武汉爱瑞家儿科—儿童矮身材临床诊治
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或±4cm
体格检查注意事项
3. 年生长速率(GV)：年身高增加的数值。
除婴幼儿期外，一般以6个月~1年的生长数据评价
计算公式：(目前身高- n个月前身高) ×12/n
如：6个月前身高 114 cm，目前身高119 cm， 年生长速率(119-114)×12/6=10 cm/yr
儿童矮身材诊断流程
1. 家族性矮小 2. 体质性青春发育期延迟 3. GH受体杂合缺陷
3. 小于胎龄儿矮身材
3.
内分泌疾病
• 甲状腺功能减退 • Cushing 综合征 • 假性甲状旁腺功能减退 • 佝偻病 低磷酸盐血症性佝偻病
4. IGF缺乏
（常见如：生长激素缺乏-GHD导致的
IGF缺乏）
HM Kronenberg 等.威廉姆斯内分泌学 第11版[M].北京:人民军医出版社, 2011: 898
中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组. 矮身材儿童诊治指南. 中华儿科杂志,2008,26(6): 428-430
生长激素激发试验
•
作用原理
− 抑制生长抑素释放：胰岛素、精氨酸、吡啶斯的明 − 促进GHRH释放：可乐定、左旋多巴
•
选择两种不同作用方式的药物试验，如胰岛素和可乐定，或胰岛素和左旋多巴
-实验室检查
项目 血常规、尿常规、大便常规； 肝功能、乙肝两对半； 肾功能、电解质 甲状腺功能、 血脂、血糖 骨龄 垂体 生长激素激发试验
必须检查的项目
内容 血象分析、尿细胞学检查/PH值 ALT,AST，总蛋白/白蛋白 血尿素氮、肌酐 T3、T4、TSH、FT3、FT4 甘油三酯，胆固醇，LDL/HDL，空腹及餐后血糖 左手腕、掌、指骨正位X片 MRI（怀疑肿瘤时需强化） 包括精氨酸激发试验、胰岛素激发试验、可乐定激发 试验、左旋多巴，必选2项，其中前两项必选一项 肝炎，严重营养不良 慢性肾功能不全 FT3/FT4降低提示甲状腺功能减退，FT3/FT4正常，TSH升高， 提示亚临床甲减 代谢异常 骨龄与年龄的差距在±1岁之间，超前或落后过多均为异常 垂体发育异常，肿瘤占位 GH峰值在药物刺激试验过程中<5ug/L即为生长激素完全缺乏， 介于5-10ug/L即为生长激素部分缺乏 提示 血液系统疾病（如贫血），肾小管酸中毒
Laron综合征
•
ISS
•
儿童矮身材/生长迟缓的分类
I 原发性生长异常 Ⅱ继发性生长障碍 III 特发性身材矮小（ISS）
1. 骨软骨发育不良
1. 营养不良
2. 染色体异常
（如Turner综合征，唐氏综合征-21-三 体综合征）
2. 慢性疾病
（如：慢性肾功能衰竭、肾小管酸中毒、先 天性或后天性心脏病、慢性肠炎）
矮身材的诊断思路
病史询问
体格检查
实验室常规检查
实验室特殊检查
儿童矮身材诊断流程
-询问病史和体格检查
项目 母亲妊娠情况 出生身长体重 出生史 生长发育史 询问病史 父母亲青春期发育情况 家族中矮身材情况 初 诊 评 估 父母青春发育启动时间 父母及家族身高 慢性疾病、用药史、饮食与喂养、睡眠、运 动、智力（学校成绩）、有无受歧视虐待等 不良环境、过敏史 内容 孕期病毒感染、吸烟、酗酒、营养不良、 出生时胎龄、身长、体重 出生方式（头位、臀位，剖腹产）、是否顺 产、围产期损伤（产钳助产）、G?P?、急救 生长速率、性发育 提示有小于胎龄儿SGA的风险 如低于同胎龄、同性别平均体重和（或）身长的第10百分位，提示小于胎龄儿SGA 颅脑损伤（国内导致继发性GHD的常见原因） 女孩8岁前，男孩9岁前出现第二性征发育，以女孩出现乳房结节，男孩睾丸容积增大为首发表现， 提示性早熟导致的矮小； 父母青春期启动晚，患儿女性12周岁、男性14周岁，仍无青春发育，提示体质性青春期延迟 父母身材矮小、生长速率>4cm/年，智力和性发育正常，提示家族性矮小 如有慢性肝炎、肾炎、长期腹泻等提示由慢性疾病导致矮小 Turner综合征有时伴有不同程度智力低下 PWS综合征患者伴有智力低下 歧视虐待等不良环境中成长，提升精神心理性身材矮小 提示
头、颈、胸、四肢、手掌、毛发、皮肤等 乳房、阴毛、睾丸 心、肺、肝、脾、肾体检
中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组. 矮身材儿童诊治指南. 中华儿科杂志,Hale Waihona Puke Baidu2008, 46(6): 428-430 中华医学会儿科学分会儿童保健学组.中国儿童体格生长评价建议.中华儿科杂志, 2015, 53(12): 887-892
中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组. 矮身材儿童诊治指南. 中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430 卫生部. 矮小症临床路径(2010年版).中国社区医师. 2011,2: 15
骨龄
• 人的生长发育可用两个“年龄”来表示，即生活年龄（日历年龄，CA）和生物年龄（骨龄，BA）
• 拍摄左手腕部的X光片，观察指骨、腕骨及桡、尺骨下端的骨化中心出现的时间、面积大小，判断骨骼实际发育程 度，来确定骨龄
GHD
• 垂体性GHD：垂体解剖缺陷、生长激素基因突变、脑损伤、特发性
•
GH 不敏感（GH 分泌后疾病）：GH 抗体、GHBP 增多、GHR 缺陷、存在 抗GHR 抗体、GH 受体后缺陷 IGF-1 合成缺陷：IGF-1 产生部位缺陷、IGFBP-3变化、IGFBP-3 抗体出现 IGF-1 不敏感（IGF-1 分泌后缺陷）：IGF-1受体数量减少、IGF-1 受体缺陷、 IGF-1 抗体、IGF-1 受体后缺陷
既往史
当前体态 体格检查 外观 第二性征发育情况 全身各器官检查
身高，坐高、体重、生长速率（至少观察3 个月以上的身高变化）
用坐高／身高比值评价身材匀称度，可初步筛查匀称性(下肢生长正常)或非匀称性(下肢生长不良) 矮小： 匀称性矮小：如生长激素缺乏症GHD、家族性矮小，体质性青春期延迟、小于胎龄儿SGA、 Turner综合征、PWS综合征、Laron综合征、严重营养不良、精神心理性矮小、严重慢性疾病等 非匀称性矮小：先天性甲状腺功能减低症、软骨发育不全、粘多糖贮积症 (短躯干)等 颈蹼，肘外翻，乳距宽、后发际低，面部多痣、盾形胸，第4、5掌骨短等提示Turner综合征 提示是否有性发育提早或延迟 心脏杂音、肝脾肿大提示继发性疾病
中国0-18岁儿童、青少年身高标准差单位数值表的解读
身 高 标 准 差 单 位 数 值 表
正常身高范围：-2SD~+2SD
标准差(SD)法
<-2 SD -2SD~-1 SD -1SD~+1SD +1 SD~+2SD ≥+2 SD
矮小
中下
中等
中上
高大
李辉,季成叶, 宗心南等.中国0-18岁儿童、青少年身高、体重的标准化生长曲线. 中华儿科杂志, 2009, 49(7): 487-492
奶、蛋 出生 平素 正常 低下
食量 其他 喜 一般 不喜
大中小
左
右
左
右
靶身高的计算
靶身高 (Target Height, TH)，又称为遗传身高
计算公式：
① CMH (the Corrected Midparental Height)法: 男孩：靶身高= (父身高+母身高+13)/2± 5(cm) 女孩：靶身高= (父身高+母身高-13)/2± 5(cm) ② FPH (the Final Height for Parental Height)法: 男孩：靶身高=45.99+0.78×(父母身高中值)±5.29(cm) 女孩：靶身高=37.85+0.75×(父母身高中值)±5.29(cm)
表2 GH缺乏常用确诊试验
筛查试验 可乐定 L-多巴 精氨酸 方 法 出现GH高峰时间 60’～90’ 60’～90’ 60’～90’ 备 注
用量：0.15 mg/m²或 4ug/kg ，口服；取血 时间0 ’ 、30’、60’、90’和120’ 用量：0.15 g/1.73m²或10 mg/kg，最大量 500mg,口服；取血时间0 ’ 、30’、60’、 90’和120’ 用量：0.5 g/kg， 最大量30g,，用NS配成 10%溶液30min静滴；取血时间0’、30 ’ 、 60’、90’和120’ 用量：0.05-0.1 U/kg ，静脉注射；取血 时间0 ’ 、15’、30’、60’、90’和 120’ 用量：1mg/kg ，口服；取血时间0 ’ 、 30’、60’、90’和120’
中国不同胎龄男、女新生儿体重百分位数表
小于胎龄儿指出生体重和(或)身长在同胎龄、同性别平均值的第10百分位以下的新生儿 男性参考值（g） 女性参考值（g）
注：P代表百分位数
中国新生儿协作网, 朱丽 ,张蓉,张淑莲等. 中华儿科杂志, 2015,53(02): 97-103
身高概念的再认识
医学概念矮小：小于同年龄、同性别、同种族、同环境人群的
儿童矮身材临床诊治思路
内容提要
1 矮身材的定义
2
儿童矮身材的病因
儿童矮身材诊断流程
3
4
矮身材的定义
在相似生活环境下，同种族、同性别和同年龄的个体身高低于正常人群
• 平均身高2个标准差者（-2 SD）
• 或低于第3百分位数（-1.88 SD）
中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组. 矮身材儿童诊治指南. 中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430
中国0-18岁儿童、青少年身高百分位数值表的解读
身 高 百 分 位 数 值 表
正常身高范围：P3~P97 百分位(%)法 <3 矮小 3-24.9 中下 25-74.9 中等 75-96.9 中上 ≥97 高大
李辉,季成叶, 宗心南等.中国0-18岁儿童、青少年身高、体重的标准化生长曲线. 中华儿科杂志, 2009, 49(7): 487-492
P3
医学概念偏离：P3~P25
社会概念矮小：小于人群的平均身高（<P50）
家庭及个人概念矮小：因人而异
GH, IGF-1轴的任何异常均可能导致矮身材
• • 大脑皮质功能障碍：生长激素神经分泌功能障碍（GHND）、神经传递缺陷 下丘脑性GHD：炎症性、产伤、外伤、浸润性、激素诱导（糖皮质激素或性 激素）、肿瘤（淋巴瘤、白血病或转移肿瘤）
身高的评估
中国0-18岁儿童青少年生长图表 标准差法
一般X±2SD为正常范围，低于标准身高两个标准差（-2SD） 为矮小 身高处于第3 ～ 97百分位数之间属于正常范围，小于正常身高第3百分位数为矮小
百分位法
李辉,季成叶, 宗心南等.中国0-18岁儿童、青少年身高、体重的标准化生长曲线. 中华儿科杂志, 2009, 49(7): 487-492
⁻ 骨龄正常：BA-CA 在-1～+1岁之间 ⁻ 骨龄提前：BA-CA ≥ 1岁 ⁻ 骨龄落后：BA-CA ≤ -1岁
• 评价BA方法：G-P法、TW3 法、CHA法 • 骨龄评估的临床意义 ⁻ 较准确地反映生长发育水平和成熟程度 ⁻ 及早了解儿童的生长发育潜力以及性成熟的趋势 ⁻ 预测儿童的成年身高 ⁻ 骨龄的测定还对一些儿科内分泌疾病的诊断有很大帮助
询问病史
-儿童生长发育门诊病史记录
姓 名 地 址 父亲身高 家族史 出生胎龄 出生体重 营养史 生长发育史 既往史 智力 检查治疗史 日期 坐高 遗传身高 T4 T B超子宫 肾上腺 肝肾功能 乳(睾)发育时间 Tanner分期PH 其他检查 主要治疗 性 别 父亲年龄 父家族 胎、产次 出生身长 坚持 偶尔 否 出生日期 母亲身高 母家族 出生方式 有无产伤窒息 挑食 是 否 喜荤 喜素 1周岁 之后 肝炎、肾炎、脑外伤史 有无 睡眠 好 一般 不足 运动 首诊检查 年 龄 G-P骨龄 预期身高 TSH E2 卵巢 左 乳腺 左 血糖 初潮（遗精）时间 肘外翻 蹼頸 身 高 TW3骨龄 GH FSH IGF-1 右 右 血、尿常规 明显 轻 无 初步诊断 体 重 CHA骨龄 T3 LH IGFBP-3 卵泡 垂体MRI(CT) 染色体 Tanner分期B 睾丸大小 电话 家长姓名 母亲年龄
根据患者病情可选择的检查项目
• • • • 血气分析 骨密度 25羟维生素D3； 头颅、胸部、脊柱、骨盆、四肢长骨X 光摄片 • 胰岛素样生长因子1（IGF1）、胰岛素样生长 因子结合蛋白3（IGFBP3）； • IGF-1生成试验 • 皮质醇、促肾上腺激素释放激素 • 性激素：黄体生成素、卵泡刺激素、雌二醇、睾酮、催 乳素、绒毛膜促性腺激素 • 戈那瑞林激发试验 • 绒毛膜促性腺激素试验 • 染色体核型分析
骨龄提前：性早熟、卵巢颗粒细胞瘤、肾上腺皮质增生症或肿瘤、甲亢、单纯性肥胖伴身材增长过快
骨龄落后：生长激素缺乏症、Turner综合征、甲减、软骨发育不全等导致骨龄明显落后
⁻ 指导内分泌临床用药
头颅MRI检查
• 一般矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，以排除先天发育异常或肿瘤的可能性 • 磁共振检查发现的垂体占位性病变或形态学的异常，可以影响临床的治疗决策及预后判断 • 原发性GHD常可见垂体前叶发育不全，垂体柄断裂，垂体后叶信号异常和蝶鞍空洞等
体格检查注意事项
3. 年生长速率(GV)：年身高增加的数值。
除婴幼儿期外，一般以6个月~1年的生长数据评价
计算公式：(目前身高- n个月前身高) ×12/n
如：6个月前身高 114 cm，目前身高119 cm， 年生长速率(119-114)×12/6=10 cm/yr
儿童矮身材诊断流程
1. 家族性矮小 2. 体质性青春发育期延迟 3. GH受体杂合缺陷
3. 小于胎龄儿矮身材
3.
内分泌疾病
• 甲状腺功能减退 • Cushing 综合征 • 假性甲状旁腺功能减退 • 佝偻病 低磷酸盐血症性佝偻病
4. IGF缺乏
（常见如：生长激素缺乏-GHD导致的
IGF缺乏）
HM Kronenberg 等.威廉姆斯内分泌学 第11版[M].北京:人民军医出版社, 2011: 898
中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组. 矮身材儿童诊治指南. 中华儿科杂志,2008,26(6): 428-430
生长激素激发试验
•
作用原理
− 抑制生长抑素释放：胰岛素、精氨酸、吡啶斯的明 − 促进GHRH释放：可乐定、左旋多巴
•
选择两种不同作用方式的药物试验，如胰岛素和可乐定，或胰岛素和左旋多巴
-实验室检查
项目 血常规、尿常规、大便常规； 肝功能、乙肝两对半； 肾功能、电解质 甲状腺功能、 血脂、血糖 骨龄 垂体 生长激素激发试验
必须检查的项目
内容 血象分析、尿细胞学检查/PH值 ALT,AST，总蛋白/白蛋白 血尿素氮、肌酐 T3、T4、TSH、FT3、FT4 甘油三酯，胆固醇，LDL/HDL，空腹及餐后血糖 左手腕、掌、指骨正位X片 MRI（怀疑肿瘤时需强化） 包括精氨酸激发试验、胰岛素激发试验、可乐定激发 试验、左旋多巴，必选2项，其中前两项必选一项 肝炎，严重营养不良 慢性肾功能不全 FT3/FT4降低提示甲状腺功能减退，FT3/FT4正常，TSH升高， 提示亚临床甲减 代谢异常 骨龄与年龄的差距在±1岁之间，超前或落后过多均为异常 垂体发育异常，肿瘤占位 GH峰值在药物刺激试验过程中<5ug/L即为生长激素完全缺乏， 介于5-10ug/L即为生长激素部分缺乏 提示 血液系统疾病（如贫血），肾小管酸中毒
Laron综合征
•
ISS
•
儿童矮身材/生长迟缓的分类
I 原发性生长异常 Ⅱ继发性生长障碍 III 特发性身材矮小（ISS）
1. 骨软骨发育不良
1. 营养不良
2. 染色体异常
（如Turner综合征，唐氏综合征-21-三 体综合征）
2. 慢性疾病
（如：慢性肾功能衰竭、肾小管酸中毒、先 天性或后天性心脏病、慢性肠炎）
矮身材的诊断思路
病史询问
体格检查
实验室常规检查
实验室特殊检查
儿童矮身材诊断流程
-询问病史和体格检查
项目 母亲妊娠情况 出生身长体重 出生史 生长发育史 询问病史 父母亲青春期发育情况 家族中矮身材情况 初 诊 评 估 父母青春发育启动时间 父母及家族身高 慢性疾病、用药史、饮食与喂养、睡眠、运 动、智力（学校成绩）、有无受歧视虐待等 不良环境、过敏史 内容 孕期病毒感染、吸烟、酗酒、营养不良、 出生时胎龄、身长、体重 出生方式（头位、臀位，剖腹产）、是否顺 产、围产期损伤（产钳助产）、G?P?、急救 生长速率、性发育 提示有小于胎龄儿SGA的风险 如低于同胎龄、同性别平均体重和（或）身长的第10百分位，提示小于胎龄儿SGA 颅脑损伤（国内导致继发性GHD的常见原因） 女孩8岁前，男孩9岁前出现第二性征发育，以女孩出现乳房结节，男孩睾丸容积增大为首发表现， 提示性早熟导致的矮小； 父母青春期启动晚，患儿女性12周岁、男性14周岁，仍无青春发育，提示体质性青春期延迟 父母身材矮小、生长速率>4cm/年，智力和性发育正常，提示家族性矮小 如有慢性肝炎、肾炎、长期腹泻等提示由慢性疾病导致矮小 Turner综合征有时伴有不同程度智力低下 PWS综合征患者伴有智力低下 歧视虐待等不良环境中成长，提升精神心理性身材矮小 提示
头、颈、胸、四肢、手掌、毛发、皮肤等 乳房、阴毛、睾丸 心、肺、肝、脾、肾体检
中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组. 矮身材儿童诊治指南. 中华儿科杂志,Hale Waihona Puke Baidu2008, 46(6): 428-430 中华医学会儿科学分会儿童保健学组.中国儿童体格生长评价建议.中华儿科杂志, 2015, 53(12): 887-892
中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组. 矮身材儿童诊治指南. 中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430 卫生部. 矮小症临床路径(2010年版).中国社区医师. 2011,2: 15
骨龄
• 人的生长发育可用两个“年龄”来表示，即生活年龄（日历年龄，CA）和生物年龄（骨龄，BA）
• 拍摄左手腕部的X光片，观察指骨、腕骨及桡、尺骨下端的骨化中心出现的时间、面积大小，判断骨骼实际发育程 度，来确定骨龄
GHD
• 垂体性GHD：垂体解剖缺陷、生长激素基因突变、脑损伤、特发性
•
GH 不敏感（GH 分泌后疾病）：GH 抗体、GHBP 增多、GHR 缺陷、存在 抗GHR 抗体、GH 受体后缺陷 IGF-1 合成缺陷：IGF-1 产生部位缺陷、IGFBP-3变化、IGFBP-3 抗体出现 IGF-1 不敏感（IGF-1 分泌后缺陷）：IGF-1受体数量减少、IGF-1 受体缺陷、 IGF-1 抗体、IGF-1 受体后缺陷
既往史
当前体态 体格检查 外观 第二性征发育情况 全身各器官检查
身高，坐高、体重、生长速率（至少观察3 个月以上的身高变化）
用坐高／身高比值评价身材匀称度，可初步筛查匀称性(下肢生长正常)或非匀称性(下肢生长不良) 矮小： 匀称性矮小：如生长激素缺乏症GHD、家族性矮小，体质性青春期延迟、小于胎龄儿SGA、 Turner综合征、PWS综合征、Laron综合征、严重营养不良、精神心理性矮小、严重慢性疾病等 非匀称性矮小：先天性甲状腺功能减低症、软骨发育不全、粘多糖贮积症 (短躯干)等 颈蹼，肘外翻，乳距宽、后发际低，面部多痣、盾形胸，第4、5掌骨短等提示Turner综合征 提示是否有性发育提早或延迟 心脏杂音、肝脾肿大提示继发性疾病
中国0-18岁儿童、青少年身高标准差单位数值表的解读
身 高 标 准 差 单 位 数 值 表
正常身高范围：-2SD~+2SD
标准差(SD)法
<-2 SD -2SD~-1 SD -1SD~+1SD +1 SD~+2SD ≥+2 SD
矮小
中下
中等
中上
高大
李辉,季成叶, 宗心南等.中国0-18岁儿童、青少年身高、体重的标准化生长曲线. 中华儿科杂志, 2009, 49(7): 487-492
奶、蛋 出生 平素 正常 低下
食量 其他 喜 一般 不喜
大中小
左
右
左
右
靶身高的计算
靶身高 (Target Height, TH)，又称为遗传身高
计算公式：
① CMH (the Corrected Midparental Height)法: 男孩：靶身高= (父身高+母身高+13)/2± 5(cm) 女孩：靶身高= (父身高+母身高-13)/2± 5(cm) ② FPH (the Final Height for Parental Height)法: 男孩：靶身高=45.99+0.78×(父母身高中值)±5.29(cm) 女孩：靶身高=37.85+0.75×(父母身高中值)±5.29(cm)
表2 GH缺乏常用确诊试验
筛查试验 可乐定 L-多巴 精氨酸 方 法 出现GH高峰时间 60’～90’ 60’～90’ 60’～90’ 备 注
用量：0.15 mg/m²或 4ug/kg ，口服；取血 时间0 ’ 、30’、60’、90’和120’ 用量：0.15 g/1.73m²或10 mg/kg，最大量 500mg,口服；取血时间0 ’ 、30’、60’、 90’和120’ 用量：0.5 g/kg， 最大量30g,，用NS配成 10%溶液30min静滴；取血时间0’、30 ’ 、 60’、90’和120’ 用量：0.05-0.1 U/kg ，静脉注射；取血 时间0 ’ 、15’、30’、60’、90’和 120’ 用量：1mg/kg ，口服；取血时间0 ’ 、 30’、60’、90’和120’
中国不同胎龄男、女新生儿体重百分位数表
小于胎龄儿指出生体重和(或)身长在同胎龄、同性别平均值的第10百分位以下的新生儿 男性参考值（g） 女性参考值（g）
注：P代表百分位数
中国新生儿协作网, 朱丽 ,张蓉,张淑莲等. 中华儿科杂志, 2015,53(02): 97-103
身高概念的再认识
医学概念矮小：小于同年龄、同性别、同种族、同环境人群的
儿童矮身材临床诊治思路
内容提要
1 矮身材的定义
2
儿童矮身材的病因
儿童矮身材诊断流程
3
4
矮身材的定义
在相似生活环境下，同种族、同性别和同年龄的个体身高低于正常人群
• 平均身高2个标准差者（-2 SD）
• 或低于第3百分位数（-1.88 SD）
中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组. 矮身材儿童诊治指南. 中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430
中国0-18岁儿童、青少年身高百分位数值表的解读
身 高 百 分 位 数 值 表
正常身高范围：P3~P97 百分位(%)法 <3 矮小 3-24.9 中下 25-74.9 中等 75-96.9 中上 ≥97 高大
李辉,季成叶, 宗心南等.中国0-18岁儿童、青少年身高、体重的标准化生长曲线. 中华儿科杂志, 2009, 49(7): 487-492
P3
医学概念偏离：P3~P25
社会概念矮小：小于人群的平均身高（<P50）
家庭及个人概念矮小：因人而异
GH, IGF-1轴的任何异常均可能导致矮身材
• • 大脑皮质功能障碍：生长激素神经分泌功能障碍（GHND）、神经传递缺陷 下丘脑性GHD：炎症性、产伤、外伤、浸润性、激素诱导（糖皮质激素或性 激素）、肿瘤（淋巴瘤、白血病或转移肿瘤）
身高的评估
中国0-18岁儿童青少年生长图表 标准差法
一般X±2SD为正常范围，低于标准身高两个标准差（-2SD） 为矮小 身高处于第3 ～ 97百分位数之间属于正常范围，小于正常身高第3百分位数为矮小
百分位法
李辉,季成叶, 宗心南等.中国0-18岁儿童、青少年身高、体重的标准化生长曲线. 中华儿科杂志, 2009, 49(7): 487-492
⁻ 骨龄正常：BA-CA 在-1～+1岁之间 ⁻ 骨龄提前：BA-CA ≥ 1岁 ⁻ 骨龄落后：BA-CA ≤ -1岁
• 评价BA方法：G-P法、TW3 法、CHA法 • 骨龄评估的临床意义 ⁻ 较准确地反映生长发育水平和成熟程度 ⁻ 及早了解儿童的生长发育潜力以及性成熟的趋势 ⁻ 预测儿童的成年身高 ⁻ 骨龄的测定还对一些儿科内分泌疾病的诊断有很大帮助
询问病史
-儿童生长发育门诊病史记录
姓 名 地 址 父亲身高 家族史 出生胎龄 出生体重 营养史 生长发育史 既往史 智力 检查治疗史 日期 坐高 遗传身高 T4 T B超子宫 肾上腺 肝肾功能 乳(睾)发育时间 Tanner分期PH 其他检查 主要治疗 性 别 父亲年龄 父家族 胎、产次 出生身长 坚持 偶尔 否 出生日期 母亲身高 母家族 出生方式 有无产伤窒息 挑食 是 否 喜荤 喜素 1周岁 之后 肝炎、肾炎、脑外伤史 有无 睡眠 好 一般 不足 运动 首诊检查 年 龄 G-P骨龄 预期身高 TSH E2 卵巢 左 乳腺 左 血糖 初潮（遗精）时间 肘外翻 蹼頸 身 高 TW3骨龄 GH FSH IGF-1 右 右 血、尿常规 明显 轻 无 初步诊断 体 重 CHA骨龄 T3 LH IGFBP-3 卵泡 垂体MRI(CT) 染色体 Tanner分期B 睾丸大小 电话 家长姓名 母亲年龄
根据患者病情可选择的检查项目
• • • • 血气分析 骨密度 25羟维生素D3； 头颅、胸部、脊柱、骨盆、四肢长骨X 光摄片 • 胰岛素样生长因子1（IGF1）、胰岛素样生长 因子结合蛋白3（IGFBP3）； • IGF-1生成试验 • 皮质醇、促肾上腺激素释放激素 • 性激素：黄体生成素、卵泡刺激素、雌二醇、睾酮、催 乳素、绒毛膜促性腺激素 • 戈那瑞林激发试验 • 绒毛膜促性腺激素试验 • 染色体核型分析
骨龄提前：性早熟、卵巢颗粒细胞瘤、肾上腺皮质增生症或肿瘤、甲亢、单纯性肥胖伴身材增长过快
骨龄落后：生长激素缺乏症、Turner综合征、甲减、软骨发育不全等导致骨龄明显落后
⁻ 指导内分泌临床用药
头颅MRI检查
• 一般矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，以排除先天发育异常或肿瘤的可能性 • 磁共振检查发现的垂体占位性病变或形态学的异常，可以影响临床的治疗决策及预后判断 • 原发性GHD常可见垂体前叶发育不全，垂体柄断裂，垂体后叶信号异常和蝶鞍空洞等