第五章 群体遗传学基础详解
群体遗传学
群体遗传学群体遗传学：是研究在演化动力的影响下，等位基因的分布和改变。
演化动力包括自然选择、性选择、遗传漂变、突变以及基因流动五种。
通俗而言，群体遗传学则是在种群水平上进行研究的遗传学分支。
它也研究遗传重组，种群的分类，以及种群的空间结构。
同样地，群体遗传学试图解释诸如适应和物种形成现象的理论。
群体遗传学是现代进化综论出现的一个重要成分。
该学科的主要创始人是休厄尔·赖特、约翰·伯顿·桑德森·霍尔丹和罗纳德·费雪，他们还曾经为定量遗传学的相关理论建立基础。
传统上是高度数学化的学科，现代的群体遗传学包括理论的，实验室的和实地的工作。
计算方法常使用溯祖理论，自1980年代发挥了核心作用。
理论：1、分子钟：分子水平的恒速变异，或分子进化速率在不同种系中恒定。
2、中性理论：进化过程中的核苷酸置换绝大部分是中性或者接近中性的突变随机固定的结果，而不是正向达尔文选择的结果。
许多蛋白质多态性必须在选择上为中性或者接近中性，并在群体中由突变维持平衡。
3、同源性状：两个物种中有两个性状(状态)满足以下两个条件中的任意一个:它们与这些物种的及先类群中所发现的某个性状相同；它们是具有祖先—后裔关系的不同性状。
直系同源的序列因物种形成而被区分开：若一个基因原先存在于某个物种，而该物种分化为了两个物种，那么新物种中的基因是直系同源的。
旁系同源的序列因基因复制而被区分开：若生物体中的某个基因被复制了，那么两个副本序列就是旁系同源的。
直系同源的一对序列称为直系同源体，旁系同源的一对序列称为旁系同源体。
4、祖先类群：如果一个类群(物种)至少有一个子裔类群，这个原始的类群就称为祖先类群。
5、单系类群：包含一个祖先类群所有子裔的群组称为单系类群，其成员间存在共同祖先关系。
6、并系类群和复系类群：不满足单系类群要求，各成员间又具有共同祖先特征的群组称为并系类群；各成员既不具有共同衍生特征也不具有共同祖先特征，只具有同型特征的分类群组称为复系类群。
动物遗传学-群体遗传学基础
01
结构变异 染色体数目变异
4
突变是进化的原动力；可以形成新基因，为选择提供原材料；可以改变基因频率
5
突变mutation
1
突变 变异 遗传重组
2
基因突变 染色体畸变
3
315
6
在群体中，突变往往分为正、反突变，即： A a
在共显性或不完全显性时，计算比较简单。因为基因型和表型一致，即由表型直接可以识别基因型，因此，只要知道表现型比例，就可知道基因型频率，再通过基因型频率计算出基因频率，所用公式为：
P＝D＋1/2H； q＝R＋1/2H
短角牛中有白色、红色和沙毛色，而沙毛色是红色、白色牛杂交的后代。在牛群中白、沙、红三种毛色分别占35％，50％和15％，于是基因频率分别为：
3．在平衡群体中，基因频率和基因型频率的关系为： D=P2 H=2pq R=q2
1/2，就绝对不是平衡群体。
利用这个性质可知，只要
三、平衡群体的性质
01
性质2：杂合子频率是两个纯合子频率乘积平方根的二倍。
02
H＝2（DR）0.5
03
检测群体是否平衡的简便方法：两个性质
平衡定律的证明
01
在一个牛群中，红色个体的比例为60％，沙毛 个体为40％，白色为0，试计算各代的基因频率和基因型频率。
4
p=(2n1+n2)/2N=D+1/2H
01
q=(2n3+n2)/2N=R+1/2H
02
一对等位基因
基因型频率与基因频率的性质
01
同一位点的各基因频率之和等于1 即： p+q=1
02
群体中同一性状的各种基因型频率之和等于1 即：D＋H＋R＝1
群体遗传学ppt课件
引言
群体或种群（population）是指生活在某一
地区的、能正常杂交繁衍后代的个体群。这样
的群体也叫孟德尔式群体（Mendelian
population）。
基因变异是人类进化的基础,构成了群体中的 个体多样性
不同人种
我国不同民族人群
群体遗传学（Population Genetics） 是研究群体的遗传结构，即基因频率和基 因型频率，应用数学手段研究群体中遗传结构 的变化规律及影响因素的学科。
可以看出在这一群体中第一代和第二代的 基因型频率是一致的。实际上无论经过多少代， 基因型频率将保持不变，每种基因型的个体数 量随着群体大小而增减，但是相对频率不变， 这就是Hardy-Weinberg平衡的推理。
二、Hardy-Weinberg平衡律的应用
1、Hardy-Weinberg平衡判定
例1：某一基因座的一对等位基因A和a，有三种基因型 AA，Aa／aA和aa，在随机1000人的群体中，观察 的基因型分布如下：AA为600人、Aa／aA为340人、 aa为60人。该群体是否实现了遗传平衡？ 先求算基因频率： A =p=AA+1/2Aa=600/1000+1/2x340/1000 =0.77 a=q=aa+1/2Aa=60/1000+1/2x340/1000 =0.23 （将A=p=0.77,a=q=0.23代 入下表）
不同基因型频率的预期值和观察值
预期值（e) 基因型
观察值(o)
AA
Aa/aA aaΒιβλιοθήκη 592.9(p2×1000)
354.2(2pq×1000) 52.9(q2×1000)
600
340 60
群体遗传学-PPT课件
群体遗传结构：群体中各种等位
基因的频率以及由不同的交配体制所
产生的各种基因型在数量上的分布。
例：有一群体：AA 30个，Aa 60个， aa 10个 则基因型频率：AA P＝30/100＝0.3 Aa aa 基因频率： A H ＝60/100＝0.6 Q＝10/100＝0.1 p＝(302+60)/1002 ＝0.6
当q或s很小时qsq1q50精选ppt当纯合隐性个体致死或不能生育51精选ppt不同q值s值时的选择效率s05s01s001099075383820750518176050253131002501014717100100019018592492400010001900180590239023100010000190001800590023900230选择的效果与被选择基因的初始频率及选择系数有关52精选ppt对显性表型不利的选择aaaaaa合计a频率初始频率适合度1s1s1s2pq1s1s2pq1ssp1sp2p1sp2p1sp2p1sp2p相对频率53精选pptpsp1sp2p1sp2p54精选ppt当s或p很小时说明当选择系数很小或a基因频率很低时a基因频率的改变是很小的选择的作用不大
存活力（viability） 适合度 生殖成功（reproductive success） 将具有最高生殖效能的基因型的适应 值定为1，其它基因型在0~1之间。
选择系数（selective coefficient，s)： 在选择的作用下降低的适合度。即s=1-w。 致死或不育的基因型，s=1，w=0。
(2) 对隐性纯合体不利的选择
AA Aa aa 合计 a频率
初始频率
适合度
p2
1
2pq
1 2pq 2pq
q2
群体遗传与进化—群体遗传(普通遗传学课件)
q1 = mqm + (1-m)q0 = m(qm-q0)+q0
三、迁移（transference）的计算
➢ 迁入一代引起的基因频率的改变为： △q = q1–q0 = m(qm–q0)
基因频率和基因型频率的区别
主要内容
一 概念比较 二 计算方法
群体遗传学是研究群体的遗传组成及其变化规律 的科学。群体的遗传组成是指群体的基因型频率和 基因频率。
一、概念比较
基因频率计算
某种基因在某个种群 中出现的比例.
基因型频率计算
某种特定基因型的个体站群 体内全部个体的比例.
二、计算方法
（一）计算方法
二 哈迪-温伯格定律的生物学例证
一般说来，自然界中许多群体都是很大的，个体 间的交配在许多性状上，尤其是在中性性状上一般是 接近于随机的，所以哈德—温伯格定律具有普遍适用 性。它已成为分析自然群体的基础，即使对于那些不 能用实验方法进行研究的群体也是适用的。
一、哈迪-温伯格定律的适用条件
一般说来，自然界中许多群体都是很大的，个体间的交 配在许多性状上，尤其是在中性性状上一般是接近于随机的， 所以哈德—温伯格定律具有普遍适用性。它已成为分析自然 群体的基础，即使对于那些不能用实验方法进行研究的群体 也是适用的。
[剖析]A基因的频率为30%+1/2×60%=60% a基因的频率为10%+1/2×60%=40%
二、计算方法
➢ 由式子可知，在一个有个体迁入的群体里， 基因频率的改变明显的取决于迁入率及迁 入个体与原群体之间的基因频率差异。
遗传学中的群体遗传学理论
遗传学中的群体遗传学理论遗传学是一门研究生物遗传信息传递和遗传变异的学科。
而群体遗传学则是研究群体内基因型和基因频率随时间和空间变化规律的分支学科。
在现代生物学中，群体遗传学理论是一项非常重要的内容。
本文将从基本概念、遗传漂变、自然选择、群体分化、基因流等方面探讨群体遗传学的理论。
一、基本概念个体遗传学是研究遗传变异在个体层次上的原因和后果，而群体遗传学则是研究群体内基因型和基因频率随时间和空间变化规律。
群体遗传学理论的基本概念包括基因型频率、基因型相对频率、群体遗传平衡、群体分化、基因流等。
基因型频率指基因型在群体中所占的比例，以AA、Aa、aa三个基因型为例，它们在群体中所占的频率分别用p、q、r表示，且p+q+r=1。
基因型相对频率指同一基因座的不同基因型之间的比较，比如AA基因型与Aa基因型之间的比较。
而群体遗传平衡指在不考虑自然选择、基因漂变、基因流等因素的情况下，群体内基因型频率不发生变化。
如果群体基因型频率变化，就说明出现了遗传失衡，是群体遗传学研究的重要现象。
二、遗传漂变遗传漂变是指基因型频率随机变化的过程，是群体变异的主要原因之一。
遗传漂变分为瓶颈效应和创始效应两种。
瓶颈效应是指由于环境的自然灾害、人为原因等导致群体的数量急剧减少，导致群体内基因型频率出现了随机的变化。
而创始效应则是指少数个体建立新群体时，由于基因型分布的偏差，导致新群体内基因型频率与祖先群体的基因型频率不同。
遗传漂变是影响群体遗传变异的一个重要因素。
对于小群体而言，遗传漂变可能会导致基因型频率失衡，从而导致基因多样性的减少。
尤其是在栖息地破碎、生存环境恶劣的物种中，遗传漂变的影响可能更为显著。
三、自然选择自然选择是指环境因素对个体生存和繁殖的选择作用，通过适应性等机制使得某些基因型相对于其他基因型在群体中所占的频率变化。
取决于环境因素和个体表现型的差异，自然选择存在着不同类型，包括方向性选择、平衡选择、频率依赖选择等。
医学遗传学群体遗传 ppt课件
例如，根据在丹麦的一项调查发现： 108名软骨发育不全性侏儒生育了 27个孩 子，这些侏儒的 457个正常同胞共生育了 582 个孩子。如以正常人的生育率为 1 ， 侏儒患者的相对生育率（f）则为： f=27/108÷582/457=0.20
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30
选择的作用在于增高或降低个体的适合 度，一般用选择系数（selection coefficient， S） 表示。 S代表在选择的作用下，降低了的适合度 （S=1-f）。 例如，软骨发育不全性侏儒的选择系数 S=1-f=1-0.20=0.80。
即
u=Sq2
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例如，苯丙酮尿症是一种隐性遗传病， 在我国人群中的发病率约为1／16500，即 0.00006。 已知这种病患者的f=0.15 所以 S=0.85。 u=Sp2
代人公式
=0.85×0.00006
=51×10-6/代。
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（三）选择对X连锁基因的作用
一个群体中，XR基因只有在男性才受选 择的影响 女性中的杂合体以XAXa状态存在而不受选择 的影响 女性XaXa由于数量过少而可以忽略 如果致病基因频率为q，选择系数为S， 每一代中将有1/3Sq的致病基因被淘汰， u=1/3Sq
ppt课件 8
第二节
遗传平衡定律
1908年，英国数学家Hardy和德国内科医
生Weinberg分别同时提出——遗传平衡定律。 ※ 内容： 在一定条件下，群体的基因频率和基因型频 率在一代一代繁殖传代中保持不变。
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※ 条件：
在一定的条件下
①群体很大
②随机交配
③没有自然选择
④没有突变发生
⑤没有个体的大规模迁移
群体遗传学知识点归纳
群体遗传学知识点归纳I．群体基本概念群体：同一物种生活在某一地区内的、能够相互交配的个体群群体遗传学：研究群体中基因的分布及逐代传递中维持和改变基因频率、基因型频率的因素基因库(gene pool)：一个群体所具有的全部遗传信息基因频率：某一等位基因占该基因座位全部等位基因的比率基因型频率：某一基因型的所有个体在所研究群体中所占的比例，由基因型频率推算等位基因频率。
群体的遗传结构：基因库中各种基因的频率，以及由不同交配类型所带来的各种基因型在数量上的分布观察基因型：携带相同罕见基因型个体的表型有何不同基因型对应于某种表型：疾病状态、治疗效应、不利事件的可能性群体遗传学调查的核心问题：群体的基因频率为何变化，决定因素有哪些，这些因素怎样作用于群体并导致群体基因频率发生变化。
II．Hardy- Weinberg遗传平衡定律1．Hardy- Weinberg遗传平衡定律·符合条件：大群体；随即婚配；无自然选择；无新生突变；无大规模迁移。
（实际不存在）·群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变·数学表达式： (p q)2，即 p2(AA) 2pq(Aa) q2(aa)=1各类基因型频率推广式：(p1 p2 p3 …… pn)2基因的遗传机制本身并不影响群体中遗传变异保持的平衡机制，奠定现代群体遗传学最重要的理论基础2．Hardy- Weinberg定律的理解·基因型频率是随着基因频率的变化而变化的，群体平衡的标志是基因型频率保持不变基因频率变化了，基因型频率一定会随之变化μ基因频率不变，基因型频率也可能变化μ基因型频率若保持不变，基因频率一定不会变化·如果一个群体的基因频率和基因型频率在世代间保持不变，这个群体就被称为平衡群体。
·虽然显性基因的作用可以掩盖隐性基因的作用，但是隐性变异不会因此而逐渐消失·基因多态性：人类基因组广泛多态性使不同基因座等位基因存在多种组合，导致群体的高度遗传多样性和个体的遗传独特性。
群体遗传学 ppt课件
a基因不会消失，且频率也不会发生变化！
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如何记忆遗传平衡定律？
1个条件 1个结论
理想群体
基因频率、基因型频率 世代保持不变 结构不变
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一对等位基因的
Hardy-Weinberg 定律的推证
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推证的内容
有显隐区分的一对等位基因(A、a)，在世代传 递时基因频率(fA、fa)和基因型频率(fAA、fAa、 faa)变不变？
fAA：fAa：faa= p2：2pq：q2
基因频率之和（p+q） ＝1
基因型频率之和（p2+2pq+q2）＝1
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基因频率和基因型频率满足以下关系的群体是一个遗传平衡群体。
fAA＝p2
fAa＝2pq
faa＝q2
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Exercises
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1.一个100人的群体，AA有60人，Aa有20人，aa 有20人，该群体是否是一个遗传平衡群体？
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2.得出结论 ---Hardy-Weinberg定律
Hardy
1908
Weinberg
1909
用数学方法
用统计方法
相同结论
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遗传平 衡定律
一个群体如果能够满足：群体无限大；随机婚配；没有突变；没有自 然选择；没有大规模人群迁移，那么群体中的基因频率和基因型频率在一代 一代的繁殖传代中保持不变。
调查的100人中，白化病患者20人，所以隐性 纯合子基因型频率为20%。
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b8ack
计算方法
一对等位基因A、a形成3种基因型：AA、Aa 、aa。基因型频率为：fAA， fAa， faa。
群体遗传学中的基本理论
群体遗传学中的基本理论群体遗传学是遗传学的分支学科，主要研究的是群体中遗传基因的演化规律和变异程度。
它是遗传学的重要组成部分，为人类和动植物的遗传进化提供了很多有价值的信息。
本文将从群体遗传学的基本理论入手，探讨它的相关内容，以期为读者提供一个全面了解群体遗传学的视角。
1. 群体遗传学的基本概念群体遗传学是一门研究群体中个体遗传结构和遗传演化规律的科学。
群体一般是指同一物种内的一组个体，而这些个体由于生理、地理、行为等因素的相互作用而形成的。
在群体遗传学中，我们通常会用“基因频率”和“基因型频率”这两个概念来量化群体中基因与基因型的分布情况。
基因频率指的是基因在一个群体中出现的频率，而基因型频率则指的是基因型在一个群体中出现的频率。
这些概念对于研究群体的遗传结构和演化规律非常有用。
2. 群体基因流与遗传漂变群体基因流和遗传漂变是群体遗传学两个基本的遗传过程。
群体基因流是指群体间基因的交换和迁移，通常是由于移民、带来或释放的虫子、种植植物的花粉飘散等原因造成的。
群体基因流的过程，会对群体中的基因型频率和基因型分布产生影响，从而引起群体的遗传结构多样性和个体的遗传多样性增加。
而遗传漂变是指在群体内随机选择造成的一些遗传变异。
群体遗传学家通过这些变异规律，探索了一些群体遗传学的法则，如硬-渐进定律、Wright-Fisher模型等。
这些规则也有助于科学家更好地理解生物进化的基本原理。
3. 遗传偏移及其作用遗传偏移是指群体基因型在进化过程中发生的一些偏离，由于不同因素的影响，基因型频率会有所改变，从而导致遗传结构的偏移。
在遗传偏移的演化过程中，有两种情况，一种是自然选择，它会增强一些基因在群体中的频率，来增强生物在适应环境中的优势。
但另一种是遗传漂变，它会削弱一些基因在群体中的频率，让一些突变基因得以保留。
4. 遗传流行病学和复合病学在人类群体中，遗传偏移是一个非常关键的问题，因为这些偏移往往与一些疾病或者复杂性遗传疾病有关。
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p D 1 H 2
q R 1 H 2
对性染色体异型个体(XY, ZW)来说，基因频率等于基因型频率
pD
qR
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7
性染色体：家畜
频率
雌
雄
A1A1
A1A2
A2A2
A1
A2
P
H
Q
R
S
p( A1)
2nPf nPm 3n
2 3
pf
1 3
pm
1 (2P H R) 3
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8
第二节 哈代-温伯格定律
英国数学家Hardy和德国医生Weinberg经过 各自独立的研究，于1908年分别发表了 “基因平衡定律”的论文，后人为了纪念 他们就将此定律称为Hardy-Weinberg 定律
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9
一、平衡群体
平衡群体(equilibrium population):基因库中的等位 基因频率不随世代变化而改变
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10
二、Hardy-Weinberg law(141页)
1. 在随机交配的大群体中，若无其它因素的影响， 基因频率世代不变
2. 任何一个大群体，无论其基因频率如何，只要经 过一个世代的随机交配，一对常染色体基因型频 率就达到平衡；若没有其它因素的影响，一直进 行随机交配，这种平衡状态始终不变
AA (D0)
AA ×AA (D02)
Aa ×AA (D0H0)
aa × AA (D0R0)
Aa (H0)
AA ×Aa (D0H0)
Aa × Aa (H02)
aa × Aa (H0R0)
aa (R0)
AA ×aa (D0R0)
Aa × aa (H0R0)
aa × aa (R02)
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13
3. 平衡群体中，基因型频率和基因频率的关系为：
D p2 H 2 pq
R q2
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Hardy-Weinberg law
证明方法：数学归纳法
假定基因型已知 假定基因频率已知
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12
1.定律证明
亲代随机交配结果
♂基因型
AA ♀基因型 (D0)
Aa (H0)
aa (R0)
体占群体总数的比率
AA AA%= ------------
AA + Aa + aa
同一座位所有基因频率之和等于1
同一座位所有基因型频率之和等于1
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4
常染色体
在一个二倍体种群中，某个基因座上的一对等位
基因A和a，频率分别为p和q，３种基因型AA、Aa
和aa的频率分别为D、H和R，群体大小为N，AA个
Hardy-Weinberg平衡的5个条件
✓ 适应性一致 ✓ 大群体 ✓ 随机交配 ✓ 无迁入与迁出 ✓ 突变处于平衡状态
随机交配(random mating):指在一个 有性繁殖的生物群中，一种性别的任 何一个个体与其相反性别的个体交配 的机会均等，即任何一对雌雄个体的 结合都是随机的，不受任何其它因素 的影响，这种交配方式称为随机交配
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14
一世代随机交配结果
♂基因型
♀基因型
AA (p02)
Aa (2p0q0)
aa (q02)
AA(p02)
AA ×AA (p04)
Aa ×AA (2p03q0)
aa × AA (p02q02)
Aa(2p0q0)
AA ×Aa (2p03q0)
Aa × Aa (4p02q02)
aa × Aa (2p0q03)
婚配类型
AA×AA AA×Aa AA×aa Aa ×Aa Aa ×aa aa ×aa
一世代基因型及其频率
频率
后代
AA Aa
aa
D02
2D0H0
2D0R0 H02
2H0R0 R02
D02 D0H0 D0H0
2D0R0 1/4H02 2/4H02
H0R0
1/4H02
H0R0 R02
D1=(D0+1/2H0)2 = p02 H1=2(D0+1/2H0)(R0+1/2H0)=2p0q0 R1=(R0+1/2H0)2 = q02
体数为n1，Aa个体数为n2，aa个体数为n3，则：
D n1 N
H n2 N
R n3 N
p p(A) 2n1 n2 D 1 H
2N
2
q p(a) 2n3 n2 R 1 H
2N
2
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5
举例
安达鲁西鸡中有黑、白、兰三色，黑与白为共显
性，杂交后F1为兰色。现设A1A1为黑羽，A1A2为兰 羽，A2A2为白羽，在一个1000只鸡的混合群体中， 有黑羽鸡500只，兰羽鸡 200只，白羽鸡 300只。
试计算该鸡群的三种基因型的频率和2种基因的频率
三种基因型频率：
两种基因频率：
A1A1:
D 500 0.5 1000
A1A2:
200 H = = 0.2
1000
A2A2:
300 R = = 0.3
1000
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A1:
p D H 0.6 2
A2:
qR H 2
0.4
6
性染色体
对性染色体同型染色体个体(XX,ZZ)来说，与常染体相同
1
第一节 基因频率和基因型频率
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2
一、概念
群体(population)：同类生物群的所有个体的总和 个体(individual)：群体中的成员 孟德尔群体(Mendelian population)：特定地域内一群能 相互交配繁殖后代的个体所组成的群体称为~。它可能是一 个品系、品种、变种、亚种、甚至一个物种所有个体的总 和,具有共同基因库 基因库(gene pool)：一个孟德尔群体中所有个体的全部基 因。个体的基因型只代表基因库的一小部分
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二、基因频率和基因型频率
基因频率(gene frequency)：群体中某一等位基因(allele)
占其同一基因座位(locus)全部等位基因的比率
A
a
A%= ------- = p
a%= ------- = q p + q = 1?
A+a
A+a
基因型频率(genotype frequency)：群体中某一基因型个
第五章 群体遗传学基础
群体遗传学(population genetics):研究群体 的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科
➢ 以群体为基本研究单位 ➢ 以基因频率和基因型频率描述群体遗传结构 ➢ 采用数学和统计方法进行研究 ➢ 研究群体遗传结构变化的规律、原因以及在生物进化
与新物种形成中的作用
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aa(q02)
AA ×aa (p02q02)
Aa × aa (2p0q03)
aa × aa (q04)
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