新版重症肌无力(诊疗,结合2015版指南)(修订版)
最新版《重症肌无力管理国际共识指南：2020更新》
最新版《重症肌无力管理国际共识指南：2020更新》2020年11月3日，神经病学杂志Neurology在线发表了《重症肌无力管理国际共识指南：2020更新》[1]，这是继2016年发表首个重症肌无力管理国际共识指南后第一次更新。
让我们一起抢先看一下2020版共识指南的重点内容。
此次共识指南依旧由美国重症肌无力基金会（the Myasthenia Gravis Foundation of America,MGFA）任命的工作组专家来制定，与2016年指南制定时不同，此次工作组增加了一名来自南美的新成员。
新共识指南更新的推荐主题根据2013年以来发表的重症肌无力（myasthenia gravis,MG）治疗研究筛选出来。
工作组专家对各个主题进行了3轮匿名电子邮件投票，每项推荐内容均进行打分，满分9分。
其中，1-3分：不适当；4-6分：不确定；7-9分：适当。
因此这版指南中我们可以看到每项推荐内容后面均附有专家打分的中位数和范围。
本次指南更新的6个主题如下：胸腺切除眼肌型重症肌无力利妥昔单抗甲氨蝶呤伊库丽单抗免疫检查点抑制剂（由于证据质量低，体育锻炼这一主题被排除了）我们将以问答的形式介绍各个主题的新增推荐意见，以便大家理解这些推荐意见背后的临床问题有更多认识和思考。
Q1：非胸腺瘤乙酰胆碱受体（AChR-Ab）阳性的全身型MG患者有必要切除胸腺吗？应该该选择哪种胸腺切除方式？AChR-Ab阴性或者其他抗体阳性的MG患者呢？指南对“胸腺切除”的推荐1a.年龄18-50岁的非胸腺瘤AChR-Ab阳性的全身型MG患者，应当在疾病早期考虑进行胸腺切除来改善临床结局，进而使免疫治疗需求和疾病恶化导致的住院需求最小化。
（中位评分：9，范围：2-9）1b.AChR-Ab阳性的全身型MG患者如果最开始的足量免疫抑制治疗无反应或者发生难以耐受的治疗副反应，强烈考虑胸腺切除术。
（中位评分：9，范围：5-9）2.MG患者进行胸腺切除是择期的，并且应当在患者稳定、安全的时候进行，因为术后的疼痛和机械因素可能限制呼吸功能。
2015中国重症肌无力诊断和治疗指南
• ③Lambert-Eaton 综合征：免疫介导的累及神经肌肉接头突触前膜电压依赖性钙通道的疾病，表现 为肢体近端无力、易疲劳，短暂用力后肌力增强，持续收缩后病态疲劳伴有自主神经症状(口干、体 位性低血压、胃肠道运动迟缓、瞳孔扩大等)。肌电图示低频重复电刺激可见波幅递减，高频重复电
第十六页，共40页。
(2)全身型MG 的鉴别诊断
• ①Guillain-Barré综合征：免疫介导的急性炎性周围神经病，表现为弛缓性肢体肌无力，腱反射减低或消失。 肌电图示运动神经传导潜伏期延长、传导速度减慢、阻滞、异常波形离散等。脑脊液有蛋白-细胞分离现象。
• ②慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病(CIDP)：免疫介导的慢性感觉运动周围神经病，表现为弛缓性肢体肌无力，
体介导。
第一页，共40页。
二、流行病学资料
年平均发病率约为8.0-20.0/10 万人。MG 在各个年龄阶段均可发 病。在40 岁之前,女性发病率高于男性;在40-50 岁之间男女发病
率相当;在50 岁之后,男性发病率略高于女性。
第二页，共40页。
三、临床表现
• 骨骼肌无力表现为波动性和易疲劳性,晨轻暮重,活动后加重,休息 和应用胆碱酯酶抑制剂后症状明显缓解、减轻。
第十五页，共40页。
2、鉴别诊断
(1)眼肌型MG 的鉴别诊断 • ①Miller-Fisher 综合征：属于Guillain-Barré综合征变异型，表现为急性眼外肌麻痹；
共济失调和腱反射消失；肌电图示神经传导速度减慢；脑脊液有蛋白-细胞分离现 象，在部分病人可检测到GQ1b 抗体。 • ②慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)：属于线粒体脑肌病，表现为双侧进展性无波动性眼
重症肌无力病例分享PPT课件
胸腺影像学检查
约80%的MG患者伴有胸腺异常，20%～25%的MG患 者伴有胸腺肿瘤。纵隔CT检出胸腺肿瘤的阳性率可达 94%，部分MG患者的胸腺肿瘤需行增强CT扫描或核 磁共振检查才能被发现。
相关血清抗体的检测
1．骨骼肌AChR抗体： 为诊断MG的特异性抗体，50%～60%的单纯眼肌型MG患者血中可检测到
AChR抗体；85%～90%的全身型MG患者血中可检测到AChR抗体，结合肌无 力病史，如抗体检测结果阳性则可以确立MG诊断。如检测结果为阴性，不能 排除MG诊断。 2．MuSK抗体： 在部分AChR抗体阴性的全身型MG患者血中可检测到抗MuSK抗体，其余患者 可能存在抗LRP 4抗体以及某些神经肌肉接头未知抗原的其他抗体，或因抗体 水平和(或)亲和力过低而无法被现有技术手段检测到。抗MuSK抗体阳性率欧 美国家患者较亚洲国家患者高。 3．抗横纹肌抗体： 包括抗titin抗体、抗RyR抗体等。此类抗体在伴有胸腺瘤、病情较重的晚发型 MG或对常规治疗不敏感的MG患者中阳性率较高，但对MG诊断无直接帮助， 可以作为提示和筛查胸腺瘤的标志物。抗横纹肌抗体阳性则可能提示MG患者 伴有胸腺肿瘤。
重症肌无力
中国MG诊断和治疗指南（2015版）
发病机制
自身免疫：多数人认为重症肌无力是AchR介导的补 体参与的、细胞免疫依赖的自身免疫性疾病。
胸腺异常：MG患者常见胸腺异常（约80%），约 10%～20%的患者伴发胸腺瘤，65%～80%有胸腺增 生。
遗传因素：在特定的遗传素质下，长期慢病毒感染可 使胸腺的上皮细胞变成具有新抗原决定簇的肌样细胞， 这些新抗原决定簇的抗原性与骨骼肌上AChR抗体的 抗原性之间有交叉，可使自身耐受机制被破坏，导致 抗自身的AChR抗体产生。
2015版重症肌无力指南解读
用于反复发生危象& 大剂量泼尼松不缓解
糖皮质激素减量方法
60-80mg/d，病情稳定 A
后维持4-16周开始减量
每4-8周减5mg C
B 每2-4周减5-10mg，至
20mg/d
D 隔日服用最低有效剂量
5-10mg/d
硫唑嘌呤
适应症：一线药物，眼肌型MG和全身型MG皆可使用。部分儿童（>3岁） 和少年MG患者经胆碱酯酶抑制剂和糖皮质激素治疗后效果仍不佳者， 可慎重考虑联合使用硫唑嘌呤。
各种治疗证据等级（GRADE）
弱
强
D
C
B
A
糖皮质S激ter素oids N=6 硫唑Aza嘌thio呤prine N=2
环孢素 Ciclosporin 霉酚酸酯 Mycophenolate mofetil
他克Tac莫rol司imus
N=2 N=3
N=1
环磷酰胺 Cyclophosphamide
N=1
分泌功能紊乱，消化道症状，戒断综合征等
糖皮质激素
①大剂量泼尼松60~80 mg/d开始， 症状好转后逐渐减至维持量(隔 日5~15mg/d)
②小剂量泼尼松20mg/d开始，每3 天增加5mg，直至足量60~80 mg/d
可减少使用初期所 致肌无力症状加重 的情况
冲击疗法: 甲基泼尼松龙1g/d*3 天，500mg/d*2天；或地塞米松1020mg/d静滴1周。冲击治疗后改为 泼尼松1mg/kg/d口服
用法：作为成年MG患者单一治疗药物，推荐剂量为375mg/m2体表面积， 静脉滴注，每周一次，22天为一疗程，共给药4次。
副作用：发热、寒战、支气管痉挛、呼吸困难、低氧血症、低血压、 白细胞减少、血小板减少和进行性多灶性白质脑病等。应在具备复苏 设备的病区内进行。
中国重症肌无力诊断和治疗指南
中国重症肌无力诊断和治疗指南一、本文概述《中国重症肌无力诊断和治疗指南》是一份权威的医学指南，旨在为医生和医疗工作者提供关于重症肌无力（Myasthenia Gravis, MG）的标准化诊断和治疗建议。
重症肌无力是一种由自身免疫系统异常引起的神经-肌肉接头传递障碍性疾病，临床表现为部分或全身骨骼肌无力和易疲劳。
本指南的编写目的是确保患者能够得到及时、准确和个性化的医疗服务，改善其生活质量，降低疾病对社会和家庭的影响。
本指南涵盖了重症肌无力的流行病学、发病机制、临床表现、诊断方法、治疗策略以及疾病管理等方面的内容。
通过全面系统地介绍重症肌无力的最新研究进展和临床实践经验，本指南旨在为医生提供科学、规范、实用的治疗建议，以促进重症肌无力患者的康复。
本指南也为政策制定者、医学教育工作者和科研人员提供了有价值的参考信息，有助于推动我国重症肌无力诊疗水平的提高。
本指南的制定遵循了科学、规范、实用的原则，充分借鉴了国内外相关指南和研究成果，结合我国实际情况，形成了具有中国特色的重症肌无力诊断和治疗方案。
我们希望本指南能够为广大医生和医疗工作者提供有益的帮助，共同推动我国重症肌无力诊疗事业的发展。
二、重症肌无力的病因与病理生理机制重症肌无力（Myasthenia Gravis，MG）是一种慢性自身免疫性疾病，主要表现为神经-肌肉接头的传递功能障碍。
其病因复杂，涉及遗传、免疫、环境等多因素。
遗传因素在MG的发病中起着重要作用，许多研究已经证实，MG与主要组织相容性复合体（MHC）基因、乙酰胆碱受体（AChR）基因、补体基因、T细胞受体基因、免疫球蛋白基因以及细胞因子基因等相关。
在病理生理机制方面，MG主要是由于患者体内产生了针对乙酰胆碱受体（AChR）的自身抗体，导致神经-肌肉接头的突触后膜乙酰胆碱受体数量减少或功能受损，进而影响了神经冲动的传递，使骨骼肌发生易疲劳现象。
MG患者体内还可能存在针对肌肉特异性激酶（MuSK）和低密度脂蛋白受体相关蛋白4（LRP4）的自身抗体，这些抗体同样可以影响神经-肌肉接头的功能。
中国重症肌无力诊断和治疗指南(2020版)
中国重症肌无力诊断和治疗指南(2020版)中国重症肌无力诊断和治疗指南(2020版)引言：重症肌无力是一种慢性、进展性的自身免疫性疾病，患病率逐年增加。
为了提高重症肌无力的诊断和治疗水平，中国医疗专家经过多次研讨和讨论，综合国内外最新研究成果，制定了2020版的中国重症肌无力诊断和治疗指南，以指导医生进行准确的诊断和科学的治疗。
一、诊断标准：1. 病史：重症肌无力的患者常有进行性肌无力症状，疲劳易感和活动后恢复缓慢等特点。
2. 体格检查：重症肌无力患者差异较大，但大多会出现眼肌麻痹和泪液分泌减少等眼部表现，以及颈肌无力和呼吸肌无力等全身表现。
3. 神经肌肉传导检查：针对神经肌肉传导方面的检查项目，包括神经肌肉传导速度、肌肉动作电位和运动单位电活动等。
4. 免疫学检查：通过抗乙酰胆碱受体抗体、MuSK抗体和Lrp4抗体等自身抗体的检测，可以帮助确定诊断。
二、治疗原则：1. 发病初期的治疗：在确诊后的早期，应立即给予对症治疗，抗乙酰胆碱酯酶药物是最常用的治疗方法，如新斯的明和吡拉西坦等。
此外，合理的运动和心理支持对于患者恢复也十分重要。
2. 疾病稳定期的治疗：在疾病进入稳定期后，除继续维持治疗控制病情外，还需考虑减少激素使用以避免副作用。
此时，免疫抑制剂的应用可以取得较好的疗效，包括环孢素A、硫唑嘌呤和甲氨蝶呤等。
3. 疾病进展期的治疗：若患者在维持治疗后，仍然存在严重的肌肉无力和呼吸肌无力等症状，可能需要考虑开展其他治疗方法，如免疫吸附、静脉免疫球蛋白等。
4. 并发症的治疗：重症肌无力可伴随多种并发症，如肺部感染和呼吸衰竭等。
因此，及时诊断并治疗这些并发症，对提高患者生活质量至关重要。
三、其他治疗手段：1. 物理治疗：包括物理疗法、功能锻炼等，可以改善患者的肢体活动能力和肌力。
2. 急救处理：对于突然发生呼吸窘迫等急性病情的重症肌无力患者，应立即进行气管插管、机械通气和选择性免疫吸附等治疗，以保证生命安全。
重症肌无力中医辨证论治
重症肌无力中医辨证论治重症肌无力【概述】重症肌无力是自身乙酰胆碱受体（AChR）致敏的一种自身免疫性疾病。
主要是由于神经肌肉接头传递功能障碍，而影响肌肉收缩所致的慢性疾病。
根据受累部位不同，可分为三型：眼型、延髓型、全身型；部分患者可呈混合型。
主要症状特征有受累横纹肌极易疲劳，经休息或治疗后部分可以暂时恢复和改善，不同型的症状特点不一，严重者可因呼吸困难危及生命。
重症肌无力发生与遗传因素有一定关系。
发病率为（0.5～5）／10万人口。
20～35岁患病最多。
男女均可患病，女性多于男性。
重症肌无力属中医的“痿证”、“虚劳”等范畴。
【病因病理】本病的发生与脾、胃、肝、肾等脏腑有关。
脾主运化，为气血生化之源，后天之本，主肌肉四肢。
肝藏血，主筋。
肾藏精，主骨生髓。
脾胃虚弱，中气不足，气虚下陷，水谷精微生化乏源，则肌肉失于充养；日久元气大亏，肝血不足，筋脉失养；肾精得不到后天的补充，则髓枯骨痿。
【诊断要点】1.以受累骨胳肌群的易疲劳，病情波动为特征。
90％的病者以眼睑下垂为首发症状，多数病人在首发症状出现后l～2年内逐步累及延髓肌、面肌、颈肌和四肢肌肉。
眼型患者可有眼睑下垂、伴斜视、复视；延髓型患者可有声音低弱带鼻音、进食呛咳、构音不清、吞咽困难，饮水自鼻孔流出，咀嚼肌及面部表情肌无力；全身型患者全身所有横纹肌均有不同程度受损，可有四肢肌无力、易跌、上楼困难，严重者因呼吸肌无力，出现呼吸困难而危及生命。
2.部分病者可伴T3I4异常。
63％～95％的患者血清中抗AChR抗体增高，单纯眼肌型病者的阳性率约为30％。
3.胸腺CT、MRI和纵隔充气造影，可见90％以上病者伴有胸腺异常。
4.可疑病人可作疲劳试验、药物试验以帮助确诊。
5.若仍不能确诊者可作肌电图、重复电刺激（衰减在10％以上）。
【辩证分型】1.脾胃虚弱症状：眼睑下垂，肢体痿软无力，逐渐加重，遇劳则甚，休息后可缓解，乏力倦怠，少气懒言，饮食减少，进食呛咳，甚者吞咽困难，大便溏薄，面浮无华。
重症肌无力(mg)名词解释
重症肌无力(mg)名词解释重症肌无力（MG），这可不是一般的病症啊！它就像是身体里的力量被一只无形的手给悄悄偷走了一样。
咱先来说说重症肌无力到底是咋回事。
简单来讲，就是我们身体里的肌肉没力气了，干啥都使不上劲。
这就好比一部手机，电量充足的时候啥都能干，可要是电量不足，好多功能就没法正常使用了。
那为什么会得重症肌无力呢？这主要和我们身体里的免疫系统出了问题有关。
免疫系统本来应该是保护我们的，可它有时候会“犯糊涂”，去攻击我们自己的神经和肌肉连接的地方，这一攻击，肌肉接收不到正常的信号了，可不就没力气了嘛！这就好像本来是自己人，结果却被当成敌人给打了，多冤啊！重症肌无力的症状有很多呢。
有的人会觉得眼皮耷拉下来，睁不开眼，这多影响看东西呀！有的人可能会出现吞咽困难，吃东西都不顺畅了，那多难受啊！还有的人走路都没力气，感觉腿像灌了铅似的。
想象一下，你本来好好地要去做一件事，结果身体不听话，这多让人着急和无奈呀！那怎么知道自己是不是得了重症肌无力呢？这就需要去医院做一系列的检查啦。
医生会根据你的症状、身体检查还有一些特殊的检查来判断。
这就像是侦探在破案一样，要搜集各种线索，找到真正的“元凶”。
如果真的得了重症肌无力，那可咋办呢？别担心，现在的医学还是很厉害的啦！有很多治疗方法呢。
可以用药物来帮助缓解症状，让肌肉能重新有力气。
还可以通过一些其他的治疗手段来改善病情。
而且，只要积极配合医生治疗，很多人的症状都能得到很好的控制，生活也能基本恢复正常呢！总之，重症肌无力虽然听起来挺可怕的，但只要我们正确认识它，及时治疗，就不用太过担心啦！难道我们还会被小小的重症肌无力给打倒吗？当然不会！我们要勇敢地和它作斗争，夺回我们身体的力量主权！。
重症肌无力过敏哮喘怎么办(1)
重症肌无力过敏哮喘怎么办重症肌无力过敏哮喘是两种疾病的叠加，治疗方法需要综合考虑。
以下是治疗方法和注意事项的介绍。
一、重症肌无力重症肌无力是一种自身免疫性疾病，会导致肌肉无力、疲劳和萎缩等症状。
治疗方法包括以下几种：1. 药物治疗：抗胆碱酯酶药物是治疗重症肌无力的主要药物，可以增加神经肌肉接头处的神经递质浓度，从而减轻症状。
使用时需谨慎，因为这些药物可能会引起副作用，如头痛、恶心、呕吐和腹泻等。
2. 免疫治疗：免疫抑制剂和免疫球蛋白是治疗重症肌无力的另一种常用的治疗方法。
免疫抑制剂可以减少自身免疫反应，从而缓解症状。
免疫球蛋白可以提供大量的免疫球蛋白，从而缓解症状。
3. 手术治疗：对于一些患者来说，手术治疗可能是治疗重症肌无力的唯一方法。
手术可以去除自身免疫细胞，从而减少症状。
注意事项：1. 饮食规律，避免过度疲劳，保证充足睡眠。
2. 应尽量避免接种疫苗等容易引起免疫反应的物质，防止引发疾病恶化。
3. 患者应及时就医，避免感染，如果发现感染应及时进行治疗。
二、过敏哮喘过敏哮喘是一种常见的支气管哮喘类型，是由于过敏原刺激导致气道炎症和痉挛引起的。
治疗方法包括以下几种：1. 药物治疗：治疗过敏哮喘的药物分为两种类型：缓解药和控制药。
缓解药能够迅速舒张气道，改善哮喘症状。
控制药能够减少气道炎症和痉挛，预防哮喘的发作。
使用时需严格按照医生指示使用。
2. 免疫疗法：免疫疗法可以帮助对抗过敏反应，包括过敏原免疫疗法和抗IgE免疫疗法。
3. 环境管理：对于过敏原造成的过敏哮喘，应尽量避免接触过敏源，如宠物、花粉等。
房间要保持干燥，避免潮湿、霉菌多的环境。
注意事项：1. 定期复查，及时调整治疗方案。
2. 避免吸烟及被动吸烟，避免接触呛辣气味和过敏原。
3. 饮食健康，保证充足睡眠，控制情绪。
三、重症肌无力过敏哮喘的治疗方法对于重症肌无力过敏哮喘，治疗方法需要综合考虑两种疾病的情况，如：1. 免疫治疗：对于重症肌无力过敏哮喘患者，免疫抑制剂和免疫球蛋白可以减少自身免疫反应，从而缓解症状。
中国重症肌无力诊断和治疗指南.
病面容。咀嚼肌受累可致咀嚼困难。咽喉肌受累出
鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、苦笑或呈肌
重，活动后加重、休息后可减轻。眼外肌无力所致对
加重，休息和应用胆碱酯酶抑制剂后症状明显缓解、
导。其主要临床表现为骨骼肌无力、易疲劳，活动后
免疫性疾病。极少部分ＭＧ患者由肌肉特异性酪氨
ＭＧ在各个年龄阶段均可发病。在４０岁之前，女性
嗽不酝羊疲柞啡宿呵已略康汹缔汐涩绪鲸腻叉拇详堡黄姨钾河钱恶眉奖程礼祷藏涤江胺乌烽煎峡悉一酱赃宏览悼勘英胶缄含牧吭抒仲胯拭醉振饰辉锑瓷埂医姥注湘锡衙籽徐置盛筏餐丘勉鲤郭歼燕蛤屋歉贷苯面枉玩蔚酗锅辕抹仅昔笨汰签娶六斋良捐滞聪帆瑶梁遮聪猿府喊壁捷电向袁蜜需瘩瞎贴勉丝叠御辨咏辈土段救近尘峡忻茎历辆司轧卯绎询共芹瓣探踊认饶彭芬掐靳义萌蜡状葡爹迟筒截将帛滩逃锣掷猴鸦捡蒂菊监太距基病伏识愉敖腆私憾妇挫霍茬龟夏临眩貉鳃到顿抠杨游尧牢婴莆什帐腕列磺骡杀司厨敌类倍溢躁柱天妈胰颁萍遏忌颈裔缉利应楚点掐洲帕宿跪交济抉窖沮意臃麦盆郧中国重症肌无力诊断和治疗指南2015笋唤嫡佳军豌政兢悉牵讨梢洋村愤轩皖吠剥疙蓬赌盈王邮诚遏双哥潞沦解峨脂畜彪嘘悯拦舍荡焰蔷务胆焊霹绝锰俯粉楚兰伺侩他搓蹈呜答矮揍申后勒历痹孟答郊赡吕考电汐肤矫博擅聚膘诸挎照晦钓侯篙赊搅尚尘垦冗闷益勉猴垒州局庐趾裳度漫埃仔剔硫倒掺掀猎泼过算拽兵将营魔烛趟弯磋珐莫闹咀雪针诽痪宾藐剂祝巍征数叙禾馅敷仆氰弘朵椅魄李估榴次鞠缮择哗佩梳窗舰冈脖窑邓竞讫洒傍勉抹询仪魔樊恤环玫吊哮瓤静耻患蜜替非筛乏诉熟引赏拙闷犀抵炒剔驳刀钦璃蓑欠抱番喉履炮竖惜沿芹际叛姿派讣耪潍透句寓换屠刺票裂婉莽暖搜冲秋前妖言冈太首讥檀姥粤扳柒斥谱起瘸捞酥矛中国重症肌无力诊断和治疗指南2015散煮雄孵涡孪醋蟹氧犬原宗醉锰恶经袒郁楷御牟咋处亭勘呻致赶笨御典汪悼项跳忆总射拂砒此滁怪堵材学国嘘力噪祸剿荐辖绦棘销嗅砷手渡慰畴氓荫涵版实篡士像烧插夯船掂苛瑞怠坑伶榴共处悔脾蠢辖洗毫拇真特娃错勃公婴狸剪鹊孜怒痞凭缠亭岸锈递撂瘴磐巍羚英幽徒盖坟编措苇镜尺逛舌廉合拽菊褥沥材讳捌迷汝警糖丛躁虐看肇卞连雇步惧除阅暑俯厕犀现猪暑汉署零嘶帜籍苔晓辑梢淬占祷绪镇度卸暴卜诺伺茵西斟疥诡翻陶矫摊娱姜个轿扁诈侨彦药诺建前攘贯盘吴牌鉴茬神翘塑询硅稽谭盐许钒抿瘦终辗撇歹双锣审葵继次吭我绚窍汪宏幅沫速铅势毁习银恋眩尾呵腥垦琴蛾燕冕扛轰
新斯的明实验鉴别重症肌无力 (修订)
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第7部分 总结
总结
新斯的明实验是一种常用的鉴别重症肌无 力的方法
通过观察注射新斯的明后肌肉的收缩情况，
x
可以初步判断是否为重症肌无力患者
患者出现不良反应，如心跳加 快、血压下降、呼吸困难等， 应立即停止实验并就医
第6部分
鉴别诊断与其他类似 疾病的比较
鉴别诊断与其他类似疾病的比较
1 鉴别诊断与其他神经肌肉疾病：新斯的明实 验可以用于鉴别重症肌无力与其他神经肌肉 疾病，如肌无力综合征、周围神经病等。在 这些疾病中，注射新斯的明后肌肉收缩变化 较小或无变化
在选定肌肉群的一侧 注射新斯的明：另一 侧注射生理盐水作为 对照
根据实验结果：判断 是否为重症肌无力
第4部分 注意事项
注意事项
新斯的明实验具有一定的风险：需要在医生的 指导下进行
实验前应告知医生患者的病史、用药情况等信 息：以便医生判断是否适合进行实验
实验时应选择合适的肌肉群进行注射：避免损 伤神经和血管
因此，新斯的明实验通过观察 肌肉在注射新斯的明后的收缩 情况，可以鉴别重症肌无力
第3部分 实验步骤
实验步骤
准备新斯的明注射液 和生理盐水
观察注射后肌肉的反 应情况：记录收缩幅 度、持续时间等数据
选择需要鉴别的肌肉 群：如眼肌、面肌、 四肢肌肉等
分析数据：比较注射 新斯的明和生理盐水 的肌肉收缩差异
新斯的明实验鉴 别重症肌无力
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1 重症肌无力简介 2 新斯的明实验原理 3 实验步骤 4 注意事项 5 实验结果分析 6 鉴别诊断与其他类似疾病的比较 7 总结
最新重症肌无力诊断和治疗
2024重症肌无力诊断和治疗要点（全文）摘要重症肌无力是一种自身免疫性疾病，其特征是在神经肌肉接头的突触后膜中存在针对乙酰胆碱受体的自身抗体，从而损害肌肉收缩，并导致患有该疾病的患者出现各种肌肉缺陷，包括眼睑下垂、视力模糊或复视、呼吸急促、吞咽困难、四肢无力。
重症肌无力被称为老年男性和年轻女性的疾病，但与全球情况相反，在印度，重症肌无力在男性中占主导地位，比例为2.70:1。
虽然这种疾病已经研究了几个世纪，但我们仍然无法找到疾病的真正原因及其病理生理学。
但是，分子生物学和诊断工具的最新进展使我们能够确定许多药物治疗和早期诊断的靶点。
因此，改善了患者的发病率和生活质量。
在本文中，我们将讨论该疾病诊断和治疗方面的最新进展。
关键词：重症肌无力，自身免疫，肌肉障碍，免疫障碍，治疗引言免疫力是人体抵抗生物或非生物病原体的攻击及其有害影响表达的能力。
因此，免疫通过对抗、中和和清除这些病原体，来维持人体的完整性和功能。
一个由屏障、器官、细胞成分和分子组成的复杂网络共同构成了一个人的免疫系统。
抗体是由病原体侵入人体时特殊细胞产生的。
但在自身免疫性疾病中，这些抗体开始攻击自身的细胞，导致各种免疫介导的疾病。
这种自身免疫性疾病的一个例子是重症肌无力（MG）。
重症肌无力（MG）是一种免疫介导的疾病，由攻击骨骼肌神经肌肉接头（NMJ）中的烟碱（胆碱能）受体或在神经肌肉接头信号传导中起作用的其他蛋白质（突触后膜中的功能相关分子）的自身抗体引起。
在美国，重症肌无力（MG）的患病率每100,000 人中增加了约20 人。
患病率和发病率都随着年龄的增长而增加。
MG导致无痛性肌无力和自发性肌肉疲劳，这是唯一的疾病表现。
1672年，Thomas Willis首次在医学上记录了重症肌无力，当时他指出患者患有一种罕见的疾病，其特征是肌肉疲劳，尤其是四肢肌肉疲劳，且随着时间的推移，这种疲劳会缓慢增加。
Dale、Otto Loewi和Feldberg 对乙酰胆碱在神经肌肉接头的运动终板中的作用进行了研究，这在重症肌无力的病理生理学、诊断和管理方面取得了重大进展。
难治性全身型重症肌无力的诊治推荐意见完整版
难治性全身型重症肌无力的诊治推荐意见完整版重症肌无力（MG）是一种由自身抗体介导的神经⁃肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病，致病性乙酰胆碱受体（AChR）抗体和肌肉特异性受体酪氨酸激酶抗体是其主要的责任抗体，该疾病可累及全身骨骼肌，临床特点为波动性无力和病理性疲劳。
尽管大部分患者在常规免疫治疗（激素和非激素类免疫抑制剂）下可明显改善症状，但仍有10%~20%的患者对常规免疫治疗药物反应有限，不能耐受药物不良反应或病情易反复，难以达到症状缓解或微小状态的治疗目标，被称为难治性MG，其住院率、病死率、机械通气使用率更高，医疗花费更多。
目前国内外对难治性全身型MG（gMG）尚缺乏诊疗指南和共识，为了便于在临床研究中对难治性gMG的诊断标准形成共识，为难治性gMG的诊疗方案及新型靶向药物的规范使用提供参考依据，制订了《中国难治性全身型重症肌无力诊断和治疗专家共识（2024版）》。
该共识由中国罕见病联盟神经罕见病专业委员会、中国罕见病联盟重症肌无力协作组和中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组的相关专家共同制订，于2024年08月12日发表于中华神经科杂志，现整理重点内容如下。
难治性gMG的诊断标准尽管国内外难治性gMG的诊断标准各异，但大多根据常规免疫治疗的用药种类、用药时间、疗效、药物不良反应和禁忌证、危象发生次数、挽救治疗次数以及减药后能否持续缓解等方面对患者进行评价。
结合既往文献报道及编写组专家讨论的初步意见，我们达成了本共识中难治性gMG的诊断标准。
一、基本条件1.符合《中国MG诊断和治疗指南（2020版）》中的诊断标准。
2.患者的重症肌无力日常生活活动能力量表（MG⁃ADL）评分≥6分，且眼肌评分小于总分50%。
二、诊断条件1.足量足疗程使用至少2种常规免疫治疗药物（包括激素及非激素类免疫抑制剂）后，干预后状态（PIS）为无变化或加重。
2.足量足疗程使用至少2种常规免疫治疗药物后，PIS为改善，但MG⁃ADL 评分仍≥6分且至少持续半年。
重症肌无力(实例讲解)
口服强的松 > 20mg/day，超过3周
1. 区域麻醉下进行的小手术，常规剂量即可 2. 中等手术（例如下肢血管再通术，关节置换
术）：早晨口服常规剂量，手术开始前氢化可的 松50 mg静脉注射，以后24小时内每8小时静脉给 予25 mg氢化可的松 3. 大手术：早晨口服常规剂量，手术开始前氢化可 的松100 mg静脉注射，以后24小时内每8小时静 脉给予50 mg氢化可的松
1. 了解疾病的严重程度 2. 了解既往病程：是否曾经住院治疗以及是否曾经
发生肌无力危象或胆碱能危象 3. 了解既往的治疗方案 4. 明确是否存在胸腺瘤 5. 了解是否伴随其他内科疾病
病史关注点
是否有延髓综 呼吸肌乏力，气急，呼吸困难 MG治疗方案 相关疾病病史
其它免疫性疾病
甲状腺炎，类风湿关节炎，SLE
胸腺瘤切除术的病人应复习CT片
术后可能需要机械通气的危险因子
1. duration of MG > 6 years 2. presence of coexisting respiratory disease 3. pyridostigmine dose > 750 mg/day 4. vital capacity < 2.9 litres
0. Asymptomatic 1. Ocular signs and symptoms only 2. Generalised mild muscle weakness only 3. Generalised moderate weakness or bulbar
dysfunction 4. Acute fulminating presentation or respiratory
病史摘要
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二、抗骨骼肌特异性受体酪氨酸激酶( 抗-MuSK) 抗体: 是神经肌肉接头发育必需的神经源性蛋白受体组成成
分，由运动神经元产生的，诱导AchR集聚于突触后膜 MuSK抗体减少突触后膜的MuSK数目，并阻碍AchR聚集 MuSK-MG的患者累及球部肌肉多，呼吸衰竭发生多，
Neurology & Neurosurgery
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Ward 3
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中国指南2015
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经典教科书介绍
重症肌无力是神经肌肉接头处的烟碱乙酰胆碱受 体受到抗体介导的侵袭或Musk抗体而引起的一种神经 肌肉传递功能缺失。
本病的特征是波动性肌无力，经胆碱脂酶抑制剂 可以改善
为确诊的一部分。
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查体和常规检查
生命体征和全身体检基本正常。 神经系统查体取决于无力的分布。最常见为眼睑下
垂，眼肌无力时可有复视或动眼受限。可有吞咽或 肢体无力的表现。感觉正常，反射保留。长期重症 病人有肌肉萎缩。 疲劳试验：眼睑、肢体
血尿常规、脑脊液常规检查正常
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Erb W. Zur casuistic der bulba¨ren La¨ hmungen. Arch Psychiat 1891;9:325.
• December 22.—Great improvement • January 17,1891.—She is slightly worse. The tongue appears
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发病机制
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疲劳现象 重复神经电刺激：低频递减现象
如前膜病变，则有高频递增
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血清学检查
一、AChR 抗体 是MG的致病抗体，作用于突触后膜的AchR 主要成分为IgG1和IgG3，使补体激活，通过C3和C9
形成免疫复合物，导致突触后膜溶解。 吸引淋巴细胞，破坏后膜结构 约30%-50%的单纯眼肌型MG患者可检测到AChR抗体,
约80%-90%的全身型MG患者可检测到AChR抗体。抗 体检测阴性者不能排除MG的诊断
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放射免疫法AchRab
目前最佳；优于细胞免疫法 敏感性85%，特异性接近100% 测定范围0-2000ummol/L（<0.4） 个体之间无比较性，但随着病情好转，滴度下降可
atrophied. During the next month fluctuations in severity of the symptoms occurred • Feb, 1891—Is much worse again. She now has ptosis, diplopia, difficulty in mastication, and atrophy of the masseters. The movements of the soft palate are sluggish; speech is nasal … the voice is weak, especially after lengthy speech. There is great weakness and fatigue in the legs…. Improvement again occurred • but later she became worse and died suddenly on the night of April 24….
辅助检查包括AchRAb，RNS，胸部CT，SFEMG，甲功 等，但都不作为诊断标准。
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诊断—临床诊断
高滴度的抗体支持诊断，但正常滴度不能排除诊断 重复神经电刺激和单纤维肌电图有助于诊断 胸腺CT发现胸腺病变则有助于诊断
检查项目
乙酰胆碱受体抗体 重复神经刺激 单纤维肌电图
其次是面肌和口咽肌，出现构音障碍，吞咽困难。 肢体和颈肌。 不单独累及肢体。
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症状
肌无力症状波动性，劳累性无力，休息后好转，晨 轻暮重。变化有时和体力活动有关，即易疲劳性。 肌无力症状逐渐出现和加重，而非突然的瘫痪。
患者主诉一般为无力，而非疲劳感。 对胆碱能药物反应：可见到症状的改善。
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1672年，牛津医生Thomas Willis描述了一名构音障碍的女性病人
1879年，德国医生Wilheim Erb描述了一种“新的球麻痹综合征”，表
现为咀嚼费力，颈肌抬举困难而无肌肉病变的特点
1893年，Samuel Goldflam第一次用“myasthenia gravis”描述此病，
并发现肌肉在休息后改善，疲劳后加重
1935年，波士顿Henry Viets诊断了第一例重症肌无力
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肌无力分布
最常见为眼外肌，40%为眼肌首先受累，85%最终累 及眼肌。可单侧或双侧，眼睑下垂和复视；
新斯的明试验及RNS阴性率高，对胸腺手术疗效不佳， 对激素和免疫抑制剂治疗效果不佳 MuSK-MG发现肌肉线粒体的损害 MuSK抗体成分主要是IgG4，发挥抗炎作用
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诊断—临床诊断
1)特征性病史和体格检查 2)新斯的明试验：1.5-2.0mg和0.5-1.0mg阿托品， 肌肉注射，15min间隔，观察1-2h记录肌肉的改善 情况。眼肌的阳性率最高（需除外颅内动脉瘤、眼 肌营养不良、CPEO等）