生物高考一轮复习 人类遗传病PPT幻灯片
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一、人类常见遗传病的类型
人类遗传病：由于 遗传物质改变而引起的人类疾病。
1.单基因遗传病
(1)含义：受__一__对__等__位__基__因__控制的遗传病。
实例：软骨发育不全、多指、并指
常染 显性 特点：1、代代相传，含致病基因即患病 2、男女发病率相同
色体
实例：白化病,苯丙酮尿症,先天性聋哑,镰刀型细胞贫血症等 隐性 特点：1、隔代相传 2、男女发病率相同方法：隐性雌性×纯源自显性雄性四、调查人群中的遗传病
1.实验流程图
注意：(1)要以常见__单__基__因___遗传病为研究对象。 (2)调查的群体要_足__够__大___。 (3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的 。
遗传病发 病率
遗传病的 遗传方式
判断基因位置的方法
判断基因在常染色体还是性染色体上的方法
判断基因位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上
实例：抗维生素D佝偻病
显性
X染
特点：1、代代相传 2、女患者多于男患者 3、男患者母亲和女儿均为患者
色体
实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 隐性 特点：1、隔代交叉相传 2、男患者多女患者
3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定正常
伴Y遗传：实特例点：：外男耳性道代多代毛相症传
2．多基因遗传病 （1）概念：受 两对以上等位基因 控制的遗传病 （2）特点：①家族聚集现象；②在 群体中发病率高，③易受 ___环__境___影响；③群体发病率高 （3）实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病 3.染色体异常遗传病
(1)含义：由_染__色__体__异__常___引起的遗传病。
(2)类型
染色体结构异常： 猫叫综合征
染色体数目异常
常染色体异常：21三体综合征 性染色体异常： 性腺发育不良
三、人类基因组计划与人类健康 1．人类基因组：人体DNA所携带的全部＿遗＿传＿信＿息。 2．目的：测定人类基因组的全部__D_N__A_序__列_，解读其中包 含的__遗__传__信__息__ 3．参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、 法国和中国。中国承担1＿%的测序任务。 4．有关人类基因组计划的几个时间 正式启动时间：＿19＿90年。 人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。 人类基因组的测序任务完成时间：2003年。 5.意义：认识到人类基因组的__组__成_、__结__构_、__功__能___及其相 互关系，有利于__诊_治__和__预_防___人类疾病
人类遗传病：由于 遗传物质改变而引起的人类疾病。
1.单基因遗传病
(1)含义：受__一__对__等__位__基__因__控制的遗传病。
实例：软骨发育不全、多指、并指
常染 显性 特点：1、代代相传，含致病基因即患病 2、男女发病率相同
色体
实例：白化病,苯丙酮尿症,先天性聋哑,镰刀型细胞贫血症等 隐性 特点：1、隔代相传 2、男女发病率相同方法：隐性雌性×纯源自显性雄性四、调查人群中的遗传病
1.实验流程图
注意：(1)要以常见__单__基__因___遗传病为研究对象。 (2)调查的群体要_足__够__大___。 (3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的 。
遗传病发 病率
遗传病的 遗传方式
判断基因位置的方法
判断基因在常染色体还是性染色体上的方法
判断基因位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上
实例：抗维生素D佝偻病
显性
X染
特点：1、代代相传 2、女患者多于男患者 3、男患者母亲和女儿均为患者
色体
实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 隐性 特点：1、隔代交叉相传 2、男患者多女患者
3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定正常
伴Y遗传：实特例点：：外男耳性道代多代毛相症传
2．多基因遗传病 （1）概念：受 两对以上等位基因 控制的遗传病 （2）特点：①家族聚集现象；②在 群体中发病率高，③易受 ___环__境___影响；③群体发病率高 （3）实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病 3.染色体异常遗传病
(1)含义：由_染__色__体__异__常___引起的遗传病。
(2)类型
染色体结构异常： 猫叫综合征
染色体数目异常
常染色体异常：21三体综合征 性染色体异常： 性腺发育不良
三、人类基因组计划与人类健康 1．人类基因组：人体DNA所携带的全部＿遗＿传＿信＿息。 2．目的：测定人类基因组的全部__D_N__A_序__列_，解读其中包 含的__遗__传__信__息__ 3．参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、 法国和中国。中国承担1＿%的测序任务。 4．有关人类基因组计划的几个时间 正式启动时间：＿19＿90年。 人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。 人类基因组的测序任务完成时间：2003年。 5.意义：认识到人类基因组的__组__成_、__结__构_、__功__能___及其相 互关系，有利于__诊_治__和__预_防___人类疾病