
确诊后需定期监测苯丙氨酸水平，以调整饮食和 治疗方案。
一般每月或每季度进行一次。
何时进行筛查？
家长的角色
家长应了解筛查的重要性，及时带孩子就医。
配合医生制定合理的饮食计划。
小儿苯丙酮尿症健康教育课件
演讲人：
目录
1. 什么是小儿苯丙酮尿症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时进行筛查？ 4. 如何治疗和管理？ 5. 关于预防的建议
什么是小儿苯丙酮尿症？
什么是小儿苯丙酮尿症？
定义
小儿苯丙酮尿症是一种由苯丙氨酸羟化酶缺乏引 起的遗传代谢病。
此病会导致苯丙氨酸在体内积聚，损害神经系统 。
《体苯丙酮尿症》课件
断苯丙酮尿症的重要指标。
尿液中苯乙酸（PA）代谢产物异常
02
尿液中PA代谢产物如苯乙酸、苯乳酸等异常升高，可辅助诊断
苯丙酮尿症。
临床表现
03
出现头发由黑变黄、皮肤白皙、鼠尿臭味、智力发育迟缓等症
状，可能提示苯丙酮尿症。
诊断流程
A
初步筛查
通过新生儿筛查，对高风险儿童进行初步筛选 。
确诊检查
对初步筛选出的高风险儿童进行血液和尿 液检测，以明确诊断。
提高公众认知
通过宣传和教育活动，提 高公众对苯丙酮尿症的认 知，减少歧视和误解。
家庭教育指导
为苯丙酮尿症患儿家庭提 供教育指导，帮助他们了 解疾病管理、饮食控制等 方面的知识。
学校教育
在学校开展健康教育，让 孩子们了解苯丙酮尿症的 基本知识，增强对同伴的 理解和关爱。
社会支持与关爱
政策支持
政府出台相关政策，为苯丙酮尿 症患儿提供医疗、教育等方面的
保障和支持。
社会组织参与
鼓励和支持社会组织、志愿者参与 苯丙酮尿症的关爱和救助活动，为 患儿家庭提供心理支持和实际帮助 。
公众参与
倡导公众关注苯丙酮尿症患儿的成 长和发展，鼓励他们积极参与相关 公益活动，营造包容和关爱的社会 氛围。
05 苯丙酮尿症的科研进展与展望
科研现状
全球苯丙酮尿症的发病率和 分布情况
B
C
遗传咨询
根据诊断结果，对患儿家庭进行遗传咨询， 了解疾病遗传方式和风险，指导生育决策。
治疗建议
根据诊断结果，为患儿提供合适的治疗方案 和建议，包括饮食控制、药物治疗等。
D
03 苯丙酮尿症的治疗与护理
饮食治疗
总结词
注意事项
苯丙酮尿症症状分析
消化系统症状
由于苯丙氨酸不能正常代谢，导致胃肠道负担加重，出现 食欲不振、呕吐、腹泻等症状。
毛发、皮肤异常
苯丙酮尿症患者的毛发颜色浅淡，质地脆易断，皮肤白皙 ，但常伴有湿疹和皮肤破损。
药物治疗
在某些情况下，医生可能会开出药 物来帮助患者控制症状，但这些药 物通常不是主要的治疗方式。
营养补充
对于因饮食限制而可能缺乏某些 营养素的患者，医生可能会建议
补充特定的维生素和矿物质。
预防措施
遗传咨询
对于有苯丙酮尿症家族史的家庭，遗 传咨询可以帮助他们了解疾病的风险， 并采取适当的预防措施。
诊断为苯丙酮尿症。
基因检测
通过检测苯丙氨酸羟化酶（PAH） 基因突变，确定是否存在基因缺
陷，有助于确诊苯丙酮尿症。
鉴别诊断
1 2
新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查可检测出苯丙酮尿症、先天性甲 状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 等遗传代谢性疾病。
其他氨基酸代谢病
如枫糖尿症、甲基丙二酸血症等，与苯丙酮尿症 症状相似，需通过实验室检查进行鉴别。
02
苯丙酮尿症的症状表现
生长发育迟缓
01 02
生长发育迟缓
苯丙酮尿症患儿的身高、体重和头围等发育指标通常低于同龄正常儿童。 这是因为苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍，影响营养物质的 吸收和利用。
骨骼发育异常
由于苯丙氨酸代谢异常，影响骨骼发育，导致骨骼畸形、骨质疏松等问 题。
03
肌肉发育不良
3
其他原因引起的智力障碍
苯丙酮尿症患者智力障碍可能与脑萎缩、神经元 减少等有关，需与其他原因引起的智力障碍进行 鉴别。
预防小儿苯丙酮尿症PPT
为什么重视小儿苯丙酮尿症? 社会责任
社会各界应共同努力，提高对苯丙酮尿症的认识 与关注。
通过教育和宣传，可以减少发病率，改善患者生 活。
为什么重视小儿苯丙酮尿症? 科研进展
随着科学技术的进步，新的治疗方法和管理策略 不断涌现。
关注相关科研动态，有助于提高患者的生活质量 。
因此，早期筛查和干预极为重要。
谁会受到影响?
谁会受到影响? 高风险人群
所有新生儿都有可能患有苯丙酮尿症，尤其 是有家族史的婴儿。
一些特定种族群体（如北欧人）发病率更高 。
谁会受到影响? 遗传模式
苯丙酮尿症采用常染色体隐性遗传，意味着 只有当两个携带者的孩子才有可能患病。
携带者通常没有症状，但能将基因传递给后 代。
必要时可通过药物帮助降低体内苯丙氨酸管理? 家庭支持
家庭成员应积极了解疾病，给予患者必要的 支持与关爱。
心理支持和教育性干预可以帮助患者更好地 适应生活。
为什么重视小儿苯丙酮尿症?
为什么重视小儿苯丙酮尿症? 影响深远
如果不加以重视，患者可能面临严重的智力和生 活质量问题。
谁会受到影响? 筛查的重要性
新生儿筛查是识别该疾病的关键，所有新生 儿应在出生后尽早进行筛查。
早期筛查可以有效降低发病率。
何时进行筛查?
何时进行筛查?
筛查时间
新生儿筛查应在出生后24-48小时内进行。
通过血样检测苯丙氨酸水平，以便及早发现。
何时进行筛查?
后续监测
确诊后，需定期监测血液中的苯丙氨酸水平，以 调整饮食和治疗方案。
谢谢观看
定期随访有助于及时发现潜在问题。
何时进行筛查?
症状监测
苯丙酮尿症原理
苯丙酮尿症的基本概念苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种常见的遗传代谢性疾病，主要由苯丙氨酸（phenylalanine，Phe）代谢异常导致。
苯丙氨酸是人体所需的一种必需氨基酸，但在苯丙酮尿症患者中，由于缺乏苯丙酮羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）或其辅因子二氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4），导致苯丙氨酸不能正常代谢而积累在体内。
苯丙氨酸积累会产生毒性代谢产物苯乳酸、苄胺和对神经系统有害的苄胺乳酸。
这些代谢产物会对中枢神经系统造成损害，并引起智力发育迟缓、精神和行为问题等症状。
苯丙氨酸的正常代谢途径在正常情况下，苯丙氨酸可以通过两条不同的途径进行代谢：苯丙氨酸代谢和酪氨酸代谢。
1.苯丙氨酸代谢途径：苯丙氨酸首先经过苯丙氨酮酸羧化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）的催化作用，转化为苯丙酮酸。
然后，苯丙酮酸被苯乳醇脱氢酶（phenylpyruvate decarboxylase）催化为苯乳醇。
最后，苯乳醇再通过NAD依赖的苄胺脱氢酶（phenyllactate dehydrogenase）催化为苄胺。
2.酪氨酸代谢途径：在正常情况下，一部分苯丙氨酸可以转化为对神经系统有益的神经递质多巴胺。
具体来说，苯丙氨酸首先被PAH催化成为对羟基苯乙脱羧（Dihydroxyphenylalanine, DOPA），然后DOPA再通过多巴脱羧酶（dopa decarboxylase）催化生成多巴胺。
苯丙肼尿症的发生机制在苯丙酮尿症患者中，由于缺乏PAH或BH4辅因子，苯丙氨酸不能正常代谢而积累在体内。
这种积累主要是由于苯丙氨酸的转化过程中的关键酶活性降低或缺失。
1.PAH缺陷：PAH是催化苯丙氨酸羟化反应的关键酶。
在正常人体内，PAH能够将苯丙氨酸转化为苯丙酮酸。
然而，在苯丙酮尿症患者中，由于PAH基因突变或缺失，PAH活性受损，导致苯丙氨酸不能有效地转化为苯丙酮酸。
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症（phenylketonuria, 简称PKU）是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷从而引起苯丙氨酸（Phe）代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。
其发病率随地区和种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，中国1/16500。
•小孩嗷嗷帅中国医学科学院教授黄尚志称，我国对苯丙酮尿症的筛查覆盖率仅20%，官方公布的PKU发病率约为1/11000，群体总人数约4万人。
一个NGO组织获知的不完全统计数据显示，国内约有12万此类患儿，在治群体约2万人，近10万儿童已经或濒临瘫痪边缘。
苯丙酮尿症- 概述苯丙酮尿症，又称苯酮尿症是一种可遗传的氨基酸代谢缺陷，患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得食物中的苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，结果导致大脑内苯丙氨酸聚集，经转氨酶的作用转化为苯丙酮酸，从而影响患者的大脑发育，引起智力障碍和癫痫，并使患者出现皮肤白化、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状。
由于阿斯巴甜含有苯丙氨酸，所以含有这种甜味剂(E950及E951)的饮品(例如：可口可乐z ero)皆不适宜苯丙酮尿症患者饮用。
苯丙酮尿症- 发病原因患者苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。
苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸，食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，发挥功能。
苯丙氨酸羟化酶发挥作用需要四氢生物喋呤作为辅酶才能达到更好的效果。
苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏，均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，引起脑损伤而发病。
苯丙氨酸羟化酶和四氢生物喋呤的产生是由遗传基因决定的。
若父母带有异常的苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的基因，既父母是苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的异常基因的杂合子，但因只带有1个异常基因，所以不发病。
成人苯丙酮尿症
成人苯丙酮尿症成人苯丙酮尿症成人苯丙酮尿症（Adult Phenylketonuria，简称APKU）是一种遗传性代谢性疾病，主要由于酪氨酸代谢酶苯丙酮酸羧化酶(PAH)的缺乏或异常导致苯丙氨酸无法完全代谢，从而使得体内的苯丙氨酸在尿液中以苯丙酮尿症的形式排出。
成人苯丙酮尿症是一种较为罕见的代谢疾病，一般认为它是一种儿童期疾病，但实际上，它也可发展至成年时期。
对于成人苯丙酮尿症的人来说，饮食管理至关重要。
正常人体的苯丙氨酸代谢需要苯丙酮酸羧化酶的帮助，而成人苯丙酮尿症患者因缺乏或异常的酶活性，导致苯丙氨酸无法代谢。
苯丙氨酸累积在体内会导致脑内酪氨酸含量增加，从而引发认知障碍、智力低下等神经系统症状。
因此，成人苯丙酮尿症患者需要通过限制摄入苯丙氨酸的饮食来防止症状恶化。
通常情况下，成人苯丙酮尿症患者需要严格限制含苯丙氨酸较高的食物，如含有酪氨酸较多的奶制品、肉类和鱼类等。
同时，他们需要摄入足够的低蛋白饮食，补充必要的营养素。
此外，成人苯丙酮尿症患者还需要每天定时进行血液检测，以控制苯丙氨酸的含量。
随着治疗技术的进步，成人苯丙酮尿症的患者的生活质量也得到了很大的改善。
通过正确的饮食管理和监测，患者能够减轻症状并降低神经系统损伤的风险。
然而，成人苯丙酮尿症并不仅仅是饮食管理的问题。
除了注意饮食外，患者还需要保持良好的心理状态。
由于该疾病的长期患病和不适应社会的压力，患者较容易出现情绪波动和自卑心理。
因此，心理辅导和支持对于患者的康复和生活的积极面对起着重要作用。
在现代医学的发展下，成人苯丙酮尿症患者能够更好地应对这种代谢性疾病。
通过科学的饮食管理，患者能够维持身体健康并更好地融入社会。
同时，社会对于该疾病的认识和了解也是至关重要的，只有通过社会的关注和支持，患者能够更好地面对疾病带来的挑战。
总之，成人苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，对患者的生活造成了一定的影响。
通过正确的饮食管理、定期的血液检测以及心理辅导和支持，患者能够更好地控制疾病，提高生活质量。
苯丙酮尿症病症PPT演示课件
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，突变基因位于12号染色体长臂（12q24.1 ），该基因的缺陷导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，从而引起苯丙氨酸代谢异 常。
临床表现及分型
临床表现
苯丙酮尿症通常在3-6个月时开始出 现症状，1岁时症状明显。主要表现 为智力低下、精神神经症状、湿疹、 皮肤抓痕征及色素脱失、鼠气味等。
康复训练
针对患者的运动障碍和语言障碍等问题，进行个性化的康复训练。包括物理治疗、语言治 疗、作业治疗等，以促进患者的功能恢复和自理能力的提高。
家庭和社会支持
家庭和社会的支持对患者的康复至关重要。家属应积极参与患者的治疗和康复过程，提供 必要的情感支持和生活照顾。同时，社会应加强对苯丙酮尿症患者的关注和帮助，提供相 应的政策和资源支持。
苯丙酮尿症
汇报人：XXX
2024-01-11
• 疾病概述 • 遗传学与发病机制 • 实验室检查与评估 • 治疗原则及方法论述 • 并发症预防与处理策略 • 家庭护理与康复指导 • 总结回顾与展望未来进展方向
01
疾病概述
定义与发病原因
定义
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢异常性疾病，由于苯丙氨酸（PA ）代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸衍生物从尿中大量排出。
05
并发症预防与处理策略
常见并发症介绍
智力发育迟缓
由于苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，可能对 中枢神经系统造成损害，导致智力发育迟缓。
行为异常
患者可能出现多动、攻击行为、自残等行为异常 表现。
癫痫发作
部分患者可能出现癫痫发作，表现为意识丧失、 抽搐等症状。
预防措施制定
饮食控制
01
采用低苯丙氨酸饮食，限制含苯丙氨酸高的食物摄入，如肉类
苯丙酮尿症的临床特点有( )。
苯丙酮尿症的临床特点有( )。
A. 毛发、皮肤色泽变浅
B. 智力发育落后
C. 惊厥
D. 尿和汗液有鼠尿臭味
E. 肌张力增高
答案：
A,B,C,D
分析：
正确答案:A,B,C,D
解析:苯丙酮尿症的临床特点有①神经系统,早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常,BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低、嗜睡、惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡;②外貌,因黑色素合成不足,在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅,皮肤干燥,有的常伴湿疹;③其他,由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿样臭味。
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SUCCESS
THANK YOU
2019/8/9
【病因】—sporadic
4、甲状腺或靶器官反应性低下 5、新生儿暂时性甲状腺功能减低症
（由于母体内的促甲状腺受体阻断抗体通 过胎盘进入胎儿所致，此抗体通常3个月 内消失）
【病因】
地方性-碘缺乏
目前少见。碘缺乏的最大危害“一代粗 （甲状腺肿），二代傻，三代断根芽”, 从这首曾经流传在重病区的民谣中可以 窥见碘缺乏之危害。 母孕期的碘缺乏是造成儿童甲低的常见原 因。
【临床表现】—散发性
2、智力慢、反应慢、
生长慢、肠动慢 六低-体温低、血压低、肌张力低、
哭声低、心音低、心电压低
【临床表现】—散发性
治疗3个月后
11个月患儿
【临床表现】 —散发性
特殊面容 鼻梁塌 眼距宽 口张 唇厚 舌外伸
眼睑粘液性水肿
特殊面容 鼻梁塌 眼距宽 口张 唇厚 舌外伸
眼睑粘液性水肿
【临床表现】—散发性
眼距宽、 鼻梁塌； 舌大而厚， 常伸出口外； 面部粘液水肿， 眼睑浮肿； 头大颈短
【临床表现】—地方性
地方性甲状腺功能减低症
25%有甲状腺肿大
1、神经性综合征：
共济失调,痉挛性瘫痪,聋哑,智能低下
2、粘液水肿性综合征：
身材及甲功正常 生常发育及性发育落后 粘液水肿 智能低下 血清 T4↓,TSH
四.中枢性甲低: 症状较轻
同时伴有 其他垂体激素 缺乏的症状:
ACTH----- 低血糖 Gn ----- 小阴茎 AVP ----- 尿崩症
【实验室检查】
一、新生儿筛查： 新生儿干血滴纸片法 TSH＞20mU/L阳性，再检测血清中T4 和TSH确诊。
小结
苯丙酮尿症是可治疗的常染色体隐 性遗传病。关键在早期发现、早期 治疗、可预防智低。
【思考题】
1. 新生儿期筛查苯丙酮尿症有何 临床意义？
2. 如何指导治疗苯丙酮尿症 ？
先天性甲状腺功能低下症
congenital hypothyroidism
广东医学院 儿科教研室
张振华
1
【概述】
一、定义
甲低是由于甲状腺激素的合成及分泌不足或 靶细胞受体缺陷，引起的临床综合征。
6
智力低下， 头发细黄， 皮肤色浅， 虹膜淡黄色
7
智力低下，头发细黄，
皮肤色浅，虹膜淡黄色
8
9
【诊断】
原则：尽早诊治，以免神经系统不可逆 损害。
方法：实验室诊断 一、新生儿期筛查
纸片法 比色定量测定法 苯丙氨酸＞0.24mmol/L（4ml/dl）有意义
*新生儿筛查已成为早期诊断遗传代谢 病的重要方法
散发性
先天性
原发性甲低
地方性
甲状腺功 能减低症
获得性
继发性甲低 （中枢性）
2
临床表现： 代谢水平低下 体格和智能发育障碍
二、甲状腺激素的合成与释放
1.甲状腺激素: T3、T4
原料:碘、酪氨酸
2.合成与释放
过氧
化酶
碘
Iˉ
I°
＋
化酶
酪氨酸
单碘 缩
酪氨酸
合 酶
双碘
酪氨酸
T3 TRH TSH 释放
T4
甲状腺滤泡上皮C
GTP 6-PTS BH4 PAH
DHPR
酪氨酸
甲 状 腺 素
肾 上 腺 素
黑 色 素
蛋白质
【临床表现】
一、神经系统 智能落后、多动、癫痫等
二、外貌 黑色素不足：毛发，皮肤和虹膜色泽 变浅
5
三、其他 常见：呕吐、皮肤干燥、湿疹 尿和汗液有鼠尿臭味（苯乙酸）
四、检查 脑电图：80%有异常，高峰节律紊乱， 灶性棘波 CT和MRI：弥漫性脑皮质萎缩
【疗效判断】
经过PKU治疗后，惊厥消失，脑电 图正常，头发，皮肤恢复天然色。
智力低下：效果不明显。
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【预后】
开始治疗时间与预后有关 症状出现之前：智力发育接近正常 生后6m开始：大部分有智力低下 4-5y后开始：智力障碍难以恢复， 可减轻癫痫发作和行为异常
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【预防】
一、避免近亲结婚 二、开展新生儿筛查 三、产前诊断
【临床表现】—散发性
一.新生儿期症状: 三超: 过产期、巨大儿、生理性黄疸延迟
三少: 少吃、少哭、少动
五低: 体温低、哭声低、血压低、反应低、 肌张力低
【临床表现】—散发性
二、典型症状、体征（半年后） 1、特殊面容、体态 ⑴面容：眼距宽、鼻梁塌；舌大而厚， 常伸出口外；面部粘液水肿， 眼睑浮肿；头大颈短 ⑵体态:身材矮小，四肢短小， 上部量/下部量>1.5
（在饮食疗法基础上）
适于BH4缺乏患儿 三、观察指标
＜6月：每周测PA二次 ＞6月：每月测PA二次 维持苯丙氨酸浓度为0.12-0.6mmol/L
(2-10mg/dl)
13
四、低PA饮食不良反应 低血糖，低蛋白血症，大细 胞性贫血，生长发育落后等
饮食疗法的原则： 1.使PA浓度不致过高 2.又要保证患儿生长发育所需
10
二、尿三氯化铁试验 * 不能用于新生儿，用于较大儿童 特异性差
【治疗】
为少数可治性遗传代谢病之一 原则：一旦确诊，立即积极治疗 治疗开始时年龄愈小，效果愈好 饮食疗法是PKU主要治疗
11
一、低苯丙氨酸饮食 目前市场有生产的PKU奶粉出售 持续时间：青春期后
12
二、补充BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA
苯丙酮尿症
Phenylketonuria(PKU)
广东医学院儿科 张振华
1
【概述】
苯丙酮尿症（PKU）：是一种常见 的氨基酸代谢病，是由于体内苯丙 氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患 儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢 产物而得名。 常染色体隐性遗传，也称酶病。
【概述】
临床主要表现 智能低下 惊厥发作 色素减少
早期诊断、合理的饮食 是挽救患儿的关键
2
【发病机制】
一、苯丙氨酸（PA）来源及作用 1、必需氨基酸：食物吸收 2、体内合成蛋白质和酪氨酸
二、发病类型 1、典型：肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶活性
（ PAH ） 2、不典型：缺乏苯丙氨酸羟化过程中所
必需的辅酶。
3
三、苯丙氨酸代谢途径 苯丙氨酸 1/3
GTP-CH ＋ 2/3
三、甲状腺激素的生理功能 1.产热 2.促进生长发育和组织分化 3.影响机体代谢过程 4.促进神经系统发育和功能调节 5.影响消化系统功能 甲状腺功能不足: 代谢障碍、生理功能下降 生长发育迟缓、智能障碍
【病因】
一、散发性 sporadic 1、先天性甲状腺发育不全或不发育 2、甲状腺素合成障碍 3、促甲状腺激素缺陷 ⑴垂体分泌促甲状腺激素TSH障碍 ⑵下丘脑分泌的促甲状腺素释放激 素TRH障碍