分子生物学 第一章 基因的结构与功能

二、基因的化学本质
（一）基因的化学组成 基因的化学本质是核酸（nucleic acid）。核酸 是由许多核苷酸聚合成的生物大分子。根据化 学组成不同，核酸可分为核糖核酸（简称RNA） 和脱氧核糖核酸（简称DNA）。
基因的化学本质
生物体的全部遗传信息储存在DNA链的核苷 酸排列顺序中。
DNA的一级结构不仅决定了其自身的高级结 构，而且还决定了基因表达过程及相应蛋白 质的一级结构。
基因的概念演化
1865年，奥地利生物学家孟德尔（Gregor Johann Mendel，1822-1884）在大量豌豆杂交实验数据的基 础上，提出了“遗传因子”的概念，这就是基因概念 的雏形。
是在“一个基因一个性状”层次上对基因的概念作了 明确的界定。
基因的概念演化
1910年，美国遗传学家摩尔根（Thomas Hunt Morgan，1866-1945）对白眼果蝇的遗传规律进行 了研究，提出了遗传学第三定律——基因的连锁交 换定律，创立了，没有蛋白质外壳，仅有裸露的共价闭合 的单链RNA分子，类病毒自身不编码任何蛋白质， 但感染宿主细胞后能直接复制，不需要逆转录即 可整合到宿主细胞的染色体上。
DNA是遗传物质的证明
1928年，英国细菌学家Fred Griffith 进行的肺 炎双球菌转化实验，有力地证明了DNA才是 真正的遗传物质。
④ DNA双螺旋结构的表面形成了大沟和小沟； ⑤ 维持DNA双螺旋的横向力量为氢键，纵向力量为碱基堆积力
（碱基的疏水作用与范德华氏力的合力）。
双螺旋结构的多样性
沃森、克里克提出的DNA双螺旋结构是基于92%相对 湿度下得到的DNA的X衍射图像的分析结果。
双螺旋结构的实验基础
查伽夫（Chargaff）规则
查伽夫规则要点如下：① 不同物种的DNA之间碱基组 成不同；② 同一个体不同组织、器官的DNA碱基组成 相同；③ 碱基组分非常稳定，不因年龄、营养状态和 环境因素的变化而变化；④ 嘌呤和嘧啶的总数相等， 各占50%，且A:T=G:C=1:1。
双螺旋结构的实验基础
DNAX射线衍射照片
1938年，英国物理生物学家阿斯特伯里（William Thomas Astbury，1898-1961）应用X射线衍射技术 获得了DNA的第一张X射线衍射照片。
在此基础上，1950年开始，英国分子生物学家威尔 金斯（Maurice Hugh Frederick Wilkins，1916-2004） 和英国物理化学家富兰克林（Rosalind Elsie Franklin，1920-1958）继续对DNA的结构进行研究。 于1952年5月获得一张清晰的DNA照片。
肺炎双球菌的转化实验
（三）DNA的二级结构
1953年，沃森、克里克 在DNAX射线衍射照片和 查伽夫规则的基础上，， 提出了DNA的双螺旋结 构（B型DNA），开创了 分子生物学的新纪元。
1．双螺旋结构的实验基础
查伽夫（Chargaff）规则
1948-1952年，美国生物化学家查伽夫（E. Chargaff，1905-）通过对大肠杆菌、酵母、猪、 牛、羊、人DNA的研究，提出了著名的查伽夫规 则.
本泽尔认为，顺反子就是基因。
基因的概念演化
1977年，美国分子生物学家罗伯兹（Richard John Roberts，1943-）和夏普（Phillip Allen Sharp， 1944-）在对腺病毒基因进行研究时发现，其基因 是不连续的，而是被一些不相关的DNA片段隔开， 提出了“断裂基因”的概念。罗伯兹和夏普也因此 获1993年的诺贝尔生理学和医学奖。
（二）RNA也是遗传物质
大多数的生物，遗传物质是DNA，但有些病毒中没有 DNA只有RNA，这些病毒以RNA作为遗传物质。
最早的证据来自于烟草花叶病毒（TMV）的研究。 1956年，格勒（Gierer）和施拉姆（Schramm）把从 TMV中分离获得的RNA侵染烟草叶，结果烟叶上发现 病斑，证明RNA是遗传物质。
第一章 基因的结构与功能
生物化学与分子生物学教研室 张向阳
学习目标
掌握：1．基因、外显子、内含子、断裂基因的概念。 2．DNA双螺旋结构模型要点。 3．真核、原核生物的基本结构与功能。
熟悉：1．基因概念的演变。 2．DNA双螺旋结构类型以及DNA三级结构。
了解：1．基因命名的基本原则。 2．线粒体DNA的结构与功能。
DNA双螺旋结构的特征
① 2条反向平行的DNA链围绕同一中心轴形成右手螺旋结构， 磷酸-戊糖骨架位于双螺旋的外侧，而碱基位于内侧；
② DNA双螺旋每旋转1圈需要10.5个碱基对，螺旋的直径为 2.37nm，螺距为3.54nm；
③ 两链之间碱基互补配对以氢键相连，方向与长轴垂直，A和 T之间2个氢键，G和C之间3个氢键；
他的《基因论》于1926年出版，此理论认为染色体 是基因的载体，一条染色体上有多个基因
基因的概念演化
1955年，美国分子生物学家本泽尔（Seymour Benzer,1921-2007）用基因重组的方法，以大肠杆 菌T4噬菌体为研究对象，进行了顺反互补实验， 对基因的结构进行了DNA水平的研究，提出了顺反 子（cistron）、突变子(muton）和重组子(recon） 的概念，
基因是遗传的基本单位。 现已证实，真核生物的基因是不连续的，由外显子和
内含子组成。而原核生物基因是连续的，不含有内含 子序列。
基因的概念
一个基因除了包括一个蛋白质或RNA的全部编 码序列，还应该包括编码区以外的转录功能必 需的非编码区，如启动子、操纵子等序列。随 着对基因研究的不断深入，基因的概念也会不 断的地更新和发展变化
第一节 基因的概念
1909年，丹麦遗传学家下维尔赫姆·路德维 希·约翰逊（Wilhelm Ludwig Johannsen，18571927）创造了“Gene”来表示遗传因子
随着遗传学和分子生物学的不断发展，基因的 概念也在不断变化。“gene”一词已被广泛接 受。
基因的概念
目前，人们普遍接受的是，基因是携带特定遗传信息 的DNA功能片段。