医学遗传学汇总习题

第一章绪论

一、基本纲要

1．掌握医学遗传学、遗传病、先天性疾病、家族性疾病、疾病基因组学等概念。

2．掌握遗传因素在疾病发生、发展和康复中的作用。

3．掌握遗传病的特征及其分类。

4．熟悉医学遗传学与现代医学的关系。

5．了解医学遗传学发展简史及其分科。

二、习题

（一）选择题（A 型选择题）

1.医学遗传学研究的对象是______。

A.遗传病

B.基因病

C. 分子病

D. 染色体病

E.先天性代谢病

2.遗传病是指______。

A．染色体畸变引起的疾病 B．遗传物质改变引起的疾病 C．基因缺失引起的疾病

D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病

3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的

A. 微生物感染

B.放射线照射

C.化学物质中毒

D. 遗传物质改变

E.大量吸烟

4. 成骨不全症的发生______。

A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病

B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用

C.完全取决于环境因素

D. 基本上由遗传因素决定发病

E. 完全由遗传因素决定发病

5．唇裂的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病

B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用

C. 发病完全取决于环境因素

D. 基本上由遗传因素决定发病

E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病

B. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病

C. 发病完全取决于环境因素

D. 基本上由遗传因素决定发病

E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用

7．苯丙酮尿症的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病

B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用

C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病

D. 基本上由遗传因素决定发病

E. 发病完全取决于环境因素

8．蚕豆病的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病

B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用

C. 发病完全取决于环境因素

D. 基本上由遗传因素决定发病

E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。9．白化病的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病

B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用

C. 发病完全取决于环境因素

D. 基本上由遗传因素决定发病

E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。10．原发性高血压的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病

B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用

C. 发病完全取决于环境因素

D. 基本上由遗传因素决定发病

E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。11．Down综合征的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病

B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用

C. 发病完全取决于环境因素

D. 基本上由遗传因素决定发病

E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。12．糖尿病的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病

B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用

C. 发病完全取决于环境因素

D. 基本上由遗传因素决定发病

E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。13．Klinefelter综合征的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病

B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用

C. 发病完全取决于环境因素

D. 基本上由遗传因素决定发病

E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。14．先天性幽门狭窄的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病

B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用

C. 发病完全取决于环境因素

D. 基本上由遗传因素决定发病

E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。15．哮喘病的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病

B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用

C. 发病完全取决于环境因素

D. 基本上由遗传因素决定发病

E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。16．Turner综合征的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病

B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用

C. 发病完全取决于环境因素

D. 基本上由遗传因素决定发病

E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

17．环境因素诱导发病的单基因病为______。

A．Huntington舞蹈病 B．蚕豆病 C．白化病

D．血友病A E．镰状细胞贫血

18．传染病发病 ______。

A．仅受遗传因素控制

B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节

C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅

D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅

E．仅受环境因素影响

19．Down综合征是______。

A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病

D．线粒体病 E．体细胞遗传病

20．原发性高血压是______。

A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病

D．线粒体病 E．体细胞遗传病

（二）填空题

1. 医学遗传学是一介于基础与临床之间的桥梁学科，是______与______相互结合的结果。

2．人类遗传病的主要类型是______、______、______和______。

3．单基因病由______所致。

4．多基因病的发生决定于______两种因素。

5．染色体病是______引起的一类疾病。

6．体细胞遗传病发生的基础是______。

7．线粒体遗传病是由线粒体基因突变引起的疾病，属于______，因此又称为线粒体基因病。

8．遗传病是______所导致的疾病。

9．单基因病包括______、______、______、______、______和______等。

（三）是非判断题

1. 遗传病是代代都遗传的疾病。

2．遗传病是先天性疾病。

3．遗传病是家族性疾病。

4．遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。

5．所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。

（四）名词解释题

1．医学遗传学（medical genetics）

2．遗传病 (genetic disease)

3．细胞遗传学(cytogenetics)

4．生化遗传学(biochemical genetics))

5．分子遗传学(molecular genetics)

（五）问答题

1．试述遗传病的主要特点。

2．试述遗传病的种类。

（王培林）

第二章基因

基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核糖核酸（DNA）的化学形式存在于染色体上。本章首先介绍了基因的概念和基因的化学本质，然后着重介绍断裂基因组成及其复制与表达，以阐明真核生物结构基因的特点。

基因突变指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变，它通常只涉及某一基因的部分变化。基因突变通过精密的分子机制来完成，并可以利用各种途径被修复。本章详细阐述了其发生的分子机理以及修复机制。

一、内容提要

基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核糖核酸（DNA）的化学形式存在于染色体上。本章首先介绍了基因的概念和基因的化学本质，然后着重介绍断裂基因组成及其复制与表达，以阐明真核生物结构基因的特点。

基因突变指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变，它通常只涉及某一基因的部分变化。基因突变通过精密的分子机制来完成，并可以利用各种途径被修复。本章详细阐述了其发生的分子机理以及修复机制。

二、基本纲要

1．熟悉基因的化学本质，DNA分子结构及其特征。

2．掌握基因、断裂基因、基因组、密码子与反密码子、RNA编辑等概念。

4．掌握基因、基因组组成及其意义；了解RNA编辑。

5．熟悉基因概念的演变、遗传密码的通用性与兼并性。

6．熟悉基因复制、基因表达以及基因表达的过程。

7．了解诱发基因突变的因素。

8．掌握基因突变、点突变、转换、颠换、移码突变、动态突变、切除修复和重组修复等概念。

9．掌握基因突变的特性，基因突变的类型和分子机制。

10..熟悉DNA损伤的修复机制。

11.了解动态突变疾病的遗传学特征。

三、习题

（一）选择题（A 型选择题）

1.DNA双螺旋链中一个螺距为。

A.0.34nm

B.3.4nm

C.34nm

D.0.34mm

E.3.4mm

2. DNA双螺旋链中,碱基对与碱基对之间相对于螺旋轴移动。

A.18°

B.180°

C. 36°

D.360°

E.90°

3.侧翼顺序不包括。

A．启动子；B.增强子；C.密码子；D.多聚腺苷酸化附加信号E. 外显子

4.终止密码不包括。

A．UAA B.UCA C.UGA D.UAG E.以上均不是。

5.下列不是DNA复制的主要特点的是。

A.半保留复制B．半不连续复制C．多个复制子

D.多个终止子

E.以上均不是

6.下列属于侧翼顺序的是。