儿童苯丙酮尿症干预
苯丙酮尿症儿童的特殊饮食
3.2 限制苯丙氨酸摄入量对于PKU儿童的饮食，除了必需的蛋白质外，苯丙氨酸的摄入量也应该被限制在临界量以下，才能防止血液中苯丙氨酸过高。
低苯丙氨酸饮食的控制措施：①限制高苯丙氨酸食品的摄入，如肉类、家禽、鱼、蛋类、豆腐、坚果和芝士等[15]；②增加低苯丙氨酸食品的摄入，如蔬菜、水果、面包、意大利面、米、面包屑、红薯和糙米等[16]；③使用低苯丙氨酸的特殊配方食品，如含有适当营养成分且苯丙氨酸含量低的配方奶粉、添加了足够营养素且苯丙氨酸含量低的营养补充食品等[17]。
3.3 根据情况适当增加微量元素和维生素的摄入量根据中国家庭营养与健康调查协作组的研究，PKU儿童常见的营养素缺乏包括膳食纤维、钙、硒、镁、铁、锌、维生素B2、维生素B12、叶酸和维生素D等[18]。
为确保充分摄取这些必需营养素，PKU儿童在限制苯丙氨酸摄入的情况下，需要食用富含膳食纤维、钙、锌、维生素B、叶酸和维生素D的食物[19]。
建议PKU患儿配合医生和营养师的指导，控制总能量摄入，平衡各种营养素的摄取和适量运动。
4 对苯丙酮尿症儿童特殊饮食的建议4.1 稳定饮食计划建立稳定的低苯丙氨酸饮食计划，坚持执行，以维持苯丙氨酸的正常代谢和相对健康的生活状况[20]。
①考虑患儿生长发育所需的蛋白质量，根据患儿年龄、身高、体重、骨龄和肌肉质量等因素，选取营养丰富、低苯丙氨酸的蛋白质食物。
②挑选富含营养，且低苯丙氨酸的食物，如水果、蔬菜、水稻、小米、豆类及其制品、面粉类食品等。
③根据患者对苯丙氨酸的代谢情况，计算患儿每天能够接受的苯丙氨酸总量，并且尽量均分到每一餐。
确保通过摄入蛋白质和其他营养物质来达到营养均衡，确定合适的膳食方案，以确保充足的能量和营养摄入，同时限制苯丙氨酸的摄入。
④根据患儿的年龄特点和饮食喜好，适当加入新颖的食品，并指导餐具、饮食习惯等方面的问题。
⑤根据上述因素及家长能够接受的情况，制订患儿每周的饮食计划，并将其记录在每日的食物记录表中，以便监测和评估各种营养物质的摄入数量。
苯丙酮尿症-治疗方案
探究发病原因
• 基因解码研究表明，苯丙酮尿症主要是由于基因突变所致，如PAH基因。 • PAH基因对苯丙氨酸羟化酶发出制造指令。这种酶将氨基酸苯丙氨酸转化为体
内其他重要的化合物。如果基因突变降低了苯丙氨酸羟化酶的活性，那么从 饮食中的获得的苯丙氨酸就不能得到有效的吸收。 • 结果，这种氨基酸在血液和其他组织中不断积累生成毒性水平，尤其会对脑 组织造成损伤，因为大脑中的神经细胞对苯丙氨酸含量特别敏感，这种物质 过量会导致脑损伤。
• 饮食治疗：
• 这是治疗疾病较为有效的方法，临床上对于苯丙酮尿症的患者来说应该是进食低苯丙 氨酸的饮食。
• 但是也需要注意蛋白水解物的供给，保证身体每天对蛋白合成所需要的氨基酸的补充， 饮食中也需要适量补充各种维生素和矿物质以及微量元素，随时调整自己的饮食方式。
• 患病后没有得到及时的治疗，可能身体散发霉味或老鼠般的气味，这是因为体内过量 苯丙氨酸产生的副作用，而且患有典型性苯丙酮尿症的患儿比没有患病的家庭成员的 皮肤和头发的颜色而更加浅，且易有湿疹等皮肤疾病。
• 这些症状虽然为疾病的诊断提供一些容易辨识的特征，但是对于缺乏相关经验的基层 医务人员常常引起漏诊、误诊。普通诊断也不能明确导致疾病发生的具体位点和基因 序列，而基因解码基因检测可以找到具体位点，为生育提供具体可行的指导意见。
苯丙酮尿症
丙苯氨酸血症
前言
• 苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU），又称苯丙氨酸血症，是一种儿科常 见的遗传性基因病，如果苯丙酮尿症没有得到及时的治疗，体内的苯丙氨酸 不断的累积会导致智力残疾以及其它严重的健康问题。佳学基因苯丙酮尿症 致病基因鉴定，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、 设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
小儿苯丙酮尿症预防和措施
为什么要预防小儿苯丙酮尿症 ？
为什么要预防小儿苯丙酮尿症？
影响
该病对儿童的身心发展产生重大影响，未及 时治疗可导致严重后果。
早期诊断和干预可以显著降低智力损害的风 险。
为什么要预防小儿苯丙酮尿症？
公共健康
通过普遍筛查，可以有效降低该病的发生率 ，改善公共健康水平。
何时进行筛查？
定期复查
对于筛查结果为阳性的儿童，应定期进行血液监 测，以评估苯丙氨酸水平。
监测频率应根据医生的建议进行调整。
何时进行筛查？
症状监测
家长应注意孩子的生长发育情况，观察有无异常 症状，并及时就医。
早期识别也是防止病情加重的重要措施。
怎样进行饮食管理？
怎样进行饮食管理？
限制苯丙氨酸
确保孩子在控制苯丙氨酸摄入的同时，获得 足够的营养。
如何进行心理支持与教育？
如何进行心理支持与教育？
家长支持
为家长提供有关小儿苯丙酮尿症的知识与支持， 帮助他们更好地应对挑战。
家长的心理健康对孩子的成长至关重要，应鼓励 他们参与支持小组。
如何进行心理支持与教育？
教育干预
为患儿提供个性化教育计划，以满足其特殊需求 ，帮助其在学习上取得成功。
与学校沟通，确保老师了解病情并给予必要的支 持。
如何进行心理支持与教育？ 社会融入
鼓励患儿参与社会活动，增强自信心和社交能力 。
为他们提供良好的社交环境，有助于心理健康。
谢谢观看
患者需严格限制高苯丙氨酸食物的摄入，如 肉类、乳制品和某些谷物。
可通过专业医生和营养师的指导来制定个性 化饮食方案。
怎样进行饮食管理？ 使用特殊配方奶
对于婴幼儿，需使用低苯丙氨酸的特殊配方 奶，以确保营养均衡。
苯丙酮尿症儿童的特殊饮食
苯丙酮尿症儿童的特殊饮食作者：王昊楠秦晓鹏来源：《食品安全导刊·下》2023年第10期摘要：苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传性疾病，人患病后身体代谢氨基酸苯丙氨酸的能力受到影响，导致苯丙氨酸在血液和大脑中积聚。
PKU的主要治疗方法是低苯丙氨酸饮食，需要遵守某些饮食限制。
为确保PKU儿童的健康成长，需对其实行严格的饮食管理。
本文总结了PKU儿童的特殊饮食原则、方法以及需要注意的问题，以供参考。
关键词：苯丙酮尿症；饮食管理；低苯丙氨酸饮食；生长发育Special Diet for Children with PhenylketonuriaWANG Haonan， QIN Xiaopeng（College of Education， Xizang University， Lhasa 850000， China）Abstract： Phenylketonuria （PKU） is a genetic disease that affects the body’s ability to metabolize the amino acid phenylalanine， leading to the accumulation of phenylalanine in the blood and brain. The main treatment method for PKU is a low phenylalanine diet， which requires adherence to certain dietary restrictions. To ensure the healthy growth of PKU children， strict dietary management is necessary. This article summarizes the special dietary principles， methods， and precautions for PKU children for reference.Keywords： phenylketonuria; dietary restrictions; low phenylalanine diet; growth and development饮食管理是苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）治疗的基础，患者需要限制饮食以控制体内苯丙氨酸的水平。
话案例共分享之儿童福利院苯丙酮尿症患儿的护理分享
物拒绝进食
方案内容：
1.与福利院专业营养师及餐厅进行协商沟通。改
善饭菜的可口度
2. 责任护士进行观察，观察患儿喜欢与不喜欢
的食物，并与餐厅进行反馈
PD
方案处置：
AC
方案实施后护理人员积极记录向餐厅人员进行反馈，改善 食物可口度
营养师提出一些建议并积极试用采纳，患儿拒绝进食次数 明显降低
拒绝进食次数
18
改善前
4
改善后
方案四
方案名称 主要因
全科学习 理清吃喝 针对工作人员知识漏洞、交接不清。
实施前：
实施时间：2021年01月14日---2021年02月4日
工作人员往往对患儿能否进食此种食物抱有疑问，同时不
了解上个班次是否进食足量的黄标食物。
方案内容：
1.组织科室全体工作人员进行统一授课，针对
pku红黄绿食物分类进行加强记忆。
现有患儿46人，主要诊断为有重度精神发育迟 滞38人、大脑性瘫痪8人。
Topic. 01
病案汇报
病案汇报
姓名 01
韩志泽
性别 02
男
年龄
03 11岁8月
诊断
04
主要诊断为重度精神发育迟滞、
苯丙酮尿症
病案汇报
患者于2018年8月13日被福利院收养，就发现患者愚钝，智力差，言语功 能极差，不会说话，理解力较差，生活自理能力较差，大部分需要福利院工作 人员协助料理，行为异常，常将自己的衣服撕碎，扣纸尿裤吃，喜欢自己一人 独处，常无目的游走不定，不听劝说。
患儿因为疾病因素、接受程度多种因素导致患儿经常抢夺
他人食物，致使少量的食物被患儿少量进食
方案内容：
1.安排患儿单独进餐。进餐时留人员观察 2. 其他患儿就餐时安排两人观察，要求食物、零食、 奶分发到手。工作人员手可及处食用
饮食护理干预对苯丙酮尿症患儿的智力发育情况影响
饮食护理干预对苯丙酮尿症患儿的智力发育情况影响【摘要】目的分析饮食护理干预对苯丙酮尿症（PKU）患儿的智力发育情况影响。
方法选取2020年11月-2022年10月本院收治的74例PKU患儿，以随机抽签法分组，各37例。
对照组实施常规护理，观察组在对照组基础上实施饮食护理。
对比护理效果。
结果观察组患儿智力水平高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。
结论饮食护理的实施，可提高PKU患儿的智力水平，促进其智力发育。
【关键词】饮食护理；PKU；智力发育【 Abstract 】 Objective To analyze the influence of dietary nursing intervention on the intellectual development of children with phenylketonuria (PKU). Methods A total of 74 children with PKU admitted to our hospital from November 2020 to October 2022 were selected and pided into 37 cases by random lot. The control group received routine nursing, and the observation group received diet nursing on the basis of the control group. The nursing effect was compared. Results The intelligence level of the observation group was higher than that of the control group, and the difference was statistically significant (P<0.05). Conclusion The implementation of diet nursing can improve the intelligence level of children with PKU and promote their intelligence development.【 Key words 】 diet nursing; PKU; Intellectual development苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的隐性遗传疾病，在3000多种遗传障碍中，可以治愈的数量很少【1】。
苯丙酮尿症的诊断及治疗
苯丙酮尿症的诊断及治疗1.苯丙酮尿症诊断本病是少数可治疗的遗传代谢病之一，关键在于早期诊断及早期治疗。
（1）尿三氯化铁试验。
取尿5ml，滴入数滴10%三氯化铁，如尿中存在苯丙酮酸，便立即出现绿色。
由于病儿尿中苯丙酮酸的排泄是呈间歇性的，故一次阴性不能排除本病，应作多次检查，可作为较大小儿的初筛检查。
（2）血清苯丙氨酸浓度测定。
当血清浓度达到0.36mmol/L以上时，即可诊断本病。
（3）苯丙氨酸耐量试验。
口服苯丙氨酸100mg/kg，1～4小时后查血，可发现血浆内苯丙氨酸含量增高，酪氨酸含量降低。
（4）Guthrie细菌抑制试验。
适用于新生儿筛查。
（5）尿蝶呤分析。
应用高压液相层析（HPLC）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的会计师，可以鉴别三种非典型氮苯丙酮尿症。
2.苯丙酮尿症治疗婴儿出生后一经诊断，应立即给予低苯丙氨酸饮食。
采用低苯丙氨酸奶方，注意补充各种维生素，矿物质及微量元素。
在6个月以内的小儿除治疗奶方外，可适当增加母乳。
6个月以后的小儿应以米粉及奶糕为主食，随病儿年龄增长可选用大米、小米、大白菜、土豆、萝卜、南瓜、茄子、红薯及菠菜等，这些食物中苯丙氨酸含量较少。
每日允许摄入苯丙氨酸30～50mg/kg，以维持生长及代谢的最低需要。
饮食治疗期间应定期测病儿血中苯丙氨酸浓度，以维持在0.18～0.61mmol/L（2～10mg/dl）为宜。
如在出生1个月内即开始治疗者，智力发育可接近正常；在2～3岁以前开始治疗者，尚可限制脑损害的发展，但已发生脑损害后，则难以恢复。
3岁以上的病儿使用饮食疗法，智力无明显进步，可使神经症状减轻，活动过多的症状得以改善。
一般6岁以后可放松严格的饮食治疗，但仍适当控制苯丙氨酸的摄入，治疗应持续至8～10岁或更久。
苯丙酮尿症诊疗指南(罕见病诊疗指南)
诊断 1. 新生儿筛查：采集出生72h(哺乳6～8次以上)的新生儿足跟血，制成专
用干血滤纸片，采用荧光法或串联质谱法(MS/MS)测定血Phe浓度进行HPA筛 查。筛查原标本血Phe浓度>120μmoL/L，或同时伴有Phe/Tyr>2.0为阳性，需召 回复查，复查仍阳性则需进行鉴别诊断。
1. 治疗指征：正常蛋白质摄入情况下，对于 12 岁及以下患者，血 Phe 浓度
≥360μmoL/L，以及 12 岁以上血 Phe 浓度≥600μmol/L 的患者均需给予低 Phe 饮
食治疗。轻的 PKU 患者均应在完成鉴别诊断试验后立即治疗，越早治疗越好，
提倡终生治疗；轻度 HPA 可暂不治疗，但需定期检测血 Phe 浓度，如血 Phe 浓
2. 其他生化检查 监测前白蛋白、白蛋白、全血细胞计数、铁蛋白和 25 羟维生素 D3。若临床 评估发现特殊医学用途配方食品或膳食摄入量不足，或者出现临床指征时，在常 规体检的基础上，增加监测 Tyr、维生素 B12、B6、叶酸、维生素 A、微量元素
573
（锌、铜）等。由于患者饮食中天然含钙的乳制品摄入量低，所以建议定期监测 骨密度。
5. 基因诊断：是HPA病因的确诊方法，建议常规进行PAH基因突变检测。 BH4相关基因包括 PTS基因、QDPR基因、PCBD1基因、GCH1基因、SPR基因 和DNAJC12基因。
6. 头颅MRI检查：头颅影像学检查有助于评价患儿脑损伤的程度。MRI对 脑白质病变程度评估优于CT。未经治疗或疗效不良的患儿可有脑萎缩及脑白质 的异常，髓鞘发育不良和(或)脱髓鞘病变，脑白质空泡变性及血管性水肿。
度持续 2 次≥360μmoL/L，应给予治疗。
苯丙酮尿症重点知识总结
苯丙酮尿症重点知识总结
苯丙酮尿症(PKU):
1、病因：患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性。
2、临床表现：出生时正常，通常在3—6个月出现症状，1岁时症状明显。
①神经系统：智能发育落后最为突出，智商低于正常。
有兴奋异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等；②皮肤：患儿出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙。
皮肤湿疹较多。
③体味：由于排出较多的苯乙酸，可有明显的鼠尿臭味。
3、实验室检查：①新生儿疾病筛查：哺乳3天后针刺足部采集外周血，进行苯丙氨酸浓度测定；②苯丙氨酸浓度测定：正常浓度小于120umol/l(2mg/dl);经典型PKU>1200umol/l。
4、诊断：根据智能落后、头发由黑变黄，特殊体味和血苯丙氨酸升高可确诊。
5、治疗：①开始治疗的年龄越小，预后越好；②患儿主要采用低苯丙氨酸奶治疗，首选母乳，较大的婴儿及儿童应以低蛋白、低苯丙氨酸食物为原则。
可治性罕见病—苯丙酮尿症
可治性罕见病—苯丙酮尿症一、疾病概述1．病因高苯丙氨酸血症( hyperphenylalaninemia．HPA)是最常见的常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，随着疾病诊断、鉴别诊断、治疗、新生儿筛查与预防技术的发展，HPA已成为可治疗、可预防的疾病，为遗传代谢病防治史的典范。
血苯丙氨酸( phenylalanine，Phe)浓度>120 Vmol/L，血Phe与酪氨酸( tyrosine，Tyr)比值(Phe/Ty）r>2.0统称为HPA。
HPA的病因分为苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏症和PAH辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin，BH4)缺乏症两大类[1,2]。
PAH缺乏程度不同导致血Phe浓度不同，通常根据治疗前最高的血Phe浓度，或天然蛋白摄入足够情况下血Phe浓度分类，国内外分类标准不同，国内标准：经典型的苯丙酮尿症(phenylketonuria．PKU) (血Phe≥1 200 pmol/L)、轻度PKU(血Phe浓度360～1 200 pmol/L)及轻度HPA(血Phe 浓度120~ 360 µmol/L)[1.3]。
国外学者也提出根据2～5岁时对饮食Phe耐受量进行分类，经典型PKU者Phe耐受量<20 mg/( kg．d)，轻度PKU20～50 mg/( kg．d)，轻度HPA为>50 mg/(kg．d)C4]。
此外，根据血Phe浓度对BH4反应性分为BH4反应性及BH4无反应性PKU/HPA。
2．发病机制苯丙酮尿症(PKU)是由于肝脏PAH基因突变导致PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，酪氨酸代谢受阻，血Phe增高通过血脑屏障'脑内Phe浓度增高、神经递质多巴胺及5一羟色胺合成减少，引起脑髓鞘发育不良或脱髓鞘等脑白质病变，导致患儿智能发育障碍；Phe增高可刺激转氨酶发育，旁路代谢增强，生成苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸增高，并从尿中大量排出[1]（见图1）。
小儿苯丙酮尿症健康教育课件
如犹太人和某些北欧国家的人群，患病率相 对较高。
谁会受到影响？ 症状表现
早期症状包括呕吐、发育迟缓、智力障碍等 。
若不及时治疗，可能导致严重的神经损伤。
谁会受到影响？ 年龄段
通常在婴儿期被诊断，特别是在新生儿筛查 中。
越早发现越能有效控制病情。
社区可以组织讲座和活动，普及相关知识。谢谢观看ຫໍສະໝຸດ 多学科团队合作，确保全面管理。
关于预防的建议
关于预防的建议
遗传咨询
有家族史的夫妇应考虑进行遗传咨询。
了解风险，有助于做好准备。
关于预防的建议
孕期筛查
怀孕期间可进行产前筛查，了解胎儿的健康状况 。
高风险孕妇应定期进行相关检查。
关于预防的建议
公众教育
提高公众对苯丙酮尿症的认识，促进早期筛查和 干预。
何时进行筛查？
何时进行筛查？
新生儿筛查
建议在出生后1周内进行苯丙酮尿症筛查。
通过血液检测确定苯丙氨酸水平。
何时进行筛查？
定期监测
确诊后需定期监测苯丙氨酸水平，以调整饮食和 治疗方案。
一般每月或每季度进行一次。
何时进行筛查？
家长的角色
家长应了解筛查的重要性，及时带孩子就医。
配合医生制定合理的饮食计划。
小儿苯丙酮尿症健康教育课件
演讲人：
目录
1. 什么是小儿苯丙酮尿症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时进行筛查？ 4. 如何治疗和管理？ 5. 关于预防的建议
什么是小儿苯丙酮尿症？
什么是小儿苯丙酮尿症？
定义
小儿苯丙酮尿症是一种由苯丙氨酸羟化酶缺乏引 起的遗传代谢病。
此病会导致苯丙氨酸在体内积聚，损害神经系统 。
苯丙酮尿症(PKU)是什么遗传病苯丙酮尿症的临床表现是什么能治疗吗
苯丙酮尿症（PKU）是什么遗传病苯丙酮尿症的临床表现是什么能治疗吗苯丙酮尿症是比较常见的小儿代谢异常疾病，会给患者带来很大的痛苦。
这种病简而言之就是叫做没有办法完全代谢一种体内苯丙氨酸的蛋白，但是这样的蛋白基本上在所有的食物中都，由于无法代谢，孩子就会大脑损伤和精神发育迟缓。
那究竟PKu是什么遗传病，基于什么原理，而苯丙酮尿症的临床表现是什么能治疗吗？苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢融资途径局限性中的酶缺陷，服务化使得苯丙氨酸不能转变正式成为酪氨酸，导致及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
由于酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。
如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿人脑血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。
苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢病遗传病。
是常染色体隐形遗传性疾病。
当父母双方都带有苯丙酮尿症基因给都将其传递并且子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。
如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因但不发病的，就称为“携带者”。
在携带者的每一个细胞中既有一个正常基因也有一个苯丙酮尿症基因。
携带者没有任何健康成长影响。
生长发育迟缓除躯体体重增加迟缓外，主要就表现在智力发育迟缓，表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4～9个月即可出现，重型者智商低于50，约14%以上儿童达约白痴水平，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍，限制新生儿摄入苯丙氨酸可钙避免智力发育障碍，重型PKU患儿智力发育障碍比轻型者血苯丙氨酸浓度高，据此可以认为智力发育障碍与苯丙氨酸毒性有关，但更为详细情况的病理生理机制仍不清楚。
神经精神表现多动症由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减低，肌张力增高，反射亢进，常有兴奋不安，多动和异常行为。
皮肤毛发表现皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症，由于酪氨酸酶受抑，并使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈长棕色。
汗液尿液有霉臭味由于苯丙氨酸羟化酶不具，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。
6-18岁苯丙酮尿症患儿生长发育及中医体质研究
6-18岁苯丙酮尿症患儿生长发育及中医体质研究目的:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)为高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的一种主要的类型。
高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine,PAH)或其辅酶四氢生物喋呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏,导致血苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)水平升高的一组较为常见的氨基酸代谢病。
国内外学者对HPA患儿生长发育状况的意见不统一。
本课题拟通过对高苯丙氨酸血症患儿的身高、体重、身体质量指数(Body Mass Index,BMI)、性腺发育情况等进行调查,得出高苯丙氨酸血症患儿体格及性发育情况,为以后的研究提供参考。
对高苯丙氨酸血症患儿进行中医体质评估,为从中医角度认识高苯丙氨酸血症提供前期研究基础。
方法:本课题采用病例对照研究方法,入选47人,病例组为PKU患儿22人,正常对照组为正常儿童25人,PKU患儿均为2018.9-2019.3至北京某综合医院高苯丙氨酸血症专病门诊随访复诊的6-18岁PKU患儿,对照组儿童为同期招募的年龄性别匹配的6-18岁正常儿童。
所有入组儿童采集一般信息、实际体重、身高、头围、遗传靶身高、中医体质评估,女孩行子宫卵巢超声,男孩行睾丸超声,HPA患儿完善血常规、天冬氨酸氨基转移酶、丙氨酸氨基转移酶、碱性磷酸酶、前白蛋白、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、血清铁蛋白、25-羟维生素D、血清总钙、无机磷等实验室检查。
比较HPA组与正常组的年龄身高、骨龄身高、遗传靶身高、预测终身高、体重、BMI、骨龄、中医体质分布情况,男性比较睾丸容积和阴茎长度,女性比较乳房发育情况和子宫容积、卵巢容积、卵泡数目等指标。
HPA组内除上述指标外,控制良好组与控制不良组比较天冬氨酸氨基转移酶、丙氨酸氨基转移酶、碱性磷酸酶、前白蛋白、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、血清铁蛋白、25-羟维生素D、血清总钙、无机磷,以及确诊方式、是否规律治疗、籍贯等因素。
家庭护理对苯丙酮尿症患儿预后的效果观察
家庭护理对苯丙酮尿症患儿预后的效果观察【摘要】目的分析家庭护理对苯丙酮尿症患儿预后的效果。
方法选取2020年11月-2022年10月本院收治的62例苯丙酮尿症患儿，以随机抽签法分组，各36例。
对照组实施常规护理，观察组在对照组基础上实施家庭护理。
对比护理效果。
结果观察组满意度高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。
结论家庭护理在苯丙酮尿症患儿中的运用，提升了护理质量，提高家属满意度。
【关键词】家庭护理；苯丙酮尿症；效果观察【 Abstract 】 Objective To analyze the effect of home nursing on the prognosis of children with phenylketonuria. Methods A total of 62 children with phenylketonuria admitted to our hospital from November 2020 to October 2022 were selected and pided into 36 cases by random lot. The control group received routine nursing, and the observation group received family nursing based on the control group. The nursing effect was compared. Results The satisfaction of observation group was higher than control group, the difference was statisticallysignificant (P<0.05). Conclusion The application of home nursing in children with phenylketonuria can improve the quality of nursing and improve the satisfaction of family members.【 Key words 】 Family nursing; Phenylketonuria; Effectobservation苯丙酮尿症是一种常见的先天性氨基酸代谢紊乱，主要是由于苯丙氨酸羟化酶基因的变异而引起的酶活力下降，以及苯丙氨酸和它的代谢物在人体内积累而引起的。
小儿苯丙酮尿症护理业务学习PPT课件
护理的效果如何评估？
护理的效果如何评估？ 生化指标
通过定期检测血液中苯丙氨酸的浓度来评估护理 效果。
血液指标应保持在医生建议的安全范围内。
护理的效果如何评估？ 生长发育
观察孩子的生长发育情况，包括体重、身高和智 力水平的变化。
生长发育正常则表明护理方案有效。
护理的效果如何评估？
心理评估
定期进行心理健康评估，确保孩子的情绪和社会 适应能力良好。
谁需要护理？
家庭角色
家庭成员需积极参与孩子的护理，了解疾病 并配合专业人员的指导。
家庭的支持与理解对孩子的健康和心理发展 至关重要。
何时进行护理？
何时进行护理？
护理频率
护理应根据医生的建议进行，通常需要定期监测 血液中苯丙氨酸的水平。
在育关键期，如幼儿期和青少年期，特别需要 关注。
何时进行护理？
小儿苯丙酮尿症护理业务学习
演讲人：
目录
1. 什么是小儿苯丙酮尿症？ 2. 谁需要护理？ 3. 何时进行护理？ 4. 如何进行有效的护理？ 5. 护理的效果如何评估？
什么是小儿苯丙酮尿症？
什么是小儿苯丙酮尿症？
定义
小儿苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，因缺乏 苯丙氨酸羧化酶而导致苯丙氨酸在体内积聚。
及时识别心理问题并进行干预，可以提升整体生 活质量。
谢谢观看
急性情况
如出现呕吐、精神状态改变等急性症状时，应立 即联系专业医疗人员。
及时干预可以防止病情加重，降低并发症风险。
何时进行护理？
定期复查
患者应定期进行复查，包括营养评估和心理健康 评估。
复查有助于及时调整护理方案，确保治疗效果。
如何进行有效的护理？
如何进行有效的护理？
小儿苯丙酮尿症健康教育
何时进行诊断？
何时进行诊断？
筛查时间
新生儿筛查一般在出生后24-48小时内进行，及早 发现至关重要。
筛查结果若为阳性需进行进一步确诊通常在出生后 1-2周进行。
确诊后需定期监测血液中的苯丙氨酸浓度。
何时进行诊断？
症状监测
家长应注意孩子的生长发育情况，任何异常应及 时就医。
定期随访是管理病情的重要环节。
如何进行管理与治疗？
如何进行管理与治疗？ 饮食管理
采取低苯丙氨酸饮食，限制高蛋白食物的摄 入，确保营养均衡。
可使用专门的低苯丙氨酸配方食品。
如何进行管理与治疗？ 药物治疗
部分患者可能需要药物辅助治疗，以帮助控 制苯丙氨酸水平。
小儿苯丙酮尿症健康教育
演讲人：
目录
1. 什么是苯丙酮尿症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时进行诊断？ 4. 如何进行管理与治疗？ 5. 为何重视早期干预？
什么是苯丙酮尿症？
什么是苯丙酮尿症？
定义
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要由 于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致体内苯丙氨酸积聚 。
若不及时治疗，可能导致智力障碍和其他神经系 统问题。
什么是苯丙酮尿症？
发病机制
因体内无法有效代谢苯丙氨酸，导致其在血液中 浓度升高，产生毒性。
苯丙氨酸主要来源于蛋白质食物，特别是肉类、 乳制品和坚果等。
什么是苯丙酮尿症？
临床表现
症状通常在婴儿期显现，包括呕吐、发育迟缓、 反应迟钝等。
部分儿童可能在早期表现正常，随着年龄增长症 状逐渐显现。
谁会受到影响？
需在医生指导下进行药物使用。
如何进行管理与治疗？ 定期监测
定期进行血液检查，监测苯丙氨酸水平，调 整饮食和治疗方案。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
儿童苯丙酮尿症干预
1.如果宝宝患有苯丙酮尿症，应该怎样治疗？
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法，一旦确诊后，应立即给予低苯丙氨酸饮食，严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。
应保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入，注意维生素、微量元素的补充。
同时辅以苯丙酮尿症患儿的早期康复干预。
2.为什么苯丙酮尿症患儿不能吃普通食物，而只能吃特殊饮食？
食用各种各样普通食物对正常孩子的生长发育是必须的，也是一种享受，但由于普通食物含有较高的苯丙氨酸，所以苯丙氨酸羟化酶有缺陷的患儿是不能正常代谢它们，如果吃这些食物就会导致患儿智力发育落后，因此他们只能吃特殊配制的不含或少含苯丙氨酸的饮食才可以健康成长。
3.苯丙酮尿症患儿怎样进行食物选择？
目前市面上有国产和进口的无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方粉（俗称特殊奶粉），还有无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、面条、饼干可供家长选择。
天然食物中母乳是最好的低苯丙氨酸食品；蔬菜、水果、瓜类、糖类、脂类等，是可以自由食用的食品；乳类、豆类、谷类等，含有一定量的苯丙氨酸，是需控制摄入的食品；肉类、鱼类、蛋类这些优质蛋白质可在医生的指导下谨慎食用；海鲜类、乳酪、内脏等，含有较高的苯丙氨酸，通常是不要选用的食品。
4.苯丙酮尿症治疗中家长要注意什么？
家长要做到：配合医生，坚持治疗，定期复查，切勿中断，这是治疗成功的关键。
只有规范正确的治疗，科学合理的饮食，稳定的血苯丙氨酸浓度，苯丙酮尿症患儿才可能与同龄儿童一样健康成长。
5.苯丙酮尿症患儿需要治疗多长时间？
苯丙酮尿症饮食控制越早越好。
低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终身治疗。
青春发育成熟期后如果随意进食，高浓度的苯丙氨酸仍然会对精神情绪有一定影响。
6.苯丙酮尿症预后如何？
苯丙酮尿症患儿若不治疗或晚治疗，大部分患儿都有智力发育落后，如运动和语言障碍。
通过新生儿疾病筛查，苯丙酮尿症患儿能够得到早期发现和及时正规的治疗，近90％患儿智力可达到正常同龄儿童，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，可导致智力发育落后。
7.如何预防苯丙酮尿症？
父母已经生育过一个苯丙酮尿症患儿，若再次生育应做产前诊断，更要避免近亲结婚。
对有本病家族史的孕妇应采用产前诊断技术对其胎儿是否患有苯丙酮尿症进行产前诊断。