基因组学讲义

Genome analysis

信息部叶伟星

2012年7月25日

Outline of presentation

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1. 基因组的定义

2. 基因组分析的目的

3. 基因组分析的内容

1. 基因组定义

基因组是指一个细胞生物体的单倍细胞、细胞器或病毒所

包含的所有基因与基因间序列的总体

Fleischmann et al., 1995

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基因组的种类

原核生物基因组

真核生物基因组

¾核基因组(Nuclear Genomes )

¾线粒体基因组(Mitochondrial genomes )¾叶绿体基因组(Choloroplast genomes )

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2. 基因组分析的目的 鉴定所有基因的功能

明确基因之间的相互作用关系 阐明基因组的进化规律

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3. 基因组分析的内容

功能基因组学

深入分析整个基因组中基因及非编码序列的功能 比较基因组学

跨物种全基因组的比较，从而获得物种之间在功能和进化学方面的关系

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Genome Feature Summary

Contig

and scaffold

动植物基因组从头测序

Genome annotation

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Non-coding RNA

Repeat Region

Alu 家族

KpnI 家族

Hinf 家族

多聚（dT-dG ）家族

Comparative genomics 9

Colinear

Dynamic evolution of

orthologous gene clusters Structure of the umami receptor T1R1gene

Li et al., 2010

Construction of Genome Database

10

案例分析：猩猩的全基因组测序

11

12

动植物基因组重测序

Single Nucleotide Polymorphisms (SNP)

Copy Number Variation (CNV)

Insert or Delete (InDel)

G C A T T A A C G T A A T T

G C A T A A

C G T A T T

G C A G T T A A

C G T C A A T T

案例分析：拟南芥的重测序

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1. ebi-1与WS-2的表型差异Why ？？

3. Location of ebi-1

SNPs relative to Ws-2.

4. Identification of 32 non-synonymous SNP in Chromosome 5

2. Genome re-

sequencing of

ebi-1 and WS-2

AtNFXL-2

(At5g05660)

PRR7

(At5g02810)YES NO

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微生物基因组从头测序

补洞(Fill Gap)Genome annotation

Comparative

genomics

案例分析：卡他莫拉菌的从头测序分析

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Genome map of RH4

General genome features of RH4

Functional classes of the predicted RH4 proteins

微生物基因组重测序

16 Single Nucleotide Polymorphisms (SNP)Copy Number Variation (CNV)

Insert or Delete (InDel)

Colinear

G C A T T A A

C G T A A T T

G C A T A A

C G T A T T

G C A G T T A A

C G T C A A T T

案例分析：疟疾重测序

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Chromosome 2

SNP 、InDel 、

CNVs

Ubp1 mutation

(V2728F)

18生物分析平台介绍：

18工作站A ：

CPU ：AMD 构架48核

Memory ：256 GB

Storage ：10 TB

工作站B ：

CPU ：Intel 构架24核

Memory ：50 GB

Storage ：2 TB