高中生物 人类常见遗传病的类型

人类常见遗传病的类型

一、教学目标

1、举例说出人类常见遗传病的类型。

2、把所学内容运用到实际生活中去。

二、教学重点、难点及解决方法

1、教学重点：人类常见遗传病的类型。

2、教学难点：如何把所学内容运用到实际生活中去。

三、教学方法和教学手段

1、教学方法：讲授法、归纳法

2．教学手段：多媒体

四、教学过程

[引言] 大家好，我经常说，我们来到这个世界能以健康的体魄坐在这里学习是件多么幸运的事情，可是在这世界上却有很多人，健康对他们来说就是奢侈品，甚至有的人从出生到死亡一生都饱受疾病的折磨，其中有些较严重的疾病是因为遗传所致，让我们一起来了解人类常见遗传病的类型。

[引出主题]人类常见遗传病的类型

首先来了解人类遗传病的定义:是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

1、单基因遗传病

定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。

种类：大约6500多种

发病率：在群体中的发病率比较低，一般是万分之一到百万分之一，前面已经学过等位基因的来源是基因突变，由于环境污染、生态平衡遭到破坏，使基因突变频率增

高，人群中致病基因增加。所以单基因遗传病每年以10至50种的速度递增。

分类：单基因遗传病分为显性遗传病和隐性遗传病。

显性遗传病：患者有一个显性基因就发病。显性基因位于常染色体上就是常染色体显性遗传病，位于性染色体上就是性染色体显性遗传病。

常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病。

多指：多指常为6指畸形，有时可见分叉状的多指畸形。

并指：并指，也称并趾，是两个或更多指（趾）完全连在一起。

软骨发育不全：主要表现为四肢短小，是最常见的一种侏儒症。至发成熟，平均身高男性为132cm，女性为123cm。

性染色体显性遗传病：

X染色体：抗维生素D性佝偻病：显性基因位于X染色体上，有低血磷性和低血钙性两种。肠道吸收钙、磷不良。

Y染色体：男人毛耳

隐性遗传病：如白化病、先天性聋哑、苯丙尿酮症

例如：白化病：这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及

其他体毛都呈白色或白里带黄。

苯丙尿酮症①病因：患者体内缺少一种酶，体内的苯丙氨酸不能转变成

酪氨酸而转变成苯丙酮酸。②危害：苯丙酮酸积累过多会对婴儿的神经系统

造成不同程度的损害）等。

红绿色盲：患红绿色盲的人不能区分红色和绿色。

2、多基因遗传病

定义：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

特点：

群体中发病率高：例如原发性高血压，群体患病率是4-8%，100个人中大约会有4——8个人会患原发性高血压。

表现出家庭聚集现象：亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关，家族病例数越多，病变越严重，亲属发病率就越高。这是因为：多对基因中每个致病基因的作用是微小的，但是每个致病基因的作用可以累加起来，所携带的致病基因越多，患者的病情程度就越严重，其兄弟姐妹的发病风险就越高。

易受环境影响：与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。如果一种遗传病完全是由遗传物质决定，其遗传率就是100％，这种情况比较少见。在遗传率高的多基因遗传病中，遗传率可高达70％～80％，这表明其遗传物质起着重要作用，而环境因素的影响较小；在遗传率低的疾病中，遗传率可仅为30％～40％或更低，这表明环境因素在决定发病上更为重要，而遗传因素的作用不显著。

下表是一些多基因遗传病的遗传率、群体发病率的举例。

原发性高血压：遗传率是62%，精神紧张、肥胖、高盐饮食等是导致高血压的环境因素。如果了解了自己家族中有高血压史，应该注意后天环境因素的影响，不让自己患上高血压。

精神病中最常见的也是危害人类精神健康最大的疾病——精神分裂症，是多基因遗传病，其遗传度为80%，也就是说精神分裂症的形成中，遗传因素起了很大作用，而环境因素所起的作用则相对较小。

3、染色体异常遗传病

定义；由染色体异常引起的遗传。

种类：目前已发现的有100多种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。

例：21三体综合征：先天愚型

先天愚型是最主要的染色体疾病。1959年，法国细胞遗传学家Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染色体（后来确定为21号），故此病又称为21三体综合征。

身体发育缓慢、智力低下是本病最突出最严重的表现，但其程度在各患者不完全相同，智商通常在25-50之间，高于50的很少。患儿常表现出特殊的面容，嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌样痴呆之名由此而来），眼距过宽，50%的患儿有先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折。患者平均寿命只有16.2岁。50%的患儿在5岁以前死亡。只有8%的患者超过40岁，2.6%超过50岁。

综上所述，我国遗传病的发病现状是这样的：

1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%

2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%

3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！

4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。

5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。

请同学们思考：人类遗传病给个人、家庭和社会带来怎样的危害呢？无论是在精神还是在物质上都给个人、家庭和社会带来了巨大的危害。

危害：

危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。

总结

1、单基因遗传病

人类常见遗传病的类型 2、多基因遗传病

3、染色体异常遗传病

作业：

1、分类总结人类常见遗见病的类型并举例；

2、把今天所学的内容灵活运用到实际生活中去。