先天畸形的形成方式和类型
出生缺陷发生原因及分类方法
出生缺陷的原因
• 遗传因素： • 由几对基因决定的遗传性状异常导致的疾
病（多基因遗传病）； • 常有家族史，是许多基因和环境因素共同
作用的结果。
出生缺陷的原因
• 遗传因素：多基因遗传病，显示从轻到重 • 的连续过程，病情越重说明有越多的基因 • 缺陷；常有性别差异如足内翻多见于男性， • 腭裂多见于女性；且有累加效应
高危人群数的增加
• 二、出生缺陷发生原因及分类方法
胎儿的宫内发育分为3个阶段
1
2
3
0-18
12
40
天
周
周
1. 胚细胞样转变: 卵裂、植入(相当于着床) 和原肠胚形成。
2. 胚胎发生: 基本器官和四肢将形成。
3. 胎儿发育：所有的器官和系统都已成形，开始产生功能， 并且随着细胞分裂而长大。
出生缺陷在胎儿发育的各阶段都有可能发生
胎儿畸形 神经系统、骨骼系统、泌尿系胚胎畸形（各系统均可产生畸
形） – 神经管畸形 – 肢体缺如 – 肾发育不全 – 先天性心脏病或泌尿道畸形 – 唇裂 ＋ 腭裂 – 统在胎儿期继续发育
出生缺陷风险来源
• 遗传因素：40% • 单基因遗传、多基因遗传、染色体病等 • 环境因素：5-10% • 人口学因素，化学因素，物理因素，生物因 • 素，营养因素等 • 两者共同作用，或原因不明:50%
NEW
出生缺陷发生原因及 分类方法
目录
01. 一 出生缺陷基本概念
02. 二 出生缺陷发生原因及分 类方法
•
一、出生缺陷基本概念
出生缺陷的基本概念
出生缺陷：指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代 谢异常。
出生缺陷常导致胎儿死亡、婴儿死亡或先天残疾，给 家庭和社会带来沉重负担；
下肢畸形的病因与分类
一出生即有或未发现但已存在随发育渐现
Swanson与美国手外科、国际手外科学会联盟协助提
出7类分类法 1、肢体形成障碍：横向和纵向缺陷 横向：宽度缺损（下肢、小腿缺损） 纵向缺陷：胫骨、腓骨缺如
2、肢体分化障碍：胚胎3-7周干扰分化，影响肢芽
（并趾、关节挛缩） 3、肢体重复畸形：肢芽原始胚胎损害分裂（多趾） 4、生长过度：过多脂肪、淋巴、和纤维（巨趾症） 5、生长不足：整个肢体或末梢，可累及所有组织 6、先天性束带综合征：索条状横行凹陷（先天性截 肢）
7、广泛性骨异常： 病因不明全身骨病：特发性骨溶化，多发性骨软 骨瘤病， 继发骨外系统紊乱的骨畸形等 常见的畸形：
先天性髋脱位、髋内翻、马蹄内翻足、胫腓骨假 关节先天性膝脱位、小腿束带、多趾、巨趾等。
二、获得性畸形
1、创伤
2、感染 3、肿瘤
4、神经系统损害
5、炎性关节病：类风湿 6、代谢性骨病：佝偻病、痛风等 7、骨关节退行性变
女性生殖器先天性畸形预防和措施PPT课件
目录 引言 常见的女性生殖器先天性畸形 原因和风险因素 预防措施和建议
引言
引言
引言:{女性生殖器先天性畸形是指在胎 儿发育过程中，女性生殖器官出现的异 常。本课件将介绍预防和措施，以帮助 女性保护自己的生殖健康。}
引言
目标:{了解女性生殖器进行妇科检查以及必要 的筛查} 提前治疗:{早期发现和治疗疾病，降低 风险}
谢谢您的观赏 聆听
大纲:{1. 常见的女性生殖器先天性畸 形；2. 原因和风险因素；3. 预防措施 和建议。}
常见的女性生殖器先天性畸 形
常见的女性生殖器先天性畸形
无子宫症:{缺乏子宫的先天性异常} 双角子宫:{子宫内有两个角或两个腔}
常见的女性生殖器先天性畸形
子宫肌瘤:{子宫肌肉的非恶性肿瘤} 子宫内膜异位症:{子宫内膜细胞在子宫 外生长}
原因和风险因素
妊娠期感染:{妊娠期感染可导致胎儿畸 形} 配子质量:{母亲或父亲的不良配子质量 }
预防措施和建议
预防措施和建议
遗传咨询:{寻求遗传咨询以了解家族遗 传病史} 健康生活方式:{保持健康的生活方式， 例如健康饮食和适量运动}
预防措施和建议
避免暴露有害物质:{避免接触有毒物质 和辐射} 防止感染:{保持良好的卫生习惯，避免 感染}
常见的女性生殖器先天性畸形
左右附件发育不全:{卵巢或输卵管的异 常发育} 阴道闭锁:{阴道的一部分或全部堵塞}
常见的女性生殖器先天性畸形
子宫颈狭窄:{子宫颈的狭窄导致月经不 畅} 其他: {还有其他罕见的先天性畸形}
原因和风险因素
原因和风险因素
遗传因素:{某些畸形可由遗传因素引起 } 环境因素:{受到药物、辐射或其他环境 因素的影响}
胎儿发育异常：常见先天变形的类型
胎儿发育异常：常见先天变形的类型变形虽然与某些畸形表现相同，但其预后及治疗明显不同，发生率约占新生儿的2%，是常见病，因此介绍识别变形的类型及其诊断处理要点，以供临床应用参考。
一、关节挛缩及脱位由于外界压力致使关节活动受限，时间持久则可造成关节的挛缩，如果为相反的力在关节上将骨头从关节槽中拉出，则形成关节脱位。
不论是挛缩或脱位均与畸形表现相似，但是变形的挛缩在压迫解除后可以有自愈的倾向，或是用相反的力量便可矫正痉挛，这对畸形来说是不可能的，变形的关节脱位经矫正可以痊愈，因关节槽浅或神经肌肉异常等畸形造成的脱位是难以用保守疗法纠正的。
外翻足（背屈足）足背向小腿方向弯曲变形，以致引起关节痉挛形成外翻足，是子宫压迫常见的结果，尤其常见于腿直仰的臀位发生率约为1%。
，其中5%合并有髋关节脱位，女：男为4:1。
【临床表现】多见于第一胎，女孩关节比男孩松，因此合并髋关节脱位较多，足背屈向小腿腓侧，由于压力导致屈部皮下脂肪组织缺陷外踝向后移位，足跟也可处于外翻位置，但是足部骨骼本身多正常，该病足常可自由活动。
【处理】不予治疗或被动牵引可能迅速恢复正常位置。
如果改进不快可以使用胶粘带，如果4～6个月未治愈，则可改成夜用支架或石膏矫正。
内翻马蹄足主要由于胎儿在子宫内腿部屈曲受压而成，发生率约为1．2‰，占足部变形的1/3～1/2。
【临床表现】足前部内翻，足根和全足屈，足部外侧及关节囊变厚，如果压迫时间长，此处皮肤变黄、皮下组织减少。
【处理】早期诊断，早期处理效果最佳，如果足部有伸展性，可用手法使足向背方伸展，足根外翻可用胶粘带固定，矫正后位置可用石膏或木板维持以免恢复原位，保守处理1～3个月效果不理想或开始足部即无伸展性，不宜保守治疗时应及早手术，约5%需手术治疗，争取1岁内能痊愈，否则预后不好。
髋关节脱位由于关节囊及各韧带被牵拉变形造成关节脱位，髋关节脱位见于臀先露，因为臀先露胎儿髋部位于子宫下段狭窄处易受牵拉，并常伴羊水过少，羊水少既增加臀位发生机会又增加宫内压力，女性胎儿结缔组织可能无男性紧；髋关节脱位做为单一变形时女：男为3:1，从部分脱位到全脱位发生率当I%，但大部分出生后1周～2个月可以恢复正常位置，只有约1.2%在婴儿早期出现明显的脱位。
外科畸形的名词解释
外科畸形的名词解释外科畸形是指在人体外科领域中所遇到的各种形态异常，通常涉及人体的形状、结构或功能方面的不正常情况。
这些畸形可以是由遗传因素、胚胎发育异常、外伤、手术併发等多种原因引起的。
外科畸形的出现对患者的身心健康和生活质量都有重大的影响。
一、先天性外科畸形先天性外科畸形是指发生在出生前或出生时就具备的畸形。
这些畸形可能在胚胎时期就出现，也可能是由于遗传变异或其他原因造成的。
在人体的各个系统中，都有可能发生先天性外科畸形。
1. 面部畸形：包括唇腭裂、颅颌面骨骼畸形等。
唇腭裂是指口腔和鼻腔的裂缺，造成口唇和腭部的不完整闭合，严重影响婴幼儿的吸吮和言语发育。
颅颌面骨骼畸形则涉及到颅骨、面部骨骼的不正常发育和形态。
2. 胸腔畸形：如漏斗胸、鸡胸、胸骨裂等。
这些畸形影响胸腔的形态和功能，可能导致呼吸和心血管系统方面的问题。
3. 心脏畸形：先天性心脏畸形是指心脏在胚胎发育过程中出现的结构异常，包括心脏间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等。
这些畸形会影响心脏的正常功能，可能导致循环系统方面的问题。
4. 脊柱畸形：如脊柱裂、脊柱侧弯等。
脊柱畸形影响脊柱的正常结构和功能，可能导致姿势畸形、神经系统和运动功能障碍等问题。
5. 四肢畸形：包括手指趾畸形、臂腿长短不一等情况。
这些畸形可能由于胚胎期的异常发育或其他原因引起，影响患者的日常生活和运动功能。
二、外伤性外科畸形外伤性外科畸形是指由于外部力量造成的身体结构损伤导致的畸形。
这些畸形通常包括骨折畸形、软组织创伤畸形等。
1. 骨折畸形：当骨折未得到正确处理时，骨骼可能无法正确愈合，在愈合过程中形成畸形。
例如错位骨折可能导致骨骼位置变异，延迟性愈合可能导致畸形修复。
这些畸形可能需要通过外科手术进行矫正。
2. 软组织创伤畸形：外伤性创伤可能导致皮肤、肌肉、血管等软组织的损伤，如果损伤未得到及时和正确的处理，可能形成畸形。
例如，深度创伤未得到正确缝合可能导致瘢痕畸形和功能受损。
第二章 骨关节先天畸形
Madelung畸形X线表现
第二节 下肢畸形
一、先天性髋关节脱位
先天性髋关节脱位（congenital hip dislocation）是常见的先天性 骨关节畸形，是由于股骨颈部骨化障碍所致。 （一）临床与病理 本病可单侧或双侧发病，女性多于男性，患儿站立行走较晚，单侧者 走路跛行，双侧者走路左右摇摆呈鸭步，下肢缩短，臀部翘起。会阴部加 宽，髋关节弹响。Trendelenburg征阳性。 髋关节的髋臼、股骨头和关节囊的发育异常，浅小的髋臼不能保持股 骨头于髋臼内，股骨头向外上移位即发生脱位。脱位的股骨头将与髋臼上 部和髋臼外结构形成假关节，股骨头短小、股骨颈与股骨干角度增大。
脊柱裂CT表现 A.CT横断位：第1骶椎见透亮裂隙，其中可见游离棘突（白箭）； B.CT重建图像：椎管外凸可见到软组织影（白箭）
脊柱裂MRI表现 A.MRI矢状面T1WI B. MRI矢状面T2WI：腰骶异常脂肪团块影（白箭）
第三节 脊柱、胸廓畸形
三、半椎体及椎体裂
半椎体（hemivertebra）畸形较少见。半椎体多呈楔形，半椎体可 以单发或多发。两个半椎体不能联合而形成椎体矢状裂。 X线表现： 半椎体 幼儿常呈圆形球状，随着椎体不断生长，半椎体将逐渐呈扁 平、楔形。与楔形椎体相邻的椎体常代偿增大。常致椎体侧弯、侧突、 驼背。 椎体裂 正位片上椎体由尖端相对的两部分构成，形如蝴蝶，故又称 为蝴蝶椎。相邻的椎体补偿性增大，并向蝴蝶椎中央部凸出。
第二节 下肢畸形
二、髋内翻
髋内翻（coxa vara）是少见的先天性畸形，一般由于股骨颈骨化障 碍导致股骨颈受力影响后的角度发生改变。 症状明显，小儿开始行走后，变形越来越明显，下肢较短，走路无痛 性跛行，身材较矮。成年人常有行走后疼痛。 X线表现：股骨颈弯向内翻位，股骨颈部变短且增宽；股骨颈干角变 小，可近似直角，但Shenton线连续。大粗隆位置较高。
骨关节先天性畸形
正常斜位投影，椎弓附件形似猎狗，当 椎弓峡部断裂时，如犬颈部系一环带，伴 滑脱，裂隙增宽。
正常斜位投影，椎弓附件形似猎狗，头为同侧横突，耳为 上关节突，眼为椎弓根的断面（纵行切面），颈为峡部， 犬体为椎板（椎体），前、后腿为两侧下关节突，尾为对 侧横突。
椎弓峡部裂斜位片示意图 椎弓峡部裂斜位X片
移行椎
移行椎（transitional vertebra）为 最常见的脊柱发育异常，由于脊柱错 分节所致。某一段脊椎数目减少或增 加而由另一段脊椎的增加或减少来补 偿，椎体的总体数目不变。
• 特点：整个脊柱的脊椎总数不变，在颈、 胸、腰、骶和尾椎交界处脊椎出现变异。
• 最常见为第5腰椎出现骶椎特点，称为腰 椎骶化，横突宽而过长，与髂骨骨性融合 或形成假关节。
先天性尺桡骨联合
是骨联合畸 形中较为常 见的一种。
X线表现：尺桡骨之间的骨性联合，一 般正侧位片能发现尺桡骨的交叉畸形和 其他畸形。
肘内、外翻
携带角 男5—10º 女10—15 º
携带角X线测量
双侧肘外翻X线表现 双侧肘关节外翻畸形，双 前臂外开角小于160°
右侧肘内翻X线表现 右前臂外开角大于190°
骨关节先天性畸形
骨关节先天性畸形:指胚胎发育障碍所形 成的骨和关节结构和形态的异常
• 骨关节先天性畸形包括： 骨关节发育异常—形成各种骨的不
发育、发育不全和过度发育 分节异常—形成错分节、多余骨、
联合畸形等。
影像学主要特点为：骨与关节形 态、位置、大小和数目的改变， 而骨的基本结构无变化。
上肢畸形
• 此外还有骶椎腰化 胸椎腰化 腰椎胸化
腰椎骶化：第5腰椎移行为骶椎，腰椎为4个，
颅脑先天性畸形的影像学表现
首都儿科研究所附属儿童医院放射科袁新宇写在课前的话颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常，出生时损伤，即发育成长中产生的异常，表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常。
先天畸形主要发生于妊娠5个月以前。
随着中枢神经系统发育的阶段不同，所表现的畸形形式也各不相同，这些病变大多可应用CT、MRI 及超声做出正确诊断。
一、脑胚胎学与畸形发生在脑发育过程的不同阶段，若发育受到干扰，则会产生不同畸形。
1 ．妊娠3-4 周：无脑畸形、脑膨出、Chiari 畸形、脊髓裂；2 ．妊娠5-10 周：前脑无裂畸形、视隔发育不良、Dandy-Walker 畸形；3 ．妊娠2-5 月：巨脑或小脑、血管畸形、神经- 皮肤综合征，脑裂畸形、无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、胼胝体发育不良；4 ．妊娠6 月- 出生：髓鞘形成障碍、代谢障碍、感染等；常见的颅脑先天性畸形有哪些，可分为哪几类类，典型病变是什么？二、分类先天性颅脑畸形可分为器官形成障碍、组织发生异常和细胞发育异常。
（一）器官起源异常器官起源异常主要包括神经管闭合障碍、脑憩室/ 脑分裂障碍以及脑沟形成/ 细胞移行异常，此外还有头颅大小异常及破坏性病变。
1 ．神经管闭合障碍：主要包括Chiari 畸形、脑膨出、胼胝体发育不良、Dandy-Walker 综合征和颅裂畸形（脑膜膨出和脑膨出）。
（1 ）CHIARI 畸形①CHIARI 畸形（Ⅰ型）I 型CHIARI 畸形主要包括先天性扁桃体下疝，是指小脑扁桃体疝至上颈部椎管内，一般而言3 -4mm 临床意义不确定，> 5mm 时常具备临床症状。
大部分脑组织正常，约20-25% 病例可出现轻/ 中度脑积水，常见合并畸形包括脊髓积水空洞症（3-60% ）、颅底内陷（25-50% ）、Klippel-Feil综合征（5-10% ）及寰枕融合（1-5% ）。
②CHIARI 畸形（Ⅱ型）特点：a ．脊柱、颅骨硬膜和菱脑受累；b ．幕上畸形发生率高；c ．伴随畸形发生率高：包括神经管闭合不全、脑膜膨出、脊髓脊膜膨出和脑积水。
胎儿先天性畸形的教学课件
风险调整策略及实施建议
01
02
03
04
05
风险调整策略
建立多学科协作 团队
加强孕妇教育和 心理支持
定期随访和评估
促进家庭参与和 合作
根据风险评估结果，制定 相应的风险调整策略。对 于高风险胎儿，可能需要 加强监测和干预措施；对 于低风险胎儿，可采取相 对保守的治疗和康复方案 。
包括产科、儿科、遗传学 、影像学等专业医生，共 同制定和实施治疗方案。
左心发育不良综合征
左心发育不良综合征是一组以升主动 脉、主动脉瓣、左心室、左心室内膜 、二尖瓣发育不良为特征的先天性心 血管畸形。
案例三：泌尿系统畸形教学案例
肾缺如
肾缺如是指一侧肾脏先天性缺失，对 侧肾脏常代偿性增大。
肾发育不良
多囊肾
多囊肾是一种常见的遗传性肾脏病， 主要表现为双侧肾脏出现多个大小不 一的囊肿，囊肿进行性增大，最终破 坏肾脏结构和功能。
神经系统并发症
胎儿先天性畸形可能伴随神经系统异常，如脑积水、脊柱 裂等。处理措施包括手术治疗、药物治疗、康复训练等。
风险评估方法及意义
风险评估方法
通过综合分析胎儿畸形的类型、严重程度、合并的其 他异常等因素，结合孕妇的年龄、孕产史、家族史等 信息，对胎儿的预后进行风险评估。
风险评估意义
帮助医生和家长了解胎儿可能面临的健康风险，为制定 个性化的治疗方案和康复计划提供依据，同时有助于医 生和家长做出合理的决策。
影像学诊断技术及应用
超声检查
实时、无创的影像学检查方法，可观察 胎儿形态结构，评估生长发育情况，发 现先天性畸形。
VS
磁共振成像（MRI）
对胎儿中枢神经系统等软组织结构显示清 晰，可作为超声检查的补充手段。
先天无脑畸形症的形成与原因
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢
生活常识分享先天无脑畸形症的形成与原因
导语：正常情况下，在第3-4周的胚胎中，由于神经外胚层增厚形成的神经版逐渐演变成神经沟，神经沟进而发育成头尾开口的神经管，然后两端开口闭合，再进一步演化为大脑和脊髓。
如果某些原因，导致神经管头末端未闭就会产生无脑畸形。
先天无脑畸形症是什么
妈妈们可能会想，这个先天无脑畸形症是指没有出生就没有脑袋或脑子吗？不完全是，我们要清楚地了解这个疾病，就需要了解其定义。
先天无脑畸形症，指不会思考、不能说话或吃东西，不能走路，不能思考问题而且还有癫痫，与植物人一般。
只有正常的呼吸。
先天无脑畸形症又称为无脑症、无脑儿或无脑婴儿。
无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极原始，不可能存活。
特殊外观为无颅盖骨，双眼突出、颈短、若伴羊水过多常早产，不伴羊水过多常为过期产，无脑儿分两种类型，
一种类型是脑组织变性坏死突出颅外，另一种类型是脑组织未发育。
ICD第十七章先天性畸形、变形和染色体异常
针对不同病种和病情，临床医生可以 制定个性化的治疗方案，以最大程度 地发挥治疗效果并减少副作用。
该领域的最新研究成果和临床实践经 验为临床医生提供了有效的治疗手段 和方案，有助于提高治疗效果和改善 患者的生活质量。
对未来研究的建议和展望
进一步深入研究先天性畸形、变 形和染色体异常的病因和发病机 制，为预防和治疗提供更加科学
案例分析
案例一
某患儿因先天性心脏病就诊，经诊断为室间隔缺损，医生建议手 术治疗，术后恢复良好。
案例二
某患儿因智力发育迟缓就诊，经检查发现为唐氏综合征，医生给予 康复训练和药物治疗，同时进行遗传咨询。
案例三
某新生儿筛查时发现先天性甲状腺功能低下，医生及时给予药物治 疗，避免了严重的神经系统后遗症。
经验教训和注意事项
诊断流程和方法
初步评估
医生通过详细询问病史、体格检 查和必要的实验室检查，初步判 断是否存在先天性畸形、变形或
染色体异常。
遗传咨询
对于疑似存在遗传性疾病的患者， 医生会提供遗传咨询服务，解释 病因、遗传方式、风险评估以及
后续诊疗建议。
确诊
根据临床、遗传学检测和影像学 检查结果，医生做出最终诊断， 并给予相应的治疗和管理建议。
经验教训
对于先天性畸形、变形和染色体异常 的诊治，需要综合考虑临床表现、影 像学检查和遗传学检测结果，制定个 性化的治疗方案。
注意事项
家长在带孩子就诊时应提供详细的病 史和家族史，以便医生更好地了解病 情；同时要遵循医生的建议，按时给 孩子服药、定期回诊复查。
05
展望与未来发展方向
研究现状和发展趋势
临床医生
应提高对先天性畸形、变形和染色体异常的认识，掌握相关诊断和治疗技术， 为患者提供优质的医疗服务。
先天畸形—概述及基因组印记异常
先天畸形—概述及基因组印记异常北京大学基础医学院 李英在介绍先天畸形发生之前，我们先来看一个小故事。
这是一对连体的姐妹，那么这对姐妹她是伊朗人。
一个叫拉蕾一个叫拉丹，她们联体已经28年了。
由于连体的痛苦她们不甘忍受，所以2003年的时候她们决定“分首”。
这是当时的媒体报道，要知道由于这对联体畸形的姐妹，她们的头部相连。
并且头部有一个向大脑供血的一根共用的动脉，因此这个手术相对危险。
但是“分首”的危险并没有阻止她们，因此开始进行了手术。
那么在手术当中真的遇到了危险和困难，但是始终没有动摇姐妹“分首”的决心。
结果是什么样子呢？结果是很悲惨的，双花凋谢，拉蕾和拉丹双双凋亡。
那么从这个故事里边我们看到，先天畸形它的后果是相当严重的。
因此我们要了解先天畸形是怎么产生的，那么又怎样预防，所以下面我们就来给大家介绍先天畸形。
什么是先天畸形呢？先天畸形的概念是由于胚胎发育异常而引起的人体形态结构的异常，那么我们说研究先天畸形发生的原因、机理、分类和预防的科学，我们又称为畸形学。
那么畸形学是胚胎学的一个重要的分科，这是关于和先天畸形概念相关的一个重要的学科，另外和先天畸形相关的概念，我们还有一个叫做出生缺陷（ birth defect ），那么出生缺陷又称为发育缺陷或者是先天性异常。
出生缺陷在我们临床上是经常听到的，那么出生缺陷和先天畸形是什么关系呢？先天畸形是在胚胎发育过程当中，因发育异常引起的人体形态结构的异常。
而出生缺陷是在胚胎发育过程中，由于发育紊乱，引起除了形态结构的异常以外，功能上、代谢上、精神上、行为上、遗传上等各个方面的异常，因此从这里来看出生缺陷涵盖的内容还更广泛一些。
但是出生缺陷和先天畸形是不可截然分开的，因为有些遗传性、代谢性出生缺陷，在出生的时候你很难看到他有畸形，而且很难及时的确诊。
但是有些疾病还常常伴有先天畸形。
如果伴有先天畸形这样的出生缺陷就很容易确诊了。
举个例子来说，比如说这个粘多糖贮存积症，它就常常伴有骨骼的异常，那么半乳糖血症，还伴有白内障或者其他的一些先天畸形的发生。
颅脑先天畸形及发育障碍
颅脑先天发育畸形种类很多，往往是多种畸形 同时并存。其中约60%查不出病因，20%为遗传 因素，10%为自发性染色体突变，另外10%由环 境因素如感染、缺血或中毒等原因所致。
颅脑先天畸形分类
器官形成畸形 组织发生畸形 细胞发育畸形
颅脑先天性发育不全
• 二、颅脑畸形分类：（De Myer分类）
•
髓质减少；
• 巨脑回畸形：侧裂变浅、增宽，皮质增厚，
•
髓质减少，内表面光滑；
2脑裂畸形
• 在大脑半球有一裂隙延伸至侧脑室，可对称、 不对称或单侧，可并其它畸形如灰质移位、胼 胝体缺如、透明隔缺如等。
3灰质异位
• 灰质异位是指神经元在异常部位聚集，为神经 元放射状移行中止所致，直径为1-20mm，位于 室管膜下到皮质下区，可单独发生，也可合并 其它畸形，密度／信号与脑灰质相同，增强也 与灰质同步变化。
性遗传性疾病，常见的有神经纤维瘤病、结节性 硬化、脑颜面血管瘤病等
神经纤维瘤分为Ⅰ、Ⅱ型，特点为神经外胚层结构的超
常增生和肿瘤形成。特征是多发性神经纤维瘤和皮肤棕 色色素斑。神经纤维瘤多见于周围神经，分布于颈和四 肢神经干，呈串珠状或丛状。常并发其他肿瘤，如脑膜 瘤、神经鞘瘤和胶质瘤和/先天性畸形
• （8）脑大畸形
•Байду номын сангаас（9）脑小畸形
• （10）一侧大脑半球不发育
• （11）透明隔发育异常：缺如及透明隔囊肿
• （12）先天性脑积水
颅脑先天性发育不全
• 2、组织源性发育畸形：神经皮肤综合征
• （1）Sturge-Weber syndrome
• （2）结节性硬化
• （3）神经纤维瘤病
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
二、先天畸形类型先天畸形的种类很多，人 类可识别的多发畸形已有 300 多种，这些不同表 现的畸形，可按其形成方式归纳为五种主要类型 来识别。 1、综合征(syndrome)：所谓综合征是指一 群或几种畸形，经常共同出现在一个个体中。综
偶然梦到了海，想起了那汹涌的潮，更想起了那群依然奋战打拼的兄弟姐妹
胎儿过大等。
偶然梦到了海，想起了那汹涌的潮，更想起了那群依然奋战打拼的兄弟姐妹
3、胚胎组织或胎儿的发育过程受到外来作 用的阻断，造成畸形。最明显的例子是近年发现 的羊膜带形成及其影响作用。羊膜带可因羊膜在 妊娠早期破裂而形成，由于羊膜带与胎儿体表的 粘连或缠绕，使早期发育着的胚胎或胎儿的组
织、器官发育阻滞和破坏，产生畸形，形成羊膜
偶然梦到了海，想起了那汹涌的潮，更想起了那群依然奋战打拼的兄弟姐妹
如羊膜带或体内血栓形成等，使组织、器官的发 育受阻或破坏，造成畸形。羊膜带常因妊娠前 8 周时羊水早破而形成，呈片状或带状。羊膜带产 生的时间越早，危害越严重。大部分畸形出现在 体表，即上述羊膜带阻断症。 5、序列征(sequence)：在胚胎发育中，在
偶然梦到了海，想起了那汹涌的潮，更想起了那群依然奋战打拼的兄弟姐妹
列畸形,称为变形序列征;由阻断引起的序列畸 形，称为阻断序列征。 医学遗传学和畸胎学的研究，力图阐明畸形 发生的原因和机制，并为预防畸形寻找途径。目
前行之有效的方法有：卫生宣教，家系调查，遗
传，畸形及风险预测，生物化学检验，羊水和绒
一、先天畸形的形成方式 1、胚胎组织形成不良：在遗传和环境致畸 因素的影响下，使胚胎本身有着内的缺陷，因而 造成组织器官形成不良，产生畸形。可单发或多 发。 2、变形(deformation)：胚胎本身原无缺陷，
各组织、器官早期发育原本正常，只是由于受到 外来机械力作用，使原来正常发育的组织、器官 受压变形，出现畸形。来自母亲的机械压力有： 双角子宫、子宫肌瘤、骨盆狭小等;属于胎儿方 面的有：过早入盆、胎位不正和羊水过少、多胎、
合征常起因于同一病因，如 21 三体可形成 Down 综合征，风疹感染可引起风疹综合征。 2、联合征(association)：指一群或几种畸 形常伴同在一起,出现在同一这样一组畸
形称为联合征。联合征可能系不同病因所致。如
VATER 联合征，由脊柱(V)、肛门(A)、气管(T)、 食管(E)、肾(R)等畸形联合而成。 3、变形症(deformation)：指外来机械力作 用引起的变形。常见的有踝内收、胫骨扭曲等。 4、阻断症(disruption)：指胚胎或胎儿本 身没有内在缺陷，在发育中胎儿体外的某些因素
某种因素影响下，先产生一种畸形，由此畸形进 一步导致相关组织、器官的一系列畸形。这一连 串发生的畸形称为序列征。例如 Robin-Pierre 序列征，起始畸形为小下颌，因而舌被迫向后向 上移位，致使腭板不能正常闭合，并使呼吸道受
阻，出现一连串畸形。由单一组织发育不良形成
的序列畸形，称为畸形序列征;由变形引起的序
毛检查，基因检测和细胞遗传学分析以及临床 B 型超声波及胎儿镜的应用等，已取得一定效果， 尚有待进一步发展和完善。
1c06f1ca1 易博