遗传平衡

与基因频率有关的计算例析

基因频率是指某群体中，某一等位基因在该位点上可能出现的基因总数中所占的比率。对基因频率的计算有很多种类型，不同的类型要采用不同的方法计算。

一、哈代--温伯格公式（遗传平衡定律）的应用

当种群较大，种群内个体间的交配是随机的，没有突变发生、新基因加入和自然选择时，存在以下公式：(p+q)2=p2+2pq+q2=1 ，其中p代表一个等位基因的频率，q代表另一个等位基因的频率，p2 代表一个等位基因纯合子（如AA）的频率，2pq代表杂合子（如Aa）的频率，q2代表另一个纯合子（aa）的频率。

例1：已知苯丙酮尿症是位于常染色体上的隐性遗传病。据调查，该病的发病率大约为1/10000。请问，在人群中苯丙酮尿症致病基因的基因频率以及携带此隐性基因的杂合基因型频率各是多少？

解析：由于本题不知道具体基因型的个体数以及各种基因型频率，所以问题变得复杂化，此时可以考虑用哈代----温伯格公式。由题意可知aa的频率为1/10000，计算得a的频率为1/100。又A+a=1，所以A的频率为99/100，Aa的频率为2×（99/100）×（1/100）=99/5000。

答案：1/100，99/5000

例2：在阿拉伯牵牛花的遗传实验中，用纯合体红色牵牛花和纯合体白色牵牛花杂交，F1全是粉红色牵牛花。将F1自交后，F2中出现红色、粉红色和白色三种类型的牵牛花，比例为1：2：1，如果取F2中的粉红色的牵牛花与红色的牵牛花均匀混合种植,进行自由传粉,则后代表现性及比例应该为( ) 解析：按遗传平衡定律：假设红色牵牛花基因型为AA、粉红色牵牛花基因型为Aa,F2中红色、粉红色牵牛花的比例（AA:Aa）为1：2，即A的基因频率为2/3，a的基因频率为1/3，子代中AA占（2/3）×（2/3）=4/9，Aa占2（（2/3）×（2/3）=4/9，aa占（1/3）×（1/3）=1/9

答案: 红色:粉红色:白色=4:4:1

二、几种计算类型

（一）.常染色体上的基因，已知各基因型的个体数，求基因频率。

例1：在一个种群中，AA的个体有30个，Aa有60个，aa有10个，求A、a的基因频率。

解析：该种群中一共有100个，共含有200个基因，A的总数有30×2＋60×1=120，A的频率为120/200=60%。由于在一个种群中基因频率有A+a=100%,所以a=1-60%=40%.

例2:在人类的MN血型系统中，基因型LMLM的个体表现为M血型；基因型LMLN的个体表现为MN血型，基因型LNLN的个体表现为N血型。1977年上海中心血站调查了1788人，发现有397人为M 血型，861人为MN血型，530人为N血型。则LM基因的频率为_________，LN基因的频率为_________。

解析：(略)

答案：0.4628 0.5372

归纳总结：常染色体上的基因，已知各基因的个体数，求基因频率时，用：A=A的总数/(A的总数+a 的总数)= A的总数/（总个体数×2）。a=1-A。

（二）.常染色体上的基因，已知各基因型的比例，求基因的频率。

例1：在一个种群中随机抽出一定数量的个体，其中，基因型为BB的个体占40%，基因型为bb的个体占10%，则基因B和b的频率分别是（）

A. 90%，10%

B. 65%，35%

C. 50%，50%

D. 35%，65%

解析：据题意，基因型为Bb的个体占1-40%-10%=50%。基因B的频率=基因型BB的频率+1/2基因型Bb的频率=40%+1/2×50%=65%。同理，基因b的频率=35%。

答案：B

例2：如果在以下种群中，基因型AA的比例占25%，基因型Aa的比例为50%，基因型aa比例占25%，已知基因型aa的个体失去求偶和繁殖的能力，则基因A和a的频率是多少？随机交配产生的子一代，基因型aa的个体所占的比例为多少？

解析：能成为亲本的只有AA（1/3）和Aa（2/3）两种基因型，且只有Aa（2/3）和Aa（2/3）自由交配才会有aa个体出现，出现的几率为2/3×2/3×1/4=1/9。

答案：A和a的基因频率都是50%。基因型aa个体的比例为1/9

例3：囊性纤维变性是一种常染色体遗传病。在欧洲人群中每2500个人就有一人患此病。如果一对健康的夫妇有一个患病的儿子，此后该女又与另一健康男子再婚，则再婚后他们生一个患此病孩子的概率是（）。

A. 1%

B. 0.04%

C. 3.9%

D. 2%

解析1：由于一对健康夫妇生了一个患病的儿子，所以该遗传病为隐性遗传病，设显性基因为A，隐性基因为a，所以这对夫妇的基因型都为Aa。把人群看成一个平衡群体，则有aa占1/2500 ，所以隐性基因a的频率q=1/50，显性基因A的频率为p=49/50，那么群体中，AA基因型的频率为p2 ，Aa基因型的频率为2pq，正常个人中杂合子Aa所占的比例为2pq=2×49/50 ×1/50=1/25 ,即健康人中杂合子所占的比例为1/25，该女子与正常男性婚配后生出患病孩子的几率为1/4×1/25=1% 。

基因频率是指某群体中，某一等位基因在该位点上可能出现的基因总数中所占的比率。对基因频率的计算有很多种类型，不同的类型要采用不同的方法计算。

一、哈代--温伯格公式（遗传平衡定律）的应用

当种群较大，种群内个体间的交配是随机的，没有突变发生、新基因加入和自然选择时，存在以下公式：(p+q)2=p2+2pq+q2=1 ，其中p代表一个等位基因的频率，q代表另一个等位基因的频率，p2 代表一个等位基因纯合子（如AA）的频率，2pq代表杂合子（如Aa）的频率，q2代表另一个纯合子（aa）的频率。

例1：已知苯丙酮尿症是位于常染色体上的隐性遗传病。据调查，该病的发病率大约为1/10000。请问，在人群中苯丙酮尿症致病基因的基因频率以及携带此隐性基因的杂合基因型频率各是多少？

解析：由于本题不知道具体基因型的个体数以及各种基因型频率，所以问题变得复杂化，此时可以考虑用哈代----温伯格公式。由题意可知aa的频率为1/10000，计算得a的频率为1/100。又A+a=1，所以A的频率为99/100，Aa的频率为2×（99/100）×（1/100）=99/5000。

答案：1/100，99/5000

例2：在阿拉伯牵牛花的遗传实验中，用纯合体红色牵牛花和纯合体白色牵牛花杂交，F1全是粉红色牵牛花。将F1自交后，F2中出现红色、粉红色和白色三种类型的牵牛花，比例为1：2：1，如果取F2中的粉红色的牵牛花与红色的牵牛花均匀混合种植,进行自由传粉,则后代表现性及比例应该为( ) 解析：按遗传平衡定律：假设红色牵牛花基因型为AA、粉红色牵牛花基因型为Aa,F2中红色、粉红色牵牛花的比例（AA:Aa）为1：2，即A的基因频率为2/3，a的基因频率为1/3，子代中AA占（2/3）×（2/3）=4/9，Aa占2（（2/3）×（2/3）=4/9，aa占（1/3）×（1/3）=1/9

答案: 红色:粉红色:白色=4:4:1

二、几种计算类型

（一）.常染色体上的基因，已知各基因型的个体数，求基因频率。

例1：在一个种群中，AA的个体有30个，Aa有60个，aa有10个，求A、a的基因频率。

解析：该种群中一共有100个，共含有200个基因，A的总数有30×2＋60×1=120，A的频率为120/200=60%。由于在一个种群中基因频率有A+a=100%,所以a=1-60%=40%.

例2:在人类的MN血型系统中，基因型LMLM的个体表现为M血型；基因型LMLN的个体表现为MN血型，基因型LNLN的个体表现为N血型。1977年上海中心血站调查了1788人，发现有397人为M 血型，861人为MN血型，530人为N血型。则LM基因的频率为_________，LN基因的频率为_________。

解析：(略)

答案：0.4628 0.5372