遗传学复习之——名词解释

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遗传学名词解释 复习

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遗传学名词解释序言1. 遗传(heridity):指世代间(子代与其父母)及子代兄弟姊妹(同胞)间相似的现象。

2. 变异(variation):指世代间(子代与其父母)及子代兄弟姊妹(同胞)间的差异。

3. 遗传学(Genetics):就是研究生物的遗传与变异的科学。

从本质上讲,它是研究基因的结构、组织、传递、表达和变异等问题的生物学分支学科。

遗传学三大定律孟德尔遗传定律1.Mendel’s law of segregation孟德尔分离定律——即遗传第一定律,在配子形成过程中,成对的遗传因子相互分离,结果,如在杂合体中,半数的配子带有其中的一个遗传因子。

2.character or trait 性状——遗传学中把生物体所表现的形态结构,生理特征和行为方式等统称为性状。

3.dominant character 显性性状——具有相对性状的双亲杂交所产生的子一代中得到表现的那个亲本性状。

控制显性性状的基因常用大写字母表示*。

4.recessive character 隐性性状——具有相对性状的双亲杂交所产生的子一代中没有表现的那个亲本性状。

控制隐性性状的基因常用小写字母表示。

5.unit character单位性状——遗传分析中,对于生物表现出的不可再划分的特定性状。

单位性状可由少到一个基因座位控制。

6.relative character 相对性状——对于遗传分析中的单位性状,同一性状的不同表现类型称为相对性状。

7.parent generation 亲代&first filial generation 子一代——亲代杂交所产生的下一代(用符号F1表示)。

8.reciprocal cross反交,用甲乙两种具有不同遗传特性的亲本杂交时,如以*基因的符号在印刷上一般用斜体表示。

甲做母本,乙做父本的杂交为正交(direct cross),则以乙做父本的杂交为反交。

9.self-cross 自交——雌雄同体的生物,同一个体上的雌雄交配,常于植物。

遗传学名词解释及问答题

遗传学名词解释及问答题

医学遗传学一名词解释1、遗传:是指生物繁殖过程中,子代与亲代相似的现象,不仅形态外貌上相似,而且在生物体的结构生理和生化特征等方面都相似一保持世代间的延续,保证物种的相对稳定。

2、变异:是指生物世代间延续的过程中子代与亲代,子代个体之间的差异。

3、单基因病:主要受一对基因所控制的疾病,即由一对染色体(同源染色体)上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。

呈孟德尔式遗传。

4、多基因病:由两对以上(多对或若干对)基因和环境因素共同作用所致的疾病。

5、染色体病:或称染色体异常综合征,是指因为染色体数目异常或结构异常所导致的疾病。

6、基因:基因是特定的DNA片段,带有遗传信息,可通过控制细胞内RNA和蛋白质(酶)的合成,进而决定生物的遗传性状。

7、调空基因:调控基因指可调节控制结构基因表达的基因。

8、结构基因:结构基因指可控制结构基因表达的基因。

9、断裂基因:指编码序列不连续,被非编码序列分隔嵌合排列的断裂形式的基因。

如人类的结构基因。

10、基因组:指生物承受生殖细胞(单倍体细胞)DNA分子的全部基因总和。

11、基因表达:指储存在基因中的遗传信息通过转录和翻译,转变成蛋白质或酶分子,形成生物特定性状的过程。

12、转录:转录指以DNA为膜板,在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程,13、翻译:翻译指mRNA指导下的蛋白质生物合成过程。

14:基因突变:基因突变指基因的核苷酸序列或数目发生改变。

15:移码突变:是指DNA链上插入或丢失一、两个或多个碱基时,引起变化点下游的碱基发生位移,密码子重新组合,导致变化点以后多肽的氨基酸种类和序列发生改变。

16:整码突变:指DNA链上密码子之间插入或丢失一个或几个密码子,导致多肽链增加或减少了一个或几个氨基酸,但变化点前后的氨基酸不便。

17:染色质:是一种核蛋白复合体。

呈细丝状。

为细胞间期和中解旋染色体的形态表现。

18:染色体:呈棒状,是有丝分裂期的螺旋化、浓缩了的染色质。

本科医学遗传学复习题答案

本科医学遗传学复习题答案

遗传学复习题一、名词解释遗传病:指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。

核型:一个细胞内的全部染色体所构成的图像。

染色体显带:通过现带染色等处理,分辨出染色体更微细的特征,如带的位置、宽度和深浅等技术,常见有G 带、Q带、C带和N带。

基因突变:指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变,并且常能导致表型的改变。

断裂基因:真核生物结构基因,由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,启动子:位于转录起始点上游约100bp 左右,是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。

系谱:指从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(包括直系亲属和旁系亲属)某种遗传病(或性状)的分布等资料,将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。

复等位基因:在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。

共显性:如果双亲的性状同时在F1 个体上表现出来,即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。

交叉遗传:男想X 染色体(及其连锁基因)只能从母亲传来,并且必定传给女儿,不能传给儿子的这种遗传方式。

染色体畸变:在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。

嵌合体:指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。

易患性:一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。

遗传度:人体性状或者疾病由基因决定程度,一般用百分比表示。

二、问题1.遗传病有什么特点?可分为几类?对人类有何危害?答:遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点,在家族中的分布具有一定的比例;部分遗传病也可能因感染而发生。

①先天性:许多遗传病的病症是生来就有的,如白化病是一种常染色体隐性遗传病,婴儿刚出生时就表现有白化”症状;②家族性:许多遗传病具有家族聚集性,如Hut in gto n舞蹈病患者往往具有阳性家族史。

③垂直传递:具有亲代向子代垂直传递的特点,但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象,有的患者是家系中的首例,还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。

遗传学---名词解释

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1、同源染色体:指形态、结构、功能相似的一对染色体,一条来自父方,一条来自母方2、性染色体:与性别决定有关的染色体常染色体:性染色体之外的其他染色体统称为常染色体3、细胞周期:一次细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束,构成一个细胞周期4、二价体:减数分裂偶线期,每对联会的同源染色体5、交换(互换):联会复合体形成后,非姐妹染色单体之间相应的部位发生断裂、重接的现象6、交叉端化:双线期,同源染色体分开,交换部位形成交叉,且向两极移动的现象7、基因组:细胞或生物体的遗传物质的总量8、配子发生:产生成熟配子或孢子的整个过程9、孢子体世代(无性世代):在植物界,一个合子(2n)发育成一个二倍体个体的过程配子体世代(有性世代):孢子体进一步进行生殖形成一个配子体,并产生配子的过程10、世代交替:植物生活史中,产生孢子的时代(2n)与产生配子的世代(n)相互交替的现象11、性状:生物体所表现出来的形态特征和生理特性12、性对性状:不同品种之间表现出相对差异的一对性状13、杂交:不同遗传型的个体进行有性交配14、显性性状与隐性性状:具有一对相对性状的两亲本杂交,F1所表现出的其中一个亲本的性状为显性性状;未表现出来的另一亲本的性状为隐形性状15、等位基因:控制相对性状的同一基因的两种不同形式的基因16、基因型:生物体的遗传组成,是肉眼看不到的,通过杂交试验测定表现型:生物所表现的性状,肉眼可见,可以用物理、化学方法测定17、纯合体:体细胞所含控制某一性状的两个基因(等位基因)是相同的个体杂合体:体细胞所含控制某一性状的两个基因(等位基因)是不同的个体18、纯系:具有相同基因型的一群个体19、完全显性:两个纯合亲本杂交,F1表现出其亲本之一的性状不完全显性:两个纯合亲本杂交,F1表现的性状介于两亲本之间的表型20、测交:被测验的个体与基因型为隐性纯合的个体进行杂交回交:F1个体与亲本之一进行杂交21、携带者:携带有害性基因,但其表现被正常显性等位基因掩盖的杂合体22、多因一效:指某性状在代谢上由很多基因决定一因多效:指一个基因可影响若干性状的现象23、表现度:基因表达的变异方式之一,是指个体间基因表达的变化程度外显率:基因表达的另一变异方式之一,是指某一基因型个体显示预期表型的比例24、致死基因:生物体中具有致死作用的基因25、隐性致死:基因的致死作用只在纯合体时表现显性致死:基因的致死作用在杂合体时就能表现26、配子致死:发生在配子期的致死作用,称为配子致死合子致死:发生在胚胎期或成体阶段的致死作用,称为合子致死条件致死:有些基因在某一环境中致死,在另一环境中具有正常的生活力的现象27、复等位基因:一个基因座位存在两个以上的等位形式的现象28、完全显性:指控制某一性状的等位基因在杂合体(Aa)的表型和显性纯合体(AA)的表型相同不完全显性:指控制某一性状的等位基因间缺少显隐性关系,杂合体的表型介于两亲本之间并显性:指控制某一性状的等位基因间缺少显隐性关系,杂合体的表型与两纯合亲本都不同,但每一等位基因效应在杂合状态下都可以观察到镶嵌显性:两纯合亲本杂交,杂合体的表型与亲本都不同,而在各自的不同部位分别表现出显性29、互作作用:两对非等位基因相互作用决定一个性状抑制作用:一对基因本身不表现性状,但当其处于显性纯合或杂合状态时,能够使另一对显性基因不发挥作用的现象叠加作用:两队非等位基因的作用相同,本身为完全显性,非等位基因间互为完全显性互加作用:两队非等位基因的显性状态具有同等效应,且同时存在时又具有叠加效应上位作用:某对等位基因的表现,因受另一对非等位基因的影响而改变的现象30、同配性别:性母细胞通过减数分裂只产生一种类型的配子的性别异配性别:性母细胞通过减数分裂产生两种不同类型的配子的性别31、性指数:性别取决于性染色体(X)与常染色体组数(A)的比值,即为性指数32、伴性遗传:性染色体上基因所控制的性状在遗传方式上通常与性别相联系的遗传方式33、从性遗传:其所涉及的性状由位于常染色体上的基因控制,由于内分泌等因素的影响,基因在不同性别中表达不同,在一性别中为显性,而另一性别中为隐性的遗传现象34、限性遗传(限制遗传):指只在某一性别中表现性状的遗传,即该基因在另一个性别中外显率为035、剂量补偿效应:使具有两份活两份以上的基因量的个体与只具有一份基因量的个体的基因表现趋于一致的遗传效应36、嵌合体:非整倍体出现是由于配子形成时染色体不分开造成,若出现在卵裂期或以后,就有可能形成由不同基因型细胞所组成的个体,即为嵌合体37、巴氏小体:又称性染色质体,是一种在间期细胞核内贴近核膜边缘着色较深的染色小体,是由一条失活的X染色体形成的38、连锁基因:当两个或两个以上基因位于同一染色体上时,其形成配子的过程中较少分离39、相引相:两个连锁的基因,若两个显性等位基因在一条染色体上,而相应两隐性等位基因在其同源染色体上(AB/ab)的连锁关系相斥相:当一位点等位基因和另一位点的隐性基因在同一染色体上时(Ab/aB)的连锁关系40、图距:指两个基因在染色体图上距离的数量单位,常用两相关基因间的交换率表示41、完全连锁:连锁的基因间不发生交换,即交换值=0不完全连锁:连锁的基因间能发生交换,0<交换值<50%42、两点测交:利用两个连锁基因进行的测交分析三点实验:利用三个连锁基因进行测交的分析43、干涉:某同源染色体形成一个交叉,结果减少其邻近区域第二个交叉形成的概率的现象正干涉:以及交换抑制了另一次交换的发生负干涉:一次交换促进了另一次交换的发生44、连锁群:位于同一染色体的所有基因构成一个连锁群45、四分子:真菌类减数分裂的4个产物停留在一起,构成四分子46、有序四分子分析:对具特定排列顺序的四分子的遗传分析无序四分子分析:对无特定排列顺序的四分子的遗传分析47、细菌染色体:位于细菌细胞内拟核区域中的一个裸露的环状DNA分子,其不进行减数分裂48、质粒:一些细菌细胞除其细菌染色体外,还具有小的可自主复制的环状DNA分子49、附加体:指除染色体外的遗传因子,其能够以自主复制的环状DNA分子的形式存在,又能成为整合到宿主染色体上的DNA序列50、转化:一个细菌品系的裸露DNA分子或其片段,进入另一细菌品系的细胞内,而使该细菌产生新的(重组)表现型的方式51、接合:供体菌(雄性)通过性菌毛与受体菌(雌性)直接接触,把F质粒或其携带的不同长度的宿主DNA片段传递给后者,使后者获得新遗传性状的现象52、转导:以缺陷型噬菌体为媒介,把供体细胞的小片段DNA携带到受体细胞中,通过交换与整合,使后者获得前者部分遗传性状的现象53、转导子:由转导作用而获得部分新性状的重组细胞54、高频重组子(Hfr):染色体上整合有F质粒的细胞,具有高效转移其他遗传物质的潜在能力55、外基因子与内基因子:在细菌接合中,进入受体的染色体片段称为外基因子;受体染色体为内基因子56、部分二倍体:由于外基因子伟染色体片段,其与受体染色体形成的二倍体57、性导:Hfr通过交换,可形成带有部分细菌染色体的F'因子,通过F'因子进行的细菌重组称为性导58、重组作图:根据基因间的重组率进行基因定位并确定基因间的相对距离的方法扩增片段长度多态性(AFLP):通过多聚酶链式反应(PCR)扩增基因组DNA产生的多态性DNA片段随机扩增多态DNA(RAPD):其用于PCR扩增的引物是随机的,是利用一些列碱基顺序随机排列的寡聚核苷酸单链引物,对所研究的基因组DNA进行PCR扩增,扩增产物DNA片段的多态性反映出基因组相应区域的DNA多态性59、缺失:染色体丢失了某一区段顶端缺失:指缺失的区段为某臂的外端中间缺失:指缺失的区段为某臂的内段60、缺失杂合体:某个体的体细胞内有正常染色体及其缺失染色体缺失纯合体:某个体的缺失染色体是成对的61、重复:指细胞的染色体组中,存在两段或两段以上相同的染色体片段,即染色体多了自己的某一区段62、顺接重复:某区段按照自己在染色体上正常直线顺序重复反接重复:某区段在重复时颠倒了自己在染色体上正常直线顺序63、剂量效应:指细胞内某基因出现的次数越多,表型效应就越显著64、位置效应:重复基因所在染色体上的位置不同,其表现型效应也不同65、倒位:指染色体某一区段的正常直线顺序颠倒66、臂内倒位:即一侧倒位,倒位区段在染色体的某一个臂的范围内臂间倒位:即两侧倒位,倒位区段内有着丝粒,亦即倒位区段涉及染色体的两个臂67、易位:指非同源染色体间发生节段转移的现象,即某染色体的一个区段移接在非同源的另一条染色体上68、相互易位:两条非同源染色体都折断,而且这两条折断的染色体及其片段交换重接,较为常见简单易位(转移):某染色体的一个臂内区段,嵌入非同源染色体的一个臂内,较为少见69、四重体:相互易位杂合体的两对同源染色体由于发生节段互换不能正常联会成两个二价体,而是4条染色体联会成一个配对的构型70、罗伯逊易位:一种涉及两条近端着丝粒或端着丝粒染色体染色体的易位类型71、平衡易位:凡发生罗伯逊易位后,主要遗传物质没有丢失,个体表现仍是正常的类型不平衡易位:易位后,个体遗传物质的缺失影响个体的发育的易位类型72、C1B测定:利用C1B//X雌蝇测定X染色体上基因的隐性突变频率73、染色体组:二倍体生物中配子所具有的全部染色体74、整倍体:染色体数在正常染色体数2n的基础上,以染色体组的染色体基数为单位成倍性增加或减少,形成的变异个体的染色体数目是基数的整数倍非整倍体:染色体数在正常个体染色体数2n的基础上增加或减少一条至数条的个体75、单倍体:含有性细胞的染色体数的个体76、同源多倍体:指所有染色体由同一个物种的染色体组加倍而成的多倍体异源多倍体:指体细胞中染色体组来自不同物种,一般由不同种、属的杂交种染色体加倍形成77、同源异源多倍体:指体细胞中有不同的染色体组,且至少有一类染色体组的数目在3个或3个以上的变异类型节段异源多倍体:指异源多倍体中不同染色体组间具有同源性的变异类型78、基因突变:是染色体上一个座位内的遗传物质的变化,使一个基因突变为它的等位基因79、形态突变型:突变主要影响生物外型的突变型,外观可见,故又称为可见突变生化突变型:突变主要影响生物的代谢过程,导致一个特定的生化功能的改变或丧失致死突变型:突变主要影响生活力,造成个体死亡或生活力明显下降⑴显性致死:杂合态即有致死效应⑵隐性致死:纯合态时才有致死效应80、条件致死突变型:某些条件下能成活,另一些条件下是致死的突变81、碱基替换(碱基置换):因碱基被替换所引起的突变,一个碱基对被另一个碱基对代替,分颠换和转换82、移码突变:增加或减少一个或几个碱基造成的突变,造成编码框的移动83、同义突变:碱基发生变化后,编码的氨基酸未发生变化错义突变:碱基发生变化后,编码的氨基酸发生了变化无义突变:碱基发生变化后,导致了蛋白质合成的终止(终止密码子的出现)抑制突变:由于tRNA基因突变引起了反密码子的改变,当它参与进行转译某些无义突变或错义突变的改变了的信息时,有时却“以错就错”地转译出某种氨基酸,表现出抑制突变的效应84、启动子上升突变:基因突变位点存在于负责基因调控的DNA序列中时,如启动子区域中,能够增强启动子对于转录的发动作用的突变类型启动子下降突变:启动子区域中,能够降低启动子对于转录的效能的突变类型85、组成性突变:若突变位点在操纵基因,其位点不能被阻遏蛋白所识别,或由于调节基因发生突变,不能产生阻遏蛋白,使结构基因失去了负向控制,产生不依赖于需要而在细胞中产生固定数量的蛋白质的基因突变86、突变的重演性:同种生物种同一基因突变可在不同个体间重复出现的性质87、突变的平行性:亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似,往往发生相似基因突变88、自发突变:生物体在无人工干预下自然发生的低频率突变诱发突变:指通过人为的方法,利用物理、化学或生物因素显著提高基因自发突变频率的手段89、照射强度(剂量率):指被照射物质在单位时间内接受射线能量的多少90、增变基因:某些基因的唯一效应是增加其他基因的突变频率,具有这种效应的基因称增变基因91、母性影响:个体的表型受其母亲的核基因组中基因控制的现象92、核外遗传(细胞质遗传):染色体外的遗传因子所决定的遗传现象93、三套遗传系统:即细胞核、叶绿体和线粒体遗传系统94、核不育型:由核内染色体上基因所决定的雄性不育类型95、核-质互作不育:由细胞质和细胞核基因共同控制的不育类型96、细胞质雄性不育(CMS):受到质基因控制的雄性不育97、异胞质体:菌丝体接合导致两个有区别的胞质系统混合98、异核体:细胞含有来自两亲本的细胞核99、二倍体菌株:少数细胞单倍体细胞核融合成为二倍体细胞核,含有这样细胞核的菌株100、分离子:是重组体和非整倍体或单倍体的总称101、单倍体化:产生非整倍体或单倍体的过程102、体细胞交换:有丝分裂过程中,同源染色体间发生染色体交换产生重组体的过程103、培养细胞突变型的建立:利用体外培养单个哺乳动物细胞的技术,在体外培养和克隆特定的突变型细胞,保证细胞在遗传背景上的均一性,为进一步在体外对这些动物细胞进行体细胞杂交、基因定位等遗传学研究奠定基础104、正向选择:利用HGPRT与嘌呤类似物之间的特殊关系,通过嘌呤类似物来筛选HGPRT-细胞的选择方法105、染色体定位:将某个基因定位于某一条染色体上106、区域定位:将某个基因定位于某一染色体的具体位置上107、同线分析:连锁分析的原理用于体细胞杂种染色体分析的方法108、最小重叠区(SRO):将有关基因区域定位的资料汇集起来,得出一个定位一致的区域109、动物克隆技术(核移植技术):将动物早起胚胎或体细胞的细胞核移植到去核的受精卵中,重新构建新的胚胎,使重构胚发育为与供核细胞基因型相同的后代的技术过程110、连续细胞核移植:早期胚胎细胞为核供体,经核移植获得的早期胚胎再作为供核体进行多代克隆111、胚胎分割:通过对胚胎的显微操作,人工制造同卵双胞胎或多胞胎的技术112、细胞克隆:指由单个细胞通过有丝分裂增殖(无性繁殖)形成的一个细胞群体113、克隆化:分离单一细胞并使其繁殖成为细胞群体的方法114、单克隆抗体技术:是通过克隆单个分泌抗体的B淋巴细胞,使之分泌大量的均一抗体115、单克隆抗体:是单一的B淋巴细胞的产物,是由一群同样的抗体分子组成的,每个抗体分子带116、“级联”反应:指一些基因的产物可激活另一些基因的活性,这些被激活的基因的产物,又调控另外一些基因的表达的反应117、基因的差异表达:在生物个体发育的不同阶段,或是在不同的组织或细胞中发生的不同基因按时间、空间进行有序的表达方式118、细胞全能性:指个体的体细胞中都含有该个体的全部遗传信息,即具有一套完整的基因组119、巴氏小体:根据Lyon假说,在女人的体细胞中,成对的X染色体中有一个是失活的,此失活的X染色体因固缩而可被染深,在非分裂细胞核内缘被辨认出来的结构120、质量性状:在相对性状间具有界限分明的差异,呈非连续变异状态,能进行分类的性状121、数量性状:许多性状的表现为连续的变异,界限不分明的性状122、微效基因:控制数量性状作用微小的基因123、有效基因(A):控制同一数量性状的非等位基因之间的效应相等,而等位基因之间的效应不同,故把作用大的称为有效基因124、无效基因(a):相对,把作用小的基因或无作用的称为无效基因125、方差:变数与平均数的偏差的平均平方和,其意义在于反映某一群体的离散程度,值越大,离散程度越大126、标准差:方差的平方根127、标准误:平均数方差的平方根,表示平均数可能的变异范围128、变异系数(CV):标准差除以平均数所得到的与测量单位无关的数值129、遗传率(遗传力):遗传方差在总的表型方差中所占的比例,是遗传方差与总方差(表型方差)的比值130、显性方差(V D):由等位基因之间的显隐性造成的方差(不完全显性或有部分显性)131、加性方差(V A):群体里不同个体所含有有效基因多少不同而造成的方差132、互作方差(V I):非等位基因之间的相互作用不同造成的不同个体表现不同所造成的方差133、近交(近亲繁殖):有亲缘关系的个体之间相互交配、繁殖后代,其结果会增加纯合体的比例134、近交系数(F):指一个个体从某一祖先得到一对纯合的、而且遗传上等同的基因的概率135、同合子:在一近交个体中某位点有两个相同的等位基因,其可能在血缘上是相同的,即它们是由一祖先的单个等位基因复制出来的,这时的近交个体为同合子136、异合子:两个等位基因也能能在血缘上是不相同的,即它们不是一个等位基因的复制品,这时的近交个体为异合子137、回交:指后代与某一亲本交配138、轮回亲本:用于回交的亲本称为轮回亲本,另一亲本则称非轮回亲本139、基因代换:通过连续回交,其后代细胞核内基因将逐渐被轮回亲本的核内基因所取代,后代性状的表现将趋于轮回亲本140、定向纯合:在回交中,后代基因的纯合是定向的,逐渐趋于轮回亲本的基因型141、杂种优势:广义的杂种优势定义为杂交产生的后代在抗逆性、繁殖力、生长势等方面优于纯种亲本的现象,同时也指近交系间杂交时,因近交导致的适合度和生活力的丧失可因杂交而得到恢复的现象142、正杂种优势:杂种优势超过亲本均值143、负杂种优势:杂种优势低于亲本均值144、“显性学说”:杂种优势是由于双亲的显性基因集中在杂种中所引起的互补作用145、“超显性学说”:杂合性本身是产生杂种优势的原因146、尽余值:不含有有效基因个体的表现值147、累进值:一个有效基因的效应值148、群体:指彼此有交配可能的有性繁殖个体群,特称为孟德尔式群体149、基因库:指在一定时间内,群体中能进行有性繁殖个体内全部基因的总和150、等位基因频率:指给定群体内某种等位基因占该位点全部等位基因数量的比例151、基因型频率:指群体中某基因型个体数占全部个体数的比例152、随机交配:指在一有性繁殖群体中,某一性别个体同异性任何个体有相等的交配的机会153、遗传平衡定律:用于描述随机交配群体中,等位基因频率和基因型频率之间的定量关系154、Hardy-Weinberg遗传平衡法则:以亲代基因库的配子(等位基因)频率表达子代的基因型频率期望值155、适合度(适应度):某种基因型的相对成活率,用ω表示156、选择系数(s):某基因型的相对淘汰率,是淘汰强度的量度157、遗传漂变:由于抽样误差引起等位基因频率随机波动的现象158、迁移(基因流动):一个物种若不是一个大的随机交配群体,一般可分为几个隔离的群体,隔离不完全时,一个物种的个体从一群体进入另一个群体导致等位基因频率的改变的现象159、迁移率(m):从乙群体迁移到甲群体的个体占新构成的甲群体的比例160、作图:人类基因组计划(HGP)把基因组分成易于操作的小的结构区域的过程161、cSNP:当SNP(单个碱基多态性)位于基因的编码序列中,即称为cSNP162、基因工程:把来自不同生物的外源DNA插入到载体分子上,形成“杂种”分子,然后将之引入宿主细胞,实现目的基因的表达163、限制性内切核酸酶(限制酶):一类能识别双链DNA分子中特异核苷酸序列并由此切割DNA双。

遗传学---名词解释

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遗传学---名词解释1、同源染色体:指形态、结构、功能相似的一对染色体,一条来自父方,一条来自母方2、性染色体:与性别决定有关的染色体常染色体:性染色体之外的其他染色体统称为常染色体3、细胞周期:一次细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束,构成一个细胞周期4、二价体:减数分裂偶线期,每对联会的同源染色体5、交换(互换):联会复合体形成后,非姐妹染色单体之间相应的部位収生断裂、重接的现象6、交叉端化:双线期,同源染色体分开,交换部位形成交叉,且向两极移动的现象7、基因组:细胞或生物体的遗传物质的总量8、配子収生:产生成熟配子或孢子的整个过程9、孢子体世代(无性世代):在植物界,一个合子(2n)収育成一个二倍体个体的过程配子体世代(有性世代):孢子体迚一步迚行生殖形成一个配子体,并产生配子的过程10、世代交替:植物生活史中,产生孢子的时代(2n)与产生配子的世代(n)相互交替的现象11、性状:生物体所表现出来的形态特征和生理特性12、性对性状:不同品种之间表现出相对差异的一对性状13、杂交:不同遗传型的个体迚行有性交配14、显性性状与隐性性状:具有一对相对性状的两亲本杂交,F1所表现出的其中一个亲本的性状为显性性状;未表现出来的另一亲本的性状为隐形性状15、等位基因:控制相对性状的同一基因的两种不同形式的基因16、基因型:生物体的遗传组成,是肉眼看不到的,通过杂交试验测定表现型:生物所表现的性状,肉眼可见,可以用物理、化学方法测定17、纯合体:体细胞所含控制某一性状的两个基因(等位基因)是相同的个体杂合体:体细胞所含控制某一性状的两个基因(等位基因)是不同的个体18、纯系:具有相同基因型的一群个体19、完全显性:两个纯合亲本杂交,F1表现出其亲本之一的性状不完全显性:两个纯合亲本杂交,F1表现的性状介于两亲本之间的表型20、测交:被测验的个体与基因型为隐性纯合的个体迚行杂交回交:F1个体与亲本之一迚行杂交21、携带者:携带有害性基因,但其表现被正常显性等位基因掩盖的杂合体22、多因一效:指某性状在代谢上由很多基因决定一因多效:指一个基因可影响若干性状的现象23、表现度:基因表达的变异方式之一,是指个体间基因表达的变化程度外显率:基因表达的另一变异方式之一,是指某一基因型个体显示预期表型的比例24、致死基因:生物体中具有致死作用的基因25、隐性致死:基因的致死作用只在纯合体时表现显性致死:基因的致死作用在杂合体时就能表现26、配子致死:収生在配子期的致死作用,称为配子致死合子致死:収生在胚胎期或成体阶段的致死作用,称为合子致死条件致死:有些基因在某一环境中致死,在另一环境中具有正常的生活力的现象27、复等位基因:一个基因座位存在两个以上的等位形式的现象28、完全显性:指控制某一性状的等位基因在杂合体(Aa)的表型和显性纯合体(AA)的表型相同不完全显性:指控制某一性状的等位基因间缺少显隐性关系,杂合体的表型介于两亲本之间并显性:指控制某一性状的等位基因间缺少显隐性关系,杂合体的表型与两纯合亲本都不同,但每一等位基因效应在杂合状态下都可以观察到镶嵌显性:两纯合亲本杂交,杂合体的表型与亲本都不同,而在各自的不同部位分别表现出显性29、互作作用:两对非等位基因相互作用决定一个性状抑制作用:一对基因本身不表现性状,但当其处于显性纯合或杂合状态时,能够使另一对显性基因不収挥作用的现象叠加作用:两队非等位基因的作用相同,本身为完全显性,非等位基因间互为完全显性互加作用:两队非等位基因的显性状态具有同等效应,且同时存在时又具有叠加效应上位作用:某对等位基因的表现,因受另一对非等位基因的影响而改变的现象30、同配性别:性母细胞通过减数分裂只产生一种类型的配子的性别异配性别:性母细胞通过减数分裂产生两种不同类型的配子的性别31、性指数:性别取决于性染色体(X)与常染色体组数(A)的比值,即为性指数32、伴性遗传:性染色体上基因所控制的性状在遗传方式上通常与性别相联系的遗传方式33、从性遗传:其所涉及的性状由位于常染色体上的基因控制,由于内分泌等因素的影响,基因在不同性别中表达不同,在一性别中为显性,而另一性别中为隐性的遗传现象34、限性遗传(限制遗传):指只在某一性别中表现性状的遗传,即该基因在另一个性别中外显率为035、剂量补偿效应:使具有两仹活两仹以上的基因量的个体与只具有一仹基因量的个体的基因表现趋于一致的遗传效应36、嵌合体:非整倍体出现是由于配子形成时染色体不分开造成,若出现在卵裂期或以后,就有可能形成由不同基因型细胞所组成的个体,即为嵌合体37、巴氏小体:又称性染色质体,是一种在间期细胞核内贴近核膜边缘着色较深的染色小体,是由一条失活的X染色体形成的38、连锁基因:当两个或两个以上基因位于同一染色体上时,其形成配子的过程中较少分离39、相引相:两个连锁的基因,若两个显性等位基因在一条染色体上,而相应两隐性等位基因在其同源染色体上(AB/ab)的连锁关系相斥相:当一位点等位基因和另一位点的隐性基因在同一染色体上时(Ab/aB)的连锁关系40、图距:指两个基因在染色体图上距离的数量单位,常用两相关基因间的交换率表示41、完全连锁:连锁的基因间不収生交换,即交换值=0不完全连锁:连锁的基因间能収生交换,0<交换值<50%42、两点测交:利用两个连锁基因迚行的测交分析三点实验:利用三个连锁基因迚行测交的分析43、干涉:某同源染色体形成一个交叉,结果减少其邻近区域第二个交叉形成的概率的现象正干涉:以及交换抑制了另一次交换的収生负干涉:一次交换促迚了另一次交换的収生44、连锁群:位于同一染色体的所有基因构成一个连锁群45、四分子:真菌类减数分裂的4个产物停留在一起,构成四分子46、有序四分子分析:对具特定排列顺序的四分子的遗传分析无序四分子分析:对无特定排列顺序的四分子的遗传分析47、细菌染色体:位于细菌细胞内拟核区域中的一个裸露的环状DNA分子,其不迚行减数分裂48、质粒:一些细菌细胞除其细菌染色体外,还具有小的可自主复制的环状DNA分子49、附加体:指除染色体外的遗传因子,其能够以自主复制的环状DNA分子的形式存在,又能成为整合到宿主染色体上的DNA序列50、转化:一个细菌品系的裸露DNA分子或其片段,迚入另一细菌品系的细胞内,而使该细菌产生新的(重组)表现型的方式51、接合:供体菌(雄性)通过性菌毛与受体菌(雌性)直接接触,把F质粒或其携带的不同长度的宿主DNA片段传递给后者,使后者获得新遗传性状的现象52、转导:以缺陷型噬菌体为媒介,把供体细胞的小片段DNA携带到受体细胞中,通过交换与整合,使后者获得前者部分遗传性状的现象53、转导子:由转导作用而获得部分新性状的重组细胞54、高频重组子(Hfr):染色体上整合有F质粒的细胞,具有高效转移其他遗传物质的潜在能力55、外基因子与内基因子:在细菌接合中,迚入受体的染色体片段称为外基因子;受体染色体为内基因子56、部分二倍体:由于外基因子伟染色体片段,其与受体染色体形成的二倍体57、性导:Hfr通过交换,可形成带有部分细菌染色体的F'因子,通过F'因子迚行的细菌重组称为性导58、重组作图:根据基因间的重组率迚行基因定位并确定基因间的相对距离的方法扩增片段长度多态性(AFLP):通过多聚酶链式反应(PCR)扩增基因组DNA产生的多态性DNA片段随机扩增多态DNA(RAPD):其用于PCR扩增的引物是随机的,是利用一些列碱基顺序随机排列的寡聚核苷酸单链引物,对所研究的基因组DNA迚行PCR扩增,扩增产物DNA片段的多态性反映出基因组相应区域的DNA多态性59、缺失:染色体丢失了某一区段顶端缺失:指缺失的区段为某臂的外端中间缺失:指缺失的区段为某臂的内段60、缺失杂合体:某个体的体细胞内有正常染色体及其缺失染色体缺失纯合体:某个体的缺失染色体是成对的61、重复:指细胞的染色体组中,存在两段或两段以上相同的染色体片段,即染色体多了自己的某一区段62、顺接重复:某区段按照自己在染色体上正常直线顺序重复反接重复:某区段在重复时颠倒了自己在染色体上正常直线顺序63、剂量效应:指细胞内某基因出现的次数越多,表型效应就越显著64、位置效应:重复基因所在染色体上的位置不同,其表现型效应也不同65、倒位:指染色体某一区段的正常直线顺序颠倒66、臂内倒位:即一侧倒位,倒位区段在染色体的某一个臂的范围内臂间倒位:即两侧倒位,倒位区段内有着丝粒,亦即倒位区段涉及染色体的两个臂67、易位:指非同源染色体间収生节段转移的现象,即某染色体的一个区段移接在非同源的另一条染色体上68、相互易位:两条非同源染色体都折断,而且这两条折断的染色体及其片段交换重接,较为常见简单易位(转移):某染色体的一个臂内区段,嵌入非同源染色体的一个臂内,较为少见69、四重体:相互易位杂合体的两对同源染色体由于収生节段互换不能正常联会成两个二价体,而是4条染色体联会成一个配对的构型70、罗伯逊易位:一种涉及两条近端着丝粒或端着丝粒染色体染色体的易位类型71、平衡易位:凡収生罗伯逊易位后,主要遗传物质没有丢失,个体表现仍是正常的类型不平衡易位:易位后,个体遗传物质的缺失影响个体的収育的易位类型72、C1B测定:利用C1B//X雌蝇测定X染色体上基因的隐性突变频率73、染色体组:二倍体生物中配子所具有的全部染色体74、整倍体:染色体数在正常染色体数2n的基础上,以染色体组的染色体基数为单位成倍性增加或减少,形成的变异个体的染色体数目是基数的整数倍非整倍体:染色体数在正常个体染色体数2n的基础上增加或减少一条至数条的个体75、单倍体:含有性细胞的染色体数的个体76、同源多倍体:指所有染色体由同一个物种的染色体组加倍而成的多倍体异源多倍体:指体细胞中染色体组来自不同物种,一般由不同种、属的杂交种染色体加倍形成77、同源异源多倍体:指体细胞中有不同的染色体组,且至少有一类染色体组的数目在3个或3个以上的变异类型节段异源多倍体:指异源多倍体中不同染色体组间具有同源性的变异类型78、基因突变:是染色体上一个座位内的遗传物质的变化,使一个基因突变为它的等位基因79、形态突变型:突变主要影响生物外型的突变型,外观可见,故又称为可见突变生化突变型:突变主要影响生物的代谢过程,导致一个特定的生化功能的改变或丧失致死突变型:突变主要影响生活力,造成个体死亡或生活力明显下降⑴显性致死:杂合态即有致死效应⑵隐性致死:纯合态时才有致死效应80、条件致死突变型:某些条件下能成活,另一些条件下是致死的突变81、碱基替换(碱基置换):因碱基被替换所引起的突变,一个碱基对被另一个碱基对代替,分颠换和转换82、移码突变:增加或减少一个或几个碱基造成的突变,造成编码框的移动83、同义突变:碱基収生变化后,编码的氨基酸未収生变化错义突变:碱基収生变化后,编码的氨基酸収生了变化无义突变:碱基収生变化后,导致了蛋白质合成的终止(终止密码子的出现)抑制突变:由于tRNA基因突变引起了反密码子的改变,当它参与迚行转译某些无义突变或错义突变的改变了的信息时,有时却“以错就错”地转译出某种氨基酸,表现出抑制突变的效应84、启动子上升突变:基因突变位点存在于负责基因调控的DNA 序列中时,如启动子区域中,能够增强启动子对于转录的収动作用的突变类型启动子下降突变:启动子区域中,能够降低启动子对于转录的效能的突变类型85、组成性突变:若突变位点在操纵基因,其位点不能被阻遏蛋白所识别,或由于调节基因収生突变,不能产生阻遏蛋白,使结构基因失去了负向控制,产生不依赖于需要而在细胞中产生固定数量的蛋白质的基因突变86、突变的重演性:同种生物种同一基因突变可在不同个体间重复出现的性质87、突变的平行性:亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似,往往収生相似基因突变88、自収突变:生物体在无人工干预下自然収生的低频率突变诱収突变:指通过人为的方法,利用物理、化学或生物因素显著提高基因自収突变频率的手段89、照射强度(剂量率):指被照射物质在单位时间内接受射线能量的多少90、增变基因:某些基因的唯一效应是增加其他基因的突变频率,具有这种效应的基因称增变基因91、母性影响:个体的表型受其母亲的核基因组中基因控制的现象92、核外遗传(细胞质遗传):染色体外的遗传因子所决定的遗传现象93、三套遗传系统:即细胞核、叶绿体和线粒体遗传系统94、核不育型:由核内染色体上基因所决定的雄性不育类型95、核-质互作不育:由细胞质和细胞核基因共同控制的不育类型96、细胞质雄性不育(CMS):受到质基因控制的雄性不育97、异胞质体:菌丝体接合导致两个有区别的胞质系统混合98、异核体:细胞含有来自两亲本的细胞核99、二倍体菌株:少数细胞单倍体细胞核融合成为二倍体细胞核,含有这样细胞核的菌株100、分离子:是重组体和非整倍体或单倍体的总称101、单倍体化:产生非整倍体或单倍体的过程102、体细胞交换:有丝分裂过程中,同源染色体间収生染色体交换产生重组体的过程103、培养细胞突变型的建立:利用体外培养单个哺乳动物细胞的技术,在体外培养和克隆特定的突变型细胞,保证细胞在遗传背景上的均一性,为迚一步在体外对这些动物细胞迚行体细胞杂交、基因定位等遗传学研究奠定基础104、正向选择:利用HGPRT与嘌呤类似物之间的特殊关系,通过嘌呤类似物来筛选HGPRT-细胞的选择方法105、染色体定位:将某个基因定位于某一条染色体上106、区域定位:将某个基因定位于某一染色体的具体位置上107、同线分析:连锁分析的原理用于体细胞杂种染色体分析的方法108、最小重叠区(SRO):将有关基因区域定位的资料汇集起来,得出一个定位一致的区域109、动物克隆技术(核移植技术):将动物早起胚胎或体细胞的细胞核移植到去核的受精卵中,重新构建新的胚胎,使重构胚収育为与供核细胞基因型相同的后代的技术过程110、连续细胞核移植:早期胚胎细胞为核供体,经核移植获得的早期胚胎再作为供核体迚行多代克隆111、胚胎分割:通过对胚胎的显微操作,人工制造同卵双胞胎或多胞胎的技术112、细胞克隆:指由单个细胞通过有丝分裂增殖(无性繁殖)形成的一个细胞群体113、克隆化:分离单一细胞并使其繁殖成为细胞群体的方法114、单克隆抗体技术:是通过克隆单个分泌抗体的B淋巴细胞,使之分泌大量的均一抗体115、单克隆抗体:是单一的B淋巴细胞的产物,是由一群同样的抗体分子组成的,每个抗体分子带116、“级联”反应:指一些基因的产物可激活另一些基因的活性,这些被激活的基因的产物,又调控另外一些基因的表达的反应117、基因的差异表达:在生物个体収育的不同阶段,或是在不同的组织或细胞中収生的不同基因按时间、空间迚行有序的表达方式118、细胞全能性:指个体的体细胞中都含有该个体的全部遗传信息,即具有一套完整的基因组119、巴氏小体:根据Lyon假说,在女人的体细胞中,成对的X染色体中有一个是失活的,此失活的X染色体因固缩而可被染深,在非分裂细胞核内缘被辨认出来的结构120、质量性状:在相对性状间具有界限分明的差异,呈非连续变异状态,能迚行分类的性状121、数量性状:许多性状的表现为连续的变异,界限不分明的性状122、微效基因:控制数量性状作用微小的基因123、有效基因(A):控制同一数量性状的非等位基因之间的效应相等,而等位基因之间的效应不同,故把作用大的称为有效基因124、无效基因(a):相对,把作用小的基因或无作用的称为无效基因125、方差:变数与平均数的偏差的平均平方和,其意义在于反映某一群体的离散程度,值越大,离散程度越大126、标准差:方差的平方根127、标准误:平均数方差的平方根,表示平均数可能的变异范围128、变异系数(CV):标准差除以平均数所得到的与测量单位无关的数值129、遗传率(遗传力):遗传方差在总的表型方差中所占的比例,是遗传方差与总方差(表型方差)的比值130、显性方差(V D):由等位基因之间的显隐性造成的方差(不完全显性或有部分显性)131、加性方差(V A):群体里不同个体所含有有效基因多少不同而造成的方差132、互作方差(V I):非等位基因之间的相互作用不同造成的不同个体表现不同所造成的方差133、近交(近亲繁殖):有亲缘关系的个体之间相互交配、繁殖后代,其结果会增加纯合体的比例134、近交系数(F):指一个个体从某一祖先得到一对纯合的、而且遗传上等同的基因的概率135、同合子:在一近交个体中某位点有两个相同的等位基因,其可能在血缘上是相同的,即它们是由一祖先的单个等位基因复制出来的,这时的近交个体为同合子136、异合子:两个等位基因也能能在血缘上是不相同的,即它们不是一个等位基因的复制品,这时的近交个体为异合子137、回交:指后代与某一亲本交配138、轮回亲本:用于回交的亲本称为轮回亲本,另一亲本则称非轮回亲本139、基因代换:通过连续回交,其后代细胞核内基因将逐渐被轮回亲本的核内基因所取代,后代性状的表现将趋于轮回亲本140、定向纯合:在回交中,后代基因的纯合是定向的,逐渐趋于轮回亲本的基因型141、杂种优势:广义的杂种优势定义为杂交产生的后代在抗逆性、繁殖力、生长势等方面优于纯种亲本的现象,同时也指近交系间杂交时,因近交导致的适合度和生活力的丧失可因杂交而得到恢复的现象142、正杂种优势:杂种优势超过亲本均值143、负杂种优势:杂种优势低于亲本均值144、“显性学说”:杂种优势是由于双亲的显性基因集中在杂种中所引起的互补作用145、“超显性学说”:杂合性本身是产生杂种优势的原因146、尽余值:不含有有效基因个体的表现值147、累迚值:一个有效基因的效应值148、群体:指彼此有交配可能的有性繁殖个体群,特称为孟德尔式群体149、基因库:指在一定时间内,群体中能迚行有性繁殖个体内全部基因的总和150、等位基因频率:指给定群体内某种等位基因占该位点全部等位基因数量的比例151、基因型频率:指群体中某基因型个体数占全部个体数的比例152、随机交配:指在一有性繁殖群体中,某一性别个体同异性仸何个体有相等的交配的机会153、遗传平衡定律:用于描述随机交配群体中,等位基因频率和基因型频率之间的定量关系154、Hardy-Weinberg遗传平衡法则:以亲代基因库的配子(等位基因)频率表达子代的基因型频率期望值155、适合度(适应度):某种基因型的相对成活率,用ω表示156、选择系数(s):某基因型的相对淘汰率,是淘汰强度的量度157、遗传漂变:由于抽样误差引起等位基因频率随机波动的现象158、迁移(基因流动):一个物种若不是一个大的随机交配群体,一般可分为几个隑离的群体,隑离不完全时,一个物种的个体从一群体迚入另一个群体导致等位基因频率的改变的现象159、迁移率(m):从乙群体迁移到甲群体的个体占新构成的甲群体的比例160、作图:人类基因组计划(HGP)把基因组分成易于操作的小的结构区域的过程161、cSNP:当SNP(单个碱基多态性)位于基因的编码序列中,即称为cSNP162、基因工程:把来自不同生物的外源DNA揑入到载体分子上,形成“杂种”分子,然后将之引入宿主细胞,实现目的基因的表达163、限制性内切核酸酶(限制酶):一类能识别双链DNA分子中特异核苷酸序列并由此切割DNA双链结构的水解酶。

遗传学名词解释(1)

遗传学名词解释(1)

遗传学名词解释(1)1、遗传学:是研究⽣物遗传和变异的科学,是⽣物学中⼀门⼗分重要的理论科学,直接探索⽣命起源和进化的机理。

同时它⼜是⼀门紧密联系⽣产实际的基础科学,是指导植物、动物和微⽣物育种⼯作的理论基础;并与医学和⼈民保健等⽅⾯有着密切的关系。

2、变异:是指亲代与⼦代之间、⼦代个体之间存在着不同程度差异的现象。

如⾼秆植物品种可能产⽣矮杆植株,⼀卵双⽣的兄弟也不可能完全⼀样。

3、遗传:是指亲代与⼦代相似的现象。

如种⽠得⽠、种⾖得⾖。

4、冈崎⽚段:相对⽐较短的DNA链(⼤约1000核苷酸残基),是在DNA的滞后链的不连续合成期间⽣成的⽚段。

5、半保留复制:⼀种双链脱氧核糖核酸(DNA)的复制模型,其中亲代双链分离后,每条单链均作为新链合成的模板。

6、半不连续复制:是指DNA复制时,前导链上DNA的合成是连续的,后随链上是不连续的,故称为半不连续复制。

7、联会:在减数分裂过程中,同源染⾊体建⽴联系的配对过程。

8、同源染⾊体:指形态、结构和功能相似的⼀对染⾊体,他们⼀条来⾃⽗本,⼀条来⾃母本。

9、减数分裂:是⽣物细胞中染⾊体数⽬减半的分裂⽅式。

性细胞分裂时,染⾊体只复制⼀次,细胞连续分裂两次,染⾊体数⽬减半的⼀种特殊分裂⽅式。

减数分裂不仅是保证物种染⾊体数⽬稳定的机制,同时也是物种适应环境变化不断进化的机制。

10、复等位基因:由同⼀基因位点经多⽅向突变产⽣的三个或三个以上的基因称为复等位基因。

⼀个基因座位内不同位点改变形成许多等位基因,即复等位基因。

复等位基因是基因内部不同碱基改变的结果。

11、复制⼦:在每条染⾊体上两个相邻复制终点之间的⼀段DNA叫做复制⼦。

12、共显性:是指双亲性状同时在F1个体上表现出来。

如⼈类的ABO⾎型和MN⾎型。

13、等位基因:位于同源染⾊体上,位点相同,控制着同⼀性状的基因。

14、上位作⽤:两对基因同时控制⼀个单位性状发育,其中⼀对基因对另⼀对基因的表现具有遮盖作⽤,这种基因互作类型称为上位作⽤。

考研遗传学名词解释大全

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绪论(一) 名词解释:遗传学:研究生物遗传和变异的科学。

遗传:亲代与子代相似的现象。

变异:亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异.第二章遗传的细胞学基础(一) 名词解释:1.原核细胞: 没有核膜包围的核细胞,其遗传物质分散于整个细胞或集中于某一区域形成拟核。

如:细菌、蓝藻等。

2.真核细胞:有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。

多细胞生物的细胞及真菌类。

单细胞动物多属于这类细胞。

3.染色体:在细胞分裂时,能被碱性染料染色的线形结构。

在原核细胞内,是指裸露的环状DNA 分子。

4.姊妹染色单体:二价体中一条染色体的两条染色单体,互称为姊妹染色单体。

5.同源染色体:指形态、结构和功能相似的一对染色体,他们一条来自父本,一条来自母本。

6.超数染色体:有些生物的细胞中出现的额外染色体。

也称为B 染色体。

7.无融合生殖:雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。

认为是有性生殖的一种特殊方式或变态。

8.核小体(nucleosome):是染色质丝的基本单位,主要由DNA 分子与组蛋白八聚体以及H1 组蛋白共同形成。

9.染色体组型(karyotype) :指一个物种的一组染色体所具有的特定的染色体大小、形态特征和数目。

10.联会:在减数分裂过程中,同源染色体建立联系的配对过程。

11.联会复合体:是同源染色体联会过程中形成的非永久性的复合结构,主要成分是碱性蛋白及酸性蛋白,由中央成分(central element)向两侧伸出横丝,使同源染色体固定在一起。

12.双受精:1 个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n),将来发育成胚。

另1 精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核(3n),将来发育成胚乳的过程。

13.胚乳直感:在3n 胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状,这种现象称为胚乳直感或花粉直感。

14.果实直感:种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状,则另称为果实直感。

第四章孟德尔遗传(一) 名词解释:1.性状:生物体所表现的形态特征和生理特性。

遗传学复习题及个人答案

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遗传学复习题及个人答案遗传学复习题一、名词解释遗传:遗传通常就是指亲子之间以及子代个体之间性状存有相似性,说明性状可以从亲代传达给子代遗传学:自然科学领域中探究生物遗传和变异规律的的科学染色体:细胞内具备遗传性质的dna深度放大构成的聚合体,极易被碱性染料涂成深色,所以叫做染色体同源染色体:有丝分裂中期看到的长度和着丝点位置相同的两个染色体,或减数分裂时看到的两两配对的染色体非同源染色体:一对染色体与另一对形态结构相同的染色体,则互称作非同源染色体联会:亦称接合,就是所指在减数第一次对立前期,同源染色体在四纵的方向上两两接合的现象染色体组型分析:对生物某一个体或某一分类单位(亚种、种等)的体细胞的染色体按一定特征排序出来的图象(染色体组型)的分析复等位基因:同源染色体的相同位点上,可以存在两个以上的等位基因,遗传学上把这种等位基因称为复等位基因冈崎片段:就是dna激活过程中,一段属不已连续制备的延后股,即为相对来说长度较短的dna片段简并:是指遗传密码子的简并性,即同一种氨基酸具有两个或更多个密码子的现象中心法则:遗传信息在细胞内的生物大分子间转移的基本法则,包括由dna到dna的复制、由dna到rna的转录和由rna到蛋白质的翻译等过程单位性状:孟德尔在研究豌豆等植物的性状遗传时,把植株所整体表现的性状总体区分为各个单位做为研究对象,这样区分开去的性状称作单位性状显性性状:显性性状指具有相对性状的亲本杂交所产生的子一代中能显现出的亲本性状隐形性状:隐性性状指具有相对性状的亲本杂交所产生的子一代中未能显现出的亲本性状基因型:基因型又称遗传型,是某一生物个体全部基因组合的总称表现型:指生物个体表现出来的性状测交:为测量显性个体的基因型而将未明基因型显性个体与有关隐性纯合个体之间的交配近音:亲缘关系相似个体间杂交,亦称近亲交配共显性:如果双亲的性状同时在f1个体上表现出来,这种显性表现称为共显性上位性促进作用:两对基因共同掌控性状的整体表现,但其中一对基因能够遮挡另一对基因的整体表现,这种促进作用表示上位促进作用连锁遗传:原来亲本所具有的两个或多个性状,在f2常有连锁遗传联系在一起遗传的倾向交换值:指染色单体上两个基因间发生交换的平均次数.即重组型配子在总配子中所占的百分数伴性遗传:由性染色体上的基因所掌控性状的遗传方式就称作伴性遗传限性遗传:常染色体上的基因只在一种性别中抒发,而在另一种性别全然不抒发转化:某一基因型的细胞从周围介质中吸收来自另一基因型的细胞的dna而使它的基因型和表现型发生相应变化的现象同化作用:由噬菌体将一个细胞的基因传达给另一细胞的过程结构基因:编码任何蛋白质或非调控因子的rna的基因,是操纵子的一部分调控基因:指其产物参与调控其他结构基因表达的基因非整倍体:个体染色体数目不是成倍增加或者增加,而是成单个或几个的平添或增加多倍体:体细胞中所含三个或三个以上染色体组的个体超倍体:非整倍体中染色体数多于2n者称作超倍体亚倍体:非整倍体中染色体数多于2n者称作超倍体单体:在遗传学上指控制相同性状的某对染色体缺失一条染色体的个体单倍体:仅由原生物体染色体组一半的染色体组数所构成的个体称为单倍体单价体:在减数分裂中期没有配对的单个染色体基因突变:染色体上某一基因位点内部出现了化学性质的变化,与原来基因构成对性关系重组子:出现性状的重组时,可以互换的最轻的单位突变子:性状变异时,产生变异的最轻单位广义遗传率为:遗传方差占到表现型方差的比率狭义遗传率:累加性遗传主效应的方差占表现型方差的比率细胞质遗传:细胞质基因所控制的遗传现象和遗传规律母性影响:子代某一性状的表现型由母体的染色体基因型同意,而受本身基因型的支配细胞全能性:指细胞经对立和分化后仍具备构成完备有机体的创造力或特性群体遗传学:研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科物种:有一定的形态和生理特征以及一定的自然分布区的生物类群,是生物分类的基本单位基因组:一个细胞或者生物体所携带的全部遗传信息二、填空题1.水稻体细胞染色体数目为2n=24,玉米体细胞染色体数目为2n=20,普通小麦体细胞染色体数目2n=42,无籽西瓜体细胞染色体数目2n=33,蚕豆根尖细胞染色体数目2n=12,人类缺体患者体细胞染色体数目2n-2=44。

医学遗传学期末复习资料

医学遗传学期末复习资料

医学遗传学本科期末复习资料一、名词解释1、核型:是指一个体细胞中的全部染色体,按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。

2、基因表达:是指生命过程中,储存在基因中的遗传信息,通过转录和翻译,转变成蛋白质或酶分子,形成生物体特定性状的过程。

3、转录:是以DNA为模板,在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。

4、基因诊断:利用DNA 重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断疾病。

5、不规则显性:是指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应症状,因此在系谱中出现隔代遗传的现象。

6、等位基因:是指位于一对同源染色体上相同位点的不同形式的基因。

7、错义突变:是指DNA中单个碱基置换后,其所在的三联体遗传密码子变成编码另一种氨基酸的遗传密码子,导致多肽中相应的氨基酸发生改变。

8、近婚系数:指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因,婚后又把同一基因传给他们的子女的概率。

9、罗伯逊易位:又称着丝粒融合。

当两条近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后,二者的长臂构成一大的染色体,而其短臂构成一个小的染色体,这种易位即为罗伯逊易位。

10、联会:在减数分裂前期I 偶线期,同源染色体互相靠拢,在各相同的位点上准确地配对,这个现象称为联会。

11、分子病:是指基因突变造成蛋白质分子结构或合成量异常所引起的疾病。

12、减数分裂:是生殖细胞精子或卵细胞发生过程中进行的一种特殊有丝分裂,只发生在精子和卵细胞发生的成熟期。

13、遗传性酶病:由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱,称为遗传性酶病。

14、携带者:表型正常但带有致病基因的杂合子,称为携带者。

15、基因:是特定的DNA片段,带有遗传信息,可通过控制细胞内RNA和蛋白质(酶)的合成,进而决定生物的遗传性状。

16、系谱:是指某种遗传病患者与家族各成员相互关系的图解。

17、基因治疗:是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因,使细胞恢复正常功能,达到治疗疾病的目的。

遗传学 期末复习 名词解释

遗传学 期末复习 名词解释

1.染色体:在细胞分裂时形成的能被碱性染料着色的一类棒状小体。

2.同源染色体:形态和结构相同的一对染色体,其中一条来自父本,一条来自母本。

3.胚乳直感:在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现出父本的某些性状,称为胚乳直感或花粉直感。

4.直感现象:指杂交授粉后,父本花粉使母本所结杂交种子的胚以外组织直接表现父本性状的现象。

5.果实直感:如果种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状。

6.转录:在细胞核内进行,以DNA的一条链为模板,按照碱基互补配对原则合成RNA的过程,通过转录,DNA的遗传信息传递到RNA上。

7.翻译:在细胞质中进行,以RNA为模板,在核糖体上把由tRNA运来的氨基酸按照mRNA上密码顺序,相互连接成为多肽链,并进一步折叠成为立体结构的蛋白质分子的过程。

8.点突变(基因突变):染色体上某一基因位点的内部发生了化学性质的变化,与原来基因形成对性关系,即一个基因变成了它的等位基因。

9.性状:生物所具有的形态结构特征和生理生化特性。

10.单位性状:在研究植物的性状遗传时,把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象,区分开的性状称为单位性状。

11.相对性状:遗传学中把同一单位性状的相对差异称为相对性状。

12.显性性状:把杂种子一代中表现出的那个亲本性状称为显性性状。

13.隐性性状:把子一代中未表现出的性状称为隐性性状。

14.表现型:指生物体所表现的性状,包括形态特征和生理特征等。

15.基因型:指生物个体的基因组成。

16.不完全显性;杂种F1的性状表现是双亲性状的中间型,这称为。

17.☆复等位基因:同源染色体的相同座位上存在三个或三个以上的等位基因,这样的一组基因称为复等位基因,这种现象叫复等位现象。

18.连锁遗传:同一染色体上的某些基因以及他们所控制的性状结合在一起向后代遗传的现象。

19.相引相(相引组):不同的显性基因或不同的隐性基因联系在一起称相引相。

20.斥引相(斥引组):显性基因和隐性基因联合在一起称为斥引相。

遗传学复习附答案(朱军)

遗传学复习附答案(朱军)

名词解释:第一章绪论1.遗传学(genetics):2.遗传(heredity):3.变异(variation):是指后代个体发生了变化,与其亲代不相同的方面。

4.表型(phenotype):生物体所表现出来的所有形态特征、生理特征和行为特征称为表型。

5.基因型(genotype):个体能够遗传的、决定各种性状发育的所有基因称为基因型。

第二章遗传的细胞学基础6.生殖(reproduction):生物繁衍后代的过程。

7.有性生殖(sexual reproduction):通过产生两性配子和两性配子的结合而产生后代的生殖方式称为有性生殖。

8.同源染色体(homologous chromosome):生物的染色体在体细胞内通常是成对存在的,即形态、结构、功能相似的染色体都有2条,它们成为同源染色体。

9.非同源染色体(non-homologous chromosome):形态、结构和功能彼此不同的染色体互称为非同源染色体。

10.授粉(pollination):当精细胞形成以后,花粉从花药中释放出来传递到雌蕊柱头上的过程叫授粉。

11.双受精(double fertilization):被子食物授粉后,花粉在柱头上萌发,长出花粉管并到达胚囊。

2个精子从花粉管中释放出来,其中一个与卵细胞结合产生合子,以后发育为种子胚,另一个与2个极核结合产生胚乳原细胞,以后发育为胚乳,这一过程称为双受精。

107. 常染色体(autosome):在二倍体生物的体细胞中,染色体是成对存在的,绝大部分同源染色体的形态结构是同型的,称为常染色体。

99. 等位基因(alleies):位于同源染色体相等的位置上,决定一个单位性状的遗传及其相对差异的一对基因。

116. 核型(karyotype):每一生物的染色体数目、大小及其形态特征都是特异的,这种特定的染色体组成称为染色体组型或核型。

117. 核型分析(karyotype analysis):按照染色体的数目、大小和着丝粒位置、臂比、次缢痕、随体等形态特征,对生物河内的染色体进行配对、分组、归类、编号和进行分析的过程称为染色体组型分析或核型分析。

遗传学复习资料-名词解释

遗传学复习资料-名词解释

第一章绪论第一章 绪论1.遗传学:研究生物遗传和变异的科学。

2.遗传与变异:遗传是亲子代个体间存在相似性。

变异是亲子代个体之间存在差异。

遗传的细胞学基础第二章第二章 遗传的细胞学基础3.同源染色体:同源指形态、结构、大小和功能相似的一对染色体,他们一条来自父本,一条来自母本。

4.非同源染色体:指形态和结构等不同的各种染色体。

5.联会:在减数分裂前期I,同源染色体建立联系的配对过程。

6.染色质:染色质是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态,呈纤细的丝状结构,含有许多基因的自主复制核酸分子。

7.染色体组型分析:对生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析,称为染色体组性分析或核型分析。

8.胚乳直感:在3n胚乳(或2n花粉)上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状,这种现象称为胚乳直感或花粉直感。

9.果实直感:种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状,则称为果实直感。

10.减数分裂:在性母细胞成熟时,配子形成过程中所发生的一种使细胞染色体数目减半的特殊分裂方式。

11.有丝分裂:又称体细胞分裂。

整个细胞分裂包含两个紧密相连的过程,先是细胞核分裂,后是细胞质分裂,核分裂过程分为四个时期;前期、中期、后期、末期。

最后形成的两个子细胞在染色体数目和性质上与母细胞相同。

12.二价体:各对染色体的对应部位相互紧密并列,逐渐沿着纵向连接在一起,这样联会的一对同源染色体,成为二价体。

13.受精:雄配子与雌配子融合为一个合子,称为受精。

14.双受精:授粉后,一个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n),将来发育成胚。

同时另一精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核(3n),将来发育成胚乳。

这一过程就称为双受精。

15.无融合生殖:雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式,称为融合生殖。

16.生活周期:从合子到个体成熟和死亡所经历的一系列发育阶段。

17.世代交替:有性生殖的生物的生活周期大多数包括1个无性世代,这样二者交替发生,称为世代交替。

遗传学复习题

遗传学复习题

遗传学一、名词解释1.细胞质遗传:即真核生物的母性遗传。

核内染色体和相当于核内染色体的细菌染色体以外的其他基因所决定的遗传现象及遗传规律。

或:染色体以外的遗传因子所决定的遗传现象。

2、缺失:染色体丢失了一个片段,使之位于这个片段上的基因也随之发生消失的现象称为缺失。

3.不完全连锁:同一染色体上的两个非等位基因之间或多或少地发生非姊妹染色而单体间的交换,测交后代出现亲本型占大多数,少数为重组类型的现象。

4、完全连锁:同一染色体上的两个非等位基因之间不发生非姊妹染色单体之间的交换,总是联系在一起而遗传的现象。

(同一染色体上非等位基因,不发生分离而被一起传递到下一代的现象。

5、转导:以噬菌体为媒介,将细菌的小片断染色体或基因从一个细菌转移到另一细菌的过程叫转导。

6、等位基因:在同源染色体上占有相同的位置或占据相同座位,并决定同一性状的基因。

9、性导:利用F′因子将供体细胞的基因导入受体形成部分二倍体,并将供体基因重组受体基因组中的过程叫性导。

10、部分二倍体:细菌接合时,受体细胞接受了供体菌的部分染色体,这样的细胞就称为部分二倍体或半合子。

11.连锁群:存在于一个染色体上的各个基因经常表现相互联系,并同时遗传于后代,这种存在于一个染色体上在遗传上表现一定程度连锁关系的一群基因叫连锁群。

12、互斥相(相斥相):一对同源染色体上的两对基因,其中每条染色体上含有一个突变基因和一个野生型基因,该类型杂合体被称为互斥相(如:aB/Ab)13.母性影响:子代某一性状的表型由母体的核基因型决定,而不受本身的基因型支配,从而导致子代的表型和母本相同的现象。

或:子一代的表型受母体核基因型控制的现象。

14.数量性状:在一个群体的各个个体之间表现是连续变异的性状。

15.杂种优势:指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性以及产量和品质等性状上比双亲优越的现象。

二、填空1、XY型性别决定(雄)性是异配性别;ZW型性别决定雄性是(同配)性别。

遗传学名词解释整理(全100个)

遗传学名词解释整理(全100个)

1.遗传学(genetics):是认识与阐明遗传与变异这一自然现象规律的一门自然学科。

是研究各种生物的遗传信息传递(经典遗传学)及遗传信息如何决定各种生物学性状发育(分子遗传学)的科学。

2.遗传(heredity):是指生物亲代繁殖与其相似的后代的现象。

3.变异(variation):则是指后代个体发生了变化,与其亲代不相同的方面。

4基因(gene):基因位于染色体上,是具有特定核苷酸顺序的(主要是DNA)片段,是储存遗传信息的功能单位,基因可以发生突变,基因之间可以发生重组。

5.基因座(Locus):基因在染色体上所处的位置。

特定的基因在染色体上都有其特定的座位。

6.等位基因(alleles):在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因,是由突变所造成的许多可能的状态之一。

7.显性基因(dominant gene):在杂合状态中,能够表现其表型效应的基因,一般以大写字母表示。

8.隐性基因(recessive gene):在杂合状态中,不表现其表型效应的基因,一般以小写字母表示。

9.基因型(genotype):个体或细胞的特定基因座位上的基因的组成。

10.表型(phenotype):生物体某特定基因所表现的性状(可以观察到的各种形体特征、基因的化学产物、各种行为特性等)。

11.纯合体(homozygote):某一基因座上有两个相同的等位基因,就这个基因座而言,这种个体或细胞称为纯合体,或称基因的同质结合。

12.杂合体(heterozygote):某一基因座上有两个不同的等位基因,或称基因的异质结合。

13.性状:是指生物体所表现的形态特征和生理特性。

14.单位性状:(unit character):把生物体所表现的性状区分为许多个单位。

15.相对性状:(contrast character):把不同品种之间表现出相对差异的一对性状称为相对性状。

16.真实遗传(true breeding):子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式。

遗传学名词解释(答案)

遗传学名词解释(答案)

名词解释第一章绪论遗传学:是研究生物遗传和变异的科学,是生物学中一门十分重要的理论科学,直接探索生命起源和进化的机理。

同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学,是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础;并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。

遗传:是指亲代与子代相似的现象。

如种瓜得瓜、种豆得豆。

变异:是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。

如高秆植物品种可能产生矮杆植株,一卵双生的兄弟也不可能完全一样。

第二章遗传的细胞学基础染色质:是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态,呈纤细的丝状结构,含有许多基因的自主复制核酸分子。

染色体:在细胞分裂时期,在细胞核中容易被碱性染料染色、具有一定数目和形态结构的的杆状体。

(染色体:指任何一种基因或遗传信息的特定线性序列的连锁结构。

)染色单体:由染色体复制后并彼此靠在一起,由一个着丝点连接在一起的姐妹染色单体。

姐妹染色单体:二价体中的同一各染色体的两个染色单体,互称姐妹染色单体,它们是间期同一染色体复制所得。

非姐妹染色单体:单体二价体的不同染色体之间的染色单体互称非姐妹染色单体,它们是同源染色体这些间期各自复制所得。

联会:减数分裂中,同源染色体的配对过程。

同源染色体:大小,形态和结构相同,功能相似的一对染色体。

非同源染色体:形态和结构不同的各对染色体互称为非同源染色体。

有丝分裂:包含两个紧密相连的过程:核分裂和质分裂。

即细胞分裂为二,各含有一个核。

分裂过程包括四个时期:前期、中期、后期、末期。

在分裂过程中经过染色体有规律的和准确的分裂,而且在分裂中有纺锤丝的出现,故称有丝分裂。

减数分裂:又称成熟分裂,是在性母细胞成熟时,配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。

它使体细胞染色体数目减半。

它含两次分裂,第一次是减数的,第二次是等数的。

双受精:授粉后,一个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n),将来发育成胚。

同时另一精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核(3n),将来发育成胚乳。

遗传学复习资料名词解释

遗传学复习资料名词解释

遗传(heredity):指亲代繁殖与其相似的后代的现象。

变异(variation):亲代和子代,子代和子代之间个体的差异。

原核生物(prokaryote)真核生物(eukaryote)染色质(chromatin)和染色体(chromosome)染色质:间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的线形复合物,易被碱性染料染色。

染色体:细胞分裂时,核内出现的由染色质聚缩而成的棒状结构,是遗传物质的主要载体端粒(telomere)染色体末端的特化部位同源染色体(homologous chromosome):体细胞中形态、结构相同,遗传功能相似的一对染色体。

非同源染色体(nonhomologous chromosome):形态、结构上有所不同的染色体间互称非同源染色体多线染色体( polytene chromosme)多线染色体是指含有多条染色单体的染色体。

灯刷染色体(lampbrush chromosome)普遍存在于鱼类、两栖类等动物的卵母细胞中的一类形似灯刷的特殊巨大染色体同源染色体(homologous chromosome)体细胞中形态、结构相同,遗传功能相似的一对染色体。

一对同源染色体中,一条来自父本,一条来自母本。

联会(synapsis)在细胞减数分裂前期的偶线期,来自父本和母本的同源染色体,两两靠拢进行准确的配对的现象。

联会复合体(synaptonemal complex, SC二价体(bivalent):减数分裂前期I 的粗线期中两条同源染色体配对,每一对含有两条同源染色体的配对染色体称二价体交换(crossing over)非姐妹染色单体间发生遗传物质的局部交换。

交叉(chiasma)非姐妹染色单体间若干处相互交叉缠结,交叉是染色单体发生交换的结果双受精(double fertilization): 2个精核从花粉管中释放出来,其中1个与卵细胞结合产生合子,以后发育为胚;另一个与两个极核结合,产生3倍体的核,以后发育为胚乳。

遗传学

遗传学

《医学遗传学》期末考试复习资料一、名词解释1遗传病是遗传物质发生改变所导致的疾病2医学遗传学:是一门研究遗传病的发病机制、遗传规律、诊断、治疗和预防的科学。

3移码突变:是指DNA链上插入或丢失一两个或多个碱基时,引起变化点下游的碱基发生位移,密码子重新组合,导致变化点以后多肽链的氨基酸种类和顺序发生改变。

4整码突变:指DNA链上插入或丢失一个或几个密码子,导致多肽链增加或减少了一个或几个氨基酸,但变化点前后的氨基酸不变。

5异染色质:螺旋化程度较高,着色较深,多分布在核膜内表面,其DNA复制较晚,含有重复DNA顺序,很少转录或无转录活性,为间期核中不活跃的染色质。

6X染色质:至正常女性的间期细胞核中呈异固缩状态,紧贴核膜内缘形成的约1微米大小的浓染小体。

7染色体畸变:指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常。

8基因簇:基因簇是指集中成簇,紧密排列在某条染色体特定区域的多基因家族成员。

9基因家族:多基因家族是指基因组中由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组来源相同,结构相似,功能相关的基因。

10罗伯逊易位:又称着丝点融粒。

当两条近端着丝粒染色体同时在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后,两者的长臂构成一个大的染色体,而其断臂构成一个小的染色体,这种特殊的易位形式就称为罗伯特易位。

11动态突变:是指在基因组中串联重复的三核苷酸序列随着时代的传递而拷贝数逐代增加的突变方式。

12嵌合体:某个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞就称为嵌合体。

13外显率:是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表型的百分率,是群体概念。

14数量性状:是指在群体中,性状的变异分布是连续的,不同个体之间没有质的差异,只是量的差异,并且在群体中有许多表现类型。

15遗传漂变:遗传平衡要求的群体数量a很大,倘若一个群体较小,由于生育机遇问题的原因,可能导致某一等位基因的频率发生相当大的随机波动现象,称为遗传漂变。

16表现度:是指杂合子显性基因表达的程度,是个体概念。

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第2章遗传的三大基本定律1. 测交:指将未知基因型的个体与一隐性纯合基因型个体杂交来确定未知个体基因型的方法。

2. 回交:子一代与亲本之一相互交配的一种杂交方法。

3. 基因型:指所研究性状所对应的有关遗传因子。

4. 表型:指在特定的环境下所研究的基因型的性状表现。

5. 纯合体:由两个相同的遗传因子结合而成的个体。

6. 杂合体:由两个不同的遗传因子结合而成的个体。

7. 等位基因:指一对同源染色体的某一给定的位点的成对的遗传因子。

8. 不完全显性:又称半显性,杂合体的表型介于纯合体显性与纯合体隐性之间。

9. 并显性:一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。

10. 超显性:杂合体Aa的性状表现超过纯合显性AA的现象。

11. 致死基因:指那些使生物体不能存活的等位基因。

12. 一因多效:一个基因可以影响到若干性状,又称为基因的多效性。

13. 基因互作:不同对的基因相互作用,出现了新的性状。

14. 抑制基因:有些基因本身并不能独立地表现任何可见表型效应,但可以完全抑制其他非等位基因的表型效应。

15. 上位效应/遮盖作用:一对等位显性基因的表现受到另外一对非等位基因的作用,这种非等位基因的抑制作用称为上位效应。

起抑制作用的基因称为上位基因,被抑制的基因称为称为下位基因。

16. 连锁遗传:两队非等位基因并不总是能进行独立分配及自由组合的,而更多的时候是作为一个共同单位而传递的,从而表现为另一种遗传现象,即连锁遗传。

17. 不完全连锁:指位于同一染色体上的两个或两个以上的非等位基因不总是作为一个整体遗传到子代中去的。

18. 重组:新类型的产生是由于同源染色体上的不同对等位基因之间的重新组合的结果,这种现象称为重组。

19. 遗传染色体学说:在第一次减数分裂中,由于同源染色体的分离,使位于同源染色体的等位基因分离,从而导致性状的分离;由于决定不同性状的两对非等位基因分别处在两对非同源染色体上,形成配子时同源染色体的等位基因分离,非同源染色体上的非等位基因以同等的机会在配子内自由组合,从而导致基因的自由组合,实现了性状的自由组合。

第3章染色体与遗传1. 剂量补偿效应:在XY性别决定机制的生物中,使性连锁基因在两种性别中有相等或者近乎相等的有效剂量表达的遗传效应称为剂量补偿效应。

2. 性染色体—常染色体平衡决定系统:果蝇的性别是由X染色体的数目和常染色体的套数之比例(性指数)决定的,这种性别决定方式称为性染色体—常染色体平衡决定系统。

3. 性反转:指生物从一种性别转变成另一种性别的现象。

4. 伴性遗传:遗传学上,将位于性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式叫伴性遗传。

5. 交叉遗传:父亲的X染色体上的基因不能传给儿子而只能并一定传给他的女儿。

遗传学上将这种男性所拥有的来自母系的X连锁基因将来只能传给他的女儿的遗传现象称为交叉遗传。

6. 限性遗传:有些基因并不一定位于性染色体上,但它所影响的特殊性状只是在某一种性别中出现,这种遗传方式叫限性遗传。

限性遗传的性状常与第二性征或性激素有关。

7. 从性遗传:有些基因虽然位于常染色体上,但由于受到性激素的作用,因而使得它在不同性别中的表达不同,这种遗传现象称为从性遗传。

8. 巴氏小体:指一种高度浓缩的、惰性的、异染色质化的小体,与性别及X染色体数目有关,又称为性染色质体。

9. 缺失:指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失,从而引起变异的现象。

10. 重复:染色体上增加了相同的某个区段因而引起的变异现象,称为重复。

11. 倒位:染色体上某一区段连同它带有的基因顺序发生了180°倒转从而引起变异的现象。

12. 交换抑制因子:含有重复或者缺失的配子是没有功能的,这样在后代中就不会出现重组类型,而实际上只是重组的类型不能成活,这也是倒位所导致的一个显著的遗传学效应,这种现象被称为交换抑制因子。

13. 平衡致死系/永久杂种:用分别位于一对同源染色体上的两个不同致死基因来平衡,就能成功地将这些致死基因以杂合体的状态长期保存,这些品系叫平衡致死系。

14. 易位:当不同源染色体发生断裂后的片段重新粘接时,可能会发生粘接错误,这种由两对非同源染色体之间发生某个区段转移的畸变叫做易位。

15. 罗伯逊易位:这是一种交互非平衡易位,发生在两条近端着丝粒的非同源染色体之间,各自的着丝粒发生断裂,两者的长臂进行着丝粒融合形成一条长的中央着丝粒染色体,两者的短臂也可能彼此连接成一条小的染色体,含有很少及一些不重要的基因,一般在细胞分裂的过程中消失,因此罗伯逊易位最终导致染色体数目的减少。

16. 非整倍体:是指生物基因组增加或减少一条或多条染色体,而不是整套染色体的变化。

17. 整倍体:是指生物基因组中整套单倍体染色体数目的增加或减少。

18. 单倍体:是指体细胞内具有本物种配子染色体数目(n)的个体,它可以是天然的,也可以是人工诱变或培育的。

19. 多倍体:是具有三个或三个以上染色体组的个体。

通常表现为细胞体积增大和具有更大的生长势,它们通常产生更大的种子和果实,使农业获得更高的产量。

20. 同源多倍体:染色体已经复制而细胞质不分割可形成同源多倍体,未减数的配子结合或一个卵细胞与多个精细胞结合等都可发育成同源多倍体。

21. 异源多倍体:是指加倍的染色体组来源于不同的物种。

它可以通过不同种、属间个体杂交的杂种后代经过自然或人为地使体细胞染色体加倍而得到;也可以由于杂种不正常的减数分裂,所形成的极少数具有全部染色体(2n)的配子结合而成。

第4章遗传图的制作和基因的定位1. 图距:即两个基因在染色体图上距离的数量单位,它以重组值1%去掉%号表示基因在染色体上的一个距离单位,即某基因间的距离为一个图距单位2. 基因定位:是指将基因定位于某一特定的染色体上,以及测定基因在染色体上线性排列的顺序与距离。

3. 两点测交:指每次只测定两个基因间的遗传距离,这是基因定位的最基本的方法。

4. 三点测交:就是通过一次杂交和一次测交,同时确定三对等位基因(即三个基因位点)的排列顺序和它们之间的遗传距离。

5. 干涉:每发生一次单交换时,它的临近基因间也发生一次交换的机会就减少,这种现象称为干涉。

干涉的程度通常用并发系数(coefficient of coincidence,c)来表示:并发系数=实际双交换值/理论双交换值6. 遗传学图:又称基因连锁图(linkage map)或染色体图(chromosome map),是一种依据基因间的交换值(或重组值)表示连锁基因在染色体上相对位置的简单线性示意图。

7. 连锁群:是指位于一对同源染色体上的所有基因群。

8. 四分子分析:脉孢霉的合子在子囊内进行二次减数分裂所形成的4个子囊孢子叫四分子,对四分子进行的遗传分析就叫四分子分析。

9. 顺序四分子:在交配中,等位基因通过减数分裂所产生的细胞就呈现有规律的排列—顺序四分子。

10. 着丝粒作图:以着丝粒作为一个座位,计算某一基因与着丝粒的距离(重组值),叫着丝粒作图。

准性生殖是指异核体(单个生物个体中含有两种或两种以上基因型)细胞中两个遗传物质不同的细胞核可以结合成杂合二倍体的细胞核。

这种杂合二倍体的细胞核在有丝分裂过程中可以发生染色体和单倍体化,最后形成遗传物质重组的单倍体的过程。

也就是不经过减数分裂就能导致基因重组的生殖过程。

11. 家系分析法:通过分析、统计家系中有关性状的连锁情况和重组率而进行基因定位的方法叫做家系分析法。

12. 多态性:指一个群体中,某一遗传特性存在若干种类型。

13. 外祖父法:对于X染色体上的基因来说,只需要知道母亲的基因型为双重杂合体(即两对基因都处于杂合状态),即可以根据双重杂合体的母亲所生儿子中有关性状的重组情况估计出重组率(因为Y染色体不含此基因,相当于隐性)。

而母亲X染色体上的基因组成,可以由外祖父的表型得知,因此这种基因定位的方法称为外祖父法。

14. 全基因组扫描:根据每一个VNTR(串联重复序列)的两侧序列设计引物,通过PCR扩增VNTR,然后走凝胶电泳,每一个VNTR由于其长度不一而呈现出阶梯状条状图谱,这种方法称为全基因组扫描。

15. 体细胞杂交定位:是运用体细胞遗传学原理和体细胞杂交技术,在离体条件下,把基因定位在染色体上及研究基因的分离、基因的连锁与交换从而制作遗传学图的方法。

16. 同线分析:如果两个基因在同一条染色体上,它们总是共同分离的;如果两个基因位于不同的染色体上,它们之间或多或少发生自由组合。

17. 区域定位:即在将某一基因定位于某一染色体上之后,接着确定这一基因在染色体上的具体位置。

18. 克隆基因定位法:是用已克隆基因的cDNA探针与保留在杂种细胞内的人染色体DNA进行分子杂交,来确定克隆基因所在染色体的位置的方法。

19. 原位杂交法:是一种分子水平和染色体水平相结合、应用比较广泛而直接的基因定位方法,以标记了同位素、生物素或荧光染料的待定位基因的特定DNA序列或该基因转录产生的RNA分子为探针,直接同变性后的中期染色体进行原位杂交,该探针就会同染色体DNA与其互补的序列结合成双链,通过放射自显影或显色技术,就可确定标记了放射性同位素或非放射性同位素物质的探针在染色体上的位置,达到基因定位的目的。

20. 原位PCR:是在单细胞或组织切片上对特异的核苷酸序列进行原位PCR扩增,再进行DNA分子原位杂交以进行细胞内基因(或特定DNA 片段)的定位或检出的技术。

21. 转化:是指通过外源DNA进行的遗传物质的转移。

22. 接合:是指由供体菌和受体菌之间的直接接触而导致的遗传物质的单向转移。

23. 转导:是指由噬菌体所介导的DNA从供体菌到受体菌的转移。

24. F’因子:有时F因子从Hfr染色体上分离出来时并不是很精确的,结果分离出来的F因子带有一小段宿主染色体,这种含有细菌基因组的F因子就叫F’因子。

25. 性导:利用F’因子将供体细胞的基因导入受体形成部分二倍体的过程叫性导。

26. 中断杂交技术:根据供体基因进入受体细胞的顺序和时间绘制连锁图的技术。

27. 特异性转导:也称局限性转导,它仅能转导细菌染色体的某些特定部分。

28. 普通性转导:是指通过噬菌体可以转移细菌染色体上的任何基因。

第五章分子水平上的基因功能现代基因概念:DNA分子中含有特定遗传信息的核苷酸序列,是遗传物质的最小功能单位。

合成有功能的蛋白质或RNA所必需的全部DNA序列(除部分病毒RNA), 即一个基因不仅包括编码蛋白质或RNA的核苷酸序列,还包括为保证转录所必需的调控序列。

重复基因(reiterated genes):指在基因组中有多份拷贝的基因,往往是生命活动中最基本、最重要的基因。

重叠基因(overlapping gene):指两个或两个以上的基因共有一段DNA 序列,或是指一段DNA序列为两个或两个以上基因的组成部分。

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