先天性进行性肌营养不良症有哪些表现
进行性肌营养不良症课件
目录
• 疾病概述 • 临床表现及病情发展 • 诊断及鉴别诊断 • 治疗及干预措施 • 预防及控制策略 • 研究进展和未来展望
01
疾病概述
Chapter
定义和分类
定义
进行性肌营养不良症（PMD）是一类缓慢进行性 加重的肌肉萎缩、无力，直至最终失去运动功能的 神经肌肉疾病。
分类
主要表现为四肢近端无力、肌肉萎缩等， 但起病年龄较早，病情进展较快，常伴有 肺部感染等症状。
多发性肌炎
周围神经病
是一种自身免疫性疾病，主要表现为四肢 近端无力、肌肉疼痛、皮疹等症状，但肌 肉萎缩不明显，且常伴有皮疹等症状。
主要表现为四肢远端无力、肌肉萎缩等， 但起病年龄较早，病情进展较快，常伴有 感觉异常等症状。
产前诊断
通过基因检测技术，对怀孕期间的胎儿进行诊断，确认是否有进行性肌营养不 良症，以便尽早采取众意识
通过宣传和教育，提高公众对进行性肌营养不良症的认识和关注，促进早期发现 和治疗。
建立支持网络
为患者及其家庭提供心理、社会和医疗支持，建立互助网络，帮助他们更好地应 对疾病。
临床病史
体格检查
实验室检查
电生理检查
肌肉活检
询问患者的肌肉无力 、萎缩等症状出现的 时间、发展速度及伴 随症状等。
检测血清肌酶谱、肌 红蛋白等指标，评估 肌肉损伤程度。
通过取部分肌肉组织 进行病理学检查，确 诊进行性肌营养不良 症。
鉴别诊断
先天性肌营养不良
脊髓性肌萎缩症
与进行性肌营养不良相似，但起病年龄较 早，病情进展较慢，可伴有智力低下、心 脏异常等症状。
Chapter
早期表现
走路延迟
进行性肌营养不良症患者在早期 可能会出现走路延迟，相较于同 龄儿童，可能需要更长时间才能
进行性肌营养不良、周期性瘫的临床表现、诊断与治疗
肌萎缩表现
萎缩肌肉为
以四肢近端肌萎缩明 脂肪及结缔 显，进行性加重。 组织代替
多伴有假性肥大，以 腓肠肌明显，腱反射 减弱消失。
颅神经支配肌肉始终 不受累。
病程进展
9-12岁左右不能行走，肢体挛缩、骨骼畸 形。
25-30岁以前死于呼吸道感染、心力衰竭 或消耗性疾病。
辅助检查
生化检查：
序列之间的基因异常所引起
肌营养不良的临床分类、遗传 方式及染色体定位
类型 Duchenne型 Becker型 面肩肱型 肢带型Ⅰ型 肢带型Ⅱ型 远端型
眼咽型 先天型
遗传方式 性连锁隐性 性连锁隐性 常染色体显性 常染色体显性 常染色体隐性 常染色体显/ 隐性 常染色体显性 常染色体隐性
染色体定位
Xp21 Xp21 4q35-qter 5q 15q
胛下垂 • 心肌多不受累
血清CK、LDH正常或轻度升高。
肢带型
常染色体隐性遗传。 10-30岁起病多见。 骨盆带肌无力萎缩—腰椎前凸、鸭步、上楼困难 肩胛带肌无力萎缩—翼状肩胛、抬臂无力。 头面肌、心肌多不受累。 血清CK、LDH显著升高。
各型肌营养不良症的比较
鉴别诊断（一）
少年近端型脊髓性肌萎缩症：
概述
一组与钾代谢有关的疾病。 表现为反复发作、弛缓性骨骼肌瘫痪，持
续数小时或数周，发作间期完全正常。 临床分类：
• 按血钾浓度高低分：低钾型、高钾型、正常血 钾型
• 部分患者有遗传史，称为家族性遗传性周期性 麻痹
• 伴有甲状腺功能亢进、肾病、代谢性疾病等发 作性瘫痪，称继发性周期性麻痹。
低钾型周期性麻痹
进行性肌营养不良症
(Progressive muscular dystrophy)
进行性肌营养不良
[住院小结]
(一)确定诊断
目前确定诊断和分型主要依赖肌活检，临床表现、血清学检查仅作参考。
(二)预后评估
影响预后的因素：
1．病变类型 Duchenne型一般20岁左右死于呼吸衰竭、心力衰竭、肺炎，其他类型很少影响寿命。
2．肢体锻炼 限制肢体活动不利于延缓肢体挛缩。
[治疗计划]
(一)治疗原则
目前对本病无有效的治疗方法。
对受累的肌肉适当进行锻炼，防止挛缩及肢体畸形；加强护理，预防呼吸道并发症发生。
)治疗方法
1.—般处理 预防呼吸道感染，呼吸道感染时加强护理，保持呼吸道通畅
2．药物治疗
(1)非特异性营养药 ATP、辅酶A、DNA、维生素E。
5．定期随访呼吸肌功能、心肌功能、肢体活动能力。
[提示]
(一)肌营养不良的基因诊断
近年来国内外已开展Southern杂交法、多重PCR方法、单链构象多态技术等的应用，有针对性地测序，检测基因内缺失、重复、点突变。基因检查可用于病儿和携带者的检出诊断。
(二)免疫电镜技术研究肌营养不良肌细胞基膜改变
1．病情好转 部分病儿由于肺部感染致病情急剧变化，故感染控制后可见病情好转。人院时注意肺部体征，并做病原学检查，临床合理使用抗生素。
2．病情反复 大多数病儿在住院期间病情无明显变化，如由于合并感染或护理不当引起病情反复，主要是抗感染治疗和加强护理。
3．病情恶化 有三种可能：①由于呼吸肌无力，或卧床不起致使坠积性肺炎理。
2．主要症状 假性肥大型病儿常表现有平地行走时易摔跤，后期起立困难，不能奔跑、跳跃及顺利登楼；肢带型病儿表现有上楼困难或举臂不能过肩；面-肩-肱型病儿面部肌肉受累，往往不被注意，最早症状常为上臂无力上举。
先天性肌营养不良
先天性肌营养不良先天性肌营养不良是一种罕见的遗传性疾病，又称为肌营养不良型肌无力症。
它是由一个或多个基因突变引起的，影响了肌肉的发育和功能。
本文将介绍先天性肌营养不良的症状、诊断、治疗以及对患者的影响。
先天性肌营养不良症状通常在婴儿期或儿童早期就开始显示出来。
最常见的症状是肌无力，表现为肌肉无力和疲劳，导致活动能力受限。
患者可能在站立、行走或进行日常活动时感到困难。
其他症状还包括肌肉萎缩、肌肉肥大和关节僵硬等。
诊断先天性肌营养不良通常依靠临床症状和家族史。
医生可能会进行肌力测试、神经电图和肌肉活检等检查来确认诊断。
基因测序也可以用于找到与该疾病相关的具体基因突变。
目前，对于先天性肌营养不良的治疗仍然是挑战性的。
早期干预和综合治疗是关键。
物理治疗可以帮助患者改善肌力和运动功能。
康复训练也有助于患者提高生活质量。
此外，营养支持和辅助用具如支架、拐杖和轮椅等在日常生活中也十分必要。
尽管如此，先天性肌营养不良仍然对患者的生活产生了深远的影响。
患者可能需要长期依赖辅助设备，如轮椅，以进行活动。
他们在学习、社交和心理方面也可能面临挑战。
因此，患者和家人需要得到全面的支持和关怀。
先天性肌营养不良是一种复杂而严重的疾病，对患者和家人来说是巨大的负担。
然而，科学家们正在不断努力寻找新的治疗方法和更好的支持措施。
随着基因测序技术的进步，我们对这种疾病的理解将会更深入，为患者提供更好的帮助和支持。
总而言之，先天性肌营养不良是一种罕见的遗传性疾病，影响了肌肉的发育和功能。
早期诊断和综合治疗对于改善患者的生活质量至关重要。
我们迫切需要更多的研究来深入了解这种疾病，并为患者提供更好的支持和治疗方案。
同时，关心和关注患者及其家人的心理健康也是非常重要的。
希望未来能够有更多突破，为患者带来希望和改善。
进行性肌营养不良症
进行性肌营养不良症百科名片进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症(英文：progressive muscula dystrophy，PMD)是一种原发横纹肌的遗传性疾病。
临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩，个别病例尚有心肌受累。
有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的29．4％，是神经肌肉疾病中最多见的一种。
概述进行性肌营养不良症，是一种随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩，使行动能力渐渐消失进行性肌营养不良症直至完全丧失生活自理能力的疾病。
患者最终只能眼睁睁地等待着自己由于心肌衰竭而死亡，国际医学界形象地称之为“渐冰人”。
该病症已被International Seven Three Society(国际七三学社)列入十大医学课题进行研究。
进行性肌营养不良症是一组渐进性遗传性骨骼肌变性疾病。
主要临床特征为选择性受累的骨髓肌呈渐进性对称性无力和萎缩，最终丧失运动功能。
本病为单基因遗传，发病年龄为5～6 岁左右，发生率为出生男婴的13～33/105 。
近年研究认为其病变的基本原因在于肌肉细胞膜的异常。
西医定义进行性肌营养不良症是一组病因不明的，遗传性、进行性肌肉疾病。
临床上以进行性加重的肌肉萎缩和无力为其主要特征。
临床表现假肥大型(Duchenne型)由Duchenne (1868年)首先描述，是儿童中最常见的一类肌病。
属性连隐性遗传，几乎均影响男孩，占活产男婴的l／3 000～1／4 000(欧美)和l／22 000(日本)。
_女性仅为异性染色体携带者，不发病。
多于儿童期起病，常以骨盆带肌无力、肌张力低、走路缓慢、易跌为首发症状。
病情进展较迅进行性肌营养不良症速，可逐渐累及肩胛带、四肢远端肌群及面肌。
背部伸肌无力则站立时腰椎过度前凸，臀中肌无力则行走时骨盆向两侧摆动，呈典型的“鸭步”；患儿仰卧位站起时，先翻转为俯卧位，再用双手支持床面及下肢才能缓慢站起称Gowers征；由于肩胛带肌及前锯肌无力，可呈现“游离肩”和“翼状肩胛”，以上为该型的特征性表现。
《进行性肌营养不良》课件
瑜伽
瑜伽可以协助患者放松肌肉、缓解压力、增强灵活 性。
总结说明
患者需要休息
进行性肌营养不良的患者需要充足的休息和睡眠，帮助他们更好地处理症状和并发症。
医生建议
患者和家庭成员应该与专业医生保持沟通，了解最佳的治疗和护理方式。
协作治疗
进行性肌营养不良往往需要团队合作来全面治疗患者。
肌肉萎缩
受累肌肉可能会逐渐萎缩，因为它们没有正常的运 动和使用。
行动不便
进行性肌养不良会导致肌肉无力和萎缩，使病人 行动不便。
D iag nosis
1 肌肉活检
医生可能会取一个小肌肉组织样本，用显微镜检查它们是否表现出进行性肌营养不良的 迹象。
2 电磁信号测试
医生可以将电极放在表现出症状的肌肉上，从而检查肌肉活动和电信号是否异常。
病因分析
1
基因突变
进行性肌营养不良是由基因突变引起的，这些基因编码肌肉细胞中的蛋白质。
2
毒素作用
有些外部毒素也会引起进行性肌营养不良，如酒精和某些农药。
3
其他因素
此外，还有其他因素可以影响这种疾病在个体中的表现，如基因表达、环境、代 谢和免疫功能。
临床表现
肌肉无力
患者的肌肉无力可能会逐渐加重，直到影响生活质 量。
治疗方法
1
药物治疗
一些药物，如皮质类固醇和免疫抑制剂，
物理疗法
2
可以帮助减轻肌肉无力和萎缩。
物理疗法，如电动力治疗和康复运动，
可以帮助提高肌肉的力量和灵活性。
3
睡眠和饮食管理
维持充足的睡眠和健康的饮食也可以有 助于缓解症状和提高生活质量。
预后与护理
康复医疗
康复医疗是处理进行性肌营养不良的基本方式。
肌营养不良症的鉴别诊断
肌营养不良症的鉴别诊断肌营养不良症（Myopathy）是一组由于多种原因引起的肌肉功能受损的疾病，包括遗传因素、药物不良反应、中毒、免疫性因素等。
由于肌营养不良症症状较为类似，因此需要进行细致的鉴别诊断，以制定合理的治疗方案。
本文将介绍肌营养不良症的常见鉴别诊断方法。
1. 临床表现肌营养不良症的临床表现主要包括肌肉疼痛、乏力、运动障碍、肌肉萎缩、关节僵硬等症状。
然而，这些症状并不具有特异性，因此需要结合其他检查手段进行鉴别诊断。
2. 实验室检查血清肌酸激酶（CK）CK是肌肉损伤的指标，当肌肉受损时，血清中的CK水平会显著升高。
在鉴别诊断中，可以通过监测患者的CK水平来评估肌肉受损程度。
肌电图（EMG）肌电图可以记录肌肉的电活动情况，对于鉴别肌营养不良症和神经病理性疾病具有重要价值。
肌电图异常可能是肌营养不良症的显示特征之一。
3. 影像学检查肌肉MRI肌肉MRI可以显示肌肉的变化情况，包括肌肉萎缩、脂肪浸润等，对于诊断肌营养不良症具有重要意义。
肌肉活检肌肉活检是确诊肌营养不良症的“金标准”，可以直接观察肌肉组织的病理变化，明确诊断。
4. 鉴别诊断与常见误诊肌营养不良症需要与其他多种肌肉疾病进行鉴别诊断，其中包括肌肉萎缩症、多发性硬化症、多发性神经病等。
常见误诊包括将肌营养不良症误诊为慢性炎症性疾病、自身免疫性疾病等。
5. 治疗方案肌营养不良症的治疗包括针对病因的治疗和对症治疗。
病因治疗包括去除致病因素、药物治疗、物理治疗等。
对症治疗主要是保持良好的营养、适量运动、康复训练等。
综上所述，肌营养不良症是一组引起肌肉功能受损的疾病，临床表现复杂多样，需要综合实验室检查、影像学检查和临床表现进行综合分析，才能明确诊断和制定有效的治疗方案。
对于认识肌营养不良症的鉴别诊断有助于提高诊疗水平，为患者提供更好的治疗和护理。
进行性肌营养不良
四、实验室检查： ▲血清酶 ▲ 肌电图 ▲肌肉活检 五、诊断： 病史+发病年龄+临床表现+实验室检查 六、治疗：
周期性瘫痪（periodic paralysis)
◆反复发作的骨骼肌松弛性瘫痪的一组疾病。 临床有三种类型： 低血钾型 — 较常见 高血钾型 — 较少见 正常血钾型—较少见 ◆病因： 低钾型—常染色体显性遗传，家族性， 也可散发。
四肢肌肉萎缩 腓肠肌肥大 腰椎前凸 “翼状肩胛”
▲Backer 型：
较少见，X连锁隐性遗传； 发病年龄相对晚，主要影响肢带肌； 临床进展较慢，心肌很少受累。
（二）面-肩-肱型：
常染色体显性遗传，散发较少。 儿童— 中年均可发病。 临床进展较慢，常有顿挫。 主要受累部位：※面部— 表情肌萎缩无力 ※肩胛部— “翼状肩胛” ※ 肱二头肌、三头肌萎缩无力。
◆临床表现： §青少年期起病，男多于女。过劳、饱餐可诱发 §反复发作的肢体对称性瘫痪（近端重于远端） §严重病例可有呼吸肌受累 §膀胱、直肠括约肌功能正常 §可伴发心律失常 体检： 四肢对称性瘫痪 肌张力低，腱反射减弱，病理征（-） 无感觉障碍
实验室检查： 血钾：＜3.5 meq / L 心电图：可呈低钾改变（非特异） ◆诊断要点： 病史 + 家族史 + 反复发作史 + 对称性肢体瘫痪 + 低血钾
◆鉴别诊断；
散发病例需除外引起低血钾的一些疾病： §原发性醛固酮增多症 §肾小管酸中毒 §应用某些药物（利尿药、激素、吩噻嗪类） §直肠绒毛腺癌 §非热带服 §预防发作：防过饱、过劳、受凉。 限钠盐、饮酒、高碳水化合物
进行性肌营养不良 （progresive mascular dystrophy)
一、概述：一组由遗传因素所致的肌肉变性疾病。 有多种临床类型，主要侵犯骨骼肌， 晚期心 肌可受累。 二、病因及发病机理： 遗传性异常。遗传方式：AD，AR，X-link 肌营养不良蛋白（dystrophin)基因缺陷
dmd诊断标准
dmd诊断标准Duchenne muscular dystrophy (DMD) 是一种罕见的肌肉疾病，它会影响男性的肌肉功能，导致肌肉萎缩和无力。
以下是DMD的诊断标准，包括临床特征、家族史、基因检测、肌肉活检和其他辅助检查等方面。
1. 临床特征DMD患者在儿童期或青少年期出现进行性肌肉无力，通常首先出现在腿部和背部肌肉，然后逐渐影响到其他肌肉群。
随着病情的发展，患者可能会出现呼吸肌无力、脊柱侧弯、关节挛缩等症状。
在检查患者时，医生会特别注意观察患者的步态、姿势和肌肉状态。
2. 家族史DMD是一种遗传性疾病，通常在家族中有遗传史。
医生会询问患者的家族史，了解患者的亲属是否患有DMD或其他神经肌肉疾病。
如果患者的家族中有DMD患者，那么患者患有DMD的风险会更高。
3. 基因检测基因检测是诊断DMD的金标准。
医生可以通过提取患者的血液或其他组织样本进行基因检测，寻找与DMD相关的基因突变。
如果检测到特异的基因突变，例如缺失或重复的X染色体，可以确诊DMD。
4. 肌肉活检肌肉活检是一种通过手术获取患者肌肉样本的检查方法。
通过观察肌肉样本的显微结构，可以发现DMD患者肌肉中的异常变化，例如肌肉纤维萎缩、坏死和修复等。
肌肉活检对于DMD的诊断和与其他神经肌肉疾病的鉴别诊断具有重要意义。
5. 其他辅助检查其他辅助检查包括心电图、肌肉功能测试、神经传导速度等。
这些检查可以帮助医生评估患者的肌肉功能和神经传导功能，从而协助诊断DMD。
总结：DMD的诊断需要结合临床特征、家族史、基因检测、肌肉活检和其他辅助检查结果。
医生需要根据患者的具体情况进行综合评估，以确定最终的诊断结果。
如果您有任何疑问或需要更多信息，请咨询专业医生。
进行性肌营养不良症
肌营养不良症状：以肌萎缩来诊者居多，其实这时患者常 可发现肌强直，详细询问很多病人在2-3年前已有肌强直。 有报告1/3病人以肌强直来诊。主要症状为肌无力和肌萎 缩，开始表现手和足的无力、萎缩，特别是足背屈和腕关 节无力，进展缓慢，逐渐发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁 乳突肌。
A. Duchenne型肌营养不良症
➢ 也称为假肥大型肌营养不良症 ➢ 1868年首先由Ducheme等人详细描述，它在肌营养
不良中患者最多，发病率为10万人中有3-5个患者 ， 北京1961-1973年出生的男孩3379人中有一人 患病。 ➢ 主要影响男性的X连锁隐性遗传病，目前已明确DMD 基因位点在Xp21染色体上
二、进行性肌营养不良的分类
➢从临床来看，至少有9种类型：Duchenne型假肥大型肌营养 不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）、Becker型 假肥大型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy， BMD）、面肩肱型肌营养不良症（facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD；也称Landouzy-Dejerine型肌营 养不良症）、肢带型肌营养不良症（limb-gridle muscular dystrophy，LGMD）、Emery-Dreifuss型肌营养不良症 （Emery-Dreifuss muscular dystrophy，EDMD）、先天性肌 营养不良症（congenital muscular dystrophy，CMD）、眼咽 型肌营养不良症（oculopharyngeal muscular dystrophy）、 远端型肌营养不良症（distal muscular dystrophy）和强直性 肌营养不良症（myotonic muscular dystrophy）。
进行性肌营养不良症病人的护理
什么是进行性肌营养不良症
常见类型
最常见的类型包括杜氏肌营养不良症和贝克肌营 养不良症。
不同类型的疾病影响肌肉的部位和严重程度不同 。
什么是进行性肌营养不良症
症状表现
症状包括肌肉无力、步态不稳、运动能力减退等 。
患者可能会在日常活动中遇到困难，需逐步适应 。
为什么需要护理
为什么需要护理 护理的重要性
谁来进行护理
谁来进行护理
医疗团队
护理工作需要多学科团队的协作，包括医生、护 士、康复治疗师等。
团队合作能够提供综合性支持，满足患者的多种 需求。
谁来进行护理
家庭支持
家庭成员的支持对患者的康复至关重要。
家庭成员可以在日常护理中提供情感和实际帮助 。
谁来进行护理
患者自身
患者自身的积极参与也是护理的重要部分。
如住院期间或手术后，护理需求会增加。
此时需要特别关注患者的恢复情况。
如划
根据患者的具体情况，制定个性化的护理计划。
护理计划应包括生理、心理和社交支持。
如何进行护理
康复训练
结合物理治疗和功能训练，帮助患者保持和提升 运动能力。
定期的训练有助于延缓肌肉萎缩。
如何进行护理
情感支持
提供心理支持，帮助患者应对疾病带来的压力。
可以通过心理咨询、支持小组等形式进行情感支 持。
谢谢观看
有效的护理可以减轻症状，改善生活质量。
护理不仅限于身体支持，还包括心理和情感支持 。
为什么需要护理 预防并发症
通过定期监测和护理，可以预防并发症的发生。
如关节挛缩、呼吸困难等问题需要特别关注。
为什么需要护理 提升患者自信
通过适当的护理和康复训练，患者可以保持一定 的独立性。
进行性肌营养不良
含义患儿多于4~5岁发病，一样不晚于7岁。
患儿的坐、立及行走较一样小儿晚，常在会走路以后才发觉，进行性肌营养不良多在3岁以后才引发注意。
会走路行走缓慢，步态不稳，左右摇摆，仿佛"鸭步"。
易摔倒、登梯困难、下蹲后不能迅速站起；3-5岁后，胸部、肩部及臀部肌肉慢慢萎缩变松变细，而，腓肠肌等那么日趋增粗变硬、无弹性,二十岁以前死亡。
进行肌肉活体检查、肌电图、血清醛缩酶、肌酸磷酸酶等有关检查可帮忙诊断。
要增强对病儿的护理，鼓舞病儿增强锻炼，以维持肌肉功能和预防挛缩。
本病无特殊有效医治药物，可在医师指导下试用加蓝他敏、三磷酸腺苷、胰岛素、等及中医理疗、等医治。
临床经常使用针灸和按摩的方式来改善肌肉的萎缩状况。
病症依照典型的遗传形式和要紧临床表现，可将分为以下类型：进行性肌营养不良（一）假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最多见的类型，依照临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。
一、Duchenne型营养不良症（DMD）：也称严峻性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲假设为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于摔倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时超级困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，慢慢向上支撑起立（Gower 征）。
亦可见于肢近端肌肉、及臂肌。
二、Becker型（BMD）：也称良性，常在10岁以后起病，首发病症为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，显现病症后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。
（二）面肩－肱型肌营养不良症：男女均有，青年期起病，第一面，常不对称，不能露齿，突唇．闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群第一受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂，但前臂及手部肌肉不被侵犯。
病程进展极慢，常有抑扬或减缓。
进行性肌营养不良范文
02
症状：肌肉无力、萎 缩、肌张力降低
03
发病年龄：儿童期或 青春期
04
治疗：目前尚无特效治 疗方法，主要采取支持 治疗和康复训练
贝克肌营养不良
贝克肌营养不良 是一种遗传性疾 病，主要影响骨 骼肌。
贝克肌营养不良 的症状包括肌肉 无力、肌肉萎缩、 关节挛缩等。
贝克肌营养不良 的发病率较低， 但病情严重，可 能导致患者丧失 生活自理能力。
目前尚无治愈方法， 治疗主要针对症状 进行缓解和改善。
发病原因
遗传因素：基因突变导致肌 营养不良蛋白异常
环境因素：病毒感染、毒素暴 露等可能导致肌营养不良
免疫因素：自身免疫反应可 能导致肌营养不良
其他因素：营养不良、内分泌 失调等也可能导致无力，逐渐加
进行性肌营养不良
演讲人
目录
01. 进行性肌营养不良概述 02. 进行性肌营养不良的分类 03. 进行性肌营养不良的治疗 04. 进行性肌营养不良的预防
进行性肌营养不良概述
1
疾病定义
进行性肌营养不良 是一种遗传性疾病， 主要影响骨骼肌。
疾病进展迅速，可 能导致患者丧失生 活自理能力。
症状包括肌肉无力、 肌肉萎缩、关节挛 缩等。
3
4
遗传咨询的内容：家族遗传病史的收集， 遗传咨询的途径：医院、遗传咨询中心、
遗传病的诊断和治疗，预防措施的建议
网络平台等
产前诊断
产前筛查：通过基因检测技术，筛查胎儿是否患有进行性肌 营养不良
产前诊断：通过羊膜穿刺术、绒毛膜取样术等方法，获取胎儿 细胞进行基因检测，确定胎儿是否患有进行性肌营养不良
心理治疗
心理辅导：帮助患者认识疾病， 调整心态，增强信心
心理干预：针对患者的心理问 题进行干预，减轻心理压力
先天性进行肌营养不良有什么临床表现
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先天性进行肌营养不良有什么临床表现
导语：先天性进行性肌营养不良，是在新生儿出生时候，就会发病的一种问题，而我们都知道对于新生而言，这种问题出现，对他今后的成长发育都是非常
先天性进行性肌营养不良，是在新生儿出生时候，就会发病的一种问题，而我们都知道对于新生而言，这种问题出现，对他今后的成长发育都是非常不利的，所以家长对此应该注重，先天性进行肌肉营养不良的一些临床特征表现，这样才能够对新生儿的健康进行判断。
简介
先天性肌营养不良是指出生时或出生后数月内即出现的肌力和肌张力低下和关节挛缩。
肌活检病理可见典型的肌营养不良改变。
本病1960年由日本学者福山首先提出，但因缺乏完整的病理资料，长期以来一直存在争论。
随着分子生物学的研究进展，目前先天性肌营养不良作为一个独立的疾病类型已经得到国际公认。
临床表现
先天性肌营养不良从新生儿开始发病，表现为脊柱后突，肌张力下降，常伴发髋关节脱位，近端关节挛缩，斜颈，而远端关节表现出惊人的松弛，弹性过度增高。
然而在一些严重的病例中，远端关节过度松弛也可以不存在，同时这种关节挛缩是可以进行性发生、发展，最终影响到以前表现为松弛的踝、腕及手指。
病人最大的运动能力变异很大，有些患者可以自由活动，而另一些从未能独立行走。
后期病人运动功能受限的原因大多与关节挛缩有关，病人可因关节挛缩而失去已具有的行走能力。
UCMD病人特征性的面容为：下眼睑轻度下垂，圆脸，招风耳。
典型的皮肤损害为滤泡性过度角化。
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进行性肌营养不良有哪些具体症状
原文链接：/yybl/2015/1228/317997.html进行性肌营养不良有哪些具体症状据有关资料显示，目前临床上进行性肌营养不良的发病率很高，并不断呈现逐渐上升的趋势。
因此，加强进行性肌营养不良的症状警惕性非常关键。
那么，得了进行性肌营养不良有哪些症状需注意呢?希望以下的内容介绍能给您带来帮助。
主治医师潘国臣指出，本病由于父母肾气不足，导致小儿禀受父母之精气不足是主要致病原因。
腰为肾之府，先天肾之精气不足，不能荣养腰府，故小儿见腰背无力;肾精不足可累及肝阴之虚，肝肾阴亏，不能濡润筋脉而出现肢体无力，这也就是《内经》所言的肝病则四肢不用，阴虚日久可致肝阳上亢，肝阳化风，风动则摇，故可见患者走路左右摇摆如鸭步状并且呈进行性加重的趋势。
进行性肌营养不良有哪些具体症状呢?1.双下肢近端无力，跑步困难、易跌、上楼费力;2.四肢近端、肩胛带、骨盆带的肌肉明显萎缩;3.行走时腰椎过度前凸，骨盆及下肢呈摇摆状，似“鸭步”步态;4.因肩胛带肌肉无力、萎缩，当双臂前伸时可见“翼状肩胛”;5.由仰卧位起立时表现出先翻身俯卧，再双手撑地、扶膝、伸腰等特殊姿态，又称Gowers征。
6.腓肠肌或三角肌等处可见假性肥大。
7.面肩肱型：肌病面容，闭目不合，噘嘴不能，口唇肥厚等;翼状肩胛;上臂细瘦。
8.肢带型：四肢近端肌肉无力、萎缩;上楼困难，举臂不能过肩。
9.眼咽型：眼睑下垂，眼球活动障碍;吞咽困难，构音不清。
从肌营养不良的症状表现看来，此病会对我们日常生活和工作带来了严重的影响，晚期进行性肌营养不良，四肢挛缩，活动完全不能。
常因伴发肺部感染、褥疮等于20岁之前丧生。
在此提醒大家，发现此病一定要及时就医诊治，才能恢复健康生活。
进行性肌营养不良症的症状有哪些？
进行性肌营养不良症的症状有哪些？常见症状：声音变低、食管扩张、脱发、睾丸萎缩、乳房肥大、卵巢功能障碍、心律失常、房室传导阻滞、多疑、精神障碍、晶状体混浊、白内障1.假性肥大型肌营养不良X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏，分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早，病情重，进展快，dystrophin几乎缺如；后者起病年龄较迟，病情相对较良性，dystrophin量减少或有质的改变。
2.Emery-Dreifuss肌营养不良是一种少见的良性X连锁隐性遗传病，多于2～10岁发病，初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力，数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显，少数可伴有面肌轻度无力，本型常在早期出现颈，肘，膝，踝关节挛缩，几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。
3.面肩肱型肌营养不良为常染色体显性遗传病，男女均可罹患，发病年龄差异很大，一般为5～20岁。
病变主要侵犯面肌，肩胛带及上臂肌群，面肌受累时表现面部表情淡漠，闭眼，示齿力弱，不能蹙眉，皱额，鼓气，吹哨等，由于常合并口轮匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微噘，同时病变会延及双侧肩胛带及臂肌群，常为不对称性，以致患者双臂不能上举，外展不能过头，出现梳头，洗脸，穿衣等困难，由于肩胛带肌无力萎缩，表现明显的翼状肩，有的表现游离肩或“衣架样肩胛”，可见三角肌，腓肠肌假性肥大，心肌受累罕见，晚期才累及骨盆带肌群，病情进展缓慢，一般预后较好。
4.肢带型肌营养不良以往由于对该类病变认识甚少，只是根据临床症状和遗传方式来分型的，随着分子生物学研究的深入，Bushby和Beckmann（1995）根据基因分析的结果，对LGMD提出一个全新的分型命名，他们按遗传方式将LGMD分为两型：LGMD1代表常染色显性遗传，LGMD2代表常染色体隐性遗传；并在LGMD1或LGMD2后加字母表示不同的致病基因所导致的相应亚型，截止目前，LGMD1分为LGMD1A，1B和1C3种类型；LGMD2则分LGMD2A，2B，2C，2D，2E，2F，2G和2H，共8种类型，在LGMD中，90%以上为LGMD2。
进行性肌营养不良
诊断
血清CK显著增高是诊断本病的重要依据，再结合男性患病、腓肠肌假性肥大等典型 临床表现.可建立临床诊断。通过肌肉活体组织检查和遗传学检查可确定诊断。
治疗
目前尚无特效疗法，近年较多报道皮质激素可延缓发病和病情进展,干细胞移植、 基因治疗（突变基因替换、无义抑制、外显子跳跃等）等方法尚在研究中，部分进入临床试验阶段。该病可以进行产前基因诊断。
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临床表现
初为行走笨拙，易跌到，登梯及起立时有困难.及Gower征——从仰卧到起立必须先 俯卧，双手撑地.再用两手扶小腿、大腿才能站起。后期出现对称性假性肌肥大，进 行性肌萎缩，但一般不累及面部及手部肌肉。
实验室检查
血清肌酸激酶（CK）、乳酸脱氢酶、肌红蛋白、谷草转氨酶等多种肌酶含量明 显增高，肌电图示肌源性损害，必要时进行肌活检以及遗传学诊断。
进行性肌营养不良
基本介绍
由于肌细胞内能量代谢缺陷等，导致原发性横纹肌变性并进行性发展。根据 遗传方式、发病年龄、肌无力分布、病程及预后，可分为假肥大型肌营养不良、 Emery-Dreifuss肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、眼咽型 肌营养不良、远端型肌营养不良、强直型肌营养不良、先天性肌营养不良。其中， 假肥大型肌营养不良是最常见的类型，Duchenne和Becker肌营养不良代表假肥大 型肌营养不良的两种类型，由于X染色体dystrophin基因缺陷，呈X连锁隐性遗传。
进行性肌营养不良危害严重不可小觑
原文链接：/yybl/2015/1228/317993.html进行性肌营养不良危害严重不可小觑据调查显示，进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，发生率约为1/3000--1/4000个成活男婴，发病率一般在1.9-4人/10万人左右。
该病发病可以早至胎儿期，也可以在成年后，由于疾病成进行性发展，若不及时治疗，到后期则会越来越严重，因此清楚了解进行性肌营养不良危害，重视疾病治疗是非常重要的。
强调!进行性肌营养不良危害不止是步态异常!医生指出，从进行性肌营养不良的症状来看它的危害，主要表现在患儿步态异常，如家长常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差，动作不协调、笨拙，奔跑跟不上同龄儿童，随着病情发展，渐渐出现行走摇摆，上楼困难，蹲下起来困难等症状，但是，需要大家提高警惕的是，进行性肌营养不良的危害不止如此。
进行性肌营养不良除了会导致患儿步态异常以外，还会诱发肌无力现象，通常患儿12岁左右就会失去独立行走能力，之后，由于长期卧床，容易并发褥疮、坠积性肺炎等。
还有，并发症对患儿同样具有严重危害心肌受累是进行性肌营养不良患儿最常见的并发症，对患儿的危害同样很大，一般患儿心脏收缩功能较同龄儿低下，部分患儿可见心率增快、心律失常。
相关咨询零壹零伍陆贰玖零贰玖零此外大约1/3的进行性肌营养不良患儿可能会存在不同程度的智力低下，也有些患儿会存在脑发育畸形或脑白质营养不良改变。
由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因，在20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。
通过对以上内容的介绍，我们了解进行性肌营养不良的危害，因此为了远离进行性肌营养不良的困扰，必须要抓紧治疗。
同时在治疗期间也要做好患者的日常护理，促进疾病恢复。
祝愿患者积极治疗，重获美好未来!。
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先天性进行性肌营养不良症有哪些表现
导语：先天性进行性肌肉营养不良症，是新生儿开始发生的一种疾病，而且我们都知道这种疾病一旦发现的话，给新生儿的健康成长产生的影响和威胁是比
先天性进行性肌肉营养不良症，是新生儿开始发生的一种疾病，而且我们都知道这种疾病一旦发现的话，给新生儿的健康成长产生的影响和威胁是比较大的，所以家长对这种疾病的人是绝对不可忽视，要了解治疗最科学有效的方法，尽可能的减少这种问题，给新生儿健康发育带来的影响。
先天性肌营养不良从新生儿开始发病，表现为脊柱后突，肌张力下降，常伴发髋关节脱位，近端关节挛缩，斜颈，而远端关节表现出惊人的松弛，弹性过度增高。
然而在一些严重的病例中，远端关节过度松弛也可以不存在，同时这种关节挛缩是可以进行性发生、发展，最终影响到以前表现为松弛的踝、腕及手指。
研究结果提示，干细胞可在萎缩的肌肉内分化为成肌细胞、肌细胞，并产生正常抗肌萎缩蛋白作用。
目前已应用自体骨髓间充质干细胞与脐带干细胞双移植方案治疗进行性肌营养不良症患者1500余例，采取自身前后对照，结果显示总有效率达85.4%。
在针对该技术的自主研发过程中，干细胞双移植技术修复抗肌萎缩蛋白缺失所致损伤肌细胞的理论，并在间充质干细胞体外诱导分化方法上较传统方式有较大改进和创新。
所以选择干细胞移植术来治疗先天性肌营养不良是最安全，最可靠的治疗方法。
希望每个家长在照顾新生儿的时候，对他们的身体健康问题都不可忽视，因为新生儿的身体出现或者是收到任何疾病影响，产生的危害
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