肾上腺脑白质营养不良的MRI表现
大型医用设备使用人员MRI医师业务能力考核题库
大型医用设备使用人员MRI医师业务能力考核题库一、单项选择题1、信噪比(SNR)是MRI最基本的质量参数，其正确的概念表述应为DA、图像的亮度与暗度之比B、两个像素的信号强度之比C、两个体素的信号强度之比D、图像的信号强度与背景噪声强度之比E、图像的T1值与背景噪声T1值之比信噪比(signal-to-noiseratio)是描述信号中有效成分与噪声成分的比例关系参数。
不同的应用领域有不同的具体定义。
MRI信噪比是图像的信号强度与背景噪声强度之比。
2、关于肝脏海绵状血管瘤的MRI动态增强扫描表现，不正确的是BA、注射对比剂后即刻出现均匀的增强，延迟扫描仍为强化B、注射对比剂后即刻出现不均匀增强，延迟扫描强化消失C、动脉期病灶周边结节状强化，逐渐向中心充填直至均匀强化D、动脉期病灶周边结节状强化，逐渐向中心充填，但中心瘢痕始终不强化E、中心瘢痕始终不强化的方式主要见于大血管瘤肝脏海绵状血管瘤据其大小及内部结构，可有多种增强方式，较常见的方式是动脉期病灶周边结节状强化，逐渐向中心充填直至均匀强化。
但延迟扫描强化不会消失。
3、心脏MRI扫描的最基本层面是AA、横断面B、冠状位C、矢状位D、心脏长轴位E、心脏短轴位心脏MRI扫描的最基本层面是横断面。
4、脑膜瘤的典型CT表现为DA、钙化、囊变坏死B、骨质破坏C、明显瘤周水肿D、等密度明显均匀强化E、占位效应明显膜瘤的典型CT表现为等密度明显均匀强化。
5、下列肺部病变好发部位的描述，错误的是EA、支气管肺炎，双下肺B、肺结核，上叶尖后段或下叶背段C、特发性肺间质纤维化，胸膜下区D、中央型肺癌，肺门附近E、肺隔离症，右肺上叶肺隔离症好发于左肺下叶后基底段。
6、关于血肿CT表现描述，错误的是DA、CT可以显示血肿部位、范围B、亚急性血肿为混杂密度灶C、一个月后血肿表现为囊状低密度区D、新鲜血肿表现为低密度灶E、一个月后血肿增强后可见壁强化新鲜血肿表现为高密度灶，血肿CT值约60-80HU,但不会超过94HUo7、肾上腺转移瘤，最常见的原发肿瘤是CA、胃癌B、胰腺癌C、肺癌D、肠间质瘤E、肾癌肾上腺转移瘤以肺癌转移最多，也可为乳腺癌，甲状腺癌，肾癌等转移，可先发生在肾上腺皮质，髓质也可受累，较大者可出血和坏死。
神经影像：成人脑白质营养不良：分步诊断策略
神经影像：成人脑白质营养不良：分步诊断策略导读脑白质营养不良通常见于儿童，但在最近的几十年中，文献报道了不少成人脑白质营养不良的病例，可与儿童脑白质营养不良特点不同。
成人脑白质营养不良多为进展性病程。
患者可出现运动障碍，视力异常，听力下降，共济失调，记忆力减退，行为改变和注意力缺陷等。
因其临床表现可为非特异性，故MRI有助于诊断。
本文提出了一种分步诊断成人脑白质营养不良的策略。
第一步，识别出对称性白质受累，这在脑白质营养不良患者中更为常见。
第二步，明确对称性白质受累符合所提出的哪种模式。
但有些患者可能会出现一种以上的白质受累模式。
因此，第三步，评估五个不同的特征，包括病灶强化，信号强度类似于脑脊液的病变，MRI磁敏感（SWI）序列异常信号，MR波谱成像上异常代谢峰，及是否合并脊髓受累，以进一步缩小鉴别诊断的范围。
学习要点★ 在成人脑白质营养不良患者中，MRI上对称性脑白质受累是一重要表现，因其常见于遗传性疾病★ T2WI和液体衰减反转恢复序列（FLAIR）是确定有无白质受累的最佳序列★有时，同一位患者在疾病过程中表现出一种以上受累模式，即特定的脑白质营养不良可能出现多种受累模式。
在这种情况下，寻找其他特征（第3步）将有助于缩小鉴别诊断范围，并进行针对性的遗传学确认检测★脑室周围型可能是所有受累模式中最多见的，很多疾病，除脑白质营养不良外，可表现为脑室周围受累★ MR波谱成像可为评估某些可治性疾病（例如，脑腱黄瘤病）治疗反应的潜在非侵入性生物标志物脑白质营养不良是脑白质病鉴别诊断中重要的组成部分，一般为遗传性疾病，婴幼儿或儿童期发病多见，成人起病型相对少见，临床多表现为脑白质受累后出现的脑病、认知功能减退、精神发育迟滞、发育倒退、喂养困难、局灶性神经系统症状和体征以及周围神经或全身多系统受累，影像学多表现为对称性脑白质病变。
第一步：识别对称性脑白质受累对称性脑白质受累是脑白质营养不良患者的典型MRI表现，其在T2WI/FLAIR呈高信号，T1WI低信号。
放射科主治医师专业知识-1-1
放射科主治医师专业知识-1-1(总分：50.00，做题时间：90分钟)一、(总题数：50，分数：50.00)1.肾上腺脑白质营养不良MRI表现描述，错误的是∙A．两侧侧脑室后角周围白质对称性大片状异常信号影∙B．病灶由后向前逐渐发展是本病的一个显著特点∙C．增强扫描病灶中间区呈花边状条带样强化∙D．该病属常染色体显性遗传病∙E．疾病晚期可见脑萎缩，以侧脑室后角周围最明显（分数：1.00）A.B.C.D. √E.解析：肾上腺脑白质营养不良属性染色体隐形遗传，故D错误。
2.下列肾脏病变，哪种无“钙化”表现∙A．肾癌∙B．肾结核∙C．急性肾小球肾炎∙D．肾错构瘤∙E．慢性肾小球肾炎（分数：1.00）A.B.C. √D.E.解析：少部分肾癌可发生钙化，肾下极钙化更加常见，肾错构瘤属错构炎病变，也多见钙化，慢性肾小球肾炎晚期可发生钙化。
3.钡餐检查，病理性胃形态为∙A．牛角形∙B．瀑布胃∙C．葫芦形∙D．鱼钩形∙E．无力型（分数：1.00）A.B.C. √D.E.解析：胃溃疡引起的瘢痕性改变可使胃体呈环状狭窄而形成“葫芦胃”。
4.典型肝硬化的CT表现∙A．脾大，脾、胃底静脉曲张，肝各叶比例正常∙B．肝各叶比例失调，肝密度不均匀，脾大∙C．肝密度增高，各叶比例失调，脾正常大小∙D．肝各叶比例正常，密度增高，腹水∙E．肝各叶比例失调，密度均匀降低，平扫可见高密度血管影（分数：1.00）A.B. √C.D.E.解析：典型肝硬化表现为、肝各叶比例失调，肝密度不均匀，脾大。
5.高密度性肾囊肿，最常见于∙A．囊肿合并感染∙B．囊肿内出血∙C．囊液蛋白质含量高∙D．囊肿壁钙化∙E．囊肿与肾盂、肾盏交通，对比剂进入（分数：1.00）A.B. √C.D.E.解析：BC均可呈高密度，但B较常见。
6.下述胆囊癌CT征象，哪项不对∙A．胆囊未显示∙B．胆囊内组织肿块影，可强化∙C．胆囊腔缩小或增大∙D．胆囊壁不规则增厚∙E．胆囊癌多发生在胆囊体部（分数：1.00）A.B.C.D.E. √解析：胆囊癌多发生于胆囊底部或颈部。
颅脑各病变MRI表现与诊断描述
颅内及脊髓各病变MRI表现长T1长T2信号（T1WI呈低信号，T2WI呈高信号）AVM（属脑血管畸形）：平扫：见毛线团状（或蜂窝状血管流空影），（于T1WI呈低信号（或无信号）且于T2WI上呈高信号）或（长T1长T2信号），无明显占位征象，与血管（大脑前或中或后动脉）关系密切，边界欠清晰，形态欠规则，团块状边缘于FLAIR呈高信号。
MRA：见供血动脉、异常血管团、引流静脉及静脉窦。
椎管内血管畸形：平扫：双侧上颈段脊髓增粗，内部可见排列紊乱异常流空血管团。
由双侧椎动脉颅内、颅外分支供血。
增强扫描：畸形血管团明显强化，清晰显示供血动脉及引流静脉。
星形细胞瘤Ⅰ、Ⅱ级：平扫：见片状（于T1WI呈低信号（或无信号）且于T2WI上呈高信号）或（长T1长T2信号），（Ⅰ级周边见片状稍长T1稍长T2信号、Ⅱ级周边见片状长T1长T2信号），（Ⅰ级未见明显占位征象；Ⅱ级轻度占位征象，周围组织见稍受压）。
诊断要点：1）肿瘤直接造成的信号强度及占位征象。
2）Ⅰ、Ⅱ级坏死囊变少，占位效应轻，强化程度低。
3）Ⅲ、Ⅳ级信号多不均匀，占位效应重，强化明显。
4）小脑星形细胞瘤，多位于小脑半球，囊肿有瘤，瘤中有囊，坏死囊变多见，占位效应重，强化明显。
（分级主要依据累及范围，形态，钙化、坏死程度，占位效应，主要根据DWI扩散程度）。
少突胶质细胞瘤：平扫：见片状异常信号灶，于T1WI呈低信号，T2WI上呈高信号，边界清晰，形态规则，周边见小片状长T1长T2信号，轻度占位效应（Ⅰ级）、占位征象重（Ⅱ级）。
增强扫描：明显强化。
诊断要点：1）多发于幕上半球。
2）钙化少，水肿重，囊变，出血，强化明显。
3）多见于成年人。
鉴别：星形、钙化性脑膜瘤、室管膜瘤、钙化性AVM、海绵状血管瘤、结核球。
室管膜肿瘤：第四脑室多见。
平扫：于第几…..脑室（侧脑室、或脑池、或脑实质）见斑片状异常信号灶，T1WI呈低信号（或等信）T2WI呈高信号（为主），内见多个片状长T1长T2信号区（囊变）。
脑白质病变的影像学
脑白质病变的影像学脑白质病影像学诊断一、概论有多种疾病累及中枢神经系统的脑白质，而脑白质病灶又分为原发和继发性两类。
继发于中枢神经系统感染、中毒、变性和外伤等疾病的白质病灶，属继发性脑白质病;原发于脑白质的疾病称原发性脑白质病，简称脑白质病(Leukoencephalopathy)。
脑白质病按发病时髓鞘是否发育成熟再进一步分为2类:1. 先天性和遗传性脑白质病此类脑白质病通常又称之为脑白质营养不良(Leukodystrophy)或遗传性脑白质营养不良(Hereditory Leukodystrophy)，髓磷脂的产生、维持和分解异常是脑白质髓鞘形成障碍的病因。
这类疾病通常包括:肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、类球状细胞型脑白质营养不良、海绵状脑病、亚历山大病、皮质外轴突发育不良等。
2.获得性脑白质病获得性脑白质病主要指已经发育成熟的正常髓磷脂被破坏，即:脑白质脱髓鞘(demyelination)疾病。
它主要包括:多发硬化、进行性多灶性脑白质病、急性散发性脑脊髓炎、亚急性硬化性全脑炎、桥脑中央髓鞘溶解症、胼胝体变性、皮层下动脉硬化性脑病和同心圆硬化等。
二、正常脑白质的结构、发育及影像诊断(一) 脑白质的结构脑白质主要由神经纤维构成，而神经纤维分有髓和无髓两种。
有髓神经纤维的外周有髓样结构包裹，称之为髓鞘。
在电子显微镜下，髓鞘由少突胶质细胞突起末端的扁薄膜包卷轴突而形成。
一个少突胶质细胞有多个突起，分别包卷多个轴突，其胞体位于神经纤维之间。
一个轴突可被邻近几个少突胶质细胞的突起包绕，这些突起相互融合，形成轴突外层“绝缘”的髓鞘。
髓鞘伴轴突一起生长，并反复包卷轴突多次，形成多层同心圆的螺旋”板层”样结构，其主要化学成份是类脂质和蛋白质，习惯上称之为髓磷脂。
由于类脂质约占髓鞘的80%，呈嫌水性，带离子的水不容易通过，而起“绝缘”作用。
当其受损时，较多水进入髓磷脂内，引起脑白质的水含量增加。
(二) 脑白质的发育髓鞘形成是脑白质发育的最后阶段。
肾上腺脑白质营养不良1例及文献复习
肾上腺脑白质营养不良1例及文献复习
陈静;王韦;陈蕾
【期刊名称】《疑难病杂志》
【年(卷),期】2014(000)010
【摘要】患儿,男,12岁。
因行为异常伴记忆力下降8~＋月,右上肢僵硬、走路不稳1~＋月于我院就诊。
就诊前8~＋月患儿无明显诱因逐渐出现记忆力下降、反应迟钝、流涎、不自主眨眼,无视物模糊、头昏、头痛、耳鸣、听力下降、行走不稳。
就诊前1~＋月,患儿逐渐出现右上肢僵硬,行走不稳,无法写字,伴视力减退,无头晕、头痛、恶心、呕吐、吞咽困难、饮水呛咳、听力下降,无二便障碍。
患儿既往体健,父母体健,非近亲婚配,无特殊家族史,否认近期有中毒史及特殊药物接触史。
【总页数】3页(P1079-1080,1081)
【作者】陈静;王韦;陈蕾
【作者单位】610041 成都市，四川大学华西医院神经内科;610041 成都市，四川大学华西医院神经内科;610041 成都市，四川大学华西医院神经内科
【正文语种】中文
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[神经影像]“肾上腺脑白质营养不良”的诊断要点、鉴别诊断和误区防范（建议收藏）~~~
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[神经影像]“肾上腺脑白质营养不良”的诊断要点、鉴别诊断和误区防范（建议收藏）~~~肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy）【病史摘要】男，15岁，突发四肢抽搐、意识丧失、伴发热。
图1肾上腺脑白质营养不良MRI检查【影像所见】图1A、B、C、D，横轴面T1WI及T2WI显示双侧侧脑室三角区旁脑白质大片状长T1长T2信号，通过胼胝体两侧病灶相连，呈“蝶翼”状分布。
图1E、F，冠状面T2 Flair显示病灶呈高信号，无占位效应。
图1G、H、I、J、K、L，增强扫描双侧病灶边缘呈花边样异常强化。
【诊断和分析】本病例诊断（肾上腺脑白质营养不良。
影像学诊断要点（①病变部位主要位于侧脑室三角区旁白质，并可累及胼胝体压部，脱髓鞘常向前及向外发展，呈融合性病变直至大部分脑白质受累；听神经通路也常受累，皮质下白质早期很少受累，晚期常受累；②CT平扫典型表现为顶、枕叶白质（三角区周围）大片状对称性低密度影，双侧病变通过胼胝体压部相连，呈典型的“蝶翼状”分布，偶可见钙化；③MRI可清楚显示病灶的三个组织病理带（中央坏死带表现为均匀的长T1长T2信号，中间带（活动的脱髓鞘及炎症带）增强扫描后可强化，外周带无强化，表现为稍长T1稍长T2信号。
外侧膝状体、蜗神经通路、胼胝体压部及皮质脊髓束通常也可出现异常信号。
【鉴别诊断和误区防范】本病主要与其他白质营养不良性病变相鉴别。
1.异染性脑白质营养不良（1）病理主要表现为对称性脱髓鞘，皮质下U形纤维未累及，小脑常萎缩，前部白质常严重受累。
（2）平扫CT主要表现为脑室中度扩大，脑室周围白质呈低密度影，从前向后进展，增强无强化。
（3）MRI主要表现为脑室周围白质的弥散性融合性长T2信号，早期弓形纤维正常，晚期常受累，晚期皮质及皮质下萎缩也常见。
2.Canavan 病（1）也称为海绵状脑白质营养不良，脱髓鞘改变先累及皮质下U 形纤维，严重病例整个大脑白质脱髓鞘改变，而内囊常可避免，枕叶常较顶叶及额叶受累明显。
颅脑各病变MRI表现和诊断描述
颅内及脊髓各病变MRI表现长T1长T2信号（T1WI呈低信号，T2WI呈高信号）A VM（属脑血管畸形）：平扫：见毛线团状（或蜂窝状血管流空影），（于T1WI呈低信号（或无信号）且于T2WI上呈高信号）或（长T1长T2信号），无明显占位征象，与血管（大脑前或中或后动脉）关系密切，边界欠清晰，形态欠规则，团块状边缘于FLAIR呈高信号。
MRA：见供血动脉、异常血管团、引流静脉及静脉窦。
椎管内血管畸形：平扫：双侧上颈段脊髓增粗，内部可见排列紊乱异常流空血管团。
由双侧椎动脉颅内、颅外分支供血。
增强扫描：畸形血管团明显强化，清晰显示供血动脉及引流静脉。
星形细胞瘤Ⅰ、Ⅱ级：平扫：见片状（于T1WI呈低信号（或无信号）且于T2WI上呈高信号）或（长T1长T2信号），（Ⅰ级周边见片状稍长T1稍长T2信号、Ⅱ级周边见片状长T1长T2信号），（Ⅰ级未见明显占位征象；Ⅱ级轻度占位征象，周围组织见稍受压）。
诊断要点：1）肿瘤直接造成的信号强度及占位征象。
2）Ⅰ、Ⅱ级坏死囊变少，占位效应轻，强化程度低。
3）Ⅲ、Ⅳ级信号多不均匀，占位效应重，强化明显。
4）小脑星形细胞瘤，多位于小脑半球，囊肿有瘤，瘤中有囊，坏死囊变多见，占位效应重，强化明显。
（分级主要依据累及范围，形态，钙化、坏死程度，占位效应，主要根据DWI扩散程度）。
少突胶质细胞瘤：平扫：见片状异常信号灶，于T1WI呈低信号，T2WI上呈高信号，边界清晰，形态规则，周边见小片状长T1长T2信号，轻度占位效应（Ⅰ级）、占位征象重（Ⅱ级）。
增强扫描：明显强化。
诊断要点：1）多发于幕上半球。
2）钙化少，水肿重，囊变，出血，强化明显。
3）多见于成年人。
鉴别：星形、钙化性脑膜瘤、室管膜瘤、钙化性A VM、海绵状血管瘤、结核球。
室管膜肿瘤：第四脑室多见。
平扫：于第几…..脑室（侧脑室、或脑池、或脑实质）见斑片状异常信号灶，T1WI呈低信号（或等信）T2WI呈高信号（为主），内见多个片状长T1长T2信号区（囊变）。
肾上腺脑白质营养不良的MRI表现
ｇ ｌ ａ ｕ ｅ ｏ ｍ ａ ｔ ｏ ｅ ｙ ｅ ｌ ｉ ｔ ｉ ｅ ｃ ｉ ｒ ｓ ｉ ｓ ［ Ｊ ］ ． Ｓ ｅ ｍ ｉ ｎ Ｏ ｐ ｈ ｔ ｈ ａ ｌ ｍ ｏ ｌ ， ２ ０ １ １ ， ２ ６ （ ４ － ５ ） ：
２８ ２．
别 。②急性虹膜睫状体炎 ； 特征 是前 房 Ｔ ｙ ｎ ｄ阳性、 絮状 渗 出、
瞳孔缩小 、 视 力 下降 明显 、 虹 膜后 粘 、 角膜 后 ｋ ｐ较 多呈 灰 白
［ ４ ］ Ｓ ｈ ｅ ｎ ｓ ， Ｈ ｏ Ｗ， Ｗｕ ｓ ， ｅ ｔ ａ １ ． Ｐ ｅ ｒ ｉ ｐ ｈ ｅ ｒ ｌ ａ Ｖ ａ ｓ ｃ ｕ ｌ ａ ｒ ｅ ｎ ｄ ｏ ｔ ｈ ｅ ｌ ｉ ａ ｌ ｄ ｙ ｓ ｆ ｕ ｎ ｃ ｔ ｉ ｏ ｎ ｉ ｎ Ｇ ｌ ａ ｕ ｅ ｏ ｍａ ｔ ｏ ｃ ｙ ｃ ｌ ｉ ｔ ｉ ｅ ｃ ｒ ｉ ｓ ｉ ｓ ： ａ ｐ ｒ ｅ ｌ ｉ ｍ ｉ ｎ ａ ｒ ｙ ｓ ｔ ｎ ｄ ｙ［ Ｊ ］ ．
［ ７ ］ 赵宪 宽 ．青 光 眼 睫状 体 炎综 合 征误诊 误 治 临床 分析
［ Ｊ ］ ． 临床眼科杂志 ， ２ ０ ０ ６ ， １ ４ （ ４ ）： ３ ４ ０ ．
眼发病 ， 反复发作 ， 有时可 自行缓解 ， 无视神 经及 视野损害 ， 预
后好 ， 发病年龄 年轻化趋 势 。但是 频繁 发作和 炎症迁 延时 间 较长者可导致房角组织 损 害， 造成 不 可逆的青 光眼 性视神 经
Ｉ ｎ ｖ ｅ ｓ ｔ Ｏｐ ｈ ｔ ｈ ａ ｌ ｍ ｏ ｌ Ｖ ｉ ｓ Ｓ ｅ ｉ ， ２ ０ １ ０ ， ５ １ （ １ ） ： ２ ７ ２ ．
色、 有色素 、 眼痛 及视 力下 降 明显加 以鉴别 。③ 病 毒性 角 膜
医学影像技术(医学高级)：MRI试题及答案
医学影像技术(医学高级)：MRI试题及答案1、单选肾血管平滑肌脂肪瘤的MRI特征性表现为()A．呈长T低信号和长T高信号的病变，且信号强度与游离水相似B．TWI和TWI呈混杂信号的肿块，脂肪抑制像上信号（江南博哥）强度明显减低C．TWI和TWI皆为均一高信号病变D．呈长T低信号和长T高信号的肿块，TWI比游离水信号高，TWI不如游离水亮E．TWI和TWI呈混杂信号的肿块，脂肪抑制像上信号无改变正确答案：B2、判断题MRI能比CT更敏感地发现隐匿骨折，更清晰地显示软组织及脊髓的损伤。
正确答案：对3、配伍题TWI和TWI均为高信号()TWI和TWI均为低信号()TWI为低信号TWI 为高信号()A．脂肪组织B．白质C．骨皮质D．胆固醇E．脑脊液正确答案：A,C,E参考解析：试题答案A,C,E4、单选?男，35岁，曾有结核病史，现有午后发热，夜间盗汗等，腰部疼痛，活动时加重，休息后减轻，结合图像，最可能的诊断是()A．骨巨细胞瘤B．腰椎骨转移C．腰椎退行性变D．腰椎结核E．多发性骨髓瘤正确答案：D5、单选视神经在下列体位中，能显示出全长的是哪些()a.矢状位b.冠状位c.横断位d.矢状斜位A．a，bB．b，cC．c，dD．a，dE．b，c正确答案：C6、单选MRI咽喉部哪种组织成像TWI及TWI均呈高信号()A．咽旁间隙B．喉旁间隙C．会厌前间隙D．翼腭窝E．斜坡、岩骨尖正确答案：E7、多选在常规MRI中，影响图像亮度和对比度的组织特征值有哪几种() A．有效质子密度B．T1值C．T2值D．TRE．TE正确答案：A, B, C8、单选“Leigh病”的诊断要点下列哪项错误()A．基底节区分布，以壳核最常见B．多为幼儿型C．对称性、多发脑软化灶D．性染色体显性遗传E．增强扫描，可有边缘性强化正确答案：D9、问答题肺动静瘘的MRI表现有哪些?正确答案：在MRI上表现为圆形、椭圆形、不规则形或分叶状，边缘清参考解析：试题答案在MRI上表现为圆形、椭圆形、不规则形或分叶状，边缘清楚，壁较薄，由于流空效应，其内的血液表现为低信号，但应用梯度回波快速成像技术，其内的血液则可表现为高信号，如动静脉瘘内血流较慢，TWI上呈中等信号，信号不均匀，TWI上呈高信号，MRI多方位成像有时可显示动静脉瘘的输入动脉及引流静脉。
磁共振成像技术MRI医师真题1-(1)
磁共振成像技术MRI医师真题1-(1)单项选择题以下每一道考题下面有A、B、C、D、E五个备选答案。
请从中选择一个最佳答案。
1. 关于脑转移瘤的MRI表现，错误的是A.转移瘤可见于脑内任何部位，但以皮（江南博哥）层下多见B.增强扫描，绝大多数转移瘤显著强化C.转移瘤的强化形态可分为实性或环形D.瘤周水肿程度与转移灶大小成正比E.瘤周水肿T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，增强扫描无强化正确答案：D[解析] 脑转移瘤的MRI表现，MRI准确证实脑内转移瘤瘤周水肿程度与肿瘤的部位及大小有关。
2. 乳腺MRI检查常规选用的成像方位是A.横轴位B.冠状位C.矢状位D.横轴位和矢状位E.横轴位和冠状位正确答案：D[解析] 乳腺MRI扫描序列横断位FSET1 WIFSET2WIT2WISTIR(扫描范围尽量包括双侧腋窝)矢状位FSET2WIfs(病变侧乳腺)横断位DWI增强扫描：(AX)3DfsT1+C 操作：先扫描10秒，10秒后注射造影剂，扫描总时间8～10分钟。
3. 下列胆囊造影检查方法中，副作用最少的是A.口服胆囊造影B.静脉胆囊造影C.静脉滴注造影D.经皮穿刺胆管造影E.逆行胆管造影(经十二指肠)正确答案：A[解析] 造影检查种类很多，可分为：支气管造影、钡剂灌肠检查、口服胆囊造影、胃肠钡餐造影、静脉尿路造影、子宫输卵管造影、经皮肤穿刺胆管造影、心脏和动脉造影。
其中以口服胆囊造影副作用最小。
4. 骨质破坏的基本X线表现是A.骨密度减低B.骨小梁模糊C.骨小梁变细D.骨结构紊乱E.骨结构局部消失正确答案：E[解析] 骨质破坏在影像学上表现为局限性骨密度减低、骨小梁稀疏或模糊、骨皮质虫蚀状或筛孔状、骨质局部缺损或结构消失。
5. MRI诊断早期股骨头缺血性坏死的病理基础是A.关节软骨坏死B.骨质增生硬化C.缺血后骨髓的变化D.骨膜反应E.关节积液正确答案：C[解析] 早期股骨头缺血性坏死的病理基础是由于股骨头部分性或完全性缺血导致骨和骨髓细胞成分坏死。
脑白质病变的影像诊断与鉴别诊断
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Contents
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4
解剖
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>
40% 70%~85%
15%~30%
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中枢神经系统脑白质病变
> >
自身免疫（原发性）
感染性：莱姆病，PML,HIV脑病 血管性：小动脉硬化，淀粉变性，CADAS IL,Susac,PACNS 中毒代谢性：渗透性髓鞘溶解症，PRES，酒精，毒物
中枢神经系统脑白质病变
> > > >
> >
渗透性髓鞘溶解症
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可逆性后部脑病综合征（PRES）
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> > > > >
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MR
小结
谢谢
>煎蛋征：急性期及亚急性期病灶中央呈长T1、 长T2信号，周边呈等信号 > 晕环征: 急性期DWI上病灶周边呈环形高信号，ADC值降低
多发性硬化-MR表现
> 开环征或弓形征: 病灶不完全的环形强化
多发性硬化-MR表现
>脊髓病变：卵圆形、斑点状，或为纵向延伸的病灶，长度多小于2个 椎体节段，范围常小于脊髓横截面积的1/2。
女 21岁视物重影、行走不稳19天 血清NMO- IgG抗体阳性
急性播散性脑脊髓炎（ADEM）
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同心圆硬化(Balo病)
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进行性多灶性脑白质病（PML）
> > > >
HIV脑病
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9例肾上腺脑白质营养不良患者MRI特点分析
静脉注射 ＧＤ—ＤＴＰＡ行 ｓＥ横 轴位和冠状位增 强扫 描 ；扫 描 系列 与平 扫 ＳＥ系 列相 同 ，层 厚 为 ５ ｍｍ，间 隔为 ２０％，采集次数为 ２次。结果显示 ，双侧 侧脑 室后角旁 、顶枕颞 叶白质 内对称的大片呈蝶翼状异 常信号 影 ，通过 胼胝 体 压 部 相 连 ；病 变 由下 向上 、由 后 向前逐渐 发 展 ，累及 枕 、顶 、颞 、额 叶 ；７例 脑 干 脊 髓束一华勒变性 ，即沿椎体束行程分布的倒八字形 的高信号 ；８例 出现对称的侧脑室后角脑组织萎缩 ； 视 听觉 系统 和运 动传 到通 路亦 可见对 称 分布 的异 常 信号。１例增强扫描可见病灶呈花边样 中度强化 ， 对 应 于 Ｓｃｈａｕｍｂｕｒｇ区 ，即活动 性髓 鞘 脱失 区和 炎症 区。２例病灶累及双侧半卵 圆中心及右侧半卵圆中 心者 ，前者不能站立 ，后者左侧肢体无力及右侧视力 下降。病变累及顶枕叶 ９例 ，胼胝体压部 ８例 ，丘脑 枕 部 ８例 ，海 马 ８例 ，颞 叶 ７例 ，脑 干 ７例 ，桥 臂 ４ 例 ，半卵圆中心 ２例 ，小脑 ２例 ，右额叶 Ｉ例。Ｔ１ＷＩ 序列稍低信号、较低信号、低信号各 ３例 ；Ｔ２ＷＩ序列 高信号 ５例 、较高信号 ４例；Ｆｌａｉｒ序列高信号 ９例 ； 增强扫描中度强化 １例。 ２ 讨 论
关键词 ：肾上 腺脑 白质营养不 良；磁共振成像 ；神经影像 ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００２—２６６Ｘ．２０１３．４６．０１９ 中 图 分 类 号 ：Ｒ７４２ 文 献 标 志码 ：Ｂ 文 章 编 号 ：１００２．２６６Ｘ（２０１３）４６－００５３ 良 （ＡＬＤ）又 称 阿狄 森 一 弥漫性 硬 化症 或 肾上 腺 弥漫 性 轴 周 性 脑 炎 ，是 指 一 组 ｘ染色体连锁性遗传 的疾病 ，目前认为是 主要 由 于 肾上腺 皮质 功 能不 全 ，脑 白质进 行 性 髓 鞘 脱 失 及 组 织 中饱 和长链 脂 肪 酸病理 性 堆积 引起 的多 系统 疾 病 。临床 上 以听 觉及 视 觉 功能 损 害 、智 能倒 退 及 功 能 障碍为 主要 表 现 。２００７年 ６月 一２０１０年 ９月 ，我 们 通 过对 ９例 ＡＬＤ 患 者 ＭＲＩ特 点 进 行 分 析 ，探 讨 ＭＲＩ对 ＡＬＤ诊 断 的准确 性 ，以更 全 面地认 识此 病 。 １ 临床 资料 １．１ 基 本 资料 本 组 共 ９例 ＡＬＤ 患 者 ，均 由 ＭＲＩ 确诊 ，经生化检查证实。其 中男 ８例 、女 １例 ，年龄 ７～３７岁 。临床 以性情改变 、反 应迟钝 、言语不 清、 记忆力下降 、理解力下降 、听力及视力下降、智力障 碍 、走 路不 稳 或不 能行 走 、抽 搐 等就诊 。表现 为智 能 障碍 ８例 ，反应迟钝 ７例 ，记忆力减退 ７例 ，步态异 常７例 ，肌张力亢进 ７例 ，言语障碍 ５例 ，共济失调４ 例 ，性情改变 ４例 ，视听力下降 ４例 ，抽搐 ３例 ，意识 丧失 １例 ，皮肤色素沉着 １例。血皮质醇、尿 １７羟 皮 质 醇均 低 于正 常参 考值 。 １．２ ＭＲＩ检查 结 果 检查 均 采 用 ＰＨＩＬＩＰＳ．１．５Ｔ， 常规矢状位 ＧＲ Ｔ１ＷＩ：ＴＲ／ＴＥ＝１００／１．７ ｍｓ、横轴位 ＳＥ Ｔ１ｗＩ：ＴＲ／ＴＥ＝４７６／１５ ｍｓ，横 轴 位 ＳＥ ｗＩ：ＴＲ／ ＴＥ＝４ ７７３／１１０ ｍｓ，横轴 位 ＩＲ ＦＬＡＩＲ（水抑 制 像 ）扫 描 ，ＴＲ／ＴＥ＝６ ０００／１２０ ｍｓ，层厚为 ５ ｍｍ。其 中 １例
X-连锁肾上腺脑白质营养不良汇报ppt课件
07
总结回顾与展望未来进展 方向
本次课程重点内容回顾
X-连锁肾上腺脑白质营养不良概述
一种X染色体隐性遗传病，主要表现为肾上腺皮质功能不全和中枢神经系统脱髓鞘病变 。
临床表现与诊断
患者可出现皮肤色素沉着、乏力、食欲减退、恶心、呕吐、腹泻等症状；诊断需结合临 床表现、生化检查和基因检测。
治疗与预后
目前尚无特效治疗方法，主要采用激素替代疗法和对症治疗；预后较差，患者可出现严 重并发症甚至危及生命。
男性患者的表现
男性患者发病严重，常在儿童期出现神经系统症状。
基因突变与遗传方式
ABCD1基因突变
X-连锁肾上腺脑白质营养不良的主 要致病基因为ABCD1，该基因突变 导致极长链脂肪酸代谢异常。
遗传方式
该病为X-连锁隐性遗传，女性携带者 的儿子有50%的概率患病，女儿有 50%的概率成为携带者；男性患者的 女儿均为携带者，儿子均不患病。
THANKS
感谢观看
治疗评估
影像学检查可用于评估治疗效 果，如观察病变范围的变化等 。
遗传咨询
对于家族中有类似病史的人群 ，影像学检查有助于遗传咨询
和风险评估。
04
实验室检查与辅助诊断技 术
生化检查项目
血浆VLCFA水平检测
VLCFA（极长链脂肪酸）在患者血浆中异常累积，通过检测其水平可辅助诊断 X-连锁肾上腺脑白质营养不良。
诊断标准与鉴别诊断
基因检测01Leabharlann ABCD1基因突变检测呈阳性。
鉴别诊断
02
X-ALD需要与以下疾病进行鉴别诊断
多发性硬化症
03
一种中枢神经系统脱髓鞘疾病，与X-ALD有相似的神经影像学
表现，但无肾上腺功能不全症状。
成人脑型肾上腺脑白质营养不良3例分析
成人脑型肾上腺脑白质营养不良3例分析【摘要】目的加强对成人脑型肾上腺脑白质营养不良的认识。
方法回顾总结了2008-2014年诊断为肾上腺脑白质营养不良的患者，并对其临床资料进行分析。
结果 12例肾上腺脑白质营养不良患者中，男12例，女0例；其中3例为成人脑型肾上腺脑白质营养不良，主要表现为智能减退，头颅MRI均示颞枕叶白质异常信号，呈“蝶翼状”分布，并累及丘脑、内囊及脑干。
结论成人脑型肾上腺脑白质营养不良多于21岁以后出现症状，仅有脑部症状，无内分泌功能紊乱。
肾上腺脑白质营养不良是一种X-连锁隐性遗传病，简称ALD（X-linked adrenoleukodystro phy）。
该病以中枢神经系统脱髓鞘病变和肾上腺功能不全为临床特征。
本文对2008-2014年12例诊断为肾上腺脑白质营养不良患者临床资料进行分析，发现3例属于成人脑型。
现总结报道如下：1 临床资料1.1 一般资料 3例患者均为男性，发病年龄分别为53岁、39岁、45岁，均为缓慢起病，病史4月-1年。
1.2 临床表现 3例均出现智能减退，1例伴听力下降，2例伴言语困难，2例伴生活自理能力减退，1例皮肤变黑。
1.3 辅助检查 3例均行头颅MRI检查，1例双侧枕、顶、颞、额叶白质区，胼胝体压部与体后部、双侧丘脑与内囊后肢、脑干及右侧小脑半球多发异常信号影；1例双侧枕顶颞叶白质区示大片状、斑片状对称性长T1长T2异常信号影，FLAIR序列呈高信号为主，部分呈低信号，病灶通过胼胝体压部及体后部两侧相连续并累及双侧丘脑及内囊后肢，呈“蝶翼状”分布，病变向下累及中脑、桥脑、延髓；1例双侧颞枕叶，双侧和内囊多发异常信号影。
肾上腺CT检查3例均未见异常；脑电图检查2例广泛中重度异常，1例未见异常；视觉诱发电位和听觉诱发电位：1例各波潜伏期延迟、峰间期延长；MMSE检查3例均有痴呆表现；ACTH+COR检查：3例ACTH+COR均正常；1例行血浆极长链脂肪酸测定：血浆中C22：0，C24：0，C26：0，C26：0/C22：0，C24：0/C22：0均增高。
肾上腺脑白质营养不良
本病须与其他脑白质营养不良& Schilder病鉴别
肾上腺脑白质营养不良 治疗
1. 肾上腺皮质激素替代治疗可能延长生命, 减少色素沉着, 偶可部分缓解神经系统症状 但通常不能阻止髓鞘破坏
肾上腺脑白质营养不良
治疗
2. 食用富含不饱和脂肪酸饮食, 避免食用含长链 脂肪酸食物
65%的病人服用Lorezo油(三芥酸甘油酯与三酸 甘油酯按4:1混合)1年后, 血浆长链脂肪酸水平显 著↓或正常, 但不能改变已发生的神经系统症状
血管周围炎性细胞浸润位于脱髓鞘病灶中央, 是与MS区别的病理特点
肾上腺皮质萎缩\睾丸间质纤维化, 输精管萎缩 脑内&肾上腺含大量长链脂肪酸
肾上腺脑白质营养不良
临床表现
1. 儿童期(5~14岁)发病, 多为男孩 可有家族史 脑部损害&肾上腺皮质功能不全, 均可为首发
症状 缓慢进展病程
肾上腺脑白质营养不良
处明显 ➢ 血清皮质类固醇水平\尿17-羟类固醇下降
肾上腺脑白质营养不良
临床表现
4. CT\MRI 酷似其他脑白质营
养不良 两侧脑室旁\三角区
周围白质大片对称低 密度区, 呈蝶样分布 小脑\脑干白质受累
T2
T2
T2
T2
肾上腺脑白质营养不良
诊断
男孩步态不稳\行为异常\偏瘫\皮质盲\耳聋等 缓慢进行性加重 伴肾上腺皮质功能减退(如肤色变黑) ACTH试验异常可临床诊断 血清&皮肤培养成纤维细胞中长链脂肪酸高于
肾上腺脑白质营养不良 预后
本病预后差 一般出现神经症状后1~3年死亡
临床表现
2. 早期神经症状 学龄儿童成绩退步 个性改变(易哭\傻笑等), 情感障碍 步态不稳&上肢意向性震颤
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脑白质营养不良（leukodysrophy）
• 又称白质脑病（leukoencephalophy） 或髓鞘构成缺陷性疾病。不是某一个病， 而是一组最常见于儿童的髓鞘形成或维持 发生障碍的遗传性疾病。
• 主要病理改变是中枢神经系统以脑白质为 主的髓鞘生成不良，表现为髓鞘缺陷。与 能形成正常髓鞘的脱髓鞘性疾病的病理表 现相似，两者不能从病理形态学上区分， 但两者的发生机制却完全不同。
• 4、畸形综合症，包括Cockayne综合症等。
肾上腺脑白质营养不良
• 又称爱迪生弥漫性脑硬化症（AddisonSchilder diseas）、黑皮脑白质营养不良症、 嗜苏丹性脑白质营养不良伴肾上腺皮质萎 缩、性连锁遗传Schilder病。是一种最常见 的过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑 白质。通常上是指一组X染色体隐性遗传的 疾病(X-ALD),但广义上也包括一组常染色体 隐性遗传的ALD，即指新生儿ALD。
发病机制
• 致病基因ABCDl(ATP-binding Cassette，Subfamily D，Memberl)位于Xq28，由10个外显子和 9个内含子组成，编码1个含745个氨基酸残基的 蛋白质，称为肾上腺脑白质营养不良蛋白 (adrenoleukodystrophy protein，ALDP)，位于过 氧化物酶体膜上。ALDP和另外3个位于过氧化物 酶体膜上的蛋白结合，形成二聚体，能将饱和的 VLCFA转运至过氧化物酶体内进行 氧化。由于 ABCDl基因突变，导致ALDP功能异常，使得 VLCFA的 氧化受阻，引起VLCFA聚集。 VLCFA在神经系统中聚集可破坏髓鞘的正常形成 和髓鞘的稳定性，在肾上腺皮质细胞中聚集可引 起肾上腺皮质细胞膜表面的ACTH受体功能下降， 细胞内类固醇合成受抑制，而致肾上腺功能减退。
• 4、氨基酸和有机酸代谢性疾病，可分为海 绵状脑白质营养不良、Maple病。
• 5、原因不明的代谢缺陷疾病，可分为佩-梅 病、先天性肌萎缩、Alexand可分为以 下四类：
• 1、特殊髓鞘蛋白合成缺陷，如佩-梅病，为 髓鞘磷酸甘油代谢缺陷致蛋白脂蛋白(PLP， 一种特殊髓鞘蛋白)合成缺陷。
• 二、青少年脑型
青春期脑型10-21岁起病，临床表现类似 于儿童脑型，但进展缓慢。约占所有ALD病 人的4-7%。
• 三、成人脑型
于21岁以后起病，脑内迅速进展，炎症 反应性脱髓鞘类似儿童脑型，无AMN表现。 约占所有ALD病人的2-4%
见脑组织、肾上腺、周围神经、睾丸内有 特征性的包涵体，包涵体内富含VLCFA 酯 化的胆固醇。
临床表现
• ALD是一种临床异质性很强的遗传性代谢性 疾病。表现在同一家系可有不同表型，同 一患者不同时期表现也不同。根据ALD的发 病年龄及临床表现分为7型：儿童脑型、青 少年脑型、成人脑型、肾上腺脊髓神经病 型(Adrenomyeloneuropathy， AMN)、 Addison 型、无症状型和杂合子型。
叶等处脑白质内出现对称性髓鞘脱失改变，可有
显著胶质增生。病变常侵及胼胝体，主要在压部；
额叶的髓鞘脱失发生稍迟，且多不对称。
• 小脑、脑干也可有髓鞘脱失发生，内囊、 外囊、锥体束等可见连续性髓鞘脱失改变， 有时病变还侵及豆状核、丘脑等灰质区域。
• 大体上可见脑白质病变区呈固状或橡胶状， 肾上腺皮质萎缩，髓质不受影响；镜下可
• 2、髓鞘形成障碍，造成广泛的白质髓鞘减 少。主要指许多遗传性代谢障碍疾病（半
乳糖血症、Ⅰ型戊二酸尿症，维生素B6依
赖性癫痫发作，婴儿Refsum病） 。
• 3、髓鞘脱失，指髓鞘形成后不能正常维持， 而致很快被破坏造成脱失，此与脱髓鞘病 变不同，后者髓鞘形成可正常维持，只是 因为某种原因才再次破坏，而致脱髓鞘。 主要有异染性脑白质营养不良（MLD）、 类球状细胞脑白质营养不良（GLD）、肾 上腺脑白质营养不良（ALD）、Alexander 病、海绵状变性等。
• 半数以上的病人于儿童或青少年期起病， 主要表现为进行性的精神运动障碍，视力
及听力下降和（或）肾上腺皮质功能低下 等。本病发病率约为0.5/10万～1/10万， 95%是男性，5%为女性杂合子。无种族和 地域特异性。
发病原因
• ALD是一组隐性遗传性脂代谢病，由于细胞 中过氧化物酶体对极长链脂肪酸（VLCFA， 主要指C23~30脂肪酸，尤其C26）的氧化 发生障碍，以致VLCFA在血、脑白质、肾 上腺皮质等器官和组织内大量聚积，引起 中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺皮质萎缩或 发育不良，产生特征性的脑白质和肾上腺 皮质损害的临床症状。
病理生理
•
ALD的病理特点是脑皮质厚度正常或稍薄，
严重者皮髓质分界不清；主要病理改变在白质，
呈弥漫性白质减少致脑室中、重度扩大，脑沟增
宽。脑部最显著的特征是沿大脑前后轴由枕向额
顶方向发展的脱髓鞘改变，故在任何情况下，总
是枕区白质受累最重，而U型纤维保留；另一特
征是血管周围的炎性细胞浸润。顶叶、枕叶、颞
• 一、儿童脑型
最为常见，约占所有ALD病人的35%， 多于5-12岁发病，初期表现为注意力不集中、 记忆力减退、学习困难、步态不稳、行为异 常等，逐渐出现视力和（或）听力下降、构 音障碍、共济失调、瘫痪、癫痫发作、痴呆 等症状，逐步进展，最终完全瘫痪，失明或 耳聋，可有惊厥，甚至出现惊厥持续状态。 有的可维持去大脑强直状态数年，有的出现 中枢性呼吸衰竭、脑疝、感染等而死亡。多 数在首次出现神经系统症状时已有肾上腺皮 质功能受损。
• 根据病变累及的代谢部位可发分为以下五类：
• 1、溶酶体疾病，可分为异染性脑白质营养不 良、类球状细胞脑白质营养不良。
• 2、过氧化酶体疾病，可分为肾上腺脑白质营 养不良、Zellweger脑肝肾综合症。
• 3、线粒体疾病，可分为利氏病（Leigh disease）、MELAS（线粒体肌病
、脑病、乳酸酸中毒和中风样发作）、 MERRF（肌阵挛）、Alpers病及KearnsSayer综合症。