第七章 遗传的基本规律

第七章遗传的基本规律
第一节分离定律
性状：生物体所表现出来的形态，颜色和生理生化等方面的特征。

例如，豌豆的花色有白色和红色，绵羊的毛色有白毛与黑毛、大麦的耐旱性与非耐旱性、人的眼睛不同颜色、不同肤色等都属于一对相对的不同表现类型。

相对性状：不同个体在单位性状上常有着各种不同的表现，例如，豌豆花色有红色和白色，种子形状有圆和皱。

遗传学中把同一单位性状的相对差异，称为相对性状。

孟德尔在研究单位性状的遗传时，就是用具有明显差异的相对性状来进行杂交试验的，只有这样，后代才能进豌豆是白花授粉植物，在自然状态下，经过自花授粉后，它只产生同型的子代，所以，观察到的每种性状都是纯种。

孟德尔选择纯种豌豆进行杂交实验，观察了七对相对性状在杂交后代中传递的规律。

所谓相对性状是指具有明显对立差异的某一性状，一个个体非此即彼，不能同时具备两种性状。

如豌豆植株的高和矮、花的红色和白色、种子形状的圆滑和皱缩等。

为了便于分析结果，孟德尔分别观察七对相对性状的传递，并用数理统计方法进行结果分析。

如用纯种圆滑豌豆和纯种皱缩豌豆作为亲本进行杂交，子1代种子都是圆滑的。

由此，孟德尔总结出具有相对性状的双亲杂交后，子1代所表现出来的亲本性状称为显性性状，如圆滑种子。

相反，子1代不表现出来的亲本性状称为隐性性状，如皱缩种子。

子1代圆滑种子播种生长，并让它们白花授粉，所产生的子2代种子中有圆滑的，也有皱缩的。

这样在杂种后代中出现不同性状的现象，称为性状分离(segregation)。

在子2代7324粒种子中，圆滑的有5474粒，皱缩的有1850粒，二者之比为2.96：1，接近3：1，其他几对相对性状的杂交实验也都得到了相同的结果(表4-1)。

行对比分析研究，从而找出差异，并发现遗传规律。

根据实验结果，孟德尔提出如下假设来解释性状分离现象：①遗传性状是由遗传因了，控制的；②在体细胞中遗传因子成对存在，在配子(gametes)形成时，成对的遗传因子一定分离，结果每一配子只含有成对遗传因子中的一个；③受精时，雌雄配子随机结合形成合子，遗传因子又恢复了成对状态，不同的遗传因子在个体中独立存在，互不混淆；④控制显性性状和隐性性状的遗传因子分别叫显性遗传因子和隐性遗传因子。

在显性遗传因子存在时，隐性遗传因子所决定的性状就得不到表达。

1909年丹麦遗传学家约翰逊把孟德尔提出的遗传因子改称为基因(gene)。

基因可以用符号来表示，通常用大写英文字母表示显性基因，以小写英文字母表示隐性基因。

在圆滑种子和皱缩种子的杂交实验中，如以R代表圆滑基因，r代表皱缩基因。

那么亲代圆滑豌豆的细胞中含一对基因RR，皱缩豌豆的细胞中含有一对基因rr。

在生殖细胞形成时，成对的基因彼此分离，分别形成R和r的生殖细胞，受精后子，代又具有成对的基因对。

由于圆滑基因R对于皱缩基因r为显性，所以子1代种子全都表现为圆滑。

子1代形成生殖细胞时，R和r基因互相分离，形成含有R和r的数量相等的两种配子，随机受精后，可有三种基因组合，其中l，4为RR，2/4为Rr，1/4为rr，由于基因R对基因r为显性，所以子2代中圆滑和皱缩的比例为3：1(图4-1)。

豌豆种子的圆滑和皱缩这些可见的遗传性状称表现型或表型。

与表现型有关的基因组成称基因型。

一对基因彼此相同的个体称纯合体或纯合子，如基因型RR或rr。

一对基因彼此不同的个体称杂合体或杂合子，如基因型时。

R和r是位于一对同源染色体上相同位点的不同形式的基因，称为等位基因，等位基因影响着同一相对性状的形成。

孟德尔为了验证假设的正确性，即子1代细胞中是否确实存在一对等位基因时，这对等位基因在形成生殖细胞时是否确实彼此分离，分别进入不同的生殖细胞，他设计了测交实验。

测交(test cross)是让杂合体子1代与隐性亲本杂交。

因为隐性亲本只产生含隐性基因r的生殖细胞，不会影响子1代中基因的作用，从而可测知子，代的基因型。

上列中子1代含有的一对基因如果是时，那么应该形成含有R和r两种数目相等的生殖细胞，隐性亲本只产生一
种带r的生殖细胞，生殖细胞结合必将产生心和rr两种合子，发育成圆滑种子和皱缩种子两种表型的后代，并且数目相等，成l：l的分离比例。

实验结果和预期的完全一致，如图所示。

证实了子、代体细胞中的鼢这一对基因在形成生殖细胞时确实是分离的。

孟德尔根据上述豌豆的杂交实验结果，揭示了基因的分离定律也称为孟德尔第一定律，即生物在形成生殖细胞时，成对的等位基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞，在生殖细胞形成的减数分裂过程中，同源染色体彼此分离分别进入不同的生殖细胞，就是基因分离定律的细胞学基础。

二、自由组合定律
孟德尔用豌豆的两对相对性状进行杂交实验。

选用黄色圆滑的纯种豌豆和绿色皱缩的纯种豌豆做亲本进行杂交，结果子1代都是黄色圆滑种子。

让子1代自花授粉，得到的子2代共556粒种子，有四种类型：黄圆(315粒)、黄皱(10l粒)、绿圆(108粒)、绿皱(32粒)，它们之间约呈现9：3：3：l的比例。

这四种表型中，有两种亲本类型，即黄圆和绿皱，称亲组合，此外，还有亲本所没有的类型即黄皱和绿圆，称重组合。

这里，黄和绿是一对相对性状，圆和皱是另一对相对性状。

上述实验结果，如按一对相对性状来分析仍符合分离定律：
黄：绿=(315+101)：(108+32)：416：140=2.97：l
圆：皱=(315+108)：(10l+32)=423：133=3.18：l
在子1代中，种子的颜色全为黄色，没有绿色，说明黄色为显性，用Y表示，绿色为隐性，用y表示，子，代种子的形状全为圆滑、没有皱缩，说明圆滑为显性，用R表示，皱缩为隐性，用r表示。

这样纯种黄圆亲本的基因型为YYRR，纯种绿皱亲本的基因型是yyrr。

在形成生殖细胞时，根据分离律，亲本YYRR只产生一种生殖细胞YR，亲本yyrr也只产生一种生殖细胞yr，受精后形成YyRr的合子。

因为y和r控制的性状得不到表达，故子，代表现为黄圆。

子1代自交，在形成生殖细胞时孟德尔认为：Yy分离，R分离，Yy、Rr 是两对不同的基因，在生殖细胞形成过程中这两对基因之间是随机组合的。

这样子2代的父本和母本各产生YR、Yr、yR、yr 4种数量相等的生殖细胞，其比例为1：l：1：1，雌雄生殖细胞随机结合后，子：代便有十六种组合方式，产生九种基因型，四种表现型，比率为9：3：3：1。

为了验证上述假设，孟德尔用杂合体子l代黄圆豌豆(YyRr)与亲代绿皱豌豆(yyrr)进行了测交实验。

按假设预测，子1代将形成4种数量相等的生殖细胞：YR、Yr、yR、yr，而隐性亲本只形成一种yr的生殖细胞，随机受精后，后代将出现黄圆(YyRr)、黄皱(Yyrr)、绿圆(yyRr)、绿皱(yyrr)四种表型，并呈1：1：1：l的比例，实验结果完全证实了预测(图4-4)。

孟德尔根据上述实验结果提出了自由组合定律(1aw of independent assortment)，即生物在生殖细胞形成过程中，不同对基因独立行动，可分可合，随机组合到一个生殖细胞中去。

研究证明，在生殖细胞形成的减数分裂过程中非同源染色体随机组合进入生殖细胞，就是基因自由组合定律的细胞学基础，即在生殖细胞形成过程中非同源染色体可随机组合进入生殖细胞，位于非同源染色体上的不同对基因也随之自由组合进入生殖细胞。

三、连锁与互换定律
美国遗传学家摩尔根和他的学生用果蝇作为材料进行杂交实验，提出了遗传的连锁和互换定律。

同时提出了基因位于染色体上并呈直线排列的假说。

野生果蝇为灰身长翅类型，摩尔根等在实验饲养中出现了黑身残翅的突变类型。

他们将灰身长翅野生型果蝇和黑身残翅突变型果蝇杂交，实验证明，灰身(B)对黑色(b)是显性性状；长翅(V)对残翅(v)是显性性状。

将纯合的灰身长翅(BBVv)果蝇和黑身残翅(bbvv)果蝇杂交，子1代全部是灰身长翅(BbVv)。

如果让子，代的雄果蝇和黑身残翅的雌果蝇杂交，按照自由组合定律来预测，子1代灰身长翅的雄果蝇应该产生Bv、bV、Bv、bv四种数量相等的精子，雌果蝇只产生一种bv的卵子，受精后将产生灰身长翅(BbVv)、灰身残翅(Bbvv)、黑身残翅(bbvv)、和黑身长翅(bbVv)四种类型的果蝇，而且呈1：l：1：l的比例。

然而实验结
果并非如此，只出现了灰身长翅和黑身残翅两种亲本类型，呈l：1的比例。

为了解释实验结果与理论值的矛盾，摩尔根假设控制上述果蝇两对相对性状的基因位于一对同源染色体上。

子1代控制灰身B和长翅V的基因位于一条染色体上，而黑身b和残翅v的基因位于其同源染色体上，那么在生殖细胞形成时，Bv和bv只能随各自所在的染色体联合传递而不能自由组合。

因此，雄性的子.代只能产生含BV和bv两类精子，分别与隐性亲本产生的bv的卵子结合，形成BbVv和bbvv两种后代(子2代)，呈l：l比例。

摩尔根把位于同一条染色体上的基因相伴随传递的现象称为连锁(1inkage)。

如果连锁的基因不发生交换，这种连锁现象称为完全连锁(complete linkage)。

如果将子一代雌果蝇和黑身残翅的雄果蝇进行杂交，子2代又产生了四种类型：灰身长翅占41.5％，黑身残翅占41.5％，灰身残翅占8.5％，黑身长翅占8.5％。