产前筛查胎儿异常与产前诊断
2024产前筛查和产前诊断质量控制指标
产前筛查和产前诊断质量控制指标指标一、孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。
计算公式：孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率二孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征真阳性的孕妇数孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征真阳性孕妇数+假阴性孕妇数说明：根据不同血清学产前筛查方法（二联、三联、四联筛查）分别统计该指标。
指标二、孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际未患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。
计算公式：孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率二孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征假阳性的孕妇数孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征假阳性孕妇数+真阴性孕妇数指标三、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例定义：单位时间内，孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（以下简称cffDNA检测）胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，接受遗传学产前诊断的孕妇比例。
计算公式：cffDNA检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例二cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险且接受遗传学产前诊断的孕妇.nno/x I UU/o 数同期cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数说明：cffDNA检测目标疾病是指21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
指标四、cffDNA检测目标疾病复合阳性预测值定义：单位时间内，cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，经遗传学产前诊断确诊为胎儿患目标疾病的孕妇比例。
计算公式：CcffDNA检测胎儿为目标疾病真阳性的孕妇数X100%同期cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数说明：cffDNA检测目标疾病是指21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
胎儿染色体异常产前筛查和诊断与进展课件
注：唐氏综合征目前尚没有全国可靠的数据，估计发生率 在10/万左右
出生缺陷治疗代价昂贵
n 我国每年因用于治疗神经管畸形的医疗费用超过2亿元 n 先天性心脏病的治疗费高达120亿元。 n 每年政府将支付67亿元左右的经费用于唐氏综合征患
儿的医疗和社会救济 n 存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无
n 2002年全国神经管畸形的出生率为10.6/ 万，较1996年的13.6/万有了明显的下降
n 人均期望寿命已达71岁
政府的支持
n 将“控制出生缺陷，提高出生人口素质”列为基本国 策之一
n 1994年颁布实施 《中华人民共和国母婴保健法》 n 2002年启动了《中国提高出生人口素质、减少 出生缺
陷和残疾行动计划（2002-2010）》 n 2002卫生部颁布了《产前诊断技术管理办法》 n 2002年以来大部分省市均相继出台具体实施《管理办
法》细则，建立了各自的省级产前诊断中心 n 2004卫生部组织成立全国产前诊断技术专家组
面临的问题
n 随着人口和疾病模式的转变以及出生死 亡率的下降（<40‰），出生缺陷问题 日益突出，已成为我国婴儿死亡、儿童 和成人残疾的主要原因之一
出生缺陷的预防措施 － WTO
措施类别
效果
一级预防 预防发生，降低出生缺陷率
婚前保健
二级预防 避免出生，降低部分出生缺陷率
产前诊断
三级预防 避免致残，可降低致残率，减轻“疾病负担”
新生儿疾病筛查
出生缺陷三级预防措施
n 一级预防包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育 年龄、孕期合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒 酒、避免接触放射线和有毒有害物质等
全国先天畸形顺位
n 1996年 1. 总唇裂(14.5/万） 2.神经管缺陷(13.6/万） 3.多指趾(9.2/万） 4. 先天性脑积水(6.5/万） 5. 先天性心脏病(6.2/万） 6. 肢体短缩(5.2/万）
简述产前诊断的常用方法
简述产前诊断的常用方法产前诊断是指在胎儿发育过程中，通过一系列的检查和检验手段来判断胎儿是否存在某种异常或遗传性疾病的一种方法。
产前诊断的目的是为了及早发现胎儿的异常情况，以便家庭和医生可以做出适当的决策，包括选择性终止妊娠、做好胎儿护理准备或提前进行治疗等。
下面将介绍几种常用的产前诊断方法：1.无创产前基因检测（NIPT）：这是一种通过母血中胎儿游离DNA 进行基因检测的方法。
通过采集孕妇的血液样本，分离出其中的胎儿DNA，然后进行基因分析，可以检测出胎儿是否存在染色体异常、遗传病等情况。
这种方法无创伤，安全可靠，准确率较高，已被广泛应用于高风险孕妇的产前筛查中。
2.羊水穿刺（Amniocentesis）：这是一种通过穿刺孕妇腹部，从羊水中提取胎儿细胞进行检测的方法。
通过分析这些细胞的染色体数目和结构，可以检测出胎儿是否存在染色体异常、遗传病等情况。
羊水穿刺是一种较为准确的产前诊断方法，但由于需要穿刺操作，存在一定的风险，因此一般只适用于高风险孕妇。
3.绒毛活检（Chorionic Villus Sampling，CVS）：这是一种通过穿刺孕妇宫颈或腹部，从胎盘绒毛中取样进行检测的方法。
绒毛细胞与胎儿细胞具有相同的遗传信息，通过分析这些细胞的染色体数目和结构，可以检测出胎儿是否存在染色体异常、遗传病等情况。
绒毛活检是一种较早期的产前诊断方法，准确率较高，但由于需要穿刺操作，也存在一定的风险。
4.超声检查（Ultrasound）：这是一种通过使用超声波来观察胎儿发育情况的方法。
通过超声波的反射原理，可以获取到胎儿的图像和运动情况，从而判断胎儿的发育是否正常。
超声检查无创伤，安全可靠，已成为产前检查中常用的方法之一。
此外，超声检查还可以用于筛查胎儿是否存在染色体异常、神经管缺陷等情况。
5.遗传咨询和家族史调查：遗传咨询师会收集孕妇和家人的基本信息、家族病史等，通过分析遗传模式和风险因素，为孕妇提供个性化的产前诊断建议。
产前筛查与产前诊断-PPT
胎儿头顶径(BPD)大小与怀孕周数对照表
BPD(cm) 2.5 2.6 2.7 2.8 2.9 3 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 3.7 3.8
GA(WK) 12.86 13.21 13.57 13.91 14.27 14.63 14.98 15.33 15.69 16.04 16.39 16.75 17.1 17.45
胞染色体检查
正常
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
遗传咨询及 进一步处理
1.5 产前筛查的优点
• 非侵入性检测 • 不需羊水穿刺 • 简便可行 • 对35岁以上的孕妇提供信心 • 对35岁以下的孕妇进行危险预测 • 增加患者的选择
• 2.4.2 孕中期（14--20+6周）：
二联：AFP+β-hCG DR5=71%
AFP+hCG
DR5=66%
三联：AFP+β-hCG+uE3 DR5=77%
AFP+hCG+uE3
DR5=74%
AFP+β-hCG+InH-A/NT DR5=85%
• 四联：AFP+β-hCG+uE3+InH-A/NT DR5=83%
1.3 产前筛查的意义
• 唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌 样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾 病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的 精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查；
产前筛查及产前诊断
产前筛查及产前诊断介绍产前筛查及产前诊断是孕妇在怀孕期间进行的重要检查，旨在检测胎儿是否存在某些遗传性疾病或先天性异常。
这一过程有助于提供准确的诊断和治疗方案，同时也有助于帮助家庭做出重要的决策。
产前筛查产前筛查是通过一系列检查来评估胎儿是否存在某些遗传性疾病或先天性异常的风险。
产前筛查通常包括以下几个方面的检查：1. 实验室检查产前筛查的第一步是进行一系列实验室检查，包括血液检查和尿液检查。
这些检查可用于检测孕妇体内是否存在某些遗传疾病的标志物，如唐氏综合征等。
2. 超声波检查超声波检查是产前筛查的重要手段之一。
通过超声波检查可以观察胎儿的解剖结构和器官发育情况，并发现一些常见的胎儿异常。
3. 羊水穿刺羊水穿刺是一种通过抽取羊水来进行胎儿基因检测的方法。
这种方法通常在怀孕16到20周时进行。
通过羊水中的细胞检测，可以确定胎儿是否患有某些先天性异常。
4. 绒毛活检绒毛活检是通过取出绒毛组织进行基因检测。
这种方法可以在怀孕早期进行，通常在怀孕8到12周时进行。
绒毛活检可以提供更早的诊断结果，但也带来一定的风险。
产前诊断产前诊断是通过检测胎儿的遗传物质来确定胎儿是否患有某些疾病或异常。
产前诊断通常包括以下几个常见的方法：1. 羊水细胞遗传学分析羊水细胞遗传学分析是通过对羊水中的细胞进行遗传学检查，来确定胎儿是否患有某些遗传疾病或异常。
这种方法通常在怀孕16到20周时进行。
2. 绒毛组织遗传学分析绒毛组织遗传学分析是通过对绒毛组织进行遗传学检查，来确定胎儿是否患有某些遗传疾病或异常。
这种方法可以在怀孕早期进行，通常在怀孕8到12周时进行。
3. 胎儿基因组测序胎儿基因组测序是一种新兴的产前诊断方法，通过对胎儿的基因组进行全面测序，可以检测出胎儿是否存在各种遗传变异。
这种方法可以提供更准确的诊断结果，但目前在临床应用中还比较有限。
结论产前筛查及产前诊断在孕妇的整个孕期中扮演着重要的角色，能够帮助家庭做出合适的决策，提供准确的诊断结果，为胎儿的健康发育提供保障。
2022产前检查、产前筛查和产前诊断(全文)
2022产前检直、产前筛查和产前诊断（全文）十月怀胎，一朝分娩。
孕育的过程辛苦并快乐。
为了保证孩子的健康，我们孕期要做各种各样的检查。
包括产前检查、产前筛查，必要时还涉及到产前诊断。
这些看似〃差不多〃的名词，常把准妈妈们弄得晕头转向。
那是不是每位母亲产前都要做这些检查，这些名词有什么区别？该如何选择？今天我就来为大家详细解释下。
什么是产前检查、产前筛查、产前诊断？产前检查产前检查就是产检，是怀孕以后的常规产科检查，包括询问病史，体格检查，妇科检查，超声检查和血液生化检查（肝肾功能）等。
是为孕妇提供一系列的医疗和护理建议与措施。
产前检查的目的是通过对于孕妇和胎儿的监护及早预防和发现母胎异常，并进行相应的处理，减少其不良影响。
产前筛查产前筛查是通过简便、较少创伤的方法从孕妇中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。
其方法主要包括血液检测及超声影像学检查等，主要筛查唐氏综合征及神经管畸形等疾病。
产前诊断产前诊断指的是对高风险的胎儿进行进一步的确诊检查，可以采用绒毛膜活检，羊膜腔穿刺，脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞和分子遗传学的检查。
他们的区别是什么？目标人群的不同：产前检查是每一位孕妇都要进行的常规孕期检查，产前筛查针对的是所有的孕妇，目的是筛查出高风险的胎儿和母亲。
产前诊断针对的是筛查高风险或者是有不良的孕产史或家族史的孕妇，目的是确诊疾病。
方法的不同：产前检查及产前筛查一般情况为无创性检查；产前诊断为侵入性检查，有一定的创伤性。
产前检查产前筛查产前诊断产前筛查具体包括什么？包括早孕期或中孕期通过血清学和超声检查等来预测胎儿患有唐氏综合征和其他染色体异常的风险，以及在中孕期通过超声进行胎儿结构异常的〃大畸形筛查〃，也叫〃大排畸〃。
无创胎儿DNA检查（NIPT）也是属于筛查，并不是诊断。
早期唐氏筛查（11周-13周+6天）主要是PAPP-A.β-hCG两种血清标志物联合应用的二联筛查方法及胎儿颈项透明层（NT）厚度测定。
产前筛查和产前诊断的技术进展
产前筛查和产前诊断的技术进展随着科技的不断发展，产前筛查和产前诊断技术也取得了很大的进展。
产前筛查是指在妊娠期间通过一系列测试，来评估胎儿是否存在染色体异常或其他遗传疾病的风险。
产前诊断则是通过采样分析，确认胎儿是否存在某种具体的异常。
产前筛查技术进展1. 非侵入性产前筛查（NIPT）：这一技术是通过从孕妇的血液样本中提取胎儿DNA，进行染色体异常的筛查。
相比传统的基因检测方法，NIPT具有较高的准确性和安全性。
此外，NIPT还可以提供关于胎儿性别和Rh血型的信息。
2. 超声波筛查：超声波技术被广泛应用于产前筛查中，可以检查胎儿的器官结构和发育情况，以及可能存在的染色体异常。
近年来，3D和4D超声波技术的发展，使得对胎儿的观察更加清晰和准确。
3. 疾病特异性筛查：针对特定遗传性疾病的筛查方法也得到了不断改进和发展。
例如，血液检测可以用来筛查地中海贫血等血液疾病；一些基因突变的检测方法则可用于明确特定遗传疾病的风险。
产前诊断技术进展1. 羊水穿刺：羊水穿刺是一种较为常见的产前诊断方法，通过穿刺采集胎儿的羊水，进行染色体分析或其他相关检测。
羊水穿刺可以提供准确的结果，但由于技术操作的复杂性和一定的风险，需要在专业医生的指导下进行。
2. 绒毛活检：这是一种采集胎盘组织样本进行诊断的方法。
通过绒毛活检，可以检测到染色体异常、先天性疾病等问题。
相比羊水穿刺，绒毛活检手术操作较简单，风险较低。
3. 无创产前诊断（NIPT）：与NIPT的产前筛查相对应，无创产前诊断（NIPD）是指通过孕妇血液中的胚胎细胞自由DNA片段，进行特定疾病或染色体异常的诊断。
这一技术的发展，为孕妇提供了避免侵入性检测的选择。
总结起来，产前筛查和产前诊断技术的进展，为孕妇提供了更多准确、无创、安全的选择。
然而，值得注意的是，这些技术虽然具有高度准确性，但并不意味着能够完全排除风险，还需要综合其他因素进行综合判断。
干货了解！产前筛查与产前诊断的重要性
干货了解！产前筛查与产前诊断的重要性对于一些在备孕期间或者是处于妊娠阶段的女性，为了保护身体的健康，也为了避免一些遗传疾病情况的发生，需要注意配合医生做好产前筛查与产前诊断，这样才可以避免胎儿有畸形的情况，也可以减少对女性身体造成的影响。
一、什么是产前筛查？产前筛查指的是对胎儿畸形的筛查，这包括早孕期或中孕期通过血清学和超声检查等来预测胎儿患有唐氏综合征和其他染色体异常的风险（早唐、中唐、超声软标志物等），以及在中孕期通过超声进行胎儿结构异常的“大畸形筛查”，也叫“大排畸”。
无创胎儿DNA检查（NIPT）也是属于筛查，是高级筛查，不是诊断。
二、什么是产前诊断？产前诊断指的是对高风险的胎儿进行进一步的确诊检查，例如对唐氏筛查高风险，NIPT高风险，不良孕产史，遗传性疾病家族史的孕妇进行检查。
可以采用绒毛膜活检，羊膜腔穿刺，脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。
产前诊断以往主要指的是对染色体异常的诊断，现在也扩展到对胎儿结构异常的影像学诊断，超声检查既可以是筛查，也可以是诊断，另外一种常用的影像学诊断是胎儿的磁共振（MRI）检查。
三、产前筛查与产前诊断的区别？产前筛查针对的是所有的孕妇，目的是筛查出高风险的胎儿和母亲。
针对高风险的人群的检查不叫筛查，筛查指的是全覆盖的健康人群。
产前诊断的目的是确诊，针对的是筛查高风险或者是有不良的孕产史或家族史的孕妇。
一般情况下，产前筛查是无创性的，侵入性的产前诊断方法会有小概率的胎儿丢失。
四、哪些孕妈需要产前诊断呢？1、高龄孕妇(年龄＞35岁)；2、不良生育史的孕妇，如生育过先天性畸形、无脑儿、先天愚型以及其他染色体异常患儿等的孕妇；3、有反复流产、难孕、不能解释的围产期死亡史的孕妇；4、夫妇一方是染色体平衡易位携带者；5、有家族性遗传疾病史或夫妇一方患有遗传疾病的孕妇；6、羊水过多或过少；7、孕期有可疑病毒感染的孕妇；8、孕期使用有致畸药物如抗肿瘤药物、孕激素等的孕妇；9、孕早期存在有害物质接触史如大剂量放射线、有害气体等病史；10、患有慢性疾病的孕妇，如胰岛素依赖性糖尿病、癫痫、甲亢、自身免疫性疾病、慢性心脏病、肾脏病等；11、产前母血筛查高危者，如先天愚型或ntd（胎儿开放性神经管畸形的风险）高危孕妇。
产前筛查与产前诊断原理和技术规范
产前筛查与产前诊断原理和技术规范产前筛查是指在孕妇怀孕期间对胎儿患有一些遗传病或胎儿畸形的风险进行评估和筛查的一种方法。
而产前诊断则是通过各种检查手段对已经筛查出异常的胎儿进行细化的鉴定和确诊。
1.原理：
产前筛查主要是通过收集孕妇和家族的遗传病史、孕期B超、血液生化指标等信息，结合相关的统计学方法进行综合评估。
通过计算患有其中一种遗传病或胎儿畸形的风险值，判断胎儿是否存在风险。
产前诊断则是通过孕妇血液检测、羊水穿刺、绒毛活检等手段，直接获取胎儿的遗传物质，进行基因分析、染色体重排等检查，准确确定胎儿是否存在异常。
2.技术规范：
b.选择适当的筛查方法：产前筛查有不同的方法，如孕期B超、妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、游离β人绒毛膜促性腺激素（fβ-HCG）等指标的检测。
医务人员应根据孕妇的具体情况，选择适当的筛查方法。
c.建立标准化的检查流程：产前筛查与诊断应有明确的检查流程和操作规范。
医务人员应遵循相应的技术操作规范，确保检查的准确性和可重复性。
d.结果评估与解释：产前筛查与诊断的结果应该由专业的医务人员进行评估和解释，并与孕妇充分沟通和交流，提供明确的诊断建议。
f.法律法规的遵循：产前筛查和诊断涉及个人隐私和敏感信息，医务人员应严格遵守保密原则，根据相关法律法规进行操作和处理。
产前筛查产前诊断的意义
产前筛查产前诊断的意义产前筛查和产前诊断是指通过特定的检测方法和技术，在孕期检查中对胎儿进行评估和诊断，以早期发现可能存在的异常情况。
这项医学技术的发展，不仅使孕妇更能了解自己的胎儿情况，同时也有助于及早采取相关的治疗和干预措施，从而保障胎儿的健康和安全。
产前筛查和产前诊断的意义主要体现在以下几个方面。
首先，产前筛查和产前诊断有助于早期发现胎儿存在的结构性和遗传性异常。
通过超声检查、羊水穿刺、绒毛活检等一系列检测方法，可以对胎儿的发育和生长进行全面的评估和诊断。
及早发现胎儿存在的异常情况，可以帮助医生制定更精确的治疗方案，并提前准备相关的医疗资源，为胎儿的治疗和护理提供更好的条件。
其次，产前筛查和产前诊断对于孕妇来说，是一种保护自己和胎儿健康的方式。
孕期中，母体的健康状况直接关系到胎儿的发育和生长。
通过产前筛查和产前诊断，孕妇可以了解自己的身体状况是否影响胎儿的健康，及时采取相应的措施进行干预和治疗，减少孕产期的风险，并提高胎儿的存活率和健康水平。
另外，产前筛查和产前诊断还对于科学家和研究人员来说，具有重要的意义。
通过对大量的产前筛查和产前诊断数据进行整理和统计分析，可以从宏观上了解胎儿的发育规律和异常情况的发生机制，为胎儿疾病的预防和治疗提供科学的依据。
同时，这些数据还可以用于科学家们的研究工作，促进产前生命科学领域的发展。
此外，产前筛查和产前诊断还有助于家庭规划和心理准备。
通过知道胎儿存在的异常情况，父母可以更加全面地了解胎儿可能面临的挑战和困难，做好相应的心理准备。
这不仅有助于家庭的合理规划和准备，也能够让父母更加关注和照顾胎儿的特殊需求，为胎儿的成长提供更好的环境和条件。
总之，产前筛查和产前诊断在现代医学中具有重要意义。
它不仅可以帮助早期发现和诊断胎儿存在的异常情况，提供及时的治疗和干预，还有助于保护孕妇和胎儿的健康，促进产前生命科学的研究和发展。
通过产前筛查和产前诊断，我们可以更好地保障胎儿的健康和安全，助力每个家庭实现健康幸福的美好愿望。
产前筛查和产前诊断都是什么,你能分清吗?
产前筛查和产前诊断都是什么,你能分清吗?每一个孕妇都有概率生出先天缺陷儿，先天缺陷儿的发生具有随机性和偶然性，发生率较高。
诸如染色体异常这样的疾病没有治疗手段，这一类缺陷儿的降生会对其家庭乃至社会造成沉重的负担。
只能通过产前筛查和产前诊断检出，当发现时终止妊娠，减少缺陷儿的出生率，降低对家庭和社会的损失。
产前筛查和产前诊断都是预防某些先天缺陷儿出生的手段。
产前筛查，是通过检查孕妇和胎儿的特定生理特征和特异性指标，结合孕妇的年龄、孕期信息，筛查出先天缺陷风险较高的胎儿，根据筛查结果，评估孕妇可否继续妊娠、是否需要做进一步的产前诊断；产前诊断的对象是胎儿，通过有创或无创的检查手法，获取胎儿的形态、染色体数目和细胞生化成分等特征，其目标是对高风险胚胎进行明确诊断，判断其是否发生宫内感染或有先天缺陷，根据结果判断是否需要终止妊娠或对患胎进行引产。
在具体的检查项目上，无创DNA检查、超声检查既被认为是产前筛查的手段，也被用作明确的产前诊断。
唐氏筛查可明确归类为产前筛查，羊膜穿刺等有创检查方法则可明确归类为产前诊断。
其他如地中海性贫血、妊娠期并发症如妊娠期高血压等检测，属于常规检查。
1、产前筛查1.1产前筛查的定义产前筛查是在怀孕的早期或者中期，通过经济、简便且无创伤的检测方法，对危害较严重的遗传病、胎儿先天畸形、胎儿染色体异常、妊娠期并发症畸形筛查。
是降低胎儿出生缺陷的重要步骤。
目前所说的产前筛查主要是母血清产前筛查，通过特定孕妇血液中的生化成分，结合孕妇的年龄、孕周和生理指标，对胎儿患遗传病的风险进行评估。
产前筛查只是评估风险度，且不会对母婴造成损伤。
一般建议所有孕妇，不论年龄大小，都应当进行产前筛查。
遗传病检测，如地中海性贫血；妊娠期并发症检测，如妊娠期糖尿病、妊娠期高血压；传染病检测，如梅毒、HIV等，此类检查一般算作常规检查，既不属于产前筛查，也不属于产前诊断。
1.2产前筛查的目标（1）胎儿畸形：包括开放型神经管缺陷，如无脑儿、脊柱裂；先天性心脏病、腹裂、唇裂等。
产前筛查与产前诊断技术
随着技术的不断进步和应用范围的扩大，产前筛查与产前诊断技术将更 加普及和可及，为更多夫妇提供优质的产前服务，降低出生缺陷和提高 人口素质。
01
02
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04
定义
适用人群
优点
缺点
脐血取样
定义
脐血取样是通过抽取胎 儿脐带中的血液样本进
行检测的方法。
适用人群
优点
缺点
适用于需要进行血液疾 病筛查的高危孕妇。
可以检测胎儿是否存在 染色体异常和遗传性疾病。
有流产和感染的风险， 且技术要求较高。
胎儿细胞检测
定义
。
适用人群
优点 缺点
应用范围
染色体异常
• 产前筛查技术 • 产前诊断技术 • 产前筛查与产前诊断技术的应用范围和限制 • 产前筛查与产前诊断技术的发展趋势和未来
目的和背景
目的
背景
产前筛查与产前诊断技术的定义产前筛查Βιβλιοθήκη 产前诊断血清学筛查
总结词
通过检测孕妇血清中的生物标志物，评估胎儿是否存在染色体异常、先天性缺陷等风险。
详细描述
血清学筛查是一种非创伤性的产前筛查方法，通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、游离雌三醇和绒毛膜促性腺激素 等生物标志物，结合孕妇年龄、体重、孕周等参数，评估胎儿是否存在唐氏综合征、爱德华综合征等染色体异常 疾病的风险。
超声筛查
总结词
通过超声波检查，观察胎儿的形态结构，评估胎儿是否存在先天性缺陷和异常。
详细描述
超声筛查是一种无创、无痛、无辐射的检查方法，通过高频声波显示胎儿的形态 结构，观察胎儿的头部、面部、脊柱、四肢等部位是否存在异常，如唇裂、脊柱 裂等先天性缺陷。
产前筛查及产前诊断
产前筛查及产前诊断在现代医学中，产前筛查和产前诊断是对胎儿进行先天性疾病和染色体异常的筛查和测试。
它们是为了帮助父母了解胎儿的健康状况，并提供适当的医疗干预或治疗方案。
本文将介绍产前筛查和产前诊断的意义、方法以及可能的结果。
一、产前筛查的意义产前筛查是在孕妇怀孕早期进行的一系列测试，以评估胎儿是否存在染色体异常或其他遗传性疾病的风险。
这些测试可以帮助确定胎儿是否需要进一步的产前诊断。
产前筛查可以提供早期发现潜在胎儿问题的机会，使得医生和家长能够采取相应的预防和干预措施。
通过产前筛查，如果孕妇被判断为高风险群体，可以选择进一步进行产前诊断来明确胎儿是否患有染色体异常。
二、常见的产前筛查方法1.无创产前筛查：无创产前筛查是通过孕妇的血液样本进行的一种筛查方法。
这种方法可以在不侵入胎儿的情况下，对胎儿的染色体异常进行初步评估。
无创产前筛查主要检测胎儿游离的胎儿DNA （cffDNA）中是否存在染色体异常或其他遗传性疾病的指标。
这种筛查方法简单、安全且非侵入性，已被广泛应用于临床。
2.血清学产前筛查：血清学产前筛查是通过孕妇的血液样本中的生化指标来评估胎儿是否存在染色体异常的风险。
这种方法利用检测母亲血液中的一些特殊物质（例如孕妇血清蛋白A和β人绒毛膜促性腺激素等），结合孕妇的年龄、孕周等因素，进行胎儿染色体异常的初步筛查。
三、产前诊断的意义产前诊断是对已经被确认为高风险的孕妇进行的特定检查，以确定是否存在染色体异常或其他严重的先天性疾病。
产前诊断的结果可以提供确切的信息，帮助父母了解胎儿的健康状况，以及预测和管理可能的风险。
四、常见的产前诊断方法1.羊水穿刺：羊水穿刺是通过穿刺孕妇的腹部，取得羊水样本进行检查，以确定胎儿是否存在染色体异常或其他遗传病。
这种方法准确性较高，可以提供更为确切的结果，但是操作风险相对较高，可能会引发感染或胎儿损伤。
2.绒毛活检：绒毛活检是通过取样宫外孕妇子宫内膜绒毛组织来进行胎儿染色体异常的诊断。
产前筛查与产前诊断原理和技术规范标准
• 3.签署知情同意书。
五、血标本的采集
• 1.核对筛查申请单、知情同意书，无菌操作， 空腹静脉血2-3ml，真空干燥采血管。
• 2.采血管标明姓名、日期、标本唯一编号与 申请单编码一致。
• 3.实验室要规定所接受血液标本类型，如血 清分离管标本。
六、标本的储存和运送
• 1.室温下(18-28℃)0.5-2h待其凝集后分离得 到血清，或37℃恒温水浴箱0.5h使其凝集。
• 取少量孕妇静脉血,测定孕妇血清中的生化指标如甲胎蛋白(αFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和游
• 离雌三醇(uE3)等的水平,结合孕妇的年龄,体重等因素来计算胎儿罹患上述先天性疾病的风险。若筛
• 查结果为低风险,我们建议继续妊娠和产前检查;若筛查结果为高风险,我们建议进一步行介人性产前
• 诊断或产科超声检查。通过介人性产前诊断或产科超声检查,若胎儿确诊为染色体异常或开放性神经
规范性引用的文件
• WS/T247 甲型胎儿球蛋白检测产前监测和 开放性神经管缺损诊断准则
• WS/T250 临床实验室质量保证的要求
一、术语和定义
• 中孕期母血清学产前筛查 • 通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒
毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激 素游离β亚基、抑制素A、非结合雌三醇 • 指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史 等进行综合风险评估,得出胎儿罹患唐氏综 合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷 的风险度。
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筛查指标的评估
敏感性：患者筛查结果为阳性的概率； 特异性：非患者检测结果阴性的概率；
筛查方法实用性的评价指标： 阳性预测值— 筛查阳性者中患病的概率； 阴性预测值— 筛查阴性者中不患病的概率.
筛查指标的评估
一个理想的筛查方法应当能最大限度地 检测出真阳性和真阴性个体，控制假阳 性和假阴性在最低限度（高敏感性与高 特异性）
产前筛查胎儿异常与产前诊断
出生缺陷与遗传病
• 出生缺陷 • 出生时肉眼或通过简单的检查便可识别的结构或功能的异常，胎儿
发育阶段 • 单纯的环境因素 • 遗传+环境因素（多因素病） • 单基因病 • 遗传病 • 由于遗传物质的缺陷而导致的疾病，任何时间段 • 染色体病 • 单基因病 • 多基因病（多因素病） • 出生缺陷 • 常见病、多发病
多指/趾 （13.6）
总唇裂 （13.2）
多指/趾 脑积水（6.5） 先天心脏病 神经管缺陷 神经管缺陷 神经管缺陷
（12.6）
（11.4）
（8.8）
（8.2）
（7.2）
马蹄ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ翻 （9.0）
先天心脏病 （6.2）
脑积水 （7.1）
脑积水 （7.5）
脑积水 （7.3）
脑积水 （6.8）
—中国出生缺陷监测中心数据
超声产前筛查（) 早孕期检查内容(1)
• 孕囊( 数目、大小、形状、位置) • 胎芽( 数目、头臀长或双顶径、胎心搏动) • 子宫( 形态) 、双附件( 大小、是否存在赘生
物) • 强调在早孕期进行绒毛膜性检查
在11 周以后，有条件的地区可以对 以下结构进行筛查:
• 头颅和颅内结构、 • 面部( 眼眶、鼻骨) 、 • 颈部( ) 、 • 四腔心、胃、膀胱、 • 腹壁和脐带附着处、 • 脊柱、四肢。
神经管缺陷 （13.6）
多指/趾 （9.2）
2000年
总唇裂 （14.1）
多指/趾 （12.5）
神经管缺陷 （12.0）
2005年
先天心脏病 （24.0）
多指/趾 （14.7）
总唇裂 （13.7）
2006年
先天心脏病 （25.6）
多指/趾 （15.9）
总唇裂 （14.2）
2007年
先天心脏病 （25.1）
• 是孕 11 ～ 14 周时胎儿颈后部皮肤下液体生理 性聚集的超声定义，
• 正常情况下， 厚度是随着头臀长的增加而增加的。 • 增厚是早孕期唐氏综合征筛查灵敏度最高的独立指标，
假阳性率为 5% 时，检出率达65%; 结合孕妇年龄后，检 出率为75%左右。 • 增厚还与其他的非整倍体、先天性心脏病、先天异常和 遗传综合征有关。
以提高改善环境因素的方法给予预防； • 遗传性疾病则必须进行认真的鉴别诊断，
通过各种辅助诊断手段明确诊断，给予恰 当的遗传咨询服务，采取相应的措施防止 患儿出生或及时治疗患儿。
全球出生缺陷发生概况
顺位 1 2 3 4 5
合计
前五位出生缺陷 先天性心脏病
神经管畸形 血红蛋白病（地中海贫血、镰状细胞贫血）
成人型多囊肾、某些先天性耳聋等 • 新生突变没有家族史 • 不是所有的遗传病都表现为家族性，例如常染色体隐
性遗传病、大多数染色体病、体细胞遗传病
遗传病与家族性疾病
• 家族性疾病需要考虑遗传性疾病的可能。 • 传递的不是疾病，而是导致某种病的遗传
学基础（等位基因）。
这种区分的重要性
• 治疗与预防的手段差别 • 非遗传性的家族性疾病、先天性疾病，可
出生缺陷检测现状
• 主要针对二级和三级预防 • 超声 • ：风疹病毒，弓形体，巨细胞病毒，单纯疱疹病毒。 • 唐氏综合征和神经管缺陷。 • 遗传代谢性疾病：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾
上腺皮质增生症和葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症。 • 新生儿听力筛查。
遗传相关疾病分类
染色体疾病 多基因疾病 单基因疾病 线粒体疾病
产前筛查内容
根据疾病的种类，可分为遗传物质异常的 筛查,和胎儿结构畸形筛查。
根据筛查手段，可分为母血清生化指标筛 查，和超声筛查。
根据筛查时间，可分为早孕期筛查、中孕 期筛查以及早、中孕联合筛查。
超声产前筛查（)
早孕期筛查指征
• 确定宫内妊娠、胎心 • 排除可疑宫外孕 • 有阴道流血、盆腔痛 • 估计孕龄（测） • (绒毛膜取样） • 高危者检测胎儿异常： • 检查附件包快、子宫异常 • 胎儿非整倍体筛查 • 可疑葡萄胎
来，但并不影响胚胎发育，或母体代偿了胎儿本身的 缺陷，出生时胎儿是正常的 • 有些遗传病是一些代谢产物的贮积或功能组织的退行 性变化所致，出生后需要相当长的一个阶段才显示损 伤，因此发病年龄较晚。
遗传病与家族性疾病
• 家族性疾病不一定是遗传病； • 如缺铁性贫血、缺碘所致的单纯性甲状腺肿、大骨节
病、一些传染病等。 • 遗传病不一定表现为家族性； • 显性遗传病时，表现为连续世代发病，如多指畸形、
主要类型遗传病的表达年龄
发病率的变化
染色体病
多基因病
单基因病
出生 青春期
成年
胎儿发育的关键阶段与缺陷预防
疾病发生中的遗传因素和环境因素
遗传因素
100
100
环境因素
遗传病与先天性疾病
• 先天性疾病不一定是遗传病 • 如著名的“海豹肢”畸形、“水俣病”、羊膜带引起
的肢体缺损、风疹病毒感染引起的先天性心脏病 • 遗传病也不一定生下来就有病 • 相当一部分遗传病，虽然遗传因素所致的缺陷与生俱
降低出生缺陷的关键在于预防
• 一级预防 • 目的：减少危险因素，防止出生缺陷的发生。 • 对象：主要针对育龄妇女 • 主要内容：遗传咨询、健康教育、孕前保健、产前保健、出生缺陷监测
等。 • 二级预防 • 目的：减少出生缺陷的发生 • 时间：主要针对怀孕妇女 • 主要内容：产前诊断、宫内治疗。 • 三级预防 • 目的：使出生缺陷及时得到治疗和控制 • 对象：主要针对已出生新生儿、婴儿等； • 主要内容：新生儿筛查、内外科治疗和康复。
唐氏综合征 6
6000余种出生缺陷；我国4-6 % 最高苏丹(8.2%)、最低法国（3.97%）
年发生数 104万 32.4万 30.8万 21.7万 17.7万 占25%
我国前五位出生缺陷病种顺位变化（1/万）
1986年
神经管缺陷 （32.5）
总唇裂 （16.7）
脑积水 （14.2）
1996年
总唇裂 （14.5）