生物的变异和人类遗传病1
高中生物遗传和变异知识点
高中生物遗传与变异知识点一、遗传的基本规律一、基本概念1.概念整理：杂交：基因型不同的生物体间相互交配的过程，一般用 x 表示自交：基因型相同的生物体间相互交配；植物体中指雌雄同花的植株自花受粉和雌雄异花的同株受粉，自交是获得纯系的有效方法。
一般用表示。
测交：就是让杂种子一代与隐性个体相交，用来测定F1的基因型。
性状：生物体的形态、结构和生理生化的总称。
相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型。
显性性状：具有相对性状的亲本杂交，F1表现出来的那个亲本性状。
隐性性状：具有相对性状的亲本杂交，F1未表现出来的那个亲本性状。
性状分离：杂种的自交后代中，同时显现出显性性状和隐性性状的现象。
显性基因：控制显性性状的基因，一般用大写英文字母表示，如D。
隐性基因：控制隐性性状的基因，一般用小写英文字母表示，如d。
等位基因：在一对同源染色体的同一位置上，控制相对性状的基因，一般用英文字母的大写和小写表示，如D、d。
非等位基因：位于同源染色体的不同位置上或非同源染色体上的基因。
表现型：是指生物个体所表现出来的性状。
基因型：是指控制生物性状的基因组成。
纯合子：是由含有相同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。
杂合子：是由含有不同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。
2.例题：（1）判断：表现型相同，基因型一定相同。
（ x ）基因型相同，表现型一定相同。
（x ）纯合子自交后代都是纯合子。
（√）纯合子测交后代都是纯合子。
（ x ）杂合子自交后代都是杂合子。
（ x ）只要存在等位基因，一定是杂合子。
（√）等位基因必定位于同源染色体上，非等位基因必定位于非同源染色体上。
（ x ）（2）下列性状中属于相对性状的是（ B ）A．人的长发和白发 B．花生的厚壳和薄壳C．狗的长毛和卷毛 D．豌豆的红花和黄粒（3）下列属于等位基因的是（ C ）A． aa B． Bd C． Ff D． YY二、基因的分离定律1、一对相对性状的遗传实验2、基因分离定律的实质生物体在进行减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两种不同的配子中，独立地遗传给后代。
浙江选考真题-生物的变异,进化和人类遗传病
浙江选考真题-生物的变异，进化和人类遗传病考点19 生物变异的来源1. (2018·浙江4月选考真题·T3)将某种海鱼的抗冻基因导入西红柿细胞中，培育成耐低温的西红柿新品种。
这种导入外源基因的方法属于A.杂交育种B.转基因技术C.单倍体育种D.多倍体育种2.(2018·浙江4月选考真题·T24)某二倍体高等动物（2n=6）雄性个体的基因型为AaBb，其体内细胞处于细胞分裂某时期的示意图如下。
下列叙述正确的是A.形成该细胞过程中发生了基因突变和染色体畸变B.该细胞含有3个四分体，6条染色体，12个DNA分子C.该细胞每条染色体的着丝粒都连有两极发出的纺锤丝D.该细胞分裂形成的配子的基因型为aBX、aBX A、AbY、bY3. (2017·浙江11月选考真题·T11)人类的镰刀形细胞贫血症是由于血红蛋白基因中一个碱基对A-T替换成了T-A,引起血红蛋白结构改变所致。
该实例不能说明的是()A.该变异属于致死突变B.基因突变是可逆的C.碱基对替换会导致遗传信息改变D.基因控制生物性状4. (2016·浙江4月选考真题·T11)果蝇X染色体上增加了某个相同片段,其复眼由椭圆形变成条形。
这属于染色体变异的()A.缺失B.重复C.倒位D.易位5. (2016·浙江4月选考真题·T28)某自花受粉植物的花色有红色和白色,花色取决于细胞中的花色素,花色素合成的主要过程如图所示。
设花色由2对等位基因A和a、B和b控制。
取白花植株(甲)与白花植株(乙)杂交,F1全为红色,F1自交得F2,F2中出现红花植株和白花植株。
下列叙述正确的是()A.植株甲能产生2种不同基因型的配子B.若亲代白花植株中基因a或b发生突变,则该植株一定开红花C.用酶1的抑制剂喷施红花植株后出现了白花,该植株的基因型不变D.若基因B发生突变导致终止密码提前出现,则基因B不编码氨基酸,植株开白花6.(2015·浙江10月选考真题·T5)人类的特纳氏综合征是由于缺少一条性染色体引起的变异。
5可遗传的变异、人类遗传病-文档资料
不改变基因在染色体上的位置和基因的数量。
2.光学显微镜下能观察到吗？
染色体某一个位点上基因的改变，显微镜下不可见
3.一定会引起遗传信息的改变吗？ 一定
基因突变只改变基因的内部结 构，使一个基因变成它的等位
A→a a→A
基因（A→a或a→A）。
隐性突变 显性突变
4.一定会引起性状的改变吗？
正常
碱基对替换
1.基因突变的概念
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺 失，引起的基因结构的改变。
DNA
CCTGAGGTC GGACTCCAG
CCTGTGGTC 替换 GGACACCAG
CCTGACGGTC 增添 GGACTGCCAG
CCTG GGTC 缺失 GGAC CCAG
2.基因突变的原因
（1）自发突变（内因） （2）诱发突变（外因——提高突变频率）
异亮氨酸 精氨酸
苏氨酸 丙氨酸
正常
碱基对增添
DNA
A T
T A
C G
C G
G C
C ··· G ···
A T A C C G C ··· T A T G G C G ···
mRNA A U C C G C ··· A U A C C G C·· 异亮氨酸 精氨酸 异亮氨酸 脯氨酸
基因突变通常会引起生物性状的改变，但并不是一定 引起生物性状的改变，因为：
A A C C G C ··· T T G G C G ···
mRNA A U C C G C ··· A A C C G C···
异亮氨酸 精氨酸
天冬氨酸 精氨酸
正常
碱基对缺失
DNA
A T
T A
C G
C G
初中生物《生物的遗传和变异》复习课_图文
二、变异的意义 1、结果：对个体可能有害也可能有利 2、意义：对生物的进化提供原材料，加速进化速度 三、遗传变异在实践中的应用 1、杂交育种---基因的重新组合 2、诱变育种---基因的结构变化 3、无籽西瓜---染色体数目变化
第五节人类优生与基因组计划
一、人类遗传病 1、致病原因：基因、染色体等遗传物质改变 2、特点：可由亲代传给子代，因此具家族性 3、类型：染色体水平—染色体结构或者数目发生变化，如先天性愚型 致病基因---有显性致病基因和隐性致病基因，如唇裂和血友病 二、优生优育 1、优生措施:禁止近亲结婚、遗传咨询、适龄生育、产前诊断 2、优育
1
2
3
4
相似
差异
形态结构特征
同一
细胞核
DNA
显性
显性
隐性
隐性
生物
母方
父方
精子
卵细胞
受精
受精卵
发育
子代
细胞
细胞膜
细胞质
细胞核
DNA蛋白质
（ ）
Bb
相对
25%
不能
课堂小结 明确考点、构建网络、形成体系 总结规律、通过练习、强化知识
第一节遗传的物质基础
一、细胞核是遗传的控制中心 二、染色体 1、易着色：细胞核中可以被碱性染料染成深色的物质 2、特点：不同生物细胞中染色体形态数目不同；同种生物细胞中形态结构一般相同 3、物质组成:DNA（脱氧核糖核酸）和蛋白质组成 三、DNA是遗传物质 1、赫尔稀和蔡斯：噬菌体侵染细菌的实验 2、沃森和克里克：提出DNA的双螺旋结构 3、基因：控制生物性状的DNA片段 4、生物界中大多数的生物的遗传物质是DNA少数是RNA所以DNA的是主要遗传物质 5、概念间的关系：细胞核中有染色体，染色体中有DNA，DNA中有基因，基因控制生物性状
生物的变异和进化专题复习
考点一：生物变异的类型、特点及判断二、基因突变与基因重组比较三、染色体结构变异种类概述举例缺失染色体中某一片段缺失引起变异果蝇缺刻翅形成、猫叫综合征增加染色体中增加某一片段引起变异果蝇棒状眼形成移接染色体某一片段移接到另一条非同源染色体上夜来香变异（跟交叉互换区别）颠倒染色体某一片段位置颠倒引起的变异四、染色体数目变异两类：一类染色体数目个别增加或减少；另一类以染色体组形式成倍增加或减少二倍体多倍体单倍体概念体细胞中含有2个染色体组体细胞中含有3个以上染色体组体细胞中含有本物质配子染色体数目的个体成因有丝分裂过程染色体复制，不分开由配子发育而成特点茎秆粗壮，叶片、果实和种子比较大，含有机物多。
缺点是生长慢，结实率低单倍体植株矮小，而且高度不育应用人工诱导多倍体育种单倍体育种举例人、水稻无籽西瓜培育蜜蜂性别例1、（2010·福建）下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。
已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。
该基因发生的突变是A．①处插入碱基对G－C B．②处碱基对A－T替换为G－C C．③处缺失碱基对A－T D．④处碱基对G－C替换为A－T例2、（2009·广东卷）为了快速培育抗某种除草剂的水稻，育种工作者综合应用了多种育种方法，过程如下。
请回答问题。
（1）从对该种除草剂敏感的二倍体水稻植株上取花药离体培养，诱导成________幼苗。
（2）用γ射线照射上述幼苗，目的是___________________；然后用该除草剂喷洒其幼叶，结果大部分叶片变黄，仅有个别幼叶的小片组织保持绿色，表明这部分组织具有__________。
（3）取该部分绿色组织再进行组织培养，诱导植株再生后，用秋水仙素处理幼苗，使染色体________，获得纯合________，移栽到大田后，在苗期喷洒该除草剂鉴定其抗性。
（4）对抗性的遗传基础做进一步研究，可以选用抗性植株与__________________杂交，如果________，表明抗性是隐性性状。
2015届《优化方案》高考生物(苏教版)一轮配套课件：第22讲 关注人类遗传病
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第七单元
生物的变异、育种与进化
2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 项目 先天性疾病 出生前已形成的 含义 畸形或疾病 后天性疾病 在后天发育过程 中形成的疾病 家族性疾病 指一个家庭中多个 成员都表现出来的 同一种病
从共同祖先继承相 同致病基因的疾病 病因 为遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由遗传物质改变引起的人类疾病为 遗传病 联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病②后天性疾病 也可能是遗传病
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第七单元
生物的变异、育种与进化
方法探究 两种遗传病的患病概率计算方法 当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时， 可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的 概率(患甲病或患乙病的概率)，再根据乘法原理计算：
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生物的变异、育种与进化
4．若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测
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生物的变异、育种与进化
如图所示为某家族甲(基因为A、a)、乙(基因为B、
b)两种遗传病的系谱图，其中一种为红绿色盲。据图分析下 列叙述正确的是( C )
A．Ⅱ6的基因型为BbXAXa B．Ⅱ7和Ⅱ8如果生男孩，则表现型肯定正常 C．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为红绿色盲 D．遗传系谱图中表述的病症为多基因遗传病
A．调查前收集相关的遗传学知识
B．对患者家系成员进行随机调查 C．先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率 D．白化病发病率＝(患者人数＋携带者人数)/被调查的总人 数×100%
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第七单元
生物的变异、育种与进化
解析：调查白化病的发病率，应先确定调查的目的、要求并
“生物的变异、人类遗传病与优生、生物的进化”同步检测
无论二倍体或 多倍 体生物 ， 只要是通 过单性生殖产 生的个 体， 都只含有本物种配子 的染色体数 ， 这样 的个体称为单倍 体。
不 同种生物 的单 倍 体染色 体组数不 同 ， 源四倍体 、 同 同源八 倍
体产生 的单倍体 ， 含有 同源染色体 ， 可以产生正 常的配子 。 所 以判 断是否 为单倍 体关 键看 来源 ， 来源 于配子 （ 卵细胞 或精 子） 无论 体细 胞中有 几个染色 体组 ， ， 均为单倍 体 判断二 倍体 或多倍体 ， 看来源 ， 看染 色体组 数 ， 源于受精 卵 ， 一 二 来 有
不发生性 状分离 为止
物理 ： 紫外 线 、 ａ射 线 、 ７射
：
中于 同一 个体 上 ， “ 即 集 或 亲 缘 关 系 很 病 小麦 培育 矮秆 优” 近的个体 抗病小麦
诱变育种
线、 微重力 、 激光 提高变异频 率 ， 快育 种 有 利变 异少 ， 加 工 高产 青霉 菌 ；黑 “ 基因突变 化 学 进 程 ， 幅 度 改 良某 些 作 量大 ， 要 大 农 五 号 ”大 豆 大 需 秋 水 仙 素、 酸 二 性状 硫 量 的供试材料 品种
～
（） １ 可遗传变异类型的 比较
基 因重组 １ ．在 同源染色体分 离的同时 ， 非 同源染色体 自由组合 ２ ．同源染 色体 上 非姐 妹染 色 单体互换 ． ３
．
染色体变异 １ ．染 色体结构 的重 复 、 缺失 、 移位 、 位等 倒 ２ ．染色体数 目的个别增 添和 缺 失 ， 及 整 倍 的 增 添 和 以
频率 高 、 多 无 害 、 异 类 型 大 变 有 频率低 定 比例
一
生物变异的根本来 源 产生新 的基因 诱变育种
高中生物遗传与变异知识点
高中生物遗传与变异知识点一、遗传的基本规律一、基本概念1.概念整理：杂交：基因型不同的生物体间相互交配的过程;一般用 x 表示自交：基因型相同的生物体间相互交配；植物体中指雌雄同花的植株自花受粉和雌雄异花的同株受粉;自交是获得纯系的有效方法..一般用表示.. 测交：就是让杂种子一代与隐性个体相交;用来测定F1的基因型..性状：生物体的形态、结构和生理生化的总称.. 相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型..显性性状：具有相对性状的亲本杂交;F1表现出来的那个亲本性状..隐性性状：具有相对性状的亲本杂交;F1未表现出来的那个亲本性状..性状分离：杂种的自交后代中;同时显现出显性性状和隐性性状的现象..显性基因：控制显性性状的基因;一般用大写英文字母表示;如D..隐性基因：控制隐性性状的基因;一般用小写英文字母表示;如d..等位基因：在一对同源染色体的同一位置上;控制相对性状的基因;一般用英文字母的大写和小写表示;如D、d..非等位基因：位于同源染色体的不同位置上或非同源染色体上的基因..表现型：是指生物个体所表现出来的性状..基因型：是指控制生物性状的基因组成..纯合子：是由含有相同基因的配子结合成的合子发育而成的个体..杂合子：是由含有不同基因的配子结合成的合子发育而成的个体..2.例题：1判断：表现型相同;基因型一定相同.. x基因型相同;表现型一定相同..x纯合子自交后代都是纯合子.. √纯合子测交后代都是纯合子.. x杂合子自交后代都是杂合子.. x只要存在等位基因;一定是杂合子..√等位基因必定位于同源染色体上;非等位基因必定位于非同源染色体上.. x2下列性状中属于相对性状的是 BA．人的长发和白发 B．花生的厚壳和薄壳C．狗的长毛和卷毛 D．豌豆的红花和黄粒3下列属于等位基因的是 CA． aa B． Bd C． Ff D． YY二、基因的分离定律1、一对相对性状的遗传实验2、基因分离定律的实质生物体在进行减数分裂形成配子的过程中; 等位基因会随着同源染色体的分开而分离;分别进入到两种不同的配子中; 独立地遗传给后代..基因的分离定律发生是由于在减数分裂第一次分裂后期 ; 同源染色体分开时;导致等位基因的分离..例：1在二倍体的生物中;下列的基因组合中不是配子的是 BA．YR B． Dd C．Br D．Bt2鼠的毛皮黑色M对褐色m为显性;在两只杂合黑鼠的后代中;纯种黑鼠占整个黑鼠中的比例是BA．１/２ B．１/３ C．１/４ D．全部3已知兔的黑色对白色是显性;要确定一只黑色雄兔是纯合体还是杂合体;选用与它交配的雌兔最好选择AA．纯合白色 B．纯合黑色 C．杂合白色 D．杂合黑色4绵羊的白色和黑色由基因B和b控制;现有一白色公羊和白色母羊交配生下一只小白羊;第二次交配却生下一只小黑羊..公羊和母羊的基因型是CA．BB和Bb B．bb和Bb C． Bb和Bb D ．BB和bb5一对表现型正常的夫妇;男方的父亲是白化病患者;女方的父母正常;但她的弟弟是白化病患者..预计他们生育一个白化病男孩的几率是 DA．1/4 B ．1/6 C ．1/8 D ．1/12三、基因的自由组合定律1、两对相对性状的遗传实验2、、基因自由组合定律的实质在进行减数分裂形成配子的过程中;同源染色体上的等位基因彼此分离的同时;非同源染色体上的非等位基因基因自由组合..5、基因自由组合定律在实践中的应用理论上;是生物变异的来源之一基因重组；实践上利用基因重组进行杂交育种..四、孟德尔获得成功的原因1、选用豌豆做试验材料：严格的闭花受粉；有一些稳定的、易区分的相对性状..2、先针对一对相对性状的传递情况进行研究;再对两对、三对甚至多对相对性状的传递情况进行研究由单因素到多因素..3、对实验结果记载;并应用统计方法对实验结果进行分析..例：1若两对基因在非同源染色体上;下列各杂交组合中;子代只出现1种表现型的是 B A．aaBb和AABb B．AaBB和 AABbC．AaBb和 AABb D．AaBB和 aaBb2有一基因型为MmNNPp这3对基因位于3对同源染色体上的雄兔;它产生的配子种类有BA．2种 B．4种 C ．8种 D．16种3黄色Y、圆粒R对绿色y、皱粒r为显性;现用黄色皱粒豌豆与绿色圆粒豌豆杂交;杂交后代得到的种子数为：黄色圆粒106、绿色圆粒108、黄色皱粒110、绿色皱粒113..问亲本杂交组合是 CA．Yyrr和yyRR B．YYrr和yyRRC．Yyrr和yyRr D．YyRr和YyRr4等位基因分离和非等位基因的自由组合在 BA．有丝分裂后期 B．减数的一次分裂后期C．减数的一次分裂末期 D．减数的二次分裂后期5基因型为AaBb的个体与基因型为Aabb的个体杂交;子代会出现几种表现型和几种基因型BA．4和4 B．4和6 C．4和8 D．6和6二、性别决定和伴性遗传一、性别决定生物体细胞中的染色体可以分为两类：一类是雌性女性个体和雄性男性个体相同的染色体;叫常染色体;另一类是雌性女性个体和雄性男性个体不同的染色体;叫性染色体..生物的性别通常就是由性染色体决定的..生物的性别决定方式主要有两种：XY型：该性别决定的生物;雌性的性染色体是 XX ;雄性的性染色体是 XY ..以人为例：男性的染色体的组成为 44+XY ;女性的染色体的组成为44+XX ..②ZW型：该性别决定的生物;雌性的性染色体是 ZW ;雄性的是ZZ ..蛾类、鸟类的性别决定属于ZW型..二、伴性遗传性染色体上的基因;它的遗传方式是与性别相联系的;这种遗传方式叫伴性遗传..例：1某男孩体检时发现患红绿色盲;但他的父母、祖父母、外祖父母均无红绿色盲症状;在这一家系中色盲基因的传递途径是 DA．祖母---父---男孩 B．外祖父---母---男孩C ．祖父---父---男孩 D．外祖母---母---男孩2位于Y染色体上的基因也能决定性状;人的耳廓上长硬毛的性状就是由Y染色体上的基因决定的..现有一对夫妇;丈夫患此病;若生一男孩;其患病的概率为 A A．100％ B．75％ C．50％ D．25％三、人类遗传病与预防一、人类遗传病概述人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病..1、单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的人类遗传病..可分为：常染色体隐性、常染色体显性、 X连锁隐性 ; X连锁显性、 Y连锁等..2、多基因遗传病多基因遗传病是指受多对等位基因控制的人类遗传病;还比较容易受到环境的影响..3、染色体异常遗传病二、遗传病的预防1、禁止近亲结婚我国的婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”..在近亲结婚的情况下;他们所生的孩子患隐性遗传病的机会大大提高..2、遗传咨询3、避免遗传病患儿的出生女子最适于生育的年龄一般是 24-29 岁..4、婚前体检三．遗传病的类型判断：①例：1以下家族图谱分别是患有何种类型的遗传病：2右图为某个单基因遗传病的系谱图;致病基因为A或a;请回答下列问题∶1该病的致病基因在常染色体上;是隐性遗传病..2I-2和II-3的基因型相同的概率是100% ..3Ⅱ-2的基因型可能是Aa ..4Ⅲ-2的基因型可能是AA、Aa ..2下图为某家族遗传系谱图;请据图回答：基因用A;a表示1该遗传病的遗传方式为：常色体显性遗传病..25号与6号再生一个患病男孩的几率为 3/8 ..37号与8号婚配;则子女患病的几率为 2/3 ..3下图是某家系红绿色盲病遗传图解..图中除男孩Ⅲ3和他的祖父Ⅰ4是红绿色盲患者外;其他人色觉都正常;请据图回答：1Ⅲ3的基因型是XbY; Ⅲ2可能的基因型是X B X B或X B X b ..2Ⅰ中与男孩Ⅲ3的红绿色盲基因有关的亲属的基因型是X B X b ;与该男孩的亲属关系是外祖母；Ⅱ中与男孩Ⅲ3的红绿色盲基因有关的亲属的基因型是X B X b ;与该男孩的亲属关系是母亲 ..3Ⅳ1是红绿色盲基因携带者的概率是 25% ..四、生物的变异由于环境因素的影响造成的;并不引起生物体内的遗传物质的变化;因而不能够遗传下去;属于不遗传的变异..由于生物体内的遗传物质的改变引起的;因而能够遗传给后代;属于可遗传的变异..可遗传的变异有三种来源：基因突变、基因重组、染色体畸变 ..一、基因突变1、基因突变的概念由于DNA分子中发生碱基对的替换、缺失或增加 ;而引起的基因分子脱氧核苷酸的改变;就叫基因突变..基因突变发生在DNA 复制阶段..即体细胞发生基因突变在有丝分裂的间期；由原始的生殖细胞到成熟的生殖细胞过程中发生基因突变是在减数第一次分裂间期..基因突变是产生新基因的主要来源..对生物的进化具有重要意义..2、基因突变的特点1 可逆性2 多方向性3 低频性4 随机性3、应用：诱变育种二、基因重组1、基因重组概念生物体在进行有性生殖过程中;控制不同性状的基因重新组合 ..2、基因重组产生的原因1 非同源染色体的非等位基因自由组合 ;2 同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换 ..3、基因重组的意义通过有性生殖过程实现的基因重组;这是形成生物多样性的重要原因之一;对于生物进化具有十分重要的意义..三、染色体变异染色体变异有染色体结构的变异、染色体数目的变异等..1、染色体结构的变异四种：缺失、重复、倒位、易位 ..2、染色体数目的变异一般来说;每一种生物的染色体数目都是恒定的;但是;在某些特定的环境条件下;生物体的染色体数目会发生改变;从而产生可遗传的变异..1染色体组细胞中的一组非同源染色体;它们在形态和功能上各不相同;但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息2二倍体的个体;体细胞中含有二个染色体组的个体叫做二倍体..3多倍体体细胞中含有三个及三个以上染色体组的个体叫做多倍体..与二倍体植株相比;多倍体植株的茎杆粗壮 ;叶片、果实、种子比较大 ; 蛋白质、糖等营养物质含量高 ..4人工诱导多倍体在育种上的应用方法：最常用而且最有效的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗;从而得到多倍体..成因：秋水仙素作用于正在有丝分裂的细胞时;能够抑制纺锤体形成;导致染色体不分离;从而引起细胞内染色体数目加倍 ;细胞继续进行正常的有丝分裂分裂;将来就可以发育成多倍体植株..实例：三倍体无籽西瓜的培育见课本图解..5单倍体体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体可能含有一到多个染色体组;叫做单倍体..与正常的植株相比;单倍体植株长得瘦弱 ;而且高度不育 ..6单倍体育种方法：采用花粉离体培养培养的方法先得到单倍体植株;再使用秋水仙素处理;使它的染色体数目加倍 ..这样;它的体细胞中不仅含有正常植株体细胞中的染色体数;而且每对染色体上的成对的基因都纯合的..花药离体培养法与单倍体育种的区别..利用单倍体植株培育新品种;与常规的杂交育种方法相比明显缩短了育种年限..例：1下列哪种情况下可产生新的基因AA．基因突变 B．基因重组 C．染色体变异 D．不可遗传的变异2＂一猪生九仔;九仔各不同＂;这种变异主要来自于BA．基因突变B．基因重组 C．染色体变异D．环境影响3下列有关单倍体的叙述;正确的是CA．体细胞中含有一个染色体组的个体 B．体细胞中含有奇数染色体数目的个体C．体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体 D．体细胞中含有奇数染色体组数目的个体4下列能产生可遗传变异的现象是DA．用生长素处理未授粉的番茄雌蕊得到无籽果实B．正常人接受了镰刀型细胞贫血症患者的血液C．割除公鸡和母鸡的生殖腺并相互移植后表现出各种变化D．一株黄色圆粒豌豆自交;后代出现部分黄色皱粒豌豆5填空：若某生物体细胞含有六组染色体组;称为六倍体;其花粉中含有3 组染色体组;称为单倍体..6判断：含有一个染色体组的生物一定是单倍体X ；单倍体只含有一组染色体组√；配子都是单倍体√。
生物八年级下册第二章《生物的遗传和变异》课件
染色体变异
染色体变异是指染色体数 目或结构的异常变化，可 能导致遗传疾病的发生。
遗传和变异的关系
遗传是变异的基础
生物体的遗传信息在传递过程中可能会发生变异，但这种变异通常是在已有的遗传信息基 础上发生的。
变异是遗传的补充
虽然大多数变异不会影响生物体的生存和繁衍，但一些有利的变异可能会被自然选择所保 留，成为新的遗传特征。
克隆技术和干细胞研究
克隆技术
克隆技术是指通过无性繁殖产生遗传上相同的个体或细胞。在遗传和变异研究中 ，克隆技术被用于繁殖具有优良性状的动植物，以及用于研究人类发育和疾病机 制。
干细胞研究
干细胞是一类具有自我更新和多向分化能力的细胞，可以分化成不同类型的细胞 。干细胞研究在遗传和变异研究中具有重要意义，可以用于治疗许多疾病，如帕 金森病、糖尿病和某些癌症。
孟德尔的实验方法
孟德尔采用了科学实验的方法，通过 观察、实验和分析数据，发现了遗传 的规律。
基因的遗传规律
基因的概念
基因是遗传物质的基本单位，负 责编码蛋白质和决定生物体的性
状。
基因的遗传规律
基因通过遗传规律传递给下一代， 这些规律包括基因的分离、独立分 配等。
基因与性状的关系
基因通过控制蛋白质的合成来影响 生物体的性状，从而影响生物体的 表现。
产前诊断
通过羊水穿刺、脐血取样等方法检测胎儿染色体异常和先天性缺陷， 为是否继续妊娠提供依据。
基因检测
通过检测胎儿或父母的基因突变，预测遗传性疾病风险，为制定干预 措施提供依据。
胚胎植入前遗传学诊断
在胚胎植入母体前，通过显微操作技术取出部分细胞进行遗传学检测 ，筛选正常或少突变的胚胎植入母体，避免遗传性疾病的传递。
高二学业水平测试学案系列 生物变异和遗传病
生物的变异和人类遗传病学案一、基因突变1、实例:---- 症，根本原因是上的碱基序列发生了替换。
2、概念：DNA分子中发生碱基对的，而引起基因结构的改变。
3、时间：-----4、原因：5、特点：性；性；性；性；性6、意义：基因突变是产生的途径；是的根本来源；是的原始材料二、基因重组1、概念：基因重组是指在生物体进行的过程中，控制基因的重新组合。
2、类型：3、意义：基因重组也是的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。
基因突变和基因重组的区别：基因突变是产生新的（基因分子结构改变），而产生新的基因型基因重组是不产生新的基因（基因分子结构不变），但重组产生新的。
例1、引起生物可遗传的变异有3种，即基因突变、基因重组和染色体变异。
以下几种生物性状的产生，来源于同一种变异类型的是：1、果蝇的白眼2、获得抗虫棉的植株3、无子西瓜4、人类的血友病5、人类的镰刀型贫血症例2、下列关于基因重组的说法，不正确的是：A．基因重组是生物变异的根本来源B．基因重组能够产生多种基因型C．基因重组发生在有性生殖的过程中D．非同源染色体上的非等位基因可以发生重组三、染色体变异1、染色体结构的变异：染色体中某一片断的、、和。
举例---2、染色体数目的变异：个别染色体增加或减少和染色体数目以的形式成倍地增加或减少染色体组-----细胞中的一组同源染色体，它们在上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育的全部，这样的一组染色体，就叫一个染色体组。
例4、四倍体芝麻的配子中含有26个染色体，它的每个染色体组含有染色体的个数是A．13 B．26C．29 D．52四、人类遗传病1、人类常见遗传病的类型------单基因遗传病：多基因遗传病：染色体异常遗传病：例5、下列单基因遗传病中，属于伴X显性遗传病的是A、软骨发育不全B、苯丙酮尿症C、抗维生素D佝偻病D、血友病2、遗传病的监测和预防进行遗传咨询、产前诊断等。
生物的变异、育种与进化第二课时
2.实验原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)可以通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病的
发病情况。
高考第一轮复习用书· 生物
第七单元 第二课时
3.设计调查流程图
4.发病率与遗传方式的调查
高考第一轮复习用书· 生物
第七单元 第二课时
项目
调查对象 注意事项
结果计算及
内容
遗传病 发病率
疾病
的疾病
的同一种病
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第七单元 第二课时
病因 由遗传物质改变引起的人 从共同祖先继承相同
类疾病,为遗传病
致病基因,为遗传病
由环境因素引起的人类疾 由环境因素引起的, 病,为非遗传病 为非遗传病
联系 先天性疾病、后天性疾病家族性疾病不 一定是遗传病
高考第一轮复习用书· 生物
足够大的群体调查数据 C.为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病 率,应特别注意随机取样 D.若调查结果是男女患病比例相近,且发病率较高,则 可能是常染色体显性遗传病
高考第一轮复习用书· 生物
第七单元 第二课时
【思路剖析】人类遗传病调查时应选择发病率较高
的单基因遗传病;为保证足够大的群体,应分组调查后 再汇总,使数据更准确;调查遗传病的发病率,在群体 中随机抽样调查;男女患病比例相近,可能与性别无 关,发病率较高则很可能是显性。 【答案】A
及范围
广大人群 考虑年龄、 随机抽样 性别等因素,
分析
患病人数占所 调查的总人数
群体足够大
遗Hale Waihona Puke 方式的百分比患者家系 正常情况与患 分析基因的显 病情况 隐性及所在的 染色体类型
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新教材高中生物人教版2019必修二 课时作业 人类遗传病(解析版)
5.3 人类遗传病1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（）A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．不携带致病基因的个体也可能患遗传病C．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病D．伴X染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者【答案】C【解析】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A正确；遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病，B正确；单基因遗传病是指受一对基因控制的疾病，C错误；伴X染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者，这是因为女性的两条X染色体上只要有一条带致病基因就会患病，而男性仅有一条X染色体，携带致病基因的概率要低于女性，D正确。
2．下列有关人类21-三体综合征、镰刀状细胞贫血症、猫叫症合征的叙述，不正确的是（）A．都是由基因突变而来的B．患者的父母不一定患有这些遗传病C．三种病都能在光学显微镜下进行检查D．21-三体综合征、猫叫症合征的遗传物质的变化更大【答案】A【解析】人类21-三体综合征是由于染色体数目变异导致，猫叫综合征是人类第5号染色体短臂缺失导致，均不是基因突变而来，A错误；21-三体综合征、猫叫综合征的父母一般正常，镰刀状细胞贫血症的父母也可能正常，B正确；人类21-三体综合征细胞内的染色体为47条，猫叫综合征染色体结构异常，都可以用显微镜观察，镰刀状细胞贫血症的红细胞呈镰刀状，也可以在显微镜下观察红细胞的形态，C正确；21-三体综合征、猫叫综合征均为染色体变异，染色体是遗传物质的载体，导致遗传物质的变化更大，D正确。
3．下列关于遗传病和非遗传病的描述，可以认同的是（）A．家族中只有一代患者的疾病为非遗传病B．遗传病都是基因发生突变引起的C．遗传病为先天性疾病，非遗传病为非先天性疾病D．遗传病高风险人群可通过产前诊断获知妊娠状况【答案】D【解析】家族中只有一代患者的疾病也可能为遗传病，A错误；遗传病并非都是基因突变引起的，有些遗传病是染色体异常引起的，例如21三体综合征，B错误；遗传病不一定都是先天性性疾病，非遗传病也可能为先天性疾病，如先天性心脏病，C错误；遗传咨询和产前诊断是预防人类遗传病发生的有效措施，能在一定的程度上有效的预防遗传病的产生和发展，故遗传病高风险人群可通过产前诊断获知妊娠状况正确，D正确。
高中生物第4章生物的变异第4节人类遗传病是可以检测和预防的学案浙科版
第四节人类遗传病是可以检测和预防的课标内容要求核心素养对接举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
1。
根据各种遗传病的发病原理，分析其遗传特点。
（生命观念）2．利用遗传病的发病机理和遗传特点,结合产前诊断和遗传咨询,对遗传病的预防提出合理化的建议.(生命观念、社会责任）3．调查常见的人类遗传病的发病率和遗传方式，并探讨其预防措施。
(科学思维、科学探究)一、遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的1．遗传病的概念凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患病,这类疾病都称为遗传性疾病,简称遗传病。
2．遗传病的类型(1)单基因遗传病①概念由染色体上单个基因的异常所引起的疾病.②特点发病率都很低；常染色体显性遗传病，往往在系谱图中出现“代代相传”的特点；常染色体隐性遗传病，往往在系谱图中出现亲代父母双方都不患病，而子代出现患病者的特点。
③实例常见的常染色体单基因遗传病有多指、并指、软骨发育不全、家族性心肌病、遗传性神经性耳聋、白化病、苯丙酮尿症等，其中高胆固醇血症属常染色体显性遗传病，糖原沉积病I型病，属常染色体隐性遗传病。
性染色体单基因遗传病可分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病。
X连锁遗传病有抗维生素D佝偻病、红绿色盲、蚕豆病、甲型血友病、乙型血友病等.Y连锁遗传病有Y染色体上基因缺陷造成的睾丸发育不全等.（2）多基因遗传病①概念是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。
②特点病因和遗传方式都比较复杂，不易与后天获得性疾病相区分。
③实例常见的多基因遗传病有唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压和冠心病等。
(3）染色体异常遗传病①概念是由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病.②实例常见的染色体异常遗传病，例如唐氏综合征，患者细胞中多了一条21号染色体;特纳综合征(45，XO);克兰费尔特综合征(47，XXY）。
二、遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病1．遗传咨询的概念遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。
高中生物遗传与变异知识点汇总
中学生物遗传与变异学问点一、遗传的基本规律一、基本概念1.概念整理：杂交：基因型不同的生物体间相互交配的过程，一般用 x 表示自交：基因型相同的生物体间相互交配；植物体中指雌雄同花的植株自花受粉和雌雄异花的同株受粉，自交是获得纯系的有效方法。
一般用表示。
测交：就是让杂种子一代与隐性个体相交，用来测定F1的基因型。
性状：生物体的形态、结构和生理生化的总称。
相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型。
显性性状：具有相对性状的亲本杂交，F1表现出来的那个亲本性状。
隐性性状：具有相对性状的亲本杂交，F1未表现出来的那个亲本性状。
性状分别：杂种的自交后代中，同时显现出显性性状和隐性性状的现象。
显性基因：限制显性性状的基因，一般用大写英文字母表示，如D。
隐性基因：限制隐性性状的基因，一般用小写英文字母表示，如d。
等位基因：在一对同源染色体的同一位置上，限制相对性状的基因，一般用英文字母的大写和小写表示，如D、d。
非等位基因：位于同源染色体的不同位置上或非同源染色体上的基因。
表现型：是指生物个体所表现出来的性状。
基因型：是指限制生物性状的基因组成。
纯合子：是由含有相同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。
杂合子：是由含有不同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。
2.例题：（1）推断：表现型相同，基因型肯定相同。
（ x ）基因型相同，表现型肯定相同。
（x ）纯合子自交后代都是纯合子。
（√）纯合子测交后代都是纯合子。
（ x ）杂合子自交后代都是杂合子。
（ x ）只要存在等位基因，肯定是杂合子。
（√）等位基因必定位于同源染色体上，非等位基因必定位于非同源染色体上。
（ x ）（2）下列性状中属于相对性状的是（ B ）A．人的长发和白发 B．花生的厚壳和薄壳C．狗的长毛和卷毛 D．豌豆的红花和黄粒（3）下列属于等位基因的是（ C ）A． aa B． Bd C． Ff D． YY二、基因的分别定律1、一对相对性状的遗传试验2、基因分别定律的实质生物体在进行减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随着同源染色体的分开而分别，分别进入到两种不同的配子中，独立地遗传给后代。
高考生物二轮复习 专练十九 生物的变异与人类遗传病-人教版高三全册生物试题
生物的变异与人类遗传病1．【2017新课标Ⅲ卷】下列有关基因型、性状和环境的叙述，错误的是（）A．两个个体的身高不相同，二者的基因型可能相同，也可能不相同B．某植物的绿色幼苗在黑暗中变成黄色，这种变化是由环境造成的考点一、生物的变异C．O型血夫妇的子代都是O型血，说明该性状是由遗传因素决定的D．高茎豌豆的子代出现高茎和矮茎，说明该相对性状是由环境决定的【解析】基因型完全相同的两个人，可能会由于营养等环境因素的差异导致身高不同，反之，基因型不同的两个人，也可能因为环境因素导致身高相同，A正确；在缺光的环境中，绿色幼苗由于叶绿素合成受影响而变黄，B正确；O型血夫妇的基因型均为ii，两者均为纯合子，所以后代基因型仍然为ii，表现为O型血，这是由遗传因素决定的，C正确；高茎豌豆的子代出现高茎和矮茎，是由于亲代是杂合子，子代出现了性状分离，是由遗传因素决定的，D 错误。
【答案】D2．【2016某某卷】导致遗传物质变化的原因有很多，图8字母代表不同基因，其中变异类型①和②依次是（）A．突变和倒位B．重组和倒位C．重组和易位D．易位和倒位【解析】①中少了基因ab，多了基因J，是非同源染色体间发生了片段交换，属于染色体结构变异中的易位；②de和c基因位置发生了颠倒，属于倒位；选D。
【答案】D3．【2016某某卷】依据中心法则，若原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，则该DNA序列的变化是（）A．DNA分子发生断裂B．DNA分子发生多个碱基增添C．DNA分子发生碱基替换D．DNA分子发生多个碱基缺失【解析】原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，可能的原因是DNA分子发生碱基替换，而碱基的增添或缺失均会导致多个氨基酸序列的改变；故选C。
【答案】C4．【2016某某卷】下图甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异（字母表示基因）。
下列叙述正确的是（）A．个体甲的变异对表型无影响B．个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常C．个体甲自交的后代，性状分离比为3:1D．个体乙染色体没有基因缺失，表型无异常【解析】个体甲的变异属于缺失，影响表型，A错误；个体乙发生的变异是倒位，减数分裂形成的四分体异常，呈“十字形”，B正确；含缺失染色体的配子一般是败育，故其后代一般不会发生性状分离，C错误；个体乙染色体没有基因缺失，但发生倒位，表型异常，D错误。
高一生物期末知识点总结
高一生物期末知识点总结在高一的生物学习中，我们探索了生命的奥秘，涉及了细胞、遗传、生态等多个重要领域。
以下是对高一生物期末重要知识点的详细总结。
一、细胞的分子组成细胞是生命活动的基本单位，而构成细胞的各种分子则是细胞发挥功能的基础。
1、水水是细胞中含量最多的化合物，分为自由水和结合水。
自由水在细胞中起良好的溶剂、参与化学反应、运输营养物质和代谢废物等作用；结合水则是细胞结构的重要组成部分。
2、无机盐无机盐在细胞中含量较少，但作用不容小觑。
例如，血钙过低会导致肌肉抽搐，铁是血红蛋白的重要组成成分。
3、糖类糖类是主要的能源物质，包括单糖（如葡萄糖、果糖、半乳糖）、二糖（如蔗糖、麦芽糖、乳糖）和多糖（如淀粉、糖原、纤维素）。
4、脂质脂质包括脂肪、磷脂和固醇。
脂肪是良好的储能物质，还具有保温、缓冲等作用；磷脂是细胞膜的重要成分；固醇包括胆固醇、性激素和维生素 D 等。
5、蛋白质蛋白质是生命活动的主要承担者，其结构多样，功能也多样。
氨基酸是蛋白质的基本组成单位，通过脱水缩合形成多肽链，再经过盘曲折叠形成具有一定空间结构的蛋白质。
6、核酸核酸包括脱氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA），是细胞内携带遗传信息的物质。
二、细胞的结构1、细胞膜细胞膜具有将细胞与外界环境分隔开、控制物质进出细胞以及进行细胞间信息交流的功能。
其主要成分是脂质和蛋白质，还有少量的糖类。
2、细胞质细胞质包括细胞质基质和细胞器。
细胞器有线粒体、叶绿体、内质网、高尔基体、溶酶体、液泡、核糖体和中心体等。
线粒体是有氧呼吸的主要场所，叶绿体是光合作用的场所。
内质网是蛋白质合成和加工，以及脂质合成的“车间”。
高尔基体在动物细胞中与分泌物的形成有关，在植物细胞中与细胞壁的形成有关。
溶酶体是“消化车间”，内部含有多种水解酶。
液泡主要存在于植物细胞中，调节细胞内的环境。
核糖体是蛋白质合成的场所。
中心体存在于动物和某些低等植物细胞中，与细胞的有丝分裂有关。
专题2 变异、育种与进化-【学霸脑图】2021年高考生物知识框架
基因突变
特点 结果
普遍性/随机性/低频性
不定向性 复等位基因
基因结构 改变
遗传信息
产生新的基因（真核为等位基因） mRNA
不改变 染色体上基因的数目和排列顺序
非同源染色体 与交叉互换区分 易位
不一定改变 蛋白质 性状
三体、单体
倒位 个别
类型
一组非同源染色体， 形态、功能各不相同 概念
增减
携带全部遗传信息
意义 物种多样性和生态系统多样性形成的原因
定义法
计算 公式法 纯合子频率+1/2杂合子频率
种群基因频率的改变
遗传平衡公式法
PAA=PA2，PAa=2PA*Pa， Paa=Pa2
基因突变/自然选择/迁徒/遗传漂变等 影响因素
自交和自由交配不改变种群基因频率
考点4 现代生物进化理论
地球上的所有生物不是神造的，而是由更古老的生物进化而来的
拉马克用进废退学说
基本观点 生物是由低等到高等逐渐进化的 生物各种适应性特征的形成是由于用进废退和获得性遗传
①过度繁殖
不能科学解释遗传的变异的本质 局限于个体水平
不能很好解释物种大爆发等现象 ①突变和基因重组
局限性
达尔文自然选择学说
专题6 生物的变异与进化
考点1 生物的变异
特点 遗传物质改变且能遗传给后代
概念 基因结构改变 类型 增添/缺失/替换
时期 分裂间期
环境引起， 遗传物质 特点 没有改变
不可遗传
变异
与基因突变的缺失区分 缺失
增加相同的基因 或等位基因
与基因突变的增添区分
重复 结构变异
可遗传
自发突变 原因
诱发突变
自身复制差错 物理/化学/生物因素
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生物的变异和人类遗传病1
1.下列哪项为流感病毒表面抗原产生变异的机制（）
A.逆转录酶氨基酸序列改变
B.在猪宿主细胞中休眠
C.整段 dsRNA重新分配
D.神经胺酸酶氨基酸序列改变E作N核蛋白的RNA发生突变
2.一基因发生突变后,由此突变基因经转录和翻译后合成的多肽链与由正常基因所产生的多肽链做氨基酸序列的比对,发现此两条多肽链前半段的氨基酸序列相同,但后半段的氨基酸序列完全不同,由此结果可推知此突变最有可能属于哪一类的突变?( )
A.单一核苷酸的替换使中止密码子提早产生
B.单一核苷酸的替换使原本的密码子改变
B.连续3个核苷酸插入
C.连续3个核苷酸缺失
D.单一核苷酸的缺失
3.请分别回答下列有关染色体互换的叙述,下列说法中正确的是( )
A.同一染色体上的两个基因相距越远,则此两个基因间越不易发生互换
B.染色体互换处常发生基因转换
C.互换率的计算常以F个体自交后所得的F2子代为样本
D.两个基因间的互换率为50%时,则这两个基因不在同一条染色体上
4.模式植物阿拉伯芥花部四轮构造发育受到A、B、C相关基因模型的调控A群基因调控外两轮B群基因调控中两轮,C群基因调控内两轮,植物学家发现一种突变体的花,自外而内依次为:心皮、雄蕊、雄蕊、心皮,则其是哪一群的基因突变所造成的结果（）
A.A
B.B
C.C
D.A与C
E.B与C
5.(多选)19世纪40年代科学家 Avery想探索科学家 Griffith所称的转化主导因子,他从S型肺炎双球菌中纯化出某些物质进行转化实验,借以确认转化主导因子。
已知S型肺炎双球菌长出的是平滑的菌落,其具有致病性的关键因子是荚膜中的多糖成分;而R型肺炎双球菌长出的是粗糙的菌落,请问:哪些观察是 Avery的转化实验结果?( )
A.将S型肺炎双球菌杀灭后的萃取物,经过多糖酶分解后,不能使R型肺炎双球菌转化成S型肺炎双球菌
B.将S型肺炎双球菌杀灭后的萃取物,经过蛋白质酶降解后,仍可使活的R型肺炎双球菌转化成S型肺炎双球菌
C.将S型肺炎双球菌杀灭后的萃取物,经过核糖核酸酶降解后,仍可使活的R型肺炎双球菌转化成S型肺炎双球菌
D.将S型肺炎双球菌杀灭后的萃取物,经过脱氧核糖核酸酶降解后,不能使活的R型肺炎双球转化成S型肺炎双球菌
6.(多选)下列哪些遗传性疾病多了一条染色体?( )
A.特纳氏综合征( Turner s syndrome
B.唐氏综合征(Down s syndrome)
C.猫叫症( Cri-du chat syndrome)
D.克氏综合征( Klinefelter' s syndrome)
7.(多选)下列哪项与细菌群落的遗传多样性有关?( )
A.转化作用( (transformation)C.转导作用( transduction)
B.DNA突变
C.分裂增殖
D.接合作用( conjugation)
8.关于DNA与同源重组的关系,下列说法中正确的是( )
A.同源重组过程中,一定发生DNA链的断裂
B.DNA链的断裂,一定诱发同源重组
C.同源重组发生于同源染色体之间,而不是发生于相同的DNA序列之间
D.DNA序列相同与否,不会显著影响同源重组的效率
E.同源重组只发生于基因之间的DNA区段,而不会发生在基因内部
9.同源染色体发生交叉互换的时期为( )
A.有丝分裂期
B.减数分裂1期
C.减数分裂Ⅱ期
D.有丝分裂Ⅱ期
10.倒位是指一条染色体上同时出现两处断裂,中间的片段扭转180重新连接起来而使这一片段上基因的排列顺序颠倒的现象。
在同源染色体联会时会有不同情形,其中( )
A.倒位区段很小时,同源染色体在倒位区段可能优先配对
B.倒位区段很大(包括染色体的大部分)时,倒位的染色体可能倒过来和正常的染色体配对
C.倒位区段很小(包括染色体的极短部分)时,正常的染色体可能倒过来和倒位的染色体配对
D.倒位染色体与正常染色体大小悬殊时,则过形成倒位环进行同源区段的联会
E.只要有倒位,就会在减数分裂中同源染色体配对时产生典型的倒位环(环中倒位染色体区段倒过来)
11.男性秃头的概率高于女性的原因是秃头性状表现为( )
A.伴性遗传
B.性连锁遗传
C.从性遗传
D.限性遗传
12.(多选)转座子的活动可能造成遗传变异,这包括哪些?( )
A.非同源染色体间重组
B.插入失活
C.易位
D.倒位
13.某些个体在棕发中有一块白色或淡黄色的发,这是哪一类突变造成的?（）
A.配子突变
B.卵细胞突变
C.性细胞突变
D.体细胞突变
14.男性秃头的概率高于女性的原因是秃头性状表现为( )
A.伴性遗传
B.性连锁遗传
C.从性遗传
15.某些个体在棕发中有一块白色或淡黄色的发,这是哪一类突变造成的?( )
A.配子突变
B.卵细胞突变
C.性细胞突变
D.体细胞突变
16.下列哪项的存在为基因重复及突变的最佳证据（）
A.转座子
B.伪基因
C.内含子
D.异染色质
E.外显子
17.下列何种疾病与染色体构造异常有关?（）
A.家族性高胆固醇血症( familial hypercholesterolemia)
B.慢性骨髓性白血病( chronic myelogenous leukemia
C.克氏综合征( Klinefelter s syndrome)
D.亨廷顿氏舞蹈病( Huntington' s disease
E.泰一萨氏症(Tay- Sach's disease)
18.染色体结构变异中,能导致染色体上基因数目发生变化的是（）
A.缺失
B.倒位
C.易位
D.重复
19.一对夫妻生有5个孩子,这5个孩子的身材都矮小,眼睑下垂,有一定程度的肌无力以及听觉受损(有的严重,有的不是特别严重),孩子的母亲有类似的问题,尽管症状相对温和。
父亲
切正常,你认为导致5个孩子致病的基因来自( )
A.母亲的线粒体
B.父亲的细胞核
C.母亲的细胞核
D.父亲的线粒体
20.下图表示一个假设的生物合成途径,该途径中某一种酶缺陷的微生物在含X的介质中生长时发现有大量的M和L,但没有Z你认为发生突变的那种酶是( )
A.酶b
B.酶
C.酶a
D.酶E
21.对夫妻有三个亲生的小孩,其中有一个患隐性的常染色体疾病。
这对夫妻和另外两个小孩表现的都是正常的。
如果A代表显性的正常基因,代表的是隐性的致病基因,那么这对夫妻的
基因型一对是( )
A都是aa
B.都是A
C.一个是Aa,另一个是aa
D.一个是AA,另一个是aa
E.一个是AA,另一个是A
22.玉米从雌雄同株转变为雌雄异株,其中的原因是( )
A.环境作用
B.基因突变
C.是否受精
D.性染色体异常分离
23.对一个生物个体细胞减数分裂进行细胞学检查,发现后期出现染色体桥,表明该生物个体可能含有哪种染色体?( )
A.顶端缺失
B.臂间倒位
C.相互易位
D.臂内倒位
24.同源四倍体AAaa自交后,产生的显性配子与隐性配子的比为( )
A.1:1
B.5:1
C.3:1
D.35:1
25.(多选)下列有关细菌遗传学的叙述中正确的有( )
A.Hfr与F杂交时,几乎所有的F菌株都变成了Hfr菌株
B.细菌染色体大多都是环状染色体
C.细菌内含有许多附加因子,它们能够与环状染色体结合,这种因子称附加体
D.有的细菌含有的染色体基因组DNA不止1个。