儿童耳聋基因检测详解

儿童耳聋基因检测

耳聋是临床上最常见的遗传病之一。在我国60%以上的先天性耳聋都是由遗传因素导致的。因此明确致聋病因，对于防聋治聋有重要的意义。一个家庭生育一个聋儿后，再生育二胎时，建议夫妻双方和胎儿都要做耳聋基因检测，及早治疗，降低聋哑的发生率。

导致耳聋的原因有环境因素、遗传因素或者环境因素与遗传因素共同作用，其中遗传因素是主要的部分。在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者也是由于自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。以往受检测条件所限，耳聋病因学诊断一直是临床上的难题之一，医生诊断到“神经性耳聋”这一步就无法再深入。近年来，随着人类基因组计划的完成，使得遗传性耳聋的病因学研究取得很大进展。

耳聋基因检测可为相当比例的遗传性耳聋患者提供准确的分子诊断，并可依据遗传模式对患者或突变携带者进行相关婚育指导和后代遗传性耳聋风险的评估。结合产前诊断，还可以在孕早期对胎儿的基因突变遗传情况进行检测，进而有效地减少遗传性聋病的发生。

80%的听障儿童由听力正常父母所生

有一些家长会非常疑惑，父母都没有耳聋，为什么生出孩子会是遗传性耳聋呢？这就涉及到遗传性耳聋的隐性遗传和新发突变的问题。顾主任解释说，数据显示，80%的听障儿童由听力正常父母所生，但事实上每100个正常人就有6个人携带耳聋致病突变基因。但是，他们大多数属于常染色体隐性遗传，如果父母各自携带一条致病的耳聋基因，他们自身只是携带者，不发病，但是会有25%的概率将两条致病基因都遗传给孩子，孩子就患上了遗传性耳聋。

另一种情况很少见，就是胚胎在发育过程中，受病毒感粱、环境毒害因素等导致基因发生新发突变，从而导致孩子出现耳聋。

如果在新生儿的听力筛查中采取“基因检测+物理听力筛查”的联合筛查方式，则能抓住很多“漏网之鱼”。基因检测非常简单，只需抽一点血就可以了，而这种检测将常规听力筛查可能漏掉的药物性耳聋（一针致聋）、迟发性耳聋（一巴掌致聋）的检出，及早干预避免耳聋发生，并为携带致病基因的患儿家庭提供后续生育指导的依据。从而有效阻断遗传性耳聋在家庭成员中的传递，降低了生育聋儿的风险。