假肥大型肌营养不良症
假性肥大性肌营养不良
心理状况评价
了解患儿的心理状况，如情绪、 社交能力、自尊心等。
社会参与评价
评估患儿在社会和家庭中的角色 和参与程度，以及其对生活质量
的影响。
04 诊断方法与标准
病史采集和家族史分析
01
详细了解患者的起病年龄、病程 、症状及进展情况。
02
询问家族史，特别注意家族中是 否有类似病例或遗传性疾病史。
体格检查及辅助检查
分型
根据临床表现和遗传特点，假性肥大性肌营养不良可分为杜氏肌营养不良（DMD）和贝克肌营养不良（BMD） 两种类型。DMD病情较重，进展较快，患者多在青少年期失去行走能力；BMD病情相对较轻，进展较慢，患者 可能保持较长时间的行走能力。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
结合患者的临床表现、家族史、血清学检查和肌肉活检等结果进行综合判断。 其中，肌肉活检发现肌肉细胞中的抗肌萎缩蛋白缺失或功能异常是确诊的关键 依据。
吞咽困难
心理问题
部分患者可能出现吞咽困难，需要进行吞 咽功能训练，必要时给予鼻饲或胃造瘘术 。
由于疾病影响，患者可能出现自卑、抑郁等 心理问题。应给予心理支持和辅导，帮助患 者建立积极的生活态度。
07 患者教育与家庭护理
患者教育内容
疾病知识普及
向患者和家属详细解释假性肥大性肌营养不良的病因、发病机制、 临床表现、诊断方法和治疗方案。
针灸治疗
通过刺激穴位，调和气血，达到治疗目的。
3
基因治疗
针对基因突变进行干预，目前仍处于研究阶段。
康复训练与心理支持
运动疗法
根据患者病情制定个性化运动方案，如肌力训练、关节活动度训练 等。
心理干预
提供心理咨询和支持，帮助患者和家属应对情绪困扰，提高生活质 量。
题目假肥大性肌营养不良
题目假肥大性肌营养不良作者：摘要:假肥大性肌营养不良（dmd）,本文就它的发现、发病原因、临床表现、诊断及治疗方法、遗传咨询等方面介绍了它。
关键词：假肥大性肌营养不良，Duchenne 型营养不良症，Becker型（BMD），X 连锁隐性遗传病，正文：假肥大性肌营养不良（ＤＭＤ），也称Duchenne型肌营养不良症（DMD）。
dmd是最常见的一类进行性肌营养不良症,在全球各个人种中都有发病。
此病为x连锁隐性遗传病,主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。
依据估算大约每5000个男性新生儿中就有1个患此疾病。
本病的发现和研究开始于1858年迪谢内对一个9岁小男孩的病例的研究，这个小男孩因为肌肉萎缩不能行走，因此本病又称迪谢内肌营养不良症（duchennemusculardystrophy）。
迪谢内发明了一种组织针可以用来经皮进行肌肉组织活检，此举因超越了当时医疗的道德底线，引起当地报纸猛烈的批评。
然而通过组织活检技术获得的组织图片，为发现假肥大性麻痹提供了重要的证据。
迪谢内认为本病特征性的症状之间有着共同的联系，因此在他的巨著del’electrisationlocal isée中，他首次描述了这些症状，并提出了幼儿期假肥大性瘫痪的概念。
他认为这种疾病好发于男性，病情呈进展性，幼儿时期表现为鸭步、腓肠肌假性肥大，在青少年时期发展成瘫痪，患者夭折。
随着科学技术的进步，现在我们已了解了dmd的病因。
本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起，有约1/3 病例为散发，没有家族史，是由基因新突变造成。
进行性假肥大性肌营养不良症是x连锁隐性遗传病，依据临床表现不同，可将dmd大致分为重型（duchenne 型）、中间型（intermediate型）和轻型（becker型）。
Becker 肌营养不良的产生也是由于DMD 基因突变所引起，通常突变后产生的异常DMD 蛋白仍具有一定功能，因而临床症状较DMD 轻得多。
中国假肥大型肌营养不良症诊治指南(完整版)
中国假肥大型肌营养不良症诊治指南(完整版)假肥大型肌营养不良症(pseudohypertrophy muscular dystrophy) 包括杜兴型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝克型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD),二者均是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin,dys) 基因突变所致的X-连锁隐性遗传病。
DMD 的发病率约为30/10万男婴。
DMD/BMD 患者dys 缺乏主要导致了骨骼肌细胞膜缺陷，细胞内的肌酸激酶(creatine kinase)等外漏，肌细胞坏死、脂肪组织和纤维结缔组织增生。
DMD 早期的主要表现为下肢近端和骨盆带肌萎缩和无力、小腿腓肠肌假性肥大、鸭步和Gowers 征，晚期可出现全身骨骼肌萎缩，通常在20多岁死于呼吸衰竭或心力衰竭。
规范的多学科综合治疗可以减缓病情的进展，延长患者的生命和提高其生活质量。
BMD 患者的临床过程与DMD 相似,但病情进展缓慢预后良好。
DMD 和BMD 的诊断大致相同，本指南只涉及DMD 的诊断、治疗和预防等方面内容。
诊断一、DMD的临床特征DMD 患儿在不同的年龄具有不同的临床特征：(1)新生儿时期至3岁前，主要表现为运动发育延迟，多数患儿在18个月后开始走路，行走能力比同龄儿差。
出生后患儿的血清肌酸激酶水平就显著升高，可为正常值的10-20倍。
(2)在学龄前期(3-5岁)主要表现为双小腿腓肠肌肥大、足尖走路、易跌跤，上楼梯、跳跃等运动能力较同龄儿明显落后。
患儿有翼状肩胛，双膝反射减弱，双踝反射正常。
5岁左右血清肌酸激酶达最高峰，可为正常值的50-100 倍。
(3)学龄早期(6-9岁)除上述症状外，还可表现出四肢近端肌萎缩、Gowers 征、腰前凸、鸭步逐渐加重，下蹲不能起立，上楼更加困难，常有踝关节挛缩。
(4)学龄晚期(10-12岁)上述症状进行性加重，马蹄内翻足明显，行走很困难或不能行走。
小儿假肥大型肌营养不良科普讲座PPT课件
治疗和预防
预防措施：由于该疾病与基因突变有关 ，预防措施主要是避免近亲结婚，减少 基因突变的风险。
结论
结论
小儿假肥大型肌营养不良是一种常见的 儿童肌肉疾病，需要引起注意。 了解该疾病的病因、症状和治疗方法对 患者和家属具有重要意义。
结论
在预防方面，避免近亲结婚可以降低基 因突变的风险。
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小儿假肥大型肌营养不 良科普讲座PPT课件
目录 介绍 什么是小儿假肥大型肌营养不良 病因与发病机制 临床表现与诊断 治疗和预防 结论
介绍
介绍
标题：小儿假肥大型肌营养不良科普讲 座PPT课件 简介：本讲座将介绍小儿假肥大型肌营 养不良的相关知识和常见症状，帮助用 户增加对该疾病的了解。
什么是小儿假肥大型肌营养 不良
什么是小儿假肥大型肌营养不良
定义：小儿假肥大型肌营养不良是一种 常见的儿童肌肉疾病，影响肌肉的生长 和功能。 病因：该疾病主要由基因突变引起，导 致肌肉无法正常合成蛋白质。
什么是小儿假肥大型肌营养不良
症状：常见症状包括肌肉无力、肌肉萎 缩、运动障碍等。
病因与发病机制
病因与发病机制
基因突变：小儿假肥大型肌营养不良与 多个基因的突变有关，其中最常见的突 变是X染色体连接蛋白基因的突变。 蛋白质合成障碍：基因突变导致蛋白质 合成障碍，肌肉无法正常合成所需的蛋 白质，断
临床表现与诊断
运动障碍：患者常表现为运动能力差、 走路困难等。 肌肉萎缩：患者的肌肉容易萎缩，肌肉 组织变得松软，失去了正常的张力。
临床表现与诊断
生长迟缓：病例中的小儿常出现生长迟 缓的情况。 诊断方法：通过临床症状、家族史、肌 肉活检等方法进行诊断。
治疗和预防
治疗和预防
小儿假肥大型肌营养不良健康宣教课件
肌肉力量和运动能力的测试是关键。
如何诊断小儿假肥大型肌营养不良？ 实验室检查
血液检测可发现肌酸激酶（CK）水平升高，这是 肌肉损伤的指标。
有时需要进行基因检测以确认诊断。
如何诊断小儿假肥大型肌营养不良？ 影像学检查
MRI可以帮助评估肌肉损伤的程度。
定义
小儿假肥大型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病 ，主要影响儿童的肌肉力量和运动能力。
这种疾病通常在幼儿阶段出现，随着年龄增长， 肌肉逐渐萎缩，影响生活质量。
什么是小儿假肥大型肌营养不良？ 病因
该疾病由Dystrophin基因突变引起，通常以X染色 体隐性遗传方式传递。
大多数患者为男孩，女孩则通常是携带者。
早期诊断有助于及时干预和管理。
小儿假肥大型肌营养不良的预防与管理 生活方式调整
为患者提供健康的营养和适当的锻炼计划，帮助 维持身体健康。
适度的运动可以增强肌肉功能，改善生活质量。
小儿假肥大型肌营养不良的预防与管理 定期随访
定期就医随访，评估病情变化并调整治疗方案。
家长应密切关注孩子的身体状况，及时就医。
谢谢观看
定期的康复训练是非常重要的。
小儿假肥大型肌营养不良的治疗方法
心理支持
心理支持和辅导可以帮助患者及其家庭应对 疾病带来的挑战。
加入支持团体也有助于情感交流和信息共享 。
小儿假肥大型肌营养不良的预 防与管理
小儿假肥大型肌营养不良的预防与管理 早期筛查
建议有家族史的家庭进行基因检测，以便及早发 现潜在风险。
中期症状
随着病情进展，孩子可能出现肌肉无力、肌 肉萎缩及心脏问题。
心脏问题可能会导致心衰竭，需要定期检查 。
假肥大型肌营养不良症--精品医学课件
•假肥大型肌营养不良包括Duchenne型肌营养不良症 （DMD）和Becker型肌营养不良症（BMD）2种类型， 其分类依据为抗肌萎缩蛋白疏水肽段是否存在，以及 蛋白空间结构变化和功能丧失程度存在差异。
•DMD是最常见的X连锁隐性遗传的肌病，发病率约 1/3500活产男婴，无明显地理或种族差异。患儿多呈 明显家族性，另有约1/3由新发突变而致病。
患者肌肉明显萎缩、挛缩； 2.腓肠肌假性肥大：90%的患儿有肌肉假性肥大，触
之坚韧，以腓肠肌最为明显，因萎缩肌纤维周围被脂肪 和结缔组织替代，故体积增大而肌力减弱；
3.Gower征、鸭步行态：通常3~5岁隐袭起病，突出 症状为骨盆带肌肉无力，表现为走路慢，脚尖着地，呈 典型的鸭步，上楼及蹲位站立困难，站立时腰椎过度前 凸。
•BMD的致病基因与DMD相同，发病率约为DMD患者的 1/10。
DMD基因突变
•假肥大型肌营养不良症属X连锁隐性遗传病，DMD和 BMD基因位于染色体Xp21。该基因组跨度约2,300kb， 是迄今为止发现的人类最大基因，cDNA长14kb，含79 个外显子，编码3685个氨基酸，组成427KD的细胞骨 架蛋白——抗肌萎缩蛋白（dystrophin）。
•DMD 基因的缺失分布于整个DMD 基因，既可累及启动 子区域、保守的3′-羧基末端，也可是整个DMD 基因 的缺失。但存在2 个缺失“热区”，分别位于5′-端 的2—20 号外显子区域（5′-端缺失的断裂点通常在 2 号和7 号内含子序列内，也有可能在下游内含子序 列内）和中央的45—55号外显子区域（断裂点通常在 44 号内含子序列内）。
所以，影响基因开放阅读框的突变会导致发病较早、 症状较重的DMD；不影响阅读框的突变会表现为 BMD。
假肥大型肌营养不良
假肥大型肌营养不良一概述假肥大型肌营养不良包括杜兴肌营养不良（DMD）和贝克肌营养不良（BMD），临床上常见的是前一种。
是原发于肌肉组织的X连锁隐性遗传的肌病。
本病为遗传性疾病，多属X连锁隐性遗传，个别为染色体隐性遗传。
DMD与BMD 是等位基因病。
Gowers征：本病的患儿由仰卧位坐起时，有一个特征性的起立动作，即患儿不能直接从仰卧位上坐起，需首先翻身成为俯卧位，然后再蹲起，再转换为四点支持位。
腓肠肌假性肥大：绝大多数的患儿有腓肠肌的假性肥大，可见双侧的腓肠肌肥大，这是由于萎缩的肌纤维组织被脂肪充填而致，同时出现肌力减弱，但触之坚硬。
二病因为原发于肌肉组织的X连锁隐性遗传的肌病。
本症为遗传性疾病，多属X连锁隐性遗传，个别为染色体隐性遗传。
三临床表现1.骨骼肌DMD患者儿童期发病，一般在4～6岁时走路易跌，奔跑困难，逐渐出现走路和上楼困难，下蹲站起困难。
神经系统检查可见四肢肌力低下，肌肉萎缩，腱反射减弱。
由于骨盆带肌肉无力而呈典型的鸭步，肩带肌肉萎缩无力形成翼状肩或游离肩，腹肌和髂腰肌的萎缩无力形成特征性的Gowers征。
绝大多数患儿有腓肠肌假性肥大，少部分可见舌肌或三角肌假性肥大。
2.心脏大多数DMD患者无心血管症状，只有在疾病晚期和反复感染的应激情况下，才出现心力衰竭和心律失常。
3.胃肠道胃肠道的平滑肌也可受累。
急性胃扩张可导致死亡，死于此症的患者尸检显示胃的纵行肌外层有退行性改变。
部分患者可有严重便秘。
4.神经系统DMD和BMD患者，可有中枢神经系统功能障碍尤其是智能迟缓，患者平均IQ在正常值的1个标准差以下。
患者癫痫的发病率增高，尤其是BMD型。
DMD患者易出现情感、行为问题，认知功能下降及学习困难。
5.其他能行走的DMD患者，腰椎骨密度轻度降低；而不能行走者则明显降低。
四检查1.血清生化检查肌酸磷酸激酶（CK）明显升高，达1.5万～2万U/L，甚至更高。
血清CK升高可出现于出生时，疾病后期略有降低。
小儿假肥大型肌营养不良护理PPT
小儿假肥大型肌营养不良的预后因个体 差异而不同，早期诊断、早期治疗和积 极的康复训练可显著提高预后。
预后较好的患者可正常生活、参与学习 和运动活动。
预后及康复：
需要长期康复治疗并定期复诊 ，以监测病情变化，并根据患 儿特点调整治疗方案。
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小儿假肥大不良： 护理措施： 预后及康复：
介绍假肥大型 肌营养不良：
介绍假肥大型肌营养不良 ：
假肥大型肌营养不良是一种罕 见的遗传性疾病，多发生在婴 幼儿期。
该病主要由于肌肉细胞中某些 酶的缺乏或功能异常导致。
介绍假肥大型肌营养不良 ：
病情主要表现为肌肉萎缩、力量减退及 运动功能障碍。
康复训练：根据孩子的具体情况，设计 适合的康复训练方案，提高其力量、平 衡和运动能力。
护理措施：
心理支持：给予患儿及其家庭 足够的心理支持与关爱，帮助 他们应对疾病带来的各种困难 和挑战。
关注并预防并发症：及时发现 并处理可能出现的并发症，如 呼吸系统感染、脊柱侧凸等。
预后及康复：
预后及康复：
护理措施：
护理措施：
早期发现：及早对症状进行观 察，如发现孩子运动能力有明 显下降或肌肉萎缩等症状，应 及时就医。
营养支持：制定合理的饮食计 划，保证孩子摄入足够的热量 和营养，维持体重和生长发育 。
护理措施：
物理治疗：借助物理疗法（如按摩、理 疗、拉伸运动等）来改善肌肉僵硬、促 进血液循环和增加肌肉弹性。
小儿假肥大型肌营养不良科普宣传课件
普宣传课件
目录 介绍 如何预防小儿假肥大型肌营养 不良 小儿假肥大型肌营养不良的治 疗方法 小结
介绍
介绍
小儿假肥大型肌营养不良：什 么是小儿假肥大型肌营养不良 ？
病症表现：如何识别病症？
介绍
病因分析：什么原因导致这种病症？
如何预防小儿 假肥大型肌营
养不良
如何预防小儿假肥大型肌 营养不良
药物治疗：对于病情比较严重 的孩子，可以尝试药物治疗来 缓解病情。
小儿假肥大型肌营养不良 的治疗方法
手术治疗：手术治疗适用于病情非常严 重的孩子，可以有效缓解病情和改善生 命质量。
小结
小结
督促家长：孩子的健康需要家 长的关注和督促。 勇敢面对：如果发现孩子有病 症要勇敢面对，及时到医院就 诊。
饮食预防：孩子的饮食应该注大型肌 营养不良
定期体检：定期带孩子进行体检，了解 孩子的生长情况。
小儿假肥大型 肌营养不良的
治疗方法
小儿假肥大型肌营养不良 的治疗方法
保守治疗：对于早期发现的孩 子可以选择保守治疗，以有效 控制病情进展。
小结
正确的治疗：选择正确的治疗方法，帮 助孩子尽早恢复健康。
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DMD
假肥大型肌营养不良症（DMD），也称Duchenne型肌营养不良症（DMD）( OMIM 310200 ) 。
是最常见的一类进行性肌营养不良症。
患病率为 3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为X-连锁隐性遗传。
主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。
通常5岁左右发病。
本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起，有约1/3 病例为散发，没有家族史，是由基因新突变造成。
治疗假肥大型肌营养不良通常以扶正生肌为原则。
一、概述假肥大型肌营养不良症（DMD），也称Duchenne型肌营养不良症（DMD）( OMIM 310200 ) 。
是最常见的一类进行性肌营养不良症。
治疗假肥大型肌营养不良通常以扶正生肌为原则。
假肥大型肌营养不良症临床分型认识假肥大型肌营养不良症，本型为X连锁隐性遗传病，根据Dys的空间结构变化和功能丧失的程度不同，本型双分为两种类型：杜氏进行性肌营养不良和贝克型进行性肌营养不良：1、杜氏进行性肌营养不良（DMD）是最常见的x性连锁隐性遗传性肌病，由Duchenne(1868)首先描述，发病率约为1/3500活男婴．无地理或种族间明显差异。
患儿多呈明确家族性，有阳性家族史者约占21.6%,另有1/3患儿由新的基因突变所致病。
临床表现是：患儿均为男性，多在3.5岁发病；起病隐袭，大部分患儿坐、立时间发育正常，50%病儿开始行走较正常儿童晚（15个月后），开始症状多为行走慢，不能正常跑步，容易跌倒；肌无力自躯干和四肢近端开始缓慢进展，下肢重于上肢；骨盆带肌肉无力，肌张力减低，由于髂腰肌和股四头肌无力而登楼及蹲位站立因难，进而腰椎前突，因盆带肌无力而走路时向两侧摇摆，呈典型鸭步；由仰卧站立时由于股肌和髂腰肌的无力，患儿必须先转为俯卧位，然后以双手支撑双足背、膝部等处顺次露附，方能直立．称为GowerS征，为本病的特征性表现；肩胛带肌肉也同时受累，举臂无力，因前锯肌和斜方肌无力，不能固定肩胛内缘，使肩胛游离呈冀状支于背部，称为翼状肩胛，当双臂前推时尤为明显；一般四肢近端肌萎缩明显，双腓肠肌假性肥大见于90%患儿，是因萎缩肌纤维周围均被脂肪和结缔组织充填，故体积增大而肌力减弱，触之坚硬；假性肥大尚可见于臂肌、三角肌、冈下肌等；也可见轻度面肌无力，但发音、吞咽、眼肌运动不受累；由于病情进展，逐渐出现关节挛缩，常见于髋关节、膝关节、跟腱，后期出现肘关节及躯干肌挛缩。
假肥大性肌营养不良
摘编整理自《住院医师规范化培训规划教材-医学遗传学》/邬玲仟，张学-201910
假肥大性肌营养不良---远期并发症
DMD患者远期并发症：行走、脊柱侧凸（90%）及夜间肺通气不足、心 脏受累（10岁以后） BMD患者远期并发症:心脏并发症是其知识和致残的主要原因 携带者远期并发症：受累家系女性成员的筛查是必要的
突变类型
大范围缺失 60%
大范围重复 6%
单核苷酸改变 29%
微小缺失
3%
MLPA 测序
98%
摘编整理自《住院医师规范化培训规划教材-医学遗传学》/邬玲仟，张学-201910
假肥大性肌营养不良---出生后治疗
• 迄今无特异性治疗，只能对症和支持治疗；鼓励患者尽可能从事日常活 动，避免长时间卧床，防止呼吸衰竭
• 活产婴儿发病率为1/3500男婴 2.5%女性携带 • 患儿多有家族性，约1/3为新发突变所致。 • 为X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病 • 是由于编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变致病，该基因位于X
染色体，全长2.4Mb,是目前已知人类最大的基因,cDNA长14kb，含 87个外显子。
• 扩张型心肌病的治疗（基于美国儿科学会建议）： 诊断明确的患儿：早期给与ACEI和（或）ß受体阻断剂 心功能衰竭：给予利尿剂和或地高辛； 对重度扩张型心肌病或骨骼肌轻度受累的重度扩张型心肌病患儿：心脏
移植 • 激素治疗：DMD患儿出现运动功能受累，应尽早使用泼尼松。可根据
患者体重、肌力及肺调整剂量。但泼尼松治疗BMD患儿的临床证据有 限。
假肥大性肌营养不良---临床诊断
肌电图： 其表现为典型的肌源性损害。肌肉收缩时动作电位波幅降低、间隙缩短、 单个运动单位的范围和纤维密度减少，多项电位中度增加。神经传导速度 正常。 肌酶谱 包括肌酸激酶、乳酸脱氢酶和肌酸激酶同工酶。CPK增高伴有Mb、PK升 高、尿肌酸增加 超声心动图及心电图 大部分患者或部分携带者可累及心脏、出现扩张型心肌病、心力衰竭。
可治性罕见病—假肥大型肌营养不良症
可治性罕见病—假肥大型肌营养不良症一、疾病概述假肥大型肌营养不良症( pseudohypertrophic muscular dystrophy)，是一种严重的神经肌肉疾病，是进行性肌营养不良中最常见，也是小儿时期最常见、最严重的一型[1]。
多见于学龄前和学龄前期，分为杜氏肌营养不良( Duchenne muscular dystrophy．DMD)和贝克肌营养不良(Becker muscular dystrophy，BMD)，其中DMD 病情严重。
DMD发病率为1/6 291～1/3 802活产男婴[2]，BMD仅为其1/10。
研究发现两者均是由于抗肌萎缩蛋白基因（dystrophin基因，亦称DMD基因）突变所致[3]，其主要的突变类型为基因的部分缺失或重复，占全部突变基因的50%～70%，引起肌纤维膜的稳定性下降，从而导致肌纤维不同程度的坏死、变性和再生，伴随肌纤维肥大、萎缩和间质的结缔组织增生，一般没有炎症细胞增生的病理改变。
属X-连锁隐性遗传病，一般是男性患病，女性携带突变基因。
然而实际上，仅2/3患者的病变基因来自母亲，另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变，此类患儿的母亲不携带该突变基因，与患儿的发病无关。
抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质中，对稳定细胞膜，防止细胞坏死、自溶起重要作用。
定量分析表明，DMD患者肌细胞内抗肌萎缩几乎完全缺失，故临床症状严重，而抗肌萎缩蛋白数量减少则导致BMD，后者预后相对良好，病程进展相对缓慢。
由于该蛋白也部分地存在于心肌、脑细胞和周围神经结构中，故部分患者可合并心肌病变、智力低下或周围神经传导功能障碍。
二、临床特征主要表现包括：(1)缓慢进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩和运动功能倒退，一般5岁后症状开始明显，大多数13岁丧失独立行走能力，20岁左右出现咽喉肌肉和呼吸肌无力，声音低微，吞咽和呼吸困难，最后因呼吸衰竭或心力衰竭而死亡；BMD 病情变化多样，进展相对缓慢，在首次发病15～20年后仍可有行走能力。
假肥大型肌营养不良症
原文链接：/341jyyblz/2015/1228/317600.html假肥大型肌营养不良症假肥大型肌营养不良症(DMD)，也称 Duchenne型肌营养不良症(DMD)( OMIM 310200 ) 。
是最常见的一类进行性肌营养不良症。
患病率为 3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为X-连锁隐性遗传。
主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。
通常5岁左右发病。
本病的发生是由于编码dystrophin的DMD 基因的突变所引起，有约 1/3 病例为散发，没有家族史，是由基因新突变造成。
那么病因是什么呢。
本病主要表现包括：1、进行性肌无力合运动功能倒退患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常，少数有轻度运动发育延迟，或独立行走后步态不稳，易跌倒。
一般5岁后症状开始明显，髋带肌无力日益严重，行走摇摆如鸭步态，跌倒更频繁，不能上楼和跳跃，肩带和全身棘力随之进行性减退，大多数10岁后丧失独立行走能力20岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力，声音低微，吞咽和呼吸困难，很易发生吸入性肺炎等继发感染死亡，BMD症状较轻，可能存活至40岁左右。
2、Gower征由于髋带肌肉早期无力，一般3岁后患儿即不能从仰卧位直接站起，必须先翻身成俯卧位，然后两脚分开，双手先支撑于地面，继而一只手支撑到同侧小腿，并与另一手交替移位支撑于膝部和大腿上，使驱赶从深入鞠躬位逐渐竖直，最后成腰部凸的站立姿势。
3、假性肌肥大和广泛肌萎缩早期即有骨盆和大腿进行性肌肉萎缩，但腓肠因脂肪和胶原足球增生而假性肥大，与其他部位肌危坐对比鲜明，当肩带肌肉萎缩后，举臂时肩胛骨内侧远离胸壁，形成“翼状肩胛”。
自腋下抬举患儿躯体时，病儿两臂向上，有从检查手中滑脱之势。
脊椎肌肉萎缩可导致脊椎弯曲畸形，疾病后期发生肌肉萎缩，引起膝、髋关节或上臂屈曲畸形。
4、其他多数患儿有心肌病，甚至发生心力衰竭，但其严重度与骨骼肌无力并不一致。
几乎所有患儿不同程度智力损害，与肌无力严重度也不平行，其中2%—30%较明显，IQ<70。
预防小儿假肥大型肌营养不良
本PPT旨在提供预防和管理该疾病的相 关知识和建议。
早期识家庭和医疗机构应 密切监测儿童的生长发育情况 ，特别是肌肉发育方面的异常 。
定期筛查：定期进行肌肉功能 评估和神经系统检查，早期发 现异常迹象。
均衡饮食和适 量运动
均衡饮食和适量运动
均衡饮食：营养的摄取对儿童的生长发 育至关重要，确保提供蛋白质、维生素 和矿物质等必需营养素。 适量运动：参与适合儿童年龄和能力的 体育活动，促进肌肉发育和整体身体健 康。
预防小儿假肥大型肌营 养不良
目录 引言 早期识别和筛查 均衡饮食和适量运动 家庭支持和康复治疗 心理健康和社交支持 教育和宣传 结语
引言
引言
欢迎大家来到本次的PPT，我们 将讨论小儿假肥大型肌营养不 良的预防方法。 假肥大型肌营养不良是一种罕 见的遗传性疾病，影响儿童的 肌肉发育和功能。
引言
社交支持：鼓励儿童与同龄人互动和社 交，参与正常的儿童活动，降低社会孤 立感。
教育和宣传
教育和宣传
教育：提供相关疾病和预防知 识的教育，帮助家庭和社区更 好地了解和应对假肥大型肌营 养不良。
宣传：利用各种渠道传播相关 信息，提高公众对该疾病的认 识和关注度。
结语
结语
小儿假肥大型肌营养不良是一种需要长 期管理和支持的疾病。
家庭支持和康 复治疗
家庭支持和康复治疗
家庭支持：提供情感支持和理 解，帮助儿童适应疾病和应对 困难。
康复治疗：与专业医疗团队合 作，进行物理治疗、职业治疗 和言语治疗等，以提高儿童的 肌肉功能和生活质量。
心理健康和社 交支持
心理健康和社交支持
心理健康：重视儿童的心理健康，提供 必要的心理支持和咨询服务。
通过早期识别、均衡饮食、适量运动、 家庭支持、康复治疗、心理健康和社交 支持、教育和宣传等综合措施，我们可 以预防和减轻该疾病对儿童的影响。
假肥大型肌营养不良
肌肉活检
诊断及鉴别诊断
• • 诊断： 血清CK显著增高是诊断本病重要依据，再结合男性患病、腓肠肌假性肥大等典型临床表现，诊断大多不难。个别诊断仍困难者、可考 虑肌电图、神经传导速度或肌肉活检协助诊断。 鉴别诊断： • 1．与其他神经疾病鉴别 ①脊髓性肌萎缩：本病是由于5q11—13位点上运动神经元存活基因SMN缺失而引起脊髓前角细胞变性。临 床表现为进行性骨骼肌萎缩和肌无力。婴儿型生后即发病，不存在鉴别诊断问题。但少年型脊髓性肌萎缩常在2～7岁间发病，最初仅 表现下肢近端肌无力，进展缓慢，需与本病鉴别。根据脊髓性肌萎缩患者血清CK不增高，肌电图有大量失神经电位，使两者鉴别并不 困难。②肌张力低下型脑性瘫痪：根据婴儿期即有肌无力症状，血清CK不增高，无假性肌肥大，可与进行性肌营养不良区别。
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临床表现
进行性肌无力和运动功能倒 退 患儿出生时或婴儿早期运动 发育基本正常，少数有轻 度运 动发育延迟，或独立行走后步 态不稳，易跌倒。一般5岁后症 状开始明显，髋带肌无力日 益 严重，行走摇摆如鸭步态，跌 倒更频繁，不能上楼和跳跃。 肩带和全身肌力随之进行性减 退，大多数 10 岁后丧失独立行 走能力， 20 岁前大多出现咽喉 肌肉和呼吸肌无力，声音低微， 吞咽和呼吸困难，很易发生吸 人性肺炎等继发感染死亡。 BMD症状较轻，可能存活至40 岁后。 假性肌肥大和广泛肌萎缩 早期 Cower 征：由于髋带肌肉早期 即有骨盆和大腿进行性肌肉萎 无力，一般在3岁后患儿即不能 缩，但腓肠肌因脂肪和胶原组 从仰卧位直接站起，必须 先翻 织增生而假性肥大，与其他部 身成俯卧位，然后两脚分开， 位肌萎缩对比鲜明。当肩带肌 双手先支撑于地面，继而一只 肉萎缩后，举臂时肩胛骨内侧 手支撑到同侧小腿，并与另一 远离胸壁，形成“翼状肩胛”。 手交替移位支撑于膝部和大腿 自腋下抬举患／山区体时，病 上，使躯干从深鞠躬位逐渐竖 儿两臂向上，有从检查者手中 直，最后成腰部前凸的站立姿 滑脱之势。脊柱肌肉萎缩可导 势。 致脊柱弯曲畸形。疾病后期发 生肌肉挛缩，引起膝、腕关节 或上臂屈曲畸形。 多数患儿有心肌病，甚至发生心 力衰竭，但其严重度与骨骼肌无 力并不一致。几乎所有患儿均有 不同程度智力损害，与肌无力严 重度也不平行，其中20％一30％ 较明显，IQ<70。
小儿假肥大型肌营养不良的科普知识PPT
如何治疗小儿假肥大型肌营养 不良？
如何治疗小儿假肥大型肌营养不良？ 药物治疗
目前没有治愈DMD的药物，但一些药物可以 帮助延缓病情进展，如皮质类固醇。
医生会根据病情制定个性化的用药方案。
如何治疗小儿假肥大型肌营养不良？
康复训练
物理治疗和职业治疗可以帮助提高孩子的生 活质量和功能能力。
小儿假肥大型肌营养不良科普知 识
演讲人：
目录
1. 什么是小儿假肥大型肌营养不良？ 2. 谁会得小儿假肥大型肌营养不良？ 3. 何时应该就医？ 4. 如何治疗小儿假肥大型肌营养不良？ 5. 未来展望与研究方向
什么是小儿假肥大型肌营养不 良？
什么是小儿假肥大型肌营养不良？
定义
小儿假肥大型肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）是一种遗传性肌肉疾病，主要 影响男孩，导致肌肉逐渐萎缩和无力。
定制的运动计划可以缓解症状，增强肌肉力 量。
如何治疗小儿假肥大型肌营养不良？ 心理支持
家庭和社会支持对患儿的心理健康至关重要 ，建议寻求专业的心理辅导。
帮助孩子和家庭适应疾病带来的挑战。
未来展望与研究方向
未来展望与研究方向 新疗法的探索
科学家们正在研究基因治疗、干细胞治疗等新方 法，期望能在未来找到有效的治疗方案。
发病机制
因缺乏肌萎缩蛋白，肌肉细胞在使用过程中会受 到损伤，逐渐被脂肪和结缔组织取代，导致肌肉 的功能下降。
这种病变会最终导致肌肉的无力和萎缩。
谁会得小儿假肥大型肌营养不 良？Leabharlann 谁会得小儿假肥大型肌营养不良？
受影响的人群
DMD主要影响男性，发病率约为每3500名男 婴中就有1例。
小儿假肥大型肌营养不良
小儿假肥大型肌营养不良小儿假肥大型肌营养不良是好发于儿童的一种原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。
即父母携带此基因但不发病，二者结合后可使后代发病。
主要分为DMD(duchenne muscular dystrophy，DMD)和BMD(becker muscular dystrophy，BMD)两型。
小儿假肥大型肌营养不良的病因该病是遗传性疾病，在不同的类型中会以不同的方式进行，多属X连锁隐性遗传，即由位于X染色体上的隐性基因突变造成。
由于男性只有一条X染色体(半合子)，若此基因上有该病的隐性基因，则表现出疾病。
故大多数患者为男性。
女性因为有两条X染色体，只要任何一条基因上有不带该病的显性基因，则不发病。
故较少女性患病。
因此，若父母双方均带有此隐性基因，且后代为男性，那么得该病的机会将大大增加。
但是遗传因素如何导致肌肉变性，则始终未明。
小儿假肥大型肌营养不良的症状1.好发年龄：DMD患者多于儿童期的男孩，一般在4～6岁时出现较典型的症状。
BMD患者多在10岁后发病。
2. 主要症状体征：肌肉发育异常和肌肉萎缩无力，主要选择性侵犯四肢近端肌、盆带肌、腰带肌等。
(1)患者发病初时走路笨拙，容易摔倒，奔跑困难，之后逐渐出现走路和上楼困难，下蹲站起困难。
(2)严重者出现典型的鸭步，站立时背部前凸，肚子向前挺，两脚向外撇开，走路缓慢摇摆，状如鸭子。
躺着至起床站立非常困难，必须先翻身俯卧，再双手扶着两膝，逐渐向上支撑起立(即特征性的Gower征)。
肩胛带肌受损则出现翼状肩胛 (如鸟翼 ) ,举手不过肩。
(3)绝大多数患儿有小腿部(腓肠肌)假性肥大，少部分可见舌肌或肩部(三角肌)等假性肥大。
此时多数患儿瘫痪在床。
(4)继续发展可致腰椎骨密度下降，发生骨折后则不能再行走。
3.消化道部分患儿可累及胃肠道平滑肌。
若胃的纵行肌外层有退行性改变引发急性胃扩张，则可导致死亡。
部分患儿可有严重便秘。
4.心脏大多数DMD患儿没有心血管症状，只有在疾病晚期和反复感染的情况下才出现心律失常和心力衰竭。
小儿假肥大型肌营养不良的科普知识
科普知识
目录 1. 什么是小儿假肥大型肌营养 不良? 2. 小儿假肥大型肌营养不良的 病因 3. 确定小儿假肥大型肌营养不 良的诊断 4. 小儿假肥大型肌营养不良的 治疗
1. 什么是小 儿假肥大型肌
营养不良?
1. 什么是小儿假肥大型肌 营养不良?
定义：是一种罕见的儿童遗传 性疾病，主要特点是肌肉虚弱 和肌肉萎缩。
神经肌肉接头发育异常：神经 肌肉接头将神经信号传递到肌 肉中，如果出现异常，就可能 导致肌肉虚弱和肌肉萎缩。
3. 确定小儿 假肥大型肌营 养不良的诊断
3. 确定小儿假肥大型肌营 养不良的诊断
进行身体检查: 包括测量肌肉力量，确 定哪些肌肉失去了力量，是否进行了萎 缩。
进行血液检查: 包括肌肉酶、肌红蛋白 和肌钙蛋白等，以确定是否存在肌肉损 伤。
症状：肌肉无力、肌肉萎缩、 肌肉震颤、肢体不良姿势等， 大多数不会影响智力。
1. 什么是小儿假肥大型肌 营养不良?
治疗：目前还没有根治的方法，只能采 用对症治疗和支持治疗。
2. 小儿假肥 大型肌营养不
良的病因
2. 小儿假肥大型肌营养不 良的病因
基因突变：患有小儿假肥大型 肌营养不良的孩子通常都有一 个基因突变。
3. 确定小儿假肥大型肌营 养不良的诊断
进行肌肉电生理学检查: 包括 神经肌肉接头电刺激检查和肌 电图等。
4. 小儿假肥 大型肌营养不
良的治疗
4. 小儿假肥大型肌营养不 良的治疗
非药物治疗: 包括物理治疗、康复治疗 和营养支持等。
药物治疗: 目前没有针对小儿假肥大型 肌营养不良的特异性药物，但可Hale Waihona Puke 考虑 一些替代疗法，如糖皮质激素等。
假性肥大性肌营养不良课件
——（Duchenne型肌营养不良症）
2020/3/24
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假肥大性肌营养不良
——（Duchenne型肌营养不良症）
2020/3/24
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1.概要介绍
假肥大型肌营养不良是由遗传因 素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的 一组原发性骨骼肌 坏死性疾病，
临床上主要表现为不同程度和分 布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。 可累及 心肌。是小儿时期最常见的遗 传性肌病。
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4.诊断与防治
根据患者特有的症状和体征，结合 血 CPK 酶学检查结果，一般不难作出 诊断。确诊可根据多重 PCR 技术、点 突变检查等方法。
对于突变未明确的家系，可用 STR 位点进行连锁分析，用于携带者的 检出或产前诊断。
目前对于 DMD 尚无有效疗法，唯 一有效的预防途径是对高风险胎儿进行 产前诊断 ，确诊后流产。
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5.临床症状 肌肉假性肥大
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2.本病的病因
抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质中 对稳定细胞膜，防止细胞坏死自溶起重 要作用，定量分析表示，DMD患者肌细 胞内抗肌萎缩蛋白近乎完全缺失。
故临床症状加重，而BMD仅部分 减少，预后相对良好。由于该蛋白也部 分地存在于心肌、脑细胞核周围神经结 构中，故部分患者可合并心肌病变、智 力低下或周围神经传导功能检测障碍。
声音低微，吞咽和呼吸困难，很易发生
吸 入性肺炎等继发感染死亡， 症状较轻，
可能存活至40岁左右。
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3.临床表现——Gower 征
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DMD/BMD患者的检出率可达98%以上。
•3.反转录PCR
•4.MLPA法 MLPA技术仅能检测发生在DMD基因的79个外显子
中的缺失、重复突变，而其他类型突变（如点突变） 则难以检测到，约33%的DMD患者和10%的BMD患者因此 无法检出。
实验室诊断
一般实验室检查 •1.DMD与BMD均有血清酶CK和LDH异常升高（正常值的 20~100倍）； •2.肌电图为肌源性损害，尿中肌酸增加，肌酐减少， DMD患儿心电图检查多数异常； •3.肌肉MRI检查示变性肌肉呈“蚕蚀现象”； •4.免疫荧光或免疫组化检测肌细胞有无抗肌萎缩蛋白作 为鉴别诊断DMD/BMD的指标：DMD无抗肌萎缩蛋白；BMD 抗肌萎缩蛋白的分子量减少或/和抗肌萎缩蛋白含量减 少。
正常对照
E58
2014MGL2-03
MP15D231
E58
c.8608C>T
基因型分析 DMD基因突变的形式多样，主要是缺失突变、重复
突变、微小突变。
•1.Southern blot 采用基因组探针或cDNA探针的Southern blot 可
确诊缺失突变，用于PCR方法筛查阳性病人的确诊， 也能检出缺失突变携带者。
Southern杂交法曾经是诊断这些类型基因突变的经 典手段。由于Southern杂交法的耗时、工作量大，迅 速被多重P。
•DMD 突变类型统计（2014.1-2015.9）
共1272例
基因型与表型的关系
•外显子缺失和重复的位置和片段长度与肌病的临床症 状严重程度之间并不存在简单的相关关系。
•Monaco提出 “阅读框规则”（frame-shift hypothesis ）: 保留了阅读框（in-frame）的突变通常仍可以产生 有部分功能的dystrophin 蛋白。但如果缺失或重复破 坏了阅读框（out-of- frame/frame-shift）则引起RNA 的不稳定，所产生的截短蛋白量极少，在细胞中迅速 降解不能发挥功能。
•DMD 基因的缺失分布于整个DMD 基因，既可累及启动 子区域、保守的3′-羧基末端，也可是整个DMD 基因 的缺失。但存在2 个缺失“热区”，分别位于5′-端 的2—20 号外显子区域（5′-端缺失的断裂点通常在 2 号和7 号内含子序列内，也有可能在下游内含子序 列内）和中央的45—55号外显子区域（断裂点通常在 44 号内含子序列内）。
Gower征
5.心肌及其它肌肉损害：大多患者伴心肌损害，少 数患儿心肌受损严重可产生充血性心力衰竭；平滑肌 损害可有胃肠功能障碍；面肌、眼肌、吞咽肌、胸锁 乳突肌和括约肌不受累；
6.智力障碍：约30%患者可能有不同程度的智能障 碍的表现。
•BMD
多在5~15岁起病，临床表现与DMD类似。首先累及 骨盆带肌和下肢近端肌肉，有腓肠肌假性肥大，逐渐 波及肩胛带肌；但发病年龄较晚，进展缓慢，病情较 轻，12岁尚能行走，心脏很少受累，智力正常，存活 期长，接近正常生命年限。
热 假烈肥欢大迎型莅肌临营参养观不指良导症
2019.11.30
疾病概述
•假肥大型肌营养不良包括Duchenne型肌营养不良症 （DMD）和Becker型肌营养不良症（BMD）2种类型， 其分类依据为抗肌萎缩蛋白疏水肽段是否存在，以及 蛋白空间结构变化和功能丧失程度存在差异。
•DMD是最常见的X连锁隐性遗传的肌病，发病率约 1/3500活产男婴，无明显地理或种族差异。患儿多呈 明显家族性，另有约1/3由新发突变而致病。
所以，影响基因开放阅读框的突变会导致发病较早、 症状较重的DMD；不影响阅读框的突变会表现为 BMD。
•但仍有8%的缺失突变DMD病人不符合阅读框学说，这 种情况多发生于该基因的5’端，通过使用不同的启 始密码，可在转录时克服移码突变或改变拼剪。
临床表现
•DMD 1.肌无力：患儿9~12岁不能行走，需坐轮椅，晚期
•BMD的致病基因与DMD相同，发病率约为DMD患者的 1/10。
DMD基因突变
•假肥大型肌营养不良症属X连锁隐性遗传病，DMD和 BMD基因位于染色体Xp21。该基因组跨度约2,300kb， 是迄今为止发现的人类最大基因，cDNA长14kb，含79 个外显子，编码3685个氨基酸，组成427KD的细胞骨 架蛋白——抗肌萎缩蛋白（dystrophin）。
患者肌肉明显萎缩、挛缩； 2.腓肠肌假性肥大：90%的患儿有肌肉假性肥大，触
之坚韧，以腓肠肌最为明显，因萎缩肌纤维周围被脂肪 和结缔组织替代，故体积增大而肌力减弱；
3.Gower征、鸭步行态：通常3~5岁隐袭起病，突出 症状为骨盆带肌肉无力，表现为走路慢，脚尖着地，呈 典型的鸭步，上楼及蹲位站立困难，站立时腰椎过度前 凸。
•DMD 基因编码的RNA 长达 14 000 bp，主要在肌肉组 织、心肌组织表达，在大脑组织也有少量表达。
•DMD 基因最多见的突变是基因内部的缺失，在所有突 变中，外显子缺失突变占55%～65%，重复突变占5％ ～15％，点突变占35 %左右（无义突变或引起移码突 变、内含子与外显子剪接接头序列突变）。