已测出的全基因组序列
生物信息学综述
摘要:对生物信息学的产生背景及概念进行论述,对生物信息学、计算生物学、基因组信息学等概念进行区别,重点对生物信息学的研究内容进行综述,并对研究的热点问题进行讨论,最后对发展前景提出展望。
关键词:生物信息学;基因组信息学;蛋白质结构预测;药物设计生物信息学的起源生物信息学是20世纪80年代末随着人类基因组计划的启动而兴起的一门新的交叉学科。
基因组学的出现始于1986年，美国Johns Hopkins大学著名人类遗传学家和内科教授McKusick创造了基因组学（Genomics）这个名词，意指从基因组水平研究遗传的学科。
虽然基因组信息量在生物总信息量中占有极大的比重，但是，生物信息并不仅限于基因组信息，生物信息学也并不等同于基因组信息学。
目前，我们普遍认为生物信息学是把基因组DNA序列信息分析作为源头，破译隐藏在DNA序列中的遗传语言，找到代表蛋白质和DNA基因的编码区，特别是阐明非编码区的实质，从而认识生物有机体代谢、发育、分化和进化的规律；同时在发现了新基因信息之后进行蛋白质空间结构的模拟和预测，然后依据特定蛋白质的功能进行必要的药物设计。
因此，现代生物信息学主要包括3个重要内容，它们分别是基因组信息学、蛋白质的结构模拟以及药物设计。
从20世纪90年代以来,随着各种生物基因组测序计划的展开与分子结构测定技术的突破以及Internet的普及，无数的生物学数据如雨后春笋般迅速涌现。
2001年2月12日，美国Celera公司与美国国家人类基因组计划分别在Science和Nature上公布了人类基因组的精细图谱及其初步分析结果。
2002年4月5日出版的Science杂志又把水稻基因组的序列框架图公布出来。
2002年8月23日出版的Science杂志公布了河豚的全基因组序列。
到目前为止，已经测出了上百种生物体的完整基因组序列。
如何分析这些从实验过程中获得的大量原始数据,并从中获得与生物结构、功能相关的有用信息是当前困扰理论生物学家的一个棘手问题。
植物物种全基因组的测序与分析
植物物种全基因组的测序与分析随着现代生物技术的不断发展和完善，越来越多的研究者开始将目光放在了植物的基因组测序和分析上。
植物物种的全基因组测序和分析可以帮助我们更好地了解植物的生长和发育规律，发现新的基因和蛋白质，促进植物育种和改良等方面的应用。
本文将从植物基因组测序和分析的意义、方法和应用等方面进行探讨。
一、植物基因组测序的意义植物基因组测序是现代遗传学和分子生物学领域的一项重要研究内容。
通过对植物基因组的测序和分析，可以为植物学、农业和生态学等方向的研究提供重要的基础数据。
首先，全基因组测序能够为我们提供大量的基因序列信息。
通过基因组测序，可以获得植物基因组的完整序列信息，为后续的基因鉴定、新基因发现、基因功能研究等提供基础，为植物学的研究提供了更全面的基础知识。
其次，基因组测序有助于发现新基因。
通过基因组测序，我们可以获取所有基因序列的信息，并进行比对分析，以发现新的、以前未知的基因，这对于数据驱动型的生物学研究具有重要的意义。
此外，基因组测序还可以促进生物信息学领域的发展。
基因组测序技术和生物信息学处理技术的结合，可以更好地研究基因与生态之间的关系，为生态学和植物保护提供更多的数据支撑。
二、植物基因组测序的方法目前，植物基因组测序主要采用Illumina高通量测序技术、 PacBio和Nanopore第三代测序技术、等温测序技术以及荧光原位杂交技术等方法。
其中，Illumina高通量测序技术是全球最为普遍的测序平台之一，其分辨率高、准确率高、数据量大，可以快速、高通量地测序，成为植物基因组测序的主流技术之一。
而PacBio和Nanopore第三代测序技术主要具有长读长和高准确性的特点，能够获得更全面的基因组序列信息，用于高质量的基因组组装。
等温测序和荧光原位杂交技术等方法也可以用于获得植物基因组信息。
在选择测序平台时，需要根据样品的特性、分辨率、数据量、费用等多个方面进行综合评估。
三、植物基因组测序的应用植物基因组测序的应用范围十分广泛，涉及到植物学、种质资源保护、农业种植和育种等多个领域。
全基因组测序技术发展
全基因组测序技术发展随着科技的不断发展，全基因组测序技术也在不断的进步和发展。
作为一项重要的基因测序技术，全基因组测序技术能够对人类基因组进行全面、深入的研究，从而为生命科学研究和医学诊断提供了大量的数据和信息。
一、全基因组测序技术的定义全基因组测序技术是一种将个体DNA的所有基因组进行测序的技术。
此类技术旨在获取个体所有的基因组信息，和在整个基因组序列上检测所有基因和其他功能元件的变异。
它相对于其他的基因测序方法，具有更高的全面性、准确性和精确性。
全基因组测序技术的应用如今已经广泛，从遗传学研究、癌症分子医学等基础研究领域到药物研究、生物制药等转化研究领域都有应用。
全基因组测序技术已经成为了生命科学研究和医学领域的重要工具。
二、全基因组测序技术的发展历程人类基因组计划的实施是全基因组测序技术发展的重要契机。
2001年人类基因组计划测序完成后，科学家们对这项技术进行了更加深入的研究，发展出了更加精确、全面的基因测序技术。
在早期的全基因组测序技术中，主要采用Sanger测序技术。
Sanger测序技术是以重建DNA链的方式进行测序，能够获得高准确性的序列信息。
但是由于该技术效率低且成本高，无法进行大规模、高通量的基因测序。
为了解决这一问题，人们开始寻求新的测序技术。
2005年，Roche公司开发出了454测序技术，它采用的是高通量并行的基因测序方式，通过大规模重复进行多个DNA片段的测序。
此后，Illumina公司又相继推出了Solexa、Illumina Genome Analyzer和HiSeq等多种测序技术。
随着基因测序技术的发展，全基因组测序技术成本逐步降低，测序效率逐步提高。
目前，进一步降低全基因组测序技术的成本已经成为了技术发展的重要方向。
三、全基因组测序技术的应用全基因组测序技术可以广泛应用于生命科学研究和医学诊断领域。
在生命科学研究中，全基因组测序可以用于基因组演化、物种比较、基因表达等研究。
发育生物学中模式生物ppt文档
殖； 2. 产卵力强； 3. 性成熟短； 4. 易于遗传操作：
如诱变； 5. 基因组序列已全
部测出 (Science, Mar. 24, 2000)。 (120Mb encodes 13,601 proteins)
摩尔根：孟德尔遗传 学的伟大继承者，果 蝇之父
发育生物学中模式生物
各种模式动物各有优点，其研究成果 不仅可以揭示特定物种的特点，还有 助于揭示动物发育的一些普遍规律和 机制。
模式生物应具备特点
其生理特征能够代表生物界的某一大类群; 容易获得并易于在实验室内饲养、繁殖； 容易进行实验操作，特别是遗传学分析。
长久以来在进化支流的港湾中休憩的小生命——酵母 、线虫、果蝇、海胆、斑马鱼、非洲爪蟾、小鼠、拟 南芥，获得了前所未有的青睐。
克隆大鼠
长人耳的老鼠
1995年，Massachusetts 的研 究者们让一只老鼠长上了人的 耳朵。他们在一个可生物降解 的人耳形状的模子表面接种上 人软骨组织细胞，然后将模子 移植到裸鼠身上（裸鼠因为存 在天然的免疫系统缺陷，而不 会对模子产生免疫排斥反应） 。人软骨组织细胞从小鼠的血 液中得到营养，不断生长并填 满模子，最终造出了一个“耳 朵”。科学家们希望将来能够 用这种技术设计出能够用于替 换人的器官或组织。
1890年后，海胆更在受精和早期胚胎发育的研究中起 了重要 作用。同种海胆精卵表面分子的特异性识别、 精子顶体反应、卵皮质反应等现象的发现， 为受精生 物学奠定了最初的基础。
2、Caenorhabditis elegans:
Worm model
主要优点 1. 易于养殖：成虫
体长1mm，易冷 冻保存； 2. 性成熟短：2.5-3 天，两种成虫； 3. 细胞数量少，谱 系清楚； 4. 易于诱变； 5. 基因组序列已全部测 出 (Science, Dec. 11, 1998)。(97MB encodes 19,099 proteins.)
发育生物学 重点总结
名词解释1.细胞分化：从单个全能的受精卵产生各种类型细胞的发育过程叫细胞分化。
2.定型：细胞在分化之前，将发生一些隐蔽的变化，使细胞朝特定方向发展，这一过程称为定型。
定型分为特化和决定两个时相。
3.特化：当一个细胞或者组织放在中性环境，如培养皿中可以自主分化时，就可以说这个细胞或组织已经特化了。
4.决定：当一个细胞或组织放在胚胎另一个部位可以自主分化时，就可以说这个细胞或组织已经决定了。
已特化的细胞或组织的发育命运是可逆的。
相比之下，已决定的细胞或组织的发育命运是不可逆的。
5.胞质隔离：卵裂时，受精卵内特定的细胞质分离到特定的分裂球中，裂球中所含有的特定胞质决定它发育成哪一类细胞，细胞命运的决定与临近的细胞无关。
6.胚胎诱导：胚胎发育过程中，相邻细胞或组织之间通过相互作用，决定其中一方或双方的分化方向，也就是发育命运。
7.镶嵌型发育：以细胞自主特化（细胞发育方向取决于细胞内特定的细胞质）为特点的胚胎发育模式。
8.调整型发育：以细胞有条件特化（细胞的发育方向取决于它与邻近细胞之间的相互作用）为特点的胚胎发育模式。
9.胞质定域：形态发生决定子在卵细胞质中呈一定形式分布，受精时发生运动，被分隔到一定区域，并在卵裂时分配到特定的裂球中，决定裂球的发育命运。
这一现象称为胞质定域。
10.形态发生决定子性质：1.激活某些基因转录的物质 2.mRNA11.受精:是指两性生殖细胞融合并形成具备双亲遗传潜能的新个体的过程。
12.精子获能：哺乳动物的精子需要在雌性生殖道中停留一个特定的时期，以获得对卵子受精的能力，这一过程称为精子获能。
13.顶体反应：顶体反应是指受精前精子在同卵子接触时，精子顶体产生的一系列变化。
（顶体反应释放的水解酶溶解和精子结合的卵黄膜或透明带，并在该位置进行精卵细胞膜的融合。
）14.卵裂：受精卵经过一系列的细胞分裂将体积极大的卵子细胞质分割成许多较小的、有核的细胞，形成一个多细胞生物体的过程称为卵裂。
E_亚群禽白血病病毒分离株的全基因组序列分析
·研究论文·Chinese Journal of Animal Infectious Diseases中国动物传染病学报E 亚群禽白血病病毒分离株的全基因组序列分析摘 要：为了弄清江苏省某一地方品种种鸡场病死鸡的死亡原因，采集病死鸡组织，检测显示仅为ALV 阳性；通过CEF 和DF-1细胞培养、p27抗原检测和间接免疫荧光（IFA ）对病毒进行鉴定；对病毒分离株前病毒DNA 序列进行全基因组序列测定与分析。
结果显示：分离株能够在CEF 上生长，上清液中可检测到p27抗原，CEF 出现特异性绿色荧光，DF-1细胞培养物以上检测均为阴性，初步表明分离株为ALV-E ，命名为JY202106；其基因组大小为7529 bp ，符合复制完整型C 型反转录病毒特征，缺乏肿瘤基因；序列分析显示，分离株与参考株同源性为84.3%~98.7%，gp85进化分析分离株与ALV-E 同属一个进化分支，与ev-1株同源性高达99.2%。
研究表明地方品种鸡中存在内源性ALV ，为该病的防控提供了参考和依据，也丰富了ALV 基因组数据资料。
关键词：禽白血病病毒；E 亚群；分离鉴定；基因组分析中图分类号：S852.65文献标志码：A文章编号：1674-6422（2023）03-0134-08Whole Genome Sequencing of an Avian Leukosis Virus Subgroup E IsolateWU Zhi 1,2, WU Shuang 2, YUAN Huisha 2, ZHANG Cong 2, ZHU Shanyuan 2, FAN Hongjie 1(1. Nanjing Agricultural University, Nanjing 210095, China; 2. Jiangsu Key Laboratory for High-Tech Research and Development of Veterinary Biopharmaceuticals, Engineering Technology Research Center for Modern Animal Science and Novel Veterinary PharmaceuticDevelopment, Jiangsu Agri-Animal Husbandry Vocational College, Taizhou 225300, China)收稿日期：2022-11-19基金项目：江苏高校“青蓝工程”项目[苏教师函（2020）10号]；江苏省高等学校自然科学研究重大项目（21KJA230001）；江苏省2019年度高交优秀科技创新团队“动物疫病防控技术研究”项目（苏教科函[2019] 7号）作者简介：吴植，男，硕士，副教授，主要从事畜禽疫病防控技术研究通信作者：范红结，E-mail：************.cn2023,31(3):134-141吴 植1,2，吴 双2，袁慧莎2，张 聪2，朱善元2，范红结1（1.南京农业大学，南京200241；2.江苏农牧科技职业学院 江苏省兽用生物制药高技术研究重点实验室江苏现代畜牧与新兽药工程技术中心，泰州225300）Abstract: To determine the cause of death of breeders without significant clinical signs on a chicken farm in Jiangsu province and analyze genomic characteristics and evolution, heart, liver, lungs, kidney and bursa were collected for detection of Avian leukemia virus (ALV). The tissue samples were inoculated onto CEF and DF-1 cells. The results showed that the virus isolate was only cultured on CEF cells and the p27 antigen was detected in the supernatant. The inoculated CEF cells showed specifi c green fl uorescence in indirect immunofl uorescence assay. The isolated virus was designated as JY202106 isolate. The whole genome of this isolate was sequenced with the full length of 7529 nt, which had a genetic organization typical of replication-competent C retroviruses lacking oncogenes. In addition, sequence analysis showed that the JY202106 isolate shared 84.3%-98.7% nucleotide homology of the whole genome with the subgroup reference strains. The gp85 gene of the JY202106 isolate had the highest identity to that of ev-1, the prototype of ALV-E. This study provided additional data for understanding the genetic evolution of ALV and provided a reference for ALV prevention and control.Key words: Avian leukemia virus; subgroup E; isolation and identifi cation; genome sequence analysis吴 植等：E亚群禽白血病病毒分离株的全基因组序列分析· 135 ·第31卷第3期禽白血病病毒（Avian leukosis virus, ALV），又称Rous相关病毒[1]（Rous associated viruses, RAVs），属于逆转录病毒科正逆转录病毒科α逆转录病毒属成员[2]，其基因组结构为5'LTR-5'UTR-gag-pol-env-3'UTR-3'LTR，主要引起淋巴白血病、骨硬化病、骨髓成细胞增多症、血管瘤等多种肿瘤性疾病[3-4]，给我国养禽业造成了严重的经济损失，目前尚无有效药物和疫苗可供使用，控制该病最有效的措施是对种鸡核心群开展净化[5-6]。
全基因组从头测序(de novo测序)
[3] Junjie Qin, Yujun Cui, et al. Open-Source Genomic Analysis of Shiga-Toxin–Producing E. coli O104:H4. N Engl J Med. 2011 Aug 25; 365(8): 718-24.
从头测序（de novo 测序）
从头测序即 de novo 测序，不需要任何参考序列资料即可对某个物种进行测序，用生物信息学分 析方法进行拼接、组装，从而获得该物种的基因组序列图谱。利用全基因组从头测序技术，可以获得 动物、植物、细菌、真菌的全基因组序列，从而推进该物种的研究。一个物种基因组序列图谱的完成， 意味着这个物种学科和产业的新开端！这也将带动这个物种下游一系列研究的开展。全基因组序列图 谱完成后，可以构建该物种的基因组数据库，为该物种的后基因组学研究搭建一个高效的平台；为后 续的基因挖掘、功能验证提供 DNA 序列信息。华大科技利用新一代高通量测序技术，可以高效、低 成本地完成所有物种的基因组序列图谱。
Medicine，NEJM）上在线发表。德国致病性大肠杆菌研究项目首次展示了快速的基因组测序
技术和及时的数据共享给全球各科研领域所带来的巨大贡献，证实了信息数据的快速共享在
公共卫生事件中可发挥至关重要的作用，同时也为应对全球重大突发性紧急公共卫生事件提
供了一个全新的解决思路。
德国肠出血性大肠杆菌项目进展时间轴
全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识(完整版)
全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识（完整版）遗传病是指由于基因或基因组的结构或功能改变所导致的疾病。
下一代测序（next-generation sequencing,NGS）是遗传病检测领域的一项革新性技术。
近年来靶向测序和全外显子组测序（whole exome sequencing,WES）得到广泛认可，逐渐成为辅助医生进行遗传病诊断的重要工具[1]。
这些检测手段尽管有效，仍然存在一些技术限制，特别是在检测结构变异（structural variations,SV）等方面。
全基因组测序（whole genome sequencing,WGS）有望进一步提升临床遗传检测的效能[2]。
WGS对受检者基因组中的全部DNA序列进行检测，较WES所覆盖的区域更广，不仅覆盖了几乎全部基因的外显子序列，也覆盖了内含子序列和基因间序列。
现在认为WGS可有效避免在对相关基因组区域进行靶向富集时产生的技术偏差，不仅可以检出单核苷酸变异（single nucleotide variations，SNV），还可以对SV进行分析，并常规性地对线粒体基因组（mitochondrial genome DNA,mtDNA）变异进行分析[2,3]。
同时其操作步骤相对简化，能更加快速地获得更完整的基因组信息。
因此，WGS 应用于临床遗传诊断有望提高诊断率，缩短诊断流程，节省时间及降低诊疗费用[4]。
由于WGS产生的数据涉及受检者的几乎全部遗传信息，其应用于临床遗传病检测需遵循医学伦理中的自愿、患者受益、不伤害和公平原则。
为了实现其应有的临床意义，并妥善处理检测可能带来的复杂遗传咨询问题，本共识列出了WGS作为遗传病诊断检测手段的关键特征，并在检测申请、检测及分析流程、报告及遗传咨询等方面给出建议，但其实施流程及效能验证的具体步骤不在本共识的涵盖范围。
本共识适用于以NGS技术为主的高覆盖度WGS（通常>40X）在遗传病临床诊断性检测中的应用，主要针对符合孟德尔遗传规律的基因或基因组疾病。
全球首次完成杨树全基因组测序
全球首次完成杨树全基因组测序由美国能源部启动并实施的杨树全基因组测序计划已圆满完成，并于2004年9月21日对公众开放了全序列数据库。
南京林业大学科研人员尹佟明副教授参与了此项研究。
杨树基因组的新闻发布及庆祝会定于12月6日在美国加州举行。
该项研究可望使杨树这一重要树种的品种改良时间大大缩短，用区区几十年跨越千年关。
研究的完成，使杨树成为继拟南芥和水稻之后，第三个测定全序列的植物，并且是第一个测定全基因组序列的多年生木本植物。
杨树因此被广泛接受为研究多年生植物基因组的模式物种，这使该项工作具有重大的科学意义。
杨树同时又是一种重要的工业用材树种，杨树全基因组计划实施，将为生物能源的开发提供知识贮备，具有重要的实际应用价值。
目前，杨树的改良还处在一种半野生的初级改良阶段，在基因组研究的基础上，通过群体和数量遗传学的手段在杨树属不同树种间开发有用等位基因，并通过遗传工程的手段进行基因重组，可望在几十年的时间里完成一般作物几千年的改良历程。
杨树全基因组全序列用“鸟枪法测定”，序列库中共含有7，649，993个序列片段，去除叶绿体基因组的污染，测得的序列大约为8×基因组长度。
目前对序列拼接的组装已完成了483Mb，占杨树基因组物理全长的90%以上，基本上覆盖了杨树基因组常染色体的大部分。
基于基因芯片和单核苷酸多态性检测技术，对小的序列拼接及序列间隙的填充工作正在进行中，预期这部分工作将于明年完成。
南京林业大学尹佟明副教授自2001年以来一直参与此项研究，对杨树基因组的注释工作将于今年12月初完成。
国际杨树基因组计划协作组的总负责人杰瑞先生认为，从世界范围来看，杨树在中国的林业生产中占有的比重是最大的，因此在杨树基因组信息的应用方面，中国在未来的研究中可能会居于世界前列。
杨树全基因组计划的完成对我国从事林业及生物技术的科学家而言，提供了前所未有的机遇和挑战。
Science 15 September 2006:Vol. 313. no. 5793, pp. 1596 - 1604DOI: 10.1126/science.1128691RESEARCH ARTICLESThe Genome of Black Cottonwood, Populus trichocarpa (Torr. & Gray)G. A. Tuskan,1,3* S. DiFazio,1,4S. Jansson,5J. Bohlmann,6I. Grigoriev,9U.Hellsten,9N. Putnam,9S. Ralph,6S. Rombauts,10 A. Salamov,9J. Schein,11L. Sterck,10 A. Aerts,9 R. R. Bhalerao,5 R. P. Bhalerao,12 D. Blaudez,13 W. Boerjan,10 A. Brun,13 A. Brunner,14 V. Busov,15 M. Campbell,16 J. Carlson,17 M. Chalot,13 J. Chapman,9 G.-L. Chen,2 D. Cooper,6 P. M. Coutinho,19 J. Couturier,13 S. Covert,20 Q. Cronk,7 R. Cunningham,1 J. Davis,22 S. Degroeve,10 A. Déjardin,23 C. dePamphilis,18 J. Detter,9 B. Dirks,24 I. Dubchak,9,25 S. Duplessis,13 J. Ehlting,7 B. Ellis,6 K. Gendler,26 D. Goodstein,9 M. Gribskov,27 J. Grimwood,28 A. Groover,29 L. Gunter,1 B. Hamberger,7 B. Heinze,30 Y. Helariutta,12,31,33 B. Henrissat,19 D. Holligan,21 R. Holt,11 W. Huang,9 N. Islam-Faridi,34 S. Jones,11 M. Jones-Rhoades,35 R. Jorgensen,26 C. Joshi,15 J. Kangasjärvi,32 J. Karlsson,5 C. Kelleher,6 R. Kirkpatrick,11 M. Kirst,22 A.Kohler,13 U. Kalluri,1 F. Larimer,2 J. Leebens-Mack,21 J.-C. Leplé,23 P. Locascio,2 Y. Lou,9 S. Lucas,9 F. Martin,13 B. Montanini,13 C. Napoli,26 D. R. Nelson,36 C. Nelson,37 K. Nieminen,31 O. Nilsson,12 V. Pereda,13 G. Peter,22 R. Philippe,6 G. Pilate,23 A. Poliakov,25 J. Razumovskaya,2 P. Richardson,9 C. Rinaldi,13 K. Ritland,8 P. Rouzé,10 D. Ryaboy,25 J. Schmutz,28 J. Schrader,38 B. Segerman,5 H. Shin,11 A. Siddiqui,11 F. Sterky,39 A. Terry,9 C.-J. Tsai,15 E. Uberbacher,2 P. Unneberg,39 J. Vahala,32 K. Wall,18 S. Wessler,21 G. Yang,21 T. Yin,1 C. Douglas,7M. Marra,11G. Sandberg,12Y. Van de Peer,10 D. Rokhsar9,24We report the draft genome of the black cottonwood tree, Populus trichocarpa. Integration of shotgun sequence assembly with genetic mapping enabled chromosome-scale reconstruction of the genome.More than 45,000 putative protein-coding genes were identified.Analysis of the assembled genome revealed a whole-genome duplication event; about 8000 pairs of duplicated genes from that event survived in the Populus genome. A second, older duplication event is indistinguishably coincident with the divergence of the Populus and Arabidopsis lineages. Nucleotide substitution,tandem gene duplication, and gross chromosomal rearrangement appear to proceed substantially more slowly in Populus than in Arabidopsis. Populus has more protein-coding genes than Arabidopsis, ranging on average from 1.4 to 1.6 putative Populus homologs for each Arabidopsis gene. However, the relative frequency of protein domains in the two genomes is similar. Overrepresented exceptions in Populus include genes associated with lignocellulosic wall biosynthesis, meristem development, disease resistance,and metabolite transport.1 Environmental Sciences Division, Oak Ridge National Laboratory, Oak Ridge, TN 37831, USA.2 Life Sciences Division, Oak Ridge National Laboratory, Oak Ridge, TN 37831, USA.3 Plant Sciences Department, University of Tennessee, TN 37996, USA.4 Department of Biology, West Virginia University, Morgantown, WV 26506, USA.5 Umeå Plant Science Centre, Department of Plant Physiology, Umeå University, SE-901 87, Umeå, Sweden.6 Michael Smith Laboratories, University of British Columbia, Vancouver, BC V6T 1Z4, Canada.7 Department of Botany, University of British Columbia, Vancouver, BC V6T 1Z4, Canada.8 Department of Forest Sciences, University of British Columbia, Vancouver, BC V6T 1Z4, Canada.9 U.S. Department of Energy, Joint Genome Institute, Walnut Creek, CA 94598, USA.10 Department of Plant Systems Biology, Flanders Interuniversity Institute for Biotechnology (VIB), Ghent University, B-9052 Ghent, Belgium.11 Genome Sciences Centre, 100-570 West 7th Avenue, Vancouver, BC V5Z 4S6, Canada.12 Umeå Plant Science Centre, Department of Forest Genetics and Plant Physiology, Swedish University of Agricultural Sciences, SE-901 83 Umeå, Sweden.13 Tree-Microbe Interactions Unit, Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)–Université Henri Poincaré, INRA-Nancy, 54280 Champenoux, France.14 Department of Forestry, Virginia Polytechnic Institute and State University, Blacksburg, VA 24061, USA.15 Biotechnology Research Center, School of Forest Resources and Environmental Science, Michigan Technological University, Houghton, MI 49931, USA.16 Department of Cell and Systems Biology, University of Toronto, 25 Willcocks Street, Toronto, Ontario, M5S 3B2 Canada.17 School of Forest Resources and Huck Institutes of the Life Sciences, The Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.18 Department of Biology, Institute of Molecular Evolutionary Genetics, and Huck Institutes of Life Sciences, The Pennsylvania State University, University Park, PA 16802, USA.19 Architecture et Fonction des Macromolécules Biologiques, UMR6098, CNRS and Universities of Aix-Marseille I and II, case 932, 163 avenue de Luminy, 13288 Marseille, France.20 Warnell School of Forest Resources, University of Georgia, Athens, GA 30602, USA.21 Department of Plant Biology, University of Georgia, Athens, GA 30602, USA.22 School of Forest Resources and Conservation, Genetics Institute, and Plant Molecular and Cellular Biology Program, University of Florida, Gainesville, FL 32611, USA.23 INRA-Orléans, Unit of Forest Improvement, Genetics and Physiology, 45166 Olivet Cedex, France.24 Center for Integrative Genomics, University of California, Berkeley, CA 94720, USA.25 Genomics Division, Lawrence Berkeley National Laboratory, Berkeley, CA 94720, USA.26 Department of Plant Sciences, University of Arizona, Tucson, AZ 85721, USA.27 Department of Biological Sciences, Purdue University, West Lafayette, IN 47907, USA.28 The Stanford Human Genome Center and the Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Palo Alto, CA 94305, USA.29 Institute of Forest Genetics, United States Department of Agriculture, Forest Service, Davis, CA 95616, USA.30 Federal Research Centre for Forests, Hauptstrasse 7, A-1140 Vienna, Austria.31 Plant Molecular Biology Laboratory, Institute of Biotechnology, University of Helsinki,FI-00014 Helsinki, Finland.32 Department of Biological and Environmental Sciences, University of Helsinki, FI-00014 Helsinki, Finland.33 Department of Biology, 200014, University of Turku, FI-20014 Turku, Finland.34 Southern Institute of Forest Genetics, United States Department of Agriculture, Forest Service and Department of Forest Science, Texas A&M University, College Station, TX 77843, USA.35 Whitehead Institute for Biomedical Research and Department of Biology, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA 02142, USA.36 Department of Molecular Sciences and Center of Excellence in Genomics and Bioinformatics, University of Tennessee, Memphis, TN 38163, USA.37 Southern Institute of Forest Genetics, United States Department of Agriculture, Forest Service, Saucier, MS 39574, USA.38 Developmental Genetics, University of Tübingen, D-72076 Tübingen, Germany.39 Department of Biotechnology, KTH, AlbaNova University Center, SE-106 91 Stockholm, Sweden.These authors contributed equally to this work as second authors.These authors contributed equally to this work as senior authors.* To whom correspondence should be addressed. E-mail: gtk@。
小麦全基因组表达序列基因家族鉴定分类
小麦全基因组表达序列基因家族鉴定分类作者：李迪李冬洁韩迎迎赵钰珊来源：《南方农业·中旬》2018年第06期摘要小麦全基因组表达序列基因家族鉴定分类是将已经测出的小麦的全基因组蛋白序列提取至Pfam进行结构域查找分析，对基因家族进行分类，从而对小麦的所有基因表达序列分类整理，以便于进一步对小麦进行研究。
通过基因家族的鉴定分类，对小麦的研究将更加系统化和精确化，有助于以后进一步筛选，并对它们做出更详尽的功能分析，为小麦的遗传改良提供一个借鉴。
与此同时，也为研究小麦中某一特定基因家族的作用奠定基础。
关键词小麦；基因家族；Pfam分析；功能鉴定分类中图分类号：S512.1；Q943.2 文献标志码：B DOI：10.19415/ki.1673-890x.2018.17.0961 小麦作物的意义小麦属于禾本科植物的小麦属，是世界上三大重要的经济粮食作物之一。
2016—2017年全球小麦产量为7.54亿吨，我国当年产量为1.29亿吨[1]。
小麦几乎全作食用，其颖果被磨成面粉后可制作面条、馒头、面包等中西方主食。
人类对小麦开展系统化的育种工作的时间虽然不长，但是也取得了许多优秀的成果，20世纪60年代兴起的“绿色革命”对农业研究、农业技术和设备的开发工作都起到了推动作用，极大地提高了小麦的产量。
但近年来，由于受人类生产活动所导致的极端天气频繁出现、水资源匮乏等环境问题的影响，小麦的产量并不稳定。
据测算，全球小麦的产量至少需要增长60%才能够满足2050年的人口需要。
对我国来说，小麦的单产还有很大的提升空间[2]。
目前，非生物胁迫如干旱、冻害等是妨碍提升小麦产量的主要原因，解决这一问题的最好办法就是通过小麦育种技术培育出能够在恶劣条件下生长的小麦新品种。
而尽快破译小麦和其他农作物的基因组以及分析清楚各基因家族的功能则是顺利开展小麦育种工作的关键。
通过对已知的小麦庞大的基因组序列进行分析，对小麦全部基因家族加以鉴定及分类，把各基因家族所表达的相应蛋白质的功能进行分析与系统化总结，对小麦的遗传、产量等各方面的科学研究具有重要的意义。
烟草坏死病毒植物病毒载体的构建
）ｌａ 、 Ｎ ｉ ｓ 购 自宝生物公 司； ｒ ｒ ｅＴ Ｄ Ａ Ｌ ａ Ｉ ｓ ４ ｅ ｇｅ Ｔ克隆载 体、 琼脂糖凝胶 回收试剂盒购 自北京天为时代公司。 １ ２ 方 法 ．
１２． 烟草 坏死病 毒 Ａ外 壳蛋 白基 因的克 隆 ． １
１ 材 料 与方 法
１ １ 材 料 ．
Ｐ Ｄ ８ Ｖ Ａ克隆载体（ Ｍ Ｉ一 — 北京农业大学席德慧
收稿 日期 ：２（－３２ ０６０．９ １ 基金项 目： 新疆生产建设兵 团博士基金 （２ ０）
７ ｉ 以 ｐ Ｄ８ ｍｍ； Ｍ １一 一 Ａ克 隆 载 体 为 模 板，ｎ２ｐ ｔ ｕ／ ｖ ｔｖｄｗ ｎ２ｏｎ为 引物 进 行 扩 增 ， 扩增 条件 为 ９ ℃ ，ｍｎ ４ ４ ｉ；
１２ １ １ 引物设计 ． ． ．
组小 ， 易于进行遗传修饰； 病毒载体能侵染农杆菌不 能或很难转化的单子叶 、 豆科和多年生木本植物 ， 扩
大 了基 因工 程的 宿主 范 围【． 。 ２ ３ Ｊ
根据烟草坏死病毒 Ａ全基 因组 ｃＮ Ｄ Ａ序列 ， 设
计 了如下 ４条引 物 ：
ｔ ｖ ｕ ５ ＧＡＡ ． ｎ ｌ ｐ： １Ｇ ｒ ｃＧＧＧＴＡＩ Ｔ ℃ＡＣＴ 【 一３：
摘要 ： 烟草坏死病毒 Ａ是单链 Ｒ Ａ病毒 ， Ｎ 它的全基因组 序列 已被测出 ， 含有 ６个开 放表达 阅读 框。利用套叠 Ｐ Ｒ Ｃ 的方法将 克隆 于 ｐ Ｄ ８Ｔ载体上烟草 坏死 病毒 Ａ基 因 的 Ｏ ＦＶ与 Ｏ Ｆ （ Ｍ Ｉ． ＲＩ Ｒ Ｖ 外壳 蛋 白） 之间 的非 编码 区形成 突变 柑 位点 ， 后将 突变 后 的 Ｔ ＶＡ全 基 因插 入 植 物表 达 载 体 ｐ １０ 最 Ｎ－ Ｅ ８２的 Ｓｉ Ｓ ａ 间 ， 建 成植 物 病 毒载 体 ａ ／ ｉ ｉ之 ｌ ｎ 构
全基因组重测序数据分析详细说明
全基因组重测序数据分析1. 简介(Introduction)通过高通量测序识别发现de novo的somatic和germ line 突变，结构变异-SNV，包括重排突变（deletioin, duplication 以及copy number variation）以及SNP的座位；针对重排突变和SNP的功能性进行综合分析；我们将分析基因功能（包括miRNA），重组率（Recombination）情况，杂合性缺失（LOH）以及进化选择与mutation之间的关系；以及这些关系将怎样使得在disease（cancer）genome中的mutation产生对应的易感机制和功能。
我们将在基因组学以及比较基因组学，群体遗传学综合层面上深入探索疾病基因组和癌症基因组。
实验设计与样本（1）Case-Control 对照组设计；（2）家庭成员组设计：父母-子女组（4人、3人组或多人）；初级数据分析1．数据量产出：总碱基数量、Total Mapping Reads、Uniquely Mapping Reads统计，测序深度分析。
2．一致性序列组装：与参考基因组序列（Reference genome sequence）的比对分析，利用贝叶斯统计模型检测出每个碱基位点的最大可能性基因型，并组装出该个体基因组的一致序列。
3．SNP检测及在基因组中的分布：提取全基因组中所有多态性位点，结合质量值、测序深度、重复性等因素作进一步的过滤筛选，最终得到可信度高的SNP数据集。
并根据参考基因组信息对检测到的变异进行注释。
4．InDel检测及在基因组的分布: 在进行mapping的过程中，进行容gap的比对并检测可信的short InDel。
在检测过程中，gap的长度为1~5个碱基。
对于每个InDel的检测，至少需要3个Paired-End序列的支持。
5．Structure Variation检测及在基因组中的分布: 能够检测到的结构变异类型主要有：插入、缺失、复制、倒位、易位等。
全基因组测序ppt课件
测序数据的生成与分析
01
数据质量控制
去除低质量、污染
和重复序列数据。
02
序列比对
将测序数据与参考 基因组进行比对。
04
注释与解读
对变异进行功能注
03
释和临床意义解读
。
变异检测
识别基因组中的单 核苷酸变异、结构
变异等。
03
全基因组测序的实际应用
人类健康与疾病研究
遗传性疾病诊断
人类进化研究
全基因组测序可以检测出人类基因中 的突变位点，有助于遗传性疾病的诊 断和预防，如罕见病、癌症等。
02
全基因组测序技术原理
测序平台与技术分类
平台类型
基于Sanger的测序、基于焦磷酸测 序、基于纳米孔的测序和基于合成测 序等。
技术分类
长读长测序和短读长测序，单分子测 序和合成测序等。
测序的基本步骤
样本准备焦磷酸酶反应。 通过测序平台产生原始的测序数据。
测序技术的发展历程
1 2
3
第一代测序技术
基于Sanger的DNA测序方法，测序读长较短，通量较低。
第二代测序技术
基于高通量测序技术，如Illumina平台，实现了高通量、高 灵敏度和高精度。
第三代测序技术
基于单分子测序技术，如PacBio和Nanopore平台，具有超 长读长和实时测序能力。
全基因组测序的应用领域
癌症基因组研究
目的
01
通过对癌症患者的基因组进行测序和分析，了解癌症的发生、
发展和转移机制，为癌症的诊断、治疗和预防提供依据。
成果
02
发现了许多与癌症发生、发展相关的基因突变和变异，为个性
化治疗和精准医学提供了有力支持。
从零开始完整学习全基因组测序（W...
从零开始完整学习全基因组测序（W...收藏这篇文章很长，超过1万字，是本系列中最重要的一篇，因为我并非只是在简单地告诉大家几条硬邦邦的操作命令。
对于新手而言不建议碎片时间阅读，对于有一定经验的老手来说，相信依然可以有所收获。
在开始之前，我想先说一句：流程的具体形式其实是次要的，WGS本质上只是一个技术手段，重要的是，我们要明白自己所要解决的问题是什么，所希望获取的结果是什么，然后再选择合适的技术。
这是许多人经常忽视的一个重要问题。
好了，以下进入正文。
这是WGS数据分析的流程图。
流程的目的是准确检测出每个样本（这里特指人）基因组中的变异集合，也就是人与人之间存在差异的那些DNA序列。
我把整个分析过程按照它们实际要完成的功能，将其分成了三个大的模块：•原始数据质控•数据预处理•变异检测这或许和很多人看到的WGS分析流程，在结构梳理上有些差异（比如GATK的最佳实践），但过程中的各个步骤和所要完成的事情是一模一样的。
0.准备阶段在开始之前，我们需要做一些准备工作，主要是部署好相关的软件和工具。
我们在这个WGS数据分析过程中用到的所有软件都是开源的，它们的代码全部都能够在github上找到，具体如下：•BWA（Burrow-Wheeler Aligner）: 这是最权威，使用最广的NGS数据比对软件，目前已经更新到0.7.16版本；•Samtools: 是一个专门用于处理比对数据的工具，由BWA的作者（lh3）所编写；•Picard: 它是目前最著名的组学研究中心-Broad研究所开发的一款强大的NGS数据处理工具，功能方面和Samtools有些重叠，但更多的是互补，它是由java编写的，我们直接下载最新的.jar包就行了。
•GATK: 同样是Broad研究所开发的，是目前业内最权威、使用最广的基因数据变异检测工具。
值得注意的是，目前GATK有3.x和4.x两个不同的版本，代码在github上也是分开的。
乌龟线粒体全基因组序列和结构分析
动物学报51（4）：691-696，2005A c t a Z o o l o gi c aS i n i c a 2004-10-28，2005-04-06接受*国家自然科学基金（N o .30370211）、安徽省自然科学基金（N o .01043202）、安徽省重点实验室“重要生物资源保护与利用重点实验室”和安徽省教育厅自然科学基金重点项目（N o .2002k j z d ）［T h i s r e s e a r c hw a s f u n d e d b y t h e g r a n t s f r o m N a t i o n a l N a t u r a l S c i e n c e F o u n d a t i o n o f C h i n a （N o .30370211），t h eN a t u r a l S c i e n c eF o u n d i n g i nA n h u i P r o v i n c e （N o .01043202），T h eP r o v i n c i a l K e y L a b .o f t h e C o n s e r v a t i o n a n dE x p l o i t a t i o n o f B i o l o g i c a l R e s o u r c e s i nA n h u i a n d t h e N a t u r a l S c i e n c e F o u n d i n g o f E d u c a t i o n a l D e pa r t m e n t o f A n h u i P r o v i n c e （N o .2002k j z d ）］**通讯作者（C o r r e s p o n d i n g au t h o r ）.E -m a i l ：l w n i e @m a i l .a h n u .e d u .c n 乌龟线粒体全基因组序列和结构分析*蒲友光彭巧玲王志方聂刘旺**安徽师范大学生命科学学院，安徽芜湖241000摘要龟鳖类同其它类群脊椎动物的系统进化关系一直存在争论。
银杏全基因组测序及生物信息学分析
银杏全基因组测序及生物信息学分析1. 本文概述随着生物科学技术的飞速发展，基因组测序已成为解析生物种类遗传特征、生长发育机制及进化历史的重要手段。
银杏（Ginkgo biloba L.），作为一种古老的植物，具有极高的科学研究价值。
银杏全基因组测序及生物信息学分析的研究，不仅有助于揭示银杏独特的生物学特性，而且对于理解植物进化历程具有重要意义。
本文通过对银杏全基因组进行测序，并运用生物信息学方法进行深入分析，旨在为银杏的遗传改良、种质资源保护以及相关药物开发等领域提供科学依据。
本文首先介绍了银杏全基因组测序的方法和结果，然后对银杏基因组的结构特征进行了详细分析，最后探讨了银杏基因在生长发育、逆境响应等方面的功能。
本研究不仅丰富了我们对银杏这一古老植物的了解，也为植物基因组学研究提供了新的视角和数据资源。
2. 材料与方法银杏样本来源：本研究选取成年银杏植株作为实验材料，所有样本均来自我国某银杏种植基地。
样本采集：在银杏生长期，采集健康叶片样本，立即冻存于液氮中，并转移至80C冰箱保存，以备后续基因组DNA提取。
基因组DNA提取：采用改良的CTAB法提取银杏基因组DNA，并通过琼脂糖凝胶电泳和紫外分光光度计对DNA的质量和浓度进行评估。
测序策略：采用高通量测序技术，包括Illumina HiSeq Ten平台和PacBio SMRT技术，进行银杏全基因组测序。
文库构建与测序：将提取的基因组DNA进行片段化、末端修复、加A尾，然后连接测序接头，构建测序文库。
通过Illumina HiSeq Ten 平台进行双端测序，利用PacBio SMRT技术进行长片段测序。
质量控制：对原始测序数据进行质量控制，包括去除接头序列、低质量序列等，确保后续分析的准确性。
组装策略：采用从头组装和辅助组装相结合的策略，利用Illumina短读序列和PacBio长读序列进行组装。
组装软件：使用如Canu、Flye等软件进行初步组装，然后利用Pilon、NextPolish等进行优化。
发育学 课后总结 各章重点 答案
一、绪论1.发育生物学：是应用现代生物学的技术研究生物发育机制的科学。
它主要研究多细胞生物体的从生殖细胞的发生、受精、胚胎发育、生长到衰老和死亡，即生物个体发育中生命现象发展的机制。
镶嵌发育：合子的细胞核含有大量特殊的信息物质——决定子，在卵裂的过程中这些决定子被平均分配到子细胞中去控制子细胞的发育命运。
细胞的命运实际上是由卵裂时所获得的合子核信息早已预定的。
这一类型的发育我们称之为镶嵌发育。
胚胎诱导：是指在胚胎发育过程中，相邻细胞或组织间通过相互作用，决定其中一方或双方细胞的分化方向。
图式形成：胚胎细胞形成不同组织、器官和构成有序空间结构的过程。
形态模式：各门动物都具有区别于其他动物特有的解剖学特征，这些特有的解剖学结构内在的排列称为形态模式。
调整发育：胚胎为保证正常的发育，可以产生胚胎细胞位置的移动和重排，这样的发育为调整发育。
2.发育生物学的发展基础及过程如何？研究哪些问题？答：发展基础：胚胎学、遗传学、细胞生物学。
发展过程：形态→机理组织器官→细胞→分子它主要研究多细胞生物体从生殖细胞的发生、受精、胚胎发育、生长到衰老和死亡，即生物个体发育中生命现象发展的机制。
同时，也研究生物种群系统发生的机制。
3.细胞学说对发育生物学发展的作用？答：细胞学说改变了胚胎发育和遗传的概念：19世纪30年代末：德国Mathias Schleiden和Theodor Schwann提出细胞学说。
1840, August Weismann提出了生殖细胞论，认为后代个体是通过精子和卵子继承亲本描述躯体特征的信息；卵子是一个细胞，其分裂产生的细胞可分化出不同组织，从而否定了先成论。
19世纪70-80年代，Oscar Hertwig兄弟对海胆受精卵的观察发现，受精卵含有两个细胞核，并最终合并为一个细胞核，表明细胞核含有遗传的物质基础。
19世纪末，染色体的发现和发现染色体数目在发育中的变化规律，使孟德尔遗传定律有了物质基础。
什么是DNA测序
什么是DNA测序在今天，DNA测序已经被用作一种主要的检测方式，它可以通过分析一个成员的DNA来计算人类性状，并可检测出一些疾病的基因标记，从而帮助预防和治疗多种疾病。
那么什么是DNA测序？一、DNA测序的基本概念DNA测序，也叫基因测序，是指通过对DNA链的分析来确定其序列的方法。
它可以分辨和分析DNA的特定序列，从而实现对基因的检测或改性。
借助仪器，从一小片DNA链中对所有DNA中的碱基序列进行精确分析，以测出每个个体DNA中每个位置特定碱基的种类，从而得知该个体的基因序列。
二、DNA测序的种类1. 宏基因组测序：也称为全基因组测序，是一种基于完整基因组测序技术，用于研究基因组范围内特殊组织或体系的显性和隐性遗传变异，以及与基因组调控相关的物质，包括基因的转录表达，转录因子的特征等。
2. 全外显子测序：也称为RNA测序，是一种以RNA为分析对象，研究基因在某特定时点细胞内之表达情况的测序方法。
利用建立起的外显子组收集及分析技术，可以检测基因型对RNA表达水平的影响，以了解基因组调控。
3. 单核苷酸变异测序：也叫SNP测序，是一种计算一个个体基因组中的SNP (单核苷酸多态性) 来鉴定，剔除多余的分子而来的数据。
它具有准确性较高的特点，可以用来照明基因的变异，发现疾病的遗传标记或生物标记，用于对人类遗传病的易感性等进行检测。
三、DNA测序的用途1. 诊断和预防遗传性疾病：DNA测序可以快速、高效地确定与遗传性疾病相关的基因，如高血压，糖尿病，痴呆症等，为由诊断和治疗提供依据。
2. 药物疗法：根据个体DNA测序，可以选择最能够发挥疗效、耐受性最好的处方，减少由药物引发的副作用。
3. 抗流感病毒的抗体的发现：通过序列比对，可以发现抗流感病毒的抗体，为预防和治疗流感提供新的靶点。
4. 动物饲养管理：可以通过DNA测序进行动物鉴定，为饲养管理以及食用动物健康性状的检测提供可靠的依据。
四、DNA测序的发展前景1. 加快数据分析速度：发展高性能计算和存储系统，以节约时间，提高检测效率；2. 将多种技术集成在一起：发展将不同的测序技术整合到一起的技术，以提高检测效果；3. 下一代测序新技术的探索：推动新一代测序新技术的研究，并结合动态结构测序和抗体测序，以提升效率；。
全基因组测序结果解读
全基因组测序结果解读全基因组测序（Whole Genome Sequencing，WGS）是指对一个个体的所有基因组DNA序列进行测序，包括其所有基因区域、非编码区域、重复序列和其他片段。
WGS技术提供了一种全面了解基因组信息的方式，可以为医学研究、疾病预防和治疗提供更加精准的基础数据。
然而，WGS数据非常庞大和复杂，需要通过一系列的分析来解读其意义。
基因型分析WGS最简单的应用就是基因型分析，即分析个体在特定基因位点的变异情况。
在绝大多数情况下，WGS可以检测到个体的所有单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP）。
对于疾病相关的基因SNP，WGS可以帮助确定个体是否携带相关的易感基因，从而提供相应的疾病风险评估和预防措施。
结构变异分析除SNP外，WGS还可以检测到比较大的基因组重排，如插入、缺失、倒位和重复等结构变异（Structural Variations，SVs）。
结构变异在肿瘤等疾病的发生中扮演着重要角色，因此WGS可以帮助鉴定肿瘤发生过程中的关键结构变异，从而为肿瘤预后和治疗提供指导。
基因组注释WGS的另一个重要应用是基因组注释（Genome Annotation），即将特定基因组序列标记为基因、转录组、非编码RNA、启动子、强度增弱区、增强子、结合位点等的功能元素。
基因组注释可以帮助理解基因的功能、调控机制、拷贝数变异、突变信息等，为疾病相关的基因的研究提供基础数据。
机器学习分析WGS的数据量非常庞大，需要通过高效的机器学习算法来解读其意义。
机器学习分析能够从海量数据中提取特征和模式，并预测疾病风险、治疗反应、疗效评估等。
然而，机器学习分析需要大量数据和高质量的数据质量，因此需要采用有效的分析方法，如特征选择、过采样、交叉验证等。
小结WGS可以提供大量的基因组信息，为医学研究和临床实践提供精准的基础数据。
然而，WGS也涉及到隐私保护、伦理道德等问题，需要注意数据安全和合法使用。
发育生物学 本科考试 课件整理
(1)鉴定发育相关新基因的主要方法 • 从自然或人工突变体中分离鉴定控制发育 的基因； • 分离时空特异性表达基因的方法； • 利用基因序列同源性的克隆法； • 利用生物大分子间的相互作用克隆新的基 因。
(2)基因表达的检测
• mRNA的检测 • 蛋白质的检测 • 启动子活性检测 电泳法
• 卵子、精子
• 胚胎发育
• 受精：精子与卵结合
• 卵裂（方式）
• 完全卵裂 • 不完全卵裂 • 胚后发育
• • • • •
受精 卵裂 囊胚形成 原肠作用 胚层分化与器官形成
• 原肠作用
胚胎发育
个体发育的主要阶段
受精（精卵融合）→卵裂→原肠胚 形成→神经胚形成→器官的形成→ 幼体生长（发育和变态）→成体→ 细胞衰老死亡→个体发育终止即死 亡。
• 1、线虫 P4细胞质内含有所有P颗粒，P颗粒对于生殖细胞的分化起重要 作用。 P1细胞经三次卵裂：每次分裂产生1个体细胞前体和依次产生P1 P2 P3 P4生殖干细胞。 P4是所有生殖细胞的始祖，由其最终形成两个原生殖细胞Z2 Z3. • 2、果蝇 • 果蝇原生殖细胞最早发现于受精后大约90min，这些原生殖细 胞位于果蝇胚胎后端称极细胞，含有特殊的极质颗粒，称极粒 用移植生殖质的方法，可使受体细胞分化成原生殖细胞。
一、生殖质与生殖细胞的起源
• 随着胚胎发育的进行，生殖质被逐渐分 配到一定的细胞中，这些细胞将分化成 为原生殖细胞。 有性繁殖的动物个体由体细
•生殖质是一种具有一 定形态结构的特殊细 胞质，主要由蛋白质 和RNA构成，可以被嗜 碱性染料着色，它决 定着生殖细胞的分化。
胞和生殖细胞两大部分组成， 二者均由受精卵发育分化而 来。 原生殖细胞的起源可追溯到 亲代动物的卵细胞。 有些动物的卵子中有一类可 决定生殖细胞分化的特殊物 质--生殖质(germ plasm)。
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一、问答题（本大题共4小题，每小题25分，共100分）
一、通过文献检索，包括互联网搜索，目前有哪些物种已经具有全基因组序列？要求列一个表格（重点是物种的拉丁名）
答：
序号
物种中文名
物种拉丁名
GenBank页面的超链接
1
可可
Theobroma cacao L
/nuccore/CM001879.1
17
安乐蜥
Anolis carolinensis
/nuccore/NC_014777.1
18
黑猩猩
Pan troglodytes
/nuccore/NC_006468.3
19
家兔
Oryctolagus cuniculus
/nuccore/JAQD00000000.1
25
暗果蝇
Drosophila pseudoobscura
/nuccore/CM000071.3
26
普氏野马
Equus caballus
/nuccore/NC_009166.2
/nuccore/NC_022657.1
13
大豆根瘤菌
Bradyrhizobium japonicum
/nuccore/NZ_CP010313.1
14
白色链霉菌
Streptomyces albulus
22
黑线仓鼠
Cricetulus griseus
/nuccore/NW_003613643.1
23
斑马鱼
Danio rerio
/nuccore/CABZ00000000.1
24
黑腹果蝇
Drosophila melanogaster
56
白粉病菌
/nuccore/HF943549.1
57
扁桃假单胞菌
/nuccore/NZ_JYHB01000001.1
58
线虫
/nuccore/NW_003319660.1
/nuccore/NC_013595.1
9
吸水链霉菌
Streptomyces hygroscopicus
/nuccore/NC_017765.1
10
非共生发光杆菌
Photorhabdus asymbiotica
/nuccore/NC_016582.1
7
地中海拟无枝菌酸菌
Amycolatopsis
mediterranei
/nuccore/NC_018266.1
8
链胞囊菌
Streptosporangium roseum
/nuccore/AC091453.2
30
猕猴
Macaca mulatta
/nuccore/NC_007864.1
31
蒺藜苜蓿
Medicago truncatula
/nuccore/CM001220.2
59
谷子粟
/nuccore/NW_004675969.1
60
弓形虫
/nuccore/NW_002234544.1
61
结核分枝杆菌
/nuccore/CP007027.1
44
高粱
/nuccore/NC_012870.1
45
紫色球海胆
http://www.Biblioteka /nuccore/NW_011994133.1
46
番茄
/nuccore/NC_015438.2
50
绿豆
/nuccore/BABL00000000.1
51
丁香假单胞菌
/nuccore/NZ_JYHH01000002.1
52
粗山羊草
/nuccore/KD501017.1
35
白颊长臂猿
/nuccore/CM001646.1
36
尼罗罗非鱼
/nuccore/NC_022212.1
37
鸭嘴兽
/nuccore/GG775302.1
53
烟曲霉
/nuccore/CM000176.1
54
鼠疫耶尔森菌
/nuccore/AL590842.1
55
野油菜黄单胞菌
/nuccore/NZ_CM001871.1
2
拟南芥
Arabidopsis thaliana (L.)
/nuccore/NC_003070.9
3
沙门氏菌
Salmonellatyphi
/nuccore/FQ312003.1
4
链霉菌
Streptomyces griseus
41
杨树
/nuccore/NC_008480.2
42
褐家鼠
/nuccore/CM000231.2
43
囊舌虫
/nuccore/NW_003116447.1
/nuccore/FM162591.1
11
链霉菌疥螨
Streptomyces scabiei
/nuccore/NC_013929.1
12
游动放线菌
Actinoplanes friuliensis
/nuccore/CP005080.1
5
纤维堆囊菌
Sorangium cellulosum
/nuccore/NC_021658.1
6
冰城链霉菌
Streptomyces bingchenggensis
38
水稻
/nuccore/CM000139.1
39
小立碗藓
/nuccore/DS544898.1
40
恶性疟原虫
/nuccore/KJ144901.1
27
大豆
Glycine max
/nuccore/CM000834.1
28
非洲象
Loxodonta Africana
/nuccore/NW_003573538.1
29
小鼠
Mus musculus
47
黑麦草
/nuccore/NC_009950.1
48
辣椒
/nuccore/NC_018552.1
49
木薯
/nuccore/NC_010433.1
62
苜蓿中华根瘤菌
/nuccore/NZ_AKZW01000143.1
63
斑胸草雀
/nuccore/DQ453512.1
64
约氏疟原虫
/nuccore/XM_726279.1
/nuccore/NZ_CP006871.1
15
冰岛硫化叶菌
Sulfolobus islandicus
/nuccore/NC_021058.1
16
狨猴
Callithrix jacchus
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/nuccore/NC_013669.1
20
智人
Homo sapiens
/nuccore/NC_000001.11
21
原鸡
Gallus gallus
/nuccore/NC_006088.3
32
火鸡
Meleagris gallopavo
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33
短尾猊
/nuccore/NC_008801.1
34
丽蝇蛹集金小蜂
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