脑白质病-影像PPT

脑白质病
梅河口市新华医院
诊断：肾上腺脑白质营养不 良
肾上腺脑白质营养不良 （Adrenoleukodystrophy，ALD），又称阿狄森 -弥漫性脑硬化症（Addison-Schilder Disease）、 黑皮脑白质营养不良、……等、
1912年Schilder首次报道，Blaw于1964年正式 命名为肾上腺脑白质营养不良。该病是脑白质营养 不良中最常见的一种，通常是指一组X染色体连锁 隐性遗传的疾病（简称X-ALD），但广义上也包括 一组常染色体隐性遗传的ALD（简称为A-ALD， automosal ALD），即指新生儿ALD。
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• 二〇一四年八月九日
病理
• 目前一般认为由于溶酶体过氧化酶的缺 乏，导致极长链脂肪酸在细胞异常堆积， 特别在脑白质和肾上腺皮质内的沉积、导 致脑白质和肾上腺皮质的破坏，从而产生 特征性的脑白质和肾上腺皮质损害的临床 症状。
脑皮质厚度稍薄或正常。主要病理改变在白质， 呈弥漫性白质减少致脑室中、重度扩大、脑沟增 宽。顶、枕、颞叶等处脑向质内出现对称性髓鞘 脱失改变、可有显著胶质增生。 病变常侵及胼胝体，主要在压部。额叶的脱髓 鞘发生稍迟且多不对称。小脑、脑干也可以有脱 髓鞘发生,内囊、外囊、锥体束等可见连续性髓鞘 脱失改变。並可出现鈣质沆积，有时很广泛而显 著。
这些髓鞘脱失区从外向内可分为三个病 理区域；①区髓鞘发生变性，以轴索损害 为重：邻接的②区内見有充满脂质的巨噬 细胞，血管围呈袖套状小单核细胞浸润； ③区在病变范围较大、属于胶质纤维化带， 无活动性脱髓鞘或炎症（坏死液化？）。 该类病人除脱髓鞘改变外，尚可有神经 元迁移异常和多微脑回改变等。
临床ห้องสมุดไป่ตู้
主要见于1 -12岁的男孩，偶见于成人， 通常分为四型，即几童型、青年型、成人 型及肾上腺性脑骨髓病：有时仅表现为 Addison氏病。 首发症状可为行为异常、智力损害、锆 体束征阳性等，也可先有视力或听力损害： 以后出现步态不稳，情绪波动，学习退步 等。ALD患者多在出现中枢神经系统症状之 后的1-3年内死亡。
影像学
CT:典型表现；双侧侧脑室三角区周围白 质区大片对称性密度减低区，通过胼胝体 压部，两側病灶连续呈“蝶翼状”分佈。 增强后病灶周边强化，呈花边样、狭带样， 病理证实强化带为前述的①②区，即活动 性髓鞘脱失区或称新发病灶。 动态观察可见病灶向四周扩延，主要向前 发展侵犯额叶，也向下发展侵犯桥、延、 脊髓等。
MRI
• MRI显示病变更为清楚，病灶在T1WI上 呈稍低信号，T2WI上呈高信号。其高信号 区包括病理上的髓鞘脱失区和水肿区，病 灶边界清楚。增强后病变周边强化。而强 化带外缘不强化的低信号区为水肿带，MRI 可较清楚的区分开。 • “蝶形”分布的病灶在MRI更形象，病 灶沿神经传导束分布，具有连续性向前向 上发展累及内、外囊、半卵园区白质，向 下可侵及锥体束，两侧经胼胝体压部融合 颇具特征性。