儿童耳聋基因检测详解
认识药物性耳聋基因，预防儿童耳聋
认识药物性耳聋基因预防儿童耳聋16岁的小明听力下降多日，伴耳鸣，无头痛眩晕。
医生对其进行体格检查，发现他的外耳道未见异常分泌物，鼓膜完整，无充血、穿孔，为明确病因，建议其做遗传性耳聋基因检测。
最终检测结果为检出线粒体基因MT-RNR1发生变异，m.1555A ＞G 均质突变。
该变异提示小明遗传了其母亲的线粒体中存在的耳聋基因，增大了药物导致耳聋的风险。
一、什么是药物性耳聋基因药物性耳聋基因是由线粒体中的DNA 发生基因突变所致，携带这类基因变异的个体对氨基糖苷类药物高度敏感，中小剂量的氨基糖苷类药物就可导致重度或极重度耳聋的发生，所以有“一针致聋”的说法。
这种耳聋被称为药物性耳聋，患者临床表现多为重度和极重度感音神经性耳聋。
通常情况下，氨基糖苷类药物所致的药物性耳聋是由线粒体mtDNA 变异引起的遗传性耳聋，根据是否伴有耳外组织的异常或病变可表现为综合征性（患者伴有神经系统、内分泌系统等其他疾病）或非综合征性（患者只表现出听力损失一种临床表征）。
基于大规模耳聋人群分子流行病学调查，线粒体基因MT-RNR1编码的12S rRNA 上存在m.1555A ＞G、m.1494C ＞T 及m.1095T ＞C 变异，是中国耳聋人群中明确的热点突变，与氨基糖苷类药物所致的药物性耳聋有关。
临床上，氨基糖苷类药物主要具有抗菌作用，包括庆大霉素、卡那霉素、链霉素、妥布霉素、阿米卡星、新霉素、核糖霉素、奈替米星、异帕米星、小诺米星、依替米星、巴龙霉素、大观霉素等。
文/覃明雄 广西贵港市人民医院二、避免“一针致聋”，早发现是关键目前，临床对于药物性耳聋的治疗，除了根据听力受损程度佩戴助听器或进行人工耳蜗植入术等，尚无任何有效的药物治疗手段。
一旦发现听力损失不可逆，便无药可治，而人工耳蜗价格昂贵，所以该疾病的预防大于治疗，及早发现是否携带药物性耳聋基因并严格避免使用氨基糖苷类药物是避免耳聋发生的重要手段。
三、“一针致聋”基因的遗传方式药物性耳聋的遗传模式为母系遗传，因此携带这类基因变异的患者与母系家族成员理论上都是高风险的氨基糖苷类药物敏感个体，但是患者的易感性不同，使用氨基糖苷类药物后的起病时间和听力受损程度也不同，因此不能因为家族中有成员使用药物后未致聋来推断其他家庭成员为非易感者。
耳聋基因检测的项目有哪些
核子基因科技 微信号：hezijiyinDNA
耳聋基因检测的项目有哪些
新生儿常见耳聋基因检测采用飞行时间质谱 检测技术，对新生儿抽取微量血液，在基因 水平上对常见耳聋基因进行检测。
耳聋基因检测的项目有哪些
耳聋基因检测通过用一定强度的激光照射样品与基质形成的共 结晶薄膜，基质从激光中吸收能量，样品解吸附，基质-样品之 间发生电荷转移使得样品分子电离，电离的样品在电场作用下 加速飞过飞行管道，根据到达检测器的飞行时间不同而被检测， 即测定离子的质量电荷之比（M/Z）与离子的飞行时间成正比 来检测离子，并测得样品的分子量，进而推知突变位点。
耳聋基因检测的技术
飞行时间质谱仪： 利用目标序列捕获与高通量测序技术，对外周血样本DNA中遗传性耳聋的 相关基因目标区域进行测序和生物信息分析，获取该区域基因变异信息， 并对可疑致病突变进行验证，该方法能够检测到的遗传性耳聋包括常染色 体隐性（显性）非综合征性耳聋、线粒体遗传性耳聋等各种类型综合征性 的耳聋，可检测到包括GJB2、GJB3、线粒体基因等在内的84个基因的全部 突变位点，为临床诊断和突变筛查做出参考依据。
检测耳聋基因实验报告
检测耳聋基因实验报告研究背景耳聋是一种常见的感知器官缺陷，影响着全球数百万人口的听觉能力。
据世界卫生组织的数据，约有4660万人在全球范围内患有严重的耳聋问题，其中大部分是由遗传因素引起的。
因此，了解耳聋的遗传基础对于预防和治疗耳聋至关重要。
本实验旨在检测耳聋相关基因的存在，以帮助进一步了解耳聋的遗传机制。
实验设计样本收集本实验中，我们收集了100个来自不同地区、不同年龄和性别的样本，其中包括耳聋患者和正常人群。
所有的样本采集工作均在伦理审查委员会的指导下进行，并征得了每个受试者的知情同意。
DNA提取我们从每个受试者的全血样本中提取了DNA。
采用常规的DNA提取方法，包括细胞裂解、蛋白质沉淀、DNA沉淀等步骤，最终获得高质量的DNA样本。
耳聋相关基因检测根据文献研究和数据库查询，我们选择了九个与耳聋相关的常见基因进行检测，包括GJB2、GJB3、SLC26A4、MYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15、TMC1和TECTA。
使用聚合酶链式反应（PCR）扩增这些基因的特定区域，并进行限制性内切酶切割试验或测序分析，以检测这些基因的突变。
实验结果经过耳聋相关基因的筛选和检测，我们获得了以下结果：基因突变类型突变频率突变位点:-: :-: :-: ::GJB2 缺失3% c.35delGGJB3 基因敲除1% 多个位点SLC26A4 缺失5% c.2168delAMYO7A 点突变2% c.101T>CUSH1C 插入突变1% c.2167_2168insACDH23 缺失4% c.6326delGPCDH15 缺失2% c.3165delCTMC1 点突变3% c.1001G>ATECTA 点突变1% c.546C>T结果表明，在100个受试者中，GJB2、SLC26A4、CDH23和TMC1这四个基因的突变频率较高，分别为3%、5%、4%和3%。
而其他基因的突变频率较低，不超过2%。
耳聋基因检测 - 2
遵循常染色体隐性遗传模式
在不同人群均具有显著的高发病率
临床表现：绝大多数为先天性重度、
极重度耳聋
2
常见的致聋基因及位点
GJB3基因特点
GJB3基因是我国本土克隆的第一个遗传疾病基因
临床症状主要与GJB3突变基因的外显度有关，表现为正 常听力、轻度耳聋、中度耳聋、重度耳聋及极重度耳聋等
荧光探针法 飞行时间质谱法
测序法
耳聋基因检测常用方法比较
方法
主要设备
检测时间 所需步骤
特点
DNA测序法
PCR仪，测序仪 ＞10H
核酸提取、PCR，金标准，操作繁琐，需
电泳、纯化、测 要专门培训，结果判读
序
复杂
限制性内切酶法 PCR仪，电泳仪 约4H ARMS-PCR法
基因芯片法
P扫C描R仪仪，杂交仪，约5H
荧光PCR法
PDS基因突变 检测 试剂盒
SLC26A4：IVS7-2A>G、1174A>T、、 1229C>T、2168A>G ；
检测位点 （10个）
通量低
厦门致善
GJB2:35delG、167delT、176-
191del16、235delC、299-300delAT
； GJB3：538C>T、547G>A；
12SrRNA：1494C>T、1555A>G；
微阵列 芯片法
微阵列 芯片法
优缺点
检测位点少 （9个） 专用仪器 价格高 耗时长
检测位点 （15个） 专用仪器
价格高 耗时长
凯普
GJB2:35delG、176-191del16、235delC、299-
耳聋易感基因检测 试剂盒
遗传性耳聋基因检测与筛查 2
遗传性耳聋
由于基因和染色体异常所致的 耳聋。这种疾病是由父母的遗 传物质发生了改变传给后代而 引起的耳聋，并且在子孙后代
中以一定数量出现。
综合征型耳聋
Syndromic hearing loss , SHL 除耳聋外，还伴随有其它组织
器官的病变。
非综合征型耳聋
Non-syndromic hearing loss , NSHL
shape of bony structures such as the cochlea and vestibular aqueduct .
Transport iodide ions out of certain cells
Transport:
Ions(chloride , iodide , bicarbonate ,)
耳聋比例：第二常见耳聋基因， SLC26A4基因突变占 全部遗传性耳聋的14%。
遗传方式： SLC26A4基因突变引起非综合征型和综合征 型耳聋PDS综合征均常染性色体隐遗传(DFNB4)，大部分 DFNB4 和综合征性耳聋PDS综合征都伴有大前庭水管扩 大，并且PDS综合征还伴有甲状腺病变。
突变相关病症：这是一种先天性内耳发育畸形，出生时患 儿听力可以正常，但头部外伤、噪声、感染等诱因就可致 患儿听力急剧下降甚至全聋。
• 1846年Thomson发表的下颌骨-面颅骨发育不全综合征最早报道了综 合征型听力损失
• 1882年,Politzer首次描述了X-连锁遗传的听力损失 • 1995年发现第一个非综合征型听力损失基因后的近十年来,这一领域出
现了飞速的进展 • 2004年,王秋菊博士发现了一个Y-连锁遗传的听力损失家系,从而进一步
丰富了遗传性听力损失的理论内容
什么是耳聋基因检测
什么是耳聋基因检测我国有两千多万聋哑人，其中遗传性耳聋占50%以上。
遗传性耳聋多为隐性遗传病，即夫妻双方均为携带者时，自身听力正常，但子女有25%的机会为聋儿；而仅当夫妻中一方为携带者时，子女听力不受影响。
目前正常人群中携带遗传性耳聋突变基因的比例是5-6%，因此听力正常的夫妻生出聋儿的现象时有发生，新生儿中耳聋发病率已达1-3‰。
遗传性耳聋的发生与基因突变有关，目前已发现与耳聋相关的基因至少有200—300个，相关突变位点达1000个以上，这给临床检测聋病易感基因带来了很大的困难。
而对中国人而言，80%的先天性耳聋患者其致病基因为：GJB2基因235delC、SLC26A4基因919-2 A>G、线粒体12Sr RNA基因1555A>G和1494C>T。
进行这四种基因的检测，可以明确大部分遗传性耳聋的原因。
进行耳聋基因检测，对于个人、家庭及下一代都十分重要。
（1）避免“一针聋”：原本听力正常的人，在使用抗生素药物后，出现听力下降或者耳聋俗称“一针聋”。
既往人们不知道是什么原因引起，现已经明确是由携带线粒体基因被氨基糖甙类药物损伤所致。
抗生素用于预防感染和抗炎治疗，氨基糖甙类抗生素如庆大霉素、链霉素、丁胺卡拉霉素等，因其价格便宜和疗效好的原因，在临床被广泛应用，用药途径包括静脉、肌肉和局部，抗生素都均有一定的副作用，氨基糖甙类抗生素可导致耳聋，其中一部分患者（线粒体DNA A1555G基因突变）对上述药物极其敏感，少剂量短时应用此类抗生素后也有可能发生耳聋，所谓“一针致聋”。
在用药前进行耳聋基因检测是非常必要的。
除了明确耳聋的病因，尚可指导携带线粒体DNA A1555G基因突变但未发病母亲家族中的亲属用药，避免他们因使用氨基糖甙类药物也发生耳聋的悲剧。
（2）减缓耳聋的发展。
PDS基因突变导致大前庭水管综合征，此类患者应尽量避免头部外伤等原因引起颅压增高，损伤内耳，从而可减缓耳聋的发展；GJB2、GJB3基因突变可导致双侧感音神经性耳聋，部分婴儿出生就会耳聋，还有部分在幼儿或青少年时期发生耳聋。
耳聋基因检测方法及原理
耳聋基因检测是通过分析个体的基因组来确定与耳聋相关的遗传变异。
以下是常见的耳聋基因检测方法及其原理：
1. Sanger测序：Sanger测序是一种传统、经典的基因测序方法。
它通过将待测样本DNA片段进行扩增，然后使用DNA 聚合酶和剪切酶对扩增产物进行测序。
通过比对测序结果与参考基因组，可以鉴定个体是否携带与耳聋相关的突变。
2. 基于芯片的检测方法：这种方法使用特制的芯片或芯片阵列来同时检测多个耳聋相关基因的突变。
芯片上包含了预先设计好的探针，这些探针可以与特定的基因片段结合。
检测过程中，待测样本DNA片段与芯片上的探针发生杂交反应，通过芯片上的信号检测技术，可以确定样本中的突变情况。
3. 下一代测序（NGS）：NGS是一种高通量、高效的基因测序技术。
它通过同时测序多个DNA分子，可以快速、准确地确定个体的基因组序列。
对于耳聋基因检测，NGS可以检测多个耳聋相关基因的突变，捕捉并分析大量的遗传变异，提供更全面的基因信息。
4. RT-PCR：逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）是一种能够检测基因表达水平的方法。
在耳聋基因研究中，RT-PCR可用来
检测耳聋相关基因在耳部组织中的表达水平，以确定是否存在异常表达。
这些方法在耳聋基因检测中发挥了重要作用。
通过对个体的基因进行检测和分析，可以帮助识别与耳聋相关的遗传突变，为早期干预和治疗提供依据，并为家族遗传咨询和基因筛查提供重要参考。
需要注意的是，耳聋是一个复杂的遗传疾病，除了单基因突变外，还可能受到环境和多基因相互作用的影响，因此仅通过基因检测无法完全解释耳聋的发生机制。
耳聋基因用药检测12sRNA
氨基糖苷类药物敏感型
邰丽华的故事
• 两岁时的一场高烧，使她 坠入无声世界
• 只因当时注射了链霉素， 随后一针致聋
耳聋现状
我国是世界上听力障碍和言语障碍者最多的国家， 在8700万名残疾人中，听力残疾约占1/4。 药物敏感性耳聋(12sRNA )：占我国2780万听力残疾 者的5-12%,意味着139-333万人由于氨基糖苷类药物 的滥用而导致耳聋。
THANK YOU
愿所有的孩子都能健康快乐的成长
硫酸庆大霉素缓释片
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• •
耳毛细胞：排布在内耳蜗骨管淋巴液中，对声震机械波 运动作出反应、产生兴奋，是人类听觉的感受器。 耳毒物使细胞膜脂蛋白变性，听毛融合、扭曲， 并破坏核糖体，使蛋白质无法合成，最终导致毛 细胞数量剧减。
12srRNA突变的影响
mRNA
rRNA 1494C>T 1555A>G
tRNA
你叛变了？
耳聋基因检测流程
氨基糖苷类药物
耳聋基因检测八大问题
耳聋基因检测八大问题聋病是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因，许多聋病发病过程有遗传因素作用。
在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。
故此，遗传性耳聋的基因学诊断十分重要。
针对耳聋基因检测小知识，整理了以下8问，希望能够给你们帮助。
1、父母三代都没有耳聋者为什么小孩会检查出是遗传性耳聋基因携带者？遗传基因有缺陷不一定就发病，只有父母双方的遗传基因缺陷重合了就表现出来了。
2、先天性耳聋会遗传吗？需做耳聋基因检测吗？遗传性耳聋肯定是遗传给下一代的，但是下一代不是每个个体都会发病，有的可以正常。
如果想做产前诊断，需要先搞清楚造成耳聋的遗传基因，因为每个家族都可能有不同的遗传基因。
3、药物造成的耳聋，需要做基因检测吗？是的。
有许多患者的药物性耳聋是“一针致聋”，这说明他们对药物的毒性比一般人更敏感，这是因为他们可能携带了线粒体DNA A1555G突变。
这种基因可以通过母系遗传方式传给下一代，预计我国有420万这样的携带者。
通过基因检测，可以有效地预防他们及其后代的耳聋发生。
4、如果做了本次筛查结果正常，是否就不会得遗传性耳聋？不是。
目前的遗传性耳聋基因筛查只涵盖80%左右的导致遗传性耳聋的基因。
现阶段的科学研究仍无法明确一部分遗传性耳聋与基因的关系。
5、新生儿听力损失的比例高吗？新生儿听力损失的出生比例是1-3‰，每年新生聋儿约3万人，但是还有许多孩子在0-11岁发生耳聋，每年实际新增聋儿达5-6万。
••••6、正常听力的人有可能生遗传性耳聋患儿吗？中国人群常见耳聋基因突变的携带率高达3-5%，正常听力的父母如果携带遗传性耳聋基因，也将面临生育聋儿的风险。
事实上，每年新增的3万多聋儿，其父母听力多半正常。
7、宝宝出生时听力正常，长大后就不会出现听力下降了吗？不一定。
如果宝宝携带有药物性/“一巴掌”致聋基因，在出生时听力是正常的。
遗传性耳聋检测 (2)精选全文
热点基因21位点的携带率与检出率
基因
突变位点
GJB2
c.35delG or c.35dupG c.176_191del16
(人群携带率 2.6%，遗传 性耳聋患者突 变率为 14%~41%）
50.10%ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
SLC26A4 c.2168A>G
c.281C>T
13.17% 0.86%
(人群携带率 约为1.9%， 遗传性耳聋患 者突变率
8.95~14.54% ，）
c.589G>A c.1174A>T c.1707+5G>A (常用名 IVS15+5G>A) c.1226G>A c.1229C>T
常情况下3-6个月干预）。
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新生儿筛查及早发现迟发聋
王× 宋× 王×
父亲 母亲 女儿
29岁 29岁 5岁
听力正常
IVS7-2A>G杂合突变
听力正常
IVS7-2A>G杂合突变
双侧感音神经性聋 IVS7-2A>G纯合突变
IVS7-2A>G杂合
IVS7-2A>G杂合
IVS7-2A>G纯合
因说话不清，5岁才被发现
熊X的妈妈，GJB2基因突变 携带者并怀孕5个月。
陕西汉中熊XX一家
熊X的父母是GJB2基因突变携带者，由于未进行产前诊断，先后育有两个聋儿，此次怀孕26， 经301医院进行孕期耳聋基因诊断，胎儿确定为杂合突变，出生后听力应正常。
耳聋基因普筛的意义
新生儿遗传性耳聋基因筛查项目
新生儿遗传性耳聋基因筛查项目新生儿遗传性耳聋是指由遗传因素引起的听力障碍。
在全球范围内，约有6000个新生儿出生时患有严重的遗传性耳聋。
早期检测能够帮助医生更早地介入治疗，提高治疗效果，从而提高患儿的生活质量。
意义基因筛查项目可以通过检测新生儿的遗传物质，确定是否存在导致遗传性耳聋的基因突变。
筛查的早期发现可以帮助医生制定更为有效的治疗方案，还可以为未来的胎儿诊断提供基础数据。
流程新生儿遗传性耳聋基因筛查项目通常在出生后的前几天完成。
其具体流程如下：1.采集婴儿DNA样本：医生从新生儿体内采集DNA样本，并用专业的设备进行分离和提取。
2.样本检测：样本会经过一系列的实验室检测，以确认是否存在耳聋相关的基因突变。
3.订单生成：若样本中检测出患有耳聋相关基因异常，则会生成相关的治疗订单，同时提供相关医疗建议。
4.结果反馈：通常，整个测试流程需要7-10个工作日，医生会将结果通知患者和相关医护人员。
如果结果呈阳性，则需要及时采取治疗措施。
注意事项1.项目测序的精度极高，但是并不能排除所有耳聋相关基因检测异常。
若发现遗传性耳聋征兆，医生仍需对新生儿进行推荐的检测流程。
2.项目主要针对的是新生儿遗传性耳聋，因此不适用于其他类型的听力障碍。
3.对于遗传性耳聋患者的家属，可以考虑进行相应的基因检测。
如果新生儿的家族中存在类似病例，建议在孕期进行遗传性耳聋基因筛查。
遗传性耳聋是一种不可逆的听力障碍，对患者和家庭都会带来长期的负面影响。
新生儿遗传性耳聋基因筛查项目是一种可靠的筛查方法，可以有效预防和治疗遗传性耳聋病例。
我们希望相关部门能够积极支持并推行这项项目。
听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用
听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用随着医学技术的不断进步，新生儿听力筛查已经成为了一项常规的检查项目。
而在新生儿听力筛查中，联合遗传性耳聋基因检测已经逐渐成为了一种新的应用方式。
在本文中，我们将探讨听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用及其意义。
我们来说明一下新生儿听力筛查的重要性。
听力是人类感知外界世界的重要方式之一，对于婴幼儿来说，听力的发育更是特别重要。
如果在婴幼儿时期发现有听力问题，及早进行干预措施，对于孩子的语言、认知和社交能力的提高都有着非常重要的作用。
及早进行新生儿听力筛查，可以及早发现潜在的耳聋问题，提供早期干预和治疗，确保婴幼儿的听力功能得到最大程度的保护。
而传统的新生儿听力筛查方法通常是通过听觉反应、听觉电生理等手段进行检查。
但是这种方法虽然可以发现一部分的听力问题，但是对于一些遗传性的耳聋问题却存在局限性。
而且传统的新生儿听力筛查方法仅能发现听力问题，却无法提供有关听力问题的具体原因和基因信息，这就需要联合遗传性耳聋基因检测的应用。
遗传性耳聋是指由遗传因素引起的耳聋疾病。
根据统计数据显示，遗传性耳聋占所有耳聋病例的大约60%。
而在这些遗传性耳聋疾病中，有一部分是可以通过基因检测方法进行筛查和诊断的。
通过遗传性耳聋基因检测可以发现携带耳聋基因的新生儿，提供了更为准确的诊断信息，而且还可以帮助家庭了解并认识自己携带耳聋基因的风险情况，为未来的生育规划提供更为精准的参考。
据研究显示，通过联合遗传性耳聋基因检测和新生儿听力筛查，在筛查阳性结果中提高了50%的携带基因的新生儿的检出率。
这说明联合遗传性耳聋基因检测和新生儿听力筛查可以提高对遗传性耳聋的检出率，大大提高了筛查的准确性。
而且通过基因检测还可以为医生提供更准确的诊断信息，帮助医生制定更为合理的治疗方案。
这对于提高治疗的效果和减少治疗成本都有着非常重要的意义。
联合遗传性耳聋基因检测和新生儿听力筛查还可以帮助家庭了解自己孩子的听力状况，为孩子的成长和教育提供更为有针对性的指导。
新生儿耳聋基因检测数据集编制说明
《新生儿耳聋基因检测数据集》编制说明一、背景介绍1.新生儿耳聋基因检测介绍耳聋是临床常见疾病，也是新生儿常见出生缺陷之一。
常规的新生儿听力筛查通过物理学技术只可检查宝宝当时的听力状况，但对于新生儿体内的遗传物质（即耳聋基因）的改变而导致的听神经病、迟发性与药物敏感性耳聋无法及时检测到而失去早期干预和治疗的机会。
新生儿耳聋基因检测是通过荧光PCR、质谱、或者高通量测序等技术对新生儿耳聋相关基因进行检测，精准判断新生儿耳聋基因是否存在缺陷的检测技术。
通过采集新生儿微量血液样本，提取DNA进行检测，根据检测结果，评估新生儿患听力障碍的疾病风险。
此技术能同时检测先天性、迟发性、听神经病与药物敏感性耳聋等非综合征型耳聋和发病率高或以听力障碍为首发的综合征型耳聋基因。
听力与耳聋基因联合筛查，可为临床医师及父母提供更为全面的新生儿听力护理及诊疗指导。
2.新生儿耳聋基因检测应用耳聋是影响人类健康的一种常见疾病，也是临床上常见的遗传性疾病。
研究表明，遗传性耳聋约占耳聋患者的60%。
据统计，平均每100个中国人中，会有高达5-6人出现常见耳聋基因异常，包括受累者（即存在较高的听力损失风险），及携带者（一般不会表现出听力损失）。
2013年召开的世界卫生组织全球防聋合作中心会议暨中国听力论坛上报告显示，我国现有听力残疾者2780万人，其中，0～6岁听障儿童约13.7万，且每年以2.3万的数量递增，而其中至少一半的聋儿是由于遗传缺陷引起的，可见遗传因素在致聋中所起的重要作用。
新生儿阶段及早发现这些耳聋致病基因受累者，使得部分语前听力损失、迟发性语后听力损失以及药物性聋易感患者得到准确的遗传学诊断，能够实现对这些聋病进行有效的预防、控制或治疗。
因此，正确做出病因分析，提出早期干预措施，是降低耳聋发生的有效途径。
二、工作简况1.任务来源2020年4月，由深圳标准化协会批准《新生儿耳聋基因检测数据集》立项。
本标准由深圳华大基因软件技术有限公司提出，由深圳市标准协会归口，起草工作组由深圳华大基因软件技术有限公司、深圳华大临床检验中心、深圳华大基因股份有限公司、武汉普仁医院青山区武东街西区社区卫生服务中心、新乡医学院医学检验学院共同组成。
耳聋基因位点
耳聋基因位点
耳聋是一种遗传性疾病，其中包括许多不同的基因位点与其发展相关。
以下是一些与耳聋相关的常见基因位点和相关基因：
1. GJB2基因：GJB2基因编码一种蛋白质，名为结合蛋白2（connexin 26）。
它在耳蜗中起着重要的作用，维持听觉神经元之间的连接。
GJB2基因突变是导致婴儿遗传性耳聋的主要原因之一。
2. SLC26A4基因：SLC26A4基因编码一种蛋白质，名为氯电解质传输者。
它参与耳蜗内的离子传输，维持听觉神经元正常的功能。
SLC26A4基因突变也与生理性耳聋相关。
3. MT-RNR1基因：MT-RNR1基因编码一种 rRNA，名为线粒体12S rRNA。
它与线粒体的蛋白质合成相关，突变会导致感音神经的损伤，导致遗传性感音神经性耳聋。
4. CDH23基因：CDH23基因编码一种蛋白质，名为细胞粘附分子23。
它在耳蜗中起着重要的作用，维持听觉神经元的结构和功能。
CDH23基因突变与耳聋的发展相关。
这些仅是耳聋的一部分遗传因素，尚有许多其他基因位点和相关基因可能也与耳聋有关。
此外，个体之间的遗传多样性也可能导致不同人群在耳聋遗传机制方面存在差异。
需要进一步的研究来了解更多与耳聋相关的基因位点。
新生儿聋病基因筛查
新生儿聋病基因筛查听力语言残疾是我国各类残疾之首，每年1000个新生儿中约有1——3个聋儿，其中60%的聋病与遗传因素相关。
我国听力障碍者2780万人，耳聋基因突变携带者约为7800万人，药物敏感性突变携带者（高危人群）约400万人。
遗传性耳聋不论父母方的单方或者双方是耳聋患者还是健康携带者，耳聋基因都可能通过父母向子女遗传。
这种疾病通过常染色体隐性、常染色体显性、线粒体遗传等方式遗传给下一代。
通过对基因突变的检测识别，可以预防先天性耳聋出生缺陷，控制药物致聋风险，预防或延缓耳聋的发生发展。
药物性致聋在我国每年新增的聋儿中有近半数为药物性耳聋。
药物性耳聋还会在母系家族人群中遗传，尽早发现药物致聋基因，避免用药损伤听力，防止家人和孩子用药致聋。
耳聋基因检测内容耳蜗结构细微且复杂，无法通过电生理和生化检测作出病因学诊断，制约了聋病研究的发展。
耳聋基因检测是目前最有效的病因学分析方法，并能为耳聋的治疗、预防和预后做出指导。
多位点检测：同时检测4个基因的20个基因突变位点全面准确：与测序效果符合率>99.99%简捷可靠：检测数据自动分析，软件自动报告结果耳聋基因检测推荐人群1、新生儿：新生儿出生后与听力筛查联合进行耳聋基因检测对于早期发现早期治疗干预耳聋具有重要意义。
••••2、耳聋患者及其主要家庭成员：有助于明确家庭成员耳聋基因突变的携带状态，便于在其婚育前给与科学的遗传咨询和指导。
3、育有耳聋孩子的正常听力父母：已经生育过耳聋孩子的正常听力父母，希望生育健康听力下一代，通过基因诊断为其家庭中的耳聋孩子明确病因后，可以避免此类家庭再次生育耳聋孩子。
4、拟应用氨基糖甙类药物治疗的人群：在拟应用氨基糖甙类药物治疗的人群进行药物敏感线粒体突变的检测有助于筛查出敏感个体，通过对患者及其母系成员发放用药卡片和给与用药指导避免用药后耳聋的发生。
5、孕妇：孕妇进行耳聋基因筛查，发现耳聋基因异常后进一步对其配偶进行耳聋基因检测，可以避免生育耳聋下一代。
新生儿遗传性耳聋基因检测-成都博奥独立医学室
新生儿遗传性耳聋基因检测全球唯一临床准入的耳聋基因芯片诊断方法寻找声音——中央电视台《生活》栏目，2006年8月11日播出“千手观音”21位演员中18位因药致聋由中国残疾人艺术团表演的舞蹈千手观音之所以带给人们震撼，不仅仅是因为舞蹈本身的华美，更在于参加这个舞蹈表演的全部都是聋哑演员。
这些聋哑演员中，绝大部分都是由药物导致的耳聋。
中国残疾人艺术团演员刘艳：一共是21位演员，12个女演员9位男演员。
记者：这里面有多少位是因为药物致聋的？中国残疾人艺术团演员刘艳：一共有18位，18位都是因为药物致聋。
在这18位聋哑演员中，绝大部分都是在2岁前后，因为发烧时使用抗生素导致的耳聋。
中国残疾人艺术团演员姜馨田：发高烧39度多，当时很小，妈妈带去医院打针，过敏导致了耳聋。
中国残疾人艺术团演员刘艳：一岁半致聋的，是庆大霉素导致耳神经失聪。
在中国聋儿康复中心，记者了解到，我国7岁以下的聋儿中，超过30%是由药物毒副作用导致的耳聋。
以上内容摘自《寻找声音》节目基因突变导致药物性耳聋早检测：一针致聋的悲剧就不会发生！新生儿耳聋基因突变率 4.46% ( 共筛查672167 例，总突变携带者29991 例）截止2014年9月12日，北京市、成都市、长治市、南通市共67.2万例已筛查新生儿检测数据表明：有3万例新生儿发生耳聋基因突变，占到4.46%。
其中药物性耳聋基因突变携带者1655例，占到2.5‰。
药物聋突变量 0.25%（1655 例）纯合突变 0.01%（100 例）复合/双杂合 0.07%（451 例）复合杂合 0.01%（50 例）突变携带者 4.12%（27735 例）个体化医学检测试点单位耳聋发病现状耳聋治疗的困境●无药可治，听力损失不可逆●人工耳蜗植入价格昂贵●由聋至哑●存在再生育风险●药物性耳聋发病率高预防？全国残疾人群有8296万，其中听力残疾人群有2780万，居各类残疾之首，50%以上的耳聋是由遗传因素引起的。
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儿童耳聋基因检测
耳聋是临床上最常见的遗传病之一。
在我国60%以上的先天性耳聋都是由遗传因素导致的。
因此明确致聋病因，对于防聋治聋有重要的意义。
一个家庭生育一个聋儿后，再生育二胎时，建议夫妻双方和胎儿都要做耳聋基因检测，及早治疗，降低聋哑的发生率。
导致耳聋的原因有环境因素、遗传因素或者环境因素与遗传因素共同作用，其中遗传因素是主要的部分。
在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者也是由于自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。
以往受检测条件所限，耳聋病因学诊断一直是临床上的难题之一，医生诊断到“神经性耳聋”这一步就无法再深入。
近年来，随着人类基因组计划的完成，使得遗传性耳聋的病因学研究取得很大进展。
耳聋基因检测可为相当比例的遗传性耳聋患者提供准确的分子诊断，并可依据遗传模式对患者或突变携带者进行相关婚育指导和后代遗传性耳聋风险的评估。
结合产前诊断，还可以在孕早期对胎儿的基因突变遗传情况进行检测，进而有效地减少遗传性聋病的发生。
80%的听障儿童由听力正常父母所生
有一些家长会非常疑惑，父母都没有耳聋，为什么生出孩子会是遗传性耳聋呢？这就涉及到遗传性耳聋的隐性遗传和新发突变的问题。
顾主任解释说，数据显示，80%的听障儿童由听力正常父母所生，但事实上每100个正常人就有6个人携带耳聋致病突变基因。
但是，他们大多数属于常染色体隐性遗传，如果父母各自携带一条致病的耳聋基因，他们自身只是携带者，不发病，但是会有25%的概率将两条致病基因都遗传给孩子，孩子就患上了遗传性耳聋。
另一种情况很少见，就是胚胎在发育过程中，受病毒感粱、环境毒害因素等导致基因发生新发突变，从而导致孩子出现耳聋。
如果在新生儿的听力筛查中采取“基因检测+物理听力筛查”的联合筛查方式，则能抓住很多“漏网之鱼”。
基因检测非常简单，只需抽一点血就可以了，而这种检测将常规听力筛查可能漏掉的药物性耳聋（一针致聋）、迟发性耳聋（一巴掌致聋）的检出，及早干预避免耳聋发生，并为携带致病基因的患儿家庭提供后续生育指导的依据。
从而有效阻断遗传性耳聋在家庭成员中的传递，降低了生育聋儿的风险。