基因突变和基因重组一轮复习PPT课件
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DNA分子中发生碱基对的 替换 、增添 和 缺失 ， 而引起的 基因结构 的改变。
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ
替 ┷┷┷┷
换
┯┯┯┯ ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ ┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ
增 ┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ
缺 ┷┷┷┷
添
失
┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷
┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷
（3）根据诱变时的状态，可将基因突变分为：
人工诱变在育种上的应用
诱变意义: 是创造动、植物新品种和微生物新类 型的重要方法
（1）常用的方法： 物理方法：X射线、γ 射线、紫外线、激光等 化学方法：亚硝酸、硫酸二乙酯等
①提高突变率，缩短育种周期 （2）优点：
②大幅度改良某些性状
（3）缺点: ①成功率低,有利个体往往不多 ②需大量处理材料
1.(2015海南单科,)关于等位基因B和b发生突变的叙述, 错误的是( ) A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因 B.X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率 C.基因B中的碱基对G-C被碱基对A-T替换可导致基因突 变 D.在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突 变
4、基因突变发生时间： （真核细胞）
主要在细胞分裂间期 （DNA复制时） （有丝分裂间期、减数第一次分裂间期）
细胞发生基因突变的概率大小为：
生殖细胞 > 体细胞
分裂旺盛的细胞 > 停止分裂的细胞
5、基因突变的原因和作用机理：
物理因素：如紫外线、X射线、及其他辐射等
作用机制：损伤细胞内DNA
（1）外因 ：化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等
（2）基因突变对性状的影响 a、改变性状： 突变间接引起密码子改变,最终表现为
蛋白质功能改变,影响生物性状。 b、不改变性状：
①突变部位：突变发生在基因的非编码区 原因 ②密码子简并性
③隐性突变
（3）基因突变对后代的影响
体细胞： 一般不传递给后代 突变细胞
生殖细胞： 遵循遗传规律传递给后代
3.基因突变发生的范围 （1）真核生物（有丝分裂、减数分裂、无丝分裂) （2）原核生物（分裂生殖） （3）病毒（增殖）
染色体上基因的数量，只改变 基因的内部结构，使一个基因
变成它的等位基因（A→a
或a→A）。
8、基因突变的类型
（1）根据基因突变对表现型的影响，可将基因突变分为：
（2）根据对性状类型的影响，可将基因突变分为：
判定方法： ①选取突变体与其他已知未突变体杂交，根据子代 性状表现判断 ②让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断
基因突变和基因重组一轮复习
一、可遗传变异与不可遗传变异的比较 可遗传变异
遗传物质 遗传物质发生改变 是否变化
不可遗传变异 遗传物质不发生改变
遗传情况 变异能在后代中再次出现
变异性状仅限于当代表 现
应用价值
是育种的原始材料，能从中 选育出符合人类需要的新类 型或新品种
无育种价值，但在生产 上可利用优良环境条件 来影响性状的表现获取 高产优质产品
作用机制：改变核酸碱基 生物因素：如某些病毒等
（2）内因： DNA复制发生错误，DNA碱基组成改变
基因突变的机理图解
6.基因突变的特点 生物界中普遍存在———普遍性 个体发育的任何时期和部位——随机性 自然情况下突变频率很低——低频性 多数对生物有害——多害少利性 突变是不定向的——不定向性
7、结果：基因突变不改变
碱基对 影响 对氨基酸的影响 范围
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变
增添 大 插入位置前不影响，影响插入后的序列
缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失后的序列
注意： 增添或缺失的的位置不同，影响结果也不一样：
最前端——氨基酸序列全部改变或不能表达（ 形成终止密码子）；
在中间某个位置会造成肽链提前中断（形成 终止密码子）或插入点后氨基酸序列改变；
在该序列最后则不影响表达或使肽链延长。
下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其 所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是 (不考虑终止密码子)
A．第6位的C被替换为T B．第9位与第10位之间插入1个T C．第100、101、102位被替换为TTT D．第103至105位被替换为1个T
变式训练1 原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个 碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编 码的蛋白质结构影响最小( )
1．(全国新课标)在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现 了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花 色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和 比较红花植株与白花植株中
() A．花色基因的碱基组成 B．花色基因的DNA序列 C．细胞的DNA含来自百度文库 D．细胞的RNA含量
2．(福建理综）下图为人WNK4基因部分碱基序列
联系
提醒 ①水、肥、阳光特别充足时，温度改变、激素处理等引 起的变异一般是不可遗传变异，但射线、太空、化学诱 变剂等处理引起的变异一般为可遗传变异。 ②病毒和细菌等原核生物的可遗传变异只有一种： 基因突变。
基因突变的实例: 镰刀型细胞贫血症
正常
异常
缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷 氨酸——赖氨酸······正常
缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷 氨酸——赖氨酸······异常
血红蛋白分子的部分氨基酸顺序
镰刀型细胞贫血症病因的图解
DNA mRNA
GAA 突变 CTT
GTA CAT
_根__本__原因
GAA
GUA
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸 _直__接__ 原因
蛋白质 正常
异常
二、基因突变
1.概念：
及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图 。已知WNK4
基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该
基因发生的突变是
()
A．①处插入碱基对G－C B．②处碱基对A－T替换为G－C C．③处缺失碱基对A－T D．④处碱基对G－C替换为A－T
2、基因突变产生的影响 （1）基因突变对（多肽链）蛋白质的影响
A．置换单个碱基对 B．增加4个碱基对 C．缺失3个碱基对 D．缺失4个碱基对
果蝇出现白眼是基因突变导致的，该基因突变前的 部分序列（含起始密码信息）如下图所示。 （注：起始密码子为AUG，终止密码子为UAA、UAG或UGA）
上图所示的基因片段在转录时。 以 链为模板合成mRNA；若“↑”所指碱基对缺失， 该基因控制合成的肽链含 个氨基酸。
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（3）根据诱变时的状态，可将基因突变分为：
人工诱变在育种上的应用
诱变意义: 是创造动、植物新品种和微生物新类 型的重要方法
（1）常用的方法： 物理方法：X射线、γ 射线、紫外线、激光等 化学方法：亚硝酸、硫酸二乙酯等
①提高突变率，缩短育种周期 （2）优点：
②大幅度改良某些性状
（3）缺点: ①成功率低,有利个体往往不多 ②需大量处理材料
1.(2015海南单科,)关于等位基因B和b发生突变的叙述, 错误的是( ) A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因 B.X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率 C.基因B中的碱基对G-C被碱基对A-T替换可导致基因突 变 D.在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突 变
4、基因突变发生时间： （真核细胞）
主要在细胞分裂间期 （DNA复制时） （有丝分裂间期、减数第一次分裂间期）
细胞发生基因突变的概率大小为：
生殖细胞 > 体细胞
分裂旺盛的细胞 > 停止分裂的细胞
5、基因突变的原因和作用机理：
物理因素：如紫外线、X射线、及其他辐射等
作用机制：损伤细胞内DNA
（1）外因 ：化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等
（2）基因突变对性状的影响 a、改变性状： 突变间接引起密码子改变,最终表现为
蛋白质功能改变,影响生物性状。 b、不改变性状：
①突变部位：突变发生在基因的非编码区 原因 ②密码子简并性
③隐性突变
（3）基因突变对后代的影响
体细胞： 一般不传递给后代 突变细胞
生殖细胞： 遵循遗传规律传递给后代
3.基因突变发生的范围 （1）真核生物（有丝分裂、减数分裂、无丝分裂) （2）原核生物（分裂生殖） （3）病毒（增殖）
染色体上基因的数量，只改变 基因的内部结构，使一个基因
变成它的等位基因（A→a
或a→A）。
8、基因突变的类型
（1）根据基因突变对表现型的影响，可将基因突变分为：
（2）根据对性状类型的影响，可将基因突变分为：
判定方法： ①选取突变体与其他已知未突变体杂交，根据子代 性状表现判断 ②让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断
基因突变和基因重组一轮复习
一、可遗传变异与不可遗传变异的比较 可遗传变异
遗传物质 遗传物质发生改变 是否变化
不可遗传变异 遗传物质不发生改变
遗传情况 变异能在后代中再次出现
变异性状仅限于当代表 现
应用价值
是育种的原始材料，能从中 选育出符合人类需要的新类 型或新品种
无育种价值，但在生产 上可利用优良环境条件 来影响性状的表现获取 高产优质产品
作用机制：改变核酸碱基 生物因素：如某些病毒等
（2）内因： DNA复制发生错误，DNA碱基组成改变
基因突变的机理图解
6.基因突变的特点 生物界中普遍存在———普遍性 个体发育的任何时期和部位——随机性 自然情况下突变频率很低——低频性 多数对生物有害——多害少利性 突变是不定向的——不定向性
7、结果：基因突变不改变
碱基对 影响 对氨基酸的影响 范围
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变
增添 大 插入位置前不影响，影响插入后的序列
缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失后的序列
注意： 增添或缺失的的位置不同，影响结果也不一样：
最前端——氨基酸序列全部改变或不能表达（ 形成终止密码子）；
在中间某个位置会造成肽链提前中断（形成 终止密码子）或插入点后氨基酸序列改变；
在该序列最后则不影响表达或使肽链延长。
下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其 所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是 (不考虑终止密码子)
A．第6位的C被替换为T B．第9位与第10位之间插入1个T C．第100、101、102位被替换为TTT D．第103至105位被替换为1个T
变式训练1 原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个 碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编 码的蛋白质结构影响最小( )
1．(全国新课标)在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现 了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花 色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和 比较红花植株与白花植株中
() A．花色基因的碱基组成 B．花色基因的DNA序列 C．细胞的DNA含来自百度文库 D．细胞的RNA含量
2．(福建理综）下图为人WNK4基因部分碱基序列
联系
提醒 ①水、肥、阳光特别充足时，温度改变、激素处理等引 起的变异一般是不可遗传变异，但射线、太空、化学诱 变剂等处理引起的变异一般为可遗传变异。 ②病毒和细菌等原核生物的可遗传变异只有一种： 基因突变。
基因突变的实例: 镰刀型细胞贫血症
正常
异常
缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷 氨酸——赖氨酸······正常
缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷 氨酸——赖氨酸······异常
血红蛋白分子的部分氨基酸顺序
镰刀型细胞贫血症病因的图解
DNA mRNA
GAA 突变 CTT
GTA CAT
_根__本__原因
GAA
GUA
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸 _直__接__ 原因
蛋白质 正常
异常
二、基因突变
1.概念：
及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图 。已知WNK4
基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该
基因发生的突变是
()
A．①处插入碱基对G－C B．②处碱基对A－T替换为G－C C．③处缺失碱基对A－T D．④处碱基对G－C替换为A－T
2、基因突变产生的影响 （1）基因突变对（多肽链）蛋白质的影响
A．置换单个碱基对 B．增加4个碱基对 C．缺失3个碱基对 D．缺失4个碱基对
果蝇出现白眼是基因突变导致的，该基因突变前的 部分序列（含起始密码信息）如下图所示。 （注：起始密码子为AUG，终止密码子为UAA、UAG或UGA）
上图所示的基因片段在转录时。 以 链为模板合成mRNA；若“↑”所指碱基对缺失， 该基因控制合成的肽链含 个氨基酸。