人类遗传疾病的研究进展

人类遗传疾病的研究进展

摘要：对于人类遗传疾病的研究，伴随着人类历史的发展，是人类历史文化的一部分。遗传疾病的起因是由遗传物质改变引起的，所以根据其遗传物质的不同病变可以分为许多种类。随着现代技术的发展，遗传疾病的种类病因以及预防治疗也在不断地取得新的成果。基因治疗就是从根源上解决遗传疾病的方法，在研究上不断推新，但还是有许多未解决的问题。遗传疾病是生物自身的一种缺陷变异，与其他疾病不同其研究必然更加复杂其治疗也更为困难，所以做好预防也十分重要。

Abstract: Research in human genetic diseases,with the development of human history,is part of human history and culture.The cause of genetic diseases are caused by the genetic material change ,so according to the genetic of different pathological changes can be divided into many types.With the development of modern technology, the type of genetic disease etiology and prevention treatment is in constant new achievements.gene therapy is the solution to the genetic disease from the root,continuously push new in research,but there are still many unsolved problems .Genetic disease is itself a flaw in human,unlike other diseases its research necessity more complicated the treatment is also more difficult,so prevention is also important.

关键词：遗传疾病概念，基因突变，分类，区别，基因治疗，预防与优生。引言：人类遗传疾病的研究是必然随着人类不断发展的而不断进步，了解人类遗传疾病当今研究进展能够使人更加清晰的明白遗传疾病的病因，种类治疗以及预防，能够对人类健康，更好的适应不断变化的环境以及人的优生优育有很大的影响与帮助。

一、人类遗传病的概念及其病因

由于遗传物质改变引起的人类疾病。遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病。通常具有垂直传递的特征。

其概念解释了遗传类疾病的病因，遗传疾病不光是人类，所有生物其遗传疾

病也是必然出现的，因为遗传物质的稳定与不稳定性决定了遗传疾病与生物存在与进化过程中的共存关系。遗传物质的稳定性是生物不断延续的保障，而其不稳定性为生物适应环境打下了基础。

生物之所以能在当下的环境中生存下来是其具备在该环境中生存的条件，而其遗传物质的稳定性正是这些条件的产物与维系者，但当环境变化时遗传物质必然或偶然的变化才能适应环境的变化，但即使环境不变但遗传物质的不稳定性使得遗传物质突变也使得生物对环境的条件即性状发生改变，也因此出现有别于正常生物的病变。

遗传疾病的起因以及其概念解释了其不定性，多变性，复杂性。遗传疾病的种类也必然会因为遗传物质的多种变异而有诸多分类。

二、人类遗传病的类型及其规律

人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病三类。

1.单基因遗传病：

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性疾病。致病基因有的位于常染色体上，有的位于性染色体上，有的致病基因是显性基因，有的致病基因是隐性基因。比如软骨发育不全是属于常染色体上的显性遗传病。

通常把单基因遗传病分为常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，性染色体显性遗传病，性染色体隐性遗传病。

⑴、常染色体显性遗传病特点：患病者的双亲至少一人患病呈连续性, 且男女患病几率相等。具体是双亲患病子女全患病或患病为3/4, 正常为1/4，双亲一人患病子女全患病或患病与正常各为1/2，双亲正常子女全正常。如多指症，及Huntington’s舞蹈症。

⑵.、常染色体隐性遗传病特点：代与代之间多为不连续性, 且男女患病几率相等。具体是双亲患病子女全患病。双亲一人患病子女全正常或患病与正常各为1/2双亲正常子女全正常或正常为3/4, 患病为1/4。如白化病。

⑶、X性染色体显性遗传病特点：患病者的双亲至少一人患病呈连续性,且患病者女性多于男性。具体是：双亲患病子女全患病或女性全患病, 男性患病与正常各1/2，为父患病子女女性全患病, 男性全正常母患病子女全患病或男女患病与正常各为1/2，双亲正常子女全正常。如低血钙佝偻病。

⑷.、X性染色体隐性遗传病特点:代与代这间多为不连续性, 且患病者男性多于女性。具体是双亲患病子女全患病父患病子女全正常或男女患病与正常各为1/2,母患病子女女性全正常男性全患病双亲正常子女全正常或女性全正常, 男性患病与正常各为1/2。如红绿色盲

⑸、.Y性染色体遗传病特点：患病者的父亲必患病呈连续性, 且患病者均为男性。具体是父患病子女男性全患病, 女性全正常，双亲正常子女全正常。如外耳道多毛病

单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种，如家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、多指、并指、上睑下垂、先天聋哑、全身自化、血友病、着色性干皮病、苯丙酮尿症、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。人群中受累人数约占10%左右。

2.多基因遗传病：

多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病。各对等位基因间无显性隐性的区分，每个基因的效应微小，但累加起来可形成明显的致病效应。它在兄弟姐妹中的发病率并不像单基因遗传病那样，发病比例是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1%—10%。多基因遗传病常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。

多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用)，病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。人群中受累人数约占20%左右。

3.染色体异常遗传病

如果人的染色体发生异常，也可引起许多遗传性疾病。按照染色体的变化可分为染色体结构异常和染色体数目变异。

⑴.、染色体结构异常：染色体结构异常源于染色体的断裂及断裂后的连接方式如为非重建性连接会出现如下主要变异类型缺失、重复、易位、倒位等我们知道遗传物质具有相对酌稳定生, 上述变化均会造成遗传物质的不平衡, 导致个体出现病症如猫叫综合症即为第5染色本扩臂丢失所致。又如原发闭经是妇科常见