孤独症谱系障碍的研究进展(终审稿)
2021孤独症谱系障碍的神经免疫学研究进展范文2
2021孤独症谱系障碍的神经免疫学研究进展范文 神经免疫学论文（专业范文8篇）之第六篇 摘要：孤独症谱系障碍(autismspectrum disorder,ASD)是一组以持续的社会沟通及社会交往缺失和限制性的、重复的行为模式为特征的疾病谱。
ASD病因及发病机制至今不明,宫内感染和出生后神经系统发育早期多种感染后可造成ASD发病的增加。
病理学与血清学研究结果表明在ASD患者中神经免疫细胞、免疫分子和免疫系统相关基因存在分布、数量和结构的异常,而引起神经免疫功能失调和异常激活的免疫应答。
目前神经免疫系统功能紊乱被认为可能与ASD发病存在明显相关性。
亦有免疫治疗研究有效的报道。
本综述立足于ASD神经免疫学领域研究,介绍了ASD的免疫学治疗方法,为ASD的治疗提供了新的思路。
关键词：孤独症谱系障碍,神经免疫学,发病机制,免疫治疗 近年来,孤独症谱系障碍(autismspectrum disorder,ASD)发病率在全球急剧上升,在美国,每88名儿童中就有1名ASD儿童,但其病因和发病机制目前仍不清楚。
越来越多的研究证实ASD患者存在免疫系统异常,包括感染后异常免疫应答、脑部激活的进行性炎症反应和免疫细胞、分子分布及数量异常。
因此,ASD被认为是一种异常免疫应答造成的系统性障碍。
本文通过综述ASD与免疫系统损伤的关系,试图以ASD发病与神经免疫学的相关性为出发点,探讨治疗ASD的免疫学新靶点。
1免疫因素对ASD发病的影响 1.1感染与ASD的关系感染可增加ASD的发生率,且这种感染多发生在神经系统发育早期(18月龄前),有多种病原体感染被认为是ASD发病的触发因素。
早在1964年,风疹病毒的流行使人们首次意识到ASD与感染之间存在关联。
在风疹病毒流行时出生的儿童,在1971年和1977年追踪发现ASD发病率远高于预期。
随后,巨细胞病毒感染后和疱疹病毒脑炎后的ASD病例均相继被报道[1,2]。
另一方面,一系列回顾研究发现ASD儿童的体内血清中疱疹病毒抗体的滴度显着高于普通儿童[3]。
自闭症谱系障碍的临床研究新进展
自闭症谱系障碍的临床研究新进展一、本文概述自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD）是一种复杂的神经发育性疾病，其特点在于社交沟通障碍、行为重复性以及兴趣狭窄。
近年来，随着医学研究的深入和技术的进步，自闭症谱系障碍的临床研究取得了显著的新进展。
本文旨在综述这些最新研究成果，探讨ASD的病因学、诊断方法、治疗策略以及未来的研究方向。
我们将从遗传学、神经生物学、心理学和社会学等多角度，全面剖析ASD 的临床特征、发病机制和治疗策略，以期为提高ASD的诊断准确性和治疗效果提供理论支持和实践指导。
二、ASD的诊断与评估新进展随着对自闭症谱系障碍（ASD）的深入研究，其诊断与评估方法也取得了显著的进展。
传统的诊断主要依赖于临床观察和症状评估，然而，随着科学技术的进步，越来越多的新方法被应用于ASD的诊断与评估中。
神经影像学技术的发展为ASD的诊断提供了新的视角。
例如，利用功能性磁共振成像（fMRI）技术，研究人员能够观察到ASD患者在处理社交和情感信息时的大脑活动模式，从而提供更精确的诊断依据。
结构性磁共振成像（sMRI）则能够帮助我们理解ASD患者大脑结构上的异常，如脑体积、皮层厚度等方面的差异。
基因学和分子生物学的进步也为ASD的诊断提供了新的可能。
越来越多的基因和分子生物标志物被发现与ASD的发生和发展有关。
例如，某些特定的基因突变或染色体异常可能与ASD的风险增加有关。
通过基因检测，我们可以更准确地诊断ASD，并为患者提供个性化的治疗方案。
在评估方面，新的评估工具和方法也在不断涌现。
例如，基于计算机技术的评估工具可以通过分析ASD患者的语音、面部表情和动作等特征，提供更客观、量化的评估结果。
一些新的评估量表也更加注重ASD患者的社交功能和日常生活能力，从而更全面地反映患者的病情和生活质量。
ASD的诊断与评估方法正在不断更新和完善。
未来，随着科学技术的进步和临床经验的积累，我们有望建立更加准确、全面的ASD诊断与评估体系，为患者提供更好的医疗服务。
儿童孤独症谱系障碍的治疗研究进展
儿童孤独症谱系障碍的治疗研究进展儿童孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD）是一种神经发育障碍性疾病，主要表现为社交沟通障碍、重复刻板行为和兴趣狭窄等。
近年来，随着对孤独症认识的不断深入，其治疗方法也在不断发展和完善。
本文将对儿童孤独症谱系障碍的治疗研究进展进行探讨。
一、早期干预早期干预是孤独症治疗的关键。
研究表明，早期诊断并进行干预的儿童在语言、社交和认知能力等方面的发展明显优于晚期干预的儿童。
早期干预的方法包括应用行为分析（Applied Behavior Analysis，ABA）、结构化教学（Structured Teaching）、人际关系发展干预（Relationship Development Intervention，RDI）等。
ABA 是目前应用最为广泛的早期干预方法之一，它通过对儿童的行为进行观察和分析，制定个性化的干预计划，强化积极行为，减少消极行为。
结构化教学则强调为儿童提供有组织、有规律的学习环境和活动安排，帮助他们建立良好的行为习惯和学习模式。
RDI 注重培养儿童的人际交往能力和情感理解能力，通过互动游戏和活动促进亲子关系和同伴关系的发展。
二、药物治疗尽管目前还没有特效药物能够治愈孤独症，但某些药物可以在一定程度上缓解孤独症的症状。
例如，抗精神病药物如利培酮和阿立哌唑可以减轻儿童的多动、冲动和攻击行为；抗抑郁药物如舍曲林可以改善儿童的焦虑和情绪问题；兴奋剂类药物如哌甲酯可以提高儿童的注意力和专注力。
然而，药物治疗需要在专业医生的指导下进行，并且要权衡药物的疗效和副作用。
三、心理治疗心理治疗在孤独症的治疗中也起着重要的作用。
认知行为疗法（Cognitive Behavioral Therapy，CBT）可以帮助儿童识别和改变不良的思维模式和行为习惯，提高情绪管理能力和应对压力的能力。
游戏治疗通过游戏的方式让儿童表达内心的情感和需求，促进心理的健康发展。
2023孤独症谱系障碍成年期转归及影响因素的研究进展
2023孤独症谱系障碍成年期转归及影响因素的研究进展孤独症谱系障碍(autismspectrumdisorder z ASD)是一类复杂的神经发育障碍性疾病，起病于婴幼儿早期，以社会交流交往障碍，重复、刻板行为和狭隘兴趣为主要特征，同时伴有感知觉异常，具有高度遗传性、异质性。
近年来的流行病学调查数据显示，ASD的患病率逐年上升，全球范围内的患病率已高达1%。
由于缺乏针对性治疗方法，ASD症状往往伴随终生，大部分ASD患者预后较差，成年后不具备独立生活、学习和工作的能力，给家庭和社会带来极大的负担。
与儿童时期相比，成年ASD患者的生存需求更多，面临的挑战更大，因此，ASD的预后和转归是我们需要关注的问题。
本文通过总结ASD患者成年期的临床表现、预后和影响因素，为ASD的临床诊治提供参考，以改善ASD患者的转归,提高其生活质量。
一、成年ASD的临床特点1.主要症状：无论是何种类型的患者，成年后仍符合ASD的诊断标准。
随着年龄的增长与早期干预效果的显现，某些儿童时期的典型症状(例如交流障碍、重复刻板行为)有所改善，但言语理解能力的发展情况较差，并且与健康群体相比，部分患者的社交问题仍然较突出，尤其是合并分裂型人格障碍的ASD 患者，这类患者往往对社交缺乏兴趣并且拒绝与他人交流。
1项为期8~10年的纵向研究显示，35%的ASD患者在非语言交流方面有所改善，58%的患者言语交流能力提高，40%的患者社交能力增强,61%的患者重复刻板行为减轻，42%的患者问题行为减少;但症状的改善并不是必然发生的，在该项研究的受试者中，有12%的ASD儿童成年后症状加重，11%问题行为增加，这提示ASD症状的改善存在较大的异质性。
成年后ASD患者的智力水平也有较明显的改变，在学龄前阶段，大多数ASD 儿童的智商值低于平均水平，但在发育过程中，智商值呈上升趋势,SimOnOff等研究发现，从儿童时期（12岁）至成年早期（23岁），智商值平均每年增长0.68分，早期言语问题严重的ASD儿童表现出更明显的智商值变化；随着智力水平的提升，认知能力也有所提高，尤其是高功能ASD 患者。
孤独症谱系障碍的代谢干预研究进展
孤独症谱系障碍的代谢干预研究进展孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder, ASD）是一种儿童常见的神经发育障碍，特征包括社交互动困难、语言交流障碍和狭窄、刻板的兴趣和行为。
近年来，研究人员对孤独症谱系障碍的代谢干预进行了深入探索，试图通过改变患者的代谢状态来改善其症状和生活质量。
本文将对孤独症谱系障碍的代谢干预研究进展进行综述，以期为临床治疗提供新的思路和方法。
孤独症谱系障碍的代谢异常已经被广泛关注。
研究表明，孤独症患者的代谢状态与正常人群存在差异，包括葡萄糖代谢、脂质代谢、氨基酸代谢等方面。
葡萄糖代谢异常是最为突出的一个特点，患者的葡萄糖利用、代谢途径和脑内分布都与正常人群存在较大差异。
在这种背景下，通过代谢干预对孤独症进行治疗成为了一个备受关注的研究领域。
目前，针对孤独症谱系障碍的代谢干预主要包括饮食干预、营养补充和药物治疗三个方面。
饮食干预是最为常见的一种方法，研究人员发现，一些特定的饮食结构和成分可以对孤独症患者的症状产生积极的影响。
一些研究表明，特定的蛋白质饮食可以改善孤独症患者的行为和认知功能，而低糖饮食则可以减轻患者的焦虑和冲动行为。
膳食纤维、益生菌和抗氧化物质的补充也被认为对孤独症的代谢状态和症状改善有一定的帮助。
除了饮食干预，营养补充也是孤独症代谢干预的重要手段之一。
研究表明，一些特定的营养素，如ω-3脂肪酸、叶酸、维生素D等，对孤独症患者的大脑功能和行为发育有积极影响。
尤其是ω-3脂肪酸，已经被证实可以改善患者的社交互动能力和情绪稳定性，成为了孤独症谱系障碍代谢干预中的重要营养补充物。
药物治疗也在孤独症代谢干预中发挥着重要的作用。
近年来，一些研究发现，一些老药和新药在改善孤独症患者的代谢状态和症状中表现出了良好的潜力。
胰岛素增敏剂和脂肪酸氧化酶抑制剂等药物可以通过调节患者的葡萄糖和脂质代谢来改善其大脑功能和行为表现。
而一些抗氧化剂和抗炎药物也被证实可以减轻患者的症状和提高生活质量。
孤独症谱系障碍儿童社交障碍体育干预的研究进展
孤独症谱系障碍孩子社交障碍体育干预的探究进展探究表明，体育活动可以提供ASD孩子与其他孩子进行非语言沟通的机会，增进他们在社交环境中互相合作和互动。
在体育活动中，ASD孩子可以通过观察其他孩子的行为来进修社交技能，例如等待轮到自己参与活动、与队友合作完成任务等。
同时，体育活动可以提高ASD孩子的空间感知能力和协调能力，以及解决问题的能力。
这些能力的提高有助于ASD孩子更好地适应社交环境，与其他孩子进行更有效的沟通。
在体育干预方面，专业的体育教练和治疗师起到了重要的作用。
他们不仅需要了解ASD孩子的特殊需求，还需要设计针对性的体育活动，以增进他们的社交交往和运动能力的提高。
例如，通过小组合作活动，可以让ASD孩子与其他孩子一起完成任务，从而培育他们的合作意识和团队精神。
在活动中，教练和治疗师还可以注意引导ASD孩子与其他孩子进行互动，提供适当的正反馈，鼓舞他们参与和尝试新的活动。
此外，体育干预的持续性和个体化也是关键。
由于ASD孩子的特点多样，体育干预方案需要依据每个孩子的特殊需求进行调整和个体化。
一些探究指出，长期和频繁的体育活动可以增进ASD孩子社交交往和运动能力的改善。
因此，家长和学校应乐观支持和鼓舞ASD孩子参与体育活动，并与专业人士合作，制定个体化的体育干预规划。
然而，目前关于ASD孩子社交障碍体育干预的探究还相对有限。
虽然一些探究表明体育干预能够在一定程度上改善ASD孩子的社交交往和运动能力，但更多的探究依旧需要开展。
在将来的探究中，有必要进一步探究不同类型体育活动对ASD孩子的治疗效果，以及体育干预对他们长期进步的影响。
在总结方面，孤独症谱系障碍孩子的社交障碍和运动障碍是困扰他们进步的一大问题。
体育干预作为一种新颖的治疗方法，通过提供社交和运动交往的机会，为ASD孩子的社交障碍和运动障碍提供了一种新的解决方案。
然而，目前对ASD孩子社交障碍体育干预的探究依旧相对有限，需要进一步的深度探究和实践。
孤独症谱系障碍儿童康复干预研究进展
孤独症谱系障碍儿童康复干预研究进展摘要：孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder ，ASD）在临床中又被称为自闭症或孤独症，是一种发病率较高的神经发育障碍。
孤独症发病群体以儿童为主，病发后典型临床症状包括社交障碍、言语障碍、刻板行为和狭隘兴趣，对于患儿身心健康十分不利。
因此，需要积极采取多样性儿童ASD康复干预措施，帮助患儿改善症状，让其提高生活能力。
近年来关于ASD康复干预研究取得了新的进展，帮助孤独症患儿的康复干预提供新的思路。
关键词：孤独症谱系障碍；社交障碍；刻板行为；言语障碍；康复干预作为神经发育行为障碍性疾病，孤独症谱系障碍（Autism SpectrumDisorder ，ASD）患儿会出现社会交往障碍、言语交流障碍、狭窄兴趣以及刻板行为。
也有一部分孤独症患儿伴有感觉统合失调障碍，影响患儿正常生长发育，同时也增加了此类疾病儿童所在家庭的经济负担与精神压力。
从患儿典型病症入手，结合患儿特点，采取相应康复干预措施，辅助治疗，帮助患儿改善临床症状，降低ASD对社交沟通和生活质量的危害。
1、ASD典型症状分析孤独症谱系障碍是一组以重复刻板行为、言语障碍、社会交流障碍为核心特征的神经发育障碍疾病，此病在近年来病发率有所升高，已经成为一个严重的公共卫生问题。
儿童孤独症症，症状复杂，但主要表现为以下4个核心症状。
（1）社会交往障碍：孤独症患儿存在一定程度的与他人交往兴趣障碍，同时也缺乏与他人正常交往的技巧以及方式。
与同龄而相比更为突出。
①婴儿期，该阶段患儿缺乏兴趣反应，同时不期待被怀抱，不愿与人接近，不能对周围人的行为进行观察，模仿。
②幼儿期目光接触差，不依恋抚养者，不对陌生人缺乏恐惧，与其他同龄人玩耍兴趣不高，不愿与其他人分享快乐，不会表示自身的不适以及不愉快。
③ 学龄期。
该阶段儿童随着年龄增长，上述情况明显改善，与人友善，但缺乏与其他人交往的兴趣。
患儿存在交往技巧以及交往方式的陌生，以自娱自乐，独来独往，我行我素为主[1]。
孤独症谱系障碍的病因学研究进展
白修饰等 ，在综合征 以及 非综合征性 ＡＳ Ｄ中发挥病 因学作用 。
作者单位 ：青岛市妇女儿 童医院神经康复科 ，山东青岛市 ２ ６ ３ 。作者 简介 ：侯梅（９ ５） ６０４ １ ６ 一，女 ，山东胶州市人 ，硕 士 ，主任医师 ，主要研究
方 向 ：儿 科 神 经 康 复 。
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点 ，认 为 与 疫 苗 接 种 有 关 。 注 射 性 疫 苗 ，尤 其 是 麻 疹 一 腺 炎 一 腮 风 疹 （ ａｌｓ ｍ ｓｒｂ ｌ ， ｍｅｓ — ｅ ｍｕ ｐ — ｅ ａＭＭＲ 疫 苗 含 有 的防 腐 剂 邻 乙 汞 硫 ｕ ｌ ） 基 苯 酸 钠 可 能 诱 发 ＡＳ 一 Ｄ 。但 多 项 研 究 证 实 ，免 疫 和 孤 独 症 之 间 的关 系 没有 支持 证据 ｕ“ 。
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基 因 组 加 末 端 着 丝 粒 （ ｂｔ ｏ ｒ ） 域 中 检 测 已 知 的删 除 ／ ｓ ｌｍｅｉ 区 ｕ ｅ ｃ 重 复 综 合 征 ，使 用 不 同 的 分 子 学 标 记 密 度 和 类 型 （ Ａ Ｂ Ｃ、 Ｓ ＮＰ以 及寡聚核苷酸克隆） ，并 随 着新 的 Ｃ ＮＶｓ 点 而 不 断 升 级 。 热
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孤独症谱系障碍的研究进展
值得指出的是，尽管现行的分类较以往有了进 步，但是事实上依然存在不足，依然存在着不能用 这个模式解释的 721，特别是在疾病典型性方面， 并非所有的患儿在三大主症方面都同时表现典型， 智力正常和低下患儿均存在显著的智力结构不平衡 状况。 近来 1234" 诊断新标准正在进行中，涉及到
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孤独症谱系障碍 智商 天赋 诊断
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孤独症谱系障碍的免疫功能紊乱研究进展2024(全文)
孤独症谱系障碍的免疫功能紊乱研究进展2024（全文）摘要孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder,ASD）是一种严重的神经发育障碍性疾病，临床以社会交往及语言交流缺陷、刻板行为及兴趣、活动狭窄为主要表现。
目前国内外关于ASD发病机制涉及免疫方面的研究不断取得进展。
关于细胞因子（如IL-1β、IL-8、IL-17等）及对ASD 动物模型的脑组织研究发现，ASD发病与神经系统免疫功能紊乱存在关联，可能继发突触功能损害。
该文综述国内外ASD与免疫系统紊乱相关的研究，为探究ASD病因、发病机制及潜在的治疗措施提供思路。
孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）是一种神经发育障碍性疾病，临床以社交交流、互动方面存在持续性缺陷，受限、重复或刻板的行为模式和狭窄的兴趣范围为主要表现。
近年来，ASD的发病率呈逐年上升趋势。
根据美国疾病预防控制中心（CDC）公布的数据，该病发病率从2000年的0.67%，到2014年的1.68%，至2018年的2.30%，这一趋势既是公众对这一疾病认识程度的提高，也是社会及生活环境中导致该病发生的诱因不断增加及ASD诊断方法不断增多的体现。
ASD患者中以男性居多，男女比例接近4∶1 ［1 ］。
ASD的病因可分为先天性因素及获得性因素。
先天性因素已通过双胞胎研究得到了证实，譬如染色体、基因相关疾病，如唐氏综合征、Noonan 综合征、脆性X染色体综合征（FMR1基因）、结节性硬化（TSC1/TSC2基因）及线粒体缺陷等［2 ］；获得性因素近年来被深入研究，如某些抗癫痫药物的使用、孕母在妊娠期尤其是妊娠早期及妊娠中期的感染［3 , 4 ］，导致子代的免疫功能紊乱［5 ］。
一项研究表明，1.5~4岁儿童ASD发病率会因感染住院治疗而升高，提示了即便是在发育的较晚阶段，如果发生了能产生强烈免疫激活的事件，也有可能导致ASD的发病［6 ］。
中西医治疗儿童孤独症谱系障碍的临床研究进展
一、CRISPR-Cas9系统
在多重基因组编辑中，CRISPR-Cas9具有高效率和灵活性。通过设计不同的 gRNA，可以在同一细胞内对多个基因位点进行编辑。此外，通过使用同源修复模 板，可以在基因组中引入更复杂的变异。
一、CRISPR-Cas9系统
然而，CRISPR-Cas9系统也面临着一些挑战。例如，Cas9的切割是非特异性 的，可能会引起脱靶效应。此外，Cas9的切割需要DNA双链断裂，可能引发细胞 凋亡或基因组不稳定。
在未来的研究中，可以尝试结合这两种系统的优点，开发出更高效和精确的 多重基因组编辑工具。例如，可以通过优化Cpf1系统的效率或者开发新的核酸酶 来提高其切割效率；可以通过提高gRNA的设计精度和优化实验条件来降低脱靶效 应。
三、比较与结论
此外，还需要进一步探索这些系统的应用范围和潜力。例如，可以研究如何 利用这些系统对非人灵长类动物的基因进行编辑，以及如何利用这些系统来治疗 人类遗传性疾病等。这将有助于为人类带来更多的福利和发展机会。
西医治疗进展
西医治疗进展
西医治疗儿童孤独症谱系障碍的方法主要包括药物治疗、手术治疗、心理治 疗等。
药物治疗是西医治疗儿童孤独症谱系障碍的主要手段。目前，广泛应用的药 物主要包括抗精神病药物、抗抑郁药物、抗焦虑药物等。这些药物在一定程度上 可以改善儿童孤独症谱系障碍的症状，但存在副作用和依赖性等问题。
内容摘要
1、针灸疗法：通过刺激特定的穴位，以达到调和气血、平衡阴阳的作用。针 灸已经被证实对改善ASD患者的情绪、睡眠和胃肠道问题有显著效果。
内容摘要
2、中药治疗：根据患者的体质和症状，中医会开具相应的中药方剂。这些方 剂多以补肾益精、养血益气、化痰祛瘀等为治则，对改善ASD患者的核心症状有 积极作用。
自闭症谱系障碍的研究进展
自闭症谱系障碍的研究进展自闭症谱系障碍（ASD是一种异质性的神经发育疾病，以相互之间的社会互动、沟通交流障碍，以及有限的兴趣爱好和刻板行为为特征。
大约31%的ASD患者同时伴有精神发育迟滞，20-37%的患者合并癫痫。
此外，患有自闭症的儿童还会出现其他精神心理症状，如焦虑障碍、抑郁、注意力缺陷多动障碍、睡眠障碍和胃肠道问题。
自闭症患病率约1% [1]，男女患病率有明显差异，ASD中的男女比例为4:1。
然而，ASD的病因仍不清楚，可能与遗传和环境因素的综合作用有关。
早在2002年有研究报道ARX基因突变与婴儿痉挛症、局灶性肌张力障碍、自闭症、癫痫和非综合征性智力低下相关。
2012年Conti S等人提出了PTEN基因突变主要报道与皮肤病变、巨头畸形、自闭症。
FMR1、CHD2和IQSEC2基因突变与智力障碍，自闭症和癫痫相关，且FMR1突变是该类疾病的最常见遗传原因。
KCNQ2、ELMOD1、SHANK3基因突变与自闭症谱系障碍相关，ELMOD1、SHANK3基因突变还与智力障碍相关, MeCP2突变可出现自闭症，并出现发育倒退，且通过研究表明MeCP2突变引起的神经元损害的机制可以为ASD的致病机制提供信息。
此外，RAI1、CHL1、DIAPH3、SETD2、RIMS3以及FOXP1基因均报道其突变与自闭症相关。
先前的研究发现X染色体与ASD密切相关，这表明X染色体可能对这种疾病的发展很重要。
迄今为止，有几个染色体可能与有ASD有关[2]。
事实上，X染色体包含与自闭症谱系表型相关的基因，如NLGN1和NLGN4X基因。
研究发现，位于Xq13.1的NLGN3是ASD易感的良好位置和功能候选者。
研究表明，社会环境对缺乏NLGN3的小鼠的行为具有性别趋向，男性比女性更具影响力。
据报道，NlGN3(R451C)突变和NlGN3(R704C)突变与ASD相关。
通过基因检测发现ASD患者存在NLGN3突变。
自闭症谱系障碍研究进展
1.0%~1.2%，约有200多万人。
不同地域、不同国家的自闭症患病率几乎没有显著差异，文化、政治、经济等因素对自闭症的发病率并没有显著的影响。
不过自闭症患儿的性别分布却表现出明显的偏好：男性自闭症的发病率要明显高于女性，最高可达5:1。
研究表明家庭社会经济状况、父母的职业及产子年龄都可能会影响新生儿的自闭症发病率。
人类对自闭症的认知和研究时至今日，自闭症这个词汇进入人类的视野已经有两百多年。
跨越数个世纪的历程中，人类对自闭症及其谱系特征的认识等发生了数次跨越式的变化（如图2所示）。
早在1799年，人们在法国的森林里发现了这样一个孩子，他不会说话，有智力缺陷，不习惯于人类社会的生活，对其他人漠不关心，行为更像一只野兽，他的身世不详。
他的父母可能在他两岁的时候就将他遗弃在森林，人们称他为“阿韦龙野孩”。
法国医生伊塔德（Jean Marc Gaspard Itard ）对他产生了浓厚的兴趣，希望能够通过再教育，让他成为一个正常的男孩。
当时的人并不知道，“阿韦龙野孩”的种种表现正是我们今天自闭症的症状。
1911年，瑞士的精神病学家布洛伊勒（Paul Eugen Bleuler ）根据临床经验，认为这些患者都患有一种精神类疾病，最早创造了“自闭症”这一名词。
对自闭症的科学认识开始于1943年，这一年美国医生坎纳（Leo kanner ）发表论文《情感接触与自闭障碍》，并将其命名为“早期婴幼年奥地利医生阿斯伯格（Hans Asperger ）、定义阶，1960—1980年间，伯纳德•伦姆）等人提出了自闭症诊断的标准，并。
1980年，在拉特（Michael ，《神经障碍诊断统计手册》首次将婴儿自闭症纳入广泛性神经发育障碍这一大类疾病的范畴，关注该疾病的早期发展。
之后对自闭症的研究进入到机制研究阶段，拉特等人研究发现自闭症在双胞胎中具有高度的遗传性并受到基因的调控，人们对自闭症的研究进入到分子水平。
国内对自闭症的研究始于1980年代，陶国泰教授发表了一篇目前可查的中国最早的自闭症相关的研究论文，文中该疾病名称被定义为孤独症，标志着我国科学家和临床研究人员也从此开启了攻关自闭症的漫漫征途。
自闭症谱系障碍的临床研究新进展(DSM-5新标准)
自闭症谱系障碍的临床研究新进展(DSM-5新标准)自闭症谱系障碍的临床研究新进展（DSM-5新标准）引言自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD）是一类常见的神经发育障碍，其特征包括社交交往和沟通缺陷、刻板重复性行为、兴趣和活动的受限以及感觉过敏等。
在过去几十年里，该病的诊断和分类一直是这个领域的关键焦点。
近年来，根据DSM-5（精神疾病诊断与统计手册第五版）的新标准，自闭症的诊断和分类得到了重大的更新。
本文将重点探讨DSM-5新标准在自闭症谱系障碍临床研究方面的新进展。
一、DSM-5自闭症谱系障碍的新定义依据DSM-5，自闭症谱系障碍并不是独立的疾病，而是一种综合了原诊断的自闭症、亚斯伯格综合征、儿童瓦解障碍和未分类异质自闭症的统称。
新标准主要关注人的行为和社交方面的缺陷，并将自闭症谱系障碍划分为三个维度：社交沟通困难、刻板重复兴趣和行为、以及感知和注意力过敏。
这一新定义有助于消除原先的分类模糊性，使得广泛的自闭症谱系障碍人群能被准确诊断和指导。
二、DSM-5评估自闭症谱系障碍的关键工具为了对自闭症谱系障碍进行评估，DSM-5引入了斯科埃尔自闭症诊断规范第五版（ADOS-2）和斯科埃尔社交交往问卷第二版（ADI-R）。
这两个工具结合了观察、访谈和家庭资料收集的内容，能够帮助评估医生准确诊断自闭症谱系障碍，并了解个体的行为表现、语言和社交交往特征。
三、DSM-5对自闭症谱系障碍的子类型特征DSM-5将自闭症谱系障碍的子类型进行了修改，并取消了亚斯伯格综合征等传统分类。
根据新标准，自闭症谱系障碍的子类型被重新划分为两个维度：社交互动缺陷和刻板重复行为。
社交互动缺陷子类型的特征包括对人际关系的困难、社交沟通的缺陷等；刻板重复行为子类型的特征包括刻板化、固定兴趣和行为模式等。
这一划分方式更具临床实用性，便于医生了解患者主要的症状表现。
四、DSM-5对自闭症谱系障碍与其他疾病的关联性研究DSM-5也强调了自闭症谱系障碍与其他精神障碍和生理疾病的关联性。
针刺治疗儿童孤独症谱系障碍的研究进展
天对患者进行1次上述治疗，共治疗1个月。
1.5 观察指标观察并记录三组患者的治疗效果和PSQI 的评分。
使用PSQI 评定患者的睡眠质量[3]。
PSQI 包括入睡时间、睡眠时间、睡眠质量、睡眠效率、睡眠障碍、日间功能及催眠药物等项。
上述各项目的评分标准为1分、2分及3分。
患者PSQI 的评分与其睡眠质量呈负相关。
1.6 疗效判定标准依据《中药新药临床研究指导原则》[4]评定患者进行治疗的效果。
痊愈：治疗后，患者的睡眠质量已恢复正常，其睡眠时间＞6 h。
显效：治疗后，患者的睡眠质量显著改善，其睡眠时间较治疗前增加≥3 h。
有效：治疗后，患者的睡眠质量有所改善，其睡眠时间较治疗前增加＜3 h。
无效：治疗后，患者的睡眠质量未改善。
治疗的总有效率=（痊愈例数+显效例数+有效例数）/总例数×100%。
1.7 统计学方法对本次研究中的数据均采用SPSS 18.0统计软件进行处理，计量资料用均数±标准差（s ±）表示，采用t 检验，计数资料用百分比（%）表示，采用χ²检验。
以P ＜0.05为差异具有统计学意义。
2 结果2.1 三组患者的治疗效果治疗后，观察组患者治疗的总有效率均高于对照1组患者和对照2组患者，P ＜0.05。
详见表1。
针刺治疗儿童孤独症谱系障碍的研究进展韦清连（广西梧州市中医医院，广西 梧州 543000）[摘要]儿童孤独症谱系障碍是一种严重的生物缺陷性精神障碍。
此病的发病原因十分复杂，至今仍未完全阐明。
此病患儿多存在智力障碍，其预后较差。
目前，临床上尚无治疗儿童孤独症谱系障碍的特效方案。
近年来，中医针刺疗法在儿童孤独症谱系障碍的治疗中逐渐得到重视。
本文主要是对儿童孤独症谱系障碍的临床特征、中医认识及针刺治疗此病的机制和疗效等进行综述，以期为临床上治疗此病提供参考、借鉴。
[关键词]针刺；儿童孤独症谱系障碍；靳三针；头针；舌针；电针[中图分类号]R245.3 [文献标识码]B [文章编号]2095-7629-（2021）12-0163-03表1 三组患者的治疗效果组别例数痊愈[例（%）]显效[例（%）]有效[例（%）]无效[例（%）]总有效率[%（例）]对照1组500（0）18（36）17（34）15（30）70（35）对照2组503（6）28（56）14（28）5（10）90（45）观察组506（12）35（70）7（14）2（4）96（48）2.2 三组患者PSQI 的评分治疗后，观察组患者PSQI 的评分均低于对照1组患者和对照2组患者，P ＜0.05。
孤独症谱系障碍的医学研究进展
个十分重要的关键时刻。其中，１６号染色体断臂部位的拷贝数量变异（ＣＮＶｓ， 包括核苷酸重复和缺先），以及ＦＯＸＰ２、ＣＮＴＮＡＰ２、ＳＨＡＮＫ３的可重复的发现，这些发现，加上以往对ＦｒａｇｉｌｅＸ、ＭＥＣＰ－２基因的发现， 大大丰富了我们对ＡＳＤ病冈的认识。遗传学和基因研究的众多发现证明了ＡＳＤ 存在很强的遗传度。同样在研究中所遭遇到的困境（多数研究发现的基因改变是 随机的、偶发的，少数可重复性的研究也仪仪发现了病例的ｌ％．３％存在相同的 基因改变，并且有些改变在孤独症外的其他发育障碍中也存在）也说明我们离全 面阐明ＡＳＤ的病因还有很长的路要走。事实上，今天我们可以按照对精神发育 迟滞（Ｍｅｎｔａｌ Ｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎ，ＭＲ）的病因理解去认识ＡＳＤ的病因，即ＡＳＤ与ＭＲ 一样是一种有多种病因造成的临床综合征。因此就像我们不能期望通过找到某一 个（或几个甚至十几个）基因就能解释所有的ＭＲ病例的病因一样，我们也不可 能这样“找到了”孤独症的全部病因，随着研究的广度和深度的不断发展，我们还 可能发现更多的孤独症基因，可能在部分病例可以发现环境致病因素，或者是说 对于存在孤独症遗传易感性的个体找到环境危险因素的可能，其中表观遗传学 （Ｅｐｉｇｅｎｅｔｉｃｓ）、发育编程（Ｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔａｌ Ｐｒｏｇｒａｍｍｉｎｇ）的作用尤其值得重视。 当前特别需要强调的是，在孤独症的病因研究中临床医学与分子生物学以及 其他专业的多学科合作，对于孤独症病冈研究如此，其实对于大多数复杂疾病病 因的研究火概都是如此。在孤独症方面，临床医学注意到，存在着复杂的孤独症 表型，例如外观异常与外观正常（通常俊俏）的孤独症儿童：存在运动异常灵活 以及少数动作笨拙（甚至早期表现为脑瘫或肌张力低下）的孤独症儿童；有些孤 独症存在“智障学者’＇（Ｓａｖａｎｔ ｓｙｎｄｒｏｍｅ）现象，很多孤独症儿童有相对较好的机械 记忆力和音乐能力，也有部分孤独症儿童能力全面落后；部分孤独症存在家族聚 集现象，有些家族成员存在类似表现（Ｂｒｏａｄ
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孤独症谱系障碍的研究进展文稿归稿存档编号：[KKUY-KKIO69-OTM243-OLUI129-G00I-FDQS58-孤独症谱系障碍的研究进展【摘要】本文以《精神疾病诊断与统计手册》为基础，对孤独症谱系障碍的诊断起源、病因和治疗3个方面进行综述。
未来孤独症谱系障碍的研究仍任重而道远，明确孤独症谱系障碍的病因，完善诊断康复服务体系刻不容缓。
【关键词】孤独症；ASD；谱系障碍【Abstract】This paper to The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders as the foundation， the origins of diagnosis of autism spectrum disorders， etiology and treatment of three aspects were reviewed. Future autism spectrum disorders research still allow to weigh and the responsibilities， clear the etiology of autism spectrum disorders， good diagnosis rehabilitation service system without delay.【Key words】Autism； ASD； Spectrum disorder0 引言孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）作为一种由遗传因素和不明环境因素共同作用所导致的病因不明的脑发育异常疾病，已被公认为是一种起病于儿童童年早期的广泛性神经发育障碍。
据统计报道数据显示，孤独症谱系障碍的发病群体多见于男性儿童，男女比例高达4∶1[1]，其躯体症状主要表现为社会交往方面的缺陷、语言交流方面的障碍和重复刻板的行为等。
据最新的流行病学调查数据结果显示，全世界孤独症谱系障碍的患病率已达到0.6%[2]，并呈现逐年递增的趋势。
仅2011年，英国孤独症儿童的患病率就高达1.6%[3]。
1 ASD的诊断起源早在1943年，美国的精神科医生Leo Kenner教授首次提出并确定了“自闭症”这一概念，“自闭症”和“孤独症”的译名为Autism，源自于希腊语中“Auter”（自我）一词。
Kenner教授在《Autistic disturbances of affective contact》中首次指出11名儿童是带着和他人产生先天不足的情感连结而来到世界上的。
这11名儿童的主要表现为言语发育迟缓，性格孤立，行动简单重复，能力缺失，存在同一性的强迫性要求，行为孤独并难以发展正常的人际交往关系。
由此Kenner教授将之命名为“早发性婴儿孤独症（early infantile autism）”。
此后，其他国家的学者也相继对类似的病例进行了研究并报道，使用了如“童年精神分裂症”、“共生性精神病”、“童年精神病”及“婴儿精神病”等多个诊断名称。
1968年，英国发展心理学家Rutter在Kenner 描述的基础上加以总结并修正，提出符合孤独症患儿的四项基本特征：（1）起病早；（2）言语损伤；（3）行为怪异；（4）缺乏社交。
1977年，WHO在ICD-9首次引用了“童年期特有的精神病―婴儿孤独症”这一诊断概念。
1980 年， DSM-Ⅲ[4]又提出将属于童年期特有的精神病―婴儿孤独症归为“广泛性发育障碍（pervasive developmental disorder）”。
由此可以得知，ASD作为发育障碍性疾病首次得到正式认可。
1987年，DSM-Ⅲ-R进一步用“孤独症”取代“婴儿孤独症”，在此基础上提出了16条具体的标准，并将其归为“未分类的广泛性发育障碍”（PDD-NOS）。
1992年，ICD-10又在此基础上提出了属于广泛性发育障碍类别的“童年孤独症（childhood autism）”。
该诊断包涵儿童孤独性障碍、婴儿孤独症、婴幼儿精神病及 Kenner氏综合征四个诊断概念。
1994年修订的DSM-Ⅳ[5]及2000年的DSM-Ⅳ-TR[6]则进一步细化广泛性发育障碍（pervasive developmental disorder）这一诊断定义。
并在数量扩充到了5个亚类。
2013年，DSM-V[7]取消“广泛性发育障碍”这一定义，将孤独症谱系障碍归属于神经发育障碍的范畴，并强调必须发生在早期发育阶段。
DSM-V把孤独症谱系障碍作为单一分类进行概念定义，将对ASD的诊断和治疗产生深远影响。
2 ASD的病因2.1 生物学因素国内外学者研究发现，遗传因素导致ASD产生的重要原因之一。
有关研究显示，在双生子中，同卵双胞胎患病率（60%～80%）要比异卵双胞胎（3%～10%）高出8倍[8]。
通过对孤独症谱系障碍家族聚集性的研究显示发现，孤独症同胞的患病率（5%～10%）[9]也比正常群体高出许多。
由此可知，孤独症谱系障碍存在很高的遗传性。
细胞遗传学研究发现，几乎每条染色体上都有和孤独症谱系障碍有关的基因片段，如CDKL、CHD85、FOXP1、MBD5、ZNF507、TCF4、ZNF804A、PDE1OA、GRIN2B以及ANK3基因等，数量多达100多个[10]。
此外，通过对小鼠模型的试验结果显示，7q31―32易感基因座1上的CADPS2基因的缺失可能是造成孤独症谱系障碍小鼠模型的易感性发生的原因之一[11]。
同时还有研究数据显示，SLA25A12基因的多态性与孤独症患儿也存在一定的关联性。
催产素受体（OXTR）基因在中枢神经系统的调控中与社会认知功能有着密切的关系，它具有提高积极评估的准确性，减少对于负性社交信息的选择性注意分配以及增强对社交情感信息的记忆等功能[12]。
2008年，Weiss等在全基因组拷贝数变异（CNV）的研究中，发现染色体16pl1.2区间约500 kb的新发拷贝数缺失和重复也与孤独症谱系障碍的易感性有关。
这些基因在神经生物学中发挥的作用可能就是引起孤独症谱系障碍的发病原因之一[13]。
2.2 母体孕期因素大量资料研究显示，母体孕期药物感染、重金属中毒等都与ASD的患病有关[14]。
利物浦和曼彻斯特发育小组[15]对于母体孕期如果长期接触丙戊酸钠药物所生育的约600名患儿进行长期的随访发现，孕期暴露于丙戊酸钠的母体生育的儿童患孤独症的概率是正常人的七倍。
此外，母亲孕期疾病史；助产技术；新生儿低体重早产；抗分娩药物；新生儿因为缺氧、黄疸等外界因素也可能引发孤独症谱系障碍疾病的产生。
母体孕期缺乏叶酸和维生素D等或者长期处于高压紧张的状态也可能与ASD有关。
另外，母体自身长期暴露在二手烟环境或者孕期吸烟也可引起胎儿在发育过程中脑部缺氧，从而引起大脑发育障碍[16]。
2.3 其他因素关于孤独症谱系障碍患儿的病因研究至今尚未清楚。
有学者通过大量研究表示，因社会心理因素及其父母教养方式不当等也会引起幼儿孤独症谱系障碍的产生。
马居飞等[17]对79例孤独症谱系障碍儿童父母性格特征和家庭环境的病例对照研究发现，孤独症谱系障碍患儿的父母性格以及其家庭环境与其孤独症谱系障碍的发病有着一定的关系。
父母的家庭教养方式由于收到父母亲的性格及其受教育程度等影响，在亲子互动和抚养过程中，因为父母亲的情感淡漠、对儿童的教育方式方法不得当或者居住环境恶劣等原因，导致儿童对外界的环境产生恐慌畏惧的心理，甚至产生退缩或者敌对的情绪，从而导致ASD的产生。
此外，还有研究显示，孤独症谱系障碍患儿机体存在过敏现象以及不良的胃肠道功能紊乱症状[18]，这可能与患儿机体自身某些金属元素如铁、钙等代谢功能障碍等有关。
3 ASD的治疗3.1 药物治疗3.1.1 利培酮利培酮（risperidone，商品名为维思通）为苯丙异恶唑类衍生物，属于选择性单胺能拮抗剂，与5-羟色胺2A受体（5-HT2A）和多巴胺D2受体有着较高的亲和力，能与α1-肾上腺素受体结合，但不能与胆碱能受体结合。
是继氯氮平之后开发出的第一个非典型抗精神病药。
1997年在中国上市后主要用于精神分裂症的治疗，疗效稳定，安全性高[19]。
2006年利培酮被美国食品及药品管理局（Food and Drug Administration，FDA）批准应用于5-16岁孤独症患儿的攻击、自伤行为以及易怒情绪等症状，也是第一个被用于治疗孤独症谱系障碍患儿的新型抗精神病性药物[20]。
陈德昌[21]通过对1例用维思通治疗孤独症患儿的临床疗效进行研究；郭兰婷[22]也通过对8例4～10岁孤独症患儿进行开放式的治疗研究；郭海燕等[23]对50例5～14岁孤独症患儿进行了利培酮口服液治疗的疗效分析研究；以及焦云等[24]对11例孤独症患儿使用利培酮治疗进行了研究；谢琴等[25]对32例4～12岁的孤独症患儿进行了为期12周利培酮治疗的疗效及安全性进行了研究。
通过以上国内的研究治疗结果可以证明利培酮在治疗孤独症的过程中起效快、疗效好，其中，对治疗孤独症谱系障碍患儿否攻击和自伤行为、部分精神病性症状以及睡眠障碍的效果较好，起到显着的改善作用，并对患儿的易怒、多动以及注意力不集中等症状也有部分效果。
孤独症谱系障碍患儿在服用利培酮后个别可能会产生轻微的药物副作用，包括药物使用初期出现的不良反应，部分孤独症谱系障碍患儿会出现少量体质量变化及尿潴留症状，但随着药物使用剂量稳定后，副作用均可逐渐消失。
3.1.2 阿立哌唑阿立哌唑作为第三代非典型性抗精神病性药物，是多巴胺D2受体和5-HT1A受体的部分激动剂以及5-HT2A受体的拮抗剂，具有独特的受体结合特性，于2009年被美国FDA批准主要应用于治疗6～17岁孤独症谱系障碍患儿的易怒症状。
2007年，舒畅等[26]对26名孤独症患儿使用阿立哌唑主要治疗其攻击行为的研究；2013年，谢琴等[27]对35例孤独症患儿使用阿立哌唑治疗的疗效及其安全性进行临床研究。
通过以上研究发现，孤独症谱系障碍患儿在用药两周后出现改善情况，四周后改善结果与之前相比有明显改善，尤其对治疗孤独症谱系障碍患儿的冲动、攻击行为等有着良好的改善作用，且患儿在服药后产生的副作用较少，少部分患儿会出现嗜睡、呕吐等不适反应，但随着用药稳定后均以缓解，这可能与患儿的个体差异有关。
3.1.3 布美他尼布美他尼作为临床上广泛使用髓袢利尿药物，目前主要被用于如心源性水肿、肾性水肿、肝硬化腹水等水肿性疾病。
近年来也有研究表明，通过布美他尼的治疗，可以有效的降低孤独症大鼠模型血清GABA （γ-氨基丁酸）及其5―HT的水平，对孤独症的相关症状有着明显的改善作用[28]。