“人类遗传性状调查”课题研究的指导策略

“人类遗传性状调查”课题研究的指导策略

【关键词】遗传性状“一慎二弃三选择”筛选原则

学生在进行“调查人群中的遗传病”课题研究时，按照高中生物第二册教材56～57页提供的5点提示方法即可顺利开展。但是有师生提出：能否将课题研究扩展成“人类某些遗传性状的调查”？如果能，要解决好哪些问题？

根据实践，本人认为，如果我们能坚持做好教材中5点提示中的第1、2、4、5点，并按下面提供的方法，正确做好遗传性状的收集与筛选，扩展课题研究是能成功的。

首先，遗传性状的收集应使用多样化的渠道与方式。可以通过日常身边所见所闻、同学间的相互细致对比观察，也可以通过查阅医学、人体生理方面的报刊资料与文献来收集。当然，最好是通过英特网用百度或Google搜索，其效率是最高的。收集到的各对遗传性状的项目名称统一汇总记录。

其次，要注意项目的筛选。这个工作是较耗时费力的。兴趣小组第一阶段收集上来的遗传性状的项目名称通常比较多，甚至很多。但是学生最终只能调查相对有限的几个项目，所以要进行筛选。

筛选时应该坚持“一慎二弃三选择”的六个原则。

1.谨慎性原则

人类某些不同的遗传病之间，病症表现相同或相近，容易混淆，有时连专业医生一时都难以分辨，所以学生会有可能将其错误归类。筛选这些遗传性状或遗传病，要求师生具备较丰富的知识，同时要谨慎地筛选、鉴别，正确地归类。

例如，Leber遗传性视神经病是一种罕见的遗传病，其轻度患者症状表现为红绿色盲的特性，让人易将该遗传病与红绿色盲症混淆而错误归类。又如，线粒体肌病虽为罕见疾病，但在临床医学上，部分医生也易将它与发病率较高的多发性肌炎、重症肌无力或进行性肌营养不良混淆。这些例子说明，我们要谨慎筛选项目。

在学习中，许多学生都有“与性别相关联的现象都是伴性遗传”的错误认识。其实，与性别相关联的现象中，除伴性遗传外，还有从性遗传、限性遗传。

伴性遗传是指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制的遗传方式。人类中的伴性遗传例子有红绿色盲症、血友病、抗维生素D佝偻病、进行性肌营养不良、钟摆型眼球震颤、鸭蹼病、外耳廓多毛症等。

从性遗传又称性控遗传，一般是指常染色体上的基因，由于性别的差异，而在遗传中表现出男女性别在分布比例上或表现程度上的差别。例如，遗传性斑秃、痛风、甲状腺功能亢进症、遗传性肾炎、原发性血色病、遗传性草酸尿石症、先天性幽门狭窄、色素失调症等都属于

从性遗传病例。遗传性斑秃发病一般从35岁左右开始，男性显著多于女性，女性病例仅表现为头发稀疏，极少全秃。男性只有基因型为BB的才非早秃，基因型为Bb、bb的都会出现早秃；而女性只有基因型为bb的才早秃，基因型为BB、Bb的都不出现早秃。

限性遗传一般是指常染色体上的基因，不管其基因型是AA、Aa或aa，由于受性别限制（较多是解剖结构或性激素分泌方面的差异和限制）而在遗传中发生基因的选择性表达不同，只在一种性别得以表现，而在另一种性别完全不能表现。典型病例为女性特有的如子宫颈癌，为男性特有的如前列腺癌、睾丸血疝。

所以，对伴性遗传、从性遗传、限性遗传的遗传性状进行立项调查与归类时，千万要谨慎。

2.环境影响淘汰原则

大家都知道，表现型＝基因型＋环境。也就是说，虽然某些个体的基因型相同，但由于其生活环境不同，会导致表现型不同。

例如人的身高，除受遗传物质控制外，还受个人生活环境如营养条件的影响。假设有甲、乙两人，他们体内控制身高的相关遗传基因都相同，且都为“良种”。在生长发育时期，如果甲有充足的营养（特别是钙），理论上甲成年后就长得比较高（如1.9米）；而如果乙的营养严重缺乏（特别是钙），那么乙成年后就可能长得比较矮（如1.6米）。这样，甲、乙的表现型虽然不同，但基因型却相同。以这样的遗传性

状来进行数据统计，就会影响后面的数据分析。

又如，轻度Leber遗传性视神经病与红绿色盲症两病症状相近，容易错误归类，所以在数据统计上往往会相互影响。相对于前者而言，由于后者的发病率要高出上万甚至上百万倍，所以后者对前者的数据统计产生很大的影响，而前者对后者的数据统计却几乎无影响。因此，可淘汰轻度Leber遗传性视神经病的项目。

其实，像肥胖、弱智、哮喘、乙肝以及各种癌症等也都是易受环境影响而产生较大变化的。所以，这类易受环境影响的遗传性状项目应淘汰。

3.胚胎致死或早夭淘汰原则

人类的某些遗传病有胚胎纯合致死的现象。例如，致死性大疱性表皮松解症是常染色体隐性遗传疾病，如果胚胎为隐性纯合子，则个体在胚胎期死亡。当然，人类中也有某些遗传病容易导致幼儿夭折的现象，如无脑儿、先天性脊柱裂、先天性无胸腺等。这些遗传疾病因为数据取样困难，所以不应该列为调查项目。

4.易于统计或检测的原则

筛选时所选择的遗传性状应该是易于统计或检测的。例如，眼皮的单双、耳垂的有无、拇指的后挺与否、前额发际的圆突、白化病、并指、短指、身高、肥胖、白癜风、侏儒症、X-连锁隐性的橡皮症、卷发综

合症等，都是可通过观察直接统计的。又如，色盲症、青少年型糖尿病、肌无力症、600度以上高度近视、尿崩症等，都是可通过简易实验或检测而确定的。

5.高概率选择原则

筛选时所选择的遗传性状应该是人群中出现概率较高的（建议大于1%）。例如，眼皮的单双、耳垂的有无、虹膜的颜色、耳廓的外翻与否、地中海贫血症、乙肝、白癜风、卷发综合症等，这些性状或病例出现的概率都较高，都可作为前期考虑对象；对于像白化病、血友病、特纳氏综合症、苯丙酮尿症这些病的发病概率大概在1/10000到1%，其遗传性状也可作为前期候补考虑对象；而对于像X-连锁隐性的橡皮症、先天性白血病（约5/1000000）、家族性结肠息肉病（约10-8）等，出现概率极低，这些项目的遗传性状调查就应该淘汰。

6.单基因选择原则

人体的性状有些是由一对等位基因控制的，而有些是由两对或者多对等位基因控制的。如果涉及到两对或多对等位基因控制的遗传性状，即使能调查到其家族遗传系谱图，有些也比较难分析其遗传的传递规律。所以，应选择单基因遗传病或由一对等位基因控制的遗传性状为调查项目。例如，身高、唇裂、原发性高血压、哮喘、精神分裂症等就是由两对或者多对等位基因控制的，可以将它们淘汰；而苯丙酮尿症、抗维生素D佝偻病、先天性聋哑、并指、肌强直、遗传性淋巴