苯丙酮尿症患儿的护理ppt课件

酸和丙酰甘氨酸，即可诊气断相。色谱法–质
串联质谱用于
谱法联用是一种 遗传代谢病的筛查诊
结合气相色谱和 断.主要通过数十种小
其萎他缩辅，助腹检部B查超：可脑见电肝图脏、质试物肿脑谱样质大C的中T的。特鉴检方X性别查线法，不，检。在同可查见可异见分包酸氧常骨子括代化脑质的氨谢缺波疏分基紊陷、析酸乱在松脑，病和内。筛、脂的查有肪多出机酸种
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治疗
原则：一旦确诊，立即积极治疗 治疗开始时年龄愈小，效果愈好 饮食疗法是PKU主要治疗
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治疗目的：防止智力落后 饮食控制开始时间与智力发育的关系
饮食控制开始时间 2~3月 ＞6月 4~5岁
智力发育情况 基本正常
大部分智力低下 严重智力低下
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方法
（一）经典PKU治疗： 1．低苯丙氨酸奶粉：如上海华厦Ⅱ号，维康营养粉、北
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患儿饮食疗法方案的选择
（1）婴儿哺乳期（0-6个月)选择低苯丙氨酸奶粉+ 母乳或者普通配方奶粉，断乳期（6-12个月）选择 低苯丙氨酸奶粉+母乳或普通配方奶粉+辅食。 （2）1~2岁小儿选择低苯丙氨酸奶粉+低苯丙氨 酸面粉、低苯丙氨酸淀粉或低苯丙氨酸食品
（3）3岁以上儿童选用低苯丙氨酸蛋白粉+低苯丙 氨酸食品
2.5-2
50-30
• 1-2岁 100
2-1.5
40-20ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
• 2-3岁 100
2-1.5
35-20
• 4-7岁 90-80 1.5-1.0
35-15
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PKU绿色食物：可自由选择
类别 水果
蔬菜
名称 苹果 荔枝 芒果 杏 樱桃 无花果 桔 梅干 青菜
南瓜
名称 西瓜
名称 梨
名称 桃
葡萄（干） 草莓
编辑1版5p克pt
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PKU黄色食物：可以选择，但
应控制食用量
类别
名称
含50mgPhe的量 备注
蔬菜
土豆、土豆 45克 片
烤土豆
55克
土豆泥
80克
煮甜薯
60克
鲜竹笋
60克
玉米棒
55克（4cm长）
水煮菠菜 35克
水煮豌豆 30克
冷冻蔬菜 30克
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PKU红色食物：不能用
类别
名称
备注
肉
所有种类，包括内脏
遗传代谢病
苯丙酮尿症
(phenylketonuria,PKU)
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QCC成果汇报
提高急诊儿科患儿静脉留置针使用率
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概述
苯丙酮尿症是由苯丙氨酸代谢途径中，肝 脏苯丙氨酸羟化酶缺陷所致，使得苯丙氨 酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其 酮酸蓄积并从尿中大量排出 属常染色体隐性遗传病 美国1:14000日本1:60000 我国发病率1：11000 北方高于南方
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治疗中应注意的问题
• 1、 在专科医师、儿保医师或营养师指导下进行 PKU饮食疗法
京维思多奶粉。 2．给予人乳：人乳中Phe比牛奶少2/3， 人乳中phe为41mg/dl，而牛奶中为150mg/dl。
3．低苯丙氨酸膳食：如米粉、藕粉、白蕃、菠菜、大白 菜、土豆等。
4．应按时添加辅助食品：但肉类、鱼类、蛋类食品应限 制。
5．供给足够的热量：在严格控制蛋白质摄入时，供给脂 肪、水果、糖果食品保证热量摄入。
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湿疹样皮疹
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实验室检查
酶活性测定：通过皮肤成纤维细胞和外周血淋巴细胞酶 学分析和基因检测可确诊。
测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度：串联质谱检测结
果显示血中丙酰肉碱、丙酰肉碱与游离肉碱比值、丙酰
肉碱与乙酰肉碱的比值及甘氨酸水平增高；气相色谱－
质谱检测结果显示尿中有大量的甲基枸橼酸、3-羟基丙
鱼
所有种类，包括贝壳类
蛋
所有种类
乳酪
所有种类
坚果
普通食品 面包、面粉、蛋糕、饼 干
豆制品
种子
阿斯巴甜 添加在饮料、调料、药
品中
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基因治疗
• 多重连接探针扩增法 (M ultiplex ligation probe amplifica-tion, MLPA)是一种灵敏有效的分子诊断技术, 对基因大片段缺失或重叠所引起的疾病诊 断准确。
醋
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名称 名称 西米 玉米粉
红糖 麦芽糖
蜂蜜
植物 油 芥末
奶油
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PKU黄色食物：可以选择，但应控制食
用量
类别
名称
含50mgPhe的量
备注
乳制品
蛋白质
1g
母乳
初乳37ml，成熟乳90ml
牛奶
30ml
蛋类
鸡蛋
1/6个
米
米（未加工） 15克
米饭
45克
米粥
90克
谷类
脆玉米片
15克
脆米饼
15克
面粉
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一、苯丙氨酸（PA）来源及作用 1、必需氨基酸（200~500mg)：食物吸
收
2、体内合成蛋白质和酪氨酸 二、发病类型
1、典型：肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 （PAH)
2、非典型：缺乏苯丙氨酸羟化过程中所 必需的辅酶
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临床表现
出生时都正常，通常3～6个月时始出现症状，1岁 时症状明显 1、神经系统：智能发育落后是突出表现,
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遗传代谢病.
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新生儿筛查
新生儿喂奶3日，用湿滤纸采集其外 周血,晾干，检测苯丙氨酸浓度，当 其含量>0.24mmol/l时，应予警惕
是早期发现此病的有效手段
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缺乏特异的治疗方法
急性期主要为对症治疗，以终止蛋白摄入、 静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主，必要 时进行腹膜透析和血液透析。
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食谱制定
• 第一步 按年龄体重计算PKU患儿所需的热量,蛋白 质,苯丙氨酸
•
不同年龄患儿PKU营养素需要量
• 年龄 总热量(kal/kgd) 蛋白质(g/kgd) 苯丙氨 酸(mg/kgd)
• ＜3个月 110
2.5-2
70-5
• 3-6个月 110
2.5-2
60-40
• 6-12个月 110
多动、癫痫，肌张力增高等
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2、皮肤毛发表现：因黑色素合成 不足， 毛发、皮肤、虹膜色泽变浅，“白肤、 金发、碧眼”
3、其它：易出现湿疹样皮疹，呕吐多见， 因尿中含苯乙酸，尿有“鼠尿臭味” 呕 吐、喂养困难。
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智力低下， 头发细黄， 皮肤色浅， 虹膜淡黄色
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头发细黄，皮肤编色辑版p浅pt ，虹膜淡黄色
橄榄
山竹
木瓜
菠萝
生姜
小蜜柑
黑加仑
黑莓
毛叶番荔枝 西洋李子
柚
青梅
番石榴
罗望子 果馅 萝卜
当归 醋栗 西红柿
橙 茄子
洋葱
蘑菇
黄瓜
木薯 水芹
甘蓝
莲花白
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PKU绿色食物：可自由选择
类别 名称
名称
谷 类 藕粉
木薯淀粉
牛奶冻粉
糖 类 各种糖、 白糖 果酱
砂糖
冰糖
脂 类 猪油 其 他 咖喱粉
黄油（不含 牛奶）