重症肌无力的诊断与鉴别诊断
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• IV迟发重症型：隐袭起病缓慢进展，2年内逐渐进展，由I、 II型进展而来，累及呼吸肌
• V肌萎缩型：起病半年内可出现骨骼肌萎缩、无力
中华医学会神经病学分会神经免疫学组，中国免疫学会神经免疫学分会. 中国重症肌无力诊 断和治疗指南2015[J]. 中华神经科杂志,2015,48(11):934-940.
• 新斯的明试验：新斯的明1.0～1.5mg肌肉 注射，20分钟后症状明显减轻者为阳性， 可同时肌注阿托品0.5mg以对抗毒蕈碱样反 应。
神经病学教材[M].第2版.北京:人民卫生出版社, 2014.8.
• 新斯的明试验改良结果判定法[3] ：成人肌肉注射1.0～1.5 mg，如有过量反应，可予以肌肉注射阿托品0.5 mg，以 消除其M胆碱样不良反应；儿童可按0.02～0.03 mg／kg， 最大用药剂量不超过1.0 mg。
诊断
• 临床表现：某些特定的肌群肌无力呈斑片 状分布，表现出波动性和易疲劳性；肌无 力症状晨轻暮重，持续活动后加重，休息 后缓解、好转。通常以眼外肌受累最常见。
• 疲劳试验：受累肌肉重复活动后症状明显 加重，用力眨眼30次、持续上视、两臂平 举等
神经病学教材[M].第2版.北京:人民卫生出版社, 2014.8.
相关血清抗体的检测
• 骨骼肌AChR抗体：为诊断MG的特异性抗体，50％～60 ％的单纯眼肌型MG患者血中可检测到AChR抗体；85 ％～90％的全身型MG患者血中可检测到AChR抗体，结 合肌无力病史，如抗体检测结果阳性则可以确立MG诊断。 如检测结果为阴性，不能排除MG诊断。
• 肌肉特异性酪氨酸激酶（MuSK）抗体：在部分AChR抗 体阴性的全身型MG患者可检测到抗MuSK抗体，抗MuSK 抗体阳性率欧美国家患者较亚洲国家患者高。有些患者可 合并甲状腺功能异常、抗核抗体阳性、类风湿因子阳性。
定义
重症肌无力(myasthenia gravis，MG)是一种由乙酰胆 碱受体(AChR)抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与， 累及神经肌肉接头突触后膜，引起神经肌肉接头传递 障碍，出现骨骼肌收缩无力的获得性自身免疫性疾病。 极少由肌肉特异性酪氨酸激酶(muscle specific tyrosine kinase，MuSK)抗体、低密度脂蛋白受体相 关蛋白4(Low-Density lipoprotein receptor-related protein 4，LRP4)抗体介导。
定义
三个层面 病变部位 发病机制 临床表现
骨骼肌神经肌肉接头 自身免疫 波动性骨骼肌无力，疲劳后加重，休息 和应用胆碱酯酶抑制剂后改善
流行病学特点
• 年平均发病率为(8.0～20.0)／10万人。 MG在各个年龄阶段均可发病。在40岁之前，女 性发病率高于男性；40～50岁男女发病率相当； 50岁之后，男性发病率略高于女性[1]。
临床分型（改良Osserman）
• I眼肌型：仅限于眼外肌：上睑下垂、复视，2年之内其他 肌群不受累
• IIA轻度全身型：四肢肌群轻度受累，伴或不伴眼外肌受累， 常无咀嚼吞咽和构音障碍，生活自理
• IIB中度全身型：四肢肌群中度受累，伴或不伴眼外肌受累， 常有咀嚼吞咽和构音障碍，生活自理困难
• III重度激进型：起病急、进展快，发病数周或数月内累及 咽喉肌；半年内累及呼吸肌，伴或不伴眼 外肌受累，生活不能自理
• 结果判定可参照MG临床绝对评分标准[3] 。
• 选取肌无力症状最明显的肌群，记录1次肌力，注射后每 10分钟记录1次，持续记录60 min。记录改善最显著时的 单项绝对分数，依照公式计算相对评分作为试验结果判定 值。相对评分=(试验前该项记录评分-注射后每次记录评分) ／试验前该项记录评分×100％，作为试验结果判定值。 其中≤25％为阴性，>25％至<60％为可疑阳性，≥60％为 阳性。如检测结果为阴性，不能排除MG 的诊断。
[1]Conti-Fine BM，Milani M，Kaminski HJ．Myasthenia gravis：past，present，
． and future[J]．J Clin Invest，2006，116(11)：2843-2854
临床表现
• 全身骨骼肌均可受累，症状波动、晨轻暮重 • 眼外肌无力最常见的首发症状，见于80％以上的
[3]彭丹涛，许贤豪，余子瑜．新斯的明试验改良结果判定法研究[J]．中国神经免疫学和神 经病学杂志，2007，14：1-3．
MG临床绝对评分标准
彭丹涛，许贤豪，余子瑜．新斯的明试验改良结果判定法研究[J]．中 国神经免疫学和神经病学杂志，2007，14：1-3．
电生理检查
• 低频重复神经电刺激：至少在停药12-18小时后进 行。典型改变为低频(2～5Hz) 重复神经电刺激尺 神经、面神经和腋神经，当动作电位第5波比第1 波递减10%为阳性，约80%的患者低频刺激时为 阳性。与突触前膜病变鉴别时需要进行高频RNS (10～20 Hz)检测，波幅递增100％以上为异常。
患者[2] • 可从一组肌群开始，逐渐累及其它肌群 • 四肢多近端肌受累为主 • 严重者可出现呼吸肌受累而致呼吸困难，肌无力
危象 • 晚期病人可出现肌萎缩
[2]Kerry E，Elsais A，Argov z，et a1．NE．EFNS／ENS Guidelines for the treatment of ocular myasthenia[J]．Eur J Neurol，2014，21(5)：687-693．
重症肌无力
[1]中华医学会神经病学分会神经免疫学组，中国免疫学会神经免疫学分会. 中国重症肌 无力诊断和治疗指南2015[J]. 中华神经科杂志,2015,48(11):934-940. [2]神经病学教材[M].第2版.北京:人民卫生出版社,2014.8. [3] Sanders D B, Wolfe G I, Benatar M, et al. International consensus guidance for management of myasthenia gravis Executive summary[J]. Neurology, 2016:87(4):419-25.
• V肌萎缩型：起病半年内可出现骨骼肌萎缩、无力
中华医学会神经病学分会神经免疫学组，中国免疫学会神经免疫学分会. 中国重症肌无力诊 断和治疗指南2015[J]. 中华神经科杂志,2015,48(11):934-940.
• 新斯的明试验：新斯的明1.0～1.5mg肌肉 注射，20分钟后症状明显减轻者为阳性， 可同时肌注阿托品0.5mg以对抗毒蕈碱样反 应。
神经病学教材[M].第2版.北京:人民卫生出版社, 2014.8.
• 新斯的明试验改良结果判定法[3] ：成人肌肉注射1.0～1.5 mg，如有过量反应，可予以肌肉注射阿托品0.5 mg，以 消除其M胆碱样不良反应；儿童可按0.02～0.03 mg／kg， 最大用药剂量不超过1.0 mg。
诊断
• 临床表现：某些特定的肌群肌无力呈斑片 状分布，表现出波动性和易疲劳性；肌无 力症状晨轻暮重，持续活动后加重，休息 后缓解、好转。通常以眼外肌受累最常见。
• 疲劳试验：受累肌肉重复活动后症状明显 加重，用力眨眼30次、持续上视、两臂平 举等
神经病学教材[M].第2版.北京:人民卫生出版社, 2014.8.
相关血清抗体的检测
• 骨骼肌AChR抗体：为诊断MG的特异性抗体，50％～60 ％的单纯眼肌型MG患者血中可检测到AChR抗体；85 ％～90％的全身型MG患者血中可检测到AChR抗体，结 合肌无力病史，如抗体检测结果阳性则可以确立MG诊断。 如检测结果为阴性，不能排除MG诊断。
• 肌肉特异性酪氨酸激酶（MuSK）抗体：在部分AChR抗 体阴性的全身型MG患者可检测到抗MuSK抗体，抗MuSK 抗体阳性率欧美国家患者较亚洲国家患者高。有些患者可 合并甲状腺功能异常、抗核抗体阳性、类风湿因子阳性。
定义
重症肌无力(myasthenia gravis，MG)是一种由乙酰胆 碱受体(AChR)抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与， 累及神经肌肉接头突触后膜，引起神经肌肉接头传递 障碍，出现骨骼肌收缩无力的获得性自身免疫性疾病。 极少由肌肉特异性酪氨酸激酶(muscle specific tyrosine kinase，MuSK)抗体、低密度脂蛋白受体相 关蛋白4(Low-Density lipoprotein receptor-related protein 4，LRP4)抗体介导。
定义
三个层面 病变部位 发病机制 临床表现
骨骼肌神经肌肉接头 自身免疫 波动性骨骼肌无力，疲劳后加重，休息 和应用胆碱酯酶抑制剂后改善
流行病学特点
• 年平均发病率为(8.0～20.0)／10万人。 MG在各个年龄阶段均可发病。在40岁之前，女 性发病率高于男性；40～50岁男女发病率相当； 50岁之后，男性发病率略高于女性[1]。
临床分型（改良Osserman）
• I眼肌型：仅限于眼外肌：上睑下垂、复视，2年之内其他 肌群不受累
• IIA轻度全身型：四肢肌群轻度受累，伴或不伴眼外肌受累， 常无咀嚼吞咽和构音障碍，生活自理
• IIB中度全身型：四肢肌群中度受累，伴或不伴眼外肌受累， 常有咀嚼吞咽和构音障碍，生活自理困难
• III重度激进型：起病急、进展快，发病数周或数月内累及 咽喉肌；半年内累及呼吸肌，伴或不伴眼 外肌受累，生活不能自理
• 结果判定可参照MG临床绝对评分标准[3] 。
• 选取肌无力症状最明显的肌群，记录1次肌力，注射后每 10分钟记录1次，持续记录60 min。记录改善最显著时的 单项绝对分数，依照公式计算相对评分作为试验结果判定 值。相对评分=(试验前该项记录评分-注射后每次记录评分) ／试验前该项记录评分×100％，作为试验结果判定值。 其中≤25％为阴性，>25％至<60％为可疑阳性，≥60％为 阳性。如检测结果为阴性，不能排除MG 的诊断。
[1]Conti-Fine BM，Milani M，Kaminski HJ．Myasthenia gravis：past，present，
． and future[J]．J Clin Invest，2006，116(11)：2843-2854
临床表现
• 全身骨骼肌均可受累，症状波动、晨轻暮重 • 眼外肌无力最常见的首发症状，见于80％以上的
[3]彭丹涛，许贤豪，余子瑜．新斯的明试验改良结果判定法研究[J]．中国神经免疫学和神 经病学杂志，2007，14：1-3．
MG临床绝对评分标准
彭丹涛，许贤豪，余子瑜．新斯的明试验改良结果判定法研究[J]．中 国神经免疫学和神经病学杂志，2007，14：1-3．
电生理检查
• 低频重复神经电刺激：至少在停药12-18小时后进 行。典型改变为低频(2～5Hz) 重复神经电刺激尺 神经、面神经和腋神经，当动作电位第5波比第1 波递减10%为阳性，约80%的患者低频刺激时为 阳性。与突触前膜病变鉴别时需要进行高频RNS (10～20 Hz)检测，波幅递增100％以上为异常。
患者[2] • 可从一组肌群开始，逐渐累及其它肌群 • 四肢多近端肌受累为主 • 严重者可出现呼吸肌受累而致呼吸困难，肌无力
危象 • 晚期病人可出现肌萎缩
[2]Kerry E，Elsais A，Argov z，et a1．NE．EFNS／ENS Guidelines for the treatment of ocular myasthenia[J]．Eur J Neurol，2014，21(5)：687-693．
重症肌无力
[1]中华医学会神经病学分会神经免疫学组，中国免疫学会神经免疫学分会. 中国重症肌 无力诊断和治疗指南2015[J]. 中华神经科杂志,2015,48(11):934-940. [2]神经病学教材[M].第2版.北京:人民卫生出版社,2014.8. [3] Sanders D B, Wolfe G I, Benatar M, et al. International consensus guidance for management of myasthenia gravis Executive summary[J]. Neurology, 2016:87(4):419-25.