常见血液病诊断与鉴别诊断
血液系统诊断与鉴别诊断
1.血小板减少因素待查１:根据患儿临床以皮肤出血点，口腔血泡，血小板减少为重要体现,查体全身皮肤可见散在大小不等瘀点瘀斑，肝脾肋下未及，血常规示血小板减少,余两系正常,故考虑诊断血小板减少因素待查成立，对其因素分析如下:（1)特发性血小板减少性紫癜此病以皮肤粘膜出血为重要体现,血象示血小板一系减低,骨髓示增生活跃，粒红两系正常，巨核细胞代偿性增生,以成熟未释放为主，出外其他疾病。
患儿起病急,以皮肤出血点、口腔血泡为重要体现,查体全身皮肤粘膜可见散在大小不等旳瘀点瘀斑，口腔散在血泡，肝脾不大,外周血象仅血小板减少，余两系大体正常,故考虑本病旳也许性大,待入院后完善骨穿及血小板有关抗体以协诊。
(2）感染有关性血小板减少病毒感染可致血小板减少,系因病毒克制巨核细胞产生血小板,并使血小板寿命缩短。
本患儿有血小板减少,咽后壁充血,扁桃体Ⅱ°肿大,浅表淋巴结可触及肿大，应考虑感染因素导致血小板减少,故应注意本病也许,待入院后查五病毒抗体,细小病毒B19等检查以协诊。
应注意本病也许,待入院后查五病毒抗体,细小病毒B19以协诊。
(3）先天性血小板减少症本病常为遗传性疾病，为血小板形态及数目异常,可伴有白内障,湿疹，骨缺失等其他系统异常，本患儿血小板减少，应注意先天性疾病也许，目前尚未发现患儿有其他系统病变,可进一步行血涂片，理解血小板形态有无异常。
2.上呼吸道感染：患儿咽部充血,扁桃体肿大,颈部淋巴结肿大,血象示淋巴细胞比值增高,C反映蛋白正常,故考虑上呼吸道感染诊断。
诊断计划1..完善有关化验检查：如骨穿理解巨核细胞数目及骨髓增生状况，行腹Ｂ超、心电图、胸片检查,理解有无脏器异常，行血小板抗体检查理解有无免疫性血小板破坏等；五病毒、B19病毒及Iｇ、ＣD系列、血生化等检查。
２予以能量合剂保护重要脏器。
3.因患儿血小板极重度减低，有皮肤出血点及口腔血泡,故予止血敏，帮亭，维生素K1，止血治疗。
４.向家长交待病情:患儿目前血小板极重度低,易发生大出血及重要脏器出血而危及生命，目前需尽快完善有关检查明确诊断,家长表达理解积极配合我院治疗。
血液病ppt课件
06
血液病研究进展与未来展望
新药研发与治疗技术进展
新药研发
随着生物技术的不断发展，血液病领域的新药研发也取得了显著进展。例如，针对特定 基因突变的药物已经问世，为患者提供了新的治疗选择。
治疗技术进展
除了药物治疗外，血液病的治疗技术也在不断进步。例如，免疫治疗、细胞治疗等新型 治疗手段正在逐步应用于临床，为患者带来更好的治疗效果。
患者教育与心理支持
01
02
03
04
疾病知识教育
向患者及家属介绍血液疾病的 相关知识，提高对疾病的认知
和理解。
心理疏导与支持
针对患者的心理问题，提供心 理疏导和支持，帮助患者缓解
焦虑、抑郁等情绪。
应对策略指导
指导患者及家属应对病情变化 和康复过程中的困难和挑战，
提高应对能力。
社交支持
鼓励患者积极参与社交活动， 增加社交支持和交流，促进身
定期进行血常规检查，及早发 现血液异常指标，预防血液疾
病的发生。
健康饮食
保持均衡的饮食结构，增加富 含维生素和矿物质的食物摄入 ，减少高脂肪、高糖食物的摄 入。
控制慢性疾病
积极控制高血压、糖尿病等慢 性疾病，降低血液疾病的风险 。
避免暴露于有害物质
避免长期接触化学物质、放射 线等有害物质，减少对血液系
详细描述
免疫学检查可以检测自身抗体和免疫细胞功 能，遗传学和分子生物学检查可以检测基因 突变和染色体异常，这些检查结果有助于制 定更加个性化的治疗方案。
04
血液病的治疗方法
药物治疗
靶向治疗
化学治疗
针对特定基因突变或蛋白质的药物， 旨在精准打击癌细胞，减少对正常细 胞的损害。
常见血液病
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13
MDS鉴别诊断
• 1.全血细胞减少的疾病：两类 • 2.病态造血的疾病：巨幼细胞性贫血等； • 3.骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（MDS/
MPD）：包括CMML、不典型CML、幼年型 MML、不能分类的MDS/MPD。
仅红系发育异常 原始细胞<5% RS≥15%
至少1系细胞减少 原始细胞<1% 无Auer小体 单核细胞<1x10*9/l
至少2系发育异常 原始细胞<5% 无Auer小体
至少1系细胞减少
至少1系发育异常
原始细胞<5%
原始细胞5%-9%
无Auer小体
无Auer小体
单核细胞<1x10*9/l
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22
MDS治疗
• 其他单药化疗：3）小剂量阿糖胞苷：有效 40%，明显有效至CR为20%，持续时间不超 过半年，治疗相关死亡率10-25%。1020mg/m2·d，分2次（Q12h）皮下或静滴， 疗程1-3周，一般20天。
• 小剂量阿糖胞苷的CAG方案：Ara-C 10mg/ m2·次 皮下 Q12h，d1-14；阿柔比星57mg/m2·d 静滴 d1-8；G-CSF 200ug/m2· d，皮下，d1-14。
确诊依据。）
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实验室检查特点
• FISH：至少包括5q-31,7q-31，20q，CEP-7， CEP-8，CEP-Y,p53等探针。
• 排除性检查：风湿、免疫、狼疮、ENA全套， CD55/CD59，乙肝全套、腹部B超等。
整理ppt
常见血液病-MM
免疫分型
• 依照增多的异常免疫球蛋白类型可分为以下8 型：
IgG型、IgA型、IgD型、IgM型、IgE型、轻链型、 双克隆型、不分泌型。
• 根据轻链类型分为：κ、λ型。
临床分期
• Durie-Salmon分期 （D-S分期）：
临床分期
•
•
ISS分期(国际分期)
I期：β 2M＜3.5mg/L，且白蛋白≥35g/L，占28%； II期：不满足I期和III期的其他情况，占39%； III期：β 2M＞5.5mg/L，占33%。
•
•
完整诊断：
多发性骨髓瘤（IgG-λ型，D-S IIIA期） 如外周血浆细胞>20%，或>2x10*9/l，诊断为浆 细胞白血病。
多发性骨髓瘤
概述
• 多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）是一种 起源于浆细胞的恶性肿瘤，其特征是骨髓中单克 隆浆细胞过度增殖，并分泌大量单克隆免疫球蛋 白或其片段（M蛋白），导致血液或尿中存在单克 隆蛋白，以及伴随的器官功能障碍。
概述
发病率占全部血液系统肿瘤的10%
治 疗 现 状
并发症的治疗
2.肾脏损害： • 加强支持治疗：补液、利尿、碱化尿液、护肾等。 • 化疗：选用对肾脏无损害的VAD或PAD方案化疗。 • 血液透析治疗。 • 3.高钙血症： • 水化利尿 、降钙素、双磷酸盐类药物、尽早化疗。 • 4.贫血：红细胞输注、EPO治疗。 • 5.感染 ：肺部感染最常见，积极抗感染治疗。 • 6.高粘滞综合征：血浆置换。
缗钱状RBC
浆细胞
相关检查
诊断标准
• 主要标准：
常见血液病急症及其处理
1
急性白血病处理
化疗、骨髓移植以及对症治疗。
贫血处理
2
输血、铁剂治疗和红细胞生成刺激因子。
3
血小板减少处理
血小板输注、激素治疗和免疫球蛋白治
淋巴瘤处理
4
疗。
化疗、放疗和单克隆抗体治疗。
常见血液病急症的紧急护理措施
保持呼吸道通畅
使用氧气、人工气道和呼吸机等维持呼吸。
控制出血
使用止血措施和输血来稳定患者的血液凝结功能。
常见血液病急症及其处理
在本演示中，我们将讨论常见血液病急症的定义、分类和处理。了解这些急 症的特征和紧急护理措施对患者的生命至关重要。常见血液病急症的定义和特征
白血病
恶性病变导致异常白细胞增生，引起贫血、感 染和出血。
血小板减少
血液无法凝结，导致易出血和淤血。
贫血
红细胞数量或功能异常，导致输送氧气能力受 损。
常见血液病急症的处理原则和目标
处理急症的目标是稳定患者的病情，控制症状，防止疾病的进展，并减轻并发症的风险。
1 确诊和鉴别诊断
通过实验室测试和临床评估确定疾病类型。
2 有效的治疗方案
根据疾病类型和患者个体化情况选择合适的治疗方案。
3 积极的支持治疗
提供营养支持、纠正贫血和预防感染等。
常见血液病急症的处置方法和步骤
维持循环稳定
给予液体和药物来维持患者的血压和体液平衡。
常见血液病急症处理的常见困难与挑战
常见困难和挑战包括症状复杂多样、治疗反应不一以及患者对治疗的耐受性等。
常见血液病急症处理的预后和随访重点
预后评估
通过血液检测和病情观察来评 估疾病进展和治疗效果。
患者心理支持
提供心理咨询和支持，帮助患 者应对疾病和治疗过程中的困 难。
血液科常见疾病的鉴别诊断方法
血液科常见疾病的鉴别诊断方法血液科涉及的疾病种类繁多，包括贫血、白血病、血小板减少症等。
及时准确地鉴别这些疾病是确立正确诊断和制定治疗方案的基础。
本文将介绍血液科常见疾病的鉴别诊断方法，帮助医务人员更好地应对这些疾病。
一、血常规检查血常规检查是鉴别血液疾病的基础。
通过检查血液中的各项指标，可以初步了解病情，并排除一些非血液疾病引起的症状。
常见的血常规指标包括血红蛋白浓度、红细胞计数、白细胞计数、血小板计数等。
举个例子，对于贫血患者，若血红蛋白浓度降低、红细胞计数减少，则可能是由于缺铁导致的缺铁性贫血；若血红蛋白浓度正常，红细胞计数增加，则可能是由于溶血性贫血引起的。
二、骨髓穿刺检查骨髓穿刺检查是确诊血液疾病的关键步骤。
通过对骨髓中细胞的形态、数量和染色的观察，可以确定病变类型，并提供治疗方案的参考。
骨髓穿刺是一项微创操作，通常在骨髓腔内取得一定量的骨髓液和骨髓组织，送至实验室进行细胞学分析。
在骨髓穿刺检查中，医生需要专注于细胞核的形态、细胞比例、染色质形态等细节。
不同类型的血液疾病在细胞形态上会有不同的表现，通过细致观察和比较，可以鉴别出是贫血还是白血病等不同疾病。
三、免疫学检查免疫学检查是血液疾病鉴别诊断的重要手段之一。
通过检测患者血液中的免疫相关指标，可以确定病情类型和发展阶段。
在免疫学检查中，常用的方法包括免疫荧光、酶联免疫吸附试验（ELISA）、免疫电泳等。
这些方法可以检测血液中的特定抗体或激素，帮助医生确定是炎症性疾病还是自身免疫性疾病，进一步缩小诊断范围。
四、分子生物学检测分子生物学检测是近年来快速发展的检测手段，对于血液疾病的鉴别诊断发挥着重要作用。
通过检测患者体液或组织中的基因、蛋白质表达等分子水平的变化，可以准确判断病变类型和进展状态。
常见的分子生物学检测方法包括聚合酶链式反应（PCR）、蛋白质组学等。
例如，在白血病的诊断中，可以通过检测特定基因的突变或融合来确定是急性淋巴细胞白血病还是急性髓系白血病。
常见血液病的诊断思维
25
常见血液病的临床特点
• 多发性骨髓瘤（MM）： 临床特点：年龄较大、骨痛、肾损害、贫血。 实验室特点：
• 自身免疫性疾病：SLE,桥 本甲状腺炎等
2. 淋巴结感染致
• 药物反应：苯妥英钠 • 反应性增生：甲亢
3. 肿瘤
• 结节病 • 嗜酸粒细胞增生性淋巴肉
4.原因不明
芽肿 • Castleman
• 低丙种球蛋白血症
PPT学习•交流IgG重链病
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“脾大”的鉴别诊断
1. 感染性疾病
2. 非感染性疾病
药物性
✓ 细结胞缔毒组药织物病：
✓ ✓
解 抗病SL热 甲毒E镇 状，痛 腺RA药 药，
✓ ✓
抗 抗细感F甲白MMe惊菌菌 染亢lDMt血y厥药S： 败病癫伤 血痫寒 症药， ，等严 血重 播
化型转学结移毒核癌物等：等苯，杀虫剂
辐其射他：疟疾等
PPT学习交流
8
“白细胞减少”的鉴别诊断
②成熟障碍 ③破坏过多 ④分布异常
• 其他：血色病，铁粒幼
贫血
PPT学习交流
24
常见血液病的临床特点
• IDA：细胞学分类、治疗反映、病因 • 白血病：急性、慢性特点 • AA：血象、骨髓象（AA与白血病鉴别） • 巨幼贫：血象、治疗前后骨髓象 • 骨髓增生异常综合症（MDS）：血象异常病态造
血等（ MDS 与巨幼贫鉴别）
PPT学习交流
1. 生理性增多 2. 病理性增多
• 剧烈运动 • 妊娠等 • 反应性增多 • 异常增生性增多
PPT学习交流
4
“白细胞增多”的鉴别诊断
反应性增多
• 感染（类白血病反应） • 广泛组织损伤或坏死 • 急性失血 • 急性溶血 • 急性中毒 • 恶性肿瘤 • 药物：激素,肾上腺素,CSF • 其他：如RA,AIHA
常见血液病的诊断与鉴别诊断
常见血液病的诊断与鉴别诊断、贫血概论贫血的标准：成人男性Hb<120g/L，女性<110g/L，孕妇<100g/L贫血程度：极重度贫血Hb: < 30g/L重度Hb: 31 〜60g/L 中度Hb: 61 〜90g/L 轻度Hb: <90g/L贫血是一组症状，不是疾病名称。
贫血的病因诊断非常重要。
、贫血的分类（一）按红细胞形态分类MCV pm1I4CHC Jb MCH IPGrroiiH+t.Hm帥IM茁33九惬*flit览血>100jt'Jk-32片删■低色黑魂<32<2©（二）按病因和病机分类三、缺铁性贫血的诊断与鉴别诊断（一）诊断：1、存在缺铁的病因：慢性贫血、需要量增加摄入不足、吸收不良2、缺铁的临床表现：贫血、毛发、反甲、异食癖等3、血象特点：小细胞低色素性贫血4、骨髓象特点：铁染色（―）、幼红细胞5、铁代谢检查：血清铁J、总铁结合力f、转铁蛋白饱和度J <15%6、贮备铁缺乏：骨髓外铁（―）、血清铁蛋白（SF）<14卩g/L7、红细胞原扑啉升高&铁剂治疗有效四、巨幼细胞性贫血的诊断和鉴别诊断（一）诊断1、病史：叶酸和VitB12缺乏的病因（1）摄入不足：婴幼儿、喂养不当、素食者、食品加工不当等（2）需要量增加：婴幼儿、妊娠、甲亢、肿瘤、溶血等（3）吸收不良：内因子缺乏、胃肠疾病、手术2、临床表现：（1）贫血（2）消化道症状及体征：口炎、舌炎、牛肉舌（3）神经系统表现：末梢神经炎、椎体束征（少）；恶性贫血多见3、血象特点：（1）大细胞性贫血：MCVT （2）白细胞、血小板减少（3）中性粒细胞分叶过多4、骨髓特点：巨幼红、巨幼粒（幻灯122、126）5、叶酸和VitB12测定：降低6、治疗观察（二）鉴别诊断1、再障2、溶贫3、MDS五•阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）（一）诊断标准：1.临床表现：夜间发作性酱油色尿；贫血2•实验室检查：（1）酸化血清溶血试验（Hams试验），糖水试验，蛇毒因子溶血试验，尿潜血（或尿含铁血黄素）等试验中凡符合下列任何一项即可诊断：1）两项以上阳性•2）一项阳性，但须具备下列条件：①两次以上阳性，或一次阳性，但结果可靠.②有溶血的其他证据（如网织红细胞增高，血中间接胆红素增高等）③能除外其他溶血（如球形红细胞增多症，自身免疫性溶血性贫血，G6PD酶缺乏症，阵发性冷性血红蛋白尿等）•（2）流式细胞仪检查发现：外周血中CD59或CD55阴性，中性粒细胞或红细胞>10%.临床表现符合，实验室检查结果具备（1）或（2）项者皆可诊断.（二）鉴别诊断：1 .其他溶血性贫血2 .再障3.MDS六.骨髓增生异常综合（MDS）（一）诊断要点1.临床表现常以贫血为主，可伴有发热或出血，早期可无症状.2.外周血一系或多系减少.3.骨髓有核细胞常增多，髓系细胞一系或多系呈病态造血形态学表现.4.能除外巨幼贫，溶贫，中毒，病毒感染等引起的血细胞发育异常.5 .其他检测：如骨髓组织切片，染色体，癌基因等.（二）分型：1.FAB分型：难治性贫血（RA）;难治性贫血伴环状铁粒幼细胞（RARS ；难治性贫血伴有原始细胞过多（RAEB；转化中的RAEB （RAEB-；慢性粒单核细胞白血病（CMML）2.WHO分型：取消RAEB-t,归为AML;取消CMML ,增加一个难治性血细胞减少伴有多系发育异常（RCMD ）新亚型；增加5 q 综合征;MDS 不能分类亚型. 七、再生障碍性贫血的诊断和鉴别诊断（一）诊断1、 贫血、出血、感染的症状、体征（慢性与急重症再障不同）2、 骨髓增生低下，非造血组织增多，巨核少或无3、 全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少4、 能除外其他全血细胞减少的疾病5、 一般贫血药物治疗无效6、 再障分型：急性型：重i 、n 型慢性型：包括重n 型急、慢性再障的鉴别（二）鉴别诊断1、 阵发性睡眠性血红蛋白尿（ PNH ）（幻灯188）（1） 膜缺陷、补体敏感；（2） 贫血为主，酱油色尿，网织红 f（3） 骨髓红系增生，尿 Rou's （+）,尿隐血什）（4） 糖水试验（+）, Ham's （+），蛇毒因子溶血试验（+） 2、 骨髓增生异常综合征（MDS ）FAB 分型：难治性贫血（RA ）环形铁粒幼细胞性贫血（RAS 难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB难治性贫血伴原始细胞增多转变型（RAEB-T 慢性粒—单核细胞白血病（CMMC ）诊断要点：（1）贫血为主，常伴出血、感染 （2）外周血有一系、二系或全血细胞减少 （3） 骨髓至少有两个细胞系列病态造血（4） 骨髓病理可见 ALPC （未成熟前体粒细胞位置异常）和骨髓网硬蛋白纤维增多 3、 低增生性白血病：骨髓原始细胞增多 4、 L TP 巨幼贫等 六、急性白血病 （一）诊断要点：1 .临床表现：急性起病，发热，出血及贫血表现 ；常有肝脾淋巴结肿大；胸骨压痛；骨关节疼痛等.2 .实验室检查：（1） 血象：Hb 减低，WBC 计数升高或正常或减少， 分类有或无白血病细胞， 血小板减少. （2） 骨髓象：增生明显，原始细胞>30% （20 %）（3） 细胞化学染色：过氧化酶（ POX ），碱性磷酸酶（NAP ），酯酶（NSE 等过氧化酶染色POX(一)< + )—(-J -------+) PAS( f 一)NAP止第或Jfl尙十定NSE(-)I(4)1 * 5 MME NaF iqi；W4、免疫学检查HLA-DRCD2CO7CO10CD13CD19CD22CD33BALL——+—肝--T ALL■+/ -+/ -■■■■■■ANU.+/-—+/-+/-5、细胞遗传学检查特异性染色体、基因改变M3 t(15;17) (g22;g21)PML/RARa融合基因(二)分型：FAB分型：急淋(ALL) —L i ,L2,L3急非淋(ANLL)—M I,M2,M3,M4,M5,M6,M7M I：急性粒细胞性白血病未分化型M2：急性粒细胞性白血病部分分化型M3 :急性早幼粒细胞性白血病M4 :急性粒单核细胞性白血病M5 :急性单核细胞性白血病M6 :红白血病M7 :急性巨核细胞性白血病ALL分型：ALL-L1 ALL-L2 ALL-L3 ANLL-M1、ANLL-M2、ANLL-M3a、ANLL-M3b、ANLL-M4b: ANLL-M5a、ANLL-M6、ANLL-M7(2)慢性白血病(CL) : CLL CML、CMOL(3)特殊类型：浆细胞白血病、毛血、组织细胞肉瘤白血病、嗜酸(碱)粒细胞白血病3、MICM分型：世界卫生组织诊断标准(1)血或骨髓原始粒(或单核)细胞》20%，可诊断为AML.(2)当患者被证实有克隆性重现性细胞遗传学异常t( 8; 21) (q22; q22 )、inv (16)(p13 ; q22)或t (16; 16) (p13; q22)以及t ( 15; 17) (q22; q12)时即使原细胞<20%,也应诊断为AML.(3)伴有多细胞系病态造血的AML及治疗相关AML和MDS,分别单独划分为独立亚类。
血液病常见症状体
临床表现
• 周围神经病：最主要、最早必须的临床表 现。一般双足由远端逐渐向近端发展的对 称性刺痛、麻木、发冷，运动神经比感觉 神经受累晚。
• 单克隆浆细胞增殖病变是另一个必要条件， 临床可出现骨质病变如硬化、溶骨。M蛋白 及单克隆性浆细胞增殖需实验室检查明确。
• 肝（50%）脾淋巴结肿大（相对较少），淋巴结 活检可能见到Castleman病表现。50-90%出现皮 肤表现，色素沉着最多见，多毛也较多见。内分 泌改变以睾丸萎缩和性功能低下常见，其他糖尿 病、甲功异常、肾上腺皮质功能低下亦可见。
胰腺） 4.皮肤改变（色素沉着、多毛、多血质、肢端发绀、充血、
白甲） 5.视乳头水肿 6.血小板增多症/红细胞增多症 杵状指（趾）、消瘦、多汗、肺动脉高压/限制性肺病 血栓形成倾向、腹泻、维生素B12水平低 关节病、心肌病（收缩功能障碍）、发热
• 注：多发神经病和克隆性浆细胞增殖性疾 病见于所有患者，在此基础上，至少还需1 条额外的主要标准和1条次要标准才能确诊 为POEMS综合征。
能障碍、血小板减少性紫癜
一般触诊能提供哪些血液病线索
• 胸骨压痛：急性白血病 • 淋巴结肿大：淋巴瘤、急慢性白血病等 • 脾大：白血病、淋巴瘤、原发继发脾肿瘤、
真红、原发性血小板增多症、骨髓纤维化 等。 • 包块：皮下腹部等包块考虑淋巴瘤、多发 性骨髓瘤、白血病等恶性血液肿瘤细胞浸 润。
POEMS综合征
• 体液潴留：下肢水肿、腹腔胸腔积液。多数肺功 能异常但无明显呼吸困难。
• 动静脉血栓形成：可能出现，与原发病或化疗有 关尚无定论。
实验室检查
• 血小板、红细胞增多常见，合并Castleman 病者可减少。
• M蛋白少到中等量。 • 95%骨硬化 • 活动期血VEGF均升高，IL-1β、TNF-α和
血液病实验室诊断
总结词
骨髓检查是血液病诊断的重要手段，通过抽取骨髓液进行涂片和培养，了解骨髓造血情况及细胞形态。
要点一
要点二
详细描述
骨髓检查包括骨髓穿刺、骨髓活检和骨髓细胞学检查等。通过骨髓穿刺可以了解骨髓造血活跃程度、细胞增生程度和细胞形态等；骨髓活检可以了解骨髓组织结构、造血面积和纤维化程度等；骨髓细胞学检查可以了解各种血细胞形态、比例和成熟程度等。这些检查结果对于判断血液病的类型、病程和预后具有重要意义。
流式细胞术可以快速准确地检测和分类各种白血病细胞，有助于白血病的早期诊断和分型。同时，流式细胞术还可以检测微小残留病，预测复发风险，指导治疗方案的选择和调整。
基因测序是一种高通量检测基因突变的方法，具有高灵敏度、高特异性和高分辨率等优点。在血液病诊断中，基因测序可用于检测基因突变，预测疾病风险、指导治疗方案和评估预后。
总结词
血液生化检查是了解血液中各种化学成分的含量及代谢情况的手段，对于某些血液病的诊断具有辅助作用。
详细描述
血液生化检查包括肝功能、肾功能、血糖、血脂、电解质等指标。通过检测这些指标的变化，可以了解机体的代谢状态和脏器功能，对于判断血液病的病情和预后具有一定的参考价值。
总结词
免疫学检查是通过检测机体的免疫功能及免疫相关指标，了解免疫系统状态及与血液病相关的免疫异常。
仪器设备的定期校准
及时进行设备保养，减少设备故障率，保证检测过程的顺利进行。
日常维护与保养
通过控制样本的质控品，监测实验室内检测过程的质量。
室内质量控制
参与权威机构组织的室间质量评价活动，提高实验室的整体水平。
室间质量控制
结果解读的专业性
由专业医生或检验师对检测结果进行解读，确保结果的准确性。
血液病诊断及疗效标准
血液病诊断及疗效标准血液病是一种具有潜在危险性的慢性疾病，临床表现多样，治疗费用高，复发和耐药率较高，因此必须采取恰当的血液病诊断和疗效标准，以便更及时、更准确地诊断和治疗。
在此基础上，从诊断标准和疗效标准的角度，介绍血液病的诊断及疗效标准。
一、诊断标准1、临床表现血液病的临床表现受病原体、患者个体反应以及免疫系统的影响，具有不同的出现方式。
一般来说，血液病的表现可以分为较轻和较重两种。
较轻的表现主要有乏力、发热或发烧、淋巴肿大、淋巴细胞减少、血小板减少和血液检查中显示的异常指标等。
较重的表现则有白血病、淋巴瘤、血栓、多发性血管内凝血等。
这些表现可以作为血液病的诊断标准。
2、实验室检查血液病的实验室检查是鉴别诊断的重要手段，可以帮助医生确定病变的位置、来源和性质。
实验室检查一般包括：血常规、血流变学、血培养及鉴定、血液生化检查、细菌检查、免疫抗原鉴定、核素标记甲状腺扫描等。
实验室检查结果可以作为血液病诊断标准，帮助确定病情的严重程度及发展趋势。
二、疗效标准1、临床治疗血液病的治疗方式一般分为药物治疗和手术治疗，根据病情的不同可采取有效的疗法。
一般情况下，综合治疗和规律服药可以有效控制血液病的症状，缓解患者的病情。
2、实验室监测实验室检查对于血液病的治疗和监测相当重要，其结果是治疗成效的主要指标。
在治疗过程中，医生应定期进行检查，评估治疗进展情况，确定药物给药剂量及治疗措施是否合理。
三、总结血液病是一种复杂而又危险的疾病，必须采取恰当的血液病诊断及疗效标准，以便有效控制其病情。
具体而言，可采取临床表现和实验室检查作为诊断标准，药物治疗和实验室监测作为疗效标准。
只有当血液病的诊断标准和疗效标准得到充分满足时，才能有效把握疾病治疗状况，达到有效控制病情的目的。
血液科实习医生的实践总结血液病诊疗中的关键问题与技巧
血液科实习医生的实践总结血液病诊疗中的关键问题与技巧血液科实习医生的实践总结：血液病诊疗中的关键问题与技巧血液科作为内科的重要分支之一，涉及到对血液疾病的诊断、治疗以及相关的实验室检查等方面。
作为一名血液科实习医生，不仅需要具备扎实的理论知识，更需要掌握一系列的关键问题与技巧，以提高自己的临床实践能力。
以下是我在实习期间总结的一些经验与心得。
一、血液病的常见诊断问题1. 贫血的鉴别诊断：贫血是血液科中最为常见的临床问题之一。
在面对贫血患者时，首先应该明确是何种类型的贫血。
主要包括红细胞生成不足型贫血、红细胞破坏增加型贫血和失血性贫血。
针对不同类型的贫血，我们需要进行详细的病史询问、体格检查和相关实验室检查。
2. 血小板减少的病因分析：血小板减少常见于多种血液疾病，如血小板减少性紫癜、特发性血小板减少性紫癜以及再生障碍性贫血等。
对于血小板减少患者，我们需要进行详细的病史询问和体格检查，结合相关的实验室检查，如骨髓象、自身抗体检测等，以明确病因。
3. 血栓和出血的风险评估：在血液科临床实践中，准确评估患者的血栓和出血风险至关重要。
我们需要关注患者的年龄、基础疾病、手术史、药物治疗情况等因素，并结合实验室检查结果，如D-二聚体、凝血酶原时间等指标，进行风险评估。
二、血液学实验室检查的技巧1. 骨髓穿刺与骨髓涂片制备：骨髓穿刺是血液科医生常用的一项实验室检查技术，用于明确疾病的诊断和鉴别诊断。
在进行骨髓穿刺时，需要选择合适的穿刺部位、使用合适的穿刺针和操作方法，以避免患者的不适和并发症。
骨髓涂片制备需要注意技巧和细致的操作，以确保涂片的质量和可靠性。
2. 血常规检查与细胞计数仪操作：血常规检查是血液科医生日常工作中必不可少的一项实验室检查。
在进行血常规检查时，需要选择合适的试管、合理的稀释倍数，并按照操作规范进行样本的操作和计数。
熟练掌握细胞计数仪的操作方法，能够提高检测的准确性和效率。
三、血液病的治疗关键问题1. 造血干细胞移植的适应症与并发症处理：造血干细胞移植是治疗某些血液病的有效手段之一。
第十六章 常见血液病的检验
学习目标 第一节 贫血的检验 第二节 白血病检验 第三节 其他白细胞疾病检验
Байду номын сангаас
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学习目标
1.说出贫血的概念和分类 2.叙述缺铁性贫血的血象和骨髓象特征
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学习目标
3.说出白血病的概念和分类 4.叙述急性淋巴细胞性白血病的血 象和骨髓象特征 5.说出急性髓细胞白血病各型的细 胞学特点
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巨幼红细胞
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第一节 贫血的检验 其他检验
1.血清VitB12及叶酸含量测定 结果减
低。
2.诊断性治疗 每日用叶酸200μg或维 生素121μg治疗10天，有效则可确认为叶酸 或维生素B12缺乏。
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第一节 贫血的检验
四、再生障碍性贫血的检验
概述 再生障碍性贫血(AA)简称再障，是由于某 些先天或后天获得的原因引起的骨髓造血组织 减少，造血功能衰竭，导致外周血全血细胞减 少的综合病征。
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临床表现
进行性贫血 出血 感染
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分 型
1.急性型再障 起病急，进展迅速，常以 出血和感染发热为主要表现。治疗不当多数患 者在一年内死亡。又称为重型再障-Ⅰ型。 2.慢性型再障 起病缓慢，以贫血为主要 表现，出血多限于皮肤粘膜，且不严重；病程 可长达十余年。又称为重型再障-Ⅱ型。
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发病机制
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想一想
1.说出巨幼细胞性贫血的血象和骨 髓象特征。 2.说出再生障碍性贫血的血象和骨 髓象特征。
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一、白血病概述 二、急性淋巴细胞白血病 三、急性髓细胞白血病 四、慢性白血病 五、造血系统恶性肿瘤
第二节
白血病检验
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第二节
一、白血病概述
贫血的诊断与鉴别诊断
贫血的诊断与鉴别诊断贫血是临床上常见的症状，几乎人类各组织系统和器官疾病均可能表现有贫血，但其本身极少独立地作为疾病诊断。
贫血既可原发于造血器官及血液系统疾病，也可是某些系统疾病的伴发症状，应积极寻找贫血的病因，针对不同病因进行诊治，才能在临床上取得较好的效果。
故而贫血的诊断至少应包括两部分内容：①确定贫血的有无、程度及类型；②查明贫血的原因或原发病。
【诊断】贫血是指外周血中单位容积内血红蛋白（Hb）的浓度、红细胞（RBC）计数及/或血细胞比容（HCT）低于相同年龄、性别和地区的正常标准。
一般认为在平原地区，成年男性Hb＜120g/L、RBC＜4.5×1012/L及（或）HCT＜42 %，女性Hb＜110g/L、RBC＜4.0×1012/L及（或）HCT ＜37%即可诊断为贫血。
1、国内诊断标准[1] 国内标准都按单位容积血液内血红蛋白（Hb）量低于正常参考值95%的下限，作为贫血的诊断依据。
综合国内报告，在海平面地区，多数掌握在男性成人Hb＜120g/L，女性成人（非妊娠）Hb＜110g/L，孕妇Hb＜100g/L作为诊断标准。
[2] 国内划分贫血严重度的血红蛋白标准如下：Hb≤30g/L为极重度，Hb在31-60g/L为重度，Hb在61-90g/L为中度，Hb在90g/L与正常参考值下限之间为轻度。
[3] 贫血细胞形态学分类的诊断标准如表1-1。
表1-1 贫血的细胞形态学分类类型MCV(fl) MCH(pg) MCHC(g/L)大细胞性贫血 >100 >34 320-360正常细胞性贫血 80-100 27-34 320-360单纯小细胞性贫血 <80 <27 320-360小细胞低色素性贫血 <80 <27 <320注：以血细胞分析仪法为准[4] 骨髓细胞形态学分类：（1）增生性贫血：骨髓增生活跃或明显活跃。
（2）巨幼细胞贫血：骨髓增生活跃或明显活跃，三系都有巨幼细胞的变化。
血液科常见疾病的鉴别诊断
缺铁性贫血：患者多由于慢性失血、挑食和生理需要量增加所致，外周血像表现为小细胞低色素贫血，贫血筛查示铁蛋白降低，铁剂治疗有效。
巨幼细胞贫血：患者表现为大细胞性贫血伴有中性粒细胞核分叶过多，骨髓象呈典型的巨幼红细胞生成，VitB12缺乏患者多伴有神经症状，贫血筛查示VitB12和/或叶酸缺乏，补充VitB12、叶酸有效。
溶血性贫血：患者可出现肤黄，巩膜黄染，严重者可出现发热、腰痛、解酱油样尿。
实验室检查示间接胆红素升高，尿胆原阳性，脾脏肿大，网织红细胞计数升高，部分患者Coombs实验阳性。
再生障碍性贫血：患者外周血像表现为全血细胞减少，淋巴细胞比例相对升高，网织红细胞减少，骨髓象示至少一个部位增生减低，骨髓小粒非造血细胞增多，骨髓活检示造血组织减少，脂肪组织增加。
一般无肝脾、淋巴结肿大。
阵发性睡眠性血红蛋白尿：主要表现为慢性贫血，部分患者全血细胞减少，亦可表现骨髓增生低下，Ham实验、糖水试验、尿含铁血黄素实验多阳性，CD55/CD59比例异常类白血病反应：常见于并发严重感染、恶性肿瘤等疾病，白细胞可达50x109/L，脾大，原发病控制后，类白血病反应亦随之消失，粒细胞胞浆中常有中毒颗粒及空泡。
嗜酸性粒细胞及嗜碱性粒细胞不增多，NAP强阳性、血小板和血红蛋白大多正常。
急性白血病：临床表现为贫血、出血、感染，伴淋巴结肿大、肝脾肿大等症状。
血液分析是白细胞升高或正常或减少，伴正常细胞性贫血，晚期血小板减少。
骨髓象示有核细胞显著升高，原始细胞占非红系细胞的30%以上。
可伴有染色体和基因改变。
2.继发性血小板减少性紫癜：结缔组织病、药物、外伤、有毒物质等导致继发性血小板减少，病因纠正后可恢复正常。
1.特发性血小板减少性紫癜：广泛出血累及皮肤、粘膜、内脏，多次检查血小板减少，脾不大或轻度大。
骨髓巨核细胞增多或正常，有成熟障碍。
泼尼松治疗有效，脾切除有效，PAIg阳性，PAC3阳性,血小板生存时间缩短。
需排外继发性血小板减少症。
血液系统疾病的常见症状和体征
14
九、展望
血细胞的加工处理和应用 血液病的免疫和其他生物治疗 肿瘤细胞的分子标志和靶向治疗 血液病的基因治疗
15
13பைடு நூலகம்
八、发展史
20年代Whipple用猪肝治疗恶性贫血—从经验 医学进入实践医学
40年代Ingram证实镰状细胞贫血—医学中确 定的第一个分子病
40年代MTX治疗ALL—白血病治疗的里程碑 60年代H治疗AML、RA和AS2O3治疗M3—
我国血液学工作者的巨大贡献 70年代造血干细胞移植—提高白血病5年无病生
5
三、血液病的标志
淋巴结肿大—淋巴瘤 肝、脾肿大—恶性血液病 出血倾向—出血性疾病 骨、关节痛—恶性血液病 间断不规则发热—恶性疾病 反复感染—白细胞异常
6
急/慢性 白血病
再障、粒 细胞缺乏
发热
急性溶血
恶性淋巴瘤、 恶性组织细 胞病
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四、病史询问
性别—性别聚集 IDA-育龄妇女 血友病甲-男性
饮食习惯及异常 嗜浓茶-IDA 素食-巨幼贫 异食-IDA
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四、病史询问
职业与环境 苯铝射线-AA 白血病
家族史 地贫 血友病
装修-造血异常
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五、特异性体征
口腔黏膜血疱、结膜出血—血小板减少 匙状指—IDA 城垛样牙龈增生—M5 肌肉关节血肿—血友病 胸骨压痛—白血病 无痛硬橡胶淋巴结肿大—淋巴瘤
常见血液系统疾病症状和体征
1
一、现代血液病的概念
血液和造血系统的疾病简称血液 病，是由先天或后天因素引起血细胞、 造血组织和某些血浆成分（如凝血因 子）数量和（或）质量异常而引起的 疾病
常见血液病诊断与鉴别诊断
常有血液病诊疗与鉴识诊疗
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常有血液病的诊疗与鉴识诊疗
一、贫血概论
贫血的标准：成人男性Hb<120g/L ，女性<110g/L，孕妇 <100g/L
贫血程度：深重度贫血Hb：≤30g/L
重度Hb： 31～ 60g/L
中度Hb： 61～ 90g/L
轻度Hb： <90g/L
贫血是一组症状，不是疾病名称。
贫血的病因诊疗特别重要。
二、贫血的分类
（一）按红细胞形态分类
（二）按病因和病机分类
三、缺铁性贫血的诊疗与鉴识诊疗
（一）诊疗：1、存在缺铁的病因：慢性贫血、需要量增添摄取不足、汲取不良
2、缺铁的临床表现：贫血、毛发、反甲、异食癖等
3、血象特色：小细胞低色生性贫血
4、骨髓象特色：铁染色（－）、幼红细胞
.。
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贫血的形态学诊断思路
二、骨髓细胞形态学检查适应症
1、 诊断造血系统疾病：
白血病、MM、再障、巨幼贫，IDA等。
2、 诊断某些寄生虫感染性疾病：
疟疾、黒热病原虫等。
3、 协助诊断：淋巴瘤骨髓转移等。
常见血液病诊断与鉴别诊断 理论与实践
主要内容
一、常见贫血的实验室诊断与鉴别诊断 二、骨髓检查的适应症血的实验室诊断与鉴别诊断
1、贫血的定义 2、贫血的发病机制 3、常见贫血的实验室诊断与鉴别诊断
1、贫血的定义：
外周血在单位体积中的血红蛋白浓度、红细胞计数和（或）红细胞 比容低于正常值，以血红蛋白浓度较为重要。
血清叶酸和/或维生素B12水平下降 或内因子抗体阳性。
巨幼细胞贫血血象
巨幼细胞贫血骨髓象
巨幼贫诊断及鉴别诊断
• 一、诊断：
• 初筛：大细胞性贫血伴有中性粒细胞分叶过多。 • 确诊：骨髓巨幼红细胞>10%+叶酸和（或）维B12缺乏(必检） • 二、鉴别诊断：
（大细胞性贫血+骨髓巨幼红细胞增多可能的疾病） • 1，再障 • 2，溶血性贫血 • 3，MDS • 4, 急性白血病治疗后 • 5，肝病 • （易混淆疾病1：混合性贫血；2:溶血性贫血；3.MDS）
溶血性贫血
（常见贫血4）
溶血性贫血概念
溶血性贫血：
由于红细胞的内在缺陷或外在因素的作用，使红细胞 破坏增加，寿命缩短，骨髓造血功能不足以代偿红细胞的 损耗而发生的贫血。
代偿性溶血性贫血： 正常人的骨髓有强大的代偿功能，在强烈刺
激下，骨髓造血功能可增强到正常的6～8倍，以 至于红细胞寿命缩短到15～20天，仍可以不表现 出贫血，即称为代偿性溶血性贫血。
IDA实验室诊断与鉴别诊断 (常见贫血1)
1、概述
缺铁性贫血(iron deficiency anemia)：是由于体内 贮存铁(骨髓外铁+SF）缺乏、使血红蛋白合成减少所致 的一种小细胞低色素性贫血 。 诊断：
SF <10.7uoml/L Tsf>64.44uoml/L 铁染色：
外铁：（储存铁）减少或消失 内铁：铁粒幼红细胞 <15%
空肠上段
造 血
粪、尿、汗等处排 泄（含铁蛋白的上皮
细胞脱落）
骨髓幼红细胞 和网织红细胞
铁代谢示意图
储存铁（单核巨噬系统中 的铁蛋白含铁血黄素25％）
分 解 代 谢
血液中血红蛋白铁65％
4、临床表现：
舌炎、嘴角炎、反甲 神经、精神系统异常：异食癖
5、实验室及其他检查
正常红细胞的形态 胞性高 形贫倍 态血镜
的下 红缺 细铁
(2)骨髓象：
骨髓增生活跃或明显活跃，中晚幼红细胞数量增多，多 数幼红细胞体积变小，胞浆量减少，边缘呈锯齿状，核浆发 育不平衡（核老浆幼）。成熟红细胞大小不均，以小细胞为 主，中心淡染区扩大。
(3)铁染色（金标准）:
外铁 阴性或弱阳性 内铁 铁粒幼红细胞 <15%
6 、诊断要点及鉴别诊断
诊断要点： 病史，体征，实验室检查:SF减少?，小细胞低色素性贫血，
骨髓细胞外铁消失 ,内铁减少 （附注：特别注意病因诊断,男女缺铁首先考虑什么原因?）
鉴别诊断:
Hb病，铁粒幼细胞性贫血，慢性感染性贫血
巨幼细胞贫血
（常见贫血2）
定义：巨幼细胞性贫血是由于叶酸和（或）维生 素B12缺乏或其他原因引起细胞核DNA合 成障碍所致的贫血。
结缔组织性疾病……
3、贫血的主要实验室检查:
1)血常规： Ret：是反映骨髓造血功能,失血与溶血的 鉴别诊断的重要指标。 红细胞形态观察:球形红细胞，靶形红细 胞，凝集成团，串钱状，碎片……
2)实验室其他检查: 间接胆红素,肝，肾功，ENA酶谱，血清 铁蛋白(SF)，血清叶酸和VitB12……
3)骨髓涂片+骨髓活检
2、铁的代谢
1）．铁的来源和吸收 外源：食物 如猪血 瘦肉、蛋类、肝、木耳等 内源：衰老破坏的红细胞 2）．铁的分布与储存 正常人含铁总量3g－4.5g，其中血红蛋白铁约占67％，储 存铁29.2%。4％为组织铁，存在于肌红蛋白及某些酶类。
组织铁（10％）
食物铁 胃酸＋维生素C血浆铁（转铁蛋白铁和 十二指肠及 微量铁蛋白0.12％）
病因：
维生素B12缺乏的病因：
1. 摄入减少：绝对素食者、萎缩性胃炎维生素B12吸收有障碍者。 2. 内因子缺乏：见于恶性贫血和全胃切除术后。 3. 影响吸收：回肠疾病或细菌寄生虫感染。 4. 其他：长期接触氧化亚氮。
叶酸缺乏：
1.摄入量不足：食物中缺少新鲜蔬菜、过度烹煮 或腌制食物，小肠炎症、肿瘤。
2.需要量增加：妊娠、哺乳、慢性炎症。 3.药物影响吸收：甲氨蝶呤、乙胺嘧啶等。
• 临床表现
1. 贫血 2. 胃肠道症状，牛肉舌（红且痛）
3.神经系统：手脚麻木，行走障碍
• 实验室检查
血象：大细胞贫血，MCV>100 fl。常全血细胞减少。 1. 骨髓象：粒红两系均可见到“巨幼变”。 2. 生化检查：
在我国成年男性低于120g/L，成年女性低于110g/L，105g/L， 100g/L
（血液病诊断及疗效标准 张之南 2007年 第3版）
2、贫血的主要病因：
1）造血原料缺乏：如IDA,巨幼细胞性贫血 2）红细胞破坏过多：如溶血性贫血 3）红细胞生成减少：如再障，白血病 4）失血：如胃肠道，泌尿道出血 5）慢性病：感染，肝肾功能异常，肿瘤，
实验室检查
血象：Hb50-90g/L，严重者可低于30g/L以下。 一、 红细胞破坏过多的实验室检查
尿胆原:阳性。 尿隐血:阳性。 总胆红素升高(20umol/L)，以间接胆红素增高
(15umol/L)为主。 网织红细胞计数：增高1.5%，一般在5%~20%之
间,可高达40%。 外周血：出现有核红细胞。 骨髓：幼红细胞明显增生(中、晚幼红细胞40%)。
再生障碍性贫血 （aplastic anemia, AA）
（常见贫血3）
诊断标准
• 全血细胞减少。 • RET细胞绝对值↓。 • 一般无肝、脾、淋巴结肿大。 • 骨髓：多部位增生↓造血细胞明显减少,非造血细胞相对增
多，骨髓小粒成空网架结构，巨核细胞减少或消失。 • 骨髓活检造血组织↓。 • 除外引起全血细胞减少的疾病。 （易混淆病例：一过性再障及MM)